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chr1	1544406	1544406	A	C	intronic	SSU72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.7	6	chr1	1544406	.	A	C	52.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:1544406_A_C:63,0,288:1544406	8	0	1	1	.
chr1	1544416	1544416	A	G	intronic	SSU72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.18	8	chr1	1544416	.	A	G	53.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:1544406_A_C:63,0,288:1544406	7	0	1	2	C
chr1	1855439	1855439	C	A	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.74	4	chr1	1855439	.	C	A	61.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1855439_C_A:72,0,162:1855439	9	0	1	0	.
chr1	1855440	1855440	G	A	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370635682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.74	4	chr1	1855440	.	G	A	61.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1855439_C_A:72,0,162:1855439	9	0	1	0	C
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chr1	1855484	1855484	A	G	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995434328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.939e-05	3.863e-05	2.692e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	6.857e-05	2.868e-05	0	0	0	0	0.0004	9.473e-05	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.5	1	chr1	1855484	.	A	G	62.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1855478_G_T:72,0,162:1855478	8	0	1	1	C
chr1	1952895	1952895	C	T	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006918293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	5.144e-05	1.347e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.68	.	chr1	1952895	.	C	T	66.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1952895_C_T:75,0,120:1952895	6	0	1	3	.
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chr1	1952901	1952901	T	A	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.61	.	chr1	1952901	.	T	A	66.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1952895_C_T:75,0,120:1952895	6	0	1	3	C
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chr1	2654125	2654125	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.01	32	chr1	2654125	.	C	G	64.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=126;ExcessHet=0;FS=2.452;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.44;MQRankSum=1.24;QD=6.4;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:2654072_G_T:60,0,330:2654072	8	0	1	1	C
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chr1	2756904	2756904	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	956	562	4	0	0	4	0.0035461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	0.0006	1.287e-05	2.691e-05	2.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	9.459e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.86	5	chr1	2756904	.	C	A	52.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=42.99;MQRankSum=0.035;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2756889_C_T:63,0,288:2756889	7	0	1	2	C
chr1	2787385	2787385	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	576	945	1	0	0	1	0.000528821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs550461720	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0061	0.0003	0.0003	0.0055	0.0053	0	0	0	0	0	0.0003	7.461e-06	0.0002	0.0061	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0043	9.14e-05	7.696e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	498.43	33	chr1	2787385	.	C	A	498.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.786;DP=308;ExcessHet=0;FS=1.573;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:510,0,332	9	0	1	0	C
chr1	3244234	3244234	T	C	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs372440664	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0046	0.0004	0.0003	0.0042	0.0040	0	9.697e-05	0	0	0	0.0002	1.57e-05	0.0004	0.0046	0.0001	0.0001	3.858e-05	0.0002	0.0033	7.093e-05	5.749e-05	0.0021	0.0017	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	418.43	35	chr1	3244234	.	T	C	418.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.465;DP=348;ExcessHet=0;FS=6.488;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.144;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:430,0,417	9	0	1	0	.
chr1	3244261	3244261	C	T	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	468	1052	2	0	0	2	0.000949668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs375819708	0.0009	0.0007	0.0006	0.0013	0.0073	0.0009	0.0008	0.0068	0.0065	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0006	0.0003	0.0006	0.0073	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0079	0.0004	0.0004	0.0059	0.0052	0.0001	0.0132	6.535e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	752.14	35	chr1	3244261	.	C	T	752.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.41;DP=304;ExcessHet=0.2348;FS=4.304;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:349,0,258	8	0	2	0	C
chr1	3478192	3478192	C	G	intronic	ARHGEF16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536943733	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	0	3.821e-05	0	0	0	0.0006	1.521e-06	0.0002	0.0040	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.714e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	539.43	34	chr1	3478192	.	C	G	539.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.09;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=2.08;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:551,0,292	9	0	1	0	.
chr1	3515682	3515682	C	T	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561954942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.937e-05	3.936e-05	3.853e-05	4.026e-05	0.0004	1.714e-05	1.128e-05	7.287e-05	3.028e-05	4.808e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	232.45	20	chr1	3515682	.	C	T	232.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.03;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:244,0,263	9	0	1	0	.
chr1	3682246	3682246	C	T	intronic	TP73	.	.	.	.	363	1156	3	0	0	3	0.0012959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746304676	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	0.0001	8.102e-05	0	0	0	0.0023	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.237e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1037.14	29	chr1	3682246	.	C	T	1037.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.212;DP=334;ExcessHet=0.2348;FS=2.725;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:414,0,217	8	0	2	0	.
chr1	3748172	3748172	G	A	upstream	TP73-AS1	dist=799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs150143651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0046	0.0003	0.0003	0.0031	0.0026	4.811e-05	0	0.0004	0.0009	0	0	0.0068	0.0004	0.0009	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.74	5	chr1	3748172	.	G	A	101.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=65;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:113,0,106	9	0	1	0	.
chr1	4712519	4712521	GCC	-	exonic	AJAP1	.	nonframeshift deletion	AJAP1:NM_001042478:exon2:c.649_651del:p.A218del,AJAP1:NM_018836:exon2:c.649_651del:p.A218del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245696035	2.397e-05	2.599e-05	2.452e-05	2.34e-05	0.0009	1.74e-05	1.54e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0.0009	0	0	0	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5126.1	62	chr1	4712518	.	GGCC	G	5126.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.69;DP=629;ExcessHet=0.2348;FS=0.47;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.1;ReadPosRankSum=0.683;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,66:115:99:2533,0,1775	8	0	2	0	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	202.82	22	chr1	6234546	.	G	C	202.82	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.424;DP=225;ExcessHet=4.5998;FS=132.038;InbreedingCoeff=-0.5897;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.65;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:54:.:.:54,0,56:.	1	0	6	3	.
chr1	6282615	6282615	C	T	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556875829	2.487e-05	3.534e-05	2.989e-05	2.006e-05	2.975e-05	1.514e-05	1.238e-05	1.785e-05	1.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.975e-05	3.86e-05	1.561e-05	6.572e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	162.37	8	chr1	6282615	.	C	T	162.37	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.632;DP=96;ExcessHet=0.2348;FS=5.927;InbreedingCoeff=-0.121;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.2;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:83:83,0,222	8	0	2	0	.
chr1	6457078	6457078	C	G	intronic	ESPN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 36, Autosomal recessive;Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.898e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.43	25	chr1	6457078	.	C	G	128.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.021;DP=166;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.003;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:140,0,215	9	0	1	0	.
chr1	6460317	6460317	C	G	UTR3	ESPN	NM_001367473:c.*171C>G;NM_001367474:c.*171C>G;NM_031475:c.*171C>G	.	.	Deafness, autosomal recessive 36, Autosomal recessive;Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.55e-06	7.673e-07	0	3.056e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.111e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.47	14	chr1	6460317	.	C	G	92.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.214;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:104,0,158	9	0	1	0	C
chr1	7000050	7000050	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375933630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.47	2	chr1	7000050	.	C	T	64.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	7	0	1	2	.
chr1	7156778	7156778	C	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr1	7156778	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	C
chr1	7847911	7847911	C	0	intronic	UTS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1778.69	34	chr1	7847911	.	C	*	1778.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=27.79;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:27:58:1|0:7847910_AC_A:1042,620,564:7847910	9	0	1	0	.
chr1	7851002	7851002	C	A	intronic	UTS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.613e-06	3.437e-06	1.627e-06	1.6e-06	1.235e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.083e-06	0	1.235e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	962.14	35	chr1	7851002	.	C	A	962.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.523;DP=309;ExcessHet=0.2348;FS=11.42;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=0.218;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,21:29:99:618,0,239	8	0	2	0	C
chr1	9754106	9754106	C	T	intronic	CLSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760610939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	149.73	5	chr1	9754106	.	C	T	149.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:160,0,21	9	0	1	0	.
chr1	9891061	9891061	T	C	intronic	CTNNBIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	2	chr1	9891061	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr1	9932000	9932000	G	C	intronic	LZIC	.	.	.	.	436	1083	2	1	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.081e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs374359003	3.415e-05	3.353e-05	3.125e-05	3.706e-05	0.0005	2.645e-05	2.339e-05	0.0001	7.823e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.742e-05	5.196e-05	2.367e-05	6.602e-05	6.581e-05	3.87e-05	9.466e-05	0.0002	3.532e-05	2.628e-05	5.322e-05	2.845e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.829e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	977.14	34	chr1	9932000	.	G	C	977.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=360;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:464,0,385	8	0	2	0	.
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	5513.28	34	chr1	10326244	.	G	C	5513.28	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-6.793;DP=1395;ExcessHet=4.5998;FS=275.809;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.84;SOR=11.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:149,49:198:99:0|1:10326244_G_C:823,0,5455:10326244	5	0	5	0	.
chr1	10643449	10643449	C	T	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs991096746	6.987e-05	6.793e-05	5.655e-05	8.289e-05	0.0004	5.494e-05	4.929e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	7.919e-05	2.693e-05	3.672e-05	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0002	0.0004	9.149e-05	7.704e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	281.51	8	chr1	10643449	.	C	T	281.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.59;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:64:293,0,64	9	0	1	0	.
chr1	11531544	11531544	C	A	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	9.06e-05	14	154602	rs372015908	7.804e-05	7.798e-05	6.947e-05	8.669e-05	0.0005	6.604e-05	6.146e-05	0.0001	7.623e-05	0	0	0.0026	5.038e-05	0	0.0005	2.069e-05	0.0002	3.479e-05	9.199e-05	9.193e-05	6.422e-05	0.0001	.	5.528e-05	4.365e-05	.	.	0	0	0	0.0040	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1844.14	35	chr1	11531544	.	C	A	1844.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.089;DP=455;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.903;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:969,0,768	8	0	2	0	.
chr1	11772292	11772292	G	C	intronic	C1orf167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.585e-05	0.0003	3.315e-05	1.822e-05	0.0002	1.814e-05	1.568e-05	2.839e-05	1.609e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.775e-05	2.48e-05	1.355e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.3	36	chr1	11772292	.	G	C	96.3	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.705;DP=331;ExcessHet=0.2348;FS=71.316;InbreedingCoeff=-0.1986;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.827;SOR=6.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,5:21:18:0|1:11772291_G_C:18,0,499:11772291	6	0	2	2	.
chr1	12201828	12201828	G	A	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540474386	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0012	0.0003	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	190.47	14	chr1	12201828	.	G	A	190.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.164;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:34:202,0,34	9	0	1	0	.
chr1	12759212	12759212	C	T	intronic	C1orf158	.	.	.	.	485	1035	2	0	0	2	0.000965251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945538822	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.554e-05	7.147e-05	5.449e-05	0.0049	0	0	0.0006	6.162e-05	0.0005	1.383e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	5.843e-05	4.24e-05	0	0	6.539e-05	0.0055	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	445.43	21	chr1	12759212	.	C	T	445.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.227;DP=244;ExcessHet=0;FS=4.33;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:457,0,232	9	0	1	0	.
chr1	12881553	12881553	G	A	intronic	PRAMEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190412623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	7.01e-05	5.164e-05	0	0	7.062e-05	0.0058	0	0	0.0070	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.17	11	chr1	12881553	.	G	A	61.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.37;MQRankSum=-1.282;QD=10.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	9	0	1	0	.
chr1	15192461	15192461	C	0	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	420.73	10	chr1	15192461	.	C	*	420.73	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=122;ExcessHet=0;FS=5.458;InbreedingCoeff=0.4204;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	2	3	1	4	.
chr1	15518245	15518245	C	T	exonic	CASP9	.	nonsynonymous SNV	CASP9:NM_001229:exon2:c.G283A:p.A95T,CASP9:NM_001278054:exon2:c.G283A:p.A95T,CASP9:NM_032996:exon2:c.G34A:p.A12T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00506188088607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.194	0.27783	T	0.484	0.16086	T	0.073	0.24078	B	0.06	0.26717	B	0.141159	0.18286	N	0.585612	0.999994	0.08975	N	1.24	0.30952	L	4.62	0.07920	T	-0.74	0.21429	N	0.074	0.13769	-0.9358	0.43272	T	0.014	0.05417	T	10	0.053319484	0.05503	T	0.005062	0.12815	T	0.028	0.06331	0.254	0.19378	0.392702134506	0.38879	0.24656893987794953	0.24570	0.116016811942	0.13085	0.25747859478	0.04595	T	0.102883	0.41102	T	-0.256968	0.13258	T	-0.606893	0.12239	T	0.0615760572254658	0.07414	T	0.579442	0.27600	T	0.14816163	0.33838	0.08891712	0.20761	0.14816163	0.33837	0.08891712	0.20760	-3.89	0.22152	T	.	.	0.080	0.27910	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.452592	0.08228	4.965	0.83915295214700614	0.14992	0.14802	0.18593	N	AEFDBI	0.138554	0.25989	N	-1.40255826153729	0.02616	0.1157809	-1.42818620782576	0.02973	0.137829	0.956065343669796	0.28225	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.643519	0.47002	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.29	1.3	0.20778	-0.072000	0.11446	-0.311000	0.10039	-1.753000	0.00686	0.164000	0.23853	0.002000	0.18203	0.004000	0.06068	0.2166:0.6563:0.0:0.127	4.527	0.11393	911	0.21964	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	336.1	40	chr1	15518245	.	C	T	336.1	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-4.497;DP=1203;ExcessHet=4.5998;FS=175.279;InbreedingCoeff=-0.3998;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=1.57;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,36:155:46:46,0,2774	4	0	6	0	.
chr1	15768695	15768695	G	T	intronic	FBLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	297.45	33	chr1	15768695	.	G	T	297.45	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.183;DP=543;ExcessHet=2.8389;FS=185.562;InbreedingCoeff=-0.2875;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.07;SOR=8.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,17:59:99:115,0,766	5	0	5	0	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2102.7	19	chr1	16045788	.	T	*	2102.7	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=299;ExcessHet=0.6204;FS=2.339;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.262;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31:31:93:.:.:1167,93,0:.	3	1	5	1	.
chr1	16567553	16567553	C	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	642	865	3	1	11	16	0.00288184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245280332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	341.11	40	chr1	16567552	.	AC	A	341.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=192;ExcessHet=0.2348;FS=4.828;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.27;MQRankSum=-0.138;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:16567496_A_G:148,0,272:16567496	8	0	2	0	.
chr1	16567555	16567559	CACAC	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	641	867	2	1	11	15	0.0023015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	308.11	40	chr1	16567554	.	ACACAC	A	308.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.26;DP=199;ExcessHet=0.2348;FS=4.867;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.13;MQRankSum=-0.275;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:99:0|1:16567496_A_G:145,0,300:16567496	8	0	2	0	C
chr1	16608988	16608988	A	G	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.43	23	chr1	16608988	.	A	G	60.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:16608978_G_T:72,0,129:16608978	9	0	1	0	C
chr1	17028832	17028832	G	C	intronic	SDHB	.	.	.	Cowden syndrome 2, Autosomal dominant;Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 4, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.864e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	330.43	35	chr1	17028832	.	G	C	330.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.649;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:342,0,230	9	0	1	0	.
chr1	17601190	17601190	C	T	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213188202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.628e-05	1.285e-05	4.041e-05	5.879e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	2	chr1	17601190	.	C	T	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,65	1	0	1	8	.
chr1	19222832	19222832	G	A	exonic	EMC1	.	synonymous SNV	EMC1:NM_001271429:exon19:c.C2313T:p.Y771Y,EMC1:NM_001271427:exon20:c.C2376T:p.Y792Y,EMC1:NM_001271428:exon20:c.C2376T:p.Y792Y,EMC1:NM_015047:exon20:c.C2379T:p.Y793Y,EMC1:NM_001375820:exon21:c.C2388T:p.Y796Y,EMC1:NM_001375821:exon21:c.C2385T:p.Y795Y	Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	.	.	.	3.426e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs757607815	8.961e-06	9.577e-06	5.472e-06	1.25e-05	0.0001	5e-06	3.85e-06	7.196e-05	5.535e-05	0	0	0	0	0	0	9.055e-07	1.673e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	940.43	91	chr1	19222832	.	G	A	940.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=774;ExcessHet=0;FS=3.95;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=-0.892;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,38:100:99:952,0,1504	9	0	1	0	.
chr1	19325636	19325636	T	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	479	756	5	0	282	287	0.00329598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	170.19	31	chr1	19325636	.	T	*	170.19	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=321;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,24:29:99:.:.:972,0,401:.	5	0	5	0	.
chr1	19378828	19378828	G	T	intronic	CAPZB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959739403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	126.14	5	chr1	19378828	.	G	T	126.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.272;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,147	7	0	1	2	.
chr1	20698518	20698518	G	A	intronic	KIF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	772.43	40	chr1	20698518	.	G	A	772.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.546;DP=443;ExcessHet=0;FS=2.228;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-1.334;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:784,0,961	9	0	1	0	.
chr1	20714585	20714585	C	-	intronic	KIF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.06	.	chr1	20714584	.	AC	A	44.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,199	6	0	1	3	C
chr1	20807269	20807269	A	T	UTR3	EIF4G3	NM_003760:c.*50T>A;NM_001198802:c.*50T>A;NM_001198801:c.*50T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.799e-05	9.962e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs775476606	4.793e-05	5.064e-05	4.864e-05	4.72e-05	0.0004	3.865e-05	3.526e-05	0.0002	0.0001	3.229e-05	0	0	0	0	0.0004	4.25e-05	0	0.0002	8.548e-05	8.538e-05	7.711e-05	9.426e-05	0.0002	4.961e-05	3.965e-05	7.9e-05	5.593e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.43	33	chr1	20807269	.	A	T	158.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.61;DP=301;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.486;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:170,0,329	9	0	1	0	.
chr1	21576267	21576271	ATGGG	0	intronic	ALPL	.	.	.	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	125	68	1	1	31	34	0.0215827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	201.09	2	chr1	21576267	.	ATGGG	*	201.09	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9913;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=6.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:316,21,0:.	2	7	1	0	.
chr1	22735163	22735163	C	A	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.52	3	chr1	22735163	.	C	A	63.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:22735156_C_T:72,0,162:22735156	7	0	1	2	.
chr1	22879876	22879876	T	-	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.98	2	chr1	22879875	.	CT	C	43.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,248	6	0	1	3	C
chr1	23366944	23366944	T	G	intronic	ZNF436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564616989	5.709e-06	4.792e-06	3.221e-06	8.26e-06	6.297e-06	2.37e-06	1.53e-06	2.26e-06	1.49e-06	0	0	0	0	0	0	6.297e-06	1.977e-05	0	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.43	33	chr1	23366944	.	T	G	219.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.384;DP=290;ExcessHet=0;FS=2.35;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:231,0,331	9	0	1	0	.
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	148.79	38	chr1	24344980	.	C	*	148.79	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.189;DP=450;ExcessHet=1.0516;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.83;MQRankSum=-1.636;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,14:38:99:.:.:500,0,956:.	4	2	4	0	.
chr1	25851991	25851991	T	A	intronic	AUNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942154437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.927e-05	5.914e-05	7.727e-05	4.044e-05	0.0002	3.084e-05	2.215e-05	3.764e-05	2.577e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.827e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.66	3	chr1	25851991	.	T	A	66.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	8	0	1	1	.
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	12275.9	45	chr1	26282323	.	A	*	12275.9	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.395;DP=333;ExcessHet=0;FS=12.7;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=1.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:30:57:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:1236,1077,1070:26282320	6	0	4	0	.
chr1	26282334	26282341	TGGGGCCG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	8079.96	55	chr1	26282334	.	TGGGGCCG	*	8079.96	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=378;ExcessHet=4.5998;FS=16.733;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=22.51;ReadPosRankSum=-0.863;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:36:39:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:1433,1286,1323:26282320	7	0	3	0	C
chr1	26282344	26282361	ACCGGGACCGGGACTGGG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	7970.94	64	chr1	26282344	.	ACCGGGACCGGGACTGGG	*	7970.94	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.886;DP=414;ExcessHet=4.5998;FS=13.964;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:36:36:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:1429,1290,1373:26282320	7	0	3	0	C
chr1	26555750	26555750	G	A	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757845175	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0028	0.0003	0.0003	0.0014	0.0010	0.0001	0.0002	0.0071	3.053e-05	0	0.0028	0.0002	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.876e-05	7.24e-05	0	6.545e-05	0.0066	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	281.43	19	chr1	26555750	.	G	A	281.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.171;DP=138;ExcessHet=0;FS=2.262;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.627;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:293,0,322	9	0	1	0	.
chr1	26736035	26736035	A	-	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214917946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	6.573e-06	0	1.35e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.49	4	chr1	26736034	.	TA	T	36.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	8	0	1	1	.
chr1	27254800	27254802	TTT	-	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.28	2	chr1	27254799	.	ATTT	A	58.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	6	0	1	3	.
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chr1	27784112	27784112	A	G	intronic	STX12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.07	2	chr1	27784112	.	A	G	67.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.48;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27784112_A_G:75,0,120:27784112	7	0	1	2	C
chr1	27784121	27784121	G	A	intronic	STX12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs57723533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.939e-05	5.147e-05	2.69e-05	0.0004	1.717e-05	1.13e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.07	2	chr1	27784121	.	G	A	67.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.48;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27784112_A_G:75,0,120:27784112	7	0	1	2	C
chr1	27784126	27784126	G	T	intronic	STX12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.55	2	chr1	27784126	.	G	T	67.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=51.48;MQRankSum=-1.645;QD=13.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27784112_A_G:75,0,120:27784112	6	0	1	3	C
chr1	29323356	29323356	C	T	intronic	PTPRU	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	8.896e-05	0.0003	0	0	0	9.133e-05	0	8.744e-05	5.17e-05	8	154602	rs200583258	9.721e-05	0.0001	0.0001	9.297e-05	0.0006	8.375e-05	7.911e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	2.569e-05	1.903e-05	0.0004	9.485e-05	5.01e-05	0.0001	9.193e-05	9.186e-05	0.0001	6.713e-05	0.0003	5.524e-05	4.362e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	541.43	39	chr1	29323356	.	C	T	541.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.707;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=-2.724;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,25:60:99:0|1:29323356_C_T:553,0,1391:29323356	9	0	1	0	.
chr1	31239376	31239376	G	T	intronic	NKAIN1	.	.	.	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531364948	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0052	0.0003	0.0002	0.0029	0.0022	0.0003	0.0001	0.0006	0	0	0.0052	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0020	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.43	12	chr1	31239376	.	G	T	151.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=209;ExcessHet=0;FS=4.419;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.56;SOR=1.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:163,0,319	9	0	1	0	.
chr1	31672480	31672480	G	A	exonic	COL16A1	.	nonsynonymous SNV	COL16A1:NM_001856:exon47:c.C3041T:p.P1014L	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.367	0.203094384251	.	.	4.972e-05	0	0	0	0	8.996e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs201592828	3.831e-05	3.831e-05	3.267e-05	4.4e-05	0.0001	3.025e-05	2.719e-05	5.805e-05	3.952e-05	2.987e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	3.147e-05	0.0001	2.319e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.016	0.58626	D	0.025	0.56192	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.053992	0.22762	N	0.468738	0.999997	0.08975	N	2.445	0.70938	M	-4.51	0.97672	D	-1.6	0.70553	N	0.113	0.10056	0.644	0.92465	D	0.890	0.96335	D	10	0.36017528	0.52668	T	0.203094	0.86857	D	0.367	0.68670	.	.	0.779824653679	0.77779	0.3004419152501345	0.29957	0.159810246619	0.18033	0.436811745167	0.30141	T	0.03539	0.23699	T	0.00325263	0.52102	T	-0.0354612	0.68006	D	0.0542824983268553	0.06237	T	0.335566	0.18382	T	0.046245262	0.07707	0.050649278	0.07992	0.046245262	0.07707	0.050649278	0.07992	-3.94	0.22903	T	.	.	0.07	0.03479	B	.;.	.;.	1.434191	0.18528	13.79	0.71911294523934299	0.09791	0.04857	0.10593	N	AEFDBHI	0.079322	0.16019	N	-0.553919058771677	0.20361	1.072777	-0.65894919550074	0.17990	0.9591237	0.999998130233323	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.610034	0.51514	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.45	2.54	0.29674	0.967000	0.28941	2.028000	0.30240	0.676000	0.76740	0.011000	0.18532	0.982000	0.30508	0.018000	0.11154	0.108:0.0:0.6791:0.2129	4.878	0.13021	759	0.50631	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1246.43	36	chr1	31672480	.	G	A	1246.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.62;DP=427;ExcessHet=0;FS=0.681;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,53:118:99:1258,0,1465	9	0	1	0	.
chr1	32222036	32222036	A	G	intronic	EIF3I;TMEM234	.	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.845e-05	0	0	0	0	3.387e-05	0	7.852e-05	1.94e-05	3	154602	rs771161874	1.035e-05	1.094e-05	6.857e-06	1.39e-05	1.178e-05	6.22e-06	4.93e-06	6.56e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.176e-05	1.674e-05	1.178e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	435.43	19	chr1	32222036	.	A	G	435.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.506;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:447,0,267	9	0	1	0	.
chr1	33536441	33536441	C	T	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.82	6	chr1	33536441	.	C	T	32.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:33536427_A_G:43,0,197:33536427	9	0	1	0	.
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chr1	33587199	33587199	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	702.43	33	chr1	33587199	.	A	G	702.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-1.162;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:714,0,796	9	0	1	0	C
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chr1	35028700	35028700	C	T	intronic	ZMYM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313698639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	3.284e-05	5.161e-05	1.351e-05	5.892e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.975e-05	1.126e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.892e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.04	4	chr1	35028700	.	C	T	63.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.01;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35028682_G_A:72,0,162:35028682	7	0	1	2	C
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chr1	36842063	36842063	A	G	intronic	GRIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.43	17	chr1	36842063	.	A	G	48.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=166;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:36842061_A_G:60,0,330:36842061	9	0	1	0	C
chr1	37887425	37887428	GAAA	-	exonic	INPP5B	.	frameshift deletion	INPP5B:NM_001297434:exon5:c.445_448del:p.F149Tfs*26,INPP5B:NM_001350227:exon5:c.277_280del:p.F93Tfs*26,INPP5B:NM_001350228:exon8:c.277_280del:p.F93Tfs*26,INPP5B:NM_001365822:exon10:c.871_874del:p.F291Tfs*26,INPP5B:NM_001365825:exon10:c.580_583del:p.F194Tfs*26,INPP5B:NM_001365820:exon11:c.937_940del:p.F313Tfs*26,INPP5B:NM_001365821:exon11:c.931_934del:p.F311Tfs*26,INPP5B:NM_005540:exon11:c.937_940del:p.F313Tfs*26,INPP5B:NM_001365823:exon12:c.742_745del:p.F248Tfs*26,INPP5B:NM_001365824:exon12:c.742_745del:p.F248Tfs*26	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757917377	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1613.39	36	chr1	37887424	.	TGAAA	T	1613.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=439;ExcessHet=0;FS=1.511;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.919;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,44:118:99:1625,0,2954	9	0	1	0	.
chr1	38908888	38908888	A	G	intronic	RHBDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.35	1	chr1	38908888	.	A	G	108.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:119,0,27	9	0	1	0	.
chr1	39452036	39452036	C	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.398e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	42.25	18	chr1	39452036	.	C	G	42.25	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.503;DP=97;ExcessHet=3.9794;FS=6.628;InbreedingCoeff=-0.2535;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:16,0,6	0	0	3	7	.
chr1	39561028	39561028	A	C	UTR3	PABPC4	NM_001135653:c.*108T>G;NM_001135654:c.*108T>G;NM_003819:c.*108T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	367.43	37	chr1	39561028	.	A	C	367.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=341;ExcessHet=0;FS=1.523;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:379,0,369	9	0	1	0	.
chr1	41098967	41098967	T	C	intronic	SCMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	210.47	9	chr1	41098967	.	T	C	210.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-1.37;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:60:222,0,60	9	0	1	0	.
chr1	41525112	41525112	T	C	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.93	4	chr1	41525112	.	T	C	60.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41525112_T_C:72,0,162:41525112	9	0	1	0	.
chr1	41530390	41530390	C	A	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.81	6	chr1	41530390	.	C	A	72.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	6	0	1	3	C
chr1	41544591	41544692	CTACCATCACCACCACCATCACCGCCACCACTATCATCGCTACTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCACTG	-	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.86	2	chr1	41544590	.	ACTACCATCACCACCACCATCACCGCCACCACTATCATCGCTACTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCACTG	A	60.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	6	0	1	3	C
chr1	41544614	41544614	G	0	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	245.86	2	chr1	41544614	.	G	*	245.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=20;ExcessHet=0;FS=2.463;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=16.39;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	6	0	1	3	C
chr1	41545455	41545616	CTACCATCACCACCACCAACACCACTACCACCAGCATCACCACCACTACCACCATCGCTACCATCACCACCACTACCATCACCACCACCACCATCACCATCACTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCA	-	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.93	2	chr1	41545454	.	GCTACCATCACCACCACCAACACCACTACCACCAGCATCACCACCACTACCACCATCGCTACCATCACCACCACTACCATCACCACCACCACCATCACCATCACTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCA	G	62.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41545454_GCTACCATCACCACCACCAACACCACTACCACCAGCATCACCACCACTACCACCATCGCTACCATCACCACCACTACCATCACCACCACCACCATCACCATCACTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCA_G:72,0,162:41545454	8	0	1	1	C
chr1	41545461	41545461	T	0	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	209.12	2	chr1	41545461	.	T	*	209.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=19.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41545454_GCTACCATCACCACCACCAACACCACTACCACCAGCATCACCACCACTACCACCATCGCTACCATCACCACCACTACCATCACCACCACCACCATCACCATCACTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCA_G:72,0,162:41545454	6	0	1	3	C
chr1	41545563	41545566	TCAC	0	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	159.44	1	chr1	41545563	.	TCAC	*	159.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=31.89;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:1|0:41545454_GCTACCATCACCACCACCAACACCACTACCACCAGCATCACCACCACTACCACCATCGCTACCATCACCACCACTACCATCACCACCACCACCATCACCATCACTACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCA_G:210,126,120:41545454	4	0	1	5	C
chr1	41918108	41918110	CCG	-	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	16	204	4	0	2	6	0.00970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1172628380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	7.741e-05	0.0001	0.0002	7.117e-05	5.769e-05	7.931e-05	6.01e-05	9.672e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.81	6	chr1	41918107	.	CCCG	C	54.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	9	0	1	0	C
chr1	42199263	42199263	A	G	intronic	FOXJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764982923	2.096e-06	2.053e-06	2.783e-06	1.403e-06	2.357e-05	5.6e-07	1.6e-07	3.91e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	9.2e-07	0	2.357e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	624.43	33	chr1	42199263	.	A	G	624.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.456;DP=350;ExcessHet=0;FS=1.49;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-2.122;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:636,0,546	9	0	1	0	.
chr1	42388526	42388526	T	G	intronic	RIMKLA	.	.	.	.	1262	257	2	1	0	4	0.00772201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs999933222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.937e-05	0	0	0.0003	0	0.0007	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	195.83	2	chr1	42388526	.	T	G	195.83	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.1;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:42388499_T_C:213,15,0:42388499	7	1	0	2	.
chr1	43349639	43349639	C	T	intronic	MPL	.	.	.	Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic;Thrombocythemia 2, Autosomal dominant, Somatic mutation;Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, Autosomal recessive	467	1052	2	1	0	4	0.00189753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs549270409	0.0011	0.0009	0.0008	0.0013	0.0072	0.0010	0.0010	0.0040	0.0031	0.0001	0.0003	0.0048	0	0	0.0072	0.0008	0.0014	0.0031	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0019	0.0006	0.0005	0.0010	0.0007	0.0002	0	0.0008	0.0072	0	0	0.0034	0.0007	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	91.44	13	chr1	43349639	.	C	T	91.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.876;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,148	9	0	1	0	.
chr1	43956656	43956656	T	C	exonic	IPO13	.	synonymous SNV	IPO13:NM_014652:exon4:c.T1059C:p.N353N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199102830	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2248.43	33	chr1	43956656	.	T	C	2248.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.284;DP=508;ExcessHet=0;FS=2.576;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,94:182:99:2260,0,2205	9	0	1	0	.
chr1	44008703	44008703	T	C	intronic	SLC6A9	.	.	.	Glycine encephalopathy with normal serum glycine, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.404e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.61	21	chr1	44008703	.	T	C	30.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.755;DP=167;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:44008682_T_A:42,0,544:44008682	9	0	1	0	.
chr1	44635734	44635734	C	T	intronic	RNF220	.	.	.	.	404	1116	2	0	0	2	0.000895255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.484e-06	2.052e-06	1.453e-06	1.516e-06	0.0002	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.499e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	578.43	41	chr1	44635734	.	C	T	578.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.97;DP=330;ExcessHet=0;FS=3.187;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=-0.633;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:590,0,512	9	0	1	0	.
chr1	44803009	44803009	G	A	exonic	PLK3	.	synonymous SNV	PLK3:NM_004073:exon7:c.G804A:p.T268T	.	408	1112	2	0	0	2	0.000898473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.434e-05	0	8.643e-05	0	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs532981653	5.678e-05	5.678e-05	5.854e-05	5.501e-05	7.194e-05	4.677e-05	4.301e-05	5.884e-05	5.451e-05	2.987e-05	0	3.826e-05	0	0	0	7.194e-05	1.656e-05	0	8.54e-05	8.531e-05	5.142e-05	0.0001	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	7.912e-05	5.997e-05	0	0	6.536e-05	0	0.0002	9.411e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1711.43	63	chr1	44803009	.	G	A	1711.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.23;DP=508;ExcessHet=0;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,65:137:99:1723,0,1646	9	0	1	0	.
chr1	44937615	44937615	G	A	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.69	8	chr1	44937615	.	G	A	58.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.52;MQRankSum=-1.18;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44937615_G_A:69,0,204:44937615	8	0	1	1	.
chr1	44937616	44937616	G	T	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.69	8	chr1	44937616	.	G	T	58.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.52;MQRankSum=-1.18;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44937615_G_A:69,0,204:44937615	8	0	1	1	C
chr1	44937652	44937652	G	A	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.46	4	chr1	44937652	.	G	A	61.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.5;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44937652_G_A:72,0,162:44937652	8	0	1	1	C
chr1	44937655	44937655	G	A	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036124651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.47	4	chr1	44937655	.	G	A	61.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.5;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44937652_G_A:72,0,162:44937652	8	0	1	1	C
chr1	44937659	44937659	G	A	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465814961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	1.315e-05	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.49	4	chr1	44937659	.	G	A	61.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.5;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44937652_G_A:72,0,162:44937652	8	0	1	1	C
chr1	44937665	44937665	C	T	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.58	4	chr1	44937665	.	C	T	61.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.5;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44937652_G_A:72,0,162:44937652	8	0	1	1	C
chr1	45623922	45623922	G	A	UTR5	CCDC17	NM_001190182:c.-13C>T;NM_001114938:c.-13C>T	.	.	.	411	1108	3	0	0	3	0.00135196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336546700	7.498e-06	1.163e-05	8.815e-06	6.126e-06	0.0002	3.79e-06	2.77e-06	2.78e-06	1.79e-06	3.429e-05	0	0	2.829e-05	0	0.0002	6.675e-06	0	0	2.628e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.344e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	555.43	37	chr1	45623922	.	G	A	555.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.639;DP=404;ExcessHet=0;FS=4.67;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:567,0,699	9	0	1	0	.
chr1	45655017	45655017	A	G	intronic	GPBP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.43	17	chr1	45655017	.	A	G	174.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.93;DP=152;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.8;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:94:186,0,94	9	0	1	0	.
chr1	45713663	45713663	C	T	intronic	IPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.74	.	chr1	45713663	.	C	T	65.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	7	0	1	2	.
chr1	46316784	46316784	G	A	downstream	UQCRH	dist=9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200833848	0.0001	6.043e-05	8.702e-05	0.0001	0.0022	8.11e-05	7.33e-05	0.0017	0.0015	0	0.0001	0	0.0022	0	0	5.691e-06	4.107e-05	0	8.708e-05	8.595e-05	9.144e-05	8.249e-05	0.0012	5.149e-05	4.034e-05	0.0005	0.0003	2.44e-05	0	6.679e-05	0	0.0012	0	0	4.488e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.34	4	chr1	46316784	.	G	A	49.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,147	9	0	1	0	.
chr1	46813457	46813457	A	C	intronic	CYP4B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1795.43	33	chr1	46813457	.	A	C	1795.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.758;DP=443;ExcessHet=0;FS=2.38;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.259;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,72:128:99:1807,0,1295	9	0	1	0	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1003.99	142	chr1	46932717	.	C	G	1003.99	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-4.998;DP=1645;ExcessHet=10.3881;FS=153.68;InbreedingCoeff=-0.6668;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=58.7;MQRankSum=0.843;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.88;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,29:146:55:55,0,2259	2	0	8	0	.
chr1	48471878	48471878	G	A	intronic	SPATA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.425e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	649.43	38	chr1	48471878	.	G	A	649.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=375;ExcessHet=0;FS=2.2;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:661,0,684	9	0	1	0	.
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chr1	49237258	49237258	G	A	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs577439018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0022	0	0	0.0001	0	0.0039	9.917e-05	0	7.395e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.15	5	chr1	49237258	.	G	A	62.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49237256_A_C:72,0,162:49237256	8	0	1	1	C
chr1	49237261	49237261	-	C	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.85	5	chr1	49237261	.	T	TC	63.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49237256_A_C:72,0,162:49237256	6	0	1	3	C
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chr1	50743569	50743569	T	C	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.41	3	chr1	50743569	.	T	C	64.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50743569_T_C:72,0,162:50743569	5	0	1	4	C
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chr1	51760552	51760552	C	T	intronic	OSBPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.63	22	chr1	51760552	.	C	T	69.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:81:0|1:51760552_C_T:81,0,91:51760552	9	0	1	0	.
chr1	51760553	51760553	A	G	intronic	OSBPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.873e-07	4.216e-06	0	1.974e-06	1.289e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.289e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.53	22	chr1	51760553	.	A	G	69.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.189;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:81:0|1:51760552_C_T:81,0,91:51760552	9	0	1	0	C
chr1	52167684	52167684	G	T	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr1	52167684	.	G	T	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	9	.
chr1	52373223	52373223	G	A	exonic	ORC1	.	synonymous SNV	ORC1:NM_001190818:exon17:c.C2544T:p.N848N,ORC1:NM_001190819:exon17:c.C2529T:p.N843N,ORC1:NM_004153:exon17:c.C2544T:p.N848N	Meier-Gorlin syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2016869	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461304106	5.472e-06	5.472e-06	2.722e-06	8.25e-06	0.0002	2.35e-06	1.7e-06	8.4e-07	5.7e-07	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	3.597e-06	0	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1900.43	34	chr1	52373223	.	G	A	1900.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=482;ExcessHet=0;FS=2.038;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-2.331;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,78:153:99:1912,0,1670	9	0	1	0	.
chr1	52374684	52374684	G	A	intronic	ORC1	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300543139	1.757e-05	1.553e-05	1.142e-05	2.285e-05	6.426e-05	8.88e-06	6.48e-06	2.099e-05	1.31e-05	0	2.918e-05	0	3.156e-05	0	0	1.219e-05	0	6.426e-05	4.602e-05	4.597e-05	3.855e-05	5.385e-05	0.0004	2.11e-05	1.527e-05	6.808e-05	2.85e-05	0	0	0	0.0006	0.0004	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.43	28	chr1	52374684	.	G	A	174.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.59;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:186,0,380	9	0	1	0	C
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	335.69	45	chr1	52961685	.	G	A	335.69	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.293;DP=319;ExcessHet=3.2736;FS=32.055;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.145;SOR=4.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,7:26:77:.:.:77,0,342:.	2	0	5	3	.
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	182.85	34	chr1	52961694	.	G	A	182.85	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.422;DP=263;ExcessHet=4.5998;FS=31.726;InbreedingCoeff=-0.457;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.544;SOR=4.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5:18:75:.:.:75,0,270:.	6	0	4	0	C
chr1	53087940	53087940	T	C	UTR3	SLC1A7	NM_001287597:c.*136A>G;NM_006671:c.*69A>G;NM_001287595:c.*69A>G	.	.	.	426	1093	2	1	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs564269798	5.39e-05	3.894e-05	5.501e-05	5.278e-05	0.0016	4.06e-05	3.608e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0016	5.74e-05	8.28e-05	5.387e-05	8.536e-05	8.53e-05	7.71e-05	9.399e-05	0.0002	4.954e-05	3.96e-05	9.542e-05	6.946e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.43	22	chr1	53087940	.	T	C	161.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.491;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:173,0,138	9	0	1	0	.
chr1	54241699	54241699	C	A	intronic	SSBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	192.45	23	chr1	54241699	.	C	A	192.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.361;DP=140;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:204,0,175	9	0	1	0	.
chr1	54615617	54615617	A	T	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	48.94	1	chr1	54615617	.	A	T	48.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.447;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54615617_A_T:57,0,372:54615617	6	0	1	3	.
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chr1	55075670	55075672	ACC	0	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	476.26	21	chr1	55075670	.	ACC	*	476.26	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;BaseQRankSum=-0.315;DP=137;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:8:16:.:.:197,18,0:.	1	7	2	0	.
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chr1	63473018	63473018	C	G	intronic	ITGB3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325175673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0085	0.0003	0.0002	0.0065	0.0058	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.35	1	chr1	63473018	.	C	G	114.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.11;MQRankSum=2.1;QD=14.29;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	9	0	1	0	.
chr1	64604893	64604893	T	C	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	3.283e-05	1.287e-05	1.347e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.02	3	chr1	64604893	.	T	C	65.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.385;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	6	0	1	3	.
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chr1	85158756	85158756	A	G	exonic	SYDE2	.	synonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3579C:p.S1193S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	227.01	85	chr1	85158756	.	A	G	227.01	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-1.464;DP=653;ExcessHet=1.5895;FS=121.462;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.471;SOR=7.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,11:52:99:1|0:85158731_C_CA:144,0,1335:85158731	5	0	4	1	C
chr1	85158757	85158757	C	T	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578A:p.S1193N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.0109281839246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.081	0.41742	T	0.958	0.54977	D	0.477	0.46994	P	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.841424	0.28625	N	2.89	0.83701	M	3.01	0.09075	T	-1.36	0.33798	N	0.206	0.22870	-1.0896	0.05599	T	0.013	0.05273	T	10	0.1897026	0.34581	T	0.010928	0.28020	T	0.125	0.34456	0.093	0.01151	0.236890367714	0.23314	0.17515521952640145	0.17434	0.264699697906	0.29017	0.548633217812	0.45665	T	0.019491	0.15519	T	-0.177965	0.24039	T	-0.493411	0.23033	T	0.97476464509964	0.70646	D	0.379762	0.09155	T	0.4281341	0.62630	0.3544614	0.60990	0.4281341	0.62630	0.3544614	0.60990	-4.729	0.33754	T	.	.	0.092	0.13783	B	.	.	2.612422	0.33929	19.48	0.99246127042489396	0.56727	0.95586	0.65314	D	AEFGBI	0.675178	0.64065	D	0.296660874281403	0.55980	3.76211	0.369003311841199	0.59662	4.145805	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1448.14	72	chr1	85158757	.	C	T	1448.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.334;DP=723;ExcessHet=15.1594;FS=160.488;InbreedingCoeff=-0.8658;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.981;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,11:52:99:1|0:85158731_C_CA:144,0,1335:85158731	8	0	2	0	C
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chr1	85654281	85654281	G	A	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1216.64	17	chr1	85654281	.	G	A	1216.64	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=126;ExcessHet=17.0134;FS=39.837;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.087;SOR=5.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:85654280_T_C:127,0,106:85654280	3	0	5	2	C
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chr1	89582688	89582691	CCCA	-	exonic	LRRC8B	.	frameshift deletion	LRRC8B:NM_001369817:exon5:c.38_41del:p.A13Gfs*7,LRRC8B:NM_001369819:exon6:c.38_41del:p.A13Gfs*7,LRRC8B:NM_001134476:exon7:c.38_41del:p.A13Gfs*7,LRRC8B:NM_015350:exon8:c.38_41del:p.A13Gfs*7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.39	35	chr1	89582687	.	GCCCA	G	98.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2;DP=391;ExcessHet=0;FS=29.088;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.677;SOR=4.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,13:83:99:0|1:89582687_GCCCA_G:110,0,2645:89582687	9	0	1	0	C
chr1	89582689	89582689	C	0	exonic	LRRC8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4355.93	35	chr1	89582689	.	C	*	4355.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.9;DP=481;ExcessHet=0.0405;FS=0.555;InbreedingCoeff=0.375;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,13:83:99:1|0:89582687_GCCCA_G:2381,1922,2645:89582687	9	0	1	0	C
chr1	89582691	89582691	-	TTTG	exonic	LRRC8B	.	frameshift insertion	LRRC8B:NM_001369817:exon5:c.41_42insTTTG:p.Q14Hfs*51,LRRC8B:NM_001369819:exon6:c.41_42insTTTG:p.Q14Hfs*51,LRRC8B:NM_001134476:exon7:c.41_42insTTTG:p.Q14Hfs*51,LRRC8B:NM_015350:exon8:c.41_42insTTTG:p.Q14Hfs*51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.39	35	chr1	89582691	.	A	ATTTG	98.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.992;DP=475;ExcessHet=0;FS=29.088;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.356;SOR=4.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,13:83:99:0|1:89582687_GCCCA_G:110,0,2645:89582687	9	0	1	0	C
chr1	93567218	93567218	C	T	intronic	BCAR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047903790	0	2.055e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.581e-06	6.571e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	49.82	27	chr1	93567218	.	C	T	49.82	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.62;DP=370;ExcessHet=0.2348;FS=45.164;InbreedingCoeff=-0.2721;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.46;SOR=5.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,8:27:5:.:.:5,0,201:.	3	0	2	5	.
chr1	94489634	94489634	A	T	intronic	ABCD3	.	.	.	.	96	1421	5	0	0	5	0.00175623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs573384952	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0060	0.0005	0.0005	0.0055	0.0053	0	5.745e-05	0	0	0	0.0004	1.064e-05	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	8.717e-05	0.0026	0.0021	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.44	35	chr1	94489634	.	A	T	48.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,148	9	0	1	0	.
chr1	95142965	95142965	G	A	intronic	TLCD4;TLCD4-RWDD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	182.49	2	chr1	95142965	.	G	A	182.49	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=26.07;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	2	1	0	7	.
chr1	97478508	97478508	G	A	intronic	DPYD	.	.	.	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;5-fluorouracil toxicity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557698507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.733e-05	0.0002	9.159e-05	7.713e-05	0.0001	0.0001	4.833e-05	0	6.549e-05	0	0	9.429e-05	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.28	1	chr1	97478508	.	G	A	63.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:73:1|0:97478503_G_T:73,0,117:97478503	8	0	1	1	.
chr1	99001378	99001378	A	G	intronic	PLPPR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.58	3	chr1	99001378	.	A	G	65.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99001378_A_G:75,0,120:99001378	8	0	1	1	.
chr1	99001379	99001379	C	T	intronic	PLPPR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204536897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.569e-06	0	1.35e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.58	3	chr1	99001379	.	C	T	65.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99001378_A_G:75,0,120:99001378	8	0	1	1	C
chr1	99730733	99730733	A	G	intronic	FRRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932065863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.213e-05	9.198e-05	3.86e-05	0.0001	0.0002	5.536e-05	4.371e-05	5.294e-05	3.057e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0	5.886e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.22	1	chr1	99730733	.	A	G	63.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99730733_A_G:72,0,162:99730733	7	0	1	2	.
chr1	99730735	99730735	T	C	intronic	FRRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762182638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.895e-05	7.878e-05	3.862e-05	0.0001	0.0004	4.502e-05	3.516e-05	6.85e-05	2.865e-05	7.236e-05	0	0.0002	0	0.0004	0	0	4.416e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.48	1	chr1	99730735	.	T	C	63.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99730733_A_G:72,0,162:99730733	7	0	1	2	C
chr1	99881109	99881109	A	G	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon15:c.A1933G:p.T645A,AGL:NM_000642:exon15:c.A1933G:p.T645A,AGL:NM_000643:exon15:c.A1933G:p.T645A,AGL:NM_000644:exon15:c.A1933G:p.T645A,AGL:NM_000646:exon15:c.A1885G:p.T629A	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	516123	Glycogen_storage_disease_type_III|not_provided	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.0158302128751	.	.	4.947e-05	0	8.687e-05	0	0	7.497e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs576969969	5.063e-05	5.062e-05	4.357e-05	5.776e-05	0.0004	4.126e-05	3.779e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0003	2.968e-05	0.0001	0.0001	5.258e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.726e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.04355	B	0.000001	0.62929	D	0.098546	0.928607	0.27116	N	-2.735	0.00029	N	-1.69	0.82985	D	3.15	0.00121	N	0.406	0.44952	-0.9495	0.41058	T	0.045	0.19437	T	10	0.06758392	0.09438	T	0.01583	0.36777	T	0.222	0.51872	0.602	0.73346	0.717622369731	0.71514	0.41927865779125334	0.41843	0.0405049159976	0.04339	0.355544745922	0.18736	T	0.085475	0.37509	T	-0.298889	0.08764	T	-0.350954	0.39097	T	0.0457085811075749	0.04731	T	0.80112	0.46793	T	0.05034634	0.09082	0.05491873	0.09536	0.05034634	0.09081	0.05491873	0.09536	2.418	0.00035	T	0.06861885834221801	0.02506	0.056	0.00470	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.372198	0.17825	13.39	0.13762743206219819	0.00282	0.52448	0.29134	D	AEFBI	0.065726	0.12835	N	-0.838138258941096	0.12343	0.6010989	-0.569308984161782	0.20295	1.092799	4.63100418470655E-4	0.07066	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.65145	0.50148	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.9	4.77	0.60425	4.555000	0.60477	4.634000	0.44128	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.220000	0.22462	0.7363:0.0:0.1366:0.1271	5.560	0.16421	856	0.34373	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.025862	0.000000	0.000000	0.05	669.43	47	chr1	99881109	.	A	G	669.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.751;DP=388;ExcessHet=0;FS=1.01;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.37;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:681,0,533	9	0	1	0	.
chr1	100159395	100159395	C	T	exonic	LRRC39	.	synonymous SNV	LRRC39:NM_001256387:exon4:c.G240A:p.L80L,LRRC39:NM_001256385:exon5:c.G240A:p.L80L,LRRC39:NM_001256386:exon5:c.G240A:p.L80L,LRRC39:NM_144620:exon5:c.G240A:p.L80L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.263e-06	0	0	0	0	0	0	6.124e-05	6.5e-06	1	154602	rs775363607	1.374e-06	1.368e-06	0	2.761e-06	2.355e-05	2.3e-07	9e-08	3.91e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.355e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	457.43	33	chr1	100159395	.	C	T	457.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.59;DP=349;ExcessHet=0;FS=4.411;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:469,0,656	9	0	1	0	.
chr1	102995741	102995741	A	G	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.609e-05	1.282e-05	1.969e-05	3.172e-05	0.0012	1.589e-05	1.299e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0012	9.719e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.53	12	chr1	102995741	.	A	G	58.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,95	9	0	1	0	.
chr1	108182693	108182693	C	G	intronic	SLC25A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.35	.	chr1	108182693	.	C	G	67.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108182676_T_TAC:72,0,162:108182676	3	0	1	6	.
chr1	108182694	108182694	A	T	intronic	SLC25A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.35	.	chr1	108182694	.	A	T	67.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108182676_T_TAC:72,0,162:108182676	3	0	1	6	C
chr1	109231028	109231028	G	A	intronic	SARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	271.43	29	chr1	109231028	.	G	A	271.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.324;DP=218;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:283,0,203	9	0	1	0	.
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chr1	109402800	109402800	G	T	intronic	PSMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.94	.	chr1	109402800	.	G	T	57.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:109402792_G_A:66,0,246:109402792	6	0	1	3	C
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chr1	109402816	109402816	C	G	intronic	PSMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.4	.	chr1	109402816	.	C	G	64.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109402792_G_A:72,0,162:109402792	6	0	1	3	C
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chr1	110212362	110212362	T	A	intronic	KCNC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	180.29	12	chr1	110212362	.	T	A	180.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.374;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:60:191,0,60	8	0	1	1	.
chr1	110949885	110949885	G	C	exonic	LRIF1	.	nonsynonymous SNV	LRIF1:NM_001006945:exon2:c.C227G:p.T76R,LRIF1:NM_018372:exon3:c.C1835G:p.T612R	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.0209892720318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.51853	D	0.447	0.36101	T	0.078	0.37927	B	0.118	0.41660	B	0.325441	0.14201	N	0.673920	1	0.08975	N	2.08	0.57402	M	1.91	0.31470	T	-1.22	0.41618	N	0.194	0.29081	-1.0451	0.15796	T	0.034	0.14813	T	10	0.08899155	0.15375	T	0.020989	0.43686	T	0.042	0.11227	0.147	0.05039	0.510758216515	0.50715	0.18596798790837074	0.18514	0.392744924576	0.40454	0.373809695244	0.21377	T	0.047302	0.27682	T	-0.186225	0.22814	T	-0.505276	0.21801	T	0.296376117410699	0.24854	T	0.735226	0.35154	T	0.07448203	0.16716	0.09102388	0.21379	0.07448203	0.16716	0.09102388	0.21379	-4.48	0.30626	T	0.21689145730599693	0.29182	0.106	0.24934	B	.;.;.	.;.;.	2.084065	0.26508	17.14	0.97828875922411263	0.36246	0.29413	0.23815	N	AEFGBI	0.119995	0.23396	N	-0.387048147501053	0.25930	1.411299	-0.408242646252422	0.24755	1.357	0.177658675517435	0.17826	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.69	3.77	0.42499	2.389000	0.44060	6.609000	0.56081	0.656000	0.54149	0.073000	0.22155	0.999000	0.35428	0.980000	0.58198	0.086:0.0:0.7477:0.1664	7.287	0.25520	625	0.65529	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1887.43	36	chr1	110949885	.	G	C	1887.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.879;DP=450;ExcessHet=0;FS=3.018;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,74:144:99:1899,0,1674	9	0	1	0	.
chr1	111310505	111310505	T	C	intronic	CHIA	.	.	.	.	423	1095	4	0	0	4	0.00182315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.625e-05	0	0	0.0008	0	1.499e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs117022485	2.599e-05	2.668e-05	1.906e-05	3.3e-05	0.0007	1.932e-05	1.692e-05	0.0005	0.0004	0	4.472e-05	0	0.0007	0	0.0005	6.295e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1218.43	41	chr1	111310505	.	T	C	1218.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=420;ExcessHet=0;FS=0.768;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,47:95:99:1230,0,1205	9	0	1	0	.
chr1	113618592	113618592	G	A	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	.	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs551100957	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0010	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.238e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	318.43	31	chr1	113618592	.	G	A	318.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.236;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:330,0,161	9	0	1	0	.
chr1	114618552	114618552	C	T	intronic	DENND2C	.	.	.	.	655	865	1	1	0	3	0.0017311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs369809132	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0041	0.0004	0.0004	0.0036	0.0034	5.916e-05	0.0003	0.0023	0	2.76e-05	0.0025	0.0001	0.0007	0.0041	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0002	0.0001	0.0021	0.0017	0	0	0	0.0029	0	0	0	0.0001	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	288.43	36	chr1	114618552	.	C	T	288.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.927;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.386;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:300,0,397	9	0	1	0	.
chr1	114629334	114629334	A	G	intronic	DENND2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.97	.	chr1	114629334	.	A	G	66.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114629334_A_G:75,0,120:114629334	6	0	1	3	C
chr1	114629340	114629340	C	T	intronic	DENND2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.97	.	chr1	114629340	.	C	T	66.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114629334_A_G:75,0,120:114629334	6	0	1	3	C
chr1	114629341	114629341	A	G	intronic	DENND2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.97	.	chr1	114629341	.	A	G	66.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114629334_A_G:75,0,120:114629334	6	0	1	3	C
chr1	114629343	114629343	C	T	intronic	DENND2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.97	.	chr1	114629343	.	C	T	66.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114629334_A_G:75,0,120:114629334	6	0	1	3	C
chr1	114692513	114692513	G	A	intronic	AMPD1	.	.	.	Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.87	2	chr1	114692513	.	G	A	63.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114692513_G_A:72,0,162:114692513	7	0	1	2	.
chr1	114692517	114692517	C	T	intronic	AMPD1	.	.	.	Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897083522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.18	2	chr1	114692517	.	C	T	64.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114692513_G_A:72,0,162:114692513	6	0	1	3	C
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chr1	118040664	118040664	G	C	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	706.43	35	chr1	118040664	.	G	C	706.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.045;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:718,0,409	9	0	1	0	.
chr1	120808532	120808532	C	T	intronic	NBPF26	.	.	.	.	592	926	4	0	0	4	0.00215517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782344010	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0025	0.0003	0.0003	0.0022	0.0020	8.415e-05	2.847e-05	0	8.426e-05	6.258e-05	0.0004	5.12e-05	6.847e-05	0.0025	9.976e-05	0.0001	6.493e-05	0.0001	0.0022	5.708e-05	4.489e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.293e-05	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	510.12	33	chr1	120808532	.	C	T	510.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9996;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=46.71;QD=26.85;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:533,57,0	9	1	0	0	.
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chr1	146069805	146069805	G	C	intronic	NBPF10	.	.	.	.	507	1010	5	0	0	5	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233307043	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	0	0.0001	0	0	0	2.366e-05	8.532e-05	0.0011	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0059	0.0002	0.0002	0.0040	0.0033	0	0	0	0.0003	0	0	0	9.493e-05	0	0.0059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	461.45	22	chr1	146069805	.	G	C	461.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.956;DP=253;ExcessHet=0.7463;FS=10.278;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=38.06;MQRankSum=-1.672;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,9:17:99:1|0:146069742_T_C:304,0,289:146069742	7	0	3	0	.
chr1	148118457	148118457	A	G	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.44	35	chr1	148118457	.	A	G	35.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.084;DP=222;ExcessHet=0;FS=2.393;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37.35;MQRankSum=-0.759;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.283;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:47:47,0,329	9	0	1	0	.
chr1	148123938	148123938	C	T	exonic	NBPF11	.	synonymous SNV	NBPF11:NM_001385468:exon6:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385470:exon6:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385477:exon6:c.G183A:p.P61P,NBPF11:NM_001385480:exon6:c.G183A:p.P61P,NBPF11:NM_001101663:exon7:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385469:exon7:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385475:exon7:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385479:exon7:c.G183A:p.P61P,NBPF11:NM_183372:exon7:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385471:exon8:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385474:exon8:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385478:exon8:c.G183A:p.P61P,NBPF11:NM_001385472:exon9:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385473:exon9:c.G408A:p.P136P,NBPF11:NM_001385476:exon9:c.G408A:p.P136P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs28480670	3.078e-05	5.133e-05	2.79e-05	3.368e-05	0.0002	2.333e-05	2.078e-05	3.359e-05	1.989e-05	9.229e-05	0	0.0007	0.0001	0	0.0002	9.219e-06	0.0001	1.168e-05	0.0001	0.0005	5.212e-05	0.0002	0.0006	7.696e-05	6.38e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0.0003	0.0006	0	0	4.445e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.43	51	chr1	148123938	.	C	T	54.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.7;DP=346;ExcessHet=0;FS=18.524;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=29.51;MQRankSum=-1.233;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.2;SOR=3.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:30:66:0|1:148123938_C_T:66,0,946:148123938	9	0	1	0	C
chr1	148147020	148147020	C	G	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.72	6	chr1	148147020	.	C	G	130.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.15;MQRankSum=-1.803;QD=16.34;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:142,0,101	9	0	1	0	C
chr1	148532842	148532842	C	A	UTR3	NBPF14	NM_015383:c.*163G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313318462	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.331e-05	8.778e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	2.558e-05	0	0	0.0001	7.142e-05	9.874e-05	6.795e-05	6.631e-05	7.965e-05	5.569e-05	0.0001	3.63e-05	2.799e-05	3.764e-05	2.576e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	306.43	33	chr1	148532842	.	C	A	306.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.69;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=28.33;MQRankSum=-0.465;QD=18.03;ReadPosRankSum=-1.305;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:76:318,0,76	9	0	1	0	.
chr1	149073673	149073673	T	A	intronic	NBPF9	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219044029	1.59e-05	1.076e-05	8.471e-06	2.246e-05	0.0001	8.47e-06	6.69e-06	6.687e-05	5.003e-05	0	0	0	0	0	0	4.137e-06	2.696e-05	0.0001	6.628e-06	6.574e-06	1.293e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	596.43	40	chr1	149073673	.	T	A	596.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.576;DP=371;ExcessHet=0;FS=11.72;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.89;MQRankSum=0.855;QD=11.69;ReadPosRankSum=-1.178;SOR=2.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:608,0,862	9	0	1	0	.
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	101.09	9	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	*	101.09	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.489;DP=93;ExcessHet=8.3924;FS=3.18;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=38.77;MQRankSum=0.956;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,0:7:21:.:.:21,0,291:.	3	0	6	1	.
chr1	149791139	149791139	A	T	intronic	FCGR1A;H2BC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.25e-05	1.233e-05	1.381e-05	1.117e-05	0.0007	7.81e-06	6.45e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.273e-05	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	396.12	15	chr1	149791139	.	A	T	396.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9998;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=41.6;QD=30.47;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:419,39,0	9	1	0	0	.
chr1	150438289	150438293	AAGAA	-	intronic	RPRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1425253668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-05	1.341e-05	1.336e-05	1.405e-05	5.082e-05	2.28e-06	8.5e-07	8.42e-06	3.15e-06	5.082e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.92	4	chr1	150438288	.	CAAGAA	C	63.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	4	.
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chr1	150868630	150868630	G	A	intronic	ARNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs768656271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.617e-05	6.587e-05	9.047e-05	4.068e-05	0.0001	3.54e-05	2.733e-05	4.779e-05	3.348e-05	4.869e-05	0	6.586e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.36	6	chr1	150868630	.	G	A	64.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1859;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150868630_G_A:75,0,120:150868630	8	0	1	1	C
chr1	150868635	150868635	C	T	intronic	ARNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.86	6	chr1	150868635	.	C	T	63.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150868630_G_A:75,0,120:150868630	9	0	1	0	C
chr1	150868640	150868640	G	A	intronic	ARNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.87	6	chr1	150868640	.	G	A	63.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150868630_G_A:75,0,120:150868630	9	0	1	0	C
chr1	150995588	150995588	G	T	UTR3	ANXA9	NM_003568:c.*266G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.12	6	chr1	150995588	.	G	T	57.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,75	9	0	1	0	.
chr1	151524642	151524642	C	T	intronic	CGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1760.43	34	chr1	151524642	.	C	T	1760.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.424;DP=466;ExcessHet=0;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.192;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,77:152:99:1772,0,1724	9	0	1	0	.
chr1	152219622	152219622	A	G	exonic	HRNR	.	synonymous SNV	HRNR:NM_001009931:exon3:c.T2007C:p.F669F	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.942e-05	0	0	0.0003	0	4.495e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs200002963	1.51e-05	8.689e-05	1.639e-05	1.38e-05	0.0002	9.88e-06	8.44e-06	0.0001	8.828e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.41e-06	6.659e-05	3.492e-05	4.199e-05	9.508e-05	1.369e-05	7.158e-05	0.0008	1.808e-05	1.19e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	3.131e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	271.43	407	chr1	152219622	.	A	G	271.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.51;DP=3705;ExcessHet=0;FS=11.727;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.06;MQRankSum=-16.17;QD=0.61;ReadPosRankSum=-6.234;SOR=2.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:410,38:448:99:0|1:152219622_A_G:283,0,17094:152219622	9	0	1	0	.
chr1	152309371	152309371	A	G	exonic	FLG	.	nonsynonymous SNV	FLG:NM_002016:exon3:c.T5515C:p.S1839P	Ichthyosis vulgaris, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.00131350387666	.	.	8.236e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	3.84e-05	1	26028	rs749467652	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	1.159e-05	6.59e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.967	0.56408	D	0.939	0.67449	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	3.07	0.87108	M	3.81	0.03754	T	-3.37	0.66665	D	0.123	0.11483	-1.0746	0.08431	T	0.015	0.06282	T	9	0.15762255	0.29659	T	0.001314	0.01834	T	0.085	0.24743	0.236	0.16608	0.234412748748	0.23057	0.005256197289127799	0.00496	.	.	0.324181675911	0.14054	T	0.094391	0.39408	T	-0.366723	0.03763	T	-0.667694	0.07757	T	0.427180796861649	0.29956	T	0.429357	0.11628	T	0.21445833	0.43852	0.20644914	0.44859	0.21445833	0.43852	0.20644914	0.44858	-7.455	0.57293	T	.	.	0.240	0.47448	B	.	.	1.166331	0.15557	11.94	0.81109478964903425	0.13524	0.00382	0.01931	N	AEFBI	0.047200	0.07920	N	-0.798845838190429	0.13340	0.6564821	-1.13629022954185	0.07016	0.3397664	0.00209953674542018	0.09151	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.18	-6.13	0.01937	-0.094000	0.11060	.	.	0.361000	0.20101	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.022000	0.11911	0.2253:0.1398:0.3615:0.2734	1.354	0.02048	565	0.70868	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5246.43	399	chr1	152309371	.	A	G	5246.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.31;DP=2674;ExcessHet=0;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:245,213:458:99:5258,0,6421	9	0	1	0	.
chr1	152708293	152708293	C	T	upstream	LCE4A	dist=754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973793570	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	6.543e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	138.5	1	chr1	152708293	.	C	T	138.5	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=23.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	6	.
chr1	153537484	153537484	C	G	intronic	S100A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.278e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757997087	1.719e-05	1.71e-05	2.051e-05	1.384e-05	2.257e-05	1.18e-05	9.97e-06	1.549e-05	1.309e-05	0	0	0	0	0	0	2.257e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	684.43	37	chr1	153537484	.	C	G	684.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.425;DP=382;ExcessHet=0;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=-1.033;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:696,0,439	9	0	1	0	.
chr1	153547821	153547821	T	C	exonic	S100A3	.	nonsynonymous SNV	S100A3:NM_002960:exon3:c.A167G:p.N56S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3310161	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.00388295656481	0.0002	.	7.438e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs148342748	7.731e-05	7.73e-05	7.215e-05	8.251e-05	0.0003	6.533e-05	6.136e-05	7.311e-05	6.722e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0003	8.724e-05	9.936e-05	3.478e-05	9.204e-05	9.194e-05	0.0001	8.075e-05	0.0001	5.53e-05	4.367e-05	6.287e-05	4.302e-05	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.026	0.46910	D	0.143	0.33219	T	0.046	0.21875	B	0.009	0.14300	B	0.000494	0.43931	N	0.226724	0.847244	0.81001	N	1.87	0.49600	L	2.53	0.14038	T	-0.59	0.17624	N	0.05	0.03841	-1.0342	0.19109	T	0.017	0.06759	T	10	0.061603993	0.07749	T	0.003883	0.09117	T	0.087	0.25287	.	.	0.239901079897	0.23603	0.12192262479882929	0.12119	0.0464318094695	0.05045	0.318187117577	0.13146	T	0.012198	0.10762	T	-0.531894	0.00374	T	-0.72237	0.04682	T	0.0294454943550943	0.01904	T	0.613939	0.23413	T	0.2518089	0.48192	0.14662592	0.34731	0.2518089	0.48192	0.14662592	0.34730	-3.152	0.11903	T	.	.	0.066	0.02145	B	.;.	.;.	1.900173	0.24136	16.28	0.99333555794883477	0.59895	0.55100	0.29780	D	AEFDBCI	0.197782	0.32468	N	-0.256708324795417	0.30837	1.723221	-0.195874142318218	0.31687	1.795675	0.999997525972552	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.527494	0.11647	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.85	3.71	0.41733	2.585000	0.45776	0.630000	0.20219	0.665000	0.62972	0.888000	0.31154	0.001000	0.17328	0.987000	0.62547	0.0:0.0997:0.0:0.9003	7.604	0.27263	825	0.40060	S-100;S-100	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001008	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.003049	0.000000	0.05	1825.43	46	chr1	153547821	.	T	C	1825.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.75;DP=456;ExcessHet=0;FS=0.682;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,68:123:99:1837,0,1259	9	0	1	0	.
chr1	153665366	153665369	ACTC	-	intronic	ILF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0003	0	0	0	0	3.012e-05	0	0.0018	0.0001537	4	26028	rs527818717	0.0001	0.0001	6.815e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	3.743e-05	0.0021	8.536e-05	8.53e-05	2.57e-05	0.0001	0.0027	4.954e-05	3.96e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	636.39	36	chr1	153665365	.	AACTC	A	636.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.784;DP=363;ExcessHet=0;FS=3.062;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=-0.851;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:648,0,872	9	0	1	0	.
chr1	154162202	154162202	-	A	UTR3	TPM3	NM_152263:c.*5734_*5735insT;NM_001364682:c.*5734_*5735insT;NM_001364683:c.*5734_*5735insT	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	44.09	1	chr1	154162202	.	T	TA	44.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	3	0	1	6	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1600.74	136	chr1	154227265	.	C	T	1600.74	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.718;DP=1336;ExcessHet=4.5998;FS=156.778;InbreedingCoeff=-0.4822;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.654;SOR=11.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:123,59:182:99:.:.:225,0,1980:.	3	0	6	1	.
chr1	154752196	154752196	C	T	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr1	154752196	.	C	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr1	155040428	155040428	G	C	intronic	DCST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	379.43	34	chr1	155040428	.	G	C	379.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.389;DP=339;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.11;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:391,0,314	9	0	1	0	.
chr1	155479602	155479602	G	A	exonic	ASH1L	.	nonsynonymous SNV	ASH1L:NM_001366177:exon3:c.C3268T:p.P1090S,ASH1L:NM_018489:exon3:c.C3268T:p.P1090S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.0442584402733	.	.	8.245e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747463993	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	2.519e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.72154	D	0.175	0.29945	T	0.028	0.21998	B	0.015	0.22329	B	0.000038	0.55875	D	0.073329	0.857392	0.35327	D	0.345	0.11182	N	-2.64	0.90147	D	-0.79	0.21860	N	0.222	0.24883	-0.5137	0.68150	T	0.350	0.71375	T	10	0.15291053	0.28873	T	0.044258	0.61398	D	0.376	0.69443	0.136	0.04008	0.559299675895	0.55590	0.7111540256327976	0.71057	0.745565018863	0.63500	0.651460587978	0.60193	T	0.013634	0.11757	T	-0.104418	0.35693	T	-0.218637	0.52868	T	0.651881575584412	0.38542	D	0.90371	0.66210	D	0.20994936	0.43277	0.21673544	0.46312	0.20994936	0.43277	0.21673544	0.46311	-2.894	0.09133	T	.	.	0.102	0.31304	B	.;.	.;.	2.875376	0.38031	20.6	0.99269277356024066	0.57491	0.94582	0.61636	D	AEFGBCI	0.300933	0.40959	N	-0.134427667057449	0.35898	2.067991	0.104543035394093	0.44779	2.753245	0.999998341532518	0.74766	0.566229	0.32551	0	0.577304	0.33150	0	0.679469	0.61720	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	6.436000	0.73340	8.666000	0.77991	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	18.261	0.89972	52	0.97609	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1129.43	35	chr1	155479602	.	G	A	1129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=468;ExcessHet=0;FS=3.464;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,47:117:99:1141,0,1819	9	0	1	0	.
chr1	155934440	155934440	A	T	upstream	KHDC4	dist=27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs544759983	3.251e-05	3.151e-05	3.462e-05	3.039e-05	0.0002	2.478e-05	2.212e-05	3.159e-05	2.143e-05	3.101e-05	9.265e-05	0	0	0	0.0002	3.335e-05	5.193e-05	1.197e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.347e-05	4.837e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2471.43	40	chr1	155934440	.	A	T	2471.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.999;DP=564;ExcessHet=0;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-0.803;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,114:212:99:2483,0,2149	9	0	1	0	.
chr1	155952016	155952016	C	T	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs764853988	6.841e-06	6.84e-06	1.361e-06	1.238e-05	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	755.45	33	chr1	155952016	.	C	T	755.45	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-5.049;DP=1532;ExcessHet=2.8389;FS=174.312;InbreedingCoeff=-0.34;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=11.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,54:181:99:142,0,2314	5	0	5	0	.
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chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1298.12	66	chr1	156011825	.	T	C	1298.12	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.068;DP=765;ExcessHet=2.8389;FS=158.223;InbreedingCoeff=-0.5518;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=-1.029;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,16:91:99:0|1:156011822_G_A:236,0,2609:156011822	1	0	5	4	C
chr1	156011827	156011827	G	A	exonic	SSR2	.	stopgain	SSR2:NM_003145:exon5:c.C424T:p.R142X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.942	0.94904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574913	0.96804	D	0.588046	0.96750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;.	High;High;.	9.926211	0.99439	44	0.99213921751579504	0.55685	0.88238	0.48077	D	AEFGBI	0.118731	0.23204	N	0.572417952431753	0.71458	5.653797	0.410843908091509	0.62240	4.436054	0.999968225531357	0.48965	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.24	0.36257	1.712000	0.37560	0.938000	0.22831	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	0.996000	0.32793	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.6097:0.3903	12.276	0.54054	196	0.92420	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	756.7	39	chr1	156011827	.	G	A	756.7	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.875;DP=704;ExcessHet=0.7463;FS=223.895;InbreedingCoeff=-0.1843;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=-1.04;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,16:90:99:0|1:156011822_G_A:239,0,2567:156011822	7	0	3	0	C
chr1	156648487	156648487	C	T	intronic	BCAN	.	.	.	.	15	1506	1	0	0	1	0.000331895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs773742205	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	3.159e-05	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	7.24e-05	0	6.545e-05	0	0	0.0008	0	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	415.43	29	chr1	156648487	.	C	T	415.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.888;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:427,0,197	9	0	1	0	.
chr1	159931308	159931308	G	A	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255772736	3.425e-06	3.42e-06	2.725e-06	4.132e-06	4.502e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	306.94	34	chr1	159931308	.	G	A	306.94	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.483;DP=692;ExcessHet=1.5895;FS=116.384;InbreedingCoeff=-0.2589;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.2;SOR=7.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,12:92:38:.:.:38,0,3045:.	6	0	4	0	.
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chr1	160695334	160695334	G	0	intronic	CD48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1859.54	22	chr1	160695334	.	G	*	1859.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.36;DP=144;ExcessHet=15.1594;FS=9.007;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=40.54;MQRankSum=-3.291;QD=15.24;ReadPosRankSum=0;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,2:13:51:.:.:51,0,415:.	8	0	1	1	C
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chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1469.92	62	chr1	161163822	.	A	G	1469.92	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.071;DP=881;ExcessHet=22.563;FS=162.738;InbreedingCoeff=-0.9882;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.37;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,20:81:99:0|1:161163821_A_G:235,0,2089:161163821	0	0	10	0	C
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chr1	167846128	167846128	A	G	exonic	ADCY10	.	nonsynonymous SNV	ADCY10:NM_001167749:exon17:c.T2114C:p.I705T,ADCY10:NM_001297772:exon20:c.T2297C:p.I766T,ADCY10:NM_018417:exon20:c.T2573C:p.I858T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.00729502085192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.33418	T	0.068	0.44106	T	0.842	0.49745	P	0.257	0.45773	B	0.013807	0.28724	N	0.299531	0.746814	0.29679	N	2.39	0.68882	M	1.54	0.30133	T	-0.81	0.27876	N	0.833	0.82862	-1.0248	0.22148	T	0.073	0.29515	T	9	0.3635782	0.52924	T	0.007295	0.19334	T	0.186	0.46104	0.598	0.72862	0.365509141856	0.36162	0.5452894207360326	0.54454	0.237806744709	0.26327	0.557313978672	0.46888	T	0.057504	0.30584	T	-0.102996	0.35928	T	-0.385723	0.35053	T	0.789324462413788	0.45645	D	0.764224	0.39120	T	0.114207916	0.26965	0.10086195	0.24128	0.114207916	0.26965	0.10086195	0.24127	-4.214	0.26954	T	.	.	0.542	0.66450	A	.;.;.	.;.;.	2.198950	0.28042	17.67	0.99182046900583209	0.54701	0.76887	0.37747	D	AEFDBI	0.322791	0.42518	N	0.295153804627967	0.55902	3.754388	0.355739544196817	0.58855	4.058714	0.960280346607231	0.28479	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	2.218000	0.42530	4.652000	0.44201	0.756000	0.94297	0.956000	0.33378	0.998000	0.33993	0.955000	0.50612	1.0:0.0:0.0:0.0	12.659	0.56164	700	0.57880	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.42	46	chr1	167846128	.	A	G	46.42	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-4.798;DP=609;ExcessHet=0.2348;FS=223.757;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=0.544;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,23:133:57:57,0,2310	8	0	2	0	.
chr1	167859591	167859591	G	A	intronic	ADCY10	.	.	.	.	460	1061	1	0	0	1	0.000471032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	491.15	17	chr1	167859591	.	G	A	491.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.459;DP=153;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.928;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:129,0,340	8	0	2	0	C
chr1	169520505	169520505	A	G	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3032237	Congenital_factor_V_deficiency	MONDO:MONDO:0009210,MedGen:C0015499,OMIM:227400,Orphanet:326	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.945e-05	0	0	0	0	8.996e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs182046835	1.779e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.063e-05	0.0005	1.238e-05	1.052e-05	0.0001	7.55e-05	0	4.473e-05	0	0	0	0.0005	1.709e-05	0	2.319e-05	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.028e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	610.43	35	chr1	169520505	.	A	G	610.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.454;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.65;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:622,0,619	9	0	1	0	.
chr1	171101140	171101140	A	G	exonic	FMO3	.	synonymous SNV	FMO3:NM_001319173:exon3:c.A6G:p.P2P	Trimethylaminuria, Autosomal recessive	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	591.43	36	chr1	171101140	.	A	G	591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.87;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,25:36:99:603,0,181	9	0	1	0	.
chr1	175014938	175014939	CT	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	466.06	30	chr1	175014938	.	CT	*	466.06	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.115;DP=352;ExcessHet=12.7857;FS=5.267;InbreedingCoeff=-0.6696;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:22:99:1|0:175014934_TTTTC_T:303,0,446:175014934	4	0	5	1	.
chr1	177939657	177939657	C	T	intronic	CRYZL2P-SEC16B;SEC16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	152.15	33	chr1	177939657	.	C	T	152.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.237;DP=374;ExcessHet=0.2348;FS=95.725;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=-0.359;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20:54:99:112,0,448	8	0	2	0	.
chr1	177967799	177967799	C	T	exonic	CRYZL2P-SEC16B;SEC16B	.	synonymous SNV	SEC16B:NM_001356499:exon2:c.G183A:p.E61E,SEC16B:NM_033127:exon2:c.G183A:p.E61E,CRYZL2P-SEC16B:NM_001356506:exon8:c.G183A:p.E61E,CRYZL2P-SEC16B:NM_001356505:exon10:c.G183A:p.E61E	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	.	2.485e-05	0	8.646e-05	0	0	2.997e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs375284316	2.326e-05	2.326e-05	2.314e-05	2.338e-05	0.0001	1.674e-05	1.477e-05	4.358e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	3.478e-05	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	6.533e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3838.14	33	chr1	177967799	.	C	T	3838.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.734;DP=642;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.777;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,64:146:99:1369,0,1925	8	0	2	0	C
chr1	178130821	178130821	A	G	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889113361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.224e-05	0.0001	4.036e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.89	2	chr1	178130821	.	A	G	65.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.66;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178130821_A_G:75,0,120:178130821	7	0	1	2	.
chr1	178130826	178130826	G	A	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174097459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	2.572e-05	4.037e-05	0.0004	1.262e-05	7.98e-06	6.823e-05	2.855e-05	2.415e-05	0	6.549e-05	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.89	2	chr1	178130826	.	G	A	65.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178130821_A_G:75,0,120:178130821	7	0	1	2	C
chr1	179184139	179184139	T	A	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs551222287	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0019	0.0003	0.0003	0.0015	0.0013	0	8.582e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0019	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	0	0	6.539e-05	0	0	9.416e-05	0	0.0004	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	198.43	25	chr1	179184139	.	T	A	198.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.156;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:210,0,281	9	0	1	0	.
chr1	179348761	179348761	T	0	intronic	SOAT1	.	.	.	.	793	95	3	1	630	635	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	142.51	19	chr1	179348761	.	T	*	142.51	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.98;DP=175;ExcessHet=2.8549;FS=13.25;InbreedingCoeff=-0.3484;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.32	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:99:.:.:151,0,156:.	4	0	5	1	.
chr1	179453566	179453566	T	C	intronic	AXDND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.54	.	chr1	179453566	.	T	C	66.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.68;MQRankSum=-1.645;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179453566_T_C:75,0,120:179453566	7	0	1	2	.
chr1	179453572	179453572	A	G	intronic	AXDND1	.	.	.	.	1074	446	1	1	0	3	0.00335196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	3.94e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.54	.	chr1	179453572	.	A	G	66.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.68;MQRankSum=-1.645;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179453566_T_C:75,0,120:179453566	7	0	1	2	C
chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3220463	TOR1AIP1-related_disorder|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Y	.|MONDO:MONDO:0014900,MedGen:C4511482,OMIM:617072,Orphanet:424261	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	760.72	33	chr1	179903957	.	A	C	760.72	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.691;DP=501;ExcessHet=4.5998;FS=370.218;InbreedingCoeff=-0.4582;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,23:61:99:.:.:104,0,590:.	4	0	6	0	.
chr1	183133331	183133331	T	C	intronic	LAMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.55e-05	1.507e-05	1.194e-05	1.913e-05	2.032e-05	9.69e-06	7.99e-06	1.27e-05	1.048e-05	0	0	0	0	0	0	2.032e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2358.43	33	chr1	183133331	.	T	C	2358.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=390;ExcessHet=0;FS=1.118;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.12;ReadPosRankSum=-0.811;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1633,138,0	8	1	1	0	.
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chr1	183357355	183357355	G	A	intronic	NMNAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301210793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.4	4	chr1	183357355	.	G	A	67.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183357355_G_A:75,0,120:183357355	6	0	1	3	C
chr1	183357377	183357377	C	A	intronic	NMNAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.36	5	chr1	183357377	.	C	A	63.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:183357355_G_A:72,0,142:183357355	7	0	1	2	C
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chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	373.32	17	chr1	185933921	.	T	C	373.32	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.646;DP=146;ExcessHet=10.4813;FS=5.34;InbreedingCoeff=-0.7366;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:18:0|1:185933918_G_A:18,0,333:185933918	0	0	7	3	C
chr1	186154263	186154263	G	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.03	1	chr1	186154263	.	G	C	65.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186154263_G_C:72,0,162:186154263	6	0	1	3	C
chr1	186154264	186154264	G	A	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.03	1	chr1	186154264	.	G	A	65.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186154263_G_C:72,0,162:186154263	6	0	1	3	C
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chr1	186154268	186154268	G	A	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs909623184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	4.411e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.11	1	chr1	186154268	.	G	A	65.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186154263_G_C:72,0,162:186154263	6	0	1	3	C
chr1	186154269	186154269	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.11	1	chr1	186154269	.	T	C	65.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186154263_G_C:72,0,162:186154263	6	0	1	3	C
chr1	186154279	186154279	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039540414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.77	1	chr1	186154279	.	T	C	64.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186154263_G_C:72,0,162:186154263	6	0	1	3	C
chr1	197735948	197735948	C	T	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445881616	1.147e-05	1.592e-05	6.151e-06	1.673e-05	0.0001	6.89e-06	5.46e-06	8.379e-05	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	3.058e-06	0	0.0001	6.582e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	641.55	21	chr1	197735948	.	C	T	641.55	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.613;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.55;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:476,42,0	8	1	1	0	.
chr1	198287220	198287220	A	G	intronic	NEK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.66	5	chr1	198287220	.	A	G	64.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:198287220_A_G:75,0,120:198287220	8	0	1	1	.
chr1	198287230	198287230	C	T	intronic	NEK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.96	5	chr1	198287230	.	C	T	64.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:198287220_A_G:75,0,120:198287220	8	0	1	1	C
chr1	198287232	198287232	G	A	intronic	NEK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941000250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.94	6	chr1	198287232	.	G	A	64.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:198287220_A_G:75,0,120:198287220	8	0	1	1	C
chr1	198287256	198287256	T	C	intronic	NEK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.2	6	chr1	198287256	.	T	C	65.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:198287220_A_G:75,0,120:198287220	8	0	1	1	C
chr1	198287257	198287257	G	A	intronic	NEK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.26	6	chr1	198287257	.	G	A	65.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:198287220_A_G:75,0,120:198287220	8	0	1	1	C
chr1	198699870	198699870	G	A	intronic	PTPRC	.	.	.	Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs546787956	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	9.488e-05	0	3.001e-05	0.0001	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	472.42	24	chr1	198699870	.	G	A	472.42	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=159;ExcessHet=0;FS=7.27;InbreedingCoeff=0.6055;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.53;ReadPosRankSum=0;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:360,27,0	8	1	1	0	.
chr1	200581117	200581117	A	0	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	129.87	42	chr1	200581117	.	A	*	129.87	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.351;DP=237;ExcessHet=1.5895;FS=7.816;InbreedingCoeff=-0.2506;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=-2.347;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,10:15:99:421,0,191	7	0	3	0	.
chr1	201039947	201039947	G	A	exonic	CACNA1S	.	stopgain	CACNA1S:NM_000069:exon44:c.C5506T:p.R1836X	Hypokalemic periodic paralysis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1923578	Hypokalemic_periodic_paralysis,_type_1|Thyrotoxic_periodic_paralysis,_susceptibility_to,_1|Congenital_myopathy_18|Malignant_hyperthermia,_susceptibility_to,_5	MONDO:MONDO:0042979,MedGen:C3714580,OMIM:170400,Orphanet:681|MONDO:MONDO:0008570,MedGen:C2749982,OMIM:188580,Orphanet:79102|MONDO:MONDO:0859514,MedGen:C5830283,OMIM:620246|MONDO:MONDO:0011163,MedGen:C1866077,OMIM:601887,Orphanet:423	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926000507	6.157e-06	6.84e-06	2.723e-06	9.626e-06	5.797e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.400231	0.04529	U	1.536250	0.999993	0.58761	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.505	0.53884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.240329	0.77694	D	0.288967	0.87607	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive	.;High	8.652115	0.97839	38	0.99497677802862083	0.67859	0.10349	0.15880	N	AEFBI	0.067550	0.13285	N	0.337032325300686	0.58059	3.976035	0.080738040017168	0.43581	2.656864	0.0951414649336419	0.16221	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.36	4.36	0.51643	0.514000	0.22492	4.992000	0.46535	0.581000	0.30040	0.001000	0.13787	0.987000	0.30940	0.968000	0.53726	0.0:0.1719:0.6511:0.177	8.026	0.29601	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5524.14	48	chr1	201039947	.	G	A	5524.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.31;DP=803;ExcessHet=0.2348;FS=0.521;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,104:212:99:2360,0,2447	8	0	2	0	.
chr1	202295109	202295109	C	G	intronic	LGR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.44	5	chr1	202295109	.	C	G	65.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	8	0	1	1	.
chr1	202772962	202772962	G	C	intronic	KDM5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12321487	0.23386	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.830717	0.49671	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.26357	B	.	.	0.479353	0.08488	5.249	0.79069830219547776	0.12577	0.01602	0.05196	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.3653576645126E-4	0.05486	0.156188	0.03335	0	0.104858	0.03167	0	0.231514	0.04749	0	0.117559	0.03655	0	0.0481801	0.07606	0.784	0.784	0.17723	0.104000	0.15148	-0.988000	0.06689	0.676000	0.76740	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.091000	0.17840	0.0:0.0:1.0:0.0	4.869	0.12981	502	0.75873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.59	7	chr1	202772962	.	G	C	61.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.078;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202772962_G_C:72,0,162:202772962	8	0	1	1	.
chr1	202772963	202772963	T	C	intronic	KDM5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941680165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09048176	0.15765	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.276972	0.04759	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.02342	B	.	.	-0.466905	0.01975	0.172	0.67301716734274142	0.08314	0.00122	0.00764	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.90390942751706E-4	0.05844	0.156188	0.03335	0	0.104858	0.03167	0	0.231514	0.04749	0	0.117559	0.03655	0	0.0481801	0.07606	0.784	-1.57	0.08055	-1.687000	0.02028	-2.168000	0.04113	-1.086000	0.01550	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.016000	0.10718	0.0:0.4326:0.0:0.5674	4.105	0.09504	502	0.75873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.02	7	chr1	202772963	.	T	C	61.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202772962_G_C:72,0,162:202772962	9	0	1	0	C
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chr1	204979254	204979254	G	T	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.197e-06	3.466e-06	0	4.255e-06	5.49e-05	3.7e-07	1.4e-07	9.1e-06	3.4e-06	0	0	0	5.49e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1223.14	33	chr1	204979254	.	G	T	1223.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.546;DP=341;ExcessHet=0.2348;FS=1.385;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:408,0,500	8	0	2	0	.
chr1	205918768	205918768	T	C	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	426	1091	4	1	0	6	0.00274223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs180959648	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0026	0.0002	0.0001	0.0015	0.0012	0	2.644e-05	0	0	0	0.0026	0.0001	0.0003	0.0010	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0006	9.736e-05	8.251e-05	0.0002	0.0001	4.812e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	915.14	34	chr1	205918768	.	T	C	915.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.691;DP=298;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=2.57;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:543,0,371	8	0	2	0	.
chr1	205924329	205924329	G	A	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	422	1095	5	0	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs746151733	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0020	0.0003	0.0003	0.0011	0.0008	0	0.0004	0.0045	2.541e-05	0	0.0020	0.0002	0.0007	0.0011	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	9.623e-05	0	0.0007	0.0032	0	0	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	356.14	25	chr1	205924329	.	G	A	356.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.71;DP=252;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:87:87,0,278	8	0	2	0	C
chr1	205932025	205932025	G	A	exonic	SLC26A9	.	synonymous SNV	SLC26A9:NM_052934:exon5:c.C387T:p.A129A,SLC26A9:NM_134325:exon5:c.C387T:p.A129A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.14e-05	0	0	0.0001	0	3.006e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs556634347	2.531e-05	2.531e-05	2.178e-05	2.888e-05	0.0003	1.868e-05	1.631e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	0	0	0.0003	0	0	1.349e-05	1.656e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1605.43	41	chr1	205932025	.	G	A	1605.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.676;DP=444;ExcessHet=0;FS=0.684;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-2.26;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,65:124:99:1617,0,1403	9	0	1	0	C
chr1	206595954	206595954	T	G	intronic	EIF2D	.	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212871640	3.816e-05	3.975e-05	3.477e-05	4.159e-05	0.0017	2.955e-05	2.613e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0.0017	3.122e-05	9.46e-05	5.565e-05	2.626e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.342e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.17	20	chr1	206595954	.	T	G	91.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.246;DP=128;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:91:91,0,290	8	0	2	0	.
chr1	208216911	208216911	T	C	exonic	PLXNA2	.	nonsynonymous SNV	PLXNA2:NM_025179:exon2:c.A1012G:p.I338V	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	3510870	PLXNA2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00331463948968	.	.	4.948e-05	0.0002	0	0	0	6.003e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs150144401	5.951e-05	5.951e-05	6.398e-05	5.5e-05	0.0003	4.882e-05	4.561e-05	6.092e-05	5.11e-05	5.974e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0003	6.834e-05	4.967e-05	2.319e-05	5.258e-05	5.254e-05	5.14e-05	5.381e-05	6.543e-05	2.558e-05	1.83e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.828e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.004	0.10090	B	0.000435	0.44522	N	0.172506	0.993058	0.41822	D	-0.725	0.01781	N	4.28	0.02487	T	0.34	0.03824	N	0.083	0.05929	-0.9516	0.40695	T	0.003	0.01059	T	10	0.10079932	0.18379	T	0.003315	0.07359	T	0.083	0.24192	.	.	0.171220215726	0.16700	0.44210080105281213	0.44127	0.469490655894	0.46258	0.506237983704	0.39696	T	0.052257	0.29110	T	-0.392855	0.02578	T	-0.620557	0.11142	T	0.0395369671633047	0.03606	T	0.814119	0.46793	T	0.04734651	0.08078	0.055646274	0.09800	0.04734651	0.08078	0.055646274	0.09800	0.777	0.00163	T	0.03441546307926692	0.00167	0.064	0.01762	B	.	.	1.160197	0.15492	11.89	0.79337267346435725	0.12696	0.67693	0.33525	D	AEFDBHCI	0.159797	0.28565	N	-0.658941422504858	0.17200	0.8830583	-0.37534523371916	0.25733	1.417039	0.999999981298909	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.615948	0.52940	0	0.725225	0.93170	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.69	4.57	0.55860	1.026000	0.29708	1.503000	0.26970	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.1474:0.0:0.8526	8.492	0.32266	790	0.46189	Sema domain|Sema domain|Sema domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2440.14	48	chr1	208216911	.	T	C	2440.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.08;DP=679;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,49:116:99:1198,0,1613	8	0	2	0	.
chr1	208217893	208217893	G	A	exonic	PLXNA2	.	synonymous SNV	PLXNA2:NM_025179:exon2:c.C30T:p.A10A	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	0	2.755e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1292.14	48	chr1	208217893	.	G	A	1292.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=454;ExcessHet=0.2348;FS=0.773;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:755,0,829	8	0	2	0	C
chr1	209970950	209970950	G	A	intronic	SYT14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs186078096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.162e-05	7.715e-05	9.058e-05	7.02e-05	0	0	0.0003	0.0017	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.08	4	chr1	209970950	.	G	A	158.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:168,0,19	9	0	1	0	.
chr1	212304858	212304858	G	A	intronic	PPP2R5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.38	2	chr1	212304858	.	G	A	68.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212304857_T_C:75,0,118:212304857	5	0	1	4	.
chr1	212304863	212304863	G	C	intronic	PPP2R5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.38	2	chr1	212304863	.	G	C	68.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212304857_T_C:75,0,118:212304857	5	0	1	4	C
chr1	216000283	216000283	A	G	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs559891245	3.266e-05	6.064e-05	3.487e-05	3.052e-05	4.309e-05	2.428e-05	2.126e-05	3.178e-05	2.774e-05	0	0	0	0	0	0	4.309e-05	1.987e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	215.09	11	chr1	216000283	.	A	G	215.09	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.493;DP=105;ExcessHet=2.1085;FS=2.637;InbreedingCoeff=-0.4061;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:24:94,0,24	3	0	4	3	.
chr1	216084721	216084721	T	C	exonic	USH2A	.	nonsynonymous SNV	USH2A:NM_206933:exon25:c.A5144G:p.E1715G	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	2418919	Usher_syndrome	MONDO:MONDO:0019501,MeSH:D052245,MedGen:C0271097,OMIM:PS276900,Orphanet:886	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0839974928411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs528113865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.35726	T	0.051	0.47828	T	0.682	0.41464	P	0.255	0.39216	B	0.009349	0.30401	N	0.146543	0.55936	0.31270	N	2.095	0.58118	M	2.53	0.14038	T	-2.5	0.54382	D	0.307	0.34659	-1.0687	0.09701	T	0.034	0.14813	T	10	0.35739312	0.52456	T	0.083997	0.74234	D	0.118	0.32913	0.365	0.37199	0.859549306215	0.85819	0.4590324531778631	0.45821	0.0332591431423	0.03475	0.31427103281	0.12553	T	0.132794	0.46310	T	-0.218161	0.18244	T	-0.454296	0.27222	T	0.873177886009216	0.52304	D	0.618838	0.23746	T	0.12356744	0.29012	0.19337499	0.42904	0.12356744	0.29011	0.19337499	0.42903	-4.134	0.25789	T	0.5192727367931997	0.59181	0.106	0.19559	B	.	.	2.802091	0.36860	20.4	0.99780083179469448	0.86693	0.96253	0.68242	D	AEFI	0.733965	0.68024	D	0.239710966716474	0.53133	3.483528	0.305598990856147	0.55867	3.74965	0.974761762540907	0.29571	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	6.635000	0.74153	4.100000	0.41859	0.665000	0.62972	0.894000	0.31287	0.857000	0.27449	0.986000	0.61781	0.0:0.0:0.0:1.0	14.661	0.68474	748	0.52143	Laminin G domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3337.43	35	chr1	216084721	.	T	C	3337.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.853;DP=582;ExcessHet=0;FS=2.837;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,146:251:99:3349,0,2368	9	0	1	0	C
chr1	216289120	216289120	A	G	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	146	1373	3	0	0	3	0.00109131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs557846954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0072	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.43	33	chr1	216289120	.	A	G	66.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:78,0,145	9	0	1	0	C
chr1	217714405	217714405	C	-	intronic	SPATA17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.98	3	chr1	217714404	.	GC	G	47.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,175	8	0	1	1	.
chr1	219609793	219609793	C	T	exonic	ZC3H11B	.	nonsynonymous SNV	ZC3H11B:NM_001355457:exon2:c.G2270A:p.R757Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179598724	2.147e-05	2.943e-05	2.209e-05	2.085e-05	0.0030	1.539e-05	1.341e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	5.052e-05	0	0.0030	8.212e-06	1.673e-05	2.33e-05	1.316e-05	1.971e-05	2.572e-05	0	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1384.43	38	chr1	219609793	.	C	T	1384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.118;DP=620;ExcessHet=0;FS=4.048;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.44;MQRankSum=0.739;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:211,74:285:99:1396,0,5466	9	0	1	0	.
chr1	220123598	220123598	C	G	intronic	IARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.27	2	chr1	220123598	.	C	G	67.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:220123598_C_G:75,0,120:220123598	6	0	1	3	.
chr1	220123599	220123599	A	G	intronic	IARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034050389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.27	2	chr1	220123599	.	A	G	67.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:220123598_C_G:75,0,120:220123598	6	0	1	3	C
chr1	220154029	220154029	G	C	exonic	RAB3GAP2	.	nonsynonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon32:c.C3584G:p.T1195S	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00874835817134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.199e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.709	0.05544	T	0.918	0.50838	P	0.243	0.38752	B	0.000001	0.62929	D	0.097802	0.989506	0.40966	D	1.965	0.53209	M	1.55	0.29866	T	-1.19	0.30346	N	0.147	0.14905	-1.1200	0.02331	T	0.056	0.23715	T	10	0.2658563	0.44086	T	0.008748	0.23099	T	0.141	0.37795	0.358	0.36060	0.223474106383	0.21959	0.16981700195601018	0.16901	0.592570687533	0.54640	0.739543437958	0.72906	T	0.027942	0.20352	T	-0.137119	0.30348	T	-0.434738	0.29399	T	0.899769723415375	0.55214	D	0.762924	0.38892	T	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46317	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46316	-2.787	0.08064	T	0.07926114128440298	0.03886	0.096	0.15475	B	.	.	3.368266	0.46533	22.3	0.99285218365232031	0.58043	0.98279	0.81205	D	AEFBI	0.720452	0.67101	D	0.402651685043986	0.61569	4.359683	0.526830799331264	0.69803	5.412558	0.999690459879266	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.424000	0.73282	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.260	0.98443	533	0.73433	Rab3GAP regulatory subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	191.32	95	chr1	220154029	.	G	C	191.32	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.127;DP=777;ExcessHet=7.0302;FS=236.426;InbreedingCoeff=-0.4786;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,14:51:5:5,0,479	3	0	7	0	.
chr1	222577391	222577391	A	G	intronic	TAF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	41.73	30	chr1	222577391	.	A	G	41.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.622;DP=290;ExcessHet=0;FS=9.388;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.455;SOR=2.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:52:52,0,277	7	0	1	2	.
chr1	222617864	222617864	G	A	upstream	MIA3	dist=233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.37	1	chr1	222617864	.	G	A	67.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	6	0	1	3	.
chr1	224190223	224190223	C	T	exonic	DEGS1	.	synonymous SNV	DEGS1:NM_001321541:exon2:c.C729T:p.Y243Y,DEGS1:NM_001321542:exon2:c.C621T:p.Y207Y,DEGS1:NM_003676:exon2:c.C729T:p.Y243Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	269.14	105	chr1	224190223	.	C	T	269.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.584;DP=793;ExcessHet=0.2348;FS=236.352;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=2.53;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,29:112:99:120,0,1520	8	0	2	0	.
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	365.26	37	chr1	225145204	.	A	G	365.26	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.435;DP=261;ExcessHet=7.0302;FS=38.04;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.06;SOR=5.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:81:81,0,130	3	0	7	0	.
chr1	225514708	225514708	G	A	exonic	ENAH	.	nonsynonymous SNV	ENAH:NM_001377483:exon6:c.C995T:p.A332V,ENAH:NM_001008493:exon7:c.C1106T:p.A369V,ENAH:NM_018212:exon7:c.C1106T:p.A369V,ENAH:NM_001377481:exon8:c.C1163T:p.A388V,ENAH:NM_001377482:exon8:c.C1163T:p.A388V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.112320486811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.797e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.048	0.50514	D	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.003271	0.35183	N	0.226742	0.999596	0.58761	D	2.275	0.64647	M	-0.04	0.63240	T	-1.67	0.39887	N	0.63	0.64393	0.348	0.88309	D	0.643	0.87528	D	10	0.4695522	0.59778	T	0.11232	0.79042	D	0.233	0.53499	0.104	0.01698	0.612357999405	0.60923	0.16674359625552354	0.16594	0.92458102789	0.71591	0.674778223038	0.63520	T	0.277514	0.65013	T	0.133822	0.67732	D	-0.0455502	0.67325	D	0.946237564086914	0.62427	D	0.848015	0.53747	T	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38047	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38046	-10.699	0.78566	D	.	.	0.227	0.48510	B	.;.;.	.;.;.	4.298915	0.65622	24.9	0.99888774019022097	0.96359	0.99573	0.97585	D	AEFDBI	0.882683	0.81099	D	0.729987147899231	0.81600	7.559994	0.719044094803892	0.83827	8.124527	0.999999999997317	0.74766	0.651	0.46895	0	0.59043	0.45803	0	0.693117	0.63056	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	8.455000	0.90207	11.320000	0.92525	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.735	0.91713	679	0.60090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	354.95	117	chr1	225514708	.	G	A	354.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.263;DP=743;ExcessHet=1.5895;FS=575.34;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=2.17;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,25:83:57:57,0,764	2	0	4	4	.
chr1	225857014	225857014	G	A	exonic	TMEM63A	.	nonsynonymous SNV	TMEM63A:NM_014698:exon16:c.C1381T:p.P461S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.422	0.0254578168405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.01	0.65728	D	0.999	0.77913	D	0.992	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.435	0.70606	M	1.55	0.29866	T	-7.85	0.96058	D	0.794	0.79022	-0.8257	0.53575	T	0.201	0.55766	T	10	0.87316597	0.86593	D	0.025458	0.48428	D	0.422	0.73078	0.641	0.77795	0.456738291233	0.45297	0.7390001865424328	0.73845	0.757713701711	0.64085	0.599467039108	0.52829	T	0.083983	0.37177	T	0.125477	0.66918	D	-0.057538	0.66504	T	0.99803751707077	0.93059	D	0.955704	0.83186	D	0.82486224	0.85549	0.7690023	0.86359	0.82486224	0.85551	0.7690023	0.86360	-12.963	0.89210	D	0.2870691229816528	0.38318	0.320	0.54477	B	.	.	4.826012	0.78650	26.9	0.99926142300830068	0.99103	0.98942	0.88948	D	AEFBI	0.906903	0.86025	D	0.740083973651267	0.82258	7.718377	0.712043404572236	0.83294	7.983965	0.999999999959761	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.644132	0.57912	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.12	5.12	0.69459	9.770000	0.98154	8.397000	0.77098	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.620000	0.31896	0.0:0.0:1.0:0.0	18.550	0.91014	739	0.53257	Calcium-dependent channel, 7TM region, putative phosphate	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.43	33	chr1	225857014	.	G	A	58.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.073;DP=407;ExcessHet=0;FS=31.761;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.059;SOR=5.282	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,13:55:70:70,0,923	9	0	1	0	.
chr1	226956875	226956875	C	T	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.171e-06	0.0002	0	1.693e-05	3.186e-05	0	0	.	.	3.186e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.14	3	chr1	226956875	.	C	T	66.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:226956875_C_T:75,0,109:226956875	7	0	1	2	.
chr1	226956881	226956881	C	T	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188142069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.938e-06	6.977e-05	1.543e-05	0	3.081e-05	0	0	.	.	3.081e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.89	4	chr1	226956881	.	C	T	65.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:226956875_C_T:75,0,109:226956875	7	0	1	2	C
chr1	229600436	229600436	C	A	UTR3	TAF5L	NM_001025247:c.*1753G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr1	229600436	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	9	.
chr1	230755582	230755582	A	G	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.49	14	chr1	230755582	.	A	G	64.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:230755582_A_G:76,0,112:230755582	9	0	1	0	.
chr1	230911651	230911651	T	C	intronic	TTC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs140677804	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0080	0.0004	0.0004	0.0071	0.0068	0	0	0.0005	0.0080	0	0	2.399e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0137	0.0004	0.0004	0.0112	0.0102	0	0	0	0.0009	0.0137	0	0	4.412e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	144.44	33	chr1	230911651	.	T	C	144.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.45;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=2.03;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:230911646_G_A:156,0,156:230911646	9	0	1	0	.
chr1	230961431	230961431	G	A	intronic	TTC13	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs138171611	0.0006	0.0003	0.0006	0.0006	0.0088	0.0005	0.0005	0.0079	0.0076	0	0	0.0002	0.0088	0	0	3.162e-05	0.0004	0.0002	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0137	0.0004	0.0004	0.0111	0.0102	0	0	0	0.0009	0.0137	0	0	2.941e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	263.43	27	chr1	230961431	.	G	A	263.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.009;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.412;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:275,0,235	9	0	1	0	C
chr1	232432591	232432591	A	C	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.138e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.46	16	chr1	232432591	.	A	C	154.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.067;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:166,0,177	9	0	1	0	.
chr1	233971587	233971587	T	C	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.86	3	chr1	233971587	.	T	C	60.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:233971587_T_C:69,0,204:233971587	6	0	1	3	.
chr1	233971590	233971590	T	G	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.79	4	chr1	233971590	.	T	G	60.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:233971587_T_C:69,0,204:233971587	6	0	1	3	C
chr1	233971591	233971591	A	C	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.57	4	chr1	233971591	.	A	C	60.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:233971587_T_C:69,0,204:233971587	6	0	1	3	C
chr1	233971599	233971599	A	G	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999823486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.19	3	chr1	233971599	.	A	G	61.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:233971587_T_C:69,0,204:233971587	5	0	1	4	C
chr1	234607006	234607006	C	G	UTR3	IRF2BP2	NM_001077397:c.*131G>C;NM_182972:c.*131G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939452165	8.87e-05	4.558e-05	0.0001	7.542e-05	0.0009	6.819e-05	6.153e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0.0009	5.673e-05	0	3.75e-05	6.89e-05	7.477e-05	2.63e-05	2.626e-05	0	5.381e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.47	20	chr1	234607006	.	C	G	141.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:153,0,27	9	0	1	0	.
chr1	235125360	235125360	A	G	intronic	TOMM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172922674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.94	1	chr1	235125360	.	A	G	63.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235125337_C_A:72,0,162:235125337	6	0	1	3	.
chr1	235125369	235125369	C	T	intronic	TOMM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169812242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.16	1	chr1	235125369	.	C	T	65.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235125337_C_A:72,0,162:235125337	5	0	1	4	C
chr1	235125371	235125371	T	C	intronic	TOMM20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017178031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.5	1	chr1	235125371	.	T	C	65.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235125337_C_A:72,0,162:235125337	5	0	1	4	C
chr1	235615647	235615647	A	C	intronic	GNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.44	26	chr1	235615647	.	A	C	47.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.398;DP=158;ExcessHet=0;FS=15.091;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.129;SOR=3.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:59:59,0,181	9	0	1	0	.
chr1	236428580	236428580	-	T	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371166380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.964e-05	9.767e-05	0	4.055e-05	0.0007	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	109.98	4	chr1	236428580	.	G	GT	109.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:236428539_T_C:120,0,75:236428539	8	0	1	1	.
chr1	236555597	236555597	A	G	exonic	HEATR1	.	nonsynonymous SNV	HEATR1:NM_018072:exon40:c.T5708C:p.M1903T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.703	0.228825981121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.999	0.77913	D	0.972	0.72692	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.48	0.72069	M	-0.16	0.65378	T	-3.34	0.66325	D	0.927	0.93135	-0.1379	0.79216	T	0.409	0.75789	T	10	0.8919902	0.88543	D	0.228826	0.88156	D	0.703	0.89330	0.678	0.81594	0.784655137228	0.78266	0.7357449618739271	0.73519	0.386592268345	0.39947	0.734109699726	0.72107	T	0.033978	0.23137	T	0.351101	0.86582	D	0.266556	0.86406	D	0.986439550973144	0.77153	D	0.89651	0.65783	D	0.81606895	0.84956	0.81767267	0.89389	0.81606895	0.84957	0.81767267	0.89390	-5.2	0.38942	T	.	.	0.430	0.62562	A	.;.	.;.	4.621802	0.73395	26.0	0.99088810581742648	0.52149	0.99524	0.97054	D	AEFBI	0.882838	0.81128	D	0.681621218122094	0.78430	6.869732	0.639569498264871	0.77837	6.756759	0.999997602753695	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	9.054000	0.93315	11.231000	0.90101	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	1.0:0.0:0.0:0.0	14.755	0.69180	934	0.15400	BP28, C-terminal domain|BP28, C-terminal domain;BP28, C-terminal domain|BP28, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	877.43	60	chr1	236555597	.	A	G	877.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.87;DP=573;ExcessHet=0;FS=2.671;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.403;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,38:112:99:889,0,1741	9	0	1	0	.
chr1	236592638	236592638	A	0	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	336.64	58	chr1	236592638	.	A	*	336.64	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.994;DP=410;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:621,66,0	1	4	5	0	C
chr1	236603882	236603882	G	0	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	288.74	27	chr1	236603882	.	G	*	288.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.823;DP=141;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.1985;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:69:1|0:236603876_C_G:69,0,222:236603876	7	0	1	2	C
chr1	236880690	236880690	A	G	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	5	1515	2	0	0	2	0.000659631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404661820	8.726e-06	7.551e-06	7.137e-06	1.025e-05	7.839e-05	4.41e-06	3.22e-06	2.078e-05	1.076e-05	0	0	0	7.839e-05	0	0	6.066e-06	1.996e-05	1.258e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	987.43	34	chr1	236880690	.	A	G	987.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.54;DP=405;ExcessHet=0;FS=1.998;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.777;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:999,0,1147	9	0	1	0	.
chr1	237591152	237591152	C	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.82	10	chr1	237591152	.	C	*	58.82	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=88;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.2377;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=2.67;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:94:1|0:237591040_A_G:94,0,216:237591040	6	0	2	2	.
chr1	239813917	239813919	AAA	-	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs749380286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0005	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0008	0.0006	5.106e-05	0	0.0013	0	0.0015	0.0004	0	0.0006	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	73.11	4	chr1	239813916	.	CAAA	C	73.11	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=14.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:27:75,0,27	1	0	1	8	.
chr1	242300458	242300459	GA	0	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	147.32	6	chr1	242300458	.	GA	*	147.32	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=57.87;QD=2.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:260,18,0:.	0	8	2	0	.
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chr1	242339871	242339871	G	T	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.1	.	chr1	242339871	.	G	T	30.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
chr1	244375790	244375790	C	G	intronic	C1orf100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.73	1	chr1	244375790	.	C	G	64.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:244375790_C_G:72,0,162:244375790	5	0	1	4	.
chr1	244375795	244375795	A	G	intronic	C1orf100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.83	1	chr1	244375795	.	A	G	64.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.81;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:244375790_C_G:72,0,162:244375790	5	0	1	4	C
chr1	244375812	244375812	A	G	intronic	C1orf100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.2	1	chr1	244375812	.	A	G	65.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:244375812_A_G:72,0,162:244375812	5	0	1	4	C
chr1	244375814	244375814	G	A	intronic	C1orf100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756002827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.2	1	chr1	244375814	.	G	A	65.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:244375812_A_G:72,0,162:244375812	5	0	1	4	C
chr1	244375816	244375816	T	C	intronic	C1orf100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.95	.	chr1	244375816	.	T	C	65.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:244375812_A_G:72,0,162:244375812	4	0	1	5	C
chr1	244686523	244686523	C	T	intronic	DESI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.669e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.57	30	chr1	244686523	.	C	T	64.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.002;DP=295;ExcessHet=0;FS=10.62;InbreedingCoeff=-0.1882;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=0.49;SOR=3.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:73:73,0,183	5	0	1	4	.
chr1	244844765	244844766	AA	-	UTR3	COX20	NM_001312871:c.*1589_*1590delAA;NM_001312873:c.*1589_*1590delAA;NM_001312872:c.*1589_*1590delAA;NM_001312874:c.*1756_*1757delAA;NM_198076:c.*1589_*1590delAA	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0009	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	4.979e-05	0.0004	1.585e-05	8.709e-05	8.637e-05	2.087e-05	1.473e-05	1.406e-05	6.9e-06	6.19e-05	0	8.637e-05	0	0	0	0	5.297e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	95.5	1	chr1	244844764	.	CAA	C	95.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,64	3	0	1	6	.
chr1	245366422	245366422	T	C	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.74	4	chr1	245366422	.	T	C	62.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:245366422_T_C:72,0,142:245366422	7	0	1	2	.
chr1	245366447	245366447	A	G	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449088112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.315e-05	2.579e-05	0	4.857e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.05e-06	3.01e-06	4.857e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.78	6	chr1	245366447	.	A	G	62.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:245366422_T_C:72,0,142:245366422	8	0	1	1	C
chr1	248473906	248473906	-	CTCCTGCCCTGCTGAAGCT	exonic	OR2T3	.	frameshift insertion	OR2T3:NM_001005495:exon1:c.556_557insCTCCTGCCCTGCTGAAGCT:p.S195Pfs*8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.683e-06	0	0	0	0	1.548e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760163860	1.519e-05	1.575e-05	1.649e-05	1.388e-05	0.0019	9.95e-06	8.49e-06	0.0011	0.0008	0	2.248e-05	0	0	0	0.0019	5.45e-06	6.68e-05	0	3.627e-05	3.339e-05	7.024e-05	0	0.0002	1.361e-05	8.7e-06	6.014e-05	3.236e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	3.143e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2221.39	139	chr1	248473906	.	A	ACTCCTGCCCTGCTGAAGCT	2221.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.486;DP=669;ExcessHet=0;FS=0.744;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.66;MQRankSum=-2.338;QD=20.38;ReadPosRankSum=-0.999;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,57:109:99:2233,0,1992	9	0	1	0	.
chr2	2099345	2099346	TT	-	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.923e-06	2.021e-05	1.343e-05	0	1.525e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.525e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	62.0	.	chr2	2099344	.	GTT	G	62.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.04;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,95	0	0	1	9	.
chr2	3513596	3513596	T	C	intronic	ADI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.06	3	chr2	3513596	.	T	C	64.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3513596_T_C:75,0,120:3513596	9	0	1	0	.
chr2	3785041	3785044	TTTG	-	intronic	DCDC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.948e-05	1.437e-05	1.933e-05	1.965e-05	0.0003	1.252e-05	1.062e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	1.088e-05	9.169e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	5.281e-05	2.834e-05	4.813e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1796.39	34	chr2	3785040	.	ATTTG	A	1796.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.662;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.65;ReadPosRankSum=-0.684;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,46:87:99:1808,0,1563	9	0	1	0	.
chr2	6866210	6866210	C	T	upstream	CMPK2	dist=391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	295.44	20	chr2	6866210	.	C	T	295.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.939;DP=154;ExcessHet=0;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=0.49;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:307,0,250	9	0	1	0	.
chr2	8742128	8742128	-	T	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1042689569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0001	0	0	0	0.0018	0.0003	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.49	1	chr2	8742128	.	C	CT	36.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,67	4	0	1	5	.
chr2	9380387	9380387	G	A	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs757196275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	4.829e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0007	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	91.9	3	chr2	9380387	.	G	A	91.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.15;DP=37;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:102,0,152	8	0	1	1	.
chr2	9471612	9471612	G	A	intronic	CPSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1041212220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	5.254e-05	9.012e-05	1.347e-05	0.0003	2.561e-05	1.833e-05	8.901e-05	5.402e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.62	11	chr2	9471612	.	G	A	81.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.12;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:93:93,0,208	9	0	1	0	.
chr2	9523395	9523395	A	C	intronic	ADAM17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.7e-05	0	8.87e-05	0	0	1.543e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768689316	2.245e-05	2.197e-05	2.431e-05	2.063e-05	0.0009	1.557e-05	1.34e-05	0.0004	0.0002	0	2.636e-05	0	0	0	0.0009	2.031e-05	5.647e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.342e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.43	33	chr2	9523395	.	A	C	290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:302,0,177	9	0	1	0	.
chr2	10399561	10399561	G	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	114.39	8	chr2	10399561	.	G	*	114.39	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6407;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=6.35;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:10399513_G_A:315,21,0:10399513	4	2	0	4	.
chr2	10399570	10399570	A	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	347.53	8	chr2	10399570	.	A	*	347.53	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=81;ExcessHet=0.0305;FS=2.02;InbreedingCoeff=0.3771;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:10399513_G_A:315,21,0:10399513	6	2	0	2	C
chr2	10571842	10571842	G	-	UTR3	NOL10	NM_024894:c.*229delC;NM_001261394:c.*229delC;NM_001261392:c.*229delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.46	9	chr2	10571841	.	AG	A	35.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	9	0	1	0	.
chr2	10600998	10600998	C	A	intronic	NOL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.243e-06	1.419e-05	0	4.364e-06	3.16e-06	3.7e-07	1.4e-07	5.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.16e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.07	17	chr2	10600998	.	C	A	43.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:10600998_C_A:54,0,80:10600998	9	0	1	0	C
chr2	10764972	10764972	C	T	intronic	ATP6V1C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs570734385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.321e-05	5.546e-05	4.594e-05	8.162e-05	0.0002	3.113e-05	2.259e-05	0.0001	8.066e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.82	.	chr2	10764972	.	C	T	32.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.792;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:37:0|1:10764972_C_T:37,0,160:10764972	3	0	1	6	.
chr2	10831854	10831854	G	-	intronic	PDIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	42.94	.	chr2	10831853	.	TG	T	42.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.431;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,117	6	0	1	3	.
chr2	15504245	15504245	T	C	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.515e-06	5.432e-05	1.525e-06	1.506e-06	2.034e-06	2.5e-07	9e-08	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.034e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	415.35	160	chr2	15504245	.	T	C	415.35	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.866;DP=1047;ExcessHet=0.2348;FS=128.553;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.12;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,37:88:99:324,0,589	8	0	2	0	.
chr2	15942167	15942167	T	C	exonic	MYCN	.	nonsynonymous SNV	MYCN:NM_001293228:exon2:c.T103C:p.F35L,MYCN:NM_005378:exon2:c.T103C:p.F35L	Feingold syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.044373811311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.33418	T	0.06	0.45744	T	0.677	0.41330	P	0.518	0.48133	P	0.233754	0.03535	U	3.755950	1	0.81001	D	2.93	0.84523	M	1.49	0.31470	T	-4.1	0.74900	D	0.67	0.67822	-0.9421	0.42282	T	0.176	0.51974	T	10	0.64660263	0.69362	D	0.044374	0.61457	D	0.286	0.60456	0.684	0.82175	0.41089407703	0.40707	0.4334101353106042	0.43258	1.96884443498	0.93542	0.8407330513	0.88206	D	0.437509	0.78351	T	-0.0442364	0.45319	T	-0.301319	0.44585	T	0.985664367675781	0.76591	D	0.693531	0.30321	T	0.50143874	0.67179	0.5116405	0.71780	0.50143874	0.67180	0.5116405	0.71780	-9.153	0.68676	D	0.3311317344439049	0.42914	0.986	0.92555	P	.	.	5.096607	0.85133	28.5	0.99534555378436029	0.70087	0.94185	0.60371	D	AEFDBHCIJ	0.906427	0.85918	D	0.426405536680661	0.62880	4.51126	0.387417004661317	0.60788	4.270449	0.999999999989656	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.52208	0.10781	0	0.618803	0.45993	0	.	.	3.41	3.41	0.38145	7.806000	0.84575	5.954000	0.51702	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	12.154	0.53373	961	0.08552	Transcription regulator Myc, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	167.43	35	chr2	15942167	.	T	C	167.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.1;DP=650;ExcessHet=0;FS=184.301;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.4;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:138,35:173:99:.:.:179,0,2922:.	9	0	1	0	.
chr2	17514516	17514516	T	A	intronic	RAD51AP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.295e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	30	chr2	17514516	.	T	A	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.212;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.597;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:17514502_T_C:42,0,565:17514502	9	0	1	0	.
chr2	23562344	23562344	C	T	exonic	KLHL29	.	nonsynonymous SNV	KLHL29:NM_052920:exon3:c.C148T:p.R50W	.	402	1119	1	0	0	1	0.000446628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	0.45549128671	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0072	0	1.94e-05	3	154602	rs558454968	5.246e-05	5.13e-05	4.677e-05	5.831e-05	0.0004	4.264e-05	3.922e-05	6.169e-05	3.863e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.386e-05	0.0002	5.061e-05	7.882e-05	7.879e-05	5.137e-05	0.0001	0.0001	4.495e-05	3.511e-05	6.803e-05	5.086e-05	4.823e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929417	0.36926	D	0.55	0.14455	N	-0.85	0.74371	T	-1.57	0.37955	N	0.535	0.56317	-0.1638	0.78578	T	0.402	0.75288	T	9	0.5040903	0.61716	D	0.455491	0.94419	D	0.381	0.69863	0.318	0.29581	0.596065454935	0.59285	0.5586206083585827	0.55789	.	.	0.832406103611	0.86931	D	0.03148	0.22062	T	-0.201223	0.20629	T	-0.233332	0.51449	T	0.274639398822073	0.23945	T	0.908309	0.67561	D	0.12274774	0.28838	0.13873087	0.33124	0.12274774	0.28838	0.13873087	0.33123	-6.044	0.46646	T	.	.	0.646	0.70767	P	.	.	4.686662	0.75048	26.3	0.99918294624354953	0.98586	0.84469	0.43551	D	AEFDBI	0.473514	0.51817	N	0.302048932165448	0.56254	3.78979	0.277434468764627	0.54223	3.588112	0.999999723441956	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.576033	0.28219	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.62	3.73	0.41982	1.552000	0.35852	3.181000	0.36657	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.737000	0.35335	0.1919:0.8081:0.0:0.0	10.568	0.44373	918	0.19598	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1673.43	38	chr2	23562344	.	C	T	1673.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.708;DP=428;ExcessHet=0;FS=0.7;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.127;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,69:116:99:1685,0,953	9	0	1	0	.
chr2	23819346	23819346	C	G	intronic	ATAD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs549912691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	4.816e-05	0	0.0010	0.0003	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	69.97	1	chr2	23819346	.	C	G	69.97	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	1	1	3	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	149.87	81	chr2	23864893	.	T	C	149.87	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.021;DP=546;ExcessHet=4.5998;FS=193.172;InbreedingCoeff=-0.4024;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=0.279;SOR=8.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,14:48:6:6,0,364	4	0	6	0	C
chr2	24037725	24037725	T	C	exonic	WDCP	.	synonymous SNV	WDCP:NM_001142319:exon2:c.A1770G:p.S590S,WDCP:NM_025203:exon2:c.A1770G:p.S590S	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.255e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766221326	3.421e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	2.698e-06	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	3.312e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1002.43	33	chr2	24037725	.	T	C	1002.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.859;DP=403;ExcessHet=0;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,45:86:99:1014,0,963	9	0	1	0	.
chr2	24862309	24862309	G	C	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.02	.	chr2	24862309	.	G	C	55.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24862309_G_C:63,0,288:24862309	6	0	1	3	.
chr2	24862312	24862312	T	C	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319608211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.97e-05	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.73	.	chr2	24862312	.	T	C	54.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24862309_G_C:63,0,288:24862309	6	0	1	3	C
chr2	24862320	24862320	G	A	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.02	.	chr2	24862320	.	G	A	55.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24862309_G_C:63,0,288:24862309	6	0	1	3	C
chr2	24862322	24862322	G	A	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285840238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.283e-05	1.285e-05	4.035e-05	6.547e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.05	.	chr2	24862322	.	G	A	55.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24862309_G_C:63,0,288:24862309	6	0	1	3	C
chr2	24862328	24862328	-	CT	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.27	.	chr2	24862328	.	C	CCT	54.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24862309_G_C:63,0,288:24862309	7	0	1	2	C
chr2	24862340	24862340	A	T	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.1	.	chr2	24862340	.	A	T	60.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24862309_G_C:69,0,204:24862309	7	0	1	2	C
chr2	25121965	25121966	TT	-	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1275134011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.115e-05	6.802e-05	2.739e-05	1.452e-05	1.549e-05	5.62e-06	2.56e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	1.549e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	116.32	14	chr2	25121964	.	GTT	G	116.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.468;DP=135;ExcessHet=0.2348;FS=4.477;InbreedingCoeff=-0.209;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:58:.:.:58,0,77:.	7	0	1	2	.
chr2	25577681	25577681	T	A	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.25	3	chr2	25577681	.	T	A	66.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25577681_T_A:75,0,120:25577681	6	0	1	3	.
chr2	25577682	25577682	C	A	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.51	3	chr2	25577682	.	C	A	66.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25577681_T_A:75,0,120:25577681	6	0	1	3	C
chr2	26734063	26734063	C	T	downstream	KCNK3	dist=644	.	.	Pulmonary hypertension, primary, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748341419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	8.686e-05	7.273e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	108.22	1	chr2	26734063	.	C	T	108.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:28:0|1:26734057_T_C:117,0,28:26734057	7	0	1	2	.
chr2	26930702	26930702	T	C	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.69	4	chr2	26930702	.	T	C	58.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26930702_T_C:69,0,204:26930702	8	0	1	1	.
chr2	26930703	26930703	G	T	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.69	4	chr2	26930703	.	G	T	58.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26930702_T_C:69,0,204:26930702	8	0	1	1	C
chr2	26930713	26930713	A	G	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	73	152	0	1	0	2	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.72	4	chr2	26930713	.	A	G	58.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26930702_T_C:69,0,204:26930702	8	0	1	1	C
chr2	27318504	27318505	TG	-	intronic	MPV17	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.82	3	chr2	27318503	.	ATG	A	60.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.38;MQRankSum=0.366;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27318503_ATG_A:69,0,204:27318503	6	0	1	3	.
chr2	27318506	27318506	-	TT	intronic	MPV17	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.82	3	chr2	27318506	.	C	CTT	60.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.38;MQRankSum=0.366;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27318503_ATG_A:69,0,204:27318503	6	0	1	3	C
chr2	27318511	27318511	C	T	intronic	MPV17	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.03	3	chr2	27318511	.	C	T	61.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.38;MQRankSum=0.366;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27318503_ATG_A:69,0,204:27318503	6	0	1	3	C
chr2	28538816	28538816	C	T	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927562527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	0	4.03e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	183.47	6	chr2	28538816	.	C	T	183.47	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4181;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:117,0,64	8	1	1	0	.
chr2	28552790	28552790	G	A	intronic	PLB1	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948143827	2.438e-05	1.654e-05	1.204e-05	3.52e-05	0.0024	1.36e-05	1.047e-05	0.0009	0.0006	0	3.611e-05	0	0	0	0.0024	1.572e-05	3.548e-05	1.841e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	168.23	11	chr2	28552790	.	G	A	168.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=107;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	8	0	2	0	C
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	879.57	63	chr2	28941412	.	C	T	879.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=1.16;DP=505;ExcessHet=10.3881;FS=173.468;InbreedingCoeff=-0.8181;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.76;SOR=8.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,18:55:85:.:.:85,0,518:.	0	0	8	2	.
chr2	29181812	29181812	G	A	exonic	CLIP4	.	synonymous SNV	CLIP4:NM_001287527:exon16:c.G2037A:p.P679P,CLIP4:NM_024692:exon16:c.G2037A:p.P679P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.472e-05	0.0002	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs370184992	1.505e-05	1.505e-05	1.497e-05	1.513e-05	0.0003	9.85e-06	8.41e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0002	8.993e-06	3.311e-05	0	9.857e-05	9.85e-05	8.993e-05	0.0001	0.0003	6.007e-05	4.88e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1468.43	38	chr2	29181812	.	G	A	1468.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=456;ExcessHet=0;FS=0.691;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-0.698;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,62:118:99:1480,0,1192	9	0	1	0	.
chr2	29780012	29780012	C	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr2	29780012	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr2	30912054	30912054	A	G	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.44	18	chr2	30912054	.	A	G	137.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.91;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:149,0,59	9	0	1	0	.
chr2	31186553	31186553	C	T	intronic	CAPN14	.	.	.	.	440	1078	4	0	0	4	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs569266196	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0038	0.0004	0.0004	0.0034	0.0033	4.578e-05	0.0001	0	0	2.107e-05	0.0019	0.0002	0.0004	0.0038	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1210.14	38	chr2	31186553	.	C	T	1210.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.207;DP=378;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:515,0,833	8	0	2	0	.
chr2	31406699	31406699	C	A	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr2	31406699	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr2	32448494	32448494	A	C	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007714940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.714e-05	0.0002	0.0006	8.169e-05	6.725e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0.0006	0	0	0	0	8.826e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.64	4	chr2	32448494	.	A	C	52.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.61;MQRankSum=-2.2;QD=5.85;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:32448494_A_C:63,0,288:32448494	8	0	1	1	.
chr2	32448495	32448495	C	A	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs28479569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.8	4	chr2	32448495	.	C	A	52.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.61;MQRankSum=-2.2;QD=5.87;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:32448494_A_C:63,0,288:32448494	8	0	1	1	C
chr2	32481563	32481563	A	G	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.429e-05	3.545e-05	1.141e-05	1.717e-05	5.928e-05	7.22e-06	5.27e-06	9.82e-06	4.69e-06	0	0	0	0	0	0	1.51e-05	0	5.928e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.51	15	chr2	32481563	.	A	G	30.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.579;DP=128;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.7;MQRankSum=-2.457;QD=1.91;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:32481556_A_G:42,0,562:32481556	9	0	1	0	C
chr2	32602968	32602968	-	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.903e-06	0	0	0	0	1.625e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751909471	2.132e-06	2.053e-06	0	4.284e-06	1.275e-05	5.7e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.844e-06	0	1.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1222.1	36	chr2	32602968	.	C	CT	1222.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.63;DP=406;ExcessHet=0.2348;FS=1.582;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.645;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:728,0,591	8	0	2	0	C
chr2	32611448	32611448	G	A	exonic	BIRC6	.	nonsynonymous SNV	BIRC6:NM_001378125:exon73:c.G14257A:p.V4753I,BIRC6:NM_016252:exon73:c.G14260A:p.V4754I	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9987	0.838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.361	0.0967507351937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237464725	1.377e-06	2.052e-06	1.37e-06	1.384e-06	1.807e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.807e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.47320	D	0.102	0.38450	T	.	.	.	.	.	.	0.000004	0.62929	D	0.060926	1	0.81001	D	.	.	.	-1.16	0.78082	T	-0.9	0.24244	N	0.637	0.64989	-0.2568	0.76174	T	0.454	0.78720	T	9	0.5507342	0.64241	D	0.096751	0.76656	D	0.361	0.68141	0.301	0.26843	0.742858459262	0.74054	0.4912516198523563	0.49046	0.245701231888	0.27094	0.775584161282	0.78262	T	.	.	.	0.0659311	0.60349	T	-0.143071	0.59851	T	0.774316285448076	0.44701	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	3.950658	0.57877	23.9	0.99614270990187148	0.74992	0.96648	0.70202	D	AEFDBHCI	0.912989	0.87436	D	0.499343894379197	0.67051	5.030487	0.542990878420343	0.70913	5.575395	0.999999999982636	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.76	4.76	0.60189	9.909000	0.98664	11.696000	0.94428	0.575000	0.29119	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.875000	0.41745	0.0:0.0:1.0:0.0	17.794	0.88474	182	0.92924	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	799.14	34	chr2	32611448	.	G	A	799.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.396;DP=366;ExcessHet=0.2348;FS=1.978;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:280,0,647	8	0	2	0	C
chr2	33056488	33056488	T	C	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.333e-05	0.0002	2.295e-05	2.367e-05	5.248e-05	1.301e-05	1.002e-05	1.238e-05	9.24e-06	0	0	0	0	0	0	2.422e-05	7.245e-05	5.248e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.45	58	chr2	33056488	.	T	C	38.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.613;DP=442;ExcessHet=0;FS=12.216;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=0.233;SOR=3.511	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,5:42:47:0|1:33056488_T_C:47,0,1486:33056488	5	0	1	4	.
chr2	33056489	33056489	G	A	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259156792	8.088e-06	1.574e-05	3.408e-06	1.232e-05	7.765e-05	2.37e-06	1.72e-06	2.058e-05	1.07e-05	0	0	7.282e-05	3.479e-05	0	0	0	0	7.765e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.79	55	chr2	33056489	.	G	A	32.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.274;DP=465;ExcessHet=0;FS=11.932;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.194;SOR=3.417	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,5:43:44:0|1:33056488_T_C:44,0,1508:33056488	9	0	1	0	C
chr2	33519281	33519281	G	C	intronic	RASGRP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977710300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.69	10	chr2	33519281	.	G	C	71.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	.
chr2	36454378	36454379	AC	-	intronic	CRIM1	.	.	.	.	1184	336	1	1	0	3	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs369762729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.53	4	chr2	36454377	.	AAC	A	51.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,134	5	0	1	4	.
chr2	36529074	36529074	G	A	intronic	CRIM1	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs148605740	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0.0011	0.0003	0.0008	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0018	0.0004	0.0004	0.0013	0.0011	9.623e-05	0	0.0018	0	0	0	0.0068	0.0004	0.0028	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1181.14	50	chr2	36529074	.	G	A	1181.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.297;DP=398;ExcessHet=0.2348;FS=1.568;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.434;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:555,0,587	8	0	2	0	C
chr2	37027836	37027836	T	C	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	432	1088	1	1	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs751590015	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0017	0.0003	0.0003	0.0014	0.0013	7.416e-05	0	0	0	1.944e-05	0	0.0003	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	9.616e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	435.15	16	chr2	37027836	.	T	C	435.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.908;DP=162;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.768;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:59:188,0,59	8	0	2	0	.
chr2	42700225	42700225	A	G	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029231773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.16	.	chr2	42700225	.	A	G	69.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	3	0	1	6	.
chr2	44299838	44299839	TG	-	intronic	SLC3A1	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	118	1400	3	1	0	5	0.00178253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570880671	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	5.104e-05	0.0003	5.031e-05	0	2.23e-05	0.0011	0.0008	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	0.0007	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	474.39	24	chr2	44299837	.	CTG	C	474.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.886;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.36;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:486,0,216	9	0	1	0	.
chr2	46153716	46153716	C	-	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.56	8	chr2	46153715	.	GC	G	52.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	8	0	1	1	.
chr2	47439948	47439948	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184526626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.224e-05	0	0.0003	0	0	9.452e-05	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	143.45	8	chr2	47439948	.	G	C	143.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.309;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:154,0,63	8	0	1	1	.
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	351.56	13	chr2	47446749	.	G	C	351.56	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;BaseQRankSum=0.554;DP=90;ExcessHet=0.7136;FS=14.988;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=4.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:15:.:.:15,0,39:.	0	2	3	5	C
chr2	61104209	61104209	G	A	intronic	KIAA1841	.	.	.	.	563	958	1	0	0	1	0.000521648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539081376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	3.856e-05	6.715e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	2.262e-05	1.125e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	130.36	3	chr2	61104209	.	G	A	130.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.732;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:141,0,112	8	0	1	1	.
chr2	61295106	61295106	T	C	intronic	USP34	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs562055527	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0049	0.0007	0.0007	0.0035	0.0030	0.0001	0.0004	0.0057	0	0	0.0049	0.0005	0.0013	0.0032	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0037	0.0006	0.0006	0.0024	0.0020	0.0002	0	0.0003	0.0066	0	9.441e-05	0.0034	0.0008	0.0024	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	920.43	39	chr2	61295106	.	T	C	920.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.058;DP=444;ExcessHet=0;FS=5.631;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,39:80:99:932,0,985	9	0	1	0	.
chr2	61484849	61484849	C	T	intronic	XPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs757996098	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.73	2	chr2	61484849	.	C	T	64.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61484849_C_T:75,0,120:61484849	9	0	1	0	.
chr2	61484851	61484851	C	T	intronic	XPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891705461	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.816e-05	2.853e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.73	2	chr2	61484851	.	C	T	64.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61484849_C_T:75,0,120:61484849	9	0	1	0	C
chr2	61484858	61484858	T	C	intronic	XPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.67	2	chr2	61484858	.	T	C	64.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61484849_C_T:75,0,120:61484849	9	0	1	0	C
chr2	61484862	61484862	C	T	intronic	XPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.67	2	chr2	61484862	.	C	T	64.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61484849_C_T:75,0,120:61484849	9	0	1	0	C
chr2	61484863	61484863	A	G	intronic	XPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.08	2	chr2	61484863	.	A	G	65.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61484849_C_T:75,0,120:61484849	8	0	1	1	C
chr2	61840179	61840179	A	G	exonic	FAM161A	.	synonymous SNV	FAM161A:NM_001201543:exon3:c.T825C:p.D275D,FAM161A:NM_032180:exon3:c.T825C:p.D275D	Retinitis pigmentosa 28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507685	FAM161A-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-07	1.508e-05	0	1.383e-06	9.066e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.066e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	439.85	147	chr2	61840179	.	A	G	439.85	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.96;DP=1120;ExcessHet=0.7463;FS=117.511;InbreedingCoeff=-0.227;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.087;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,20:101:99:124,0,1637	6	0	3	1	.
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chr2	61884870	61884870	C	T	intronic	CCT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.175e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	168.3	25	chr2	61884870	.	C	T	168.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=250;ExcessHet=0.2348;FS=25.768;InbreedingCoeff=-0.2625;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.01;ReadPosRankSum=1.93;SOR=4.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:61884867_A_G:128,0,395:61884867	5	0	1	4	C
chr2	63855521	63855526	TTTTTT	-	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1428782107	0.0026	0.0009	0.0016	0.0033	0.0067	0.0023	0.0022	0.0058	0.0054	0	0.0011	0.0014	0.0058	0.0004	0	0.0009	0.0022	0.0067	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0048	0.0002	0.0002	0.0030	0.0025	6.55e-05	0	9.301e-05	0	0.0002	0	0.0051	0.0002	0.0006	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	735.61	1	chr2	63855520	.	GTTTTTT	G	735.61	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=117;ExcessHet=0.0305;FS=3.098;InbreedingCoeff=0.0788;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.43;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:325,24,0	4	1	0	5	.
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chr2	71393479	71393479	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445239087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.423	0.13993	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.00717	-0.8709	0.50462	T	0.239	0.60714	T	5	0.066993535	0.09269	T	.	.	.	0.040	0.10527	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.380239	0.03105	T	-0.783964	0.02336	T	0.0306820034550622	0.02096	T	0.349965	0.07784	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.91	0.09243	T	.	.	0.205	0.43130	B	.	.	0.173868	0.05623	2.076	0.24525631477618576	0.01088	0.00245	0.01356	N	AEFBCI	.	.	.	-1.1694893580312	0.05466	0.2492821	-1.41169400343283	0.03134	0.1456172	0.139919147525553	0.17253	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	0.0481801	0.07606	0.149	-0.298	0.12179	-0.953000	0.03987	.	.	-0.837000	0.02821	0.022000	0.19841	0.017000	0.20586	0.012000	0.09680	.	.	.	697	0.58201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	278.52	95	chr2	71393479	.	T	C	278.52	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.609;DP=733;ExcessHet=1.5895;FS=200.38;InbreedingCoeff=-0.247;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.272;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,14:70:27:27,0,1166	6	0	4	0	.
chr2	71665214	71665214	C	T	exonic	DYSF	.	nonsynonymous SNV	DYSF:NM_001130976:exon45:c.C5068T:p.L1690F,DYSF:NM_001130986:exon45:c.C5071T:p.L1691F,DYSF:NM_001130455:exon46:c.C5113T:p.L1705F,DYSF:NM_001130977:exon46:c.C5131T:p.L1711F,DYSF:NM_001130980:exon46:c.C5161T:p.L1721F,DYSF:NM_001130984:exon46:c.C5134T:p.L1712F,DYSF:NM_001130985:exon46:c.C5164T:p.L1722F,DYSF:NM_003494:exon46:c.C5110T:p.L1704F,DYSF:NM_001130978:exon47:c.C5173T:p.L1725F,DYSF:NM_001130979:exon47:c.C5203T:p.L1735F,DYSF:NM_001130981:exon47:c.C5224T:p.L1742F,DYSF:NM_001130982:exon47:c.C5206T:p.L1736F,DYSF:NM_001130983:exon47:c.C5176T:p.L1726F,DYSF:NM_001130987:exon47:c.C5227T:p.L1743F	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	826963	Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B	MONDO:MONDO:0016145,MedGen:C2931687,Orphanet:207073|MONDO:MONDO:0009676,MedGen:C1850889,OMIM:253601,Orphanet:268	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.0397205831479	.	0.000399361	9.888e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs575920691	3.831e-05	3.831e-05	1.906e-05	5.776e-05	0.0006	3.026e-05	2.719e-05	0.0005	0.0004	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	4.968e-05	0.0006	5.909e-05	5.905e-05	3.856e-05	8.054e-05	0.0019	3.075e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	0.053	0.38863	T	0.049	0.48336	D	0.886	0.65571	P	0.708	0.60373	P	0.027257	0.25787	N	0.408807	0.731601	0.33725	D	2.045	0.56016	M	-1.65	0.82715	D	-1.03	0.27052	N	0.469	0.52829	0.416	0.89332	D	0.593	0.85464	D	10	0.09031057	0.15721	T	0.039721	0.58968	D	0.352	0.67326	0.451	0.51285	0.848428311336	0.84697	0.39866982273070634	0.39781	0.19754653574	0.22128	0.465357869864	0.34044	T	0.378778	0.74167	T	-0.26619	0.12185	T	-0.270708	0.47749	T	0.105919389062039	0.12996	T	0.954005	0.82493	D	0.072558865	0.16151	0.08518882	0.19652	0.072558865	0.16150	0.08518882	0.19651	-6.612	0.52722	T	0.3607585485925635	0.45723	0.118	0.26762	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.238483	0.44194	21.9	0.99868477314462323	0.94637	0.90234	0.51250	D	AEFBI	0.465584	0.51359	N	0.486736348726938	0.66314	4.934254	0.492872422369425	0.67515	5.094588	0.986610022823647	0.31095	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.41	4.48	0.53973	2.060000	0.41020	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.258000	0.23964	0.997000	0.79791	0.3085:0.6915:0.0:0.0	10.563	0.44344	420	0.81451	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	905.43	33	chr2	71665214	.	C	T	905.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.66;DP=430;ExcessHet=0;FS=1.491;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,44:122:99:917,0,1763	9	0	1	0	.
chr2	73041488	73041488	G	A	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326850472	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.969e-05	3.858e-05	0	6.55e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.56	9	chr2	73041488	.	G	A	30.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.52;DP=95;ExcessHet=0;FS=4.559;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.32;MQRankSum=-3.735;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:73041488_G_A:42,0,570:73041488	9	0	1	0	.
chr2	73041501	73041501	C	T	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.11	9	chr2	73041501	.	C	T	34.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.536;DP=109;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.14;MQRankSum=-3.598;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:73041488_G_A:45,0,540:73041488	8	0	1	1	C
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chr2	85554452	85554452	-	G	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348008601	4.178e-05	2.852e-05	3.387e-05	4.859e-05	0.0017	2.825e-05	2.373e-05	0.0006	0.0003	0	0	0	0	2.384e-05	0.0017	1.482e-05	0.0002	0.0001	2.975e-05	2.668e-05	2.895e-05	3.06e-05	0.0002	9.95e-06	5.69e-06	1.027e-05	3.84e-06	6.203e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.578e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.13	3	chr2	85554452	.	T	TG	59.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,99	9	0	1	0	.
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	818.24	7	chr2	85561279	.	AC	*	818.24	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:410,33,0:.	1	4	5	0	C
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chr2	95310025	95310025	G	A	intronic	KCNIP3	.	.	.	.	679	841	2	0	0	2	0.00118765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558963231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0027	7.084e-05	5.741e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.97	2	chr2	95310025	.	G	A	135.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.135;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:147,0,67	9	0	1	0	.
chr2	95596622	95596622	C	-	intronic	TRIM43	.	.	.	.	667	854	1	0	0	1	0.000585138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158031792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.72e-05	5.297e-05	1.384e-05	0.0001	0.0002	2.756e-05	2.074e-05	3.089e-05	1.962e-05	0	0	0	0	0	0	0.0035	7.841e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.46	12	chr2	95596621	.	AC	A	54.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.16;MQRankSum=-0.842;QD=10.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	9	0	1	0	.
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chr2	96662104	96662104	G	A	intronic	FER1L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.047e-06	1.381e-06	0	2.05e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	315.43	34	chr2	96662104	.	G	A	315.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.536;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:327,0,242	9	0	1	0	.
chr2	96703718	96703718	G	A	intronic	FER1L5	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558774766	8.423e-05	6.612e-05	3.35e-05	0.0001	0.0011	6.994e-05	6.454e-05	0.0009	0.0009	0	0	0	2.797e-05	0	0	1.355e-06	2.161e-05	0.0011	3.288e-05	3.283e-05	0	6.725e-05	0.0010	1.262e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	985.43	38	chr2	96703718	.	G	A	985.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=390;ExcessHet=0;FS=4.83;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.474;SOR=1.281	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,37:81:99:997,0,1114	9	0	1	0	C
chr2	96867977	96867977	G	T	intronic	SEMA4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.12	23	chr2	96867977	.	G	T	38.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=195;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:30:30,0,227	8	0	2	0	.
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chr2	100564320	100564320	A	C	intronic	PDCL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546403040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.349e-05	1.329e-05	0	2.759e-05	0.0004	2.24e-06	8.4e-07	7.594e-05	3.142e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.37	.	chr2	100564320	.	A	C	69.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100564320_A_C:75,0,120:100564320	4	0	1	5	.
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chr2	102423526	102423526	C	T	intronic	IL18RAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377731237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	5.141e-05	4.038e-05	0.0001	2.11e-05	1.528e-05	4.742e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	241.43	20	chr2	102423526	.	C	T	241.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.95;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:253,0,102	9	0	1	0	.
chr2	102532907	102532907	C	G	UTR3	SLC9A4	NM_001011552:c.*219C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.48	9	chr2	102532907	.	C	G	49.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,187	9	0	1	0	.
chr2	106075487	106075487	C	T	intronic	ECRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.35	2	chr2	106075487	.	C	T	53.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.93;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:106075487_C_T:63,0,288:106075487	8	0	1	1	.
chr2	106075488	106075488	A	G	intronic	ECRG4	.	.	.	.	1125	396	1	0	0	1	0.00126103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.35	2	chr2	106075488	.	A	G	53.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.93;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:106075487_C_T:63,0,288:106075487	8	0	1	1	C
chr2	106075493	106075493	A	G	intronic	ECRG4	.	.	.	.	1126	395	1	0	0	1	0.00126422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.36	2	chr2	106075493	.	A	G	53.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.93;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:106075487_C_T:63,0,288:106075487	8	0	1	1	C
chr2	106075496	106075496	T	C	intronic	ECRG4	.	.	.	.	1133	388	1	0	0	1	0.001287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.36	2	chr2	106075496	.	T	C	53.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:106075487_C_T:63,0,288:106075487	8	0	1	1	C
chr2	106075497	106075497	G	A	intronic	ECRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.36	2	chr2	106075497	.	G	A	53.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.93;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:106075487_C_T:63,0,288:106075487	8	0	1	1	C
chr2	107827135	107827135	A	0	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	8716.23	32	chr2	107827135	.	A	*	8716.23	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.692;DP=458;ExcessHet=1.1394;FS=0.598;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=56.2;MQRankSum=-2.143;QD=25.79;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,21:28:99:0|1:107827055_C_G:861,0,231:107827055	4	1	2	3	.
chr2	108846999	108846999	C	A	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.84e-06	4.292e-06	5.963e-06	0	1.803e-05	4.7e-07	1.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.146e-06	0	1.803e-05	6.57e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	241.44	36	chr2	108846999	.	C	A	241.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.08;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.412;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:253,0,187	9	0	1	0	.
chr2	109323008	109323008	G	T	intronic	SH3RF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.66	0	chr2	109323008	.	G	T	31.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr2	109564424	109564424	G	A	exonic	SEPTIN10	.	nonsynonymous SNV	SEPTIN10:NM_001321503:exon4:c.C400T:p.R134C,SEPTIN10:NM_001321506:exon4:c.C400T:p.R134C,SEPTIN10:NM_001321511:exon4:c.C400T:p.R134C,SEPTIN10:NM_001321499:exon5:c.C469T:p.R157C,SEPTIN10:NM_001321504:exon5:c.C391T:p.R131C,SEPTIN10:NM_001321505:exon5:c.C391T:p.R131C,SEPTIN10:NM_001321508:exon5:c.C391T:p.R131C,SEPTIN10:NM_001321510:exon5:c.C469T:p.R157C,SEPTIN10:NM_001321496:exon6:c.C571T:p.R191C,SEPTIN10:NM_001321507:exon6:c.C571T:p.R191C,SEPTIN10:NM_001321500:exon7:c.C901T:p.R301C,SEPTIN10:NM_001321502:exon7:c.C901T:p.R301C,SEPTIN10:NM_001321515:exon7:c.C874T:p.R292C,SEPTIN10:NM_178584:exon7:c.C901T:p.R301C,SEPTIN10:NM_001321498:exon8:c.C970T:p.R324C,SEPTIN10:NM_001321501:exon8:c.C844T:p.R282C,SEPTIN10:NM_001321509:exon8:c.C844T:p.R282C,SEPTIN10:NM_001321512:exon8:c.C970T:p.R324C,SEPTIN10:NM_001321513:exon8:c.C943T:p.R315C,SEPTIN10:NM_001321514:exon8:c.C925T:p.R309C,SEPTIN10:NM_144710:exon8:c.C970T:p.R324C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.670	0.0847226887905	.	.	2.486e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs766181304	1.249e-05	1.436e-05	2.754e-06	2.237e-05	3.66e-05	7.8e-06	6.44e-06	9.72e-06	5.08e-06	0	0	0	2.546e-05	0	0	1.182e-05	1.682e-05	3.66e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.35537	T	0.13	0.34716	T	0.287	0.38282	B	0.127	0.37734	B	0.000003	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.13	0.59329	M	-1.71	0.83157	D	-6.32	0.90852	D	0.732	0.73735	0.167	0.85345	D	0.653	0.87927	D	10	0.82037276	0.81246	D	0.084723	0.74385	D	0.670	0.87771	.	.	0.930659927052	0.92995	0.5566192088358923	0.55588	0.0773814425042	0.08700	0.706947803497	0.68150	T	0.078526	0.56859	T	0.260862	0.79609	D	0.320324	0.89103	D	0.724351406097412	0.41919	D	0.966303	0.87634	D	0.31850418	0.54513	0.2591091	0.51654	0.31850418	0.54513	0.2591091	0.51653	-10.784	0.79190	D	.	.	0.177	0.52467	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.481345	0.69927	25.4	0.99127223003626719	0.53169	0.98651	0.85151	D	AEFDBI	0.952971	0.96887	D	0.118055864164926	0.47305	2.958115	0.16442191837998	0.47911	3.014347	0.999999999999086	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	6.505000	0.73620	7.592000	0.61280	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.358000	0.25841	0.0:0.0:1.0:0.0	18.41	0.90493	813	0.42397	Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain|Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain;Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain|Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain;.;Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain|Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain;Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain|Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1374.43	33	chr2	109564424	.	G	A	1374.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.246;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.615;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,63:120:99:1386,0,1353	9	0	1	0	.
chr2	111151713	111151713	C	T	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	4	220	2	0	0	2	0.00452489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.61e-05	1.205e-05	1.962e-05	1.287e-05	7.654e-05	8.58e-06	6.78e-06	2.935e-05	1.922e-05	0	0	0	0	0	0	1.441e-05	0	7.654e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	286.43	37	chr2	111151713	.	C	T	286.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.491;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.741;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.713;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:298,0,711	9	0	1	0	.
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chr2	112138817	112138839	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	0	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	986.17	5	chr2	112138817	.	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	*	986.17	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=177;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.2672;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.42;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:32:1|1:112138789_GTGT_G:454,32,0:112138789	5	1	4	0	.
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chr2	113582574	113582574	G	C	downstream	MIR1302-3	dist=385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183944720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.443e-05	7.55e-05	4.05e-05	2.812e-05	6.686e-05	1.307e-05	8.31e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.835e-05	0	6.686e-05	0	0	0	0	2.951e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.83	6	chr2	113582574	.	G	C	78.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=51.95;MQRankSum=-0.036;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:86:86,0,149	5	0	1	4	C
chr2	115836119	115836119	-	ATATAT	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750301066	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	7.736e-05	7.889e-05	4.096e-05	0	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	7.188e-05	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3960.52	50	chr2	115836119	.	G	GATATAT	3960.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.015;DP=266;ExcessHet=5.1594;FS=1.198;InbreedingCoeff=-0.3888;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:243,0,108	9	0	1	0	.
chr2	120220669	120220669	C	T	UTR3	TMEM185B	NM_024121:c.*1255G>A	.	.	.	1192	328	2	0	0	2	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527820901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.907e-05	5.141e-05	6.719e-05	0.0008	3.077e-05	2.21e-05	0.0003	0.0002	4.816e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.41	1	chr2	120220669	.	C	T	70.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	6	0	1	3	.
chr2	120278586	120278586	C	G	intronic	RALB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.26e-06	6.156e-06	6.258e-06	8.328e-06	9.024e-06	3.42e-06	2.47e-06	4.25e-06	3.08e-06	0	0	0	0	0	0	9.024e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	218.43	27	chr2	120278586	.	C	G	218.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.107;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-1.488;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:230,0,479	9	0	1	0	.
chr2	124648161	124648161	C	A	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	387.43	38	chr2	124648161	.	C	A	387.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.047;DP=389;ExcessHet=0;FS=1.23;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.374;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:399,0,800	9	0	1	0	.
chr2	124648262	124648262	G	C	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.53	20	chr2	124648262	.	G	C	121.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.576;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:133,0,161	9	0	1	0	C
chr2	128182371	128182371	A	G	intronic	UGGT1	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.796e-06	3.422e-06	1.499e-06	6.153e-06	0.0004	1.11e-06	8.1e-07	6.716e-05	2.716e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.94e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	183.48	18	chr2	128182371	.	A	G	183.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.732;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:195,0,57	9	0	1	0	.
chr2	128187393	128187393	C	T	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	136.29	79	chr2	128187393	.	C	T	136.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.168;DP=612;ExcessHet=0.7463;FS=54.006;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.16;SOR=5.871	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,14:67:85:.:.:85,0,1087:.	6	0	3	1	C
chr2	130194955	130194955	C	T	intronic	TUBA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs3863904	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	9.851e-05	9.282e-05	0.0002	0.0001	6.455e-05	2.525e-05	0.0018	7.686e-05	0.0006	0	5.208e-05	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.75e-05	8.263e-05	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0.0029	0.0002	0.0008	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.43	52	chr2	130194955	.	C	T	90.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=414;ExcessHet=0;FS=3.793;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.8;MQRankSum=-4.542;QD=1.85;ReadPosRankSum=-2.516;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:99:0|1:130194955_C_T:102,0,1777:130194955	9	0	1	0	.
chr2	130194958	130194958	G	A	intronic	TUBA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs2407486	8.716e-06	0.0001	1.002e-05	7.369e-06	0.0004	4.65e-06	3.67e-06	6.751e-05	2.829e-05	9.852e-05	2.51e-05	0	0	0	0.0004	5.673e-06	0	0	0	5.257e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.43	52	chr2	130194958	.	G	A	87.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.473;DP=419;ExcessHet=0;FS=3.121;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.43;MQRankSum=-4.491;QD=1.75;ReadPosRankSum=-2.27;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,6:50:99:0|1:130194955_C_T:99,0,1798:130194955	9	0	1	0	C
chr2	130340293	130340293	C	-	intronic	CCDC115	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIo, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.9	2	chr2	130340292	.	GC	G	61.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130340292_GC_G:72,0,162:130340292	9	0	1	0	.
chr2	130340294	130340294	T	A	intronic	CCDC115	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIo, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.03	2	chr2	130340294	.	T	A	62.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130340292_GC_G:72,0,162:130340292	9	0	1	0	C
chr2	134254543	134254543	G	A	exonic	MGAT5	.	nonsynonymous SNV	MGAT5:NM_002410:exon1:c.G140A:p.R47H,MGAT5:NM_001371457:exon2:c.G140A:p.R47H	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	2359162	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.460	0.00696360132974	0.0003	.	0.0001	0.0008	8.699e-05	0.0004	0	0	0	6.07e-05	8.41e-05	13	154602	rs141403771	2.736e-05	2.736e-05	2.995e-05	2.475e-05	0.0004	2.062e-05	1.816e-05	0.0002	0.0002	0.0004	8.945e-05	0	5.038e-05	0	0	4.496e-06	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.008	0.67890	D	0.871	0.47859	P	0.276	0.40142	B	0.000011	0.62929	D	0.111000	0.999834	0.49637	D	1.75	0.45442	L	.	.	.	-1.7	0.40468	N	0.21	0.23380	-0.6058	0.64577	T	0.196	0.54985	T	9	0.13885185	0.26405	T	0.006964	0.18430	T	0.460	0.75755	.	.	0.117191471859	0.11215	0.7107250579092655	0.71014	0.72895118267	0.62636	0.573354482651	0.49151	T	0.494739	0.81776	T	-0.233563	0.16181	T	-0.21579	0.53141	T	0.126232311655328	0.15029	T	0.910809	0.68393	D	0.19557323	0.41351	0.21822406	0.46517	0.19557323	0.41351	0.21822406	0.46516	-5.995	0.46238	T	.	.	0.307	0.53625	B	.;.	.;.	5.159086	0.86435	28.9	0.99944912057795821	0.99886	0.85906	0.45094	D	AEFBCI	0.554698	0.56543	D	0.490328444690513	0.66524	4.961261	0.533009677480155	0.70224	5.473889	0.999999993113198	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.685571	0.66316	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	6.901000	0.75513	11.893000	0.99147	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.568	0.91077	912	0.21483	Domain of unknown function DUF4525;Domain of unknown function DUF4525	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5845.14	34	chr2	134254543	.	G	A	5845.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.91;DP=802;ExcessHet=0.2348;FS=3.194;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.587;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,127:249:99:2999,0,2745	8	0	2	0	.
chr2	137056691	137056691	A	T	exonic	THSD7B	.	synonymous SNV	THSD7B:NM_001316349:exon3:c.A411T:p.G137G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2486.43	33	chr2	137056691	.	A	T	2486.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.468;DP=568;ExcessHet=0;FS=0.499;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,99:216:99:2498,0,2991	9	0	1	0	.
chr2	140946436	140946436	T	C	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.57	4	chr2	140946436	.	T	C	66.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:140946436_T_C:75,0,120:140946436	6	0	1	3	.
chr2	140946441	140946441	T	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.25	4	chr2	140946441	.	T	A	66.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:140946436_T_C:75,0,120:140946436	7	0	1	2	C
chr2	140946445	140946445	T	C	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.22	4	chr2	140946445	.	T	C	66.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:140946436_T_C:75,0,120:140946436	7	0	1	2	C
chr2	140946446	140946446	G	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908172478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.28	4	chr2	140946446	.	G	A	66.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:140946436_T_C:75,0,120:140946436	7	0	1	2	C
chr2	147923177	147923177	T	C	intronic	ACVR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.137e-07	1.673e-05	1.63e-06	0	1.067e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.067e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.52	27	chr2	147923177	.	T	C	108.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=172;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=1.71;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:36:0|1:147923175_G_A:120,0,36:147923175	9	0	1	0	.
chr2	148737608	148737608	C	T	intronic	EPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577664569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.939e-05	2.573e-05	5.381e-05	0.0008	1.717e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	126.03	.	chr2	148737608	.	C	T	126.03	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=25.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	6	1	0	3	.
chr2	148937219	148937219	C	T	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.29e-07	2.055e-06	0	1.481e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	839.07	60	chr2	148937219	.	C	T	839.07	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.103;DP=615;ExcessHet=4.5998;FS=299.116;InbreedingCoeff=-0.6666;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.33;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,23:59:99:200,0,612	0	0	6	4	.
chr2	151680729	151680729	C	T	splicing	NEB	NM_001164507:exon30:c.3042+1G>A;NM_001271208:exon30:c.3042+1G>A;NM_004543:exon30:c.3042+1G>A;NM_001164508:exon30:c.3042+1G>A	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	939850	Nemaline_myopathy_2	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.738e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.936609	0.94117	33	0.99349119721063961	0.60493	0.97623	0.75973	D	AEFBI	.	.	.	1.19148709426811	0.99469	22.96786	1.05788045534202	0.99467	22.95182	0.999998626380482	0.74766	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.058706	0.01089	0	0.989765	0.98485	5.82	5.82	0.92740	5.023000	0.63858	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	18.870	0.92282	863	0.32847	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	411.49	152	chr2	151680729	.	C	T	411.49	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-4.4;DP=854;ExcessHet=0.7463;FS=121.756;InbreedingCoeff=-0.178;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.502;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:91,15:106:78:0|1:151680729_C_T:78,0,2989:151680729	7	0	3	0	.
chr2	152732591	152732591	T	C	intronic	ARL6IP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1037399867	1.375e-05	9.542e-06	3.194e-05	0	4.666e-05	4.22e-06	2.17e-06	5.31e-06	2.47e-06	0	4.666e-05	0	0	0	0	1.998e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	420.14	42	chr2	152732591	.	T	C	420.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=318;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:147,0,186	8	0	2	0	.
chr2	158669745	158669745	C	T	exonic	PKP4	.	synonymous SNV	PKP4:NM_001005476:exon17:c.C2754T:p.V918V,PKP4:NM_001304969:exon17:c.C2751T:p.V917V,PKP4:NM_001304970:exon17:c.C1725T:p.V575V,PKP4:NM_001377218:exon17:c.C2754T:p.V918V,PKP4:NM_001377219:exon17:c.C2751T:p.V917V,PKP4:NM_001377222:exon17:c.C2748T:p.V916V,PKP4:NM_001377223:exon17:c.C2748T:p.V916V,PKP4:NM_001377224:exon17:c.C2745T:p.V915V,PKP4:NM_001377225:exon17:c.C2754T:p.V918V,PKP4:NM_001377226:exon17:c.C2751T:p.V917V,PKP4:NM_003628:exon17:c.C2754T:p.V918V,PKP4:NM_001377220:exon18:c.C2751T:p.V917V,PKP4:NM_001377221:exon18:c.C2751T:p.V917V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1854251	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191438251	1.381e-06	2.736e-06	2.742e-06	0	1.813e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.813e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1088.43	36	chr2	158669745	.	C	T	1088.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.032;DP=407;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1100,0,931	9	0	1	0	.
chr2	161901125	161901125	T	C	intronic	SLC4A10	.	.	.	.	438	1083	0	1	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.586e-06	1.529e-06	0	3.003e-06	3.162e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.162e-05	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.55e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	422.15	14	chr2	161901125	.	T	C	422.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=155;ExcessHet=0.2348;FS=3.16;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:184,0,246	8	0	2	0	.
chr2	162198285	162198285	C	T	intronic	FAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404587466	7.032e-06	5.472e-06	8.628e-06	5.375e-06	0.0002	3.03e-06	2.19e-06	9.195e-05	6.279e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.172e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1199.43	34	chr2	162198285	.	C	T	1199.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.189;DP=435;ExcessHet=0;FS=2.33;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.037;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,55:120:99:1211,0,1446	9	0	1	0	.
chr2	164598838	164598838	T	C	intronic	GRB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr2	164598838	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr2	164704377	164704377	C	T	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	344.08	45	chr2	164704377	.	C	T	344.08	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.666;DP=509;ExcessHet=10.3881;FS=159.678;InbreedingCoeff=-0.6347;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.941;SOR=9.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,10:33:59:.:.:59,0,367:.	5	0	5	0	.
chr2	165313758	165313758	A	G	exonic	SCN2A	.	synonymous SNV	SCN2A:NM_001040142:exon9:c.A1173G:p.Q391Q,SCN2A:NM_001371246:exon9:c.A1173G:p.Q391Q,SCN2A:NM_001371247:exon9:c.A1173G:p.Q391Q,SCN2A:NM_021007:exon9:c.A1173G:p.Q391Q,SCN2A:NM_001040143:exon10:c.A1173G:p.Q391Q	Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 3, Autosomal dominant	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2277.14	49	chr2	165313758	.	A	G	2277.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.961;DP=524;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.607;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,47:97:99:1135,0,1182	8	0	2	0	.
chr2	166421190	166421190	C	T	exonic	SCN7A	.	synonymous SNV	SCN7A:NM_002976:exon20:c.G3135A:p.K1045K	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9995	0.978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.158e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001801	0.000000	0.003559	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004673	0.3	247.83	56	chr2	166421190	.	C	T	247.83	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.454;DP=415;ExcessHet=4.5998;FS=363.409;InbreedingCoeff=-0.3874;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:4:4,0,325	4	0	6	0	.
chr2	166914575	166914575	C	T	intronic	XIRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982140793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	159.96	.	chr2	166914575	.	C	T	159.96	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	1	1	4	.
chr2	167714573	167714573	A	G	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	429	1089	3	1	0	5	0.00229043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs201555981	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0026	0.0025	0	0.0001	0.0022	0	0	0.0012	3.059e-05	0.0002	0.0029	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0037	0.0002	0.0001	0.0024	0.0020	7.216e-05	0	6.532e-05	0.0023	0	0	0	2.94e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3958.14	108	chr2	167714573	.	A	G	3958.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=840;ExcessHet=0.2348;FS=6.283;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,74:143:99:1762,0,1744	8	0	2	0	.
chr2	169187802	169187802	C	T	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.57	10	chr2	169187802	.	C	T	56.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,103	9	0	1	0	.
chr2	169734890	169734890	A	G	intronic	KLHL23;PHOSPHO2-KLHL23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573541592	3.7e-05	4.253e-05	1.901e-05	5.569e-05	0.0008	2.77e-05	2.456e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.23e-06	2.1e-05	0.0008	3.938e-05	3.937e-05	1.284e-05	6.712e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.51	19	chr2	169734890	.	A	G	54.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,127	9	0	1	0	.
chr2	171382033	171382033	T	C	intronic	METTL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.39	12	chr2	171382033	.	T	C	42.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,162	8	0	1	1	.
chr2	171966438	171966438	C	T	exonic	HAT1	.	nonsynonymous SNV	HAT1:NM_003642:exon7:c.C641T:p.T214M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.0231624257669	7.7e-05	.	8.242e-05	9.615e-05	0	0	0	2.998e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs375753557	5.61e-05	5.747e-05	3.451e-05	7.784e-05	0.0007	4.6e-05	4.207e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	2.524e-05	0	0.0003	1.278e-05	5.02e-05	0.0007	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.977e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.216	0.19225	T	0.221	0.25827	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-2.28	0.50830	N	0.763	0.76111	-0.1963	0.77767	T	0.387	0.74217	T	9	0.48745206	0.60793	T	0.023162	0.46105	T	0.160	0.41473	.	.	0.564004061608	0.56063	0.6856347151033242	0.68503	0.931458184894	0.71834	0.777150154114	0.78499	T	.	.	.	-0.224184	0.17427	T	-0.203424	0.54322	T	0.549234628677368	0.34449	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.12891	B	.	.	6.374914	0.95105	34	0.99820254891654925	0.90326	0.98335	0.81744	D	AEFBI	0.928578	0.91300	D	0.718365987096201	0.80834	7.38347	0.709872878300226	0.83128	7.941247	0.999999991508476	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.93	5.05	0.67566	7.905000	0.86479	7.728000	0.67649	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.9329:0.0:0.0671	15.314	0.73767	495	0.76383	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1429.43	34	chr2	171966438	.	C	T	1429.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.008;DP=436;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.866;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,66:122:99:1441,0,1154	9	0	1	0	.
chr2	173035416	173035416	C	T	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331705780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.63e-06	6.59e-06	1.293e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.59	2	chr2	173035416	.	C	T	66.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:173035416_C_T:75,0,120:173035416	8	0	1	1	.
chr2	173035417	173035417	A	G	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.59	2	chr2	173035417	.	A	G	66.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:173035416_C_T:75,0,120:173035416	8	0	1	1	C
chr2	173035434	173035434	T	C	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.651e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.2	2	chr2	173035434	.	T	C	66.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:173035416_C_T:75,0,120:173035416	8	0	1	1	C
chr2	173035436	173035436	G	A	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572899673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.567e-06	1.29e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.2	2	chr2	173035436	.	G	A	66.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:173035416_C_T:75,0,120:173035416	8	0	1	1	C
chr2	173035443	173035443	A	G	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938334695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.612e-06	1.316e-05	0	1.355e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.33	2	chr2	173035443	.	A	G	66.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:173035416_C_T:75,0,120:173035416	8	0	1	1	C
chr2	173173177	173173198	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC	-	intronic	MAP3K20	.	.	.	Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220645901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0204	0.0005	0.0004	0.0166	0.0152	2.492e-05	0	0	0	0	0	0	8.466e-05	0	0.0204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	193.18	.	chr2	173173176	.	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC	G	193.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.6;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:199,0,69	5	0	1	4	.
chr2	174877873	174877873	A	G	exonic	CHN1	.	synonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.T567C:p.D189D,CHN1:NM_001822:exon6:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001025201:exon7:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001371513:exon7:c.T516C:p.D172D	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.43e-06	0.0003	5.707e-06	7.155e-06	2.353e-05	3.03e-06	2.19e-06	3.91e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0	6.619e-06	0	2.353e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	987.93	92	chr2	174877873	.	A	G	987.93	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.856;DP=927;ExcessHet=7.0302;FS=118.231;InbreedingCoeff=-0.5171;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.96;SOR=10.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,16:86:6:.:.:6,0,1253:.	3	0	7	0	.
chr2	177845211	177845211	G	A	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	117	108	1	0	0	1	0.00460829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221771304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.997e-05	0.0005	5.207e-05	6.825e-05	0.0001	3.116e-05	2.238e-05	6.381e-05	4.364e-05	0.0001	0	0	0	0	9.669e-05	0	1.481e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.8	.	chr2	177845211	.	G	A	62.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.35;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:177845211_G_A:72,0,81:177845211	7	0	1	2	.
chr2	178702711	178702711	T	C	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.361e-05	6.462e-05	1.783e-05	9.231e-06	1.47e-05	8.5e-06	7.02e-06	8.83e-06	7e-06	0	0	4.494e-05	0	0	0	1.47e-05	1.82e-05	1.45e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	30.21	9	chr2	178702711	.	T	C	30.21	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.135;DP=104;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.209;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3:15:9:.:.:9,0,288:.	5	0	2	3	.
chr2	181511630	181511630	T	A	intronic	ITGA4	.	.	.	.	659	862	1	0	0	1	0.00057971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs771811783	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0016	0.0015	0	0.0001	0.0028	2.971e-05	0	0.0004	5.57e-05	0.0005	0.0019	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	8.671e-05	7.261e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0037	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	178.43	32	chr2	181511630	.	T	A	178.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.319;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.3;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:56:190,0,56	9	0	1	0	.
chr2	181656739	181656739	A	C	intronic	CERKL	.	.	.	Retinitis pigmentosa 26	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.16e-06	2.053e-06	1.426e-06	2.91e-06	3.764e-05	5.8e-07	1.6e-07	1e-05	4.77e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.764e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	462.43	33	chr2	181656739	.	A	C	462.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.293;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:474,0,261	9	0	1	0	.
chr2	183079012	183079012	A	T	exonic	DUSP19	.	nonsynonymous SNV	DUSP19:NM_001142314:exon1:c.A79T:p.T27S,DUSP19:NM_001321519:exon1:c.A79T:p.T27S,DUSP19:NM_080876:exon1:c.A79T:p.T27S	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	2379486	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00632232325916	.	.	2.474e-05	0	8.694e-05	0	0	2.998e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs780268966	1.3e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.375e-05	0.0003	8.31e-06	6.7e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	4.473e-05	0	0	0	0.0003	1.079e-05	4.967e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.555	0.06482	T	0.607	0.07766	T	0.002	0.09854	B	0.01	0.14941	B	0.000059	0.53742	N	0.198495	0.963927	0.38376	D	0.94	0.23649	L	2.55	0.13795	T	-0.55	0.16799	N	0.067	0.04790	-1.0257	0.21853	T	0.015	0.06042	T	10	0.06825876	0.09628	T	0.006322	0.16610	T	0.071	0.20720	0.47	0.54376	0.263140351381	0.25927	0.448569413987124	0.44774	0.0567399249057	0.06275	0.52884554863	0.42871	T	0.008974	0.08204	T	-0.275719	0.11127	T	-0.550962	0.17234	T	0.471237272024155	0.31576	T	0.629737	0.24556	T	0.104672015	0.24745	0.119779356	0.28908	0.104672015	0.24744	0.119779356	0.28907	-2.876	0.08906	T	.	.	0.105	0.19357	B	.;.	.;.	2.277863	0.29126	18.02	0.93972228465862873	0.24048	0.91280	0.53216	D	ALL	0.392689	0.47064	N	-0.381059424360241	0.26144	1.424612	-0.110639813086751	0.34960	2.016991	0.99999999645233	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.239995	0.05000	1	0.003489	0.00041	3	.	.	6.17	5.01	0.66477	5.272000	0.65369	6.114000	0.53700	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.7422:0.0:0.0:0.2578	10.565	0.44357	735	0.53711	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1131.43	34	chr2	183079012	.	A	T	1131.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.459;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,48:97:99:1143,0,1151	9	0	1	0	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	570.42	42	chr2	188477846	.	G	C	570.42	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.738;DP=316;ExcessHet=10.3881;FS=142.549;InbreedingCoeff=-0.6972;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,16:24:30:0|1:188477846_G_C:193,0,30:188477846	1	0	8	1	.
chr2	189572986	189572986	T	C	intronic	SLC40A1	.	.	.	Hemochromatosis, type 4, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.413e-06	0	0	0	0	1.525e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765493686	1.14e-05	1.029e-05	1.532e-05	7.544e-06	0.0002	6.85e-06	5.43e-06	7.41e-06	5.71e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.328e-05	1.801e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1116.43	38	chr2	189572986	.	T	C	1116.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.517;DP=432;ExcessHet=0;FS=5.43;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,42:75:99:1128,0,888	9	0	1	0	.
chr2	190880811	190880811	C	G	upstream	GLS	dist=10	.	.	.	547	973	2	0	0	2	0.00102669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs984441565	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0013	0.0005	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0004	0.0086	0	0	0.0013	0.0003	0.0010	6.618e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0078	0	0	0	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	264.44	22	chr2	190880811	.	C	G	264.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.237;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.89;ReadPosRankSum=-1.062;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:91:276,0,91	9	0	1	0	.
chr2	191397367	191397367	A	G	intronic	MYO1B	.	.	.	.	1206	313	2	1	0	4	0.00634921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs540569794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0080	0.0003	0.0003	0.0060	0.0052	4.989e-05	0	0.0001	0.0024	0	0	0	0.0001	0	0.0080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	260.77	7	chr2	191397367	.	A	G	260.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=41.78;MQRankSum=1.13;QD=20.06;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:79:272,0,79	9	0	1	0	.
chr2	191399278	191399278	A	0	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	30.21	3	chr2	191399278	.	A	*	30.21	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=0;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	1	4	0	5	C
chr2	192164714	192164714	G	A	intronic	TMEFF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176669612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.507e-05	2.681e-05	2.907e-05	0	3.311e-05	2.5e-06	9.4e-07	5.49e-06	2.06e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.311e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.48	2	chr2	192164714	.	G	A	74.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	4	.
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chr2	201562970	201562970	C	T	intronic	C2CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.943e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.68	18	chr2	201562970	.	C	T	39.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.667;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=41.66;MQRankSum=1.2;QD=3.05;ReadPosRankSum=-1.285;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:201562970_C_T:51,0,456:201562970	9	0	1	0	.
chr2	201562971	201562971	C	G	intronic	C2CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327978968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.321e-05	0.0001	6.501e-05	8.18e-05	0.0002	4.021e-05	3.164e-05	8.002e-05	5.659e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.443e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.68	18	chr2	201562971	.	C	G	39.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.667;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=41.75;MQRankSum=1.2;QD=3.05;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:201562970_C_T:51,0,456:201562970	9	0	1	0	C
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chr2	201824768	201824768	G	A	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.059e-05	2.72e-05	1.443e-05	6.908e-06	2.854e-05	3.81e-06	2.5e-06	4.27e-06	2.37e-06	0	0	0	0	0	0	1.116e-05	0	2.854e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	242.43	15	chr2	201824768	.	G	A	242.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.03;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:254,0,103	9	0	1	0	.
chr2	203727100	203727100	T	C	intronic	CD28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.965e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	134.87	54	chr2	203727100	.	T	C	134.87	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.848;DP=335;ExcessHet=2.8389;FS=15.543;InbreedingCoeff=-0.3671;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.853;SOR=3.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:81:81,0,513	4	0	5	1	.
chr2	205113427	205113427	T	C	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.43	38	chr2	205113427	.	T	C	48.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.415;DP=334;ExcessHet=0;FS=5.18;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=3.06;SOR=1.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:60:1|0:205113389_CAG_C:60,0,355:205113389	9	0	1	0	.
chr2	205245751	205245751	C	T	intronic	PARD3B	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.287e-06	0	0	0	0	0	0	6.064e-05	6.5e-06	1	154602	rs754338381	2.129e-06	5.477e-06	2.831e-06	1.423e-06	6.178e-05	5.7e-07	1.6e-07	1.023e-05	3.83e-06	6.178e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.214e-05	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	441.43	34	chr2	205245751	.	C	T	441.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.27;DP=351;ExcessHet=0;FS=2.829;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:453,0,661	9	0	1	0	C
chr2	205743409	205743409	G	A	exonic	NRP2	.	nonsynonymous SNV	NRP2:NM_003872:exon9:c.G1498A:p.G500S,NRP2:NM_018534:exon9:c.G1498A:p.G500S,NRP2:NM_201264:exon9:c.G1498A:p.G500S,NRP2:NM_201266:exon9:c.G1498A:p.G500S,NRP2:NM_201267:exon9:c.G1498A:p.G500S,NRP2:NM_201279:exon9:c.G1498A:p.G500S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.793	0.50506249899	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs745533260	4.788e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.5e-06	1.159e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	0	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.015	0.72154	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.51	0.73131	M	-5.58	0.99210	D	-5.15	0.83357	D	0.957	0.97317	1.094	0.99408	D	0.980	0.99369	D	10	0.962819	0.95714	D	0.505062	0.95213	D	0.793	0.93188	0.75	0.88071	0.990142331674	0.99003	0.7896376435964291	0.78915	0.541343025859	0.51294	0.64315533638	0.59013	T	0.767173	0.93739	D	0.499305	0.94271	D	0.479441	0.94192	D	0.942790077658008	0.61731	D	0.998172	0.99209	D	0.6647794	0.76154	0.45738393	0.68467	0.6647794	0.76155	0.45738393	0.68467	-9.193	0.69089	D	.	.	0.407	0.65859	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.742069	0.76480	26.5	0.9979930544171508	0.88461	0.99432	0.95955	D	AEFDBI	0.938121	0.93686	D	0.769827470940052	0.84189	8.218887	0.697750132233972	0.82206	7.710477	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	9.922000	0.98774	11.918000	0.99752	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.373000	0.26178	0.0:0.0:1.0:0.0	20.393	0.98950	803	0.44167	Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	753.43	47	chr2	205743409	.	G	A	753.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.672;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:765,0,937	9	0	1	0	.
chr2	208178906	208178906	C	T	intronic	C2orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928065501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.255e-05	6.429e-05	4.042e-05	0.0003	2.56e-05	1.832e-05	8.887e-05	5.393e-05	2.417e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.49	1	chr2	208178906	.	C	T	106.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:113,0,18	5	0	1	4	.
chr2	216132386	216132386	A	G	exonic	XRCC5	.	nonsynonymous SNV	XRCC5:NM_021141:exon10:c.A1112G:p.E371G	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9988	0.976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	0.0450355125081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235354373	2.053e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.004	0.74150	D	0.991	0.64070	D	0.796	0.58006	P	0.000002	0.62929	D	0.101706	1	0.81001	D	2.705	0.79137	M	1.48	0.31731	T	-4.37	0.77061	D	0.313	0.35301	-0.9439	0.41992	T	0.154	0.48430	T	10	0.57306546	0.65427	D	0.045036	0.61784	D	0.325	0.64725	0.702	0.83869	0.147330786459	0.14319	0.8487746657473858	0.84839	1.94977245804	0.93369	0.44680917263	0.31508	T	0.445637	0.78858	T	0.0889931	0.63076	D	-0.109944	0.62616	T	0.9771848320961	0.71724	D	0.911209	0.68535	D	0.35918102	0.57773	0.6848158	0.81469	0.35918102	0.57773	0.6848158	0.81470	-7.208	0.55539	T	.	.	0.190	0.40889	B	.;.	.;.	5.437717	0.90896	32	0.99900978113088856	0.97275	0.99572	0.97574	D	AEFBI	0.938402	0.93753	D	0.677750196976354	0.78175	6.818816	0.69590913279349	0.82065	7.676352	0.999999996331445	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.01	6.01	0.97420	7.028000	0.76204	7.942000	0.75525	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.966000	0.53164	1.0:0.0:0.0:0.0	15.705	0.77329	872	0.31118	Ku70/Ku80 beta-barrel domain|Ku70/Ku80 beta-barrel domain;Ku70/Ku80 beta-barrel domain|Ku70/Ku80 beta-barrel domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1214.43	33	chr2	216132386	.	A	G	1214.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.698;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.153;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,51:104:99:1226,0,1250	9	0	1	0	.
chr2	217879257	217879257	C	T	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935460763	0.0001	5.566e-05	2.596e-05	0.0002	0.0003	7.068e-05	5.894e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	4.149e-05	0	0.0003	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.287e-05	3.028e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	266.43	19	chr2	217879257	.	C	T	266.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=152;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=2.1;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:278,0,130	9	0	1	0	.
chr2	218300797	218300797	T	A	intronic	PNKD	.	.	.	Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.99	5	chr2	218300797	.	T	A	65.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218300797_T_A:75,0,120:218300797	7	0	1	2	.
chr2	218300798	218300798	G	A	intronic	PNKD	.	.	.	Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.38	5	chr2	218300798	.	G	A	65.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218300797_T_A:75,0,120:218300797	8	0	1	1	C
chr2	218300808	218300808	G	A	intronic	PNKD	.	.	.	Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.5	5	chr2	218300808	.	G	A	65.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218300797_T_A:75,0,120:218300797	8	0	1	1	C
chr2	218304863	218304863	T	C	intronic	PNKD	.	.	.	Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.57	10	chr2	218304863	.	T	C	46.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:218304863_T_C:55,0,120:218304863	6	0	1	3	C
chr2	218387880	218387880	G	A	exonic	SLC11A1	.	synonymous SNV	SLC11A1:NM_000578:exon8:c.G720A:p.E240E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	665.43	38	chr2	218387880	.	G	A	665.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.752;DP=376;ExcessHet=0;FS=2.581;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,29:46:99:677,0,369	9	0	1	0	.
chr2	218873448	218873448	G	A	exonic	WNT6	.	nonsynonymous SNV	WNT6:NM_006522:exon4:c.G701A:p.R234H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.686	0.159742593454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051611538	4.329e-06	1.163e-05	2.849e-06	5.847e-06	1.263e-05	1.56e-06	1.02e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	9.271e-07	6.912e-05	1.263e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.005	0.72224	D	0.998	0.73220	D	0.88	0.62516	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999977	0.53665	D	3.215	0.89331	M	-1.11	0.77466	T	-3.35	0.66436	D	0.316	0.35620	0.412	0.89276	D	0.630	0.87037	D	10	0.67137605	0.70733	D	0.159743	0.83988	D	0.686	0.88538	0.735	0.86806	0.800195990328	0.79833	0.8638787363467423	0.86351	1.75436928323	0.91029	0.756990551949	0.75482	T	0.927668	0.98753	D	0.135	0.67836	D	-0.0440025	0.67430	D	0.979058444499969	0.72635	D	0.959204	0.84623	D	0.84410626	0.86903	0.81213796	0.89036	0.84410626	0.86904	0.81213796	0.89037	-8.501	0.64436	D	.	.	0.171	0.37633	B	.	.	4.658347	0.74329	26.1	0.99927543769462235	0.99163	0.94367	0.60939	D	AEFDBCI	0.788527	0.71798	D	0.599413533871733	0.73140	5.917426	0.482488323348933	0.66832	5.003445	0.999997893648767	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.541168	0.11318	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.32	3.43	0.38372	5.843000	0.69141	11.783000	0.96163	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:0.1598:0.8402:0.0	13.325	0.59891	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	862.43	34	chr2	218873448	.	G	A	862.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.077;DP=398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.233;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,39:80:99:874,0,876	9	0	1	0	.
chr2	218990390	218990390	G	A	exonic	CRYBA2	.	synonymous SNV	CRYBA2:NM_057093:exon4:c.C456T:p.A152A,CRYBA2:NM_057094:exon5:c.C456T:p.A152A	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.328e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs747774568	2.052e-05	2.052e-05	9.529e-06	3.163e-05	0.0002	1.456e-05	1.264e-05	0.0001	0.0001	0	0	7.652e-05	0	0	0	6.295e-06	3.312e-05	0.0002	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1801.43	35	chr2	218990390	.	G	A	1801.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.527;DP=453;ExcessHet=0;FS=2.211;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.4;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,77:135:99:1813,0,1310	9	0	1	0	.
chr2	219027560	219027560	G	A	exonic	CFAP65	.	synonymous SNV	CFAP65:NM_001278296:exon12:c.C2106T:p.S702S,CFAP65:NM_001278295:exon13:c.C2268T:p.S756S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1649.43	38	chr2	219027560	.	G	A	1649.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.709;DP=455;ExcessHet=0;FS=0.682;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,70:126:99:1661,0,1428	9	0	1	0	.
chr2	219420790	219420790	C	T	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201801	DES-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	558.02	57	chr2	219420790	.	C	T	558.02	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.683;DP=525;ExcessHet=0.3476;FS=177.227;InbreedingCoeff=-0.1776;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.74;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,16:42:99:0|1:219420790_C_T:399,0,793:219420790	1	0	2	7	.
chr2	219420791	219420791	A	G	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3189484	DES-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs766123980	1.689e-05	0.0005	1.404e-05	1.975e-05	0.0004	1.142e-05	9.6e-06	0.0001	7.827e-05	0	0.0002	0	2.539e-05	1.91e-05	0.0004	8.361e-06	1.697e-05	1.172e-05	1.319e-05	1.315e-05	2.578e-05	0	6.574e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.574e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1096.02	57	chr2	219420791	.	A	G	1096.02	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.87;DP=509;ExcessHet=0.3476;FS=171.704;InbreedingCoeff=-0.1776;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=2.62;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,16:42:99:0|1:219420790_C_T:399,0,793:219420790	1	0	2	7	C
chr2	219567225	219567225	T	C	intronic	OBSL1	.	.	.	3-M syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	163.43	37	chr2	219567225	.	T	C	163.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.872;DP=307;ExcessHet=0;FS=1.562;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-1.441;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:175,0,584	9	0	1	0	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	945.08	32	chr2	221568585	.	A	G	945.08	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.808;DP=223;ExcessHet=7.0302;FS=76.421;InbreedingCoeff=-0.5175;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.695;SOR=6.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,9:19:87:.:.:105,0,87:.	3	0	7	0	.
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chr2	229959673	229959673	A	G	intronic	FBXO36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs62191705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.25	5	chr2	229959673	.	A	G	65.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:229959672_C_T:75,0,120:229959672	8	0	1	1	C
chr2	230169281	230169281	T	C	intronic	SP110	.	.	.	Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.164e-06	1.407e-06	0	4.144e-06	3.216e-06	3.6e-07	1.4e-07	5.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.216e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	44.58	30	chr2	230169281	.	T	C	44.58	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.618;DP=256;ExcessHet=0.7463;FS=43.756;InbreedingCoeff=-0.1771;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.35;SOR=5.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:17:17,0,143	7	0	3	0	.
chr2	230390147	230390147	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.51	26	chr2	230390147	.	G	C	67.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.087;DP=176;ExcessHet=0;FS=2.542;InbreedingCoeff=-0.2904;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:43:0|1:230390147_G_C:43,0,406:230390147	2	0	1	7	.
chr2	230390150	230390150	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.601e-06	4.366e-06	0	3.054e-06	2.426e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.426e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	375.05	19	chr2	230390150	.	G	A	375.05	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.908;DP=170;ExcessHet=2.4304;FS=26.773;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=1.18;SOR=4.882	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:12:99:.:.:319,0,143:.	1	0	3	6	C
chr2	230390151	230390151	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	400.0	16	chr2	230390151	.	G	C	400.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.815;DP=168;ExcessHet=0;FS=11.809;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.57;ReadPosRankSum=1.13;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,10:14:99:0|1:230390147_G_C:401,0,138:230390147	0	0	1	9	C
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chr2	230390155	230390155	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.704e-06	6.589e-06	0	3.245e-06	3.18e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.18e-05	0	0	0	0	0	6.578e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	396.31	15	chr2	230390155	.	G	A	396.31	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.171;DP=155;ExcessHet=0;FS=11.809;InbreedingCoeff=0.1191;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.31;ReadPosRankSum=0.676;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,10:14:99:0|1:230390147_G_C:401,0,138:230390147	2	0	1	7	C
chr2	230390156	230390156	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.139e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	174.78	13	chr2	230390156	.	G	A	174.78	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.74;DP=154;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.091;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:1|0:230390147_G_C:179,0,231:230390147	2	0	1	7	C
chr2	230390158	230390158	T	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.528e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	734.14	15	chr2	230390158	.	T	C	734.14	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.376;DP=166;ExcessHet=2.4304;FS=9.549;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=0.845;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,10:13:96:0|1:230390147_G_C:404,0,96:230390147	0	0	3	7	C
chr2	230530954	230530954	C	T	intronic	SP100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037784734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.344e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.23	2	chr2	230530954	.	C	T	71.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	6	.
chr2	230868464	230868465	CA	-	intronic	ITM2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1336178208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0026	0.0004	0.0003	0.0015	0.0012	0.0002	0	0.0002	0.0006	0.0026	9.669e-05	0	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	1058.97	6	chr2	230868463	.	TCA	T	1058.97	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=2.1085;FS=4.995;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.21;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:51:.:.:51,0,157:.	7	0	1	2	.
chr2	231455985	231455985	C	A	intronic	NCL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.473e-05	0	0	0	0	4.499e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs370933084	1.642e-05	1.642e-05	1.77e-05	1.513e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.709e-05	4.967e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.971e-05	1.124e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	366.43	34	chr2	231455985	.	C	A	366.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.089;DP=353;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-0.932;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,16:47:99:378,0,820	9	0	1	0	.
chr2	231711656	231711656	G	A	intronic	PTMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	156.43	17	chr2	231711656	.	G	A	156.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.655;DP=142;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:168,0,142	9	0	1	0	.
chr2	231771023	231771023	G	C	intronic	PDE6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.35	2	chr2	231771023	.	G	C	47.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:57:57,0,74	8	0	1	1	.
chr2	232336581	232336583	AGG	-	exonic	DIS3L2	.	nonframeshift deletion	DIS3L2:NM_152383:exon21:c.2609_2611del:p.E874del	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	517951	Perlman_syndrome	MONDO:MONDO:0009965,MedGen:C0796113,OMIM:267000,Orphanet:2849	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749247083	2.128e-05	2.394e-05	1.776e-05	2.483e-05	6.957e-05	1.525e-05	1.329e-05	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	0	6.957e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3985.1	34	chr2	232336580	.	AAGG	A	3985.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.356;DP=513;ExcessHet=0.2348;FS=0.518;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.93;ReadPosRankSum=-0.107;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,48:100:99:1813,0,2037	8	0	2	0	.
chr2	232484196	232484196	G	A	exonic	ECEL1	.	synonymous SNV	ECEL1:NM_001290787:exon7:c.C1212T:p.R404R,ECEL1:NM_004826:exon7:c.C1212T:p.R404R	Arthrogryposis, distal, type 5D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.522e-05	0	0	0.0002	0	1.532e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs764036925	5.478e-06	5.472e-06	2.725e-06	8.259e-06	2.52e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	2.52e-05	0	0	6.296e-06	0	0	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.38e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	6.811e-05	2.851e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.005051	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	287.43	22	chr2	232484196	.	G	A	287.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=307;ExcessHet=0;FS=3.741;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.581;SOR=1.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:299,0,318	9	0	1	0	.
chr2	232524501	232524501	C	A	intronic	PRSS56	.	.	.	Microphthalmia, isolated 6, Autosomal recessive	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761633959	5.169e-05	3.438e-05	3.97e-05	6.333e-05	0.0005	3.813e-05	3.328e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.176e-05	8.596e-05	0.0005	4.598e-05	4.596e-05	3.852e-05	5.377e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	282.41	8	chr2	232524501	.	C	A	282.41	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=89;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:77:144,0,77	8	0	2	0	.
chr2	232547417	232547417	A	-	UTR3	CHRNG;TIGD1	NM_005199:c.*1701delA;NM_145702:c.*690delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.24	.	chr2	232547416	.	CA	C	40.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	4	0	1	5	.
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4156.0	117	chr2	232847517	.	A	*	4156.0	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.101;DP=939;ExcessHet=0.3131;FS=1.955;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,52:114:99:.:.:1875,0,2590:.	4	2	4	0	.
chr2	233266210	233266210	C	T	intronic	ATG16L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021080257	0	9.543e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	4.631e-05	4.621e-05	2.585e-05	6.776e-05	8.861e-05	2.122e-05	1.535e-05	3.776e-05	2.584e-05	0	0	6.597e-05	0	0	0	0	8.861e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.72	5	chr2	233266210	.	C	T	64.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:233266198_GGGAGGC_G:75,0,120:233266198	9	0	1	0	.
chr2	233344422	233344422	C	T	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.71	6	chr2	233344422	.	C	T	65.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:233344400_G_A:75,0,120:233344400	7	0	1	2	.
chr2	233344427	233344427	C	T	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.38	6	chr2	233344427	.	C	T	66.38	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:233344400_G_A:75,0,120:233344400	6	0	1	3	C
chr2	233344428	233344428	T	C	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.38	6	chr2	233344428	.	T	C	66.38	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:233344400_G_A:75,0,120:233344400	6	0	1	3	C
chr2	233454313	233454314	AT	-	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.183e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs573838353	2.948e-05	1.431e-05	1.507e-05	4.056e-05	0.0001	1.486e-05	1.103e-05	1.394e-05	7.89e-06	0.0001	0	0	0	0	0	3.242e-05	0	5.252e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1368.39	33	chr2	233454312	.	CAT	C	1368.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=375;ExcessHet=0;FS=3.585;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,36:61:99:1380,0,915	9	0	1	0	.
chr2	233551415	233551415	T	C	exonic	USP40	.	synonymous SNV	USP40:NM_001365479:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382295:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382296:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382297:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382299:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382300:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382301:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_018218:exon7:c.A798G:p.T266T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.722e-05	0	0	0	0	3.11e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756299327	2.403e-05	2.464e-05	1.776e-05	3.036e-05	2.977e-05	1.745e-05	1.544e-05	2.123e-05	1.868e-05	0	2.251e-05	0	0	0	0	2.977e-05	1.66e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.15	109.12	35	chr2	233551415	.	T	C	109.12	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.805;DP=423;ExcessHet=0.7463;FS=85.398;InbreedingCoeff=-0.1542;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.482;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4:24:82:0|1:233551415_T_C:82,0,710:233551415	7	0	3	0	.
chr2	233551416	233551416	G	A	exonic	USP40	.	nonsynonymous SNV	USP40:NM_001365479:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382295:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382296:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382297:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382299:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382300:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382301:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_018218:exon7:c.C797T:p.T266I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.0211454813187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.003	0.76473	D	0.991	0.64070	D	0.931	0.66596	D	0.021598	0.26803	N	0.451624	0.802056	0.34524	D	2.48	0.72069	M	1.48	0.31731	T	-3.2	0.64710	D	0.744	0.74918	-0.4265	0.71180	T	0.233	0.59928	T	10	0.7485858	0.75469	D	0.021145	0.43873	T	0.352	0.67326	0.523	0.62668	0.585382094262	0.58212	0.2674321121739993	0.26656	0.173741090173	0.19561	0.495058357716	0.38140	T	0.013729	0.11817	T	-0.0713418	0.41112	T	-0.340254	0.40316	T	0.942872643470764	0.61749	D	0.89491	0.63503	D	0.13332939	0.31015	0.17038059	0.39143	0.13332939	0.31015	0.17038059	0.39142	-9.721	0.72224	D	.	.	0.142	0.34840	B	.;.;.	.;.;.	3.037286	0.40708	21.2	0.9989187869890449	0.96589	0.89378	0.49806	D	AEFBI	0.321575	0.42433	N	0.601830131885395	0.73291	5.942076	0.506147270835235	0.68402	5.215241	0.999999948911874	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	3.659000	0.54227	7.466000	0.59102	-0.182000	0.10109	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.709000	0.34421	0.0:0.0:1.0:0.0	19.660	0.95860	773	0.48803	.;Peptidase C19, ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase|Ubiquitin specific protease domain;Peptidase C19, ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase|Ubiquitin specific protease domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	239.82	35	chr2	233551416	.	G	A	239.82	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.143;DP=467;ExcessHet=1.5895;FS=202.816;InbreedingCoeff=-0.2375;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.482;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4:24:82:0|1:233551415_T_C:82,0,710:233551415	6	0	4	0	C
chr2	238275638	238275638	C	T	intronic	PER2	.	.	.	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	47	1474	1	0	0	1	0.000339098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458191720	1.964e-05	2.549e-05	2.189e-05	1.748e-05	0.0002	1.286e-05	1.098e-05	8.601e-05	6.078e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.857e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.46	13	chr2	238275638	.	C	T	92.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:104,0,69	9	0	1	0	.
chr2	238444187	238444187	G	A	intronic	ASB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.45	10	chr2	238444187	.	G	A	48.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,157	9	0	1	0	.
chr2	239176286	239176321	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	521.62	17	chr2	239176286	.	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	*	521.62	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-1.514;DP=272;ExcessHet=0.0952;FS=1.54;InbreedingCoeff=0.2846;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=58.22;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,18:19:13:.:.:764,13,0:.	3	4	3	0	.
chr2	239176323	239176372	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	506.0	17	chr2	239176323	.	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	*	506.0	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=278;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=11;MLEAF=0.611;MQ=58.67;MQRankSum=-0.496;QD=2.47;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,18:19:13:.:.:764,13,0:.	2	4	3	1	C
chr2	240019235	240019235	C	G	intronic	NDUFA10	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924134844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.69e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.84	7	chr2	240019235	.	C	G	65.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	7	0	1	2	.
chr2	240457688	240457688	G	C	intronic	GPC1	.	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000995299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.09	7	chr2	240457688	.	G	C	67.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	9	0	1	0	.
chr2	240557113	240557113	C	A	intronic	ANKMY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.52	11	chr2	240557113	.	C	A	33.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.323;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.79;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,349	9	0	1	0	.
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chr2	240914130	240914130	C	T	intronic	CROCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs539521184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	5.249e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0008	2.107e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.35	1	chr2	240914130	.	C	T	112.35	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	1	1	1	.
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chr2	241654434	241654434	A	G	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.759e-06	7.951e-07	0	3.368e-06	3.382e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.382e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.47	8	chr2	241654434	.	A	G	43.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,60	9	0	1	0	.
chr2	241728867	241728867	G	A	UTR3	ING5	NM_032329:c.*3836G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs750507715	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	53.2	5	chr2	241728867	.	G	A	53.2	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	7	0	2	1	.
chr3	197518	197518	C	T	intronic	CHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.495e-05	2.226e-05	2.595e-05	4.228e-05	0.0002	9.28e-06	4.57e-06	4.927e-05	2.636e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.43	24	chr3	197518	.	C	T	118.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.455;DP=214;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:130,0,304	9	0	1	0	.
chr3	4304081	4304081	C	T	intronic	SETMAR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.91	8	chr3	4304081	.	C	T	102.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:114,0,27	9	0	1	0	.
chr3	4466268	4466268	C	T	intronic	SUMF1	.	.	.	Multiple sulfatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.41	4	chr3	4466268	.	C	T	64.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.52;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4466268_C_T:72,0,121:4466268	6	0	1	3	.
chr3	4466272	4466272	C	T	intronic	SUMF1	.	.	.	Multiple sulfatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326815194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	2.627e-05	1.285e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.847e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.41	4	chr3	4466272	.	C	T	64.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.52;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4466268_C_T:72,0,121:4466268	6	0	1	3	C
chr3	4675133	4675133	A	G	exonic	ITPR1	.	synonymous SNV	ITPR1:NM_001168272:exon22:c.A2619G:p.L873L,ITPR1:NM_002222:exon22:c.A2619G:p.L873L,ITPR1:NM_001099952:exon23:c.A2664G:p.L888L,ITPR1:NM_001378452:exon23:c.A2664G:p.L888L	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	6	1514	2	0	0	2	0.000660066	.	.	.	2819833	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.295e-06	0	0	0	0	0	0	6.067e-05	6.5e-06	1	154602	rs776684519	9.614e-06	9.577e-06	5.469e-06	1.38e-05	0.0007	5.58e-06	4.37e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	9.033e-07	1.661e-05	9.299e-05	6.564e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1221.43	42	chr3	4675133	.	A	G	1221.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.37;DP=447;ExcessHet=0;FS=0.689;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.779;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,51:119:99:1233,0,1567	9	0	1	0	.
chr3	7375215	7375215	T	0	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	106.72	.	chr3	7375215	.	T	*	106.72	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.319;DP=13;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,3:5:4:1|1:7375214_CT_C:113,4,0:7375214	3	1	0	6	.
chr3	8630663	8630663	C	T	intronic	SSUH2	.	.	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542018655	0.0001	0.0002	8.413e-05	0.0001	0.0048	8.166e-05	7.411e-05	0.0037	0.0033	7.478e-05	0.0001	0	0	0	0	1.272e-05	0.0002	0.0048	8.535e-05	8.53e-05	6.424e-05	0.0001	0.0027	4.953e-05	3.96e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	146.43	19	chr3	8630663	.	C	T	146.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.554;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:158,0,326	9	0	1	0	.
chr3	9369656	9369656	G	T	intronic	THUMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.66	4	chr3	9369656	.	G	T	31.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,94	1	0	1	8	.
chr3	9800203	9800203	G	A	exonic	ARPC4;ARPC4-TTLL3	.	synonymous SNV	ARPC4:NM_001198780:exon3:c.G198A:p.L66L,ARPC4-TTLL3:NM_001198793:exon3:c.G141A:p.L47L,ARPC4:NM_005718:exon3:c.G141A:p.L47L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443086816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1068.43	39	chr3	9800203	.	G	A	1068.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.13;DP=428;ExcessHet=0;FS=3.591;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.184;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,49:106:99:1080,0,1310	9	0	1	0	.
chr3	9842295	9842295	C	T	intronic	RPUSD3	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890505467	2.467e-05	3.359e-05	1.83e-05	3.106e-05	0.0009	1.791e-05	1.585e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.026e-05	3.395e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	343.43	30	chr3	9842295	.	C	T	343.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.584;DP=300;ExcessHet=0;FS=2.935;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=-2.116;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:355,0,238	9	0	1	0	.
chr3	10007630	10007630	G	A	intronic	EMC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.261e-07	1.368e-06	1.636e-06	0	1.052e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.052e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	542.43	35	chr3	10007630	.	G	A	542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.709;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,22:51:99:554,0,798	9	0	1	0	.
chr3	11018647	11018647	C	G	exonic	SLC6A1	.	stopgain	SLC6A1:NM_001348250:exon5:c.C420G:p.Y140X,SLC6A1:NM_001348251:exon5:c.C60G:p.Y20X,SLC6A1:NM_003042:exon5:c.C420G:p.Y140X	Myoclonic-atonic epilepsy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.9e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000006	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.869	0.86618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;High;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	8.764190	0.97991	38	0.99715845803623193	0.81703	0.94598	0.61689	D	AEFDBI	0.162699	0.28890	N	0.647254133725166	0.76191	6.441153	0.486709776876107	0.67108	5.04014	0.9095199609595	0.26314	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.59	3.71	0.41733	3.332000	0.51798	2.256000	0.31725	-0.260000	0.06918	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.8347:0.0:0.1653	9.207	0.36459	958	0.09170	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.43	33	chr3	11018647	.	C	G	189.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.609;DP=567;ExcessHet=0;FS=93.254;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=3.26;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:147,24:171:99:0|1:11018647_C_G:201,0,5607:11018647	9	0	1	0	.
chr3	11018648	11018648	A	G	exonic	SLC6A1	.	nonsynonymous SNV	SLC6A1:NM_001348250:exon5:c.A421G:p.I141V,SLC6A1:NM_001348251:exon5:c.A61G:p.I21V,SLC6A1:NM_003042:exon5:c.A421G:p.I141V	Myoclonic-atonic epilepsy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.274	0.0134550420386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-06	1.029e-05	1.377e-06	1.388e-06	1.822e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.822e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.37966	T	0.336	0.18232	T	0.1	0.25713	B	0.09	0.29851	B	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.425	0.35738	L	-0.81	0.73949	T	-0.8	0.22078	N	0.48	0.51494	-0.6455	0.62909	T	0.281	0.65239	T	10	0.49007845	0.60939	T	0.013455	0.32862	T	0.274	0.59007	0.594	0.72371	0.35158688536	0.34763	0.606656179932116	0.60596	1.10768363041	0.77946	0.767571687698	0.77061	T	0.166415	0.51264	T	0.0481983	0.58110	T	-0.168543	0.57575	T	0.885394752025604	0.53572	D	0.946405	0.79487	D	0.3557571	0.57511	0.3215052	0.58098	0.3557571	0.57512	0.3215052	0.58097	-7.56	0.58031	D	0.21143025180598024	0.28348	0.131	0.40873	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.885109	0.56491	23.7	0.99830203036871212	0.91198	0.98607	0.84635	D	AEFDBI	0.949265	0.96174	D	0.0702871894512385	0.45080	2.770647	0.228486286727377	0.51435	3.32594	0.999999727637841	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.59	4.59	0.56297	9.197000	0.94121	11.280000	0.91702	0.688000	0.82842	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	14.420	0.66752	958	0.09170	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.43	33	chr3	11018648	.	A	G	186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.446;DP=567;ExcessHet=0;FS=93.907;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=3.36;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:148,24:172:99:0|1:11018647_C_G:198,0,5647:11018647	9	0	1	0	C
chr3	11018650	11018650	C	T	exonic	SLC6A1	.	synonymous SNV	SLC6A1:NM_001348250:exon5:c.C423T:p.I141I,SLC6A1:NM_001348251:exon5:c.C63T:p.I21I,SLC6A1:NM_003042:exon5:c.C423T:p.I141I	Myoclonic-atonic epilepsy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3054824	SLC6A1-related_disorder|Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures	.|Human_Phenotype_Ontology:HP:0011170,MONDO:MONDO:0014633,MedGen:C0393702,OMIM:616421,Orphanet:1942	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.264e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779379980	4.153e-06	5.49e-06	2.758e-06	5.559e-06	2.327e-05	1.49e-06	9.8e-07	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	3.648e-06	0	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	186.45	100	chr3	11018650	.	C	T	186.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.365;DP=984;ExcessHet=0;FS=92.959;InbreedingCoeff=-0.1816;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=3.51;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:149,24:173:99:0|1:11018647_C_G:195,0,5660:11018647	5	0	1	4	C
chr3	11018653	11018653	C	T	exonic	SLC6A1	.	synonymous SNV	SLC6A1:NM_001348250:exon5:c.C426T:p.V142V,SLC6A1:NM_001348251:exon5:c.C66T:p.V22V,SLC6A1:NM_003042:exon5:c.C426T:p.V142V	Myoclonic-atonic epilepsy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194092	SLC6A1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	192.46	111	chr3	11018653	.	C	T	192.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.284;DP=865;ExcessHet=0;FS=97.543;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=3.87;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:146,24:170:99:0|1:11018647_C_G:204,0,5510:11018647	9	0	1	0	C
chr3	11018654	11018654	A	G	exonic	SLC6A1	.	nonsynonymous SNV	SLC6A1:NM_001348250:exon5:c.A427G:p.I143V,SLC6A1:NM_001348251:exon5:c.A67G:p.I23V,SLC6A1:NM_003042:exon5:c.A427G:p.I143V	Myoclonic-atonic epilepsy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.501	0.0235481953059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.15665	T	0.325	0.18846	T	0.999	0.77913	D	0.997	0.86255	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.54	0.38927	L	-0.97	0.75670	T	-0.42	0.14193	N	0.431	0.47022	-0.2256	0.77003	T	0.446	0.78203	T	10	0.73895884	0.74820	D	0.023548	0.46515	T	0.501	0.78413	0.651	0.78858	0.699533008514	0.69693	0.7291083010060595	0.72855	1.36049371721	0.84323	0.85450553894	0.90293	D	0.152024	0.49223	T	0.0609312	0.59730	T	-0.150253	0.59221	T	0.949715793132782	0.63174	D	0.921708	0.71584	D	0.18418859	0.39723	0.1642013	0.38051	0.18418859	0.39722	0.1642013	0.38050	-4.846	0.35123	T	0.10910972120441913	0.09074	0.235	0.59080	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.575085	0.72214	25.8	0.99820221140467402	0.90326	0.98607	0.84635	D	AEFDBI	0.949265	0.96174	D	0.592272280113979	0.72691	5.845828	0.595767375292205	0.74636	6.170868	0.999999727637841	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.59	4.59	0.56297	7.385000	0.79030	11.280000	0.91702	0.688000	0.82842	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	14.420	0.66752	958	0.09170	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	193.21	115	chr3	11018654	.	A	G	193.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-4.256;DP=857;ExcessHet=0;FS=97.543;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=3.92;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:146,24:170:99:0|1:11018647_C_G:204,0,5510:11018647	8	0	1	1	C
chr3	11480177	11480177	T	C	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.02	4	chr3	11480177	.	T	C	66.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11480177_T_C:75,0,120:11480177	7	0	1	2	.
chr3	11480182	11480182	T	C	intronic	ATG7	.	.	.	.	910	611	1	0	0	1	0.000817661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.77	4	chr3	11480182	.	T	C	65.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11480177_T_C:75,0,120:11480177	8	0	1	1	C
chr3	11529334	11529334	C	T	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952270565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.409e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	101.86	2	chr3	11529334	.	C	T	101.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:112,0,67	8	0	1	1	C
chr3	11594031	11594031	G	A	intronic	VGLL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.05	.	chr3	11594031	.	G	A	69.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11594031_G_A:75,0,120:11594031	5	0	1	4	.
chr3	12483566	12483566	-	A	upstream	TSEN2	dist=866	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.65	.	chr3	12483566	.	T	TA	128.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.73;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:134,0,22	4	0	1	5	.
chr3	13097059	13097059	A	T	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.99	7	chr3	13097059	.	A	T	64.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13097051_G_A:75,0,120:13097051	8	0	1	1	.
chr3	13097062	13097062	G	A	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543857255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	3.282e-05	2.573e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	.	.	0	0.0011	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.99	7	chr3	13097062	.	G	A	64.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13097051_G_A:75,0,120:13097051	8	0	1	1	C
chr3	13097067	13097067	A	G	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	1018	503	0	1	0	2	0.00198413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.99	7	chr3	13097067	.	A	G	64.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13097051_G_A:75,0,120:13097051	8	0	1	1	C
chr3	13097069	13097069	C	T	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	1014	507	0	1	0	2	0.0019685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.91	7	chr3	13097069	.	C	T	64.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13097051_G_A:75,0,120:13097051	8	0	1	1	C
chr3	13823187	13823187	G	A	intronic	WNT7A	.	.	.	Fuhrmann syndrome, Autosomal recessive;Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.74	2	chr3	13823187	.	G	A	36.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.253;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:37:45,0,37	6	0	1	3	.
chr3	14156564	14156564	T	C	intronic	XPC	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.098e-06	3.364e-05	4.182e-06	0	2.762e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.762e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	87.08	24	chr3	14156564	.	T	C	87.08	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.217;DP=222;ExcessHet=1.5895;FS=9.718;InbreedingCoeff=-0.345;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=-0.443;SOR=2.871	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3:14:13:.:.:13,0,179:.	4	0	4	2	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	560.96	90	chr3	14715240	.	C	G	560.96	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.011;DP=1015;ExcessHet=4.5998;FS=266.98;InbreedingCoeff=-0.4778;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.06;SOR=11.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,26:87:56:56,0,743	4	0	6	0	.
chr3	16260869	16260869	C	T	intronic	DPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.538e-05	0	0	0	0	6.521e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs376376611	2.978e-05	3.425e-05	2.405e-05	3.553e-05	0.0001	2.23e-05	1.977e-05	4.162e-05	2.527e-05	0.0001	2.264e-05	0	5.074e-05	0	0	2.622e-05	6.84e-05	3.581e-05	5.258e-05	5.254e-05	5.138e-05	5.383e-05	7.35e-05	2.558e-05	1.831e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.826e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	467.43	37	chr3	16260869	.	C	T	467.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.42;DP=330;ExcessHet=0;FS=1.606;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:479,0,243	9	0	1	0	.
chr3	17341204	17341204	-	T	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs910526070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.684e-05	0	0	0.0001	0	0.0003	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.99	.	chr3	17341204	.	C	CT	33.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	5	0	1	4	.
chr3	17704455	17704455	T	C	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193049585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0039	0.0010	0.0011	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.56	7	chr3	17704455	.	T	C	48.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.55;MQRankSum=-0.967;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:17704455_T_C:60,0,310:17704455	9	0	1	0	C
chr3	17704457	17704457	-	C	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322971600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0006	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0038	0.0010	0.0010	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.64	7	chr3	17704457	.	G	GC	48.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.55;MQRankSum=-0.967;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:17704455_T_C:60,0,310:17704455	9	0	1	0	C
chr3	19955763	19955763	C	T	intronic	RAB5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979024659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.72e-05	0.0001	0.0003	7.097e-05	5.752e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.33	.	chr3	19955763	.	C	T	66.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	6	0	1	3	.
chr3	20099789	20099789	G	T	intronic	KAT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.244e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.55	5	chr3	20099789	.	G	T	60.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20099789_G_T:72,0,162:20099789	9	0	1	0	.
chr3	21610778	21610780	CAA	-	intronic	ZNF385D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.642e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	231.33	4	chr3	21610777	.	CCAA	C	231.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,145:.	4	0	1	5	.
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chr3	24130518	24130518	G	A	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs779404732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	118.37	.	chr3	24130518	.	G	A	118.37	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=19.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:133,18,0	6	1	0	3	.
chr3	29587245	29587250	TTTTTG	-	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0	0.0002	0	2.868e-05	0.0007	0.0001	0.0003	0.0009	7.729e-06	2.679e-05	1.485e-05	0	3.071e-05	0	0	.	.	3.071e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.18	28	chr3	29587244	.	TTTTTTG	T	54.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.655;DP=149;ExcessHet=0;FS=2.757;InbreedingCoeff=0.2748;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:64:64,0,168	7	0	1	2	.
chr3	29587245	29587250	TTTTTG	0	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	215.08	28	chr3	29587245	.	TTTTTG	*	215.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4832;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=2.73;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:9:67:203,73,144	7	0	1	2	C
chr3	29587248	29587252	TTGTG	0	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	73.7	26	chr3	29587248	.	TTGTG	*	73.7	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=121;ExcessHet=0;FS=5.379;InbreedingCoeff=0.8409;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.157;SOR=2.129	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:266,24,0	6	1	1	2	C
chr3	29884154	29884154	A	G	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.113e-06	4.104e-06	6.822e-06	1.378e-06	5.406e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.406e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	552.43	47	chr3	29884154	.	A	G	552.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.192;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:564,0,939	9	0	1	0	C
chr3	30673867	30673867	C	T	intronic	TGFBR2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328329327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	62.72	14	chr3	30673867	.	C	T	62.72	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.433;DP=79;ExcessHet=0.4813;FS=11.907;InbreedingCoeff=0.0063;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=3.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:16,0,6	3	1	3	3	.
chr3	31773967	31773967	G	T	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.14	1	chr3	31773967	.	G	T	66.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.02;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31773953_G_A:75,0,120:31773953	8	0	1	1	.
chr3	31773972	31773972	A	G	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77637999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.66	1	chr3	31773972	.	A	G	63.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31773953_G_A:72,0,142:31773953	7	0	1	2	C
chr3	33189352	33189352	C	T	intronic	SUSD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	2	chr3	33189352	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	3	0	1	6	.
chr3	33584447	33584447	-	T	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.89	2	chr3	33584447	.	A	AT	42.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	4	0	1	5	.
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chr3	36865915	36865915	C	T	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.05	2	chr3	36865915	.	C	T	65.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36865908_A_G:72,0,162:36865908	5	0	1	4	C
chr3	36865916	36865916	A	G	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.05	2	chr3	36865916	.	A	G	65.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36865908_A_G:72,0,162:36865908	5	0	1	4	C
chr3	36865921	36865921	C	T	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.05	2	chr3	36865921	.	C	T	65.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36865908_A_G:72,0,162:36865908	5	0	1	4	C
chr3	36874020	36874020	A	G	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs539221860	8.89e-05	8.986e-05	5.87e-05	0.0001	0.0013	7.261e-05	6.622e-05	0.0010	0.0009	0	6.626e-05	0	0	3.626e-05	0.0002	2.144e-05	0.0001	0.0013	7.249e-05	7.223e-05	6.445e-05	8.09e-05	0.0013	3.982e-05	3.136e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	5.889e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.52	21	chr3	36874020	.	A	G	150.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=178;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:1|0:36874011_CAT_C:162,0,251:36874011	9	0	1	0	C
chr3	36995826	36995827	TT	-	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1345319539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0	0.0002	0	3.173e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	322.79	35	chr3	36995825	.	GTT	G	322.79	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.167;DP=329;ExcessHet=4.5998;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.4369;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:13:60:69,0,280	7	0	3	0	.
chr3	37327438	37327438	T	C	exonic	GOLGA4	.	nonsynonymous SNV	GOLGA4:NM_002078:exon14:c.T5552C:p.I1851T,GOLGA4:NM_001172713:exon15:c.T5618C:p.I1873T	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	3974492	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00383674374464	.	.	8.358e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs562115801	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	0.0002	1.238e-05	1.052e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	6.63e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	1.0	0.00964	T	0.309	0.19782	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.571778	0.05484	N	1.321480	1	0.08975	N	0.915	0.23335	L	1.97	0.22067	T	0.48	0.03041	N	0.077	0.12627	-0.9679	0.37632	T	0.050	0.21417	T	10	0.021447092	0.00513	T	0.003837	0.08992	T	0.039	0.10176	0.175	0.08135	0.192905019026	0.18896	0.03690415522511744	0.03637	0.0519918682449	0.05721	0.36184322834	0.19654	T	0.023984	0.18210	T	-0.583424	0.00184	T	-0.779633	0.02464	T	0.00396353409785315	0.00042	T	0.744825	0.36507	T	0.021201158	0.00711	0.037994217	0.03572	0.021201158	0.00710	0.037994217	0.03571	-1.966	0.03055	T	.	.	0.107	0.28464	B	.;.;.	.;.;.	0.595568	0.09641	6.413	0.55934872858805618	0.05446	0.01859	0.05742	N	AEFBI	0.047226	0.07929	N	-0.804647966045599	0.13191	0.6481252	-0.801735504658301	0.14454	0.7552673	0.981272183447033	0.30241	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.81	0.467	0.15933	-0.145000	0.10248	-0.513000	0.08734	0.654000	0.53741	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.926000	0.46234	0.0:0.5801:0.0:0.4199	8.874	0.34490	227	0.91186	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1129.43	33	chr3	37327438	.	T	C	1129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.326;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.562;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,49:108:99:1141,0,1432	9	0	1	0	.
chr3	37477401	37477401	A	G	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320800839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr3	37477401	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr3	37653815	37653815	A	G	intronic	ITGA9	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.493e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs762624342	3.862e-05	3.832e-05	7.014e-06	7.031e-05	0.0006	3.038e-05	2.726e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.28e-07	0	0.0006	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1018.43	35	chr3	37653815	.	A	G	1018.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.262;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,41:65:99:1030,0,517	9	0	1	0	C
chr3	38114887	38114887	T	A	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	20	1501	1	0	0	1	0.000333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048120273	1.177e-05	8.302e-06	8.703e-06	1.474e-05	0.0010	6.32e-06	4.62e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	6.067e-06	4.737e-05	1.538e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	221.43	24	chr3	38114887	.	T	A	221.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.864;DP=241;ExcessHet=0;FS=8.846;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=-0.119;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:233,0,501	9	0	1	0	.
chr3	38315591	38315591	G	T	exonic	SLC22A14	.	nonsynonymous SNV	SLC22A14:NM_004803:exon8:c.G1412T:p.C471F,SLC22A14:NM_001320033:exon9:c.G1412T:p.C471F	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.0344034742967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896508148	1.095e-05	1.163e-05	8.168e-06	1.375e-05	0.0007	6.48e-06	5.24e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	8.094e-06	3.312e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.594	0.05737	T	0.0	0.92824	D	0.005	0.12996	B	0.005	0.11217	B	0.315093	0.04039	N	2.300680	1	0.08975	N	1.01	0.25309	L	0.01	0.62459	T	-1.48	0.36189	N	0.233	0.26233	-1.0413	0.16921	T	0.126	0.43070	T	10	0.10644123	0.19723	T	0.034403	0.55655	D	0.065	0.18881	0.526	0.63115	0.128392430309	0.12331	0.32279231795511815	0.32192	0.180583987045	0.20310	0.277055263519	0.07085	T	0.052202	0.29096	T	-0.220395	0.17938	T	-0.554358	0.16910	T	0.0295864584381348	0.01926	T	0.358964	0.08219	T	0.057614338	0.11489	0.07181579	0.15420	0.057614338	0.11488	0.07181579	0.15420	-3.266	0.13302	T	.	.	0.067	0.03372	B	.;.	.;.	0.807869	0.11788	8.360	0.92654460050471121	0.22133	0.12446	0.17274	N	AEFBCI	0.095925	0.19373	N	-1.09964151641008	0.06651	0.306735	-1.12709676677832	0.07185	0.3485988	0.103774631293853	0.16456	0.553676	0.25195	0	0.59043	0.45803	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.73	0.838	0.18037	1.077000	0.30353	0.388000	0.17857	0.618000	0.50648	0.217000	0.24502	0.710000	0.26286	0.030000	0.13115	0.1106:0.0:0.4934:0.3959	4.431	0.10951	557	0.71576	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1216.43	34	chr3	38315591	.	G	T	1216.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=432;ExcessHet=0;FS=5.962;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.601;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,51:119:99:1228,0,1628	9	0	1	0	.
chr3	38354198	38354198	T	C	intronic	XYLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.73	3	chr3	38354198	.	T	C	65.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38354198_T_C:75,0,100:38354198	8	0	1	1	.
chr3	38574881	38574881	C	T	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs148247093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0008	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0001	0	0	0.0023	0.0034	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.32	.	chr3	38574881	.	C	T	64.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	8	0	1	1	.
chr3	38846690	38846690	G	A	UTR3	SCN11A	NM_001349253:c.*4C>T;NM_014139:c.*4C>T	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.142e-05	0	0	0	0	7.521e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs745742304	3.766e-05	3.831e-05	3.679e-05	3.855e-05	0.0004	2.963e-05	2.658e-05	6.265e-05	2.756e-05	0	0	7.663e-05	0	0	0.0004	4.051e-05	9.948e-05	0	7.887e-05	7.881e-05	5.14e-05	0.0001	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.414e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	729.43	34	chr3	38846690	.	G	A	729.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.001;DP=367;ExcessHet=0;FS=1.108;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.744;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:741,0,819	9	0	1	0	.
chr3	38897043	38897043	G	A	exonic	SCN11A	.	synonymous SNV	SCN11A:NM_014139:exon14:c.C2205T:p.L735L,SCN11A:NM_001349253:exon18:c.C2205T:p.L735L	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.768e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs768482999	4.788e-05	4.788e-05	2.45e-05	7.15e-05	0.0007	3.86e-05	3.54e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0003	1.799e-06	3.311e-05	0.0007	1.97e-05	1.968e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2434.43	40	chr3	38897043	.	G	A	2434.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.931;DP=542;ExcessHet=0;FS=3.389;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.975;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,103:184:99:2446,0,1868	9	0	1	0	C
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	107.93	23	chr3	39147237	.	A	*	107.93	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;DP=265;ExcessHet=4.5998;FS=17.243;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;QD=0.65;SOR=1.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:15:44:1|1:39147233_GTGTA_G:528,47,0:39147233	0	3	7	0	.
chr3	39185299	39185299	C	T	exonic	XIRP1	.	nonsynonymous SNV	XIRP1:NM_001351377:exon2:c.G196A:p.G66S,XIRP1:NM_194293:exon2:c.G4147A:p.G1383S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00322029247342	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs200917704	1.71e-05	1.71e-05	9.528e-06	2.475e-05	0.0002	1.174e-05	9.92e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	1.656e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.37966	T	0.329	0.44501	T	0.408	0.35000	B	0.058	0.26451	B	0.000082	0.00436	N	13.149900	0.556435	0.32176	D	1.59	0.40313	L	4.01	0.17596	T	-0.73	0.37759	N	0.069	0.10769	-1.0199	0.23747	T	0.039	0.16677	T	10	0.04979822	0.04619	T	0.00322	0.07087	T	0.046	0.12618	0.261	0.20473	0.0666544352282	0.05500	0.08142286624637653	0.08077	0.12612735927	0.14212	0.279167950153	0.07376	T	0.089313	0.38345	T	-0.537349	0.00347	T	-0.717492	0.04917	T	0.0673760048165748	0.08277	T	0.321068	0.06505	T	0.04024011	0.05706	0.053622287	0.09069	0.04024011	0.05706	0.053622287	0.09068	-3.243	0.13013	T	.	.	0.093	0.15385	B	.;.	.;.	1.267956	0.16667	12.69	0.95616588656553902	0.27376	0.03151	0.08114	N	AEFDBI	0.158132	0.28375	N	-0.823085999800999	0.12721	0.6219259	-0.886647563817769	0.12409	0.6381722	0.999978541733127	0.50053	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.24	2.42	0.28720	0.633000	0.24289	0.507000	0.19047	-0.175000	0.10903	0.030000	0.20431	0.000000	0.08366	0.049000	0.15107	0.0:0.7842:0.0:0.2158	7.316	0.25673	468	0.78227	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1364.43	41	chr3	39185299	.	C	T	1364.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.919;DP=480;ExcessHet=0;FS=3.934;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=-1;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,63:147:99:1376,0,2040	9	0	1	0	.
chr3	41285429	41285429	C	T	intronic	ULK4	.	.	.	.	1371	150	0	1	0	2	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927176704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.866e-05	9.853e-05	7.712e-05	0.0001	0.0004	6.012e-05	4.884e-05	6.816e-05	2.853e-05	0	0	6.552e-05	0	0.0004	0.0005	0	8.821e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.28	3	chr3	41285429	.	C	T	64.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41285417_G_A:72,0,162:41285417	6	0	1	3	.
chr3	41285435	41285435	T	C	intronic	ULK4	.	.	.	.	1370	151	0	1	0	2	0.00657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387953428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.93	2	chr3	41285435	.	T	C	64.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41285417_G_A:72,0,162:41285417	5	0	1	4	C
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chr3	41285441	41285441	C	T	intronic	ULK4	.	.	.	.	1372	149	0	1	0	2	0.00666667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916881768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	3.857e-05	4.033e-05	7.352e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.93	2	chr3	41285441	.	C	T	58.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=7.37;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:41285417_G_A:66,0,205:41285417	5	0	1	4	C
chr3	41912329	41912334	AAAAAA	-	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.774e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	210.42	2	chr3	41912328	.	CAAAAAA	C	210.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=30.62;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:35:187,59,44	3	0	1	6	C
chr3	42184709	42184709	G	A	exonic	TRAK1	.	nonsynonymous SNV	TRAK1:NM_001265609:exon3:c.G166A:p.A56T,TRAK1:NM_001265610:exon3:c.G166A:p.A56T,TRAK1:NM_001349248:exon3:c.G166A:p.A56T,TRAK1:NM_001349249:exon3:c.G166A:p.A56T,TRAK1:NM_014965:exon3:c.G214A:p.A72T,TRAK1:NM_001042646:exon4:c.G388A:p.A130T,TRAK1:NM_001265608:exon4:c.G388A:p.A130T,TRAK1:NM_001349245:exon4:c.G76A:p.A26T,TRAK1:NM_001349246:exon4:c.G388A:p.A130T,TRAK1:NM_001349247:exon4:c.G388A:p.A130T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.521	0.0577979969922	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760745873	2.737e-06	3.42e-06	2.723e-06	2.75e-06	2.988e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.91255	D	0.061	0.48080	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000054	0.53742	D	0.124247	1	0.81001	D	3.055	0.86842	M	1.52	0.30669	T	-3.54	0.69236	D	0.951	0.95956	-0.5528	0.66680	T	0.234	0.60124	T	10	0.8972198	0.89077	D	0.057798	0.67091	D	0.521	0.79643	0.748	0.87905	0.645517457789	0.64258	0.7894359530256794	0.78895	0.887596563285	0.70075	0.823992609978	0.85641	D	0.611559	0.87888	D	0.171393	0.71251	D	0.189946	0.82567	D	0.98124758089291	0.73802	D	0.989657	0.96624	D	0.50085926	0.67145	0.572225	0.75225	0.50085926	0.67146	0.572225	0.75226	-12.306	0.86481	D	.	.	0.971	0.91905	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.543731	0.91987	32	0.99941690953351336	0.99824	0.96405	0.68977	D	AEFGBCIJ	0.917613	0.88548	D	0.92985357690017	0.93144	11.84893	0.873025421009449	0.94287	12.64437	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	4.97	4.97	0.65419	9.755000	0.98102	11.761000	0.95631	0.663000	0.56723	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	17.651	0.88066	824	0.40336	HAP1, N-terminal;HAP1, N-terminal;HAP1, N-terminal;.;HAP1, N-terminal;.;HAP1, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1642.43	40	chr3	42184709	.	G	A	1642.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=463;ExcessHet=0;FS=4.991;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,66:106:99:1654,0,799	9	0	1	0	.
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chr3	46539178	46539178	C	T	exonic	LRRC2	.	synonymous SNV	LRRC2:NM_024512:exon4:c.G357A:p.E119E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375029602	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.988e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	340.35	48	chr3	46539178	.	C	T	340.35	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-3.208;DP=532;ExcessHet=0.7463;FS=452.819;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.925;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,20:68:62:62,0,930	5	0	3	2	.
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chr3	47903349	47903349	C	T	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs897447483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	4.598e-05	5.145e-05	2.693e-05	8.826e-05	1.717e-05	1.131e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.21	2	chr3	47903349	.	C	T	57.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.94;MQRankSum=0.319;QD=7.15;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47903348_A_G:66,0,234:47903348	6	0	1	3	C
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chr3	48498939	48498939	G	A	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575242636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	8.751e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	6.571e-05	0	0	0	0	2.948e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.49	2	chr3	48498939	.	G	A	68.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48498939_G_A:75,0,120:48498939	4	0	1	5	C
chr3	48498962	48498962	A	G	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.24	1	chr3	48498962	.	A	G	67.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48498939_G_A:75,0,120:48498939	6	0	1	3	C
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chr3	48629648	48629648	G	A	exonic	SLC26A6	.	synonymous SNV	SLC26A6:NM_001281733:exon12:c.C1272T:p.Y424Y,SLC26A6:NM_001040454:exon13:c.C1530T:p.Y510Y,SLC26A6:NM_001281732:exon13:c.C1485T:p.Y495Y,SLC26A6:NM_022911:exon14:c.C1593T:p.Y531Y,SLC26A6:NM_134263:exon14:c.C1593T:p.Y531Y,SLC26A6:NM_134426:exon14:c.C1593T:p.Y531Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs569244949	8.905e-05	8.893e-05	3.816e-05	0.0001	0.0015	7.632e-05	7.176e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	2.52e-05	0	0	9.001e-07	3.316e-05	0.0015	4.6e-05	4.595e-05	1.286e-05	8.064e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2384.43	38	chr3	48629648	.	G	A	2384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.766;DP=504;ExcessHet=0;FS=1.836;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,107:185:99:2396,0,1732	9	0	1	0	.
chr3	48652674	48652674	C	T	intronic	CELSR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.324e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.62	12	chr3	48652674	.	C	T	102.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:114,0,28	9	0	1	0	.
chr3	48973215	48973338	GGGCAGATCTCGAGGTCAAGAGATCAAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG	-	intronic	ARIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.74	2	chr3	48973214	.	CGGGCAGATCTCGAGGTCAAGAGATCAAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG	C	61.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.83;MQRankSum=-0.842;QD=15.43;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,2:6:72:1|0:48973178_CCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCTCGAGGTCAAGAGATCAAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACTGGGCGCGGTGGCT_C:72,0,146:48973178	9	0	1	0	.
chr3	48973306	48973306	G	0	intronic	ARIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.37	3	chr3	48973306	.	G	*	33.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3165;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=5.56;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,2:6:72:1|0:48973178_CCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCTCGAGGTCAAGAGATCAAGACTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACTGGGCGCGGTGGCT_C:72,0,146:48973178	9	0	1	0	C
chr3	48989072	48989072	C	T	upstream	P4HTM	dist=836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs144425765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-05	6.563e-05	5.142e-05	8.068e-05	0.0010	3.517e-05	2.617e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.98	.	chr3	48989072	.	C	T	71.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	.
chr3	49236069	49236069	C	T	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.22	3	chr3	49236069	.	C	T	66.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49236069_C_T:75,0,120:49236069	7	0	1	2	.
chr3	49236070	49236070	A	G	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.1	3	chr3	49236070	.	A	G	66.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49236069_C_T:75,0,120:49236069	7	0	1	2	C
chr3	49236075	49236075	A	T	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.16	2	chr3	49236075	.	A	T	66.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49236069_C_T:75,0,120:49236069	7	0	1	2	C
chr3	49236080	49236080	T	A	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.16	2	chr3	49236080	.	T	A	66.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49236069_C_T:75,0,120:49236069	7	0	1	2	C
chr3	49369200	49369200	C	-	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.21	3	chr3	49369199	.	AC	A	54.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	8	0	1	1	.
chr3	49426441	49426441	C	T	intronic	NICN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.373e-06	0	0	0	0	0	0	6.462e-05	6.5e-06	1	154602	rs764030431	2.056e-06	2.052e-06	1.364e-06	2.756e-06	2.521e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	9.01e-07	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	440.43	43	chr3	49426441	.	C	T	440.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.471;DP=383;ExcessHet=0;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:452,0,753	9	0	1	0	.
chr3	49713446	49713446	C	T	intronic	RNF123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1284.43	36	chr3	49713446	.	C	T	1284.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.666;DP=390;ExcessHet=0;FS=1.932;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,51:81:99:1296,0,635	9	0	1	0	.
chr3	50110018	50110018	C	T	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.429e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.79	5	chr3	50110018	.	C	T	63.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50110018_C_T:72,0,162:50110018	6	0	1	3	.
chr3	50110020	50110020	G	T	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.71	5	chr3	50110020	.	G	T	63.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.62;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50110018_C_T:72,0,162:50110018	6	0	1	3	C
chr3	50110056	50110056	-	A	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.8	6	chr3	50110056	.	C	CA	38.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.16;MQRankSum=-1.645;QD=7.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	8	0	1	1	C
chr3	50276374	50276374	G	A	exonic	SEMA3B	.	nonsynonymous SNV	SEMA3B:NM_001290062:exon11:c.G889A:p.G297S,SEMA3B:NM_001290063:exon11:c.G889A:p.G297S,SEMA3B:NM_001290060:exon17:c.G1918A:p.G640S,SEMA3B:NM_001290061:exon17:c.G1933A:p.G645S,SEMA3B:NM_001005914:exon18:c.G1915A:p.G639S,SEMA3B:NM_004636:exon18:c.G1918A:p.G640S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3215578	SEMA3B-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.435	.	.	0.000998403	0.0007	0	0	0	.	0	0	0.0010	8.41e-05	13	154602	rs587686284	0.0001	9.85e-05	4.994e-05	0.0002	0.0017	8.85e-05	8.363e-05	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	9.28e-07	5.195e-05	0.0017	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.715e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0012	.	.	.	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.788	0.79214	0.068	0.83572	D	0.425	0.76863	T	7	0.19554836	0.35410	T	.	.	.	.	.	0.632	0.76810	0.42526943336	0.42144	0.9121786153847298	0.91191	.	.	0.871674418449	0.92806	D	0.256718	0.62766	T	-0.276586	0.11032	T	-0.1947	0.55147	T	0.385251686196626	0.28384	T	0.956904	0.83996	D	0.42504752	0.62426	0.55936986	0.74508	0.42504752	0.62427	0.55936986	0.74508	-9.97	0.73984	D	.	.	0.712	0.74042	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.298214	0.88949	29.8	0.99792110101174114	0.87750	0.90584	0.51881	D	AEFDBHCIJ	.	.	.	0.490094081989714	0.66508	4.959463	0.412145614739931	0.62322	4.445526	1.0	0.98316	0.169504	0.03952	1	0.096583	0.02683	0	0.182222	0.04375	1	0.085113	0.02366	1	0.941156	0.60275	4.62	4.62	0.56946	6.280000	0.72654	11.568000	0.93268	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.812000	0.38265	0.0:0.0:1.0:0.0	12.981	0.57966	3	0.99430	Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	517.43	33	chr3	50276374	.	G	A	517.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.464;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.009;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:529,0,640	9	0	1	0	.
chr3	51394282	51394282	T	C	UTR3	RBM15B	NM_013286:c.*210T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	95.48	8	chr3	51394282	.	T	C	95.48	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=1.383;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.1884;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.144;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:63:.:.:63,0,78:.	3	0	3	4	.
chr3	52221743	52221743	C	T	exonic	TLR9	.	nonsynonymous SNV	TLR9:NM_017442:exon2:c.G2573A:p.G858E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.0160883050402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.01	0.65728	D	0.544	0.37968	P	0.079	0.28749	B	0.209681	0.03378	N	1.856050	1	0.08975	N	2.76	0.80626	M	1.79	0.25509	T	-2.25	0.50337	N	0.3	0.33904	-1.0179	0.24398	T	0.042	0.18160	T	10	0.18391663	0.33741	T	0.016088	0.37172	T	0.068	0.19811	0.375	0.38830	0.589546583947	0.58630	0.6669770428317455	0.66635	0.727271124552	0.62562	0.354756116867	0.18620	T	0.364322	0.72993	T	-0.113871	0.34130	T	-0.401344	0.33228	T	0.535715281963348	0.33945	D	0.825817	0.48860	T	0.054277245	0.10392	0.0760352	0.16798	0.054277245	0.10391	0.0760352	0.16798	-6.69	0.51735	T	.	.	0.107	0.20196	B	.	.	1.902449	0.24163	16.29	0.99114032999827495	0.52802	0.09727	0.15418	N	AEFDGBI	0.118765	0.23209	N	-0.678694206303335	0.16630	0.848966	-0.716763769146747	0.16544	0.8756581	0.992702667317265	0.32938	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.578056	0.29568	0	0.622129	0.49086	0	.	.	5.1	2.14	0.26518	0.422000	0.21016	1.660000	0.27894	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.151000	0.20341	0.1474:0.5309:0.1439:0.1778	2.703	0.04836	163	0.93656	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6006.14	38	chr3	52221743	.	C	T	6006.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.502;DP=834;ExcessHet=0.2348;FS=0.532;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,115:222:99:2851,0,2551	8	0	2	0	.
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	235.46	46	chr3	52444725	.	ACGG	*	235.46	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=346;ExcessHet=0;FS=6.467;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=58.38;QD=0.77;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,39:39:99:.:.:1755,125,0:.	0	8	2	0	.
chr3	52501396	52501396	G	A	intronic	STAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.162e-06	3.424e-06	4.273e-06	0	2.819e-06	5.8e-07	1.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.819e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.58	59	chr3	52501396	.	G	A	62.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.886;DP=470;ExcessHet=0;FS=18.807;InbreedingCoeff=-0.1472;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.878;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:36:72:72,0,439	6	0	1	3	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1663.81	69	chr3	53745568	.	C	T	1663.81	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.669;DP=827;ExcessHet=10.3881;FS=113.606;InbreedingCoeff=-0.7833;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=2.08;SOR=8.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,26:67:99:107,0,670	1	0	8	1	.
chr3	56620080	56620080	-	AAA	intronic	CCDC66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438182116	8.231e-06	1.096e-05	0	1.58e-05	3.97e-05	2.19e-06	6.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	4.235e-06	4.941e-05	3.97e-05	1.969e-05	1.968e-05	0	4.026e-05	0.0001	5.23e-06	2.45e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	298.23	10	chr3	56620080	.	T	TAAA	298.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=100;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.94;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	8	0	2	0	.
chr3	57053320	57053320	C	T	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408485124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.829e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.94	.	chr3	57053320	.	C	T	66.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	6	0	1	3	.
chr3	57116371	57116371	C	-	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.18	4	chr3	57116370	.	GC	G	67.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57116370_GC_G:75,0,120:57116370	5	0	1	4	.
chr3	57116376	57116376	T	C	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.65	4	chr3	57116376	.	T	C	66.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57116370_GC_G:75,0,120:57116370	6	0	1	3	C
chr3	57116377	57116377	G	A	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.61	5	chr3	57116377	.	G	A	66.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57116370_GC_G:75,0,120:57116370	6	0	1	3	C
chr3	57116382	57116382	G	C	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.331e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.61	5	chr3	57116382	.	G	C	66.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57116370_GC_G:75,0,120:57116370	6	0	1	3	C
chr3	57116386	57116386	C	T	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs186794398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.658e-06	1.32e-05	0	1.368e-05	2.454e-05	0	0	.	.	2.454e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.61	5	chr3	57116386	.	C	T	66.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57116370_GC_G:75,0,120:57116370	6	0	1	3	C
chr3	57160151	57160151	T	G	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.67	2	chr3	57160151	.	T	G	64.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57160151_T_G:72,0,162:57160151	6	0	1	3	C
chr3	57160152	57160152	C	A	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	1160	361	1	0	0	1	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.67	2	chr3	57160152	.	C	A	64.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57160151_T_G:72,0,162:57160151	6	0	1	3	C
chr3	57296318	57296318	A	C	intronic	DNAH12	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.88e-05	6	154602	rs545320277	3.946e-05	3.971e-05	3.223e-05	4.694e-05	0.0004	3.078e-05	2.792e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	1.546e-05	9.002e-05	0.0004	1.314e-05	1.312e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.355e-05	3.053e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1249.14	34	chr3	57296318	.	A	C	1249.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.46;DP=398;ExcessHet=0.2348;FS=0.738;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:650,0,797	8	0	2	0	.
chr3	57323270	57323270	G	A	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224019008	3.251e-05	0.0002	2.992e-05	3.518e-05	0.0003	2.479e-05	2.212e-05	0.0002	0.0001	9.881e-05	0.0003	8.097e-05	2.806e-05	0	0	1.583e-05	5.233e-05	0.0001	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	96.65	49	chr3	57323270	.	G	A	96.65	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.056;DP=321;ExcessHet=0.2348;FS=34.815;InbreedingCoeff=-0.1588;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=-0.384;SOR=5.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6:25:39:39,0,251	8	0	2	0	C
chr3	57760178	57760178	G	A	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778997104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.49	5	chr3	57760178	.	G	A	60.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57760178_G_A:69,0,204:57760178	6	0	1	3	.
chr3	57760187	57760187	T	A	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.49	5	chr3	57760187	.	T	A	60.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57760178_G_A:69,0,204:57760178	6	0	1	3	C
chr3	57760192	57760192	G	A	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965156132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.49	5	chr3	57760192	.	G	A	60.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57760178_G_A:69,0,204:57760178	6	0	1	3	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3318.8	47	chr3	58103906	.	C	T	3318.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.526;DP=460;ExcessHet=15.1594;FS=537.039;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.974;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,17:45:99:0|1:58103903_A_G:305,0,615:58103903	0	0	9	1	.
chr3	60232312	60232312	C	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr3	60232312	.	C	A	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr3	61081241	61081241	A	-	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	3	chr3	61081240	.	GA	G	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:40:40,0,166	7	0	1	2	C
chr3	62550255	62550255	T	C	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367749368	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.093e-05	5.749e-05	0.0001	9.898e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.58	9	chr3	62550255	.	T	C	75.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.431;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:87:87,0,185	9	0	1	0	.
chr3	64631388	64631388	A	G	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.309e-05	3.728e-05	2.061e-05	6.462e-05	0.0006	3.32e-05	2.975e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	8.332e-05	0.0006	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	756.43	37	chr3	64631388	.	A	G	756.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.435;DP=335;ExcessHet=0;FS=5.707;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-0.471;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,20:42:99:0|1:64631388_A_G:768,0,864:64631388	9	0	1	0	.
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	157.38	29	chr3	67518101	.	C	G	157.38	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=203;ExcessHet=5.3821;FS=24.448;InbreedingCoeff=-0.4439;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0;SOR=4.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:16:69,0,16	3	0	6	1	.
chr3	72812891	72812891	C	T	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	205.43	26	chr3	72812891	.	C	T	205.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.593;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:217,0,411	9	0	1	0	.
chr3	75738346	75738346	T	C	exonic	ZNF717	.	nonsynonymous SNV	ZNF717:NM_001128223:exon5:c.A1277G:p.D426G,ZNF717:NM_001290208:exon5:c.A1277G:p.D426G,ZNF717:NM_001290209:exon5:c.A1127G:p.D376G,ZNF717:NM_001324027:exon5:c.A1277G:p.D426G	.	357	1164	1	0	0	1	0.000429369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.00157043738241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs879020387	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0117	0.0007	0.0007	0.0111	0.0108	0	2.849e-05	0	5.744e-05	0	0.0002	2.81e-06	0.0008	0.0117	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0132	0.0003	0.0003	0.0106	0.0097	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0132	0.096	0.31088	T	0.072	0.43344	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.19	0.07353	T	-0.93	0.24898	N	0.146	0.14763	-0.9695	0.37304	T	0.012	0.04653	T	9	0.0047684014	0.00101	T	0.00157	0.02497	T	0.079	0.23065	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.0025789429370471208	0.00239	.	.	0.440825641155	0.30690	T	.	.	.	-0.241313	0.15182	T	-0.584406	0.14154	T	0.124967762573498	0.14909	T	0.339966	0.07337	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.37198	B	.	.	0.693887	0.10624	7.327	0.94663330734589946	0.25280	0.00604	0.02691	N	AEFDBHCI	0.027213	0.02183	N	-0.978679924300545	0.09059	0.4272455	-1.15547001181155	0.06670	0.3218333	0.999960434078766	0.48965	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.575934	0.27490	0	0.264475	0.05362	3	.	.	1.75	-1.43	0.08418	-1.023000	0.03718	.	.	0.551000	0.28136	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2216:0.0:0.4486:0.3298	3.653	0.07747	987	0.02648	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1595.43	220	chr3	75738346	.	T	C	1595.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.24;DP=1792;ExcessHet=0;FS=2.628;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.37;MQRankSum=3.84;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.443;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,67:194:99:1607,0,3673	9	0	1	0	.
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chr3	97878181	97878181	C	T	intronic	CRYBG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322325522	0	4.314e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.82	7	chr3	97878181	.	C	T	96.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.718;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:108,0,102	9	0	1	0	C
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chr3	100613153	100613153	G	-	intronic	ADGRG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.43	7	chr3	100613152	.	AG	A	61.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100613146_TC_T:72,0,162:100613146	9	0	1	0	C
chr3	100613158	100613158	G	A	intronic	ADGRG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.39	7	chr3	100613158	.	G	A	61.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100613146_TC_T:72,0,162:100613146	9	0	1	0	C
chr3	100775333	100775333	T	C	exonic	ABI3BP	.	nonsynonymous SNV	ABI3BP:NM_015429:exon27:c.A2182G:p.I728V,ABI3BP:NM_001349332:exon28:c.A2257G:p.I753V,ABI3BP:NM_001349331:exon35:c.A2644G:p.I882V,ABI3BP:NM_001365642:exon40:c.A3010G:p.I1004V,ABI3BP:NM_001377332:exon49:c.A3589G:p.I1197V,ABI3BP:NM_001349330:exon54:c.A3913G:p.I1305V,ABI3BP:NM_001349329:exon57:c.A4123G:p.I1375V,ABI3BP:NM_001375549:exon59:c.A4288G:p.I1430V,ABI3BP:NM_001375550:exon59:c.A4294G:p.I1432V,ABI3BP:NM_001375547:exon60:c.A4336G:p.I1446V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0042577872272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40832	T	0.851	0.17064	T	0.11	0.26188	B	0.064	0.27215	B	0.129979	0.18676	N	0.542434	0.998149	0.23853	N	2.245	0.63543	M	2.23	0.22881	T	-0.36	0.13035	N	0.238	0.26837	-0.9907	0.32424	T	0.069	0.28113	T	10	0.1329661	0.25307	T	0.004258	0.10310	T	0.028	0.06331	0.178	0.08503	0.536287059136	0.53279	0.1284411164199673	0.12769	0.081923470924	0.09225	0.37267062068	0.21215	T	0.013394	0.13935	T	-0.217609	0.18322	T	-0.550357	0.17292	T	0.24375493824482	0.22591	T	0.640436	0.25296	T	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02781	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02780	.	.	.	.	.	0.112	0.22024	B	.;.;.	.;.;.	1.023665	0.14032	10.60	0.62105742636814754	0.06878	0.33788	0.24913	N	AEFDBIJ	0.088700	0.17982	N	-0.138409453698759	0.35730	2.055995	-0.25515300555331	0.29594	1.659267	0.971890519317384	0.29325	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.68	-1.84	0.07387	-0.061000	0.11650	0.266000	0.16602	-0.194000	0.09177	0.988000	0.36536	0.994000	0.32194	0.924000	0.46004	0.0:0.5259:0.0:0.4741	9.015	0.35326	722	0.55239	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1170.79	50	chr3	100775333	.	T	C	1170.79	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.379;DP=401;ExcessHet=15.1594;FS=290.87;InbreedingCoeff=-0.7983;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=0.5;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,18:43:99:.:.:138,0,369:.	1	0	9	0	.
chr3	101242961	101242961	T	C	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	6	1511	5	0	0	5	0.0016518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.56e-06	1.375e-06	0	3.092e-06	1.213e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.053e-06	0	1.213e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	325.43	20	chr3	101242961	.	T	C	325.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.34;DP=224;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=0.684;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:337,0,194	9	0	1	0	.
chr3	101513213	101513213	G	0	UTR5	SENP7	NM_001282804:c.-19254C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	298.34	14	chr3	101513213	.	G	*	298.34	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=105;ExcessHet=2.5225;FS=6.663;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.46;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.13	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:77:0|1:101513212_GGAAAAAAAAAAAAAAAA_G:225,0,77:101513212	5	0	2	3	.
chr3	101741800	101741800	G	A	intronic	CEP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.08	.	chr3	101741800	.	G	A	67.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101741800_G_A:75,0,120:101741800	7	0	1	2	.
chr3	111193126	111193126	C	T	intronic	NECTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	285.77	38	chr3	111193126	.	C	T	285.77	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.859;DP=210;ExcessHet=4.5998;FS=4.661;InbreedingCoeff=-0.5377;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.353;SOR=1.858	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,4:19:55:.:.:55,0,474:.	2	0	6	2	.
chr3	111620381	111620381	-	TGAA	intronic	CD96	.	.	.	C syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.4	3	chr3	111620381	.	G	GTGAA	69.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	5	.
chr3	111966524	111966524	T	0	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	804.75	31	chr3	111966524	.	T	*	804.75	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.7;DP=192;ExcessHet=1.5895;FS=6.266;InbreedingCoeff=-0.2504;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:99:.:.:141,0,355:.	8	0	2	0	.
chr3	112127917	112127917	G	C	intronic	GCSAM	.	.	.	.	467	1053	2	0	0	2	0.000948767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs561200550	0.0005	0.0003	0.0003	0.0006	0.0044	0.0004	0.0004	0.0040	0.0038	0	7.547e-05	0.0002	0	0	0.0014	6.172e-05	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	0	0	0	0.0003	0	0	0.0034	7.352e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	355.45	18	chr3	112127917	.	G	C	355.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=136;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:183,0,149	7	0	3	0	.
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chr3	113608012	113608012	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.409e-06	4.823e-06	3.339e-06	3.482e-06	4.426e-05	8e-07	5.4e-07	3.6e-07	1.4e-07	0	4.426e-05	0	0	0	0	2.165e-06	2.069e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	191.05	36	chr3	113608012	.	A	G	191.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.054;DP=557;ExcessHet=0;FS=37.545;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.32;SOR=5.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,18:91:99:0|1:113608012_A_G:202,0,2521:113608012	8	0	1	1	C
chr3	113608015	113608015	C	T	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	190.49	36	chr3	113608015	.	C	T	190.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.819;DP=591;ExcessHet=0;FS=37.545;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=2.67;SOR=5.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,18:91:99:0|1:113608012_A_G:202,0,2521:113608012	9	0	1	0	C
chr3	113608016	113608016	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-07	2.06e-06	1.613e-06	0	1.044e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.044e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	155.05	36	chr3	113608016	.	A	G	155.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.47;DP=519;ExcessHet=0;FS=46.757;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=2.3;SOR=5.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,23:96:99:166,0,1627	8	0	1	1	C
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1987.05	109	chr3	114293850	.	A	G	1987.05	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.06;DP=1023;ExcessHet=10.3881;FS=142.343;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.025;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,26:94:99:.:.:322,0,1135:.	1	0	8	1	.
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chr3	115915736	115915736	G	A	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561635843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0016	6.522e-05	5.331e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0016	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.75	5	chr3	115915736	.	G	A	65.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:115915735_C_T:75,0,120:115915735	8	0	1	1	C
chr3	115915740	115915742	CTC	-	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.7	5	chr3	115915739	.	TCTC	T	65.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:115915735_C_T:75,0,120:115915735	8	0	1	1	C
chr3	119191030	119191030	A	T	exonic	UPK1B	.	nonsynonymous SNV	UPK1B:NM_006952:exon5:c.A394T:p.N132Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.391	0.0934484985079	.	.	4.942e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0.0011	6.056e-05	3.88e-05	6	154602	rs774210812	2.121e-05	2.121e-05	1.77e-05	2.475e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.158e-05	6.623e-05	1.159e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	0.007	0.59928	D	0.05	0.49942	T	0.82	0.51088	P	0.378	0.46845	B	0.196114	0.16720	N	0.626027	0.923958	0.27226	N	0.55	0.14455	N	-2.16	0.86549	D	-1.22	0.32387	N	0.429	0.58458	-0.3018	0.74935	T	0.471	0.79647	T	10	0.24065053	0.41227	T	0.093448	0.76075	D	0.391	0.70684	0.401	0.43081	0.843998760317	0.84250	0.6643205689706699	0.66369	0.226483481589	0.25203	0.411198854446	0.26622	T	0.131211	0.47116	T	-0.0775445	0.40114	T	-0.192798	0.55328	T	0.195668131113052	0.20173	T	0.772623	0.40374	T	0.08815765	0.20557	0.086981356	0.20187	0.08815765	0.20556	0.086981356	0.20186	-4.664	0.32965	T	.	.	0.097	0.31279	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.601937	0.50884	23.0	0.99290657499733503	0.58255	0.82754	0.41939	D	AEFBI	0.238488	0.36060	N	0.263608699085271	0.54315	3.597383	0.333440628158346	0.57516	3.917552	0.999964136725864	0.48965	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.55	4.33	0.51083	2.767000	0.47321	7.865000	0.71651	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.6032:0.311:0.0858:0.0	5.714	0.17219	366	0.84579	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.005435	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	972.43	36	chr3	119191030	.	A	T	972.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.117;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.522;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,48:113:99:984,0,1672	9	0	1	0	.
chr3	119325016	119325016	G	A	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.9e-06	4.771e-06	7.663e-06	1.159e-05	0.0001	2.63e-06	7.3e-07	2.1e-06	7.9e-07	0.0001	0	0	0	0	0	1.263e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2322.43	36	chr3	119325016	.	G	A	2322.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.051;DP=512;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-1.244;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,96:195:99:2334,0,2361	9	0	1	0	.
chr3	119814995	119814995	G	A	exonic	NR1I2	.	nonsynonymous SNV	NR1I2:NM_003889:exon6:c.G811A:p.D271N,NR1I2:NM_022002:exon6:c.G928A:p.D310N,NR1I2:NM_033013:exon6:c.G700A:p.D234N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2759788	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.855	0.545245171528	7.7e-05	0.000199681	7.488e-05	9.911e-05	0.0003	0	0	7.585e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs144833620	8.414e-05	8.414e-05	7.351e-05	9.488e-05	0.0005	7.203e-05	6.75e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0	0	0	0.0005	7.734e-05	0.0001	0	6.566e-05	6.561e-05	0.0001	2.685e-05	0.0001	3.514e-05	2.615e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.407e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000002	0.62929	D	0.098200	0.999999	0.58761	D	3.315	0.90654	M	-8.36	0.99938	D	-4.71	0.79915	D	0.9	0.90476	0.848	0.95002	D	0.997	0.99928	D	10	0.905468	0.89911	D	0.545245	0.95784	D	0.855	0.95544	.	.	0.960891510894	0.96047	0.8852478564489741	0.88493	0.455770394439	0.45246	0.656468987465	0.60904	T	0.784724	0.94349	D	0.015204	0.53733	T	0.0900397	0.76249	D	0.930352389812469	0.59501	D	0.923708	0.85835	D	0.49181747	0.66611	0.297969	0.55831	0.49181747	0.66612	0.297969	0.55830	-12.655	0.87892	D	.	.	0.716	0.74401	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.454349	0.91089	32	0.99921563831966842	0.98787	0.98673	0.85416	D	AEFDBI	0.970564	0.99280	D	0.89216515797768	0.91371	10.84977	0.791272525444374	0.89178	9.87033	0.99999863292187	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.31	4.31	0.50718	7.868000	0.85503	11.529000	0.93080	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0:0.0:1.0:0.0	14.655	0.68436	694	0.58444	Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain;Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain;.;.;Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	761.43	38	chr3	119814995	.	G	A	761.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.708;DP=442;ExcessHet=0;FS=5.686;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,35:84:99:773,0,1287	9	0	1	0	.
chr3	119951191	119951191	G	A	intronic	GSK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182895051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	0.0001	2.685e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.406e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.28	.	chr3	119951191	.	G	A	68.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	4	0	1	5	.
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	2792.75	26	chr3	120412052	.	T	*	2792.75	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=3.22;DP=312;ExcessHet=2.8549;FS=2.422;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,14:32:99:.:.:1214,562,525:.	5	1	4	0	.
chr3	121809123	121809123	G	C	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	99.44	19	chr3	121809123	.	G	C	99.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:111,0,68	9	0	1	0	.
chr3	124482657	124482657	C	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394494954	2.331e-05	2.147e-05	2.189e-05	2.459e-05	0.0003	1.196e-05	8.94e-06	1.029e-05	7.1e-06	0	0	0	0	6.402e-05	0.0003	2.585e-05	0	0	6.604e-06	6.578e-06	1.289e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	31.78	12	chr3	124482657	.	C	T	31.78	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.739;DP=136;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1987;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:6:6,0,125	5	0	2	3	.
chr3	125982654	125982654	T	A	intronic	ALG1L;ROPN1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.87	8	chr3	125982654	.	T	A	128.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0183;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,132	9	0	1	0	.
chr3	126118001	126118001	G	A	intronic	ALDH1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.543e-06	0	0	0	0	1.698e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765684032	1.096e-05	1.437e-05	1.09e-05	1.102e-05	1.44e-05	6.49e-06	5.25e-06	8.52e-06	6.9e-06	0	0	0	0	0	0	1.44e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	755.43	34	chr3	126118001	.	G	A	755.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.667;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-3;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,35:60:99:767,0,460	9	0	1	0	.
chr3	126507825	126507825	G	C	intronic	UROC1	.	.	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475790121	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	787.43	39	chr3	126507825	.	G	C	787.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.191;DP=403;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.312;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,30:51:99:799,0,507	9	0	1	0	.
chr3	126949585	126949585	C	T	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs558263604	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0012	0.0005	0	0.0068	0	0	0	0	0.0004	0.0007	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	8.493e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.96	2	chr3	126949585	.	C	T	65.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:73,0,64	5	0	1	4	.
chr3	127644919	127644919	T	C	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.43	2	chr3	127644919	.	T	C	64.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127644919_T_C:75,0,120:127644919	9	0	1	0	.
chr3	127644927	127644927	T	C	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.38	2	chr3	127644927	.	T	C	64.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127644919_T_C:75,0,120:127644919	9	0	1	0	C
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1586.91	59	chr3	128055734	.	T	C	1586.91	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.356;DP=621;ExcessHet=15.1594;FS=117.441;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.678;SOR=9.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,14:60:13:.:.:13,0,868:.	1	0	9	0	.
chr3	128081247	128081247	A	G	UTR3	RUVBL1	NM_001319084:c.*121T>C;NM_003707:c.*3T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.775e-05	0.0004	4.082e-05	3.468e-05	4.713e-05	2.904e-05	2.621e-05	3.631e-05	3.254e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	4.713e-05	1.826e-05	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.96	46	chr3	128081247	.	A	G	51.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.012;DP=498;ExcessHet=0;FS=29.702;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=0.072;SOR=4.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,10:43:63:63,0,594	9	0	1	0	.
chr3	128170425	128170425	-	GTGGTGGGCACC	intronic	EEFSEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs6148064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0052	0.0004	0.0003	0.0036	0.0031	4.833e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0.0034	0.0006	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	116.13	1	chr3	128170425	.	G	GGTGGTGGGCACC	116.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.876;DP=26;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:62:0|1:128170425_G_GGTGGTGGGCACC:62,0,162:128170425	6	0	1	3	.
chr3	129280077	129280077	G	A	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	156.37	17	chr3	129280077	.	G	A	156.37	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=153;ExcessHet=5.1594;FS=37.594;InbreedingCoeff=-0.4282;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.083;SOR=5.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:10:38:41,0,47	7	0	3	0	.
chr3	129827985	129827985	T	C	exonic	TMCC1	.	nonsynonymous SNV	TMCC1:NM_001128224:exon3:c.A52G:p.K18E,TMCC1:NM_001349268:exon3:c.A394G:p.K132E,TMCC1:NM_001017395:exon4:c.A394G:p.K132E,TMCC1:NM_001349264:exon4:c.A394G:p.K132E,TMCC1:NM_001349265:exon4:c.A394G:p.K132E,TMCC1:NM_001349270:exon4:c.A52G:p.K18E,TMCC1:NM_001349263:exon5:c.A394G:p.K132E,TMCC1:NM_001349266:exon5:c.A394G:p.K132E,TMCC1:NM_001349269:exon5:c.A52G:p.K18E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.0166916180892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	5.445e-06	1.375e-06	3.597e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	1.872e-05	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.59928	D	0.51	0.21411	T	0.734	0.42776	P	0.187	0.36167	B	0.000003	0.62929	D	0.058426	0.996273	0.43112	D	0.805	0.20218	L	1.15	0.57575	T	-0.78	0.66549	N	0.438	0.55799	-0.9603	0.39124	T	0.114	0.40559	T	10	0.22588563	0.39429	T	0.016692	0.38065	T	0.060	0.17295	0.323	0.30387	0.652936626075	0.65004	0.37327421740381683	0.37241	1.28093230965	0.82524	0.662895917892	0.61823	T	0.02814	0.36522	T	0.00692303	0.52606	T	-0.227832	0.51982	T	0.486434002344354	0.32133	T	0.810419	0.49290	T	0.24944204	0.47939	0.25663978	0.51367	0.24944204	0.47939	0.25663978	0.51366	-2.425	0.05288	T	.	.	0.752	0.93538	P	.;.;.;.	.;.;.;.	2.929833	0.38917	20.8	0.99758912241224762	0.84851	0.91087	0.52834	D	ALL	0.710385	0.66416	D	0.310489620421139	0.56686	3.833774	0.43917030407722	0.64024	4.648444	0.999999999684746	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.369648	0.05902	2	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	5.626000	0.67453	5.020000	0.46738	0.598000	0.34611	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.1408:0.8592	12.334	0.54381	872	0.31118	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1820.43	37	chr3	129827985	.	T	C	1820.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.54;DP=546;ExcessHet=0;FS=4.361;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,74:181:99:1832,0,2640	9	0	1	0	.
chr3	133759468	133759468	C	T	intronic	TF	.	.	.	Atransferrinemia, Autosomal recessive	86	1433	3	0	0	3	0.00104566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053856165	2.505e-05	2.502e-05	1.895e-05	3.07e-05	0.0008	1.64e-05	1.4e-05	0.0002	0.0001	0	5.295e-05	0	0	0	0.0008	1.48e-05	7.273e-05	7.042e-05	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.687e-05	6.539e-05	1.26e-05	7.98e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	316.43	19	chr3	133759468	.	C	T	316.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.64;DP=208;ExcessHet=0;FS=9.432;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:328,0,378	9	0	1	0	.
chr3	133933035	133933038	TTTG	-	UTR3	SLCO2A1	NM_005630:c.*1678_*1675delCAAA	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485500018	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	115.28	.	chr3	133933034	.	CTTTG	C	115.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.06;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	3	0	1	6	.
chr3	133947466	133947466	G	C	intronic	SLCO2A1	.	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-05	0.0005	7.144e-05	5.392e-05	7.499e-05	5.181e-05	4.814e-05	6.148e-05	5.622e-05	6.146e-05	2.356e-05	0	0	0	0	7.499e-05	3.399e-05	3.613e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	103.63	45	chr3	133947466	.	G	C	103.63	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.316;DP=476;ExcessHet=0.7463;FS=111.141;InbreedingCoeff=-0.2388;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.783;SOR=7.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,12:47:2:2,0,492	5	0	3	2	C
chr3	134612752	134612759	TGTGTGTG	-	intronic	KY	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473194222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0105	0.0005	0.0005	0.0077	0.0068	0.0004	0	0.0008	0	0.0005	0	0	0.0003	0.0012	0.0105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	241.82	3	chr3	134612751	.	CTGTGTGTG	C	241.82	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:190,15,0	5	1	0	4	.
chr3	136079406	136079409	ATTT	-	intronic	PPP2R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	93.32	10	chr3	136079405	.	AATTT	A	93.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:104,0,55	8	0	1	1	.
chr3	136079406	136079408	ATT	0	intronic	PPP2R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	49.42	10	chr3	136079406	.	ATT	*	49.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:104,0,55	7	0	1	2	C
chr3	136194936	136194936	C	G	intronic	MSL2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.651e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs370918466	1.233e-05	1.231e-05	5.453e-06	1.927e-05	8.127e-05	7.71e-06	6.36e-06	3.77e-05	2.665e-05	0	0	0	0	0	0	7.197e-06	4.975e-05	8.127e-05	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	6.549e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	914.43	33	chr3	136194936	.	C	G	914.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.838;DP=402;ExcessHet=0;FS=1.759;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:926,0,1275	9	0	1	0	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3412.02	324	chr3	137764997	.	G	A	3412.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-6.102;DP=2910;ExcessHet=15.1594;FS=240.846;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.45;SOR=13.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:225,97:322:99:253,0,4094	1	0	9	0	.
chr3	139103964	139103964	C	-	upstream	BPESC1	dist=221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.45	.	chr3	139103963	.	TC	T	51.45	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	2	0	1	7	.
chr3	141922509	141922509	T	C	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.15	2	chr3	141922509	.	T	C	64.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.2;MQRankSum=-0.967;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:141922509_T_C:72,0,162:141922509	6	0	1	3	.
chr3	141922510	141922510	G	A	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.15	2	chr3	141922510	.	G	A	64.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.2;MQRankSum=-0.967;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:141922509_T_C:72,0,162:141922509	6	0	1	3	C
chr3	141922512	141922512	-	CGT	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.1	2	chr3	141922512	.	G	GCGT	64.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.2;MQRankSum=-0.967;QD=10.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:141922509_T_C:72,0,162:141922509	6	0	1	3	C
chr3	141922520	141922522	ACA	-	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.1	2	chr3	141922519	.	GACA	G	61.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.31;MQRankSum=-1.068;QD=8.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:141922509_T_C:69,0,201:141922509	6	0	1	3	C
chr3	141922523	141922523	T	G	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.229e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.15	2	chr3	141922523	.	T	G	61.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.31;MQRankSum=-1.068;QD=8.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:141922509_T_C:69,0,201:141922509	6	0	1	3	C
chr3	141922533	141922533	G	A	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.31	2	chr3	141922533	.	G	A	67.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141922509_T_C:75,0,117:141922509	6	0	1	3	C
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chr3	149656764	149656764	T	0	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	246.85	15	chr3	149656764	.	T	*	246.85	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=-1.153;DP=176;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.416;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:149656762_CTT_*:270,0,308:149656762	1	4	4	1	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5589.53	49	chr3	149968580	.	AC	*	5589.53	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.852;DP=446;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.779;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:4,11:25:99:.:.:426,123,226:.	2	2	6	0	.
chr3	150614412	150614413	TT	-	intronic	SELENOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437563187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.08e-05	0.0003	1.348e-05	2.854e-05	2.545e-05	5.53e-06	2.53e-06	.	.	2.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.525e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.18	13	chr3	150614411	.	GTT	G	41.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=112;ExcessHet=0;FS=4.337;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,160	9	0	1	0	.
chr3	154122007	154122007	C	T	exonic	ARHGEF26	.	synonymous SNV	ARHGEF26:NM_001251962:exon2:c.C15T:p.S5S,ARHGEF26:NM_001251963:exon2:c.C15T:p.S5S,ARHGEF26:NM_015595:exon2:c.C15T:p.S5S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.791e-06	0	0	0	0	1.557e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374549416	1.18e-05	1.3e-05	1.785e-05	5.617e-06	1.369e-05	7.19e-06	5.88e-06	8.22e-06	6.52e-06	0	0	0	0	0	0	1.369e-05	1.687e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4842.12	43	chr3	154122007	.	C	T	4842.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=501;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.71;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,163:163:99:4865,489,0	9	1	0	0	.
chr3	154285059	154285059	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	197.62	21	chr3	154285059	.	T	G	197.62	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.812;DP=182;ExcessHet=0.2633;FS=16.73;InbreedingCoeff=-0.3795;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=2.54;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:63:.:.:63,0,178:.	1	0	2	7	.
chr3	155826067	155826067	G	A	UTR3	SLC33A1	NM_004733:c.*2143C>T	.	.	Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.29	1	chr3	155826067	.	G	A	69.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	6	0	1	3	.
chr3	155853646	155853646	G	A	exonic	SLC33A1	.	nonsynonymous SNV	SLC33A1:NM_001190992:exon1:c.C352T:p.P118S,SLC33A1:NM_001363883:exon1:c.C352T:p.P118S,SLC33A1:NM_004733:exon1:c.C352T:p.P118S	Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.884	0.26441884066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.048477	1	0.81001	D	3.19	0.88972	M	-1.38	0.80301	T	-7.83	0.96005	D	0.908	0.90932	0.736	0.93619	D	0.747	0.91359	D	10	0.9726635	0.96917	D	0.264419	0.89636	D	0.884	0.96614	0.878	0.96734	0.965889320013	0.96552	0.9090685925036052	0.90880	2.253141148	0.96121	0.804085373878	0.82587	D	0.791811	0.94599	D	0.429981	0.91531	D	0.379861	0.91426	D	0.999662041664124	0.98390	D	0.999705	0.99908	D	0.9068161	0.92000	0.9047807	0.95316	0.9068161	0.92001	0.9047807	0.95317	-12.527	0.87323	D	0.973445658806593	0.99205	0.989	0.94165	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.407850	0.90534	31	0.99921391491893274	0.98787	0.94332	0.60828	D	AEFDBCI	.	.	.	0.924929507467059	0.92926	11.71334	0.845487219852171	0.92750	11.60935	0.999999999962498	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.52208	0.09955	0	0.685571	0.62057	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.57	4.67	0.58089	9.628000	0.97812	11.860000	0.98299	0.675000	0.71128	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.1307:0.8693:0.0	16.551	0.84321	839	0.37672	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	330.74	139	chr3	155853646	.	G	A	330.74	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.576;DP=785;ExcessHet=0.7463;FS=110.027;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.52;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,11:107:23:0|1:155853645_G_C:23,0,3615:155853645	7	0	3	0	C
chr3	156143118	156143118	T	C	UTR5	KCNAB1	NM_003471:c.-61T>C	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs199548370	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	0	3.555e-05	0.0013	0	0.0001	0.0002	3.687e-05	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.161e-05	6.718e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0034	4.41e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	897.14	32	chr3	156143118	.	T	C	897.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=270;ExcessHet=0.2348;FS=1.504;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-0.412;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:481,0,340	8	0	2	0	.
chr3	156291693	156291693	G	A	UTR5	KCNAB1	NM_172159:c.-215G>A;NM_001308222:c.-215G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	134.19	3	chr3	156291693	.	G	A	134.19	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=26;ExcessHet=0.2348;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.2183;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:77,0,71	8	0	2	0	C
chr3	156678686	156678686	T	C	intronic	TIPARP	.	.	.	.	481	1038	3	0	0	3	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs183408093	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0020	0.0003	0.0003	0.0011	0.0008	7.281e-05	0.0004	0	0	0	0.0020	0.0004	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.214e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.43	33	chr3	156678686	.	T	C	290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=340;ExcessHet=0;FS=5.282;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=0.56;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,14:38:99:302,0,679	9	0	1	0	.
chr3	156695861	156695861	A	G	intronic	TIPARP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	5.039e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs376576659	9.032e-06	1.051e-05	1.136e-05	6.646e-06	0.0003	4.85e-06	3.54e-06	0.0001	9.489e-05	0.0003	0	0	0	0	0	4.159e-06	0	0	8.567e-05	9.868e-05	5.973e-05	0.0001	0.0003	4.175e-05	3.054e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.017e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	542.83	42	chr3	156695861	.	A	G	542.83	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.574;DP=270;ExcessHet=0.2348;FS=1.105;InbreedingCoeff=-0.1814;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.111;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:166,0,317	6	0	2	2	C
chr3	156702074	156702074	T	0	intronic	TIPARP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.76	3	chr3	156702074	.	T	*	101.76	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0.2996;FS=1.778;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:1|0:156702019_CGGTGGTGGT_C:144,0,222:156702019	6	0	1	3	C
chr3	159711942	159711942	T	C	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.05	9	chr3	159711942	.	T	C	37.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.15;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:48:48,0,246	8	0	1	1	.
chr3	161499160	161499160	C	T	intronic	OTOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	777.43	47	chr3	161499160	.	C	T	777.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.04;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.989;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:789,0,697	9	0	1	0	.
chr3	164994589	164994589	C	A	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572414785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	3.283e-05	2.577e-05	4.045e-05	0.0010	1.263e-05	8e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.56	1	chr3	164994589	.	C	A	98.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:109,0,64	9	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	685.02	65	chr3	165017754	.	A	G	685.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.332;DP=411;ExcessHet=15.1594;FS=325.471;InbreedingCoeff=-0.8178;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.682;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,8:16:90:.:.:100,0,90:.	1	0	9	0	C
chr3	169779338	169779338	C	T	exonic	MYNN	.	synonymous SNV	MYNN:NM_001185119:exon2:c.C837T:p.S279S,MYNN:NM_018657:exon3:c.C837T:p.S279S,MYNN:NM_001185118:exon4:c.C837T:p.S279S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs750243131	2.052e-06	2.052e-06	0	4.125e-06	2.519e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1194.43	34	chr3	169779338	.	C	T	1194.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.37;DP=474;ExcessHet=0;FS=1.337;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=-2.13;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,54:147:99:1206,0,2180	9	0	1	0	.
chr3	170293418	170293418	A	G	exonic	PRKCI	.	nonsynonymous SNV	PRKCI:NM_002740:exon14:c.A1327G:p.M443V	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	2264322	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.294	0.0497275499708	.	0.000199681	3.295e-05	0	0	0.0001	0	4.496e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs184216798	3.695e-05	3.694e-05	3.54e-05	3.851e-05	0.0006	2.895e-05	2.593e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	2.429e-05	1.656e-05	3.478e-05	4.602e-05	4.594e-05	1.286e-05	8.07e-05	0.0010	2.11e-05	1.527e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	2.94e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.068	0.44106	T	0.049	0.22227	B	0.027	0.21085	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.345	0.11182	N	1.89	0.23688	T	-2.31	0.51319	N	0.83	0.82559	-1.0555	0.12908	T	0.032	0.13942	T	9	0.54535645	0.63952	D	0.049728	0.63936	D	0.294	0.61388	.	.	0.867696279212	0.86641	0.8425775074444146	0.84218	1.72783042209	0.90689	0.886914432049	0.94870	D	0.366883	0.73205	T	0.0315702	0.55933	T	0.0720004	0.75045	D	0.223390521621338	0.21632	T	0.939806	0.77272	D	0.6635247	0.76087	0.46051735	0.68666	0.6635247	0.76089	0.46051735	0.68667	-14.724	0.95172	D	.	.	0.609	0.69251	P	.	.	4.178258	0.62878	24.5	0.99391852318847229	0.62383	0.98113	0.79708	D	AEFBI	0.871496	0.79293	D	-0.133785820280514	0.35926	2.069931	0.0663386931468414	0.42868	2.600601	0.995373204421519	0.34093	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	8.947000	0.92735	11.246000	0.90584	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.829000	0.39076	1.0:0.0:0.0:0.0	14.925	0.70512	808	0.43318	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain|Atypical protein kinase C iota type, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	320.43	35	chr3	170293418	.	A	G	320.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.576;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,17:52:99:332,0,848	9	0	1	0	.
chr3	172328877	172328877	C	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.957e-06	4.125e-06	3.867e-06	0	2.53e-06	3.3e-07	1.2e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.53e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	41.19	32	chr3	172328877	.	C	T	41.19	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.104;DP=201;ExcessHet=0.2633;FS=14.183;InbreedingCoeff=-0.3235;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.979;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:6:6,0,230	4	0	2	4	.
chr3	173562989	173562989	A	G	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039373478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	3.855e-05	5.372e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.296e-05	3.031e-05	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.83	.	chr3	173562989	.	A	G	62.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	3	0	1	6	.
chr3	179187410	179187410	C	T	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1324547979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.666e-05	6.588e-05	3.9e-05	1.367e-05	0.0001	8.23e-06	5.2e-06	2.289e-05	9.18e-06	2.445e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.9	1	chr3	179187410	.	C	T	64.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179187410_C_T:72,0,162:179187410	5	0	1	4	.
chr3	179187415	179187415	G	A	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434912632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.999e-05	3.293e-05	2.599e-05	1.368e-05	2.963e-05	5.31e-06	2.47e-06	4.92e-06	1.84e-06	2.446e-05	0	0	0	0	0	0	2.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.85	1	chr3	179187415	.	G	A	64.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179187410_C_T:72,0,162:179187410	5	0	1	4	C
chr3	179187418	179187418	G	A	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.279e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.85	1	chr3	179187418	.	G	A	64.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179187410_C_T:72,0,162:179187410	5	0	1	4	C
chr3	179187445	179187445	G	T	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241623480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.344e-05	8.576e-05	0	2.759e-05	0.0002	2.23e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.66	1	chr3	179187445	.	G	T	61.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179187445_G_T:69,0,204:179187445	5	0	1	4	C
chr3	179187469	179187469	T	C	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1441495719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.303e-05	0.0005	6.791e-05	5.752e-05	6.965e-05	2.915e-05	2.08e-05	2.325e-05	1.394e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0004	0	6.965e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.01	1	chr3	179187469	.	T	C	59.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=7.38;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:179187445_G_T:66,0,246:179187445	5	0	1	4	C
chr3	179187470	179187470	G	A	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs539182589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-05	0.0001	4.005e-05	1.407e-05	0.0002	8.4e-06	5.32e-06	.	.	2.529e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	1.512e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.01	1	chr3	179187470	.	G	A	59.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=7.38;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:179187445_G_T:66,0,246:179187445	5	0	1	4	C
chr3	179259269	179259269	C	T	UTR5	KCNMB3	NM_171829:c.-320G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1317207831	2.083e-05	2.121e-05	2.126e-05	2.038e-05	2.398e-05	1.461e-05	1.263e-05	1.668e-05	1.417e-05	0	0	0	0	0	0	2.398e-05	5.217e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	434.43	45	chr3	179259269	.	C	T	434.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.177;DP=399;ExcessHet=0;FS=1.216;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:446,0,579	9	0	1	0	.
chr3	179690255	179690255	G	A	exonic	USP13	.	synonymous SNV	USP13:NM_003940:exon3:c.G309A:p.A103A	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.296e-05	0	0	0	0	5.996e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372822087	4.79e-05	4.925e-05	4.629e-05	4.951e-05	0.0003	3.861e-05	3.541e-05	6.096e-05	3.371e-05	2.988e-05	2.238e-05	0	5.039e-05	0	0.0003	4.767e-05	0.0001	4.641e-05	3.94e-05	3.937e-05	6.426e-05	1.343e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	503.43	33	chr3	179690255	.	G	A	503.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.89;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:515,0,425	9	0	1	0	.
chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	96.21	22	chr3	182955610	.	G	C	96.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.9;DP=246;ExcessHet=0.2348;FS=14.28;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.672;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:80:0|1:182955610_G_C:80,0,345:182955610	8	0	2	0	.
chr3	182955611	182955611	T	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	99.14	21	chr3	182955611	.	T	C	99.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.461;DP=244;ExcessHet=0.2348;FS=14.234;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.52;SOR=3.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:80:0|1:182955610_G_C:80,0,345:182955610	8	0	2	0	C
chr3	183086803	183086803	T	C	intronic	MCCC1	.	.	.	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs903918144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	756.43	35	chr3	183086803	.	T	C	756.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.189;DP=380;ExcessHet=0;FS=1.898;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,36:75:99:768,0,939	9	0	1	0	.
chr3	183646934	183646934	C	A	intronic	KLHL24	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.71	1	chr3	183646934	.	C	A	64.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:183646934_C_A:72,0,162:183646934	6	0	1	3	.
chr3	183646935	183646935	A	G	intronic	KLHL24	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.982e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.71	1	chr3	183646935	.	A	G	64.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:183646934_C_A:72,0,162:183646934	6	0	1	3	C
chr3	184000138	184000138	C	T	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs969427337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.285e-05	3.862e-05	2.697e-05	5.885e-05	1.263e-05	8e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	9.468e-05	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.3	2	chr3	184000138	.	C	T	68.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:184000138_C_T:75,0,120:184000138	5	0	1	4	.
chr3	184000147	184000147	C	T	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.71	2	chr3	184000147	.	C	T	67.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:184000138_C_T:75,0,120:184000138	5	0	1	4	C
chr3	184000148	184000148	T	C	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.71	2	chr3	184000148	.	T	C	67.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:184000138_C_T:75,0,120:184000138	5	0	1	4	C
chr3	184000151	184000151	G	A	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472478322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	4.84e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.84e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.71	2	chr3	184000151	.	G	A	67.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:184000138_C_T:75,0,120:184000138	5	0	1	4	C
chr3	184000154	184000154	C	T	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.55	3	chr3	184000154	.	C	T	67.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:184000138_C_T:75,0,120:184000138	5	0	1	4	C
chr3	184031635	184031635	C	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.006e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	598.77	25	chr3	184031635	.	C	T	598.77	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.039;DP=276;ExcessHet=2.8389;FS=119.427;InbreedingCoeff=-0.4652;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=0.045;SOR=8.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:98:98,0,164	3	0	5	2	.
chr3	184054817	184054817	G	A	exonic	HTR3C	.	nonsynonymous SNV	HTR3C:NM_130770:exon2:c.G164A:p.R55H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.433	0.0422755133101	7.7e-05	0.000399361	2.485e-05	0.0002	8.64e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs369321709	2.258e-05	2.326e-05	2.178e-05	2.338e-05	0.0001	1.61e-05	1.417e-05	4.36e-05	2.768e-05	5.977e-05	0.0001	0	0	0	0	2.069e-05	3.313e-05	1.16e-05	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.716e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	3.243e-05	1.911e-05	9.626e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.04	0.42199	D	0.001	0.83351	D	0.403	0.34918	B	0.221	0.37837	B	0.000908	0.41128	D	0.201300	0.989419	0.24298	N	3.19	0.88972	M	-1.7	0.83072	D	-3.32	0.66085	D	0.364	0.40565	-0.1157	0.79735	T	0.593	0.85434	D	10	0.29142284	0.46721	T	0.042276	0.60377	D	0.433	0.73879	.	.	0.827418136221	0.82578	0.36468861088352944	0.36382	0.318795421449	0.34097	0.20433242619	0.00593	T	0.428059	0.77733	T	-0.138832	0.30077	T	-0.20053	0.54597	T	0.456204384565353	0.31025	T	0.720728	0.33361	T	0.1659983	0.36908	0.14672334	0.34751	0.1659983	0.36907	0.14672334	0.34750	-8.827	0.66576	D	.	.	0.123	0.25882	B	.	.	2.985836	0.39842	21.0	0.99906208976484978	0.97651	0.86226	0.45466	D	AEFBI	0.239623	0.36155	N	0.17117969647644	0.49818	3.178137	0.145030611957613	0.46881	2.926812	0.0356758576324654	0.14211	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	2.64	0.30504	3.273000	0.51326	0.317000	0.17144	0.676000	0.76740	0.906000	0.31575	0.000000	0.08366	0.905000	0.44082	0.1957:0.0:0.8042:0.0	8.223	0.30714	296	0.88164	Neurotransmitter-gated ion-channel ligand-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3000.43	34	chr3	184054817	.	G	A	3000.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=552;ExcessHet=0;FS=2.909;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,125:232:99:3012,0,2291	9	0	1	0	.
chr3	184236840	184236840	G	-	intronic	VWA5B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.024e-06	5.55e-06	0	2.073e-06	1.334e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.334e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.13	17	chr3	184236839	.	TG	T	33.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=92;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=0.235;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	8	0	1	1	.
chr3	184388928	184388928	A	G	exonic	CHRD	.	synonymous SNV	CHRD:NM_001304472:exon22:c.A2745G:p.S915S,CHRD:NM_001304474:exon22:c.A1635G:p.S545S,CHRD:NM_003741:exon22:c.A2745G:p.S915S,CHRD:NM_001304473:exon23:c.A1635G:p.S545S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	2.724e-06	1.376e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1734.43	35	chr3	184388928	.	A	G	1734.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.05;DP=470;ExcessHet=0;FS=3.644;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-0.695;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,79:161:99:1746,0,1968	9	0	1	0	.
chr3	185045549	185045549	C	T	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.94	2	chr3	185045549	.	C	T	34.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:185045525_C_A:43,0,162:185045525	7	0	1	2	.
chr3	186554237	186554237	T	G	intronic	TBCCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.917e-05	0	0	0	0	1.539e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs573827160	2.747e-05	2.805e-05	1.23e-05	4.28e-05	0.0004	2.071e-05	1.823e-05	0.0003	0.0002	0	7.064e-05	0	0	0	0	9.003e-07	8.316e-05	0.0004	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	0.0006	5.23e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	573.43	33	chr3	186554237	.	T	G	573.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.92;DP=377;ExcessHet=0;FS=10.797;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.512;SOR=1.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,26:69:99:585,0,978	9	0	1	0	.
chr3	186722491	186722491	G	A	exonic	KNG1	.	nonsynonymous SNV	KNG1:NM_000893:exon3:c.G361A:p.V121M,KNG1:NM_001102416:exon3:c.G361A:p.V121M,KNG1:NM_001166451:exon3:c.G361A:p.V121M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0112729784093	.	0.000199681	6.787e-05	0	0	0	0	1.545e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs578110004	3.079e-05	3.078e-05	2.042e-05	4.126e-05	0.0004	2.347e-05	2.095e-05	0.0003	0.0002	0	0	3.826e-05	0	1.873e-05	0	3.597e-06	9.935e-05	0.0004	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.013	0.55530	D	0.016	0.74150	D	0.998	0.73220	D	0.968	0.71741	D	0.109073	0.19500	N	0.445967	1	0.08975	N	2.765	0.80766	M	2.47	0.14783	T	-1.67	0.42191	N	0.412	0.47208	-1.0689	0.09657	T	0.099	0.37009	T	10	0.104370594	0.19239	T	0.011273	0.28723	T	0.088	0.25558	0.367	0.37524	0.331619326243	0.32766	0.25140046600629784	0.25054	0.36538535664	0.38135	0.438575178385	0.30382	T	0.490692	0.81538	T	-0.366603	0.03769	T	-0.434375	0.29441	T	0.291690072232837	0.24660	T	0.937906	0.76702	D	0.057939854	0.11595	0.09553401	0.22662	0.057939854	0.11595	0.09553401	0.22661	-7.61	0.58381	D	.	.	0.209	0.47848	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.830602	0.37313	20.5	0.99764380220265925	0.85335	0.17293	0.19774	N	AEFDGBHCI	0.660581	0.63110	D	-0.0363140040362424	0.40216	2.384542	-0.253276911512204	0.29658	1.663427	0.999999998028611	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.615948	0.52940	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	4.67	3.77	0.42499	0.550000	0.23052	0.698000	0.20823	0.676000	0.76740	0.048000	0.21332	0.144000	0.23118	0.071000	0.16709	0.1001:0.0:0.8999:0.0	9.860	0.40276	940	0.13648	.;Kininogen-type cystatin domain|Cystatin domain|Cystatin domain;.;.;Kininogen-type cystatin domain|Cystatin domain|Cystatin domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	460.43	40	chr3	186722491	.	G	A	460.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.694;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:472,0,531	9	0	1	0	.
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chr3	195783395	195783395	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2057.19	158	chr3	195783395	.	A	*	2057.19	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=1262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4987;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=49.74;QD=9.61;SOR=1.576	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,165:165:99:.:.:4116,372,0:.	3	1	0	6	C
chr3	196069433	196069433	T	C	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.596e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs755330308	1.395e-05	1.372e-05	8.312e-06	1.945e-05	0.0002	8.5e-06	6.95e-06	0.0001	9.46e-05	0	2.499e-05	0	0	0	0	1.11e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	278.43	33	chr3	196069433	.	T	C	278.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.753;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.656;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:290,0,295	9	0	1	0	.
chr3	196073789	196073789	C	A	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.46e-06	8.319e-06	2.923e-06	0	1.949e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.949e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	74.21	20	chr3	196073789	.	C	A	74.21	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.751;DP=111;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2905;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:4:4,0,111	5	0	2	3	C
chr3	197009556	197009556	G	A	intronic	MELTF	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs367773456	0.0001	0.0001	0.0001	9.138e-05	0.0029	8.885e-05	8.39e-05	0.0024	0.0022	0.0029	0.0002	0	2.596e-05	2.001e-05	0.0008	2.019e-05	0.0002	3.94e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	6.538e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	433.43	20	chr3	197009556	.	G	A	433.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.955;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.08;ReadPosRankSum=-0.853;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:81:445,0,81	9	0	1	0	.
chr3	197924189	197924189	G	C	intronic	IQCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.58e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.01	4	chr3	197924189	.	G	C	66.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:197924189_G_C:75,0,120:197924189	7	0	1	2	.
chr3	197924194	197924194	A	G	intronic	IQCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.01	4	chr3	197924194	.	A	G	66.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:197924189_G_C:75,0,120:197924189	7	0	1	2	C
chr3	197924201	197924204	TTTT	-	intronic	IQCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.96	4	chr3	197924200	.	ATTTT	A	65.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:197924189_G_C:75,0,120:197924189	7	0	1	2	C
chr3	197924204	197924204	-	CA	intronic	IQCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.15	4	chr3	197924204	.	T	TCA	66.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:197924189_G_C:75,0,120:197924189	7	0	1	2	C
chr4	53874	53874	G	-	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.04	16	chr4	53873	.	CG	C	52.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:53873_CG_C:63,0,288:53873	8	0	1	1	.
chr4	53875	53875	G	A	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.74	16	chr4	53875	.	G	A	51.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:53873_CG_C:63,0,288:53873	9	0	1	0	C
chr4	53878	53878	T	A	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.75	16	chr4	53878	.	T	A	51.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:53873_CG_C:63,0,288:53873	9	0	1	0	C
chr4	53881	53881	C	T	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.75	16	chr4	53881	.	C	T	51.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,198	9	0	1	0	C
chr4	125177	125177	T	G	UTR5	ZNF718	NM_001289930:c.-5704T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs797032233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	7.217e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.54	3	chr4	125177	.	T	G	64.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.53;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125149_G_A:75,0,120:125149	8	0	1	1	.
chr4	125178	125178	G	C	UTR5	ZNF718	NM_001289930:c.-5703G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.54	3	chr4	125178	.	G	C	64.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.53;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125149_G_A:75,0,120:125149	8	0	1	1	C
chr4	125181	125181	G	A	UTR5	ZNF718	NM_001289930:c.-5700G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.49	3	chr4	125181	.	G	A	64.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.42;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125149_G_A:75,0,120:125149	8	0	1	1	C
chr4	507335	507335	C	A	intronic	PIGG	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 53, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.375e-06	1.309e-05	5.602e-06	1.113e-05	0.0001	3.94e-06	2.85e-06	7.161e-05	5.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.62	25	chr4	507335	.	C	A	127.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.732;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.298;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:139,0,112	9	0	1	0	.
chr4	512994	512994	G	C	intronic	PIGG	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 53, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	73.31	2	chr4	512994	.	G	C	73.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	C
chr4	654137	654137	C	T	exonic	PDE6B	.	nonsynonymous SNV	PDE6B:NM_001145292:exon3:c.C73T:p.R25C,PDE6B:NM_001350154:exon3:c.C73T:p.R25C,PDE6B:NM_001379246:exon3:c.C73T:p.R25C,PDE6B:NM_001379247:exon3:c.C73T:p.R25C,PDE6B:NM_000283:exon5:c.C910T:p.R304C,PDE6B:NM_001145291:exon5:c.C910T:p.R304C	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2014936	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.271	0.098802548146	.	.	8.335e-06	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs573290599	1.984e-05	2.052e-05	2.179e-05	1.788e-05	0.0005	1.392e-05	1.204e-05	0.0001	7.541e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	7.557e-05	0	0.0005	1.619e-05	3.312e-05	1.159e-05	2.626e-05	2.624e-05	0	5.37e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.296e-05	3.031e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.004	0.91255	D	0.164	0.83351	T	0.325	0.34240	B	0.071	0.32014	B	0.023515	0.26429	N	0.411101	0.999991	0.58761	D	1.175	0.29870	L	-0.27	0.73949	T	-3.95	0.85765	D	0.549	0.57518	-0.3482	0.73606	T	0.341	0.70680	T	10	0.34120986	0.51176	T	0.098803	0.77003	D	0.271	0.58633	0.491	0.57732	0.850389496249	0.84895	0.4773987303601982	0.47659	0.260720287398	0.28635	0.7030184865	0.67580	T	0.732805	0.92535	D	0.00900039	0.52890	T	-0.0433201	0.67477	D	0.557356357574463	0.34755	D	0.843416	0.57273	T	0.3009428	0.52990	0.2207436	0.46861	0.3009428	0.52990	0.2207436	0.46860	-7.634	0.69682	D	.	.	0.090	0.25527	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.965425	0.58188	23.9	0.99696995684393364	0.80316	0.79619	0.39488	D	AEFDBI	0.615256	0.60227	D	0.109478113359446	0.46904	2.923757	0.208024034465156	0.50294	3.222816	0.999917990059947	0.45857	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	1.377000	0.33923	.	.	0.589000	0.31548	0.185000	0.24126	0.348000	0.24457	0.700000	0.34141	0.0:1.0:0.0:0.0	16.031	0.80381	799	0.44747	.;GAF domain|GAF domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	704.43	36	chr4	654137	.	C	T	704.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.74;DP=379;ExcessHet=0;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,30:72:99:716,0,927	9	0	1	0	.
chr4	674415	674415	C	A	upstream	ATP5ME;MYL5	dist=127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978006487	0.0002	0.0001	6.837e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	9.786e-05	0.0017	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.713e-05	0.0014	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	291.43	19	chr4	674415	.	C	A	291.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.722;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:303,0,234	9	0	1	0	.
chr4	741616	741616	C	T	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.1	1	chr4	741616	.	C	T	66.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:741616_C_T:75,0,120:741616	8	0	1	1	.
chr4	741639	741639	C	T	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209496088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.53	2	chr4	741639	.	C	T	54.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:741616_C_T:63,0,237:741616	6	0	1	3	C
chr4	893729	893729	C	G	intronic	GAK	.	.	.	.	383	1134	2	0	3	5	0.000881057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs561526979	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0036	0.0002	0.0002	0.0032	0.0030	5.11e-05	6.534e-05	0	0.0002	0	0	2.058e-05	0.0003	0.0036	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	0.0001	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	486.43	28	chr4	893729	.	C	G	486.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.709;DP=198;ExcessHet=0;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,13:29:99:0|1:893725_AC_A:498,0,633:893725	9	0	1	0	.
chr4	1003877	1003877	G	-	intronic	IDUA	.	.	.	Mucopolysaccharidosis Ih, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis Ih/s, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis Is, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.785e-05	6.93e-05	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	8.404e-05	0.0014	1.978e-05	1.971e-05	0	4.05e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	9.063e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	295.39	25	chr4	1003876	.	AG	A	295.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.474;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:307,0,343	9	0	1	0	.
chr4	1377079	1377079	G	-	intronic	UVSSA	.	.	.	UV-sensitive syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs555378781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0037	7.572e-05	6.278e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	137.09	4	chr4	1377078	.	CG	C	137.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:147,0,25	8	0	1	1	.
chr4	1890424	1890424	G	C	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.15	4	chr4	1890424	.	G	C	60.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1890424_G_C:66,0,246:1890424	4	0	1	5	.
chr4	1890427	1890427	T	G	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.71	4	chr4	1890427	.	T	G	58.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1890424_G_C:66,0,246:1890424	5	0	1	4	C
chr4	1976338	1976338	C	T	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.44	35	chr4	1976338	.	C	T	50.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.64;DP=288;ExcessHet=0;FS=6.419;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:62:0|1:1976338_C_T:62,0,584:1976338	9	0	1	0	C
chr4	1976339	1976339	A	G	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984092756	1.432e-06	2.947e-06	2.939e-06	0	5.826e-05	0	0	.	.	5.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.997e-05	1.979e-05	2.597e-05	1.366e-05	7.369e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.954e-05	1.041e-05	7.369e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.44	36	chr4	1976339	.	A	G	50.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.851;DP=297;ExcessHet=0;FS=6.419;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:62:0|1:1976338_C_T:62,0,584:1976338	9	0	1	0	C
chr4	1976340	1976340	C	T	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.31	36	chr4	1976340	.	C	T	54.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.056;DP=279;ExcessHet=0;FS=6.419;InbreedingCoeff=-0.2197;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=1.18;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:62:0|1:1976338_C_T:62,0,584:1976338	5	0	1	4	C
chr4	2059480	2059480	C	T	UTR5	NAT8L	NM_178557:c.-32C>T	.	.	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.741e-06	1.029e-05	6.973e-06	0	2.731e-06	1e-06	2.8e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.731e-06	3.828e-05	0	1.391e-05	1.345e-05	1.353e-05	1.431e-05	0.0002	2.31e-06	8.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0037	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.43	14	chr4	2059480	.	C	T	235.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.404;DP=270;ExcessHet=0;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.629;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:247,0,175	9	0	1	0	.
chr4	2229292	2229292	C	G	UTR3	HAUS3	NM_001303143:c.*2635G>C;NM_024511:c.*2635G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs992423723	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0027	0	0.0002	0.0061	0	0	0.0046	0.0001	0.0006	3.162e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.877e-05	4.833e-05	0	6.554e-05	0.0055	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	264.43	34	chr4	2229292	.	C	G	264.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.714;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.89;ReadPosRankSum=0.128;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:276,0,119	9	0	1	0	.
chr4	2714548	2714548	G	A	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754811480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.922e-05	5.912e-05	5.145e-05	6.737e-05	0.0001	3.081e-05	2.213e-05	6.805e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	.	chr4	2714548	.	G	A	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	2	0	1	7	.
chr4	3110112	3110112	G	T	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.47	20	chr4	3110112	.	G	T	151.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.298;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:163,0,264	9	0	1	0	.
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	158.8	6	chr4	3144934	.	C	G	158.8	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=76;ExcessHet=0.7136;FS=20.605;InbreedingCoeff=0.041;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.18;ReadPosRankSum=1.01;SOR=4.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:1:.:.:55,0,1:.	1	2	3	4	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	46.4	16	chr4	3225851	.	G	C	46.4	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.233;DP=119;ExcessHet=3.1439;FS=21.466;InbreedingCoeff=-0.3436;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.373	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:13,0,13:.	2	0	4	4	C
chr4	4423410	4423410	C	T	intronic	STX18	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.422e-06	4.149e-06	4.604e-06	4.255e-06	0.0006	1.04e-06	7e-07	0.0002	9.111e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.59e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	500.43	33	chr4	4423410	.	C	T	500.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=350;ExcessHet=0;FS=6.571;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:512,0,701	9	0	1	0	.
chr4	5860918	5860918	A	T	intronic	CRMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.99e-06	1.374e-06	3.97e-06	0	0.0003	3.3e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	1.317e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	245.44	9	chr4	5860918	.	A	T	245.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.62;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:257,0,130	9	0	1	0	.
chr4	6414076	6414082	ATGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1299.5	16	chr4	6414076	.	ATGTGTG	*	1299.5	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.322;DP=322;ExcessHet=0.2348;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:17:97:1|1:6414072_GTGTA_G:1233,101,0:6414072	2	3	5	0	.
chr4	6493299	6493299	G	A	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962256873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	6.563e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.15	4	chr4	6493299	.	G	A	70.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	9	0	1	0	C
chr4	6512161	6512161	-	TGGTGGTGATGGTGCTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGG	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.351e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	152.58	3	chr4	6512161	.	A	ATGGTGGTGATGGTGCTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGG	152.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.02;MQRankSum=-1.282;QD=25.43;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	8	0	1	1	C
chr4	6587110	6587110	A	G	exonic	MAN2B2	.	nonsynonymous SNV	MAN2B2:NM_001292038:exon4:c.A506G:p.N169S,MAN2B2:NM_015274:exon4:c.A506G:p.N169S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3288335	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.00484052899721	.	.	4.987e-05	0	8.67e-05	0	0	3.037e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs771068415	5.679e-05	5.678e-05	6.127e-05	5.226e-05	6.957e-05	4.677e-05	4.302e-05	4.9e-05	4.484e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	6.115e-05	0.0001	6.957e-05	5.913e-05	5.91e-05	6.422e-05	5.379e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	0.015	0.53900	D	0.102	0.39340	T	0.548	0.38076	P	0.209	0.40336	B	0.072923	0.21378	N	0.525914	0.853843	0.35268	D	0.93	0.23535	L	2.0	0.21473	T	-3.03	0.64363	D	0.274	0.37509	-1.0448	0.15884	T	0.038	0.16246	T	10	0.19332683	0.35098	T	0.004841	0.12130	T	0.130	0.35528	.	.	0.249502417897	0.24576	0.4115132127704972	0.41067	0.15906184734	0.17949	0.351981312037	0.18214	T	0.304155	0.67647	T	-0.418099	0.01759	T	-0.601678	0.12670	T	0.170358054798086	0.18605	T	0.854615	0.54393	D	0.11596553	0.27358	0.15460588	0.36277	0.11596553	0.27358	0.15460588	0.36276	-6.399	0.49502	T	.	.	0.081	0.08129	B	.;.	.;.	1.599586	0.20451	14.75	0.97682159580847727	0.35323	0.87940	0.47658	D	AEFDBI	0.584056	0.58303	D	-0.314308948567797	0.28604	1.579077	-0.305832590228869	0.27910	1.552121	0.999419880762967	0.39577	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.645312	0.48771	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.09	2.9	0.32809	5.686000	0.67874	0.044000	0.13909	0.738000	0.86027	0.979000	0.35152	0.000000	0.08366	0.233000	0.22815	0.905:0.0:0.095:0.0	8.633	0.33092	982	0.03397	Glycoside hydrolase family 38, N-terminal domain;Glycoside hydrolase family 38, N-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1358.43	40	chr4	6587110	.	A	G	1358.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.858;DP=491;ExcessHet=0;FS=0.584;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.639;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,67:166:99:1370,0,2180	9	0	1	0	.
chr4	6695844	6695844	G	T	intronic	S100P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.79	.	chr4	6695844	.	G	T	63.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6695805_AGGGCT_A:72,0,162:6695805	6	0	1	3	.
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2133.02	152	chr4	6862306	.	T	C	2133.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.47;DP=1244;ExcessHet=15.1594;FS=225.654;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.2;SOR=11.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,34:133:99:195,0,2084	1	0	9	0	.
chr4	6988502	6988502	G	A	intronic	TBC1D14	.	.	.	.	1144	376	1	1	0	3	0.00397351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866575511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.57e-05	6.276e-05	8.866e-05	5.278e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	103.47	7	chr4	6988502	.	G	A	103.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.207;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.621;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:112,0,146	6	0	1	3	.
chr4	7724147	7724147	C	0	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	209.59	6	chr4	7724147	.	C	*	209.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.61;DP=53;ExcessHet=0.2996;FS=3.799;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.7;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:7724133_G_GTGA:117,0,117:7724133	7	0	1	2	.
chr4	8209579	8209579	T	C	intronic	SH3TC1	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.43	33	chr4	8209579	.	T	C	290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.309;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:302,0,365	9	0	1	0	.
chr4	8871128	8871128	A	G	intronic	HMX1	.	.	.	Oculoauricular syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998535640	5.961e-05	5.338e-05	6.414e-05	5.477e-05	0.0004	4.76e-05	4.326e-05	5.142e-05	4.702e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.556e-05	0.0001	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	289.43	16	chr4	8871128	.	A	G	289.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.215;DP=160;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.62;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:301,0,220	9	0	1	0	.
chr4	10098045	10098045	G	A	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	39.04	10	chr4	10098045	.	G	A	39.04	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=-0.253;DP=92;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4247;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:25:0|1:10098045_G_A:25,0,92:10098045	0	0	2	8	.
chr4	15588121	15588121	C	T	intronic	CC2D2A	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 9, Autosomal recessive;Meckel syndrome 6, Autosomal recessive	126	1395	1	0	0	1	0.000358295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.67	3	chr4	15588121	.	C	T	138.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.81;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:149,0,28	9	0	1	0	.
chr4	16503262	16503262	-	CTT	intronic	LDB2	.	.	.	.	461	1060	1	0	0	1	0.000471476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.723e-06	1.402e-06	2.802e-06	2.648e-06	0.0005	4.5e-07	1.7e-07	8.456e-05	3.524e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.52	19	chr4	16503262	.	A	ACTT	57.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	0	.
chr4	16898567	16898567	C	T	UTR5	LDB2	NM_001304435:c.-82G>A;NM_001304434:c.-82G>A;NM_001130834:c.-82G>A;NM_001290:c.-82G>A	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.336e-06	2.058e-06	1.552e-06	3.127e-06	0.0004	6.2e-07	1.7e-07	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.029e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	196.43	17	chr4	16898567	.	C	T	196.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.292;DP=199;ExcessHet=0;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:208,0,426	9	0	1	0	C
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2908.02	162	chr4	17588852	.	A	G	2908.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.151;DP=1418;ExcessHet=15.1594;FS=203.916;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,45:133:99:223,0,1373	1	0	9	0	.
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chr4	24430425	24430429	TTTTT	-	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.29	6	chr4	24430424	.	ATTTTT	A	67.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.02;MQRankSum=-0.674;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24430424_ATTTTT_A:75,0,120:24430424	6	0	1	3	.
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chr4	39527184	39527184	G	A	intronic	UGDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	259.43	44	chr4	39527184	.	G	A	259.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.997;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:271,0,250	9	0	1	0	.
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chr4	44299501	44299501	C	T	intronic	KCTD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.07	1	chr4	44299501	.	C	T	65.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44299501_C_T:75,0,120:44299501	8	0	1	1	.
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chr4	44299506	44299506	G	A	intronic	KCTD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.07	1	chr4	44299506	.	G	A	65.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44299501_C_T:75,0,120:44299501	8	0	1	1	C
chr4	44299516	44299516	G	C	intronic	KCTD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.07	1	chr4	44299516	.	G	C	65.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44299501_C_T:75,0,120:44299501	8	0	1	1	C
chr4	44299524	44299524	A	T	intronic	KCTD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.04	1	chr4	44299524	.	A	T	65.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44299501_C_T:75,0,120:44299501	8	0	1	1	C
chr4	48163546	48163547	CA	-	intronic	TEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs533048164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	0.0001	9.694e-05	0.0027	0.0023	0	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	595.29	20	chr4	48163545	.	TCA	T	595.29	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=111;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.35;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:204,0,69	8	0	2	0	.
chr4	48575131	48575131	G	A	exonic	FRYL	.	synonymous SNV	FRYL:NM_015030:exon25:c.C2832T:p.N944N	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.455e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.056e-05	5.82e-05	9	154602	rs772106986	6.844e-05	6.841e-05	6.673e-05	7.016e-05	0.0009	5.715e-05	5.328e-05	0.0003	0.0002	5.976e-05	0	0	0	0	0.0009	7.198e-05	0.0001	4.639e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	874.43	37	chr4	48575131	.	G	A	874.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.204;DP=466;ExcessHet=0;FS=0.766;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,40:95:99:886,0,1316	9	0	1	0	.
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chr4	54100558	54100558	T	C	exonic	GSX2	.	nonsynonymous SNV	GSX2:NM_133267:exon1:c.T214C:p.S72P	.	400	1119	1	0	2	3	0.000446628	.	.	.	2717185	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.302641875118	.	.	9.093e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs768017023	2.278e-05	2.257e-05	1.509e-05	3.057e-05	0.0007	1.625e-05	1.429e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	9.032e-06	3.34e-05	0.0002	1.979e-05	1.973e-05	2.579e-05	1.35e-05	4.417e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	0.354	0.31235	T	0.316	0.19362	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.009724	0.30227	N	0.351818	1	0.81001	D	1.295	0.32453	L	-1.23	0.78860	T	0.59	0.17210	N	0.136	0.23506	-0.9500	0.40972	T	0.189	0.54019	T	10	0.09043315	0.15752	T	0.302642	0.90932	D	0.097	0.27909	0.28	0.23483	0.739439129335	0.73710	0.25534270004210907	0.25448	0.983718987563	0.73833	0.782930254936	0.79371	T	0.073758	0.34775	T	-0.349537	0.04756	T	-0.445028	0.28246	T	0.0251934584230185	0.01298	T	0.559344	0.19537	T	0.21815147	0.44316	0.12904999	0.31038	0.21815147	0.44316	0.12904999	0.31037	-3.314	0.13919	T	.	.	0.102	0.17785	B	.;.;.	.;.;.	2.157323	0.27483	17.48	0.93738499757279048	0.23672	0.73104	0.35764	D	AEFDBHCI	0.275735	0.39063	N	-0.645301953357638	0.17596	0.9068645	-0.498420209966513	0.22197	1.204475	0.999886116618372	0.44867	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.52	1.86	0.24489	0.721000	0.25580	0.146000	0.15234	0.519000	0.23678	0.767000	0.29322	0.012000	0.20211	0.968000	0.53726	0.0:0.0898:0.251:0.6592	6.882	0.23358	581	0.69614	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000506	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	731.43	48	chr4	54100558	.	T	C	731.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.051;DP=500;ExcessHet=0;FS=0.949;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.025;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:743,0,844	9	0	1	0	.
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chr4	56596552	56596552	T	A	exonic	THEGL	.	nonsynonymous SNV	THEGL:NM_001256475:exon7:c.T1028A:p.I343N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0197332335011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867765210	2.751e-05	2.599e-05	2.287e-05	3.227e-05	0.0026	2.045e-05	1.79e-05	0.0016	0.0013	0	8.52e-05	0	0	0	0.0026	1.484e-05	3.461e-05	2.534e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	0.001	0.78490	D	0.01	0.65728	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.845	0.48678	L	1.01	0.41058	T	-4.88	0.81350	D	0.9	0.90025	.	.	.	.	.	.	.	0.8724079	0.86513	D	0.019733	0.42166	T	.	.	.	.	0.72159696503	0.71914	0.5377875395438697	0.53703	.	.	0.526238679886	0.42504	T	0.104015	0.41321	T	-0.108732	0.34978	T	-0.263512	0.48473	T	.	.	.	0.677032	0.28590	T	0.5900888	0.72155	0.5595434	0.74517	0.5900888	0.72157	0.5595434	0.74518	-9.334	0.69821	D	.	.	0.380	0.58422	A	.	.	2.806225	0.36928	20.4	0.99336964696335039	0.60012	0.57168	0.30306	D	AEDI	0.081946	0.16586	N	.	.	.	.	.	.	1.17913618149088E-4	0.05269	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.79	3.57	0.40014	0.500000	0.22270	-0.069000	0.12322	0.665000	0.62972	0.610000	0.27830	0.006000	0.19429	0.751000	0.35822	0.0:0.0982:0.0:0.9018	7.533	0.26862	864	0.32732	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1915.43	35	chr4	56596552	.	T	A	1915.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=468;ExcessHet=0;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.947;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,88:160:99:1927,0,1560	9	0	1	0	C
chr4	56810089	56810089	G	A	exonic	SPINK2	.	synonymous SNV	SPINK2:NM_001271722:exon2:c.C301T:p.L101L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	670.43	33	chr4	56810089	.	G	A	670.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.821;DP=407;ExcessHet=0;FS=0.817;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=-1.214;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,35:89:99:682,0,1266	9	0	1	0	.
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chr4	68468773	68468773	T	A	intronic	TMPRSS11E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	547.14	29	chr4	68468773	.	T	A	547.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.932;DP=241;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:355,0,235	8	0	2	0	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1054.48	94	chr4	68653927	.	A	G	1054.48	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.979;DP=660;ExcessHet=15.1594;FS=36.749;InbreedingCoeff=-0.7583;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=2.05;SOR=7.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,21:59:99:.:.:110,0,695:.	1	0	9	0	.
chr4	68932748	68932748	A	G	exonic	UGT2A3	.	synonymous SNV	UGT2A3:NM_024743:exon3:c.T876C:p.N292N	.	4	1514	4	0	0	4	0.00131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.977e-05	0	8.738e-05	0	0	1.504e-05	0.0011	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs761997675	2.887e-05	3.078e-05	1.094e-05	4.696e-05	0.0005	2.162e-05	1.917e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.019e-07	3.335e-05	0.0005	3.287e-05	3.281e-05	3.858e-05	2.69e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1232.43	33	chr4	68932748	.	A	G	1232.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.666;DP=398;ExcessHet=0;FS=0.783;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,52:95:99:1244,0,1016	9	0	1	0	.
chr4	70480718	70480718	C	T	intronic	MUC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346986927	3.186e-06	2.741e-06	0	6.432e-06	.	7.5e-07	5e-07	.	.	0	0	0	0	8.873e-05	0	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.422e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	117.95	48	chr4	70480718	.	C	T	117.95	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.206;DP=366;ExcessHet=0.8432;FS=40.218;InbreedingCoeff=-0.429;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=5.434	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,12:40:44:1|0:70480716_C_T:44,0,454:70480716	1	0	3	6	.
chr4	70721094	70721094	-	CC	intronic	RUFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.41	.	chr4	70721094	.	A	ACC	66.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	6	0	1	3	.
chr4	70827769	70827769	C	G	intronic	GRSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.963e-06	0.0001	1.293e-05	7.208e-06	1.431e-05	4.29e-06	3.1e-06	6.15e-06	4.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	105.15	27	chr4	70827769	.	C	G	105.15	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.153;DP=123;ExcessHet=4.7409;FS=24.371;InbreedingCoeff=-0.5249;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.754;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:22:22,0,22	2	0	4	4	.
chr4	70903466	70903466	C	G	intronic	MOB1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923457036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.717e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.25	3	chr4	70903466	.	C	G	59.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.792;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	7	0	1	2	.
chr4	74281281	74281281	A	G	intronic	MTHFD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.267e-06	5.589e-06	6.773e-06	0	4.588e-06	5.4e-07	2e-07	7.6e-07	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.588e-06	0	0	6.609e-06	6.585e-06	0	1.354e-05	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	118.78	16	chr4	74281281	.	A	G	118.78	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.369;DP=163;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2934;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.57;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:16:16,0,291	3	0	2	5	.
chr4	75860478	75860478	T	C	UTR3	PPEF2	NM_006239:c.*189A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284265142	5.392e-05	3.142e-05	2.301e-05	8.302e-05	0.0007	3.781e-05	3.268e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.026e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.47	15	chr4	75860478	.	T	C	132.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:144,0,62	9	0	1	0	.
chr4	75910292	75910292	G	A	downstream	NAAA	dist=363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550225472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.201e-05	9.188e-05	7.716e-05	0.0001	0.0019	5.529e-05	4.366e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.87	2	chr4	75910292	.	G	A	118.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:127,0,20	6	0	1	3	.
chr4	76739350	76739350	G	C	exonic	SHROOM3	.	nonsynonymous SNV	SHROOM3:NM_020859:exon5:c.G1177C:p.A393P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.288	0.0632131570835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200056000	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.076	0.42614	T	0.997	0.70673	D	0.932	0.66722	D	0.134878	0.18501	N	0.540287	0.94643	0.37527	D	2.36	0.67893	M	0.08	0.61559	T	-2.96	0.61722	D	0.541	0.56833	-0.2255	0.77006	T	0.356	0.71897	T	10	0.34037745	0.51107	T	0.063213	0.68897	D	0.288	0.60691	0.072	0.00442	0.497343540673	0.49367	0.34908827351521876	0.34822	1.07399651104	0.76911	0.450027406216	0.31947	T	0.568422	0.85670	D	-0.0314414	0.47208	T	-0.101412	0.63289	T	0.88046932220459	0.53048	D	0.889011	0.61998	D	0.3877715	0.59873	0.5016172	0.71188	0.3877715	0.59874	0.5016172	0.71189	-11.87	0.84212	D	.	.	0.482	0.63745	A	.;.	.;.	2.594927	0.33671	19.41	0.99690208298544458	0.79909	0.96609	0.70000	D	AEFDBCI	0.582537	0.58212	D	0.460901204770962	0.64823	4.745878	0.376617614976519	0.60125	4.196894	0.999999041519795	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.63	3.89	0.44098	2.925000	0.48580	2.578000	0.33400	0.676000	0.76740	0.980000	0.35271	0.810000	0.27029	0.646000	0.32584	0.1386:0.0:0.8614:0.0	12.274	0.54039	547	0.72440	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2559.14	111	chr4	76739350	.	G	C	2559.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.07;DP=1039;ExcessHet=0.2348;FS=6.307;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,54:131:99:1286,0,1841	8	0	2	0	.
chr4	77745002	77745002	T	C	intronic	CNOT6L	.	.	.	.	477	1043	2	0	0	2	0.000957854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs563204222	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0070	0.0003	0.0003	0.0061	0.0057	0	0	0	0	0	0.0003	6.183e-06	0.0004	0.0070	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0072	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	367.07	18	chr4	77745002	.	T	C	367.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.396;DP=142;ExcessHet=0;FS=2.126;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:378,0,219	8	0	1	1	.
chr4	78591719	78591719	G	A	intronic	ANXA3	.	.	.	.	471	1046	5	0	0	5	0.00238436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.364e-06	5.732e-06	3.09e-06	5.496e-06	0.0002	1.16e-06	3.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.942e-05	1.695e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	252.15	12	chr4	78591719	.	G	A	252.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.328;DP=142;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:140,0,100	8	0	2	0	.
chr4	78870961	78870961	A	G	exonic	BMP2K	.	synonymous SNV	BMP2K:NM_017593:exon11:c.A1410G:p.Q470Q,BMP2K:NM_198892:exon11:c.A1410G:p.Q470Q	.	363	1150	3	0	6	9	0.00130265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	.	.	.	6.806e-05	0.0002	0	0	0	7.739e-05	0	6.097e-05	5.17e-05	8	154602	rs970676013	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	9.649e-05	0.0001	0.0001	0.0003	2.24e-05	0	5.043e-05	0	0.0003	0.0001	0.0001	6.965e-05	9.254e-05	9.22e-05	9.05e-05	9.468e-05	0.0001	5.559e-05	4.389e-05	7.939e-05	6.016e-05	9.727e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2433.14	33	chr4	78870961	.	A	G	2433.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.704;DP=476;ExcessHet=0.2348;FS=1.136;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.688;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,55:91:99:1432,0,866	8	0	2	0	.
chr4	79408249	79408249	G	A	upstream	GK2	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344760985	4.017e-06	6.173e-06	1.587e-06	6.507e-06	0.0003	1.18e-06	8.6e-07	4.97e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0.0003	2.055e-06	0	2.993e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1076.43	35	chr4	79408249	.	G	A	1076.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.638;DP=395;ExcessHet=0;FS=2.51;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,39:64:99:1088,0,668	9	0	1	0	.
chr4	82429582	82429590	GCCGCGGCG	-	exonic	HNRNPDL	.	nonframeshift deletion	HNRNPDL:NM_001207000:exon1:c.101_109del:p.P34_R36del,HNRNPDL:NM_031372:exon1:c.101_109del:p.P34_R36del	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1G, Autosomal dominant	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	562278	Autosomal_dominant_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_1G	MONDO:MONDO:0012193,MedGen:C1836765,OMIM:609115,Orphanet:55596	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0033	.	0.0004	0.0019	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs759911561	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0.0001	2.544e-05	0.0003	0.0003	0.0003	5.498e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1125.11	20	chr4	82429581	.	TGCCGCGGCG	T	1125.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.669;DP=194;ExcessHet=0.2348;FS=5.562;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.61;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:732,0,271	8	0	2	0	.
chr4	87195337	87195337	T	A	exonic	KLHL8	.	nonsynonymous SNV	KLHL8:NM_001292003:exon2:c.A203T:p.D68V,KLHL8:NM_001292006:exon2:c.A203T:p.D68V,KLHL8:NM_001292007:exon2:c.A203T:p.D68V,KLHL8:NM_020803:exon2:c.A203T:p.D68V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.946	0.712887787306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349537086	1.37e-06	2.052e-06	1.363e-06	1.377e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.995e-07	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.046479	1	0.81001	D	4.435	0.98769	H	-2.85	0.91363	D	-7.97	0.96368	D	0.976	0.98657	1.072	0.98636	D	0.909	0.96972	D	10	0.9869686	0.99036	D	0.712888	0.97667	D	0.946	0.98921	0.938	0.99130	0.980709010365	0.98049	0.9197212450678696	0.91948	1.55586283606	0.87969	0.757380068302	0.75540	T	0.771662	0.93893	D	0.486884	0.93919	D	0.461599	0.93841	D	0.999767959117889	0.98882	D	0.969303	0.88939	D	0.9140215	0.92673	0.8546341	0.91816	0.9140215	0.92674	0.8546341	0.91816	-16.154	0.97983	D	.	.	0.996	0.96595	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.938713	0.81482	27.6	0.99307919088402763	0.58869	0.97837	0.77499	D	AEFGBI	0.868725	0.78897	D	0.87722993309663	0.90600	10.47838	0.791917809429253	0.89225	9.88878	0.999999998095101	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.527494	0.11647	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	7.502000	0.80447	7.789000	0.68848	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.814000	0.38357	0.0:0.0:0.0:1.0	15.318	0.73804	797	0.45241	BTB/POZ domain|BTB/POZ domain|BTB/POZ domain;.;.;BTB/POZ domain|BTB/POZ domain|BTB/POZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	1547.14	33	chr4	87195337	.	T	A	1547.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.242;DP=395;ExcessHet=0.2348;FS=2.486;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.681;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,33:63:99:793,0,727	8	0	2	0	.
chr4	87389476	87389476	G	A	intronic	HSD17B11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527800704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0002	0	0.0002	0	0	7.353e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	102.98	5	chr4	87389476	.	G	A	102.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.461;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:112,0,112	7	0	1	2	.
chr4	87615923	87615924	CA	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	1074	227	3	1	217	222	0.0108932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	443.54	16	chr4	87615923	.	CA	*	443.54	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.018;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=50.57;QD=3.33;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:15:99:1|0:87615883_A_G:630,462,450:87615883	1	4	2	3	.
chr4	87615925	87615936	GTGACAGCAGCA	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	1073	228	3	1	217	222	0.010846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	443.54	16	chr4	87615925	.	GTGACAGCAGCA	*	443.54	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.018;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=50.57;QD=3.33;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:15:99:1|0:87615883_A_G:630,462,450:87615883	1	4	2	3	C
chr4	89935826	89935826	C	T	exonic	MMRN1	.	nonsynonymous SNV	MMRN1:NM_007351:exon6:c.C2146T:p.R716C,MMRN1:NM_001371403:exon7:c.C2146T:p.R716C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.0991169035158	0.0002	0.000199681	9.169e-05	0.0010	0	0	0	1.516e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs377031358	2.875e-05	2.873e-05	2.452e-05	3.302e-05	0.0009	2.153e-05	1.909e-05	0.0007	0.0006	0.0009	4.477e-05	0	0	0	0	7.197e-06	0	1.161e-05	0.0002	0.0002	0.0002	8.074e-05	0.0005	0.0001	8.729e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.01	0.65728	D	1.0	0.90584	D	0.877	0.62241	P	0.000917	0.41128	D	0.155264	0.914517	0.81001	D	2.52	0.73523	M	-0.02	0.68474	T	-2.11	0.48020	N	0.317	0.36148	-0.1423	0.79108	T	0.407	0.75692	T	10	0.08238217	0.13590	T	0.099117	0.77055	D	0.243	0.54921	.	.	0.86608176546	0.86478	0.5147325280895364	0.51396	0.0133904734343	0.01285	0.322573423386	0.13810	T	0.265605	0.64185	T	-0.250791	0.14000	T	-0.189368	0.55649	T	0.19888277296265	0.20354	T	0.767123	0.39533	T	0.17932563	0.38998	0.09769691	0.23264	0.17932563	0.38997	0.09769691	0.23264	-7.212	0.55568	T	.	.	0.132	0.34227	B	.;.;.	.;.;.	3.289760	0.45108	22.1	0.99918293401930702	0.98586	0.27668	0.23342	N	AEFBI	0.175721	0.30291	N	0.275265146663158	0.54898	3.65445	0.177391980784606	0.48609	3.074689	0.00620444183217637	0.11156	0.744818	0.98587	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.76194	0.99817	0	.	.	5.2	4.35	0.51454	0.864000	0.27581	2.363000	0.32383	0.599000	0.40250	0.131000	0.23362	0.998000	0.33993	0.531000	0.29730	0.2792:0.7208:0.0:0.0	13.718	0.62194	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1641.43	36	chr4	89935826	.	C	T	1641.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=500;ExcessHet=0;FS=1.489;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,61:117:99:1653,0,1410	9	0	1	0	.
chr4	98621535	98621536	TT	-	intronic	TSPAN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.91	3	chr4	98621534	.	ATT	A	61.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,110	5	0	1	4	.
chr4	102584875	102584875	-	TTTTG	intronic	NFKB1	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 12, Autosomal dominant	537	982	3	0	0	3	0.00152517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548436039	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0016	0.0003	0.0003	0.0014	0.0013	0.0001	0.0002	4.266e-05	5.443e-05	0	0.0016	0.0002	0.0003	0.0016	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0023	0.0003	0.0002	0.0013	0.0010	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	461.1	38	chr4	102584875	.	T	TTTTTG	461.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=376;ExcessHet=0.2348;FS=4.593;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.06;ReadPosRankSum=-0.003;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:323,0,145	8	0	2	0	.
chr4	102868608	102868608	G	C	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757800407	7.331e-05	7.608e-05	8.092e-05	6.584e-05	8.933e-05	6.123e-05	5.687e-05	7.403e-05	6.825e-05	0	0	0	0	0	0	8.933e-05	0.0001	3.625e-05	3.946e-05	3.94e-05	3.857e-05	4.039e-05	7.351e-05	1.717e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	218.43	27	chr4	102868608	.	G	C	218.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.501;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=-0.322;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:230,0,481	9	0	1	0	.
chr4	105904935	105904935	C	T	intronic	NPNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs180891693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	4.818e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.95	3	chr4	105904935	.	C	T	70.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.792;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	6	0	1	3	.
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chr4	109987910	109987910	C	T	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.996e-07	6.877e-07	0	1.581e-06	1.086e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.086e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	253.43	34	chr4	109987910	.	C	T	253.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.565;DP=311;ExcessHet=0;FS=1.937;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:99:265,0,697	9	0	1	0	.
chr4	110506875	110506875	C	G	intronic	ENPEP	.	.	.	.	663	858	1	0	0	1	0.000582411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527998647	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0020	0	5.909e-05	0	0	0	0.0004	6.257e-05	0.0003	0.0026	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	8.166e-05	6.722e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.18	14	chr4	110506875	.	C	G	64.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.126;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:75,0,38	8	0	1	1	.
chr4	110509506	110509506	G	A	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550031809	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0.0004	8.517e-05	0.0003	0.0025	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	7.571e-05	6.277e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.09	10	chr4	110509506	.	G	A	52.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,106	9	0	1	0	C
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1357.46	53	chr4	118194255	.	C	G	1357.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.893;DP=438;ExcessHet=15.1594;FS=395.241;InbreedingCoeff=-0.8188;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.259;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,8:34:99:0|1:118194255_C_G:144,0,894:118194255	2	0	8	0	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1548.8	53	chr4	118194256	.	C	G	1548.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.843;DP=431;ExcessHet=15.1594;FS=425.449;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.853;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,8:34:99:0|1:118194255_C_G:144,0,894:118194255	0	0	9	1	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1350.13	53	chr4	118194257	.	C	G	1350.13	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.463;DP=466;ExcessHet=10.3881;FS=176.4;InbreedingCoeff=-0.6694;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.824;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,8:34:99:0|1:118194255_C_G:144,0,894:118194255	2	0	8	0	C
chr4	119539047	119539047	-	A	intronic	PDE5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.048e-07	6.844e-07	0	1.411e-06	1.171e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	775.39	35	chr4	119539047	.	T	TA	775.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.282;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.811;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:787,0,733	9	0	1	0	.
chr4	121158955	121158955	C	A	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.64	8	chr4	121158955	.	C	A	57.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121158955_C_A:69,0,204:121158955	9	0	1	0	.
chr4	121158961	121158961	G	A	intronic	TNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.67	8	chr4	121158961	.	G	A	57.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121158955_C_A:69,0,204:121158955	9	0	1	0	C
chr4	128844708	128844708	G	A	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435257323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	117.12	2	chr4	128844708	.	G	A	117.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	6	0	1	3	.
chr4	139666116	139666121	GCGTGT	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	16530.6	93	chr4	139666116	.	GCGTGT	*	16530.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.392;DP=809;ExcessHet=5.1594;FS=1.269;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.78;ReadPosRankSum=0.997;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,25:53:99:0|1:139666105_TGC_T:2353,1172,1080:139666105	9	0	1	0	.
chr4	139666117	139666117	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3249.83	93	chr4	139666117	.	C	*	3249.83	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.183;DP=797;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.926;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,28:53:96:1|1:139666105_TGC_T:1387,96,0:139666105	1	2	7	0	C
chr4	140683011	140683011	C	T	intronic	TBC1D9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551347088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.857e-05	0.0002	0.0029	8.171e-05	6.726e-05	0.0018	0.0014	2.409e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.81	2	chr4	140683011	.	C	T	115.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:123,0,24	5	0	1	4	.
chr4	140999001	140999001	-	GCT	intronic	RNF150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288956261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0028	0.0007	0.0006	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0002	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	215.39	5	chr4	140999001	.	G	GGCT	215.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0.2348;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.1601;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:162,0,30	9	0	1	0	.
chr4	143396107	143396107	G	A	intronic	GAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	151.84	22	chr4	143396107	.	G	A	151.84	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.703;DP=193;ExcessHet=0.2633;FS=8.572;InbreedingCoeff=-0.2343;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=3.38;SOR=2.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:4:4,0,303	5	0	2	3	.
chr4	144019265	144019265	A	G	exonic	GYPB	.	nonsynonymous SNV	GYPB:NM_002100:exon1:c.T23C:p.V8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0017093229967	.	.	9.537e-06	0	0	0	0	0	0	6.744e-05	3.84e-05	1	26028	rs768488450	6.849e-06	6.841e-06	8.177e-06	5.506e-06	3.482e-05	3.46e-06	2.53e-06	9.25e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	6.299e-06	0	3.482e-05	6.602e-06	6.576e-06	1.291e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.014	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.842928	0.09020	N	0.886806	1	0.18612	N	.	.	.	2.9	0.12371	T	-1.39	0.36586	N	0.272	0.38232	-0.9767	0.35749	T	0.024	0.10058	T	9	0.09186214	0.16128	T	0.001709	0.02856	T	0.009	0.00846	0.512	0.61000	0.0138822411134	0.00435	0.07243066993356	0.07180	0.0115312063722	0.01082	.	.	.	0.00879	0.08043	T	-0.329757	0.06130	T	-0.610819	0.11918	T	0.430575758218765	0.30082	T	0.668433	0.27736	T	0.07279364	0.16219	0.07971893	0.17970	0.07279364	0.16218	0.07971893	0.17970	-4.204	0.26809	T	.	.	0.628	0.70012	P	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.234554	0.02918	0.424	0.81209836513651568	0.13573	0.10643	0.16091	N	AEFBHCI	0.094644	0.19134	N	-1.04910788886775	0.07605	0.3538489	-1.17306328994416	0.06362	0.3060458	0.977786240271758	0.29855	0.446893	0.09132	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	1.96	-0.294	0.12196	-1.415000	0.02575	-1.667000	0.04953	0.359000	0.20063	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.193000	0.21690	0.6146:0.0:0.3854:0.0	3.945	0.08841	702	0.57624	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2095.43	34	chr4	144019265	.	A	G	2095.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.27;DP=510;ExcessHet=0;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.27;MQRankSum=1.09;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.007;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,87:184:99:2107,0,2241	9	0	1	0	.
chr4	144128019	144128019	G	T	intronic	GYPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554989198	2.229e-05	2.394e-05	1.055e-05	3.541e-05	0.0010	1.507e-05	1.267e-05	0.0007	0.0006	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.596e-05	0.0010	4.6e-05	4.594e-05	2.571e-05	6.721e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	259.43	25	chr4	144128019	.	G	T	259.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.923;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.26;MQRankSum=-2.787;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.847;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:271,0,318	9	0	1	0	.
chr4	145625835	145625835	C	T	intronic	MMAA	.	.	.	Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.694e-06	3.465e-06	1.896e-06	5.402e-06	3.903e-05	8.7e-07	5.8e-07	1.037e-05	4.87e-06	0	2.3e-05	0	0	0	0	0	0	3.903e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	556.43	34	chr4	145625835	.	C	T	556.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.377;DP=364;ExcessHet=0;FS=4.657;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.114;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,23:39:99:568,0,377	9	0	1	0	.
chr4	147867049	147867050	TC	-	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.14	4	chr4	147867048	.	TTC	T	60.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	7	0	1	2	.
chr4	150220691	150220691	-	T	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	1.368e-06	1.366e-06	1.38e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.167e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2186.39	37	chr4	150220691	.	C	CT	2186.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.365;DP=457;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,71:147:99:2198,0,2402	9	0	1	0	.
chr4	150990641	150990641	T	C	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536829978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	1.973e-05	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.88	10	chr4	150990641	.	T	C	36.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.12;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:150990641_T_C:48,0,498:150990641	9	0	1	0	.
chr4	150990642	150990642	T	G	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.88	10	chr4	150990642	.	T	G	36.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.129;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:150990641_T_C:48,0,498:150990641	9	0	1	0	C
chr4	150990658	150990658	C	T	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.79	11	chr4	150990658	.	C	T	33.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.922;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:150990658_C_T:45,0,540:150990658	9	0	1	0	C
chr4	150990659	150990659	C	T	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.79	11	chr4	150990659	.	C	T	33.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.922;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:150990658_C_T:45,0,540:150990658	9	0	1	0	C
chr4	151009807	151009807	T	C	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs909536932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	7.758e-05	0.0002	0.0024	0.0001	8.778e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0.0003	0.0024	0.0003	0	8.853e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.96	.	chr4	151009807	.	T	C	73.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	C
chr4	151103023	151103023	G	A	exonic	RPS3A	.	nonsynonymous SNV	RPS3A:NM_001006:exon4:c.G507A:p.M169I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.334	0.00686029040995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436635204	6.902e-07	6.84e-07	1.374e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.268	0.23095	T	0.408	0.18178	T	0.0	0.02946	B	0.005	0.11217	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.32	0.33002	L	.	.	.	0.14	0.07444	N	0.637	0.67391	-1.0242	0.22344	T	0.117	0.41320	T	8	0.34009916	0.51084	T	0.00686	0.18149	T	0.334	0.65620	0.408	0.44230	0.627663019148	0.62462	0.7306565370976658	0.73010	1.13218365852	0.78658	0.869548678398	0.92504	D	0.147248	0.48524	T	0.068823	0.60705	T	-0.138917	0.60212	T	0.846623420715332	0.49877	D	0.847115	0.53695	T	0.28637308	0.51653	0.41686863	0.65758	0.28637308	0.51653	0.41686863	0.65758	-3.573	0.17467	T	.	.	0.617	0.73107	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.243576	0.64354	24.7	0.98778506812740785	0.46096	0.98938	0.88891	D	AEFBCI	0.957422	0.97660	D	-0.00885846253619124	0.41453	2.479791	0.217608414180812	0.50825	3.270524	0.999999999999999	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.685571	0.66316	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.89	4.89	0.63387	9.855000	0.98396	11.532000	0.93092	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	18.476	0.90742	639	0.64210	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	81.14	35	chr4	151103023	.	G	A	81.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.728;DP=499;ExcessHet=0.2348;FS=90.595;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.61;MQRankSum=-0.997;QD=0.55;ReadPosRankSum=2.05;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,15:70:67:0|1:151103022_T_C:67,0,1131:151103022	8	0	2	0	.
chr4	152976934	152976934	-	GCACGTTCACTACTGTGACGGCC	UTR3	FHDC1	NM_001371116:c.*211_*212insGCACGTTCACTACTGTGACGGCC;NM_033393:c.*211_*212insGCACGTTCACTACTGTGACGGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.65	10	chr4	152976934	.	T	TGCACGTTCACTACTGTGACGGCC	127.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.733;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:139,0,283	9	0	1	0	.
chr4	153622879	153622879	C	T	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.247e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746790259	1.095e-05	1.163e-05	9.537e-06	1.238e-05	0.0014	6.48e-06	5.25e-06	0.0007	0.0005	0	4.474e-05	0	0	0	0.0014	3.6e-06	3.314e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1531.43	33	chr4	153622879	.	C	T	1531.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.183;DP=463;ExcessHet=0;FS=1.428;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.938;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,63:127:99:1543,0,1590	9	0	1	0	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	906.14	29	chr4	153634393	.	G	A	906.14	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.605;DP=206;ExcessHet=10.3881;FS=120.375;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.259;SOR=8.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9:15:66:.:.:66,0,81:.	3	1	6	0	C
chr4	154239044	154239044	G	A	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs147767613	7.222e-05	6.988e-05	6.483e-05	7.989e-05	0.0006	5.921e-05	5.415e-05	0.0001	7.099e-05	0.0002	0	0	0	3.103e-05	0.0006	7.451e-05	0.0001	0	5.266e-05	5.91e-05	7.726e-05	2.694e-05	9.653e-05	2.561e-05	1.833e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	415.43	20	chr4	154239044	.	G	A	415.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.8;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:427,0,223	9	0	1	0	.
chr4	154298808	154298808	A	G	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554044820	5.75e-05	6.231e-05	5.372e-05	6.149e-05	0.0017	4.673e-05	4.299e-05	0.0013	0.0012	0.0017	4.205e-05	0	0	0	0.0013	1.183e-05	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	443.47	29	chr4	154298808	.	A	G	443.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.239;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:455,0,152	9	0	1	0	C
chr4	154329785	154329785	G	A	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537110072	2.918e-05	3.223e-05	2.806e-05	3.031e-05	0.0006	2.118e-05	1.875e-05	0.0004	0.0003	0.0006	3.114e-05	0	0	0	0.0006	9.822e-06	9.972e-05	0	5.911e-05	6.562e-05	0.0001	0	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	9.546e-05	6.949e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.53	15	chr4	154329785	.	G	A	87.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.572;DP=126;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.001;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:99,0,289	9	0	1	0	C
chr4	154329835	154329835	A	G	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573631739	1.686e-05	1.823e-05	1.528e-05	1.845e-05	0.0004	9.05e-06	6.61e-06	7.658e-05	4.637e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	4.213e-06	0.0001	0	3.282e-05	3.281e-05	6.423e-05	0	9.62e-05	1.26e-05	7.97e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.62e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.73	10	chr4	154329835	.	A	G	47.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.96;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:59:59,0,100	9	0	1	0	C
chr4	154332360	154332360	C	T	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs189418759	6.243e-05	6.326e-05	5.927e-05	6.55e-05	0.0011	4.809e-05	4.309e-05	0.0007	0.0006	0.0011	0.0001	6.399e-05	0	0	0.0008	2.374e-05	0.0003	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	177.62	18	chr4	154332360	.	C	T	177.62	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6997;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.91;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:199,15,0	9	1	0	0	C
chr4	154333203	154333203	C	A	exonic	DCHS2	.	nonsynonymous SNV	DCHS2:NM_001142552:exon5:c.G3005T:p.R1002L,DCHS2:NM_001358235:exon5:c.G3005T:p.R1002L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2213503	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0412137987408	0.0002	0.000599042	8.244e-05	0.0008	0	0	0	2.999e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs139082640	4.446e-05	4.446e-05	4.492e-05	4.4e-05	0.0024	3.575e-05	3.257e-05	0.0015	0.0012	0.0008	2.236e-05	0	0	0	0.0024	1.349e-05	0.0001	1.159e-05	0.0002	0.0002	0.0002	9.397e-05	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.059	0.37536	T	0.01	0.65728	D	.	.	.	.	.	.	0.009074	0.30531	N	0.237046	0.784506	0.29829	N	.	.	.	0.65	0.52642	T	-3.97	0.73684	D	0.563	0.58713	-0.9058	0.47355	T	0.165	0.50307	T	10	0.062257648	0.07931	T	0.041214	0.59806	D	0.220	0.51569	.	.	0.384252928164	0.38032	0.2374624852921909	0.23661	0.439132434169	0.43935	0.266890138388	0.05738	T	.	.	.	-0.300477	0.08614	T	-0.311906	0.43453	T	0.348730236291885	0.26969	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.36889	B	.;.	.;.	2.630526	0.34205	19.56	0.99278950328547377	0.57834	0.67714	0.33533	D	ALL	0.428185	0.49182	N	-0.117069128534798	0.36648	2.121279	-0.204678699709804	0.31368	1.774542	0.999997561931293	0.74766	0.443343	0.08805	1	0.606814	0.50340	0	0.666236	0.60216	0	0.651492	0.60203	0	.	.	5.6	2.52	0.29514	1.733000	0.37779	-0.702000	0.07790	-0.176000	0.10722	0.956000	0.33378	0.000000	0.08366	0.164000	0.20782	0.0:0.5473:0.0:0.4527	7.077	0.24388	742	0.52873	Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.000000	0.000000	0.011696	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2462.43	35	chr4	154333203	.	C	A	2462.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.57;DP=502;ExcessHet=0;FS=0.531;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,97:191:99:2474,0,2094	9	0	1	0	C
chr4	154373936	154373936	T	C	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00138670012095	7.7e-05	0.000998403	5.777e-05	0.0005	0	0	0	3.003e-05	0	0	9.7e-05	15	154602	rs138267434	6.874e-05	6.977e-05	7.387e-05	6.355e-05	0.0026	5.74e-05	5.351e-05	0.0016	0.0013	0.0014	0	0	0	0	0.0026	1.354e-05	0.0004	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.515e-05	7.929e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002014	0.000000	0.000000	0.011696	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1014.43	37	chr4	154373936	.	T	C	1014.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=472;ExcessHet=0;FS=1.624;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.007;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,48:99:99:1|0:154373924_A_G:1026,0,1961:154373924	9	0	1	0	C
chr4	158825862	158825862	A	G	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	75.2	34	chr4	158825862	.	A	G	75.2	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.351;DP=358;ExcessHet=1.5895;FS=50.858;InbreedingCoeff=-0.2949;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.93;SOR=5.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,7:37:35:35,0,756	5	0	4	1	.
chr4	166754436	166754436	A	C	UTR3	SPOCK3	NM_001204358:c.*61T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	108.55	33	chr4	166754436	.	A	C	108.55	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.142;DP=390;ExcessHet=0.2348;FS=93.183;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.898;SOR=7.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:35:35,0,467	7	0	2	1	.
chr4	168357998	168357998	A	T	UTR3	DDX60L	NM_001378072:c.*149T>A;NM_001012967:c.*149T>A;NM_001345927:c.*149T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs768780167	0.0005	0.0003	0.0006	0.0005	0.0025	0.0005	0.0005	0.0021	0.0019	0	0	0	0.0025	0.0039	0	0.0001	0.0010	2.14e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0.0040	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	207.45	20	chr4	168357998	.	A	T	207.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:219,0,172	9	0	1	0	.
chr4	168456132	168456132	C	G	exonic	DDX60L	.	synonymous SNV	DDX60L:NM_001012967:exon7:c.G744C:p.L248L,DDX60L:NM_001291510:exon7:c.G744C:p.L248L,DDX60L:NM_001345927:exon7:c.G744C:p.L248L,DDX60L:NM_001378072:exon8:c.G744C:p.L248L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932885694	2.798e-06	2.736e-06	2.78e-06	2.817e-06	1.25e-05	6.6e-07	4.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.072e-05	1.25e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	343.43	37	chr4	168456132	.	C	G	343.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.962;DP=318;ExcessHet=0;FS=1.193;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:355,0,532	9	0	1	0	C
chr4	168898668	168898668	T	C	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001367569:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001166110:exon5:c.T914C:p.M305T,PALLD:NM_001367568:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001367570:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001166109:exon12:c.T1229C:p.M410T,PALLD:NM_016081:exon13:c.T2375C:p.M792T,PALLD:NM_001166108:exon14:c.T2426C:p.M809T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4005620	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.0397687347451	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781250247	2.07e-06	2.056e-06	4.124e-06	0	2.726e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.726e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.12428	T	0.463	0.23707	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999968	0.81001	D	.	.	.	-0.55	0.71068	T	-2.21	0.72594	N	0.834	0.82964	-0.6935	0.60745	T	0.210	0.56933	T	10	0.30150113	0.47692	T	0.039769	0.58997	D	0.279	0.59619	.	.	0.641199583376	0.63823	0.5348204186873708	0.53407	0.808502915327	0.66620	0.717784404755	0.69723	T	0.08085	0.36460	T	0.141406	0.68459	D	-0.0346559	0.68059	D	0.576772583678845	0.35494	D	0.686731	0.31793	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.267	0.67607	D	.	.	0.751	0.78309	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.050325	0.60035	24.2	0.84874175254793893	0.15549	0.97797	0.77204	D	AEFBI	0.776798	0.70979	D	0.146184386989402	0.48631	3.07305	0.269934385284283	0.53793	3.546451	0.99999999424337	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	6.167000	0.71757	6.181000	0.54632	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.742000	0.35507	0.0:0.0:0.0:1.0	15.690	0.77200	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	504.2	65	chr4	168898668	.	T	C	504.2	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.282;DP=732;ExcessHet=2.8389;FS=90.232;InbreedingCoeff=-0.3343;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.44;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,14:69:99:0|1:168898668_T_C:153,0,1735:168898668	5	0	5	0	.
chr4	168898669	168898669	G	A	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001367569:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001166110:exon5:c.G915A:p.M305I,PALLD:NM_001367568:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001367570:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001166109:exon12:c.G1230A:p.M410I,PALLD:NM_016081:exon13:c.G2376A:p.M792I,PALLD:NM_001166108:exon14:c.G2427A:p.M809I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1845107	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0305366275154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399	0.21801	T	0.479	0.55759	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999973	0.81001	D	.	.	.	-0.62	0.71895	T	-1.59	0.56787	N	0.698	0.70263	-0.5390	0.67201	T	0.308	0.67867	T	10	0.359553	0.52621	T	0.030537	0.52827	D	0.201	0.48592	.	.	0.711221558017	0.70869	0.507454384894299	0.50667	0.790969623184	0.65777	0.635476946831	0.57922	T	0.084931	0.37388	T	0.0964953	0.63912	D	-0.0991676	0.63462	T	0.720881402492523	0.41743	D	0.822018	0.50309	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.058	0.70411	D	.	.	0.834	0.80161	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.080126	0.60688	24.2	0.96356890166856102	0.29537	0.98354	0.81929	D	AEFBI	0.905065	0.85613	D	0.294826853967169	0.55886	3.752753	0.408467051562211	0.62091	4.418906	0.999999980908939	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.002000	0.88029	11.829000	0.97466	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.714000	0.34579	0.0:0.0:1.0:0.0	19.497	0.95071	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1321.94	65	chr4	168898669	.	G	A	1321.94	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.208;DP=795;ExcessHet=7.0302;FS=119.457;InbreedingCoeff=-0.5379;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.663;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,14:69:99:0|1:168898668_T_C:153,0,1735:168898668	3	0	7	0	C
chr4	168924233	168924233	A	G	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.515e-06	4.057e-05	2.808e-06	4.225e-06	4.646e-06	1.03e-06	7.5e-07	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.646e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	278.1	44	chr4	168924233	.	A	G	278.1	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.585;DP=738;ExcessHet=2.8389;FS=65.288;InbreedingCoeff=-0.331;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.688;SOR=8.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,11:61:29:0|1:168924233_A_G:29,0,1437:168924233	5	0	5	0	C
chr4	169663149	169663149	G	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	172.57	11	chr4	169663149	.	G	*	172.57	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.751;DP=107;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3385;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:68:1|0:169663125_ATG_A:204,0,68:169663125	4	0	2	4	.
chr4	177439368	177439368	C	T	intronic	AGA	.	.	.	Aspartylglucosaminuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs533594988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	7.246e-05	0	0.0003	0	0.0002	0.0012	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.62	14	chr4	177439368	.	C	T	49.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,116	9	0	1	0	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4233.02	153	chr4	185190807	.	A	G	4233.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.489;DP=1656;ExcessHet=15.1594;FS=238.759;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=2.11;SOR=12.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,47:142:99:625,0,1860	1	0	9	0	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8040.03	36	chr5	1065195	.	A	*	8040.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=23.04;SOR=2.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,38:38:99:1|1:1065175_A_G:1671,115,0:1065175	2	2	6	0	.
chr5	7683050	7683050	C	A	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr5	7683050	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr5	7850795	7850798	CCCA	0	intronic	C5orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	594.08	10	chr5	7850795	.	CCCA	*	594.08	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=117;ExcessHet=0.2065;FS=14.076;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=8.14;SOR=2.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:475,33,0:.	0	5	4	1	.
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chr5	9629897	9629897	G	A	exonic	TAS2R1	.	nonsynonymous SNV	TAS2R1:NM_019599:exon1:c.C136T:p.L46F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.0165823112079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901174542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.215	0.26306	T	1.0	0.90584	D	0.987	0.77487	D	0.011607	0.29466	N	0.281626	1	0.08975	N	1.33	0.33268	L	1.25	0.36512	T	-2.43	0.53258	N	0.075	0.04913	-1.0389	0.17648	T	0.107	0.38931	T	9	0.45299244	0.58815	T	0.016582	0.37904	T	0.057	0.16321	0.45	0.51121	0.159798565429	0.15598	0.046975642592961296	0.04640	0.134026409472	0.15095	0.217880293727	0.01191	T	0.004687	0.04103	T	-0.20408	0.20219	T	-0.530923	0.19195	T	0.43265606004913	0.30159	T	0.742326	0.36163	T	0.2384049	0.46717	0.22702421	0.47699	0.2384049	0.46717	0.22702421	0.47698	-3.647	0.18539	T	.	.	0.130	0.46025	B	.;.;.	.;.;.	2.009174	0.25529	16.80	0.99553510127103573	0.71273	0.05622	0.11530	N	AEFI	0.095199	0.19237	N	-0.485748723136745	0.22548	1.204694	-0.672667492973596	0.17645	0.9391982	0.0112691162336638	0.12158	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.32	1.57	0.22490	-0.070000	0.11483	1.685000	0.28035	-0.120000	0.14102	0.000000	0.06391	0.939000	0.28734	0.009000	0.08673	0.1563:0.1389:0.4186:0.2862	1.733	0.02759	907	0.22727	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.43	42	chr5	9629897	.	G	A	41.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.427;DP=396;ExcessHet=0;FS=21.084;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.466;SOR=4.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,9:61:53:0|1:9629897_G_A:53,0,1781:9629897	9	0	1	0	.
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chr5	10462861	10462861	C	T	intronic	ROPN1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr5	10462861	.	C	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
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chr5	11902493	11902493	C	T	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr5	11902493	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	C
chr5	14247881	14247881	T	A	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.16	5	chr5	14247881	.	T	A	70.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14247881_T_A:75,0,120:14247881	3	0	1	6	.
chr5	14247891	14247891	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.15	5	chr5	14247891	.	C	T	71.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14247881_T_A:75,0,120:14247881	2	0	1	7	C
chr5	14247894	14247894	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938271379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-05	6.569e-05	3.859e-05	9.431e-05	0.0006	3.521e-05	2.62e-05	0.0003	0.0002	2.417e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	5	chr5	14247894	.	C	T	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14247881_T_A:75,0,120:14247881	2	0	1	7	C
chr5	14247895	14247895	A	G	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	5	chr5	14247895	.	A	G	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14247881_T_A:75,0,120:14247881	2	0	1	7	C
chr5	14397101	14397101	T	C	exonic	TRIO	.	nonsynonymous SNV	TRIO:NM_007118:exon29:c.T4370C:p.M1457T	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.803	0.607880101629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.995	0.67487	D	0.986	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.62	0.93917	H	-0.15	0.65192	T	-5.22	0.85103	D	0.933	0.93841	0.311	0.87728	D	0.546	0.83298	D	10	0.91930556	0.91287	D	0.60788	0.96567	D	0.803	0.93582	0.768	0.89530	0.770173575234	0.76806	0.8865844041988105	0.88627	2.08621322631	0.94675	0.935062050819	0.99249	D	0.461553	0.79828	T	0.385551	0.89062	D	0.316041	0.88925	D	0.99721485376358	0.91033	D	0.994516	0.98171	D	0.8800467	0.89670	0.8839668	0.93840	0.8800467	0.89671	0.8839668	0.93840	-12.877	0.88850	D	0.8126676643583495	0.88728	0.993	0.96223	P	.;.;.	.;.;.	4.517657	0.70805	25.6	0.98558679360083823	0.42948	0.96380	0.68855	D	AEFBHCI	0.913403	0.87534	D	0.886268292424851	0.91070	10.701	0.841236870122834	0.92495	11.45868	0.999999999999891	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.949000	0.87258	7.838000	0.70402	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:0.0:1.0	16.178	0.81689	700	0.57880	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	197.37	36	chr5	14397101	.	T	C	197.37	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-3.932;DP=587;ExcessHet=0.2348;FS=142.763;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.338;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,15:92:93:0|1:14397101_T_C:93,0,1817:14397101	7	0	2	1	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	893.11	54	chr5	14465511	.	C	T	893.11	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.678;DP=498;ExcessHet=7.0302;FS=378.02;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.743;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:46:46,0,402	1	0	7	2	C
chr5	15896029	15896030	TT	-	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.973e-05	0.0005	4.341e-05	1.529e-05	0.0002	9.95e-06	5.68e-06	.	.	2.723e-05	0	7.479e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	216.77	.	chr5	15896028	.	CTT	C	216.77	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=27.1;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:35:160,93,88	3	1	1	5	.
chr5	16701680	16701680	C	T	exonic	MYO10	.	synonymous SNV	MYO10:NM_012334:exon25:c.G2715A:p.E905E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	5.051e-05	0.0001	0	0	0	7.623e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs371208902	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.965e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	6.57e-05	6.566e-05	7.706e-05	5.38e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	6.802e-05	5.086e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	94.45	98	chr5	16701680	.	C	T	94.45	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-3.578;DP=771;ExcessHet=0.2348;FS=217.213;InbreedingCoeff=-0.2202;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,14:75:25:25,0,1495	5	0	2	3	.
chr5	21774448	21774448	G	A	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs113609494	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0034	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	165.31	1	chr5	21774448	.	G	A	165.31	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.55;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	7	1	0	2	.
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2012.56	155	chr5	24487804	.	A	G	2012.56	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-4.217;DP=1693;ExcessHet=10.3881;FS=189.634;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.15;SOR=11.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,36:166:99:235,0,2847	2	0	8	0	.
chr5	24581367	24581367	T	A	intronic	CDH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr5	24581367	.	T	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	C
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chr5	31528930	31528930	A	G	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	2.929e-05	4.65e-05	5.777e-05	0	0	0.0004	0.0002	4.357e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.43	34	chr5	31528930	.	A	G	31.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.531;DP=658;ExcessHet=0;FS=42.368;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=2.44;SOR=5.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,22:103:43:43,0,1428	9	0	1	0	C
chr5	32716341	32716341	A	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	33.47	64	chr5	32716341	.	A	G	33.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.628;DP=395;ExcessHet=0.2348;FS=83.306;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.58;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,9:37:3:.:.:3,0,808:.	7	0	2	1	.
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chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	402.92	64	chr5	32716343	.	C	G	402.92	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-1.458;DP=430;ExcessHet=2.8389;FS=218.507;InbreedingCoeff=-0.4634;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.82;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,13:33:99:0|1:32716342_C_G:171,0,494:32716342	2	0	5	3	C
chr5	32741772	32741773	TT	-	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.691e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	127.54	1	chr5	32741771	.	CTT	C	127.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:136,0,59	8	0	1	1	C
chr5	32783168	32783168	A	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.64	6	chr5	32783168	.	A	G	100.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:112,0,66	9	0	1	0	C
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chr5	33648996	33648996	G	A	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-06	2.736e-06	2.732e-06	2.768e-06	3.613e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.613e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	179.41	50	chr5	33648996	.	G	A	179.41	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.591;DP=318;ExcessHet=1.5895;FS=89.933;InbreedingCoeff=-0.322;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.691;SOR=7.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,7:20:38:.:.:38,0,184:.	5	0	4	1	.
chr5	39135093	39135093	T	C	intronic	FYB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387757799	1.504e-06	1.37e-06	1.499e-06	1.509e-06	1.973e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.973e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	316.47	27	chr5	39135093	.	T	C	316.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.26;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=0.822;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:328,0,266	9	0	1	0	.
chr5	40909758	40909758	A	G	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	54	1467	1	0	0	1	0.000340716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867510067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	471.14	40	chr5	40909758	.	A	G	471.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.842;DP=286;ExcessHet=0.2348;FS=12.419;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.24	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:256,0,366	8	0	2	0	.
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chr5	41162012	41162014	CTC	-	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.165e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.41	12	chr5	41162011	.	ACTC	A	61.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.111;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	8	0	1	1	.
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	247.02	6	chr5	41202921	.	C	G	247.02	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.697;DP=84;ExcessHet=4.1913;FS=3.711;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.187;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:14:.:.:96,14,0:.	0	1	4	5	C
chr5	42779438	42779438	C	T	intronic	CCDC152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.669e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs768037239	7.566e-06	7.549e-06	3.371e-06	1.174e-05	4.114e-05	3.56e-06	2.58e-06	1.092e-05	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	3.354e-06	5.875e-05	4.114e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	422.43	36	chr5	42779438	.	C	T	422.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.25;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.513;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,19:52:99:434,0,718	9	0	1	0	.
chr5	51387781	51387781	G	T	intronic	ISL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368144122	9.604e-06	9.577e-06	9.555e-06	9.653e-06	2.327e-05	5.57e-06	4.36e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.08e-05	0	2.327e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	513.43	28	chr5	51387781	.	G	T	513.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.73;DP=330;ExcessHet=0;FS=12.464;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.153;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:525,0,685	9	0	1	0	.
chr5	60689746	60689746	A	T	intronic	DEPDC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.62	4	chr5	60689746	.	A	T	58.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60689746_A_T:69,0,204:60689746	9	0	1	0	.
chr5	60689747	60689747	A	T	intronic	DEPDC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.62	4	chr5	60689747	.	A	T	58.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60689746_A_T:69,0,204:60689746	9	0	1	0	C
chr5	60771922	60771922	G	C	exonic	ELOVL7	.	nonsynonymous SNV	ELOVL7:NM_001104558:exon3:c.C236G:p.S79C,ELOVL7:NM_024930:exon4:c.C236G:p.S79C,ELOVL7:NM_001297617:exon6:c.C197G:p.S66C	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.681	0.0613547569781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368309905	6.851e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.45	0.71042	M	0.71	0.51228	T	-4.82	0.81107	D	0.919	0.92200	-0.4118	0.71653	T	0.341	0.70713	T	10	0.91465944	0.90828	D	0.061355	0.68304	D	0.681	0.88300	0.774	0.90002	0.610589977033	0.60745	0.7475018586076664	0.74696	0.676802285866	0.59796	0.628733038902	0.56965	T	0.205654	0.56477	T	0.304053	0.83289	D	0.198975	0.83072	D	0.998110771179199	0.93268	D	0.838216	0.51127	T	0.84997267	0.87333	0.69183075	0.81863	0.84997267	0.87335	0.69183075	0.81864	-9.27	0.69419	D	.	.	0.548	0.66743	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.119921	0.85627	28.7	0.99445181225394774	0.64971	0.99366	0.95088	D	AEFBI	0.941110	0.94395	D	0.93457361501928	0.93347	11.97975	0.920281621337817	0.96398	14.64769	0.999999989364752	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	9.561000	0.97256	11.884000	0.98910	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	20.279	0.98503	0	0.99858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1244.14	36	chr5	60771922	.	G	C	1244.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.544;DP=463;ExcessHet=0.2348;FS=1.23;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,33:97:99:700,0,1668	8	0	2	0	.
chr5	61078538	61078538	C	T	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.51	7	chr5	61078538	.	C	T	64.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61078538_C_T:75,0,120:61078538	8	0	1	1	.
chr5	61078539	61078539	T	A	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.51	7	chr5	61078539	.	T	A	64.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61078538_C_T:75,0,120:61078538	8	0	1	1	C
chr5	62385585	62385585	T	G	UTR3	KIF2A	NM_001243953:c.*16T>G;NM_004520:c.*16T>G;NM_001243952:c.*16T>G;NM_001098511:c.*16T>G	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.05	41	chr5	62385585	.	T	G	44.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.07;DP=370;ExcessHet=0;FS=48.424;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=2.44;SOR=5.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,15:47:55:55,0,443	8	0	1	1	.
chr5	65662117	65662117	C	A	exonic	TRAPPC13	.	nonsynonymous SNV	TRAPPC13:NM_001365342:exon9:c.C476A:p.P159H,TRAPPC13:NM_001365343:exon9:c.C476A:p.P159H,TRAPPC13:NM_001093756:exon10:c.C947A:p.P316H,TRAPPC13:NM_001243737:exon10:c.C947A:p.P316H,TRAPPC13:NM_001093755:exon11:c.C965A:p.P322H,TRAPPC13:NM_024941:exon11:c.C965A:p.P322H	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.513	0.0150671539696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	0.35349	T	0.229	0.25210	T	0.999	0.77913	D	0.947	0.73562	D	0.000001	0.84330	D	0.098476	1	0.81001	D	2.885	0.83555	M	.	.	.	-4.69	0.79743	D	0.808	0.80866	-0.2052	0.77536	T	0.449	0.78425	T	9	0.7833786	0.78041	D	0.015067	0.35586	T	0.513	0.79156	0.545	0.65873	0.262679179196	0.25893	0.6949594956694641	0.69436	1.27824070205	0.82465	0.834807634354	0.87300	D	0.403088	0.75993	T	0.43029	0.91545	D	0.380305	0.91440	D	0.987336924581582	0.77850	D	0.940306	0.77472	D	0.3045037	0.53306	0.41158703	0.65386	0.3045037	0.53306	0.41158703	0.65386	-9.757	0.74763	D	.	.	0.302	0.61750	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.111087	0.85445	28.6	0.99602940714994226	0.74338	0.99072	0.90815	D	AEFGBI	0.868108	0.78811	D	0.821911345905532	0.87455	9.224197	0.807347642672689	0.90300	10.34478	0.999999999346555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	7.388000	0.79070	7.719000	0.67224	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.610	0.95596	896	0.25515	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1909.14	33	chr5	65662117	.	C	A	1909.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.427;DP=441;ExcessHet=0.2348;FS=3.542;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,37:77:99:921,0,942	8	0	2	0	.
chr5	65708528	65708528	G	A	exonic	SGTB	.	nonsynonymous SNV	SGTB:NM_019072:exon4:c.C235T:p.P79S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.0110929457332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.48186	D	0.163	0.31125	T	0.004	0.12183	B	0.017	0.18140	B	0.022554	0.01575	N	2.715780	0.999999	0.58761	D	1.245	0.31408	L	-0.08	0.63911	T	-3.72	0.74427	D	0.399	0.43995	-1.0812	0.07118	T	0.194	0.54768	T	10	0.22070292	0.38774	T	0.011093	0.28353	T	0.144	0.38394	0.21	0.12781	0.515558578274	0.51199	0.3055252585146788	0.30465	0.753329412247	0.63888	0.504139602184	0.39404	T	0.31376	0.68549	T	-0.0433147	0.45455	T	-0.299995	0.44726	T	0.782053351402283	0.45179	D	0.832317	0.50011	T	0.108163334	0.25575	0.16338198	0.37904	0.108163334	0.25575	0.16338198	0.37903	-2.775	0.07955	T	.	.	0.080	0.09288	B	.;.	.;.	2.427035	0.31214	18.67	0.99485598754376936	0.67124	0.91594	0.53855	D	AEFBCI	0.406952	0.47923	N	-0.249062288760588	0.31140	1.743214	-0.0853263700545862	0.35995	2.08929	0.0630633438129852	0.15283	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.17	3.31	0.37025	5.011000	0.63768	4.462000	0.43463	0.675000	0.71128	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.1391:0.7165:0.1445	11.17	0.47793	895	0.25842	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	849.43	44	chr5	65708528	.	G	A	849.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.391;DP=402;ExcessHet=0;FS=3.251;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:861,0,841	9	0	1	0	.
chr5	65956774	65956774	T	C	intronic	ERBIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	260.43	35	chr5	65956774	.	T	C	260.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.198;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.069;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:21:99:272,0,218	9	0	1	0	.
chr5	68274206	68274206	G	A	intronic	PIK3R1	.	.	.	Immunodeficiency 36, Autosomal dominant;SHORT syndrome, Autosomal dominant	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557647256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	4.411e-05	9.148e-05	7.703e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0046	0	0	0.0034	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.52	14	chr5	68274206	.	G	A	51.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,108	9	0	1	0	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	934.45	15	chr5	71011980	.	T	C	934.45	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=5.3821;FS=22.211;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:3:55,0,3	0	3	6	1	.
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	629.57	32	chr5	72899935	.	C	T	629.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-0.626;DP=308;ExcessHet=10.3881;FS=138.347;InbreedingCoeff=-0.8181;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=1.4;SOR=8.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:121,0,175	0	0	8	2	.
chr5	73583879	73583879	C	T	downstream	UTP15	dist=499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.16	.	chr5	73583879	.	C	T	70.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:77:0|1:73583861_G_A:77,0,79:73583861	5	0	1	4	.
chr5	75146001	75146001	A	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon14:c.T3410C:p.I1137T,ANKRD31:NM_001372053:exon14:c.T3410C:p.I1137T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0320185438598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.067e-06	5.908e-05	3.014e-06	3.121e-06	3.869e-06	7.2e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.08	0.76473	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.705	0.44259	L	0.06	0.61798	T	0.5	0.02945	N	0.144	0.33904	-0.9725	0.36670	T	0.133	0.44622	T	7	0.07310486	0.11001	T	0.032019	0.53954	D	0.208	0.49714	0.399	0.42753	0.0666544352282	0.05500	0.1179940654002401	0.11726	.	.	0.431646108627	0.29434	T	6.79E-4	0.00299	T	-0.0895452	0.38151	T	-0.366402	0.37308	T	0.0622141301128149	0.07513	T	0.622038	0.23930	T	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	-3.908	0.22423	T	.	.	0.159	0.35204	B	.;.	.;.	-0.613964	0.01534	0.099	0.95776924258942753	0.27794	0.03341	0.08421	N	AEFI	0.072667	0.14510	N	-0.919827703521214	0.10379	0.4956785	-1.06350639893966	0.08427	0.4143377	9.32791732047118E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-2.42	0.06164	-1.019000	0.03733	-0.266000	0.10387	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.627000	0.32078	0.406:0.1456:0.1685:0.28	0.344	0.00315	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	338.25	123	chr5	75146001	.	A	G	338.25	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.389;DP=800;ExcessHet=2.8389;FS=86.742;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.96;SOR=9.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,15:61:99:122,0,914	5	0	5	0	.
chr5	75511347	75511347	G	T	exonic	CERT1	.	nonsynonymous SNV	CERT1:NM_001130105:exon2:c.C245A:p.S82Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2407272	Intellectual_disability,_autosomal_dominant_34	MONDO:MONDO:0014599,MedGen:C4225156,OMIM:616351	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.0346819570572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993938595	2.875e-06	2.736e-06	5.673e-06	0	8.402e-05	6.7e-07	4.5e-07	2.227e-05	1.217e-05	0	0	0	8.402e-05	0	0	0	1.73e-05	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	0.009	0.15093	B	0.021	0.19346	B	.	.	.	.	1	0.27710	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0138	0.25720	T	0.058	0.24391	T	8	0.06787723	0.09521	T	0.034682	0.55837	D	.	.	0.431	0.48007	.	.	0.5350527773518703	0.53430	.	.	0.795366168022	0.81258	T	.	.	.	-0.339654	0.05412	T	-0.52016	0.20278	T	0.127537848380643	0.15153	T	0.394561	0.09893	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.925	0.53484	T	.	.	0.17	0.37369	B	.	.	1.588151	0.20318	14.69	0.95107310514469812	0.26189	0.01525	0.05026	N	AEFDBHCIJ	0.065793	0.12852	N	-0.833093387859778	0.12471	0.6080358	-0.829869945204075	0.13773	0.7162765	0.999999086449972	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.49	1.66	0.23081	0.275000	0.18461	1.519000	0.27078	-0.232000	0.07691	0.000000	0.06391	0.975000	0.29991	0.769000	0.36481	0.104:0.3541:0.3781:0.1638	2.934	0.05455	927	0.17636	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1346.43	33	chr5	75511347	.	G	T	1346.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.481;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=0.719;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,49:66:99:1358,0,305	9	0	1	0	.
chr5	77491191	77491191	A	-	intronic	WDR41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.45	6	chr5	77491190	.	TA	T	36.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.23;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=-1.335;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,330	9	0	1	0	.
chr5	77638651	77638651	T	G	UTR5	OTP	NM_032109:c.-102A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.036e-06	6.893e-07	2.037e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.411e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	259.43	34	chr5	77638651	.	T	G	259.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.808;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:271,0,460	9	0	1	0	.
chr5	78816054	78816054	G	A	UTR3	ARSB	NM_198709:c.*32C>T	.	.	Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs779715264	5.473e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.876e-06	0.0005	2.35e-06	1.7e-06	0.0001	7.541e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0005	2.698e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	767.43	34	chr5	78816054	.	G	A	767.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.06;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:779,0,838	9	0	1	0	.
chr5	78935933	78935933	A	0	intronic	ARSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	140.13	.	chr5	78935933	.	A	*	140.13	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=8.76;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:41:169,0,41	2	1	1	6	C
chr5	79044510	79044510	T	C	exonic	DMGDH	.	nonsynonymous SNV	DMGDH:NM_013391:exon6:c.A788G:p.H263R	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.620	0.0499483824762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.26300	T	0.228	0.25286	T	0.648	0.40583	P	0.172	0.35394	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.81001	D	2.175	0.60977	M	-1.44	0.80815	T	-1.42	0.34992	N	0.804	0.79986	-0.1303	0.79394	T	0.367	0.72712	T	10	0.64481616	0.69264	D	0.049948	0.64031	D	0.620	0.85249	0.601	0.73226	0.827341243144	0.82571	0.8269855015519543	0.82656	0.611311684803	0.55774	0.558233141899	0.47018	T	0.028244	0.20504	T	0.334612	0.85475	D	0.24287	0.85283	D	0.968468606472015	0.68253	D	0.921908	0.71628	D	0.86606336	0.88552	0.6559207	0.79854	0.86606336	0.88554	0.6559207	0.79855	-8.651	0.65424	D	0.4151006917709649	0.50477	0.852	0.79850	P	.;.	.;.	3.747857	0.53700	23.4	0.99775390252736462	0.86260	0.99126	0.91608	D	AEFBI	0.956026	0.97429	D	0.228138784264105	0.52565	3.430038	0.367314525288217	0.59556	4.134629	0.999998532021457	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	7.857000	0.85305	7.860000	0.71395	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.569	0.76062	624	0.65661	FAD dependent oxidoreductase;FAD dependent oxidoreductase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	262.48	102	chr5	79044510	.	T	C	262.48	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.483;DP=737;ExcessHet=0.7463;FS=139.927;InbreedingCoeff=-0.1714;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=0.782;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,16:96:99:0|1:79044510_T_C:145,0,2790:79044510	7	0	3	0	.
chr5	79044511	79044511	G	A	exonic	DMGDH	.	nonsynonymous SNV	DMGDH:NM_013391:exon6:c.C787T:p.H263Y	Dimethylglycine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.393	0.0145784045067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.341	0.12673	T	0.614	0.07592	T	0.029	0.19866	B	0.006	0.12133	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.485	0.37223	L	-1.46	0.80983	T	0.46	0.03297	N	0.795	0.79118	-0.6303	0.63558	T	0.309	0.67931	T	10	0.5324558	0.63261	D	0.014578	0.34790	T	0.393	0.70844	0.467	0.53891	0.782547463411	0.78053	0.768997685997995	0.76848	0.195931964383	0.21951	0.557169079781	0.46868	T	0.017325	0.14153	T	0.221509	0.75918	D	0.0804058	0.75605	D	0.845702707767487	0.49799	D	0.930507	0.74278	D	0.7260823	0.79502	0.4871424	0.70320	0.7260823	0.79504	0.4871424	0.70320	-2.736	0.07610	T	0.3277913666749117	0.42589	0.213	0.44188	B	.;.	.;.	3.944933	0.57750	23.9	0.99348841113542719	0.60493	0.99470	0.96426	D	AEFBI	0.952969	0.96887	D	0.0628041216277017	0.44734	2.742053	0.2805814258811	0.54406	3.605736	0.999999999489839	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	9.792000	0.98216	11.788000	0.96293	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.355	0.94400	624	0.65661	FAD dependent oxidoreductase;FAD dependent oxidoreductase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	262.48	37	chr5	79044511	.	G	A	262.48	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.903;DP=651;ExcessHet=0.7463;FS=113.664;InbreedingCoeff=-0.1714;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=0.757;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,16:96:99:0|1:79044510_T_C:145,0,2790:79044510	7	0	3	0	C
chr5	79457092	79457092	T	C	intronic	HOMER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949979543	2.447e-06	2.061e-06	3.297e-06	1.614e-06	3.318e-06	6.5e-07	1.8e-07	8.8e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.318e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	267.14	27	chr5	79457092	.	T	C	267.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.516;DP=185;ExcessHet=0.2348;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:224,0,163	8	0	2	0	.
chr5	81217910	81217910	T	-	intronic	RASGRF2	.	.	.	.	1195	325	1	1	0	3	0.00459418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.58	4	chr5	81217909	.	AT	A	59.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.51;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:81217909_AT_A:69,0,204:81217909	8	0	1	1	.
chr5	81217917	81217917	T	A	intronic	RASGRF2	.	.	.	.	1187	333	1	1	0	3	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.63	4	chr5	81217917	.	T	A	56.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.36;MQRankSum=-2.1;QD=7.08;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81217909_AT_A:66,0,246:81217909	8	0	1	1	C
chr5	81217932	81217932	C	T	intronic	RASGRF2	.	.	.	.	1193	327	2	0	0	2	0.00304878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539326830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-05	9.199e-05	5.147e-05	8.089e-05	0.0004	3.523e-05	2.621e-05	7.321e-05	3.04e-05	7.253e-05	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.03	6	chr5	81217932	.	C	T	57.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.36;MQRankSum=-2.1;QD=7.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81217909_AT_A:66,0,246:81217909	7	0	1	2	C
chr5	81217952	81217952	T	C	intronic	RASGRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922467361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.628e-05	2.572e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.56	7	chr5	81217952	.	T	C	59.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.51;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:81217909_AT_A:69,0,204:81217909	7	0	1	2	C
chr5	81345103	81345124	ACACCGCTGCCACCTCCTCGCC	0	intronic	ACOT12	.	.	.	.	511	525	5	1	480	487	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	606.2	30	chr5	81345103	.	ACACCGCTGCCACCTCCTCGCC	*	606.2	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=395;ExcessHet=0.0952;FS=3.56;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=3.12;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,20:35:99:.:.:749,0,535:.	5	1	4	0	.
chr5	87362770	87362770	G	A	intronic	CCNH;RASA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986832460	8.081e-07	6.949e-07	1.63e-06	0	1.084e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.084e-06	0	0	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.835e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	86.83	32	chr5	87362770	.	G	A	86.83	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.6;DP=202;ExcessHet=2.1085;FS=30.005;InbreedingCoeff=-0.3988;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=1.13;SOR=4.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:24:.:.:24,0,97:.	3	0	4	3	.
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	230.56	13	chr5	91072695	.	G	C	230.56	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=105;ExcessHet=8.3924;FS=42.611;InbreedingCoeff=-0.353;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0;SOR=6.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:5:5,0,53	2	0	7	1	.
chr5	93661603	93661603	A	G	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr5	93661603	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	3	0	1	6	.
chr5	93732159	93732159	G	A	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr5	93732159	.	G	A	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr5	94343484	94343484	G	A	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.28	3	chr5	94343484	.	G	A	64.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94343484_G_A:72,0,162:94343484	5	0	1	4	.
chr5	94343486	94343486	A	C	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.28	3	chr5	94343486	.	A	C	64.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94343484_G_A:72,0,162:94343484	5	0	1	4	C
chr5	94755503	94755503	C	A	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr5	94755503	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr5	118885457	118885459	AAA	-	intronic	DTWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.217e-05	0.0001	3.184e-05	7.664e-05	6.385e-05	1.384e-05	6.84e-06	1.057e-05	3.95e-06	0	0	0	0	0	0.0007	0	6.385e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.06	1	chr5	118885456	.	CAAA	C	110.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:65,0,34	4	0	1	5	.
chr5	119121808	119121808	G	C	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.44	8	chr5	119121808	.	G	C	36.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.127;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.85;MQRankSum=-3.455;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:119121808_G_C:48,0,362:119121808	9	0	1	0	.
chr5	119121827	119121827	A	G	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.45	9	chr5	119121827	.	A	G	54.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=109;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.37;MQRankSum=-2.1;QD=6.81;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:119121808_G_C:66,0,246:119121808	9	0	1	0	C
chr5	119121845	119121845	C	T	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.46	8	chr5	119121845	.	C	T	63.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.69;MQRankSum=-1.645;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119121808_G_C:75,0,120:119121808	9	0	1	0	C
chr5	119121849	119121849	T	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206215516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	1.317e-05	2.592e-05	0	0.0002	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.46	8	chr5	119121849	.	T	A	63.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.69;MQRankSum=-1.645;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119121808_G_C:75,0,120:119121808	9	0	1	0	C
chr5	119121850	119121850	A	C	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.47	8	chr5	119121850	.	A	C	63.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.69;MQRankSum=-1.645;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119121808_G_C:75,0,120:119121808	9	0	1	0	C
chr5	122936600	122936600	C	T	intronic	SNX24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.839e-06	3.184e-06	5.911e-06	0	4.724e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.724e-06	0	0	6.575e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.463e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	357.87	18	chr5	122936600	.	C	T	357.87	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5587;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:122936598_G_C:221,15,0:122936598	8	1	1	0	.
chr5	123386676	123386680	TAAAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1029.79	37	chr5	123386676	.	TAAAA	*	1029.79	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.948;DP=550;ExcessHet=0.6204;FS=0.598;InbreedingCoeff=0.0479;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:15:27:.:.:209,0,27:.	5	0	5	0	.
chr5	126594291	126594291	G	A	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	153.98	24	chr5	126594291	.	G	A	153.98	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.357;DP=343;ExcessHet=0.7463;FS=102.963;InbreedingCoeff=-0.2961;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.31;SOR=7.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,11:49:8:8,0,447	4	0	3	3	.
chr5	129678093	129678093	G	A	intronic	ADAMTS19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	155.77	3	chr5	129678093	.	G	A	155.77	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	7	2	0	1	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	325.56	15	chr5	133089283	.	G	C	325.56	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.576;DP=133;ExcessHet=6.9879;FS=31.721;InbreedingCoeff=-0.5408;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.967;SOR=5.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,8:10:7:.:.:81,7,0:.	1	1	7	1	.
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chr5	138386226	138386226	G	A	exonic	KDM3B	.	nonsynonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon7:c.G985A:p.A329T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.0050907779686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	0.19639	T	0.448	0.13030	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.000815	0.41658	N	0.203233	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	0.11	0.61208	T	-0.27	0.11366	N	0.175	0.18784	-1.0628	0.11069	T	0.090	0.34463	T	10	0.06675702	0.09204	T	0.005091	0.12908	T	0.091	0.26358	0.132	0.03662	0.147330786459	0.14319	0.1916634261127402	0.19084	0.550695722903	0.51928	0.434996545315	0.29892	T	0.010045	0.09105	T	-0.219422	0.18073	T	-0.552961	0.17042	T	0.100532970980296	0.12416	T	0.712529	0.32403	T	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08021	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08020	-3.985	0.23578	T	.	.	0.065	0.01884	B	.	.	2.111299	0.26865	17.27	0.98544586678743984	0.42770	0.79100	0.39133	D	AEFBI	0.192396	0.31955	N	-0.380122664428079	0.26178	1.426746	-0.197696092152855	0.31621	1.79126	0.999871070192208	0.44625	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.35	3.57	0.40014	0.730000	0.25711	2.928000	0.35601	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1636:0.1348:0.5444:0.1572	2.629	0.04638	367	0.84523	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	592.14	33	chr5	138386226	.	G	A	592.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-4.333;DP=782;ExcessHet=0.2348;FS=201.033;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.56;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:118,27:145:99:0|1:138386225_T_C:287,0,4001:138386225	8	0	2	0	C
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chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1642.49	34	chr5	138511403	.	T	*	1642.49	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=358;ExcessHet=0;FS=0.943;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,16:31:99:1|0:138511393_C_T:566,0,540:138511393	0	5	5	0	.
chr5	138894599	138894599	A	G	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.02	5	chr5	138894599	.	A	G	56.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.022;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,117	8	0	1	1	.
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chr5	139887483	139887483	C	T	exonic	NRG2	.	synonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_004883:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013981:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013982:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013983:exon2:c.G729A:p.K243K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759893494	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	3.599e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	733.25	79	chr5	139887483	.	C	T	733.25	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.585;DP=957;ExcessHet=0.2348;FS=494.892;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.06;ReadPosRankSum=1.74;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,40:133:99:0|1:139887481_C_T:451,0,2728:139887481	8	0	2	0	C
chr5	140557163	140557163	C	A	exonic	SRA1	.	nonsynonymous SNV	SRA1:NM_001253764:exon1:c.G290T:p.R97M,SRA1:NM_001035235:exon2:c.G135T:p.Q45H	.	433	1086	2	1	0	4	0.00183824	.	.	.	2384396	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.0656500090262	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0.0012	0.0008	8.41e-05	13	154602	rs751585477	5.564e-05	5.814e-05	3.008e-05	8.146e-05	0.0010	4.562e-05	4.173e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0010	9.018e-07	4.998e-05	0.0008	3.34e-05	3.321e-05	1.306e-05	5.473e-05	0.0011	1.277e-05	8.1e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	0.022	0.48642	D	0.123	0.35582	T	0.989	0.62824	D	0.788	0.57636	P	0.162101	0.17632	U	0.520293	0.905606	0.81001	D	.	.	.	0.8	0.48769	T	-2.33	0.51646	N	0.52	0.55019	-0.7843	0.56059	T	0.224	0.58805	T	9	0.24160486	0.41341	T	0.06565	0.69643	D	0.147	0.38986	0.278	0.23164	0.703487672049	0.70091	0.32698463397678307	0.32611	0.149293114294	0.16836	.	.	.	0.13389	0.46482	T	-0.410688	0.01966	T	-0.421893	0.30857	T	0.652349829673767	0.38563	D	0.708429	0.31914	T	0.20490906	0.42616	0.12997276	0.31240	0.20490906	0.42616	0.12997276	0.31239	-4.976	0.36579	T	.	.	0.286	0.51832	B	.	.	3.524067	0.49411	22.8	0.99729706904872373	0.82690	0.87436	0.46975	D	AEFDBHCI	0.436051	0.49644	N	0.48008543417109	0.65929	4.884636	0.486766823633906	0.67112	5.040648	0.999999999593883	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.621717	0.48901	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	0.402000	0.20690	.	.	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	0.999000	0.35428	0.962000	0.52141	0.0:1.0:0.0:0.0	16.389	0.83361	213	0.91726	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	465.43	39	chr5	140557163	.	C	A	465.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.753;DP=375;ExcessHet=0;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:477,0,728	9	0	1	0	.
chr5	140648046	140648046	A	0	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	436.13	60	chr5	140648046	.	A	*	436.13	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=0.596;DP=779;ExcessHet=2.8549;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,17:64:99:.:.:716,0,1494:.	2	1	5	2	.
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G,PCDHGB5:NM_032099:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1816.95	39	chr5	141400463	.	A	G	1816.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-6.363;DP=2409;ExcessHet=7.0302;FS=249.381;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.964;SOR=12.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:185,62:247:53:53,0,3315	3	0	7	0	.
chr5	141658365	141658365	C	T	exonic	ARAP3	.	nonsynonymous SNV	ARAP3:NM_022481:exon25:c.G3526A:p.E1176K	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.794	0.308354552984	.	.	2.505e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs367564510	1.095e-05	1.094e-05	2.725e-06	1.927e-05	0.0002	6.49e-06	5.25e-06	8.891e-05	7.058e-05	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.659e-05	0.0002	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.01	0.67890	D	0.996	0.68779	D	0.895	0.63489	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999855	0.81001	D	2.8	0.81625	M	-1.42	0.80645	T	-3.71	0.71042	D	0.813	0.81063	0.339	0.88163	D	0.676	0.88785	D	9	0.85053706	0.84230	D	0.308355	0.91106	D	0.794	0.93227	0.701	0.83777	0.834081589375	0.83250	0.8838637848592048	0.88354	1.07343801267	0.76901	0.706293821335	0.68056	T	0.14359	0.56649	T	0.196059	0.73525	D	0.303528	0.88360	D	0.97330766916275	0.70042	D	0.968903	0.91204	D	0.6628122	0.76049	0.5779447	0.75543	0.6628122	0.76050	0.5779447	0.75544	-10.744	0.78449	D	.	.	0.739	0.74574	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.949094	0.94155	33	0.99910378098378783	0.98022	0.15155	0.18771	N	ALL	0.919449	0.88999	D	0.787653025420602	0.85328	8.543037	0.773403321150271	0.87891	9.381363	1.0	0.98316	0.675202	0.55065	0	0.48864	0.07623	0	0.702456	0.68683	0	0.756233	0.99697	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	7.102000	0.76653	.	.	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.866000	0.41154	0.0:1.0:0.0:0.0	17.994	0.89098	760	0.50470	Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain;Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain;Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1448.43	33	chr5	141658365	.	C	T	1448.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.063;DP=424;ExcessHet=0;FS=11;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.633;SOR=0.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,59:118:99:1460,0,1608	9	0	1	0	.
chr5	142830808	142830808	C	T	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr5	142830808	.	C	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,65	2	0	1	7	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1949.02	115	chr5	149609533	.	C	T	1949.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.103;DP=1331;ExcessHet=15.1594;FS=187.515;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,42:141:99:.:.:201,0,2307:.	1	0	9	0	.
chr5	151206982	151206982	A	G	intronic	CCDC69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367340484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.553e-05	0.0001	4.163e-05	2.913e-05	0.0004	1.339e-05	8.55e-06	7.724e-05	3.153e-05	2.672e-05	0	0	0	0.0004	0	0	3.108e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	111.58	5	chr5	151206982	.	A	G	111.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:121,0,63	7	0	1	2	.
chr5	156569607	156569608	AA	-	intronic	SGCD	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1L;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491022931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	6.096e-05	0	0.0003	0.0003	0	0.0021	0	0.0005	0.0012	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	161.35	.	chr5	156569606	.	CAA	C	161.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=23.05;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:38:136,70,64	5	0	1	4	.
chr5	159210105	159210105	G	C	upstream	RNF145	dist=52	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571388899	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0027	0.0003	0.0003	0.0023	0.0022	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0.0001	0.0027	5.91e-05	5.906e-05	3.855e-05	8.058e-05	0.0015	3.076e-05	2.209e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	343.48	14	chr5	159210105	.	G	C	343.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.36;DP=149;ExcessHet=0;FS=2.395;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.188;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:355,0,410	9	0	1	0	.
chr5	168157304	168157304	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.94	50	chr5	168157304	.	A	G	112.94	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.284;DP=436;ExcessHet=0.7463;FS=82.287;InbreedingCoeff=-0.245;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:76:76,0,483	6	0	3	1	.
chr5	168423410	168423410	C	A	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.522e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	474.65	26	chr5	168423410	.	C	A	474.65	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.794;DP=170;ExcessHet=0.7463;FS=16.073;InbreedingCoeff=-0.2223;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=4.099	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:193,0,161	6	0	3	1	.
chr5	168500833	168500833	A	G	intronic	RARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761819304	3.148e-05	3.71e-05	2.962e-05	3.335e-05	0.0005	2.304e-05	2.045e-05	9.423e-05	3.946e-05	9.052e-05	0	0.0008	0	0	0.0005	1.662e-05	2.093e-05	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	255.43	34	chr5	168500833	.	A	G	255.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.487;DP=318;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-1.365;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:267,0,381	9	0	1	0	.
chr5	168568484	168568484	C	T	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476947379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	217.94	21	chr5	168568484	.	C	T	217.94	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.697;DP=157;ExcessHet=8.3924;FS=30.584;InbreedingCoeff=-0.5584;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.117;SOR=4.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:36:41,0,36	2	0	7	1	.
chr5	169654356	169654356	A	G	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896001842	2.079e-06	2.055e-06	1.381e-06	2.783e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.826e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	528.43	44	chr5	169654356	.	A	G	528.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.46;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:540,0,636	9	0	1	0	.
chr5	170028038	170028038	G	A	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs374264796	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0081	0.0004	0.0004	0.0074	0.0072	0.0010	0	0	2.88e-05	0	0.0020	1.272e-06	0.0004	0.0081	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0087	0.0003	0.0003	0.0066	0.0059	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	472.43	23	chr5	170028038	.	G	A	472.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.782;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=-1.846;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:484,0,333	9	0	1	0	C
chr5	170041943	170041943	A	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs563390739	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0076	0.0004	0.0004	0.0071	0.0069	6.263e-05	0	0	0	0	0.0007	9.223e-07	0.0004	0.0076	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	616.43	37	chr5	170041943	.	A	T	616.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.045;DP=380;ExcessHet=0;FS=8.172;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=-0.843;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,23:39:99:0|1:170041925_A_G:628,0,453:170041925	9	0	1	0	C
chr5	170265220	170265220	G	A	intronic	LCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567065260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0005	0	0.0003	0	0.0016	0	0	8.828e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.2	2	chr5	170265220	.	G	A	66.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	8	0	1	1	.
chr5	170897388	170897388	G	A	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053496378	2.129e-05	2.056e-05	1.607e-05	2.541e-05	7.981e-05	8.65e-06	6.02e-06	7.74e-06	4.87e-06	0	6.391e-05	0	7.981e-05	0	0	2.458e-05	0	0	5.302e-05	5.268e-05	3.881e-05	6.796e-05	0.0001	2.577e-05	1.844e-05	4.785e-05	3.084e-05	0.0001	0	6.616e-05	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	45.21	18	chr5	170897388	.	G	A	45.21	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.241;DP=152;ExcessHet=0.2348;FS=7.988;InbreedingCoeff=-0.1757;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=2.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:30:30,0,104	7	0	2	1	.
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chr5	179894710	179894710	C	T	intronic	TBC1D9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357492392	1.308e-05	1.448e-05	1.047e-05	1.569e-05	1.748e-05	7.85e-06	6.23e-06	1.049e-05	8.32e-06	0	0	0	0	0	0	1.748e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	288.43	25	chr5	179894710	.	C	T	288.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.867;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.6;ReadPosRankSum=-0.995;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:300,0,128	9	0	1	0	.
chr5	180126342	180126342	G	A	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.65	2	chr5	180126342	.	G	A	67.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180126332_G_A:75,0,117:180126332	6	0	1	3	.
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chr6	13583524	13583524	C	G	intronic	SIRT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.17	.	chr6	13583524	.	C	G	67.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13583513_C_T:75,0,120:13583513	5	0	1	4	C
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chr6	24145553	24145553	A	G	exonic	NRSN1	.	synonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.A195G:p.G65G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.269e-06	5.148e-05	2.815e-06	5.757e-06	3.099e-05	1.54e-06	1.01e-06	1.37e-06	9.9e-07	3.099e-05	0	0	0	0	0	4.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	347.57	73	chr6	24145553	.	A	G	347.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.523;DP=681;ExcessHet=1.5895;FS=89.806;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.289;SOR=8.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,9:59:46:.:.:46,0,1420:.	6	0	4	0	.
chr6	24145554	24145554	C	G	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196G:p.L66V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.0244498327376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.014	0.62352	D	0.997	0.70673	D	0.946	0.68276	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	1.995	0.54099	M	2.04	0.38397	T	-1.04	0.27259	N	0.598	0.61680	-1.0261	0.21723	T	0.105	0.38341	T	10	0.38316447	0.54345	T	0.02445	0.47438	T	0.159	0.41286	0.222	0.14518	0.592685350901	0.58946	0.5903367191441313	0.58963	1.01389843922	0.74865	0.620901226997	0.55857	T	0.070066	0.33867	T	0.0642638	0.60145	T	-0.145466	0.59643	T	0.947459578514099	0.62685	D	0.808619	0.45852	T	0.4937834	0.66727	0.37499517	0.62653	0.4937834	0.66728	0.37499517	0.62652	-4.546	0.31486	T	.	.	0.126	0.27222	B	.;.;.	.;.;.	4.497323	0.70306	25.5	0.99826269118642064	0.90852	0.95160	0.63658	D	AEFBCI	0.809917	0.73329	D	0.709881601940465	0.80282	7.259509	0.688265315290989	0.81488	7.538295	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1640.75	71	chr6	24145554	.	C	G	1640.75	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.77;DP=720;ExcessHet=10.3881;FS=223.591;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=10.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,9:59:10:.:.:104,0,1228:.	7	0	3	0	C
chr6	24433427	24433427	C	T	intronic	GPLD1	.	.	.	.	488	1032	2	0	0	2	0.000968054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.879e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	627.43	37	chr6	24433427	.	C	T	627.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=364;ExcessHet=0;FS=5.573;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:639,0,508	9	0	1	0	.
chr6	24436729	24436729	G	T	exonic	GPLD1	.	synonymous SNV	GPLD1:NM_001503:exon22:c.C2205A:p.I735I	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.052e-06	2.725e-06	1.377e-06	5.987e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.92e-06	3.71e-06	5.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	592.43	33	chr6	24436729	.	G	T	592.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.679;DP=370;ExcessHet=0;FS=4.06;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:604,0,708	9	0	1	0	C
chr6	24476238	24476238	C	T	exonic	GPLD1	.	synonymous SNV	GPLD1:NM_001503:exon4:c.G273A:p.P91P	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981474449	1.476e-05	2.394e-05	1.253e-05	1.704e-05	4.91e-05	9.49e-06	8.05e-06	1.646e-05	9.72e-06	3.049e-05	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	4.91e-05	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	587.43	33	chr6	24476238	.	C	T	587.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.163;DP=382;ExcessHet=0;FS=0.946;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,29:66:99:599,0,856	9	0	1	0	C
chr6	24653022	24653022	T	C	exonic	TDP2	.	synonymous SNV	TDP2:NM_016614:exon6:c.A768G:p.T256T	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	758.43	34	chr6	24653022	.	T	C	758.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.547;DP=372;ExcessHet=0;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-1.056;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,33:68:99:770,0,852	9	0	1	0	.
chr6	24687706	24687712	TTTTTTT	-	intronic	ACOT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450153215	8.907e-05	0.0001	9.413e-05	8.381e-05	0.0013	7.486e-05	6.995e-05	0.0009	0.0008	0.0013	0.0001	0.0001	3.537e-05	2.649e-05	0	5.787e-05	0.0002	3.698e-05	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0.0025	9.636e-05	0	0	0	0	5.13e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1065.35	14	chr6	24687705	.	ATTTTTTT	A	1065.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.045;DP=306;ExcessHet=10.3881;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6315;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:21:57:414,0,318	9	0	1	0	.
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chr6	25356165	25356165	C	T	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.27	1	chr6	25356165	.	C	T	69.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=53.14;MQRankSum=-0.253;QD=13.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25356157_AC_A:75,0,100:25356157	4	0	1	5	.
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chr6	25450770	25450822	CCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	504.13	7	chr6	25450770	.	CCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	*	504.13	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7828;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=8.84;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:27:.:.:294,27,0:.	4	4	2	0	C
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chr6	28228045	28228045	T	C	intronic	ZSCAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00218623624318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.19486	N	.	.	.	3.91	0.03489	T	0.23	0.04613	N	0.407	0.44761	-0.9012	0.47868	T	0.003	0.00994	T	5	0.10901022	0.20317	T	0.002186	0.04098	T	0.019	0.03383	0.234	0.16305	0.101711395817	0.09552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.233741	0.16157	T	-0.573529	0.15127	T	0.0850062064782926	0.10614	T	0.189581	0.02010	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	0.03479	B	.	.	1.816413	0.23080	15.88	0.20327987296226108	0.00726	0.12935	0.17567	N	AEFBI	.	.	.	-0.769877620952237	0.14100	0.6996443	-0.950681826940232	0.10906	0.552395	0.999704883633988	0.41986	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	2.26	1.02	0.19102	1.940000	0.39851	1.318000	0.25583	-0.175000	0.10903	0.145000	0.23581	0.009000	0.19889	0.027000	0.12703	0.296:0.0:0.0:0.704	4.408	0.10848	464	0.78488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1043.43	44	chr6	28228045	.	T	C	1043.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.758;DP=444;ExcessHet=0;FS=0.792;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,48:95:99:1055,0,1119	9	0	1	0	.
chr6	28360037	28360037	G	A	intronic	ZKSCAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	.	0.0004	.	7.205e-05	0.0009	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs373596474	6.157e-06	6.156e-06	6.806e-06	5.501e-06	0.0003	2.9e-06	2.1e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	8.659e-05	7.252e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1509.43	34	chr6	28360037	.	G	A	1509.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.061;DP=481;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.8;MQRankSum=-0.316;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,68:138:99:1521,0,1597	9	0	1	0	.
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chr6	28896017	28896017	G	A	upstream	HCG14	dist=513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.87	4	chr6	28896017	.	G	A	66.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.31;MQRankSum=-0.253;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28896016_A_G:75,0,120:28896016	6	0	1	3	C
chr6	29603406	29603406	G	T	UTR3	GABBR1	NM_001319053:c.*137C>A;NM_021904:c.*137C>A;NM_021903:c.*137C>A;NM_001470:c.*137C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	6.658e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs755840328	4.754e-06	9.517e-06	3.401e-06	5.936e-06	3.153e-05	1.27e-06	3.5e-07	5.23e-06	1.96e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.042e-05	3.153e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.44	12	chr6	29603406	.	G	T	137.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:149,0,25	9	0	1	0	.
chr6	29609430	29609430	G	A	intronic	GABBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.482e-06	9.646e-06	0	2.959e-06	1.967e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.967e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.44	38	chr6	29609430	.	G	A	34.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.21;DP=323;ExcessHet=0;FS=5.263;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=-1.628;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,6:31:46:46,0,587	9	0	1	0	C
chr6	29623877	29623877	T	C	intronic	GABBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465464420	4.111e-06	4.788e-06	4.091e-06	4.132e-06	5.399e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.399e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2645.43	34	chr6	29623877	.	T	C	2645.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.339;DP=574;ExcessHet=0;FS=0.965;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,119:252:99:2657,0,3136	9	0	1	0	C
chr6	30073383	30073383	G	T	intronic	RNF39	.	.	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs141338325	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0028	0.0003	0.0003	0.0023	0.0021	0.0028	0.0002	0	0	0	0.0017	0.0003	0.0006	0.0001	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	995.43	42	chr6	30073383	.	G	T	995.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.164;DP=414;ExcessHet=0;FS=0.928;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-1.651;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,35:70:99:1007,0,929	9	0	1	0	.
chr6	30112534	30112534	T	C	exonic	TRIM31	.	nonsynonymous SNV	TRIM31:NM_007028:exon2:c.A272G:p.K91R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3336904	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00231397836985	0.0001	.	2.58e-05	0	0	0.0001	0	1.578e-05	0	6.149e-05	2.59e-05	4	154602	rs111260969	3.286e-05	3.283e-05	2.588e-05	3.991e-05	0.0004	2.545e-05	2.25e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	5.038e-05	0	0.0003	7.194e-06	0.0002	8.115e-05	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.093	0.31532	T	0.124	0.35455	T	0.996	0.68779	D	0.937	0.67262	D	0.232017	0.15900	N	0.463335	1	0.08975	N	1.175	0.29870	L	0.96	0.42888	T	-0.38	0.13418	N	0.065	0.03726	-1.0551	0.13013	T	0.060	0.25163	T	10	0.13748047	0.26151	T	0.002314	0.04452	T	0.026	0.05648	.	.	0.486993258117	0.48330	0.018621151488181987	0.01816	0.225144669381	0.25054	0.288397073746	0.08689	T	0.001253	0.00742	T	-0.519746	0.00441	T	-0.692207	0.06262	T	0.355045288801193	0.27216	T	.	.	.	0.034623206	0.03922	0.052264173	0.08575	0.034623206	0.03921	0.052264173	0.08574	-4.47	0.30494	T	.	.	0.094	0.14339	B	.	.	1.076697	0.14596	11.16	0.98313281859511081	0.40164	0.02079	0.06185	N	AEFGBI	0.063208	0.12200	N	-0.513523141100999	0.21643	1.150042	-0.739169585112855	0.15989	0.843662	0.999320293829807	0.39149	0.446893	0.09132	0	0.475579	0.06741	0	0.563428	0.18855	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.43	0.953	0.18714	-1.461000	0.02472	.	.	0.597000	0.34315	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.2367:0.0:0.7633	6.152	0.19537	846	0.36215	B-box-type zinc finger|B-box-type zinc finger|B-box-type zinc finger	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000545	0.000000	0.000000	0.005319	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1719.43	94	chr6	30112534	.	T	C	1719.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.65;DP=649;ExcessHet=0;FS=0.555;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,83:176:99:1731,0,2176	9	0	1	0	.
chr6	30188174	30188174	T	C	intronic	TRIM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.428e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.6	5	chr6	30188174	.	T	C	59.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:30188151_C_T:69,0,204:30188151	7	0	1	2	.
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chr6	30601439	30601439	C	G	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*110G>C;NM_001376195:c.*110G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.726e-06	2.012e-05	5.598e-06	0	3.991e-05	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	3.991e-05	0	0	0	0	2.002e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	85.49	23	chr6	30601439	.	C	G	85.49	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.2;DP=162;ExcessHet=0.4139;FS=7.238;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=1.14;SOR=2.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6:12:57:.:.:90,0,57:.	2	0	2	6	.
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chr6	30619404	30619404	G	A	intronic	MRPS18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.322e-06	2.119e-06	4.825e-06	0	3.39e-06	3.9e-07	1.4e-07	5.6e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.39e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	237.43	20	chr6	30619404	.	G	A	237.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.709;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-0.815;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:249,0,466	9	0	1	0	.
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chr6	31874371	31874371	A	G	intronic	SLC44A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.241e-05	2.486e-05	0	2.622e-05	1.973e-05	0	0.0002	0.0001	6.407e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.7	66	chr6	31874371	.	A	G	58.7	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-2.371;DP=494;ExcessHet=0.2348;FS=45.916;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=2.01;SOR=5.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,7:52:26:0|1:31874371_A_G:26,0,1617:31874371	6	0	2	2	.
chr6	31883686	31883686	C	G	intronic	EHMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.949e-06	3.432e-06	1.569e-06	6.363e-06	5.37e-05	1.16e-06	8.4e-07	1.753e-05	1.045e-05	3.447e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.37e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	477.43	30	chr6	31883686	.	C	G	477.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.55;DP=234;ExcessHet=0;FS=4.775;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.13;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:489,0,152	9	0	1	0	.
chr6	31946403	31946403	G	C	exonic	CFB	.	nonsynonymous SNV	CFB:NM_001710:exon2:c.G95C:p.R32P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.288	0.0511046171758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.273	0.33418	T	0.113	0.36901	T	0.431	0.35606	B	0.076	0.28435	B	0.088946	0.02434	N	1.901760	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-1.56	0.81815	D	0.21	0.30555	N	0.193	0.26717	-0.5587	0.66453	T	0.175	0.51816	T	10	0.29439914	0.47012	T	0.051105	0.64522	D	0.288	0.60691	0.614	0.74768	0.158396225186	0.15383	0.7215457721781202	0.72098	0.784736392748	0.65455	0.193452969193	0.00292	T	0.032367	0.22457	T	-0.0485548	0.44668	T	-0.307522	0.43924	T	0.414798587560654	0.29497	T	0.530047	0.17735	T	0.08692973	0.20224	0.09009692	0.21108	0.08692973	0.20224	0.09009692	0.21108	-3.713	0.19510	T	.	.	0.110	0.21049	B	.;.;.	.;.;.	-0.713610	0.01289	0.069	0.52000827089374047	0.04666	0.10728	0.16151	N	AEFGBHCI	0.874072	0.79676	D	-2.0034729368058	0.00208	0.008912172	-2.17750528054978	0.00126	0.005526676	0.999999999998264	0.74766	0.559995	0.30671	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.550183	0.17644	0	.	.	5.01	-10.0	0.00350	-2.311000	0.01209	.	.	-2.731000	0.00202	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3542:0.0931:0.5527:0.0	12.018	0.52617	923	0.18507	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3959.16	33	chr6	31946403	.	G	C	3959.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.14;DP=498;ExcessHet=0.2348;FS=3.851;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.41;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,72:124:99:0|1:31946402_C_T:2855,0,1886:31946402	9	0	1	0	.
chr6	31961612	31961612	C	T	exonic	SKIV2L	.	synonymous SNV	SKIV2L:NM_006929:exon9:c.C855T:p.I285I	Trichohepatoenteric syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3118177	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364070738	6.846e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1732.43	37	chr6	31961612	.	C	T	1732.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.641;DP=440;ExcessHet=0;FS=0.7;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-0.089;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,73:118:99:1744,0,965	9	0	1	0	.
chr6	32089144	32089157	CTGCCCTCCCGGAG	-	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs369474370	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	9.626e-05	9.093e-05	0.0012	0.0010	0.0015	0.0005	0	0	0	0.0013	4.502e-05	0.0005	7.624e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0005	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	411.39	33	chr6	32089143	.	TCTGCCCTCCCGGAG	T	411.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.76;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:423,0,803	9	0	1	0	.
chr6	32369940	32369940	G	A	exonic	TSBP1	.	synonymous SNV	TSBP1:NM_001286474:exon2:c.C57T:p.I19I,TSBP1:NM_001286475:exon2:c.C57T:p.I19I,TSBP1:NM_006781:exon2:c.C57T:p.I19I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1092.43	40	chr6	32369940	.	G	A	1092.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.22;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,47:90:99:1104,0,970	9	0	1	0	.
chr6	32518330	32518330	-	TTT	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1313301254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	682.95	37	chr6	32518330	.	C	CTTT	682.95	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=41.47;MQRankSum=0.566;QD=30.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:7:65:230,0,66	4	0	2	4	.
chr6	32518335	32518339	ACTAG	-	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	203.16	37	chr6	32518334	.	AACTAG	A	203.16	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=45.61;MQRankSum=1.28;QD=22.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3:5:30:.:.:141,0,30:.	4	0	2	4	C
chr6	32522254	32522257	CTGG	0	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	501.24	46	chr6	32522254	.	CTGG	*	501.24	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9984;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=50.46;QD=5.11;SOR=3.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:60:.:.:900,60,0:.	8	1	1	0	C
chr6	32580916	32580916	-	CCTGAGAT	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.841e-06	1.882e-05	1.846e-06	1.836e-06	1.236e-06	3.1e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	2.239e-05	0	1.236e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	900.13	149	chr6	32580916	.	C	CCCTGAGAT	900.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.3;DP=1176;ExcessHet=0.2348;FS=14.927;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.21;MQRankSum=2.09;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.45;SOR=2.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,11:91:42:251,0,2906	9	0	1	0	.
chr6	32580918	32580918	-	AGAGCTTTGAAAA	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.883e-06	4.176e-06	1.892e-06	1.873e-06	1.269e-06	3.1e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	2.266e-05	0	1.269e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.13	139	chr6	32580918	.	C	CAGAGCTTTGAAAA	307.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.02;DP=1092;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=44.81;MQRankSum=-0.091;QD=2.36;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,11:88:99:230,0,3200	9	0	1	0	C
chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	793.48	44	chr6	32642375	.	C	*	793.48	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=373;ExcessHet=0.3701;FS=18.174;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=58.99;MQRankSum=0;QD=3.17;ReadPosRankSum=0.206;SOR=1.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:24:39:1|1:32642322_TC_T:585,39,0:32642322	4	4	2	0	.
chr6	32661603	32661603	A	0	intronic	HLA-DQB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	6353.56	22	chr6	32661603	.	A	*	6353.56	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=4.21;DP=225;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=29.28;ReadPosRankSum=0.554;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:12:99:0|1:32661594_A_G:504,210,189:32661594	7	1	2	0	.
chr6	32742795	32742795	C	T	intronic	HLA-DQA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1280667094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.921e-05	5.909e-05	6.432e-05	5.385e-05	0.0002	3.081e-05	2.212e-05	7.886e-05	5.584e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.77	10	chr6	32742795	.	C	T	56.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.253;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,120	8	0	1	1	.
chr6	32830933	32830933	C	T	intronic	TAP2	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, Autosomal recessive;Wegener-like granulomatosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906052226	3.932e-06	6.44e-06	0	7.52e-06	5.13e-05	1.05e-06	2.9e-07	4.99e-06	1.87e-06	5.13e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.007e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.44	26	chr6	32830933	.	C	T	40.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.247;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:52:52,0,353	9	0	1	0	.
chr6	32935465	32935465	G	A	intronic	HLA-DMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922494864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	123.07	65	chr6	32935465	.	G	A	123.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.341;DP=542;ExcessHet=0;FS=156.528;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.57;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,21:60:99:134,0,763	8	0	1	1	.
chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936A:p.E312E,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717A:p.E239E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1057.03	121	chr6	32976813	.	G	A	1057.03	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-3.921;DP=1348;ExcessHet=4.5998;FS=168.259;InbreedingCoeff=-0.4406;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.24;SOR=10.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,18:124:2:.:.:2,0,3389:.	5	0	4	1	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1429.84	138	chr6	32976814	.	T	C	1429.84	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.6;DP=1453;ExcessHet=15.1594;FS=159.969;InbreedingCoeff=-0.8031;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,19:124:11:.:.:11,0,3389:.	1	0	9	0	C
chr6	33080902	33080902	G	C	exonic	HLA-DPB1	.	nonsynonymous SNV	HLA-DPB1:NM_002121:exon2:c.G331C:p.E111Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.00394829978397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.398	0.16738	T	0.478	0.12281	T	1.0	0.90584	D	0.992	0.80445	D	0.475510	0.04950	U	1.321060	0.998977	0.21747	N	1.405	0.35469	L	8.39	0.00243	T	-0.54	0.16598	N	0.335	0.37613	-0.9219	0.45293	T	0.000	0.00152	T	10	0.12541875	0.23833	T	0.003948	0.09337	T	0.170	0.43303	0.309	0.28128	0.195762928549	0.19159	0.503837808281476	0.50305	1.80813242872	0.91769	0.263139605522	0.05270	T	0.012901	0.11259	T	-0.110923	0.34616	T	-0.397109	0.33722	T	0.280914122235491	0.24210	T	.	.	.	0.52690136	0.68654	0.12428027	0.29958	0.52690136	0.68655	0.12428027	0.29958	-6.018	0.46431	T	.	.	0.105	0.26200	B	.;.	.;.	1.564277	0.20031	14.56	0.98873389142757495	0.47684	0.14927	0.18657	N	AEFDBHCI	0.456775	0.50850	N	-0.134687139633227	0.35889	2.067201	-0.327595041475623	0.27210	1.508326	0.999999622598305	0.74766	0.789315	0.99827	0	0.672317	0.65289	0	0.768056	0.98339	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.7	2.82	0.32061	0.120000	0.15476	-5.432000	0.01720	0.605000	0.46263	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.1166:0.2102:0.6732:0.0	5.252	0.14845	856	0.34373	MHC class II, beta chain, N-terminal|MHC class II, beta chain, N-terminal|MHC class II, beta chain, N-terminal;MHC class II, beta chain, N-terminal|MHC class II, beta chain, N-terminal|MHC class II, beta chain, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.43	73	chr6	33080902	.	G	C	47.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=537;ExcessHet=0;FS=10.981;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.82;MQRankSum=-7.319;QD=0.86;ReadPosRankSum=-1.115;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,5:55:59:0|1:33080860_G_A:59,0,2084:33080860	9	0	1	0	.
chr6	33196410	33196410	G	A	intronic	RXRB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	2.736e-06	2.731e-06	1.378e-06	5.983e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.91e-06	3.71e-06	5.983e-05	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	431.43	33	chr6	33196410	.	G	A	431.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.313;DP=330;ExcessHet=0;FS=1.264;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.829;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:443,0,469	9	0	1	0	.
chr6	33199533	33199533	C	T	intronic	RXRB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.5e-06	6.428e-06	2.941e-06	0	6.103e-05	0	0	.	.	6.103e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	856.43	37	chr6	33199533	.	C	T	856.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.257;DP=398;ExcessHet=0;FS=2.03;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.153;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,34:68:99:868,0,838	9	0	1	0	C
chr6	33268853	33268853	T	C	intronic	VPS52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149374304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	5.138e-05	5.37e-05	6.533e-05	2.555e-05	1.828e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.809e-05	0	6.533e-05	0	0	9.414e-05	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.43	25	chr6	33268853	.	T	C	94.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.1;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:106,0,146	9	0	1	0	.
chr6	33279685	33279685	C	A	intronic	WDR46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	2.725e-06	0	5.981e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	697.43	36	chr6	33279685	.	C	A	697.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.218;DP=355;ExcessHet=0;FS=9.921;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:709,0,501	9	0	1	0	.
chr6	34242915	34242915	C	T	intronic	HMGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs914917166	2.665e-05	2.62e-05	3.227e-05	2.177e-05	0.0004	1.577e-05	1.276e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	1.124e-05	0.0002	0	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	4.829e-05	8.15e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1060.43	38	chr6	34242915	.	C	T	1060.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.791;DP=400;ExcessHet=0;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-0.479;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,40:76:99:1072,0,919	9	0	1	0	.
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	139.65	56	chr6	34528878	.	G	C	139.65	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.21;DP=617;ExcessHet=2.8389;FS=196.238;InbreedingCoeff=-0.5972;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=2.19;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,15:61:24:.:.:24,0,742:.	1	0	4	5	.
chr6	34544048	34544048	C	T	exonic	SPDEF	.	synonymous SNV	SPDEF:NM_001252294:exon2:c.G408A:p.T136T,SPDEF:NM_012391:exon2:c.G408A:p.T136T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0001	0.0010	8.66e-05	0	0	3.013e-05	0	0	9.7e-05	15	154602	rs111689760	9.044e-05	9.029e-05	9.953e-05	8.126e-05	0.0017	7.769e-05	7.311e-05	0.0013	0.0012	0.0017	4.561e-05	0	2.52e-05	1.874e-05	0.0009	2.61e-05	0.0006	3.492e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	790.43	36	chr6	34544048	.	C	T	790.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.533;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=2.3;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:802,0,972	9	0	1	0	.
chr6	34889316	34889316	G	T	UTR5	ANKS1A	NM_015245:c.-87G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769054409	5.035e-05	3.831e-05	4.069e-05	6.111e-05	0.0003	3.943e-05	3.532e-05	4.409e-05	3.992e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.679e-05	2.331e-05	0	2.629e-05	3.283e-05	5.141e-05	0	5.882e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	833.14	34	chr6	34889316	.	G	T	833.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.884;DP=289;ExcessHet=0.2348;FS=0.889;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:404,0,333	8	0	2	0	.
chr6	35479105	35479105	C	T	intronic	TEAD3	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs964233688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0023	0.0006	0.0006	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0007	0	0	0	0	2.941e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.44	14	chr6	35479105	.	C	T	127.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.69;DP=115;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:139,0,263	9	0	1	0	.
chr6	35485483	35485483	C	A	intronic	TEAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1001116472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0006	0	0	0	0	2.94e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.9	4	chr6	35485483	.	C	A	103.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	5	0	1	4	C
chr6	35512925	35512925	C	G	upstream	TULP1	dist=29	.	.	Leber congenital amaurosis 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 14, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546106315	4.267e-05	4.31e-05	4.593e-05	3.937e-05	8.321e-05	3.385e-05	3.068e-05	3.85e-05	3.011e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.397e-05	1.689e-05	8.321e-05	3.285e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.378e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	189.21	13	chr6	35512925	.	C	G	189.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=98;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,109	8	0	2	0	.
chr6	35642606	35642606	G	C	intronic	FKBP5	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs377121276	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	0.0001	0.0028	0.0023	0.0032	4.718e-05	0	0	0	0.0044	3.056e-05	0.0003	7.13e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0026	0.0007	0.0007	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0005	0	0	0	0	4.411e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	384.43	35	chr6	35642606	.	G	C	384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=294;ExcessHet=0;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=-0.621;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:396,0,214	9	0	1	0	.
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1638.07	13	chr6	35738286	.	T	*	1638.07	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=2.55;DP=175;ExcessHet=1.5895;FS=23.689;InbreedingCoeff=-0.218;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=1.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:38:1|0:35738285_GT_G:189,51,63:35738285	5	0	5	0	.
chr6	35749084	35749084	T	0	downstream	ARMC12	dist=5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	59.65	1	chr6	35749084	.	T	*	59.65	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=1.38;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3973;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	2	3	0	5	C
chr6	35780905	35780905	T	G	upstream	CLPSL1	dist=114	.	.	.	728	792	2	0	0	2	0.00126103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564746666	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	0.0025	0.0002	0.0002	0.0022	0.0020	0	0	0	7.569e-05	0	0.0005	6.538e-06	0.0001	0.0025	8.535e-05	8.529e-05	5.139e-05	0.0001	0.0025	4.953e-05	3.96e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.84	5	chr6	35780905	.	T	G	89.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:101,0,27	9	0	1	0	.
chr6	36721308	36721308	C	-	exonic	RAB44	.	frameshift deletion	RAB44:NM_001257357:exon9:c.1174delC:p.P393Rfs*46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1009120230	0.0012	0.0009	0.0012	0.0012	0.0014	0.0012	0.0012	0.0013	0.0013	0.0002	0.0004	0	3.77e-05	0.0005	0	0.0014	0.0009	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0012	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1557.1	49	chr6	36721307	.	GC	G	1557.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.289;DP=548;ExcessHet=0.2348;FS=4.818;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.886;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:844,0,640	8	0	2	0	.
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chr6	38521683	38521683	T	-	intronic	BTBD9	.	.	.	.	1230	289	2	1	0	4	0.00687285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1033231036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.052e-05	0.0007	9.168e-05	6.88e-05	0.0002	4.586e-05	3.582e-05	4.96e-06	1.86e-06	2.46e-05	0	0	0.0003	0	0.0007	0	2.988e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.47	3	chr6	38521682	.	CT	C	30.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	7	0	1	2	.
chr6	38838674	38838674	C	T	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.67	6	chr6	38838674	.	C	T	61.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38838674_C_T:72,0,162:38838674	9	0	1	0	.
chr6	39472962	39472962	C	T	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.6	7	chr6	39472962	.	C	T	63.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:39472956_A_G:72,0,162:39472956	7	0	1	2	.
chr6	39472963	39472963	C	G	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.6	7	chr6	39472963	.	C	G	63.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:39472956_A_G:72,0,162:39472956	7	0	1	2	C
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chr6	39472980	39472980	A	G	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.75	6	chr6	39472980	.	A	G	66.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:39472956_A_G:75,0,120:39472956	6	0	1	3	C
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chr6	43505987	43505987	G	A	UTR3	TJAP1	NM_001146016:c.*132G>A;NM_001146018:c.*132G>A;NM_001146020:c.*132G>A;NM_001350569:c.*132G>A;NM_001350562:c.*132G>A;NM_001350561:c.*132G>A;NM_001146019:c.*132G>A;NM_001350570:c.*132G>A;NM_001350564:c.*132G>A;NM_001350563:c.*132G>A;NM_080604:c.*132G>A;NM_001146017:c.*132G>A;NM_001350568:c.*132G>A;NM_001350567:c.*132G>A;NM_001350566:c.*132G>A;NM_001350565:c.*132G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.74	10	chr6	43505987	.	G	A	63.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43505978_T_C:75,0,120:43505978	9	0	1	0	C
chr6	43505988	43505988	A	G	UTR3	TJAP1	NM_001146016:c.*133A>G;NM_001146018:c.*133A>G;NM_001146020:c.*133A>G;NM_001350569:c.*133A>G;NM_001350562:c.*133A>G;NM_001350561:c.*133A>G;NM_001146019:c.*133A>G;NM_001350570:c.*133A>G;NM_001350564:c.*133A>G;NM_001350563:c.*133A>G;NM_080604:c.*133A>G;NM_001146017:c.*133A>G;NM_001350568:c.*133A>G;NM_001350567:c.*133A>G;NM_001350566:c.*133A>G;NM_001350565:c.*133A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.338e-06	4.887e-06	4.536e-06	0	5.046e-05	3.9e-07	1.5e-07	.	.	5.046e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.05e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.74	10	chr6	43505988	.	A	G	63.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43505978_T_C:75,0,120:43505978	9	0	1	0	C
chr6	44229406	44229406	C	T	exonic	SLC29A1	.	nonsynonymous SNV	SLC29A1:NM_001304465:exon3:c.C124T:p.L42F,SLC29A1:NM_001304466:exon3:c.C121T:p.L41F,SLC29A1:NM_001372327:exon3:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078175:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078177:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001304462:exon4:c.C283T:p.L95F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0270842663741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.20835	T	0.239	0.24477	T	0.722	0.42387	P	0.21	0.37304	B	0.000291	0.46274	D	0.141721	0.992018	0.41532	D	1.12	0.28775	L	-0.64	0.72125	T	-1.54	0.37375	N	0.57	0.59563	-0.8125	0.54399	T	0.190	0.54108	T	10	0.2805399	0.45630	T	0.027084	0.49938	D	0.199	0.48268	.	.	0.289027227714	0.28505	.	.	0.314550106018	0.33734	0.57654607296	0.49599	T	0.247412	0.61705	T	-0.0159197	0.49434	T	-0.260644	0.48761	T	0.780354142189026	0.45072	D	0.80002	0.44873	T	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37644	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37643	-6.311	0.48809	T	0.2968931265094968	0.39397	0.101	0.35477	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.476885	0.48538	22.6	0.99733818646622996	0.82975	0.86155	0.45383	D	AEFBI	0.483729	0.52405	N	0.104427770763267	0.46670	2.903757	0.164691005738116	0.47925	3.015602	0.999980561748904	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	1.246000	0.32405	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1479:0.7746:0.0:0.0775	8.891	0.34594	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	847.28	87	chr6	44229406	.	C	T	847.28	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-3.766;DP=1080;ExcessHet=4.5998;FS=191.883;InbreedingCoeff=-0.6;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.722;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,49:134:99:230,0,1455	1	0	6	3	.
chr6	44230731	44230731	T	C	intronic	SLC29A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900346910	3.448e-05	3.49e-05	2.952e-05	3.945e-05	0.0005	2.639e-05	2.378e-05	0.0001	7.679e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.279e-05	0	0	3.286e-05	3.283e-05	5.141e-05	1.345e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1246.12	34	chr6	44230731	.	T	C	1246.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.15;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1269,120,0	9	1	0	0	C
chr6	51847983	51847983	G	A	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3176498	Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease	MONDO:MONDO:0009889,MeSH:D017044,MedGen:C0085548,Orphanet:731,Orphanet:8378	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1040.67	41	chr6	51847983	.	G	A	1040.67	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-2.134;DP=912;ExcessHet=4.5998;FS=162.837;InbreedingCoeff=-0.5339;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=2.26;SOR=10.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,44:97:99:294,0,579	2	0	6	2	.
chr6	51874853	51874853	G	A	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369043706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	6.44e-05	3.565e-05	2.015e-05	0.0029	7.54e-06	4.09e-06	0.0008	0.0004	0	0	0	0	0.0029	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	161.72	3	chr6	51874853	.	G	A	161.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=56.57;QD=32.34;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:178,15,0	7	1	0	2	C
chr6	52050187	52050187	C	T	exonic	PKHD1	.	nonsynonymous SNV	PKHD1:NM_138694:exon22:c.G2249A:p.C750Y,PKHD1:NM_170724:exon22:c.G2249A:p.C750Y	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3572747	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.857	0.543639638292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.75e-06	0.0003	6.4e-07	4.3e-07	6.107e-05	2.527e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.991026	0.41290	D	2.945	0.84822	M	-3.62	0.95826	D	-9.33	0.98380	D	0.903	0.91852	1.056	0.98243	D	0.927	0.97587	D	10	0.988095	0.99209	D	0.54364	0.95762	D	0.857	0.95618	0.808	0.92512	0.992756816704	0.99267	0.8491856071868055	0.84880	0.480844793395	0.47095	0.461131393909	0.33465	T	0.840969	0.96291	D	0.498611	0.94254	D	0.478443	0.94177	D	0.999687910079956	0.98483	D	0.79532	0.43818	T	0.95990324	0.97270	0.9210192	0.96470	0.95990324	0.97270	0.9210192	0.96470	-3.147	0.11843	T	0.901205412980846	0.95260	0.537	0.66208	A	.;.	.;.	4.235453	0.64170	24.7	0.9973061761065104	0.82761	0.69644	0.34270	D	AEFBCI	0.835788	0.75364	D	0.772340034803587	0.84350	8.263278	0.714733838590211	0.83495	8.03721	0.999999902193635	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.615948	0.52940	0	0.491513	0.07944	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	4.888000	0.62855	7.655000	0.63911	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.326000	0.25110	0.0:1.0:0.0:0.0	18.705	0.91595	829	0.39537	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2629.12	41	chr6	52050187	.	C	T	2629.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.88;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,88:88:99:2652,264,0	9	1	0	0	C
chr6	52187910	52187910	A	C	intronic	IL17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.76e-06	3.496e-06	4.75e-06	6.712e-06	0.0004	1.69e-06	1.23e-06	7.767e-05	3.169e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	477.13	26	chr6	52187910	.	A	C	477.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9956;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.51;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:500,54,0	9	1	0	0	.
chr6	52403970	52403970	C	T	exonic	PAQR8	.	nonsynonymous SNV	PAQR8:NM_133367:exon2:c.C757T:p.L253F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00630749574742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.19361	T	0.098	0.39040	T	0.002	0.09854	B	0.03	0.21741	B	0.156625	0.17794	N	0.568363	0.978788	0.25225	N	.	.	.	1.35	0.34648	T	-1.54	0.37375	N	0.043	0.01740	-0.9995	0.30058	T	0.022	0.09421	T	9	0.07588753	0.11786	T	0.006307	0.16580	T	0.056	0.15993	0.404	0.43573	0.258283824007	0.25425	0.4649470711667506	0.46413	0.41020588675	0.41812	0.385233283043	0.22995	T	0.083781	0.37132	T	-0.242974	0.14973	T	-0.586792	0.13944	T	0.131729736924171	0.15541	T	0.726327	0.34071	T	0.0702468	0.15457	0.08061282	0.18250	0.0702468	0.15456	0.08061282	0.18250	-4.121	0.25599	T	.	.	0.102	0.17911	B	.;.	.;.	1.645479	0.20997	15.00	0.98230747167124433	0.39387	0.23460	0.22083	N	ALL	0.166227	0.29279	N	-0.569512802825605	0.19875	1.043656	-0.505190822221499	0.22012	1.193515	0.999999888871553	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.64	0.156	0.14205	0.857000	0.27486	0.414000	0.18144	0.599000	0.40250	0.560000	0.27425	0.980000	0.30356	0.998000	0.85391	0.207:0.4109:0.2345:0.1476	2.509	0.04369	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.43	41	chr6	52403970	.	C	T	64.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-6.22;DP=842;ExcessHet=0;FS=110.202;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.45;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:162,26:188:76:0|1:52403967_A_G:76,0,6083:52403967	9	0	1	0	.
chr6	54215002	54215002	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.613e-05	0.0005	4.12e-05	3.167e-05	3.487e-05	2.167e-05	1.718e-05	1.739e-05	1.287e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.487e-05	4.167e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	477.79	1	chr6	54215002	.	A	G	477.79	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.319;DP=122;ExcessHet=2.5225;FS=26.969;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=1;SOR=5.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:54215000_C_T:40,0,104:54215000	2	0	4	4	.
chr6	54215004	54215004	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-05	0.0007	8.308e-05	5.597e-05	9.986e-05	4.696e-05	4.068e-05	6.154e-05	5.15e-05	9.986e-05	0	0	0	9.334e-05	0	9.279e-05	0	2.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	479.93	1	chr6	54215004	.	A	G	479.93	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=119;ExcessHet=3.1439;FS=26.969;InbreedingCoeff=-0.2218;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.493;SOR=5.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:54215000_C_T:40,0,104:54215000	2	0	4	4	C
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.82	34	chr6	56670850	.	G	C	128.82	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.018;DP=289;ExcessHet=0.7463;FS=67.134;InbreedingCoeff=-0.3329;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.692;SOR=6.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:23:23,0,119	3	0	3	4	.
chr6	70176382	70176384	CAC	-	intronic	COL19A1	.	.	.	.	472	1048	1	1	0	3	0.00142925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311920802	5.68e-05	5.407e-05	5.252e-05	6.088e-05	0.0009	4.068e-05	3.544e-05	0.0002	7.018e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0009	5.245e-05	3.538e-05	0.0002	8.542e-05	8.537e-05	8.992e-05	8.07e-05	0.0001	4.957e-05	3.962e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	247.47	7	chr6	70176381	.	TCAC	T	247.47	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8916;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.68;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	9	1	0	0	.
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chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	54.25	32	chr6	83580422	.	G	*	54.25	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=238;ExcessHet=2.8389;FS=2.073;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:19:56:.:.:756,57,0:.	1	5	4	0	.
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chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	551.77	29	chr6	85487596	.	T	C	551.77	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.557;DP=284;ExcessHet=10.3881;FS=50.464;InbreedingCoeff=-0.6213;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.958;SOR=5.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,9:36:11:.:.:11,0,454:.	2	0	8	0	.
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chr6	87177054	87177054	A	G	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.01	7	chr6	87177054	.	A	G	57.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87177044_T_TA:66,0,246:87177044	7	0	1	2	C
chr6	87177066	87177066	A	G	intronic	ZNF292	.	.	.	.	850	669	3	0	0	3	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.28	8	chr6	87177066	.	A	G	56.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87177044_T_TA:66,0,246:87177044	8	0	1	1	C
chr6	87177102	87177102	C	T	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.14	9	chr6	87177102	.	C	T	57.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87177102_C_T:66,0,246:87177102	8	0	1	1	C
chr6	87177103	87177103	A	G	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.74	8	chr6	87177103	.	A	G	56.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87177102_C_T:66,0,246:87177102	8	0	1	1	C
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1921.46	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	1921.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=198;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2858;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=17;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:17:99:.:.:252,0,277:.	4	2	4	0	C
chr6	89182821	89182821	G	T	intronic	GABRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.08	2	chr6	89182821	.	G	T	66.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89182821_G_T:72,0,162:89182821	4	0	1	5	.
chr6	89182824	89182824	C	T	intronic	GABRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.08	2	chr6	89182824	.	C	T	66.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89182821_G_T:72,0,162:89182821	4	0	1	5	C
chr6	89294291	89294291	T	G	intronic	GABRR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.7	2	chr6	89294291	.	T	G	63.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89294291_T_G:72,0,162:89294291	7	0	1	2	.
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chr6	108616545	108616545	A	C	intronic	FOXO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.42	.	chr6	108616545	.	A	C	65.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108616534_C_T:75,0,120:108616534	8	0	1	1	C
chr6	109443228	109443228	C	G	intronic	SMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	357.66	73	chr6	109443228	.	C	G	357.66	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.176;DP=586;ExcessHet=2.8389;FS=214.356;InbreedingCoeff=-0.3483;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.41;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:38:0|1:109443226_C_G:38,0,1637:109443226	4	0	5	1	.
chr6	109516604	109516604	T	G	exonic	AK9	.	nonsynonymous SNV	AK9:NM_001145128:exon30:c.A3672C:p.E1224D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.0133684380576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24	0.17701	T	0.246	0.23984	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.345	0.33447	L	-0.21	0.66294	T	-0.77	0.21429	N	0.121	0.11197	-0.9077	0.47133	T	0.030	0.12892	T	8	0.02665013	0.00826	T	0.013368	0.32721	T	0.180	0.45073	0.147	0.05039	0.0611884634855	0.05136	0.1244099215015231	0.12366	0.117407629759	0.13229	0.359618991613	0.19329	T	0.003997	0.03403	T	-0.216949	0.18411	T	-0.549408	0.17383	T	0.0965520450902912	0.11973	T	0.339966	0.07337	T	0.046675973	0.07851	0.060436226	0.11511	0.046675973	0.07850	0.060436226	0.11510	-4.107	0.25394	T	.	.	0.074	0.05017	B	.	.	-1.279427	0.00456	0.009	0.18616677907853912	0.00593	0.03715	0.09002	N	AEFGBI	0.150392	0.27468	N	-1.79181531339549	0.00565	0.02435351	-2.02354459663737	0.00273	0.01204969	0.99999999869769	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.64	-9.29	0.00554	-3.114000	0.00659	-5.434000	0.01720	-1.913000	0.00513	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.011000	0.09372	0.2487:0.1704:0.2461:0.3349	0.328	0.00293	697	0.58201	AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	625.43	33	chr6	109516604	.	T	G	625.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.499;DP=353;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:637,0,679	9	0	1	0	.
chr6	110892703	110892703	C	T	intronic	AMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.43	29	chr6	110892703	.	C	T	134.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:146,0,111	9	0	1	0	.
chr6	111259849	111259849	T	C	intronic	MFSD4B	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218148015	1.043e-05	7.984e-06	3.581e-06	1.69e-05	0.0003	3.75e-06	2.46e-06	3.33e-06	1.57e-06	0	7.429e-05	0	0	0	0.0003	9.939e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	593.43	39	chr6	111259849	.	T	C	593.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.441;DP=404;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:605,0,370	9	0	1	0	.
chr6	116120505	116120505	G	A	exonic	COL10A1	.	synonymous SNV	COL10A1:NM_000493:exon3:c.C1611T:p.T537T	Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	305619	Metaphyseal_chondrodysplasia,_Schmid_type|not_provided	MONDO:MONDO:0007983,MedGen:C0265289,OMIM:156500,Orphanet:174|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.657e-05	0	0	0	0	3.013e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199714647	1.231e-05	1.231e-05	1.225e-05	1.238e-05	5.038e-05	7.7e-06	6.35e-06	8.35e-06	5.03e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	1.169e-05	4.967e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	8021.14	37	chr6	116120505	.	G	A	8021.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.626;DP=937;ExcessHet=0.2348;FS=1.144;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:150,168:318:99:4314,0,3775	8	0	2	0	.
chr6	117414476	117414476	G	C	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.77	88	chr6	117414476	.	G	C	34.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.061;DP=766;ExcessHet=0.2348;FS=265.418;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.89;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,12:43:38:38,0,471	8	0	2	0	.
chr6	121317591	121317591	C	T	exonic	TBC1D32	.	synonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_152730:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_001367759:exon4:c.G399A:p.E133E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	239.46	93	chr6	121317591	.	C	T	239.46	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.862;DP=916;ExcessHet=2.8389;FS=241.21;InbreedingCoeff=-0.3013;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.846;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,32:111:4:4,0,1257	5	0	5	0	.
chr6	122801345	122801345	T	C	exonic	SMPDL3A	.	synonymous SNV	SMPDL3A:NM_001286138:exon3:c.T114C:p.N38N,SMPDL3A:NM_006714:exon4:c.T507C:p.N169N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1359.43	34	chr6	122801345	.	T	C	1359.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.055;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-1.174;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,65:147:99:1371,0,1869	9	0	1	0	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1330.84	40	chr6	122804877	.	C	T	1330.84	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.59;DP=220;ExcessHet=12.7857;FS=102.249;InbreedingCoeff=-0.7007;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.815;SOR=7.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:61:.:.:109,0,61:.	0	1	8	1	C
chr6	125927739	125927739	C	T	exonic	NCOA7	.	nonsynonymous SNV	NCOA7:NM_001199622:exon4:c.C431T:p.T144I,NCOA7:NM_001199621:exon13:c.C2255T:p.T752I,NCOA7:NM_001122842:exon14:c.C2567T:p.T856I,NCOA7:NM_181782:exon14:c.C2600T:p.T867I,NCOA7:NM_001199619:exon15:c.C2600T:p.T867I,NCOA7:NM_001199620:exon16:c.C2600T:p.T867I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.310	0.0337695859575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.046049	0.999991	0.58761	D	2.645	0.77386	M	0.85	0.47130	T	-4.55	0.78553	D	0.593	0.61341	-0.3737	0.72848	T	0.322	0.69099	T	10	0.5296869	0.63112	D	0.03377	0.55213	D	0.310	0.63162	0.542	0.65446	0.110392049598	0.10638	0.7361813659560693	0.73563	0.493758875756	0.47968	0.727325379848	0.71116	T	0.326126	0.69677	T	0.0912494	0.63330	D	-0.106703	0.62872	T	0.981613278388977	0.74012	D	0.966203	0.94055	D	0.912213	0.92502	0.8593696	0.92136	0.912213	0.92503	0.8593696	0.92136	-7.026	0.57596	T	.	.	0.909	0.86127	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.862997	0.79599	27.1	0.99875501728492933	0.95244	0.87302	0.46800	D	AEFBCI	0.314837	0.41958	N	0.790928341836536	0.85532	8.604846	0.755157991166596	0.86543	8.92262	0.999999978872137	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	4.226000	0.58405	7.713000	0.66906	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	20.071	0.97721	817	0.41665	TLDc domain|TLDc domain;TLDc domain|TLDc domain;.;TLDc domain|TLDc domain;TLDc domain|TLDc domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	87.93	34	chr6	125927739	.	C	T	87.93	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-5.76;DP=893;ExcessHet=0.2348;FS=135.939;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:137,22:159:45:0|1:125927739_C_T:45,0,4635:125927739	8	0	2	0	.
chr6	125927740	125927740	A	G	exonic	NCOA7	.	synonymous SNV	NCOA7:NM_001199622:exon4:c.A432G:p.T144T,NCOA7:NM_001199621:exon13:c.A2256G:p.T752T,NCOA7:NM_001122842:exon14:c.A2568G:p.T856T,NCOA7:NM_181782:exon14:c.A2601G:p.T867T,NCOA7:NM_001199619:exon15:c.A2601G:p.T867T,NCOA7:NM_001199620:exon16:c.A2601G:p.T867T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	.	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748063005	6.856e-06	7.526e-06	6.823e-06	6.889e-06	2.236e-05	3.47e-06	2.53e-06	3.82e-06	2.77e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.115e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	262.61	34	chr6	125927740	.	A	G	262.61	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.95;DP=1071;ExcessHet=0.7463;FS=132.665;InbreedingCoeff=-0.1816;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.54;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:137,22:159:45:0|1:125927739_C_T:45,0,4635:125927739	7	0	3	0	C
chr6	127591562	127591562	A	G	exonic	C6orf58	.	synonymous SNV	C6orf58:NM_001010905:exon6:c.A933G:p.K311K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.716e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs778979581	1.459e-05	1.915e-05	5.787e-06	2.354e-05	0.0002	9.53e-06	7.75e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.294e-07	3.541e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	507.43	36	chr6	127591562	.	A	G	507.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.733;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24:46:99:519,0,438	9	0	1	0	.
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chr6	128003269	128003269	T	C	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.001e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	199.14	17	chr6	128003269	.	T	C	199.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.125;DP=213;ExcessHet=0.2348;FS=34.931;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.702;SOR=4.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:71:0|1:128003261_T_C:71,0,408:128003261	8	0	2	0	C
chr6	130094254	130094254	C	T	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.383e-06	0	0	0	0	1.518e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762140532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	79.3	35	chr6	130094254	.	C	T	79.3	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-3.836;DP=744;ExcessHet=0.2348;FS=227.365;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=-0.512;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,22:68:64:64,0,689	5	0	2	3	.
chr6	130121900	130121900	A	G	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.47	1	chr6	130121900	.	A	G	63.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130121900_A_G:69,0,204:130121900	4	0	1	5	C
chr6	130121902	130121902	C	T	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.47	1	chr6	130121902	.	C	T	63.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130121900_A_G:69,0,204:130121900	4	0	1	5	C
chr6	130121903	130121903	A	G	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.47	1	chr6	130121903	.	A	G	63.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130121900_A_G:69,0,204:130121900	4	0	1	5	C
chr6	130121906	130121906	T	C	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.68	1	chr6	130121906	.	T	C	63.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130121900_A_G:69,0,204:130121900	4	0	1	5	C
chr6	131811675	131811675	G	-	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528862953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0031	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	98.2	.	chr6	131811674	.	AG	A	98.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	6	0	1	3	.
chr6	134215217	134215217	G	A	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986098654	5.337e-05	3.181e-05	4.778e-05	5.759e-05	5.92e-05	3.074e-05	2.491e-05	2.941e-05	2.135e-05	0	0	0.0006	0	0	0	5.92e-05	8.706e-05	0	1.99e-05	1.976e-05	2.588e-05	1.36e-05	4.422e-05	5.29e-06	2.47e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.64	8	chr6	134215217	.	G	A	71.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:83,0,68	9	0	1	0	.
chr6	135404913	135404913	C	T	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.953e-07	1.368e-06	0	1.395e-06	9.162e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.162e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	343.43	34	chr6	135404913	.	C	T	343.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.031;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,17:43:99:355,0,613	9	0	1	0	.
chr6	137203461	137203461	C	T	intronic	IFNGR1	.	.	.	Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, Autosomal recessive;Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.79e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	556.39	45	chr6	137203461	.	C	T	556.39	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=347;ExcessHet=3.2736;FS=87.319;InbreedingCoeff=-0.5386;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.391;SOR=7.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:88:88,0,187	1	0	5	4	.
chr6	138934447	138934447	C	T	intronic	REPS1	.	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.107e-05	3.976e-05	4.323e-05	0.0001	0.0004	5.403e-05	4.514e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	591.43	37	chr6	138934447	.	C	T	591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.872;DP=325;ExcessHet=0;FS=3.552;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-0.847;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,25:38:99:603,0,397	9	0	1	0	.
chr6	143187239	143187239	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	88.95	56	chr6	143187239	.	A	G	88.95	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.543;DP=398;ExcessHet=1.5895;FS=57.369;InbreedingCoeff=-0.2427;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=1.49;SOR=5.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,8:37:44:.:.:44,0,551:.	6	0	4	0	.
chr6	146304530	146304530	C	T	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377533379	1.226e-05	1.422e-05	1.281e-05	1.175e-05	0.0003	6.2e-06	4.52e-06	0.0001	8.601e-05	0.0003	5.551e-05	0	0	0	0	0	5.114e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	210.26	22	chr6	146304530	.	C	T	210.26	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.894;DP=195;ExcessHet=8.2628;FS=80.08;InbreedingCoeff=-0.6042;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.85;SOR=7.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:53:53,0,132	4	0	3	3	.
chr6	147292154	147292154	A	G	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401506243	8.113e-06	4.771e-06	9.581e-06	7.035e-06	1.467e-05	1.35e-06	5.1e-07	2.44e-06	9.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.467e-05	0	0	3.943e-05	3.938e-05	3.858e-05	4.033e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	2.261e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	181.84	42	chr6	147292154	.	A	G	181.84	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.803;DP=275;ExcessHet=0.7463;FS=34.87;InbreedingCoeff=-0.2431;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=1.94;SOR=5.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:99:0|1:147292154_A_G:118,0,236:147292154	5	0	3	2	.
chr6	147292156	147292156	C	T	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	283.94	42	chr6	147292156	.	C	T	283.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.785;DP=266;ExcessHet=0.9691;FS=34.916;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.781;SOR=5.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:99:0|1:147292154_A_G:118,0,236:147292154	1	0	3	6	C
chr6	147329863	147329863	A	G	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050690767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.562e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.58	4	chr6	147329863	.	A	G	58.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:147329863_A_G:66,0,246:147329863	5	0	1	4	C
chr6	147329870	147329870	G	A	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs942609497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0001	0.0014	0.0012	0	0	0.0020	0	0.0004	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.77	4	chr6	147329870	.	G	A	57.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:147329863_A_G:66,0,246:147329863	6	0	1	3	C
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chr6	152441316	152441316	A	G	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0	0	0	3.162e-05	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs756139382	3.604e-05	3.762e-05	2.099e-05	5.138e-05	0.0006	2.786e-05	2.518e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	1.843e-06	1.707e-05	0.0006	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.279e-05	3.025e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	144.43	32	chr6	152441316	.	A	G	144.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.754;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-1.86;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:156,0,301	9	0	1	0	.
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chr6	158573391	158573391	C	T	intronic	TMEM181	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757776002	1.648e-05	2.053e-05	1.984e-05	1.304e-05	0.0002	1.097e-05	9.17e-06	1.214e-05	9.87e-06	0	2.769e-05	0	0	0	0.0002	1.859e-05	0	1.256e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1034.43	35	chr6	158573391	.	C	T	1034.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.136;DP=404;ExcessHet=0;FS=4.364;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,42:90:99:1046,0,1245	9	0	1	0	.
chr6	158590736	158590736	G	-	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.78	5	chr6	158590735	.	TG	T	33.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.918;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.81;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,368	9	0	1	0	C
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chr6	161102825	161102825	C	A	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051077563	6.171e-05	0.0003	5.463e-05	6.844e-05	0.0002	4.676e-05	4.164e-05	8.688e-05	6.302e-05	6.446e-05	0	6.997e-05	0.0001	5.007e-05	0	5.173e-05	6.373e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.008e-05	0	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.86	15	chr6	161102825	.	C	A	45.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.067;DP=108;ExcessHet=0;FS=13.897;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:50:50,0,241	3	0	1	6	.
chr6	161153338	161153338	T	C	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1054.43	33	chr6	161153338	.	T	C	1054.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.1;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,42:75:99:1066,0,765	9	0	1	0	.
chr6	162513490	162513490	A	0	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.4	1	chr6	162513490	.	A	*	32.4	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=33;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=2.7;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:162513487_GAAA_G:125,0,30:162513487	8	0	2	0	.
chr6	162887026	162887026	G	C	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.71	1	chr6	162887026	.	G	C	67.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.61;MQRankSum=0.524;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:162887026_G_C:75,0,120:162887026	5	0	1	4	.
chr6	162887033	162887033	G	A	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284565801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.88	1	chr6	162887033	.	G	A	67.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.61;MQRankSum=0.524;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:162887026_G_C:75,0,120:162887026	5	0	1	4	C
chr6	162887055	162887055	A	T	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.65	2	chr6	162887055	.	A	T	67.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.61;MQRankSum=0.524;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:162887026_G_C:75,0,120:162887026	5	0	1	4	C
chr6	162887065	162887065	A	G	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415202343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	7.25e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.14	2	chr6	162887065	.	A	G	68.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.61;MQRankSum=0.524;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:162887026_G_C:75,0,120:162887026	5	0	1	4	C
chr6	162887068	162887068	T	C	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.14	2	chr6	162887068	.	T	C	65.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.67;MQRankSum=0.431;QD=10.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:162887026_G_C:72,0,153:162887026	5	0	1	4	C
chr6	162887069	162887069	G	A	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.27	.	chr6	162887069	.	G	A	66.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.67;MQRankSum=0.431;QD=11.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:162887026_G_C:72,0,153:162887026	4	0	1	5	C
chr6	163671855	163671855	G	A	upstream	LOC102724152	dist=371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs931039274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.544e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.48	2	chr6	163671855	.	G	A	58.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.792;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	8	0	1	1	.
chr6	165379088	165379088	C	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.203e-05	0	0	3.408e-05	0.0001	0	0.0002	3.554e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	675.02	12	chr6	165379088	.	C	G	675.02	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=111;ExcessHet=15.1594;FS=6.909;InbreedingCoeff=-0.8894;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:24:0|1:165379088_C_G:24,0,58:165379088	6	0	3	1	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	452.37	12	chr6	165379089	.	A	G	452.37	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=111;ExcessHet=8.3924;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6572;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:24:0|1:165379088_C_G:24,0,58:165379088	2	0	7	1	C
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	645.95	18	chr6	165413411	.	G	*	645.95	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=133;ExcessHet=0.3131;FS=2.732;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:230,18,0:.	7	2	1	0	C
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	471.89	134	chr6	166500855	.	G	C	471.89	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.809;DP=1078;ExcessHet=7.0302;FS=306.005;InbreedingCoeff=-0.5316;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.087;SOR=11.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,20:82:21:21,0,882	3	0	7	0	.
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	550.55	50	chr6	166942865	.	A	G	550.55	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.219;DP=430;ExcessHet=15.1594;FS=62.641;InbreedingCoeff=-0.8263;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.644;SOR=7.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,8:20:69:.:.:69,0,178:.	1	0	9	0	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	321.7	16	chr6	167925289	.	T	C	321.7	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.676;DP=145;ExcessHet=3.8694;FS=18.497;InbreedingCoeff=-0.4751;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.354;SOR=4.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:156,0,123	3	0	5	2	.
chr7	519462	519462	C	T	UTR5	PDGFA	NM_002607:c.-461G>A;NM_033023:c.-461G>A	.	.	.	366	1153	3	0	0	3	0.00129926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458829781	0.0003	0.0001	0	0.0005	0.0011	5.825e-05	2.422e-05	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	4.904e-05	0	0.0003	0	0	9.932e-05	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.72	13	chr7	519462	.	C	T	150.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.12;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:519462_C_T:162,0,72:519462	9	0	1	0	.
chr7	1069267	1069267	G	T	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	7	chr7	1069267	.	G	T	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1069261_G_A:75,0,100:1069261	8	0	1	1	.
chr7	1499177	1499177	G	A	intronic	INTS1	.	.	.	.	374	1147	1	0	0	1	0.00043573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243998961	7.564e-06	8.893e-06	5.468e-06	9.685e-06	0.0004	4.06e-06	2.97e-06	6.348e-05	3.176e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0004	9.017e-07	0	3.484e-05	2.629e-05	2.627e-05	0	5.383e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.391e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	787.43	36	chr7	1499177	.	G	A	787.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.241;DP=369;ExcessHet=0;FS=1.028;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=-0.977;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,31:55:99:799,0,667	9	0	1	0	.
chr7	1881839	1881839	T	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943442747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.542e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	198.53	3	chr7	1881839	.	T	A	198.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.589;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.06;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:15:207,0,15	6	0	1	3	.
chr7	2089974	2089974	A	-	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.27	2	chr7	2089973	.	TA	T	53.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1686;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	9	0	1	0	C
chr7	2611110	2611110	T	G	UTR3	IQCE	NM_001287501:c.*948T>G;NM_152558:c.*948T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.34	4	chr7	2611110	.	T	G	63.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2611110_T_G:69,0,143:2611110	4	0	1	5	.
chr7	2784368	2784368	C	T	intronic	GNA12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406393202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.725e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	106.65	2	chr7	2784368	.	C	T	106.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:115,0,64	6	0	1	3	.
chr7	3959114	3959114	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210607692	1.312e-06	7.113e-07	2.788e-06	0	1.437e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.437e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	4.835e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	395.43	11	chr7	3959114	.	G	A	395.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.669;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:407,0,467	9	0	1	0	.
chr7	4237070	4237070	T	G	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.96	4	chr7	4237070	.	T	G	61.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4237070_T_G:72,0,121:4237070	8	0	1	1	C
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chr7	5380087	5380087	T	G	intronic	TNRC18	.	.	.	.	1149	372	0	1	0	2	0.00268097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs529031572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	7.226e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0.0103	0.0001	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.24	5	chr7	5380087	.	T	G	76.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	5	0	1	4	.
chr7	5513563	5513563	A	G	intronic	FBXL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170370611	1.635e-05	1.576e-05	4.674e-06	2.802e-05	0.0002	1.051e-05	8.92e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	5.513e-05	0.0002	6.571e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1204.43	34	chr7	5513563	.	A	G	1204.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.099;DP=399;ExcessHet=0;FS=2.907;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=2.52;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,52:88:99:1216,0,783	9	0	1	0	.
chr7	5686171	5686171	C	T	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.716e-06	6.625e-06	0	1.382e-05	6.749e-05	0	0	.	.	0	0	6.749e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.74	1	chr7	5686171	.	C	T	68.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5686171_C_T:75,0,120:5686171	5	0	1	4	.
chr7	5686178	5686178	A	G	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.74	1	chr7	5686178	.	A	G	68.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5686171_C_T:75,0,120:5686171	5	0	1	4	C
chr7	5686182	5686182	T	C	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.41	1	chr7	5686182	.	T	C	67.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5686171_C_T:75,0,120:5686171	6	0	1	3	C
chr7	5686183	5686183	G	A	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.41	1	chr7	5686183	.	G	A	67.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5686171_C_T:75,0,120:5686171	6	0	1	3	C
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chr7	6812840	6812840	C	G	intronic	CCZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.43	33	chr7	6812840	.	C	G	39.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.372;DP=230;ExcessHet=0;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.2;MQRankSum=-2.367;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:6812833_T_G:51,0,456:6812833	9	0	1	0	C
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chr7	14613472	14613472	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.486e-05	0.0002	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	298.38	20	chr7	14613472	.	T	C	298.38	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=202;ExcessHet=0.2348;FS=16.857;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.93;MQRankSum=0.385;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.96;SOR=4.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:53:0|1:14613466_G_C:53,0,269:14613466	7	0	2	1	C
chr7	15358246	15358246	A	T	intronic	AGMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	145.57	18	chr7	15358246	.	A	T	145.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.07;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:157,0,140	9	0	1	0	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	721.94	33	chr7	19725463	.	C	G	721.94	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.978;DP=463;ExcessHet=15.1594;FS=114.106;InbreedingCoeff=-0.8105;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.01;SOR=9.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:31:31,0,457	1	0	9	0	.
chr7	21698104	21698104	A	G	exonic	DNAH11	.	nonsynonymous SNV	DNAH11:NM_001277115:exon36:c.A6071G:p.E2024G	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.0332999689347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.35165	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000003	0.62929	D	0.058302	0.999999	0.58761	D	.	.	.	0.77	0.49642	T	-5.75	0.87760	D	0.646	0.72031	-0.5355	0.67334	T	0.296	0.66716	T	9	0.7471018	0.75367	D	0.033	0.54882	D	0.499	0.78288	0.509	0.60540	0.544389754888	0.54093	0.5083836818419519	0.50760	.	.	0.613233447075	0.54774	T	0.213451	0.57477	T	0.0619274	0.59855	T	-0.148822	0.59347	T	0.998075246810913	0.93161	D	0.949205	0.80472	D	0.4467604	0.63836	0.63361263	0.78618	0.4467604	0.63836	0.63361263	0.78618	-7.746	0.59327	D	0.6287400330376665	0.69789	0.109	0.20857	B	.;.;.	.;.;.	4.035569	0.59704	24.1	0.99881654220320248	0.95733	0.99016	0.90001	D	AEFI	0.925872	0.90609	D	0.707956796142107	0.80153	7.231841	0.706113036585603	0.82844	7.868694	0.999864230428166	0.44398	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	9.325000	0.96006	11.130000	0.86775	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	1.0:0.0:0.0:0.0	15.299	0.73637	780	0.47616	Dynein heavy chain, hydrolytic ATP-binding dynein motor region D1|AAA+ ATPase domain;Dynein heavy chain, hydrolytic ATP-binding dynein motor region D1|AAA+ ATPase domain;Dynein heavy chain, hydrolytic ATP-binding dynein motor region D1|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	822.43	34	chr7	21698104	.	A	G	822.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.201;DP=382;ExcessHet=0;FS=1.926;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-1.26;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,37:74:99:834,0,836	9	0	1	0	.
chr7	23765191	23765191	A	C	intronic	STK31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.16	.	chr7	23765191	.	A	C	69.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23765158_G_A:75,0,100:23765158	4	0	1	5	.
chr7	24631208	24631208	G	A	intronic	MPP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867506606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.15	12	chr7	24631208	.	G	A	56.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.022;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,117	9	0	1	0	.
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N,MPP6:NM_016447:exon11:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1155.79	96	chr7	24679255	.	T	C	1155.79	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.68;DP=1226;ExcessHet=10.3881;FS=207.397;InbreedingCoeff=-0.6483;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.9;SOR=11.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,37:118:99:117,0,1301	2	0	8	0	C
chr7	26290904	26290904	G	A	upstream	SNX10	dist=958	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.62	2	chr7	26290904	.	G	A	66.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26290904_G_A:75,0,120:26290904	7	0	1	2	.
chr7	26290916	26290916	T	C	upstream	SNX10	dist=946	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.0	2	chr7	26290916	.	T	C	68.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26290904_G_A:75,0,120:26290904	5	0	1	4	C
chr7	26290920	26290920	A	T	upstream	SNX10	dist=942	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.19	2	chr7	26290920	.	A	T	67.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26290904_G_A:75,0,120:26290904	6	0	1	3	C
chr7	26290924	26290924	G	A	upstream	SNX10	dist=938	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs7790058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.286e-05	2.573e-05	4.044e-05	7.354e-05	1.263e-05	7.99e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.05	2	chr7	26290924	.	G	A	68.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26290904_G_A:75,0,120:26290904	5	0	1	4	C
chr7	26290925	26290925	C	T	upstream	SNX10	dist=937	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760663729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.758e-05	0.0002	6.537e-05	5.343e-05	0.0001	9.916e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.19	2	chr7	26290925	.	C	T	67.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26290904_G_A:75,0,120:26290904	6	0	1	3	C
chr7	26290927	26290927	C	A	upstream	SNX10	dist=935	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.61	2	chr7	26290927	.	C	A	66.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26290904_G_A:75,0,120:26290904	7	0	1	2	C
chr7	26290935	26290935	C	T	upstream	SNX10	dist=927	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405032610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.88	1	chr7	26290935	.	C	T	66.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26290904_G_A:75,0,120:26290904	7	0	1	2	C
chr7	26854691	26854691	A	T	intronic	SKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs557909247	9.691e-05	9.267e-05	5.447e-05	0.0001	0.0015	8.218e-05	7.646e-05	0.0012	0.0011	0	0.0004	0	0	0	0	1.141e-06	4.158e-05	0.0015	9.201e-05	9.188e-05	3.859e-05	0.0001	0.0021	5.529e-05	4.365e-05	0.0011	0.0009	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.43	39	chr7	26854691	.	A	T	193.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:205,0,171	9	0	1	0	.
chr7	27094578	27094578	-	GGGG	exonic	HOXA1	.	frameshift insertion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.869_870insCCCC:p.E290Dfs*128	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	297.11	189	chr7	27094578	.	C	CGGGG	297.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.654;DP=802;ExcessHet=0.2348;FS=90.403;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=2.17;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:146,26:178:99:.:.:173,0,5627:.	8	0	2	0	.
chr7	27156183	27156183	G	A	exonic	HOXA7	.	synonymous SNV	HOXA7:NM_006896:exon1:c.C363T:p.P121P	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684805	7.023e-07	3.42e-06	1.39e-06	0	9.156e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.156e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	755.43	34	chr7	27156183	.	G	A	755.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.816;DP=375;ExcessHet=0;FS=5.059;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-2.573;SOR=1.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:767,0,882	9	0	1	0	.
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chr7	29323736	29323736	A	G	intronic	CHN2	.	.	.	.	900	621	0	1	0	2	0.00160772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.12	1	chr7	29323736	.	A	G	66.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29323731_C_T:75,0,120:29323731	8	0	1	1	C
chr7	29323745	29323745	T	C	intronic	CHN2	.	.	.	.	910	611	0	1	0	2	0.00163399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940298961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.77	1	chr7	29323745	.	T	C	65.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29323731_C_T:75,0,120:29323731	8	0	1	1	C
chr7	29323757	29323757	G	A	intronic	CHN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.46	.	chr7	29323757	.	G	A	46.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,75	7	0	1	2	C
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chr7	31693401	31693401	G	T	intronic	PPP1R17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr7	31693401	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	3	0	1	6	.
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chr7	35693916	35693916	G	A	intronic	HERPUD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.58	4	chr7	35693916	.	G	A	57.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.712;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35693915_T_C:69,0,193:35693915	9	0	1	0	C
chr7	35882766	35882766	A	G	intronic	SEPTIN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1324696606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.548e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	275.63	19	chr7	35882766	.	A	G	275.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.282;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0078;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.97;MQRankSum=-0.765;QD=30.63;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:13:287,0,13	9	0	1	0	.
chr7	37897127	37897131	TTATT	-	intronic	NME8	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.064e-05	0	0	0	0	1.959e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769184785	1.33e-05	2.816e-05	1.421e-05	1.241e-05	1.686e-05	8.1e-06	6.62e-06	9.98e-06	8.07e-06	0	0	0	0	0	0	1.686e-05	1.85e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.39	34	chr7	37897126	.	ATTATT	A	45.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=280;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,371	9	0	1	0	.
chr7	38262228	38262228	T	C	intronic	TARP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.285e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757463037	2.067e-06	2.052e-06	1.373e-06	2.765e-06	2.72e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.72e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1291.43	38	chr7	38262228	.	T	C	1291.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.364;DP=492;ExcessHet=0;FS=3.046;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.915;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,62:142:99:1303,0,1876	9	0	1	0	.
chr7	45183546	45183546	C	T	UTR3	RAMP3	NM_005856:c.*134C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991909335	5.941e-06	9.719e-06	8.443e-06	3.413e-06	5.277e-05	2.47e-06	1.59e-06	8.74e-06	3.27e-06	0	5.277e-05	0	0	0	0	3.35e-06	3.942e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.44	15	chr7	45183546	.	C	T	123.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:135,0,223	9	0	1	0	.
chr7	45664133	45664133	T	G	intronic	ADCY1	.	.	.	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.43	18	chr7	45664133	.	T	G	204.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:216,0,272	9	0	1	0	.
chr7	47282045	47282045	T	C	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567301013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.317e-05	1.292e-05	1.354e-05	1.473e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	185.57	.	chr7	47282045	.	T	C	185.57	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=30.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:47282045_T_C:205,15,0:47282045	8	1	0	1	.
chr7	47429664	47429664	-	A	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.48	4	chr7	47429664	.	C	CA	46.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,139	9	0	1	0	C
chr7	47829595	47829595	G	A	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565T:p.L2189F	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00242358400914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.26300	T	0.156	0.31833	T	0.325	0.33132	B	0.037	0.23121	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.67	0.42885	L	1.99	0.21666	T	-1.12	0.28906	N	0.071	0.04426	-1.0143	0.25561	T	0.032	0.13635	T	10	0.06819993	0.09611	T	0.002424	0.04757	T	0.011	0.01250	0.462	0.53079	0.0806252709748	0.07271	0.07619938893513355	0.07555	0.119333337301	0.13438	0.287016183138	0.08490	T	0.119498	0.44106	T	-0.313121	0.07477	T	-0.687553	0.06531	T	0.07061240769398	0.08737	T	0.506949	0.16072	T	0.03793613	0.04957	0.059033968	0.11012	0.03793613	0.04957	0.059033968	0.11011	-5.256	0.39506	T	0.3493390781858841	0.44665	0.093	0.14108	B	.	.	0.478457	0.08477	5.239	0.99599511188636891	0.74101	0.00455	0.02200	N	AEFDBI	0.023300	0.01279	N	-0.856956854539942	0.11880	0.5757883	-0.946628518479765	0.11002	0.5577856	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	104.16	139	chr7	47829595	.	G	A	104.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.103;DP=1031;ExcessHet=0;FS=113.804;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.014;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,13:88:99:.:.:114,0,1905:.	7	0	1	2	.
chr7	47829596	47829596	G	A	exonic	PKD1L1	.	synonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564T:p.C2188C	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194017	PKD1L1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	916.9	137	chr7	47829596	.	G	A	916.9	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.646;DP=1246;ExcessHet=22.563;FS=294.996;InbreedingCoeff=-0.914;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.475;SOR=11.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,13:88:99:.:.:114,0,1905:.	6	0	4	0	C
chr7	48375032	48375032	G	T	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.48	8	chr7	48375032	.	G	T	45.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	8	0	2	0	.
chr7	48516942	48516942	A	G	intronic	ABCA13	.	.	.	.	425	1095	1	1	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950634771	4.365e-06	4.79e-06	4.304e-06	4.428e-06	0.0002	1.57e-06	1.03e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.452e-07	5.27e-05	1.366e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	772.43	35	chr7	48516942	.	A	G	772.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.57;DP=369;ExcessHet=0;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.252;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:784,0,851	9	0	1	0	C
chr7	50368103	50368103	C	T	exonic	IKZF1	.	synonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C258T:p.C86C	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.452e-06	3.181e-05	7.921e-06	3.358e-06	5.78e-05	1.45e-06	4e-07	9.57e-06	3.58e-06	0	5.78e-05	0	0	0	0	3.158e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	299.45	33	chr7	50368103	.	C	T	299.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.217;DP=979;ExcessHet=0;FS=208.734;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=2.95;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,32:153:99:311,0,3108	9	0	1	0	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1877.94	33	chr7	50368104	.	C	G	1877.94	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-4.104;DP=1523;ExcessHet=7.0302;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6579;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,45:153:99:423,0,3097	1	0	7	2	C
chr7	50612786	50612786	G	A	exonic	GRB10	.	synonymous SNV	GRB10:NM_001001549:exon9:c.C1011T:p.D337D,GRB10:NM_001001550:exon10:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001350815:exon10:c.C1263T:p.D421D,GRB10:NM_001371008:exon10:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001371009:exon10:c.C1296T:p.D432D,GRB10:NM_001001555:exon11:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001350816:exon12:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001350814:exon13:c.C1149T:p.D383D	.	417	1099	5	1	0	7	0.0031746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs200525181	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.469e-05	8.951e-05	0.0004	0.0003	2.988e-05	0.0005	0	2.519e-05	0	0.0007	8.994e-05	0.0002	0.0002	7.229e-05	7.224e-05	8.993e-05	5.381e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	1713.14	35	chr7	50612786	.	G	A	1713.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.738;DP=433;ExcessHet=0.2348;FS=0.584;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.799;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,37:87:99:833,0,1158	8	0	2	0	.
chr7	50703832	50703832	G	A	exonic	GRB10	.	nonsynonymous SNV	GRB10:NM_001001549:exon2:c.C128T:p.A43V,GRB10:NM_001350814:exon5:c.C128T:p.A43V	.	406	1114	2	0	0	2	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.227	0.0358136293096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989071667	7.534e-06	8.893e-06	5.452e-06	9.637e-06	0.0005	4.04e-06	2.96e-06	0.0001	7.555e-05	0	2.238e-05	0	5.046e-05	0	0.0005	2.701e-06	0	2.32e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.181	0.22053	T	0.243	0.24193	T	0.0	0.11197	B	0.0	0.06944	B	0.172424	0.03121	N	2.164360	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	-1.48	0.81150	T	-0.08	0.16799	N	0.126	0.14622	-0.9189	0.45702	T	0.231	0.59682	T	10	0.049536496	0.04557	T	0.035814	0.56592	D	0.227	0.52620	0.062	0.00241	0.724913443104	0.72248	.	.	0.0278653676021	0.02857	0.229387104511	0.01923	T	0.313913	0.68563	T	-0.185311	0.22950	T	-0.407109	0.32559	T	0.0257428409841047	0.01371	T	0.447355	0.18281	T	0.028877666	0.02293	0.030930405	0.01613	0.028877666	0.02293	0.030930405	0.01612	-3.845	0.21478	T	.	.	0.083	0.20469	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.928747	0.13039	9.543	0.90344720915837295	0.19609	0.06199	0.12184	N	AEFDBIJ	0.045541	0.07460	N	-1.24358668118679	0.04384	0.1977709	-1.24092598762049	0.05267	0.25054	0.999997169038354	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.59043	0.45803	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.98	-0.0866	0.13015	0.013000	0.13206	-0.531000	0.08635	-0.127000	0.13314	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1696:0.2929:0.3868:0.1508	1.966	0.03189	906	0.23090	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1848.43	34	chr7	50703832	.	G	A	1848.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.086;DP=544;ExcessHet=0;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0.557;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,81:168:99:1860,0,1954	9	0	1	0	C
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chr7	55403316	55403316	G	A	intronic	LANCL2	.	.	.	.	876	644	1	1	0	3	0.00232378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378699130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	8.53e-05	5.141e-05	8.057e-05	0.0008	3.515e-05	2.615e-05	0.0003	0.0002	9.616e-05	0	6.536e-05	0	0.0008	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.24	12	chr7	55403316	.	G	A	52.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.38;MQRankSum=-2.2;QD=5.8;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55403295_C_A:63,0,258:55403295	9	0	1	0	C
chr7	55499088	55499088	A	G	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs773595964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.169e-05	7.721e-05	0.0001	9.909e-05	0	0	6.556e-05	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.73	3	chr7	55499088	.	A	G	106.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	8	0	1	1	.
chr7	56082583	56082584	CT	-	intronic	PHKG1	.	.	.	.	662	859	0	1	0	2	0.00116279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571869483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0060	0.0003	0.0002	0.0043	0.0037	9.688e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0010	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.89	4	chr7	56082582	.	ACT	A	105.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	9	0	1	0	.
chr7	64693797	64693797	-	T	intronic	ZNF107	.	.	.	.	1	223	2	0	0	2	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs879371260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0010	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0010	0	6.584e-05	0	0	9.497e-05	0	0.0007	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.43	12	chr7	64693797	.	G	GT	74.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=189;ExcessHet=0;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.616;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:86:86,0,150	9	0	1	0	.
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chr7	72354044	72354044	A	G	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.04	5	chr7	72354044	.	A	G	66.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72354032_C_CA:75,0,114:72354032	7	0	1	2	C
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chr7	72354127	72354127	C	G	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.26	5	chr7	72354127	.	C	G	65.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.95;MQRankSum=1.04;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:72354127_C_G:75,0,53:72354127	8	0	1	1	C
chr7	73341539	73341539	C	T	intronic	FKBP6	.	.	.	.	736	785	0	1	0	2	0.00127226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs781986334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.7e-05	6.568e-05	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.424e-05	0	6.568e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	110.33	5	chr7	73341539	.	C	T	110.33	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:96,0,65	6	0	2	2	.
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chr7	74216641	74216641	T	C	intronic	LAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.55	5	chr7	74216641	.	T	C	117.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.531;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:129,0,182	9	0	1	0	.
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chr7	74299193	74299193	A	G	intronic	CLIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.95	1	chr7	74299193	.	A	G	68.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74299189_A_G:75,0,120:74299189	4	0	1	5	C
chr7	74399107	74399107	-	TCGGCAGTGCTGAAGGATGGAGTT	intronic	CLIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	359.23	.	chr7	74399107	.	C	CTCGGCAGTGCTGAAGGATGGAGTT	359.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.319;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	2	C
chr7	74579642	74579642	G	T	intronic	GTF2IRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr7	74579642	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,63	3	0	1	6	.
chr7	74743619	74743619	C	T	intronic	GTF2I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs587632146	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0015	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0003	0.0002	0.0022	0.0001	6.88e-05	0.0015	0.0006	0.0005	0.0008	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0039	0	0	0	0.0005	0.0020	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.47	35	chr7	74743619	.	C	T	116.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.153;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=34.98;MQRankSum=-0.137;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:74743612_A_G:128,0,324:74743612	9	0	1	0	.
chr7	75418780	75418780	G	A	UTR3	POM121C	NM_001099415:c.*16C>T	.	.	.	480	1040	2	0	0	2	0.000960615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438000913	1.392e-06	1.368e-06	0	2.8e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	9.074e-07	0	0	6.575e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1104.43	35	chr7	75418780	.	G	A	1104.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.39;MQRankSum=1.86;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,45:75:99:1116,0,578	9	0	1	0	.
chr7	75559675	75559675	G	A	intronic	HIP1	.	.	.	.	71	1449	1	1	0	3	0.00103413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.626e-06	2.74e-06	0	3.3e-06	0.0003	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	2.751e-05	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	671.43	45	chr7	75559675	.	G	A	671.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.17;DP=391;ExcessHet=0;FS=7.043;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:63:99:683,0,932	9	0	1	0	.
chr7	75985794	75985794	C	T	exonic	POR	.	synonymous SNV	POR:NM_001382662:exon12:c.C1464T:p.T488T,POR:NM_000941:exon13:c.C1614T:p.T538T,POR:NM_001382659:exon13:c.C1614T:p.T538T,POR:NM_001367562:exon14:c.C1614T:p.T538T,POR:NM_001382655:exon14:c.C1668T:p.T556T,POR:NM_001382657:exon14:c.C1614T:p.T538T,POR:NM_001382658:exon14:c.C1614T:p.T538T	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	YES	2099644	Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_cytochrome_P450_oxidoreductase_deficiency|not_provided	MONDO:MONDO:0013310,MedGen:C1860042,OMIM:613571,Orphanet:95699|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	5.82e-05	9	154602	rs781794995	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	6.166e-05	5.25e-05	0	5.386e-05	0	0.0009	0.0002	0.0001	6.223e-05	5.912e-05	5.909e-05	5.138e-05	6.722e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1198.43	63	chr7	75985794	.	C	T	1198.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.242;DP=510;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-2.705;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,49:82:99:1210,0,729	9	0	1	0	.
chr7	76329610	76329610	C	T	exonic	YWHAG	.	synonymous SNV	YWHAG:NM_012479:exon2:c.G711A:p.Q237Q	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	1913147	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.714e-05	0	0	0	0	3.103e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs769886526	1.165e-05	1.163e-05	5.45e-06	1.792e-05	1.532e-05	7.1e-06	5.8e-06	9.33e-06	7.63e-06	0	0	0	0	0	0	1.532e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1620.14	34	chr7	76329610	.	C	T	1620.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.005;DP=414;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:748,0,842	8	0	2	0	.
chr7	76433377	76433377	-	C	intronic	ZP3	.	.	.	.	450	1070	2	0	0	2	0.000933707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389861737	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.937e-05	9.318e-05	0.0001	0.0001	0	3.294e-05	5.103e-05	0	0	0	0.0001	9.525e-05	8.714e-05	5.272e-05	5.258e-05	6.439e-05	4.048e-05	0.0001	2.564e-05	1.835e-05	5.852e-05	4.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	508.1	31	chr7	76433377	.	A	AC	508.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.819;DP=271;ExcessHet=0.2348;FS=3.122;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:352,0,243	8	0	2	0	.
chr7	77263852	77263852	A	G	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.76	.	chr7	77263852	.	A	G	62.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77263837_T_C:69,0,204:77263837	4	0	1	5	.
chr7	77263856	77263856	G	A	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943800757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.76	.	chr7	77263856	.	G	A	62.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77263837_T_C:69,0,204:77263837	4	0	1	5	C
chr7	78255807	78255807	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.878e-06	2.321e-05	3.016e-06	2.752e-06	6.212e-05	4.8e-07	1.8e-07	.	.	6.212e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.764e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	328.54	65	chr7	78255807	.	C	T	328.54	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.291;DP=353;ExcessHet=5.3821;FS=97.085;InbreedingCoeff=-0.5253;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.5;SOR=7.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:46:1|0:78255801_G_GTT:46,0,252:78255801	3	0	6	1	.
chr7	80671017	80671017	G	T	exonic	CD36	.	stopgain	CD36:NM_001289908:exon6:c.G742T:p.G248X,CD36:NM_001371080:exon7:c.G394T:p.G132X,CD36:NM_001127444:exon8:c.G859T:p.G287X,CD36:NM_001289909:exon8:c.G679T:p.G227X,CD36:NM_001289911:exon8:c.G631T:p.G211X,CD36:NM_001127443:exon9:c.G859T:p.G287X,CD36:NM_000072:exon10:c.G859T:p.G287X,CD36:NM_001001547:exon10:c.G859T:p.G287X,CD36:NM_001001548:exon10:c.G859T:p.G287X,CD36:NM_001371074:exon10:c.G859T:p.G287X,CD36:NM_001371075:exon10:c.G859T:p.G287X,CD36:NM_001371077:exon10:c.G859T:p.G287X,CD36:NM_001371078:exon10:c.G859T:p.G287X,CD36:NM_001371079:exon10:c.G757T:p.G253X,CD36:NM_001371081:exon10:c.G394T:p.G132X	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	6	1513	3	0	0	3	0.000990426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs747098468	1.3e-05	1.3e-05	1.226e-05	1.376e-05	0.0005	8.32e-06	6.7e-06	0.0001	7.546e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0001	9.276e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.862	0.87049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.458406	0.92855	D	0.60222	0.97155	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;.;.;.;Recessive;Recessive;Recessive;.	High;High;.;.;.;High;High;High;.	10.853454	0.99862	50	0.99481625960550024	0.66904	0.98449	0.82893	D	AEFCI	0.488514	0.52681	N	1.24987361927443	0.99875	29.28013	1.11785793209549	0.99874	29.23881	0.999999999962957	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	9.352000	0.96480	11.902000	0.99384	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:1.0:0.0	19.777	0.96393	971	0.05719	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	417.43	39	chr7	80671017	.	G	T	417.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.109;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:429,0,568	9	0	1	0	.
chr7	80674068	80674068	T	C	exonic	CD36	.	nonsynonymous SNV	CD36:NM_001289908:exon10:c.T1223C:p.I408T,CD36:NM_001371080:exon11:c.T875C:p.I292T,CD36:NM_001127444:exon12:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001289909:exon12:c.T1160C:p.I387T,CD36:NM_001289911:exon12:c.T1112C:p.I371T,CD36:NM_001127443:exon13:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_000072:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001547:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001548:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371074:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371075:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371077:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371078:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371079:exon14:c.T1238C:p.I413T,CD36:NM_001371081:exon14:c.T875C:p.I292T	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.0128448116811	.	.	8.482e-06	0	0	0	0	1.549e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751164081	0	6.849e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.35726	T	0.368	0.45961	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.831605	0.09101	N	0.930341	1	0.08975	N	1.735	0.44892	L	-0.65	0.72237	T	-2.1	0.50012	N	0.081	0.14763	-0.7991	0.55197	T	0.299	0.66998	T	9	0.108909905	0.20295	T	0.012845	0.31760	T	0.209	0.49871	0.501	0.59304	0.301455362545	0.29754	0.7503614139139723	0.74983	3.66727572043E-4	0.00038	0.393968701363	0.24227	T	0.147103	0.48503	T	-0.0681944	0.41614	T	-0.335733	0.40826	T	0.120847053825855	0.14512	T	0.675632	0.28664	T	0.0584413	0.11757	0.07565062	0.16678	0.0584413	0.11756	0.07565062	0.16678	-4.668	0.34039	T	0.07566096464035185	0.03389	0.129	0.31355	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.531888	0.09008	5.788	0.93130191544615704	0.22770	0.10590	0.16054	N	AEFGCI	0.113178	0.22341	N	-0.576903094426341	0.19647	1.029943	-0.570190002599607	0.20272	1.091433	0.506391076870093	0.20984	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.84	3.4	0.38031	-0.530000	0.06266	-3.215000	0.02964	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.990000	0.65344	0.1265:0.2116:0.0:0.6619	4.934	0.13281	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	92.44	144	chr7	80674068	.	T	C	92.44	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-5.327;DP=847;ExcessHet=0.7463;FS=134.406;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.37;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,34:134:3:3,0,1579	7	0	3	0	C
chr7	80906082	80906082	G	A	intronic	SEMA3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.88	13	chr7	80906082	.	G	A	53.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,144	9	0	1	0	.
chr7	81984736	81984736	A	G	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	644.14	31	chr7	81984736	.	A	G	644.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.844;DP=272;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:494,0,261	8	0	2	0	.
chr7	82955133	82955133	C	T	exonic	PCLO	.	synonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon5:c.G5820A:p.V1940V,PCLO:NM_033026:exon5:c.G5820A:p.V1940V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370315456	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.848e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	959.15	144	chr7	82955133	.	C	T	959.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-5.081;DP=1191;ExcessHet=2.8389;FS=196.745;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.03;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,22:125:99:0|1:82955133_C_T:124,0,3132:82955133	5	0	5	0	.
chr7	84133737	84133737	T	-	intronic	SEMA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.63	2	chr7	84133736	.	GT	G	42.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.142;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	9	0	1	0	.
chr7	85022412	85022412	C	T	exonic	SEMA3D	.	nonsynonymous SNV	SEMA3D:NM_152754:exon12:c.G1393A:p.D465N,SEMA3D:NM_001384900:exon13:c.G1393A:p.D465N,SEMA3D:NM_001384901:exon14:c.G1393A:p.D465N,SEMA3D:NM_001384902:exon15:c.G1393A:p.D465N,SEMA3D:NM_001384903:exon15:c.G1393A:p.D465N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0195002896277	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs202240375	1.645e-05	1.71e-05	4.092e-06	2.892e-05	0.0002	1.113e-05	9.35e-06	0.0001	0.0001	2.998e-05	0	0	2.521e-05	0	0	3.604e-06	0	0.0002	6.585e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.034	0.44029	D	0.033	0.53072	D	1.0	0.90584	D	0.903	0.64103	P	0.000003	0.62929	D	0.135696	1	0.81001	D	1.465	0.36909	L	1.87	0.24085	T	-3.82	0.71997	D	0.418	0.45803	-0.8997	0.48024	T	0.163	0.49881	T	10	0.49144182	0.61015	T	0.019	0.41878	T	0.252	0.56159	0.583	0.70990	0.789584032943	0.78763	0.4644601824722659	0.46365	0.161295741042	0.18205	0.630487799644	0.57215	T	0.112584	0.42896	T	-0.29326	0.09312	T	-0.422355	0.30805	T	0.779456615447998	0.45016	D	0.939506	0.77228	D	0.32477906	0.55040	0.30308613	0.56340	0.32477906	0.55040	0.30308613	0.56339	-6.207	0.47980	T	0.1986648698083317	0.26314	0.150	0.33086	B	.	.	5.255063	0.88230	29.5	0.9992908295041214	0.99279	0.94124	0.60185	D	AEFDGCI	0.728646	0.67661	D	0.678389890899779	0.78218	6.827146	0.654864910448012	0.78973	6.985353	0.999999999999841	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.67	5.67	0.87673	4.085000	0.57380	7.673000	0.64890	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	19.776	0.96389	913	0.21160	Sema domain|Sema domain|Sema domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1270.43	35	chr7	85022412	.	C	T	1270.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.305;DP=438;ExcessHet=0;FS=0.682;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,57:126:99:1282,0,1609	9	0	1	0	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	764.96	190	chr7	93102964	.	C	G	764.96	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-6.623;DP=1746;ExcessHet=10.3881;FS=128.174;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=11.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:151,32:193:99:.:.:271,0,5196:.	2	0	8	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1530.03	190	chr7	93102965	.	C	G	1530.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-5.233;DP=1910;ExcessHet=22.563;FS=128.174;InbreedingCoeff=-0.9987;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.483;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:151,42:193:99:.:.:357,0,5168:.	0	0	10	0	C
chr7	93296849	93296849	A	C	intronic	VPS50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	333.43	36	chr7	93296849	.	A	C	333.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.35;DP=371;ExcessHet=0;FS=4.621;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,15:50:99:345,0,828	9	0	1	0	.
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chr7	99071280	99071280	G	A	intronic	SMURF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905402786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.595e-05	2.572e-05	6.723e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	4.731e-05	3.048e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.66	.	chr7	99071280	.	G	A	40.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,107	5	0	1	4	.
chr7	99140601	99140601	C	T	intronic	SMURF1	.	.	.	.	1092	428	2	0	0	2	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	9.206e-05	0	1.352e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.62	2	chr7	99140601	.	C	T	64.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99140601_C_T:75,0,120:99140601	9	0	1	0	C
chr7	99140615	99140615	G	A	intronic	SMURF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.66	1	chr7	99140615	.	G	A	64.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99140601_C_T:75,0,120:99140601	9	0	1	0	C
chr7	99140622	99140622	C	T	intronic	SMURF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.44	1	chr7	99140622	.	C	T	65.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1629;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.91;MQRankSum=-1.645;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99140601_C_T:75,0,120:99140601	8	0	1	1	C
chr7	99353340	99353340	C	A	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.31	3	chr7	99353340	.	C	A	64.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99353340_C_A:72,0,162:99353340	7	0	1	2	.
chr7	99353348	99353348	T	C	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	3	chr7	99353348	.	T	C	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99353340_C_A:72,0,162:99353340	6	0	1	3	C
chr7	99353352	99353352	G	A	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	6.556e-05	0	0	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.33	3	chr7	99353352	.	G	A	64.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99353340_C_A:72,0,162:99353340	6	0	1	3	C
chr7	99448134	99448134	G	A	exonic	CPSF4	.	synonymous SNV	CPSF4:NM_001081559:exon3:c.G168A:p.P56P,CPSF4:NM_001318160:exon3:c.G168A:p.P56P,CPSF4:NM_001318161:exon3:c.G168A:p.P56P,CPSF4:NM_001318162:exon3:c.G9A:p.P3P,CPSF4:NM_006693:exon3:c.G168A:p.P56P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.138e-05	9.638e-05	8.652e-05	0.0001	0	3.015e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs147382390	1.847e-05	1.915e-05	1.634e-05	2.063e-05	2.987e-05	1.265e-05	1.084e-05	1.295e-05	1.106e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	1.978e-05	0	2.319e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	6.544e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1713.43	33	chr7	99448134	.	G	A	1713.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.996;DP=425;ExcessHet=0;FS=6.809;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=0.466;SOR=1.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,65:100:99:1725,0,729	9	0	1	0	.
chr7	99506499	99506499	G	A	intronic	ZKSCAN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.902e-05	0	0	0	0	3.327e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs766919758	1.443e-06	1.373e-06	1.425e-06	1.461e-06	1.88e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.88e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	159.79	35	chr7	99506499	.	G	A	159.79	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=328;ExcessHet=0.8432;FS=81.185;InbreedingCoeff=-0.3795;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.804;SOR=6.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:37:47:47,0,236	2	0	3	5	.
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chr7	99766936	99766936	C	G	intronic	CYP3A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.965e-06	0.0003	0	1.132e-05	9.559e-06	9.9e-07	3.7e-07	1.59e-06	6e-07	0	0	0	0	0	0	9.559e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	84.92	17	chr7	99766936	.	C	G	84.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=83;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2488;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:0|1:99766935_A_G:59,0,162:99766935	4	0	1	5	C
chr7	99766942	99766942	C	T	intronic	CYP3A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.712e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.47	22	chr7	99766942	.	C	T	50.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1828;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:0|1:99766935_A_G:59,0,162:99766935	5	0	1	4	C
chr7	100123079	100123079	C	T	intronic	CNPY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320020443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.52	17	chr7	100123079	.	C	T	57.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=99;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100123079_C_T:69,0,204:100123079	9	0	1	0	.
chr7	100123080	100123080	A	G	intronic	CNPY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.52	17	chr7	100123080	.	A	G	57.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=99;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100123079_C_T:69,0,204:100123079	9	0	1	0	C
chr7	100123096	100123096	A	C	intronic	CNPY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.62	13	chr7	100123096	.	A	C	57.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=80;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100123079_C_T:69,0,204:100123079	9	0	1	0	C
chr7	100123107	100123107	T	C	intronic	CNPY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.51	10	chr7	100123107	.	T	C	60.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=76;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100123079_C_T:72,0,162:100123079	9	0	1	0	C
chr7	100123108	100123108	G	A	intronic	CNPY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.51	10	chr7	100123108	.	G	A	60.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=75;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100123079_C_T:72,0,162:100123079	9	0	1	0	C
chr7	100123113	100123113	A	G	intronic	CNPY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.52	10	chr7	100123113	.	A	G	63.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100123079_C_T:75,0,120:100123079	9	0	1	0	C
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chr7	100488102	100488102	C	T	intronic	NYAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	598.87	30	chr7	100488102	.	C	T	598.87	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.002;DP=339;ExcessHet=4.5998;FS=222.247;InbreedingCoeff=-0.5604;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.51;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:109,0,123	3	0	6	1	.
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chr7	100863063	100863064	TT	-	intronic	SLC12A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.061e-05	0.0003	4.241e-05	0.0001	0.0001	4.517e-05	3.453e-05	5.224e-05	3.669e-05	0	0	7.428e-05	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	273.1	4	chr7	100863062	.	CTT	C	273.1	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=1.0612;FS=2.128;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:62:116,62,107	6	0	2	2	.
chr7	100965583	100965583	C	T	intronic	MUC3A	.	.	.	.	400	1119	3	0	0	3	0.00133869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969976374	5.425e-05	6.294e-05	3.94e-05	6.964e-05	0.0008	4.409e-05	4.056e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	1.041e-05	3.558e-05	0.0008	3.936e-05	4.592e-05	3.852e-05	4.025e-05	0.0006	1.713e-05	1.128e-05	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	414.14	35	chr7	100965583	.	C	T	414.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=358;ExcessHet=0.2348;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:99:220,0,705	8	0	2	0	.
chr7	101032577	101032577	T	A	exonic	MUC17	.	synonymous SNV	MUC17:NM_001040105:exon3:c.T1161A:p.T387T	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.062e-05	0	0	0	0	5.995e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs148536035	8.209e-05	8.209e-05	4.764e-05	0.0001	0.0007	7.002e-05	6.552e-05	0.0006	0.0005	0	2.236e-05	3.826e-05	0	0	0.0003	3.957e-05	0.0001	0.0007	9.861e-05	9.848e-05	3.86e-05	0.0002	0.0010	6.01e-05	4.882e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	6827.43	33	chr7	101032577	.	T	A	6827.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.651;DP=2091;ExcessHet=0;FS=1.736;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.93;MQRankSum=-0.1;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:319,275:596:99:6839,0,8121	9	0	1	0	.
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chr7	101470384	101470384	A	G	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.4	.	chr7	101470384	.	A	G	55.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:101470373_C_T:63,0,288:101470373	6	0	1	3	C
chr7	101911181	101911181	G	-	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.96	7	chr7	101911180	.	TG	T	35.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	9	0	1	0	.
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chr7	102063636	102063636	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.07	1	chr7	102063636	.	A	G	62.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102063616_C_T:72,0,162:102063616	9	0	1	0	C
chr7	102063639	102063639	C	T	intronic	CUX1	.	.	.	.	1106	415	1	0	0	1	0.00120337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.07	1	chr7	102063639	.	C	T	62.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102063616_C_T:72,0,162:102063616	9	0	1	0	C
chr7	102063640	102063640	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	1111	410	1	0	0	1	0.00121803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.07	1	chr7	102063640	.	A	G	62.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102063616_C_T:72,0,162:102063616	9	0	1	0	C
chr7	102063644	102063644	T	C	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.02	1	chr7	102063644	.	T	C	62.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102063616_C_T:72,0,162:102063616	9	0	1	0	C
chr7	102063653	102063653	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.02	1	chr7	102063653	.	A	G	62.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102063616_C_T:72,0,162:102063616	9	0	1	0	C
chr7	102671767	102671768	GA	-	upstream	POLR2J2	dist=32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294997374	1.881e-05	1.746e-05	9.607e-06	2.763e-05	2.225e-05	9.09e-06	5.84e-06	6.15e-06	3.74e-06	0	0	0	0	0	0	1.76e-05	9.973e-05	2.225e-05	6.5e-05	5.759e-05	7.602e-05	5.34e-05	0.0001	2.499e-05	1.579e-05	4.83e-05	2.941e-05	3.603e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	141.39	1	chr7	102671766	.	CGA	C	141.39	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,148	3	1	1	5	.
chr7	103723225	103723225	G	C	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	1.856e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs373592383	1.705e-06	2.77e-06	1.736e-06	1.674e-06	7.225e-05	2.8e-07	1.1e-07	1.196e-05	4.47e-06	7.225e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.6e-05	4.594e-05	7.712e-05	1.344e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	7.874e-05	5.577e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	255.43	33	chr7	103723225	.	G	C	255.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.086;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,12:33:99:1|0:103723211_TA_T:267,0,607:103723211	9	0	1	0	.
chr7	105636395	105636398	AAAA	-	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.621e-05	0.0001	6.482e-05	2.483e-05	4.195e-05	1.479e-05	9.27e-06	.	.	4.195e-05	0	0	0	0	0.0006	0	2.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	79.4	5	chr7	105636394	.	CAAAA	C	79.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:7:86:86,0,174	4	0	1	5	.
chr7	105642998	105642998	G	A	exonic	ATXN7L1	.	synonymous SNV	ATXN7L1:NM_138495:exon3:c.C330T:p.A110A,ATXN7L1:NM_001318229:exon5:c.C54T:p.A18A,ATXN7L1:NM_001385596:exon5:c.C702T:p.A234A,ATXN7L1:NM_020725:exon5:c.C702T:p.A234A	.	401	1119	2	0	0	2	0.000892857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0.0013	9.7e-05	15	154602	rs571415759	0.0001	0.0001	6.627e-05	0.0002	0.0016	9.608e-05	9.05e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	2.798e-05	0	0.0002	5.561e-06	0.0003	0.0016	4.598e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.717e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5940.14	33	chr7	105642998	.	G	A	5940.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.68;DP=700;ExcessHet=0.2348;FS=3.221;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,108:203:99:2951,0,2252	8	0	2	0	C
chr7	108180279	108180279	T	C	exonic	NRCAM	.	nonsynonymous SNV	NRCAM:NM_001371182:exon20:c.A2690G:p.N897S,NRCAM:NM_001371137:exon21:c.A1838G:p.N613S,NRCAM:NM_001371180:exon21:c.A2477G:p.N826S,NRCAM:NM_001371148:exon22:c.A2477G:p.N826S,NRCAM:NM_001371151:exon22:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371164:exon22:c.A2450G:p.N817S,NRCAM:NM_001371170:exon22:c.A2477G:p.N826S,NRCAM:NM_001371176:exon22:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371178:exon22:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371181:exon22:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371125:exon23:c.A2450G:p.N817S,NRCAM:NM_001371134:exon23:c.A2744G:p.N915S,NRCAM:NM_001371136:exon23:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371143:exon23:c.A2450G:p.N817S,NRCAM:NM_001371152:exon23:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371157:exon23:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371175:exon23:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371177:exon23:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371179:exon23:c.A2477G:p.N826S,NRCAM:NM_005010:exon23:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001193583:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001193584:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371119:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371122:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371124:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371129:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371130:exon24:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371133:exon24:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371135:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371140:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371142:exon24:c.A2450G:p.N817S,NRCAM:NM_001371145:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371146:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371147:exon24:c.A2450G:p.N817S,NRCAM:NM_001371150:exon24:c.A2765G:p.N922S,NRCAM:NM_001371154:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371158:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371159:exon24:c.A2765G:p.N922S,NRCAM:NM_001371160:exon24:c.A2777G:p.N926S,NRCAM:NM_001371171:exon24:c.A2747G:p.N916S,NRCAM:NM_001371172:exon24:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371174:exon24:c.A2765G:p.N922S,NRCAM:NM_001037132:exon25:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001193582:exon25:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371123:exon25:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371126:exon25:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371127:exon25:c.A2792G:p.N931S,NRCAM:NM_001371132:exon25:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371138:exon25:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371139:exon25:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371141:exon25:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371149:exon25:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371156:exon25:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371161:exon25:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371162:exon25:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371166:exon25:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371167:exon25:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371169:exon25:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371173:exon25:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371128:exon26:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371131:exon26:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371144:exon26:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371153:exon26:c.A2795G:p.N932S,NRCAM:NM_001371155:exon26:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371163:exon26:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371165:exon26:c.A2738G:p.N913S,NRCAM:NM_001371168:exon26:c.A2795G:p.N932S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2356578	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.465	0.026708380174	.	.	8.241e-05	9.617e-05	8.642e-05	0.0007	0	2.999e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs199867432	4.925e-05	4.925e-05	5.581e-05	4.263e-05	0.0002	3.992e-05	3.669e-05	7.712e-05	5.305e-05	0.0002	8.944e-05	0	0.0001	0	0.0002	4.317e-05	9.934e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.167e-05	6.724e-05	0.0001	9.935e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	0.012	0.54683	D	0.006	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.71	0.79292	M	0.11	0.61208	T	-4.05	0.74504	D	0.735	0.81559	-0.1459	0.79018	T	0.404	0.75437	T	10	0.590289	0.66341	D	0.026708	0.49594	D	0.465	0.76089	.	.	0.765792700882	0.76365	0.8648142440309382	0.86445	0.318620883325	0.34082	0.620376229286	0.55782	T	0.54738	0.84612	D	-0.201464	0.20594	T	-0.218298	0.52901	T	0.312669605016708	0.25523	T	0.948805	0.80311	D	0.33950803	0.56240	0.32346222	0.58277	0.33950803	0.56240	0.32346222	0.58277	-11.131	0.82977	D	.	.	0.605	0.71546	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.500296	0.70384	25.5	0.9989048190718014	0.96436	0.98009	0.78839	D	AEFDBI	0.750914	0.69189	D	0.667798188665547	0.77524	6.691462	0.664769411246713	0.79714	7.141253	0.999999999169204	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.610034	0.51514	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	6.274000	0.72607	6.175000	0.54547	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:0.0:1.0	15.706	0.77337	685	0.59416	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	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chr7	108267332	108267332	C	T	intronic	NRCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr7	108267332	.	C	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	C
chr7	112461980	112461980	C	G	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.585e-05	0.0001	4.067e-05	3.101e-05	4.552e-05	2.771e-05	2.505e-05	3.484e-05	3.139e-05	0	0	0	0	0	0	4.552e-05	1.693e-05	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	145.6	112	chr7	112461980	.	C	G	145.6	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-2.382;DP=1025;ExcessHet=2.8389;FS=145.663;InbreedingCoeff=-0.2962;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=0.046;SOR=8.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,22:91:1:1,0,678	4	0	5	1	.
chr7	121976399	121976399	C	A	intronic	PTPRZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315710514	0	1.247e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.586e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	172.6	14	chr7	121976399	.	C	A	172.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.77;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:184,0,19	9	0	1	0	.
chr7	122112979	122112979	C	T	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs189550413	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0018	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	6.278e-05	0.0004	0	0	0	0.0007	0.0003	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	7.221e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	149.43	21	chr7	122112979	.	C	T	149.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1;DP=171;ExcessHet=0;FS=4.523;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:161,0,398	9	0	1	0	.
chr7	123186631	123186631	A	C	intronic	SLC13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	265.43	33	chr7	123186631	.	A	C	265.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.329;DP=362;ExcessHet=0;FS=2.942;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,15:47:99:277,0,939	9	0	1	0	.
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chr7	130217408	130217408	C	T	downstream	SSMEM1	dist=564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs559023872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0014	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	9.621e-05	0	0.0003	0.0014	0	0.0003	0	0.0012	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.26	5	chr7	130217408	.	C	T	62.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	9	0	1	0	.
chr7	132146957	132146957	C	T	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.51	2	chr7	132146957	.	C	T	62.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.385;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,73	7	0	1	2	.
chr7	132187283	132187283	T	A	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	187.49	10	chr7	132187283	.	T	A	187.49	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=80;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:89:89,0,101	8	0	2	0	C
chr7	134127759	134127759	C	G	intronic	LRGUK	.	.	.	.	530	991	1	0	0	1	0.000504286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552336656	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0044	0.0005	0.0005	0.0027	0.0022	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0044	0.0006	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.432e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	132.44	9	chr7	134127759	.	C	G	132.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.601;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:143,0,147	8	0	1	1	.
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chr7	134304969	134304969	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.822e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	70.33	25	chr7	134304969	.	G	A	70.33	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=177;ExcessHet=0.9691;FS=16.555;InbreedingCoeff=-0.3949;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=1.58;SOR=3.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,1:11:7:7,0,267	2	0	3	5	C
chr7	135375695	135375695	C	T	intronic	CNOT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894709367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.693e-05	5.884e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.13	2	chr7	135375695	.	C	T	44.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.27;MQRankSum=-3.151;QD=3.68;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:135375695_C_T:54,0,414:135375695	8	0	1	1	.
chr7	135375699	135375699	A	C	intronic	CNOT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.15	2	chr7	135375699	.	A	C	44.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.27;MQRankSum=-3.151;QD=3.68;ReadPosRankSum=-0.324;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:135375695_C_T:54,0,414:135375695	8	0	1	1	C
chr7	135375708	135375708	G	A	intronic	CNOT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.2	2	chr7	135375708	.	G	A	44.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.27;MQRankSum=-3.151;QD=3.68;ReadPosRankSum=-2.055;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:135375695_C_T:54,0,414:135375695	8	0	1	1	C
chr7	138879705	138879705	G	A	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.715e-06	1.866e-05	7.684e-06	5.749e-06	0.0002	2.79e-06	1.8e-06	5.207e-05	3.127e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.545e-06	0	1.504e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.78	25	chr7	138879705	.	G	A	47.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.02;DP=203;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:57:0|1:138879705_G_A:57,0,337:138879705	6	0	1	3	.
chr7	138879711	138879711	G	A	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.08	25	chr7	138879711	.	G	A	48.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=186;ExcessHet=0;FS=2.682;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:59:0|1:138879705_G_A:59,0,330:138879705	8	0	1	1	C
chr7	140028597	140028597	C	T	intronic	PARP12	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.639e-05	0	0	0	0	8.098e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs201169069	6.357e-06	1.026e-05	6.991e-06	5.709e-06	8.006e-05	2.99e-06	2.17e-06	2.122e-05	1.088e-05	0	0	0	8.006e-05	0	0	1.84e-06	3.414e-05	2.481e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2022.43	34	chr7	140028597	.	C	T	2022.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.82;DP=390;ExcessHet=0;FS=1.037;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.29;ReadPosRankSum=0.883;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1322,138,0	8	1	1	0	.
chr7	140601235	140601235	A	G	intronic	DENND2A	.	.	.	.	444	1073	5	0	0	5	0.0023245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs139968401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0068	0.0008	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3575.43	34	chr7	140601235	.	A	G	3575.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=2.94;DP=433;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.84;ReadPosRankSum=-0.958;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,75:75:99:2591,225,0	8	1	1	0	.
chr7	141253751	141253751	C	T	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.92	.	chr7	141253751	.	C	T	62.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:141253751_C_T:72,0,142:141253751	7	0	1	2	.
chr7	141253772	141253772	C	A	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.8	1	chr7	141253772	.	C	A	62.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:141253751_C_T:72,0,141:141253751	8	0	1	1	C
chr7	142050997	142050997	-	ACCT	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.071e-05	0.0002	3.327e-05	2.824e-05	7.268e-05	2.222e-05	1.901e-05	1.203e-05	8.33e-06	0	7.268e-05	0	0	0.0003	0	1.835e-05	6.53e-05	0	6.618e-06	0.0002	1.294e-05	0	1.483e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.09	39	chr7	142050997	.	C	CACCT	304.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=349;ExcessHet=0.2348;FS=4.773;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.55;MQRankSum=-5.044;QD=5.43;ReadPosRankSum=-1.69;SOR=2.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,4:27:99:0|1:142050988_G_T:99,0,949:142050988	9	0	1	0	.
chr7	142781194	142781194	T	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.84	2	chr7	142781194	.	T	C	75.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	6	0	1	3	.
chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1264.53	120	chr7	143478292	.	C	T	1264.53	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.428;DP=786;ExcessHet=4.5998;FS=185.669;InbreedingCoeff=-0.3902;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.15;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,13:55:99:0|1:143478290_A_G:195,0,1063:143478290	4	0	6	0	.
chr7	147802621	147802621	C	G	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	1013	503	5	1	0	7	0.00691017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs576732571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.52	6	chr7	147802621	.	C	G	55.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=36.42;MQRankSum=-0.619;QD=6.94;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:147802621_C_G:66,0,246:147802621	8	0	1	1	.
chr7	150858745	150858745	C	T	intronic	AOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866346550	1.403e-06	2.052e-06	2.768e-06	0	0.0004	2.3e-07	9e-08	6.232e-05	2.573e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	883.14	54	chr7	150858745	.	C	T	883.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.337;DP=413;ExcessHet=0.2348;FS=0.902;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:99:257,0,542	8	0	2	0	.
chr7	151016825	151016825	G	A	intronic	ATG9B	.	.	.	.	406	1114	2	0	0	2	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.698e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs780249934	5.524e-06	5.472e-06	5.491e-06	5.558e-06	8.313e-05	2.38e-06	1.72e-06	3.847e-05	2.714e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.674e-05	8.313e-05	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1155.43	34	chr7	151016825	.	G	A	1155.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.834;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,47:72:99:1167,0,485	9	0	1	0	.
chr7	151066447	151066447	G	A	intronic	SLC4A2	.	.	.	.	2	222	2	0	0	2	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402065188	7.774e-06	1.573e-05	1.058e-05	4.8e-06	0.0001	3.93e-06	2.87e-06	5.157e-05	3.626e-05	0	0	0	0	0	0	9.704e-07	3.745e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	289.43	33	chr7	151066447	.	G	A	289.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.546;DP=337;ExcessHet=0;FS=1.264;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:301,0,558	9	0	1	0	.
chr7	151167596	151167596	C	T	upstream	GBX1	dist=48	.	.	.	406	1114	2	0	0	2	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs776413830	3.557e-06	5.472e-06	3.43e-06	3.694e-06	6.392e-05	8.3e-07	5.6e-07	1.058e-05	3.96e-06	0	0	0	0	0	0	2.105e-06	0	6.392e-05	1.33e-05	1.316e-05	1.3e-05	1.362e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	140.54	14	chr7	151167596	.	C	T	140.54	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=136;ExcessHet=0.2348;FS=1.952;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,1:10:10:10,0,266	8	0	2	0	.
chr7	151351983	151351983	A	G	intronic	NUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	289.96	21	chr7	151351983	.	A	G	289.96	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.556;DP=169;ExcessHet=3.2736;FS=9.978;InbreedingCoeff=-0.4311;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=1.16;SOR=2.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:68:68,0,126	4	0	5	1	.
chr7	151436357	151436364	GGAGGTTG	-	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	959.53	33	chr7	151436356	.	AGGAGGTTG	A	959.53	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.673;DP=448;ExcessHet=1.5895;FS=75.489;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=1.69;SOR=6.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,6:42:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:129,0,1425:151436356	6	0	4	0	.
chr7	151436357	151436357	G	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.55	33	chr7	151436357	.	G	*	50.55	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.738;DP=447;ExcessHet=2.8389;FS=88.078;InbreedingCoeff=-0.4539;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.628;SOR=6.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,6:42:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:129,0,1425:151436356	4	0	4	2	C
chr7	151436358	151436358	G	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.31	33	chr7	151436358	.	G	*	50.31	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.918;DP=451;ExcessHet=2.8389;FS=88.078;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.627;SOR=6.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,6:42:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:129,0,1425:151436356	4	0	4	2	C
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chr7	151436362	151436362	T	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	54.73	41	chr7	151436362	.	T	*	54.73	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.622;DP=445;ExcessHet=2.8389;FS=87.972;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=0.35;SOR=6.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,6:42:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:129,0,1425:151436356	2	0	4	4	C
chr7	151436364	151436364	-	CCACCCCA	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	991.34	41	chr7	151436364	.	G	GCCACCCCA	991.34	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.587;DP=427;ExcessHet=1.5895;FS=72.549;InbreedingCoeff=-0.3049;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.74;SOR=6.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,6:40:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:134,0,1376:151436356	6	0	4	0	C
chr7	152388871	152388871	C	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	1109	409	3	1	0	5	0.00607533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383958414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.225e-05	0.0003	2.751e-05	5.769e-05	0.0001	1.817e-05	1.196e-05	2.383e-05	9.53e-06	5.017e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	1.606e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.32	2	chr7	152388871	.	C	A	65.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.3;MQRankSum=-1.645;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152388842_G_A:75,0,120:152388842	8	0	1	1	.
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1516.82	35	chr7	154795797	.	G	*	1516.82	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:16:51:1|0:154795796_AG_A:791,269,201:154795796	1	2	7	0	.
chr7	158440779	158440779	G	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.29	1	chr7	158440779	.	G	T	47.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:158440779_G_T:55,0,246:158440779	6	0	1	3	.
chr7	158440780	158440780	T	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.29	1	chr7	158440780	.	T	A	47.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.15;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:158440779_G_T:55,0,246:158440779	6	0	1	3	C
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chr8	883582	883582	G	0	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	387.12	3	chr8	883582	.	G	*	387.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.15;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=55.8;MQRankSum=-0.431;QD=29.78;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,2:6:42:0|1:883582_G_*:165,84,120:883582	4	0	1	5	C
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chr8	883599	883679	AGGAACGCGTGTGCCGCGGCGGTTCGTTACGTAGGAGCGCGGGTGCCGCGGCGGTTCGTTACGTAGGTGCGCGTGTGCCGC	-	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.01	4	chr8	883598	.	TAGGAACGCGTGTGCCGCGGCGGTTCGTTACGTAGGAGCGCGGGTGCCGCGGCGGTTCGTTACGTAGGTGCGCGTGTGCCGC	T	45.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.44;MQRankSum=-3.151;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:883580_CCGCGGCGGTTCGTTA_C:54,0,414:883580	7	0	1	2	C
chr8	1831199	1831244	TGGAGGGACAGTGTGTGGCAGCCGTGGAGGGACAGTGTGACATCCG	-	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.574e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.88	4	chr8	1831198	.	ATGGAGGGACAGTGTGTGGCAGCCGTGGAGGGACAGTGTGACATCCG	A	57.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.712;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:67:67,0,214	7	0	1	2	.
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chr8	3188065	3188066	TA	-	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981861843	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	9.677e-05	0.0003	0.0001	0.0006	0.0004	0.0005	0.0002	2.876e-05	6.056e-05	2.78e-05	2.98e-05	7.545e-05	9.72e-06	5.53e-06	8.66e-06	3.24e-06	5.229e-05	0	7.545e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.39	27	chr8	3188064	.	GTA	G	43.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=290;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,211	9	0	1	0	.
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chr8	9776786	9776786	-	GAAACAA	UTR3	TNKS	NM_003747:c.*50_*51insGAAACAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.444e-06	1.37e-06	1.446e-06	1.442e-06	1.185e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.584e-07	0	1.185e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1342.1	34	chr8	9776786	.	T	TGAAACAA	1342.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.24;DP=344;ExcessHet=0.2348;FS=9.105;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,15:30:99:0|1:9776782_GGA_G:585,0,585:9776782	8	0	2	0	C
chr8	10674237	10674237	T	C	intronic	C8orf74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453639101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	9.449e-05	0.0001	0.0005	6.86e-05	5.318e-05	0.0002	9.232e-05	0.0002	0	0.0005	0.0004	0	0	0	3.855e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.44	10	chr8	10674237	.	T	C	48.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.8;MQRankSum=-2.287;QD=4.84;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10674222_C_T:60,0,325:10674222	9	0	1	0	.
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chr8	13393508	13393508	T	C	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.525e-06	0	0	0	0	1.524e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs575210749	2.391e-05	2.531e-05	2.371e-05	2.412e-05	3.117e-05	1.721e-05	1.519e-05	2.243e-05	1.979e-05	0	0	0	0	0	0	3.117e-05	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	2.406e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	24	chr8	13393508	.	T	C	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.418;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:397,0,224	9	0	1	0	.
chr8	17589845	17589845	A	T	intronic	PDGFRL	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1007552575	5.048e-05	3.833e-05	3.398e-05	6.574e-05	0.0002	3.632e-05	3.204e-05	1.76e-06	4.9e-07	0	0	0.0016	0	0	0.0002	6.604e-06	0.0001	0	3.946e-05	3.941e-05	3.855e-05	4.041e-05	1.47e-05	1.717e-05	1.13e-05	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	372.43	47	chr8	17589845	.	A	T	372.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.776;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.408;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:384,0,417	9	0	1	0	.
chr8	17663750	17663750	C	A	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.07	4	chr8	17663750	.	C	A	67.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17663750_C_A:75,0,120:17663750	7	0	1	2	.
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chr8	17663795	17663795	T	C	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466693707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	3	chr8	17663795	.	T	C	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17663795_T_C:75,0,120:17663795	5	0	1	4	C
chr8	17663797	17663797	C	T	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186459483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.938e-05	5.142e-05	2.687e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	3	chr8	17663797	.	C	T	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17663795_T_C:75,0,120:17663795	5	0	1	4	C
chr8	22750021	22750021	G	T	intronic	PEBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999688346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.589e-05	6.292e-05	9.051e-05	7.014e-05	0	0	6.559e-05	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.15	2	chr8	22750021	.	G	T	71.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	9	0	1	0	.
chr8	23008251	23008251	G	C	intronic	RHOBTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.124e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	61.7	12	chr8	23008251	.	G	C	61.7	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.695;DP=124;ExcessHet=0.4139;FS=8.503;InbreedingCoeff=-0.3082;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.327;SOR=2.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:6:6,0,108	3	0	2	5	.
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chr8	26370446	26370446	T	G	UTR3	PPP2R2A	NM_002717:c.*33T>G;NM_001177591:c.*33T>G	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	275.43	24	chr8	26370446	.	T	G	275.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.849;DP=277;ExcessHet=0;FS=3.565;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-0.576;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:287,0,361	9	0	1	0	.
chr8	28527857	28527857	A	C	exonic	FZD3	.	nonsynonymous SNV	FZD3:NM_145866:exon4:c.A1097C:p.Y366S,FZD3:NM_017412:exon5:c.A1097C:p.Y366S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.733	0.112536711528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.23360	T	0.229	0.25210	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.22	0.30592	L	-1.48	0.81150	T	-3.36	0.66549	D	0.892	0.89131	-0.0033	0.82188	T	0.531	0.82597	D	10	0.86584103	0.85828	D	0.112537	0.79072	D	0.733	0.90677	0.506	0.60078	0.910978530935	0.91008	0.82420749831174	0.82378	1.94513251559	0.93320	0.79725664854	0.81546	T	0.709163	0.91690	D	0.387863	0.89198	D	0.319362	0.89062	D	0.984737694263458	0.75947	D	0.861414	0.55526	D	0.50037515	0.67117	0.37308556	0.62503	0.50037515	0.67118	0.37308556	0.62503	-7.107	0.54811	T	.	.	0.467	0.63338	A	.;.	.;.	4.849540	0.79257	27.1	0.98881879482698976	0.47841	0.98876	0.88035	D	AEFGBI	0.912067	0.87221	D	0.628358452111575	0.74975	6.224987	0.647031843081357	0.78390	6.86662	0.999999906386	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	9.325000	0.96006	11.284000	0.91844	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	13.703	0.62101	835	0.38313	Frizzled/Smoothened, transmembrane domain|GPCR, family 2-like|Frizzled/Smoothened, transmembrane domain;Frizzled/Smoothened, transmembrane domain|GPCR, family 2-like|Frizzled/Smoothened, transmembrane domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	808.82	36	chr8	28527857	.	A	C	808.82	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.38;DP=1118;ExcessHet=0.2348;FS=452.524;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=2.9;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:126,27:153:99:0|1:28527847_G_T:226,0,2351:28527847	3	0	2	5	.
chr8	28780872	28780872	G	C	exonic	INTS9	.	nonsynonymous SNV	INTS9:NM_001145159:exon11:c.C1158G:p.H386Q,INTS9:NM_001172562:exon12:c.C1149G:p.H383Q,INTS9:NM_001363038:exon12:c.C1221G:p.H407Q,INTS9:NM_018250:exon12:c.C1221G:p.H407Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.016436562205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.942e-05	2.723e-06	1.375e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.943	0.53072	P	0.823	0.59197	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.935	0.51832	L	0.9	0.46412	T	-6.4	0.91184	D	0.958	0.97317	-0.8865	0.49231	T	0.159	0.49296	T	10	0.78347826	0.78049	D	0.016437	0.37697	T	0.284	0.60219	0.331	0.31681	0.611786747218	0.60866	0.7458400941079445	0.74530	1.09661947037	0.77599	0.802756369114	0.82384	T	0.389927	0.75023	T	0.189418	0.72910	D	0.0343095	0.72559	D	0.994060456752777	0.85148	D	0.789321	0.45144	T	0.9127507	0.92552	0.8257955	0.89911	0.9127507	0.92554	0.8257955	0.89912	-11.639	0.83227	D	.	.	0.945	0.89314	P	.;.;.	.;.;.	3.184076	0.43231	21.7	0.99337460911012421	0.60051	0.90823	0.52327	D	AEFBI	0.386581	0.46689	N	0.15838004896007	0.49210	3.123909	0.105560327046998	0.44831	2.757433	0.984078514391494	0.30659	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.97	0.193	0.14419	0.609000	0.23935	1.081000	0.23892	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	1.000000	0.97212	0.5112:0.0:0.4888:0.0	10.624	0.44686	533	0.73433	Beta-Casp domain|Beta-Casp domain;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.15	89.54	88	chr8	28780872	.	G	C	89.54	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.73;DP=850;ExcessHet=0.7463;FS=181.973;InbreedingCoeff=-0.1741;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,18:98:40:40,0,1341	7	0	3	0	.
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chr8	33453419	33453419	T	C	exonic	FUT10	.	nonsynonymous SNV	FUT10:NM_032664:exon3:c.A173G:p.H58R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00729284643867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028719579	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	6.708e-05	5.5e-07	1.5e-07	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.29029	T	0.072	0.49942	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.307822	0.03995	N	1.452640	1	0.21869	N	1.5	0.37844	L	1.27	0.36146	T	-0.95	0.25332	N	0.072	0.04547	-1.0276	0.21233	T	0.082	0.32178	T	10	0.19698828	0.35613	T	0.007293	0.19334	T	0.019	0.03383	0.365	0.37199	0.298056030225	0.29408	0.5068301163600082	0.50605	0.0282005231071	0.02900	0.25351113081	0.04147	T	0.004119	0.03532	T	-0.358963	0.04188	T	-0.577555	0.14764	T	0.025062521317496	0.01281	T	0.423058	0.11286	T	0.024207538	0.01230	0.031080758	0.01648	0.024207538	0.01230	0.031080758	0.01647	-2.958	0.09736	T	.	.	0.060	0.01011	B	.;.;.	.;.;.	-0.010153	0.04214	1.030	0.61292250595879394	0.06672	0.13785	0.18050	N	AEFBI	0.043299	0.06827	N	-1.00769928087774	0.08442	0.3958927	-1.00508559066594	0.09673	0.4826195	0.0032971046349233	0.10040	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.82	2.2	0.26966	1.102000	0.30662	-0.840000	0.07221	-0.127000	0.13314	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.2378:0.0:0.7622	8.080	0.29901	826	0.39940	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	648.43	33	chr8	33453419	.	T	C	648.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.693;DP=385;ExcessHet=0;FS=3.191;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,29:71:99:660,0,1175	9	0	1	0	.
chr8	33465824	33465824	C	T	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868425175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.57	4	chr8	33465824	.	C	T	60.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:70,0,34	8	0	1	1	C
chr8	35525335	35525335	T	C	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886170872	4.795e-06	4.788e-06	2.726e-06	6.885e-06	5.396e-06	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1250.43	36	chr8	35525335	.	T	C	1250.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.49;DP=420;ExcessHet=0;FS=5.103;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.88;MQRankSum=-1.032;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,47:99:99:1262,0,1225	9	0	1	0	.
chr8	35544593	35544595	TCG	-	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.237e-06	8.923e-06	2.956e-06	1.505e-06	6.859e-05	6e-07	1.7e-07	1.135e-05	4.25e-06	6.859e-05	0	0	0	0	0	9.566e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.4	28	chr8	35544592	.	TTCG	T	42.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.281;DP=221;ExcessHet=0;FS=10.386;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=2.71;SOR=3.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:54:0|1:35544592_TTCG_T:54,0,351:35544592	9	0	1	0	C
chr8	35544594	35544594	C	0	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	44.82	23	chr8	35544594	.	C	*	44.82	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.522;DP=171;ExcessHet=0.3476;FS=16.869;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:54:0|1:35544592_TTCG_T:54,0,351:35544592	2	0	1	7	C
chr8	35544595	35544595	G	0	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.53	23	chr8	35544595	.	G	*	45.53	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=2.01;DP=174;ExcessHet=0.4139;FS=24.888;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=2.06;SOR=4.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:54:0|1:35544592_TTCG_T:54,0,351:35544592	2	0	1	7	C
chr8	35544598	35544598	T	G	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs13264081	9.836e-06	2.042e-05	6.391e-06	1.346e-05	0.0001	4.63e-06	3.35e-06	2.025e-05	8.19e-06	0.0001	0	7.399e-05	0	0	0	5.301e-06	2.805e-05	2.657e-05	1.805e-05	1.605e-05	0	3.725e-05	7.015e-05	3e-06	1.12e-06	1.161e-05	4.34e-06	7.015e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.7	19	chr8	35544598	.	T	G	54.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.124;DP=157;ExcessHet=0;FS=10.71;InbreedingCoeff=0.1542;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=2.55;SOR=3.239	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:65:0|1:35544592_TTCG_T:65,0,248:35544592	8	0	1	1	C
chr8	36837062	36837062	T	C	intronic	KCNU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.653e-06	3.725e-05	2.762e-06	2.552e-06	3.903e-06	4.4e-07	1.7e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.903e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	137.39	11	chr8	36837062	.	T	C	137.39	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.241;DP=115;ExcessHet=0.8432;FS=8.185;InbreedingCoeff=-0.2381;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=1.23;SOR=2.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:64:0|1:36837062_T_C:64,0,95:36837062	5	0	3	2	.
chr8	38337219	38337219	T	C	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	40	1478	4	0	0	4	0.00135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs950235503	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	0.0001	9.69e-05	0.0004	0.0002	0	7.029e-05	0.0004	0	0	0.0010	0.0001	0.0002	0	6.566e-05	6.562e-05	6.424e-05	6.715e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0034	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	178.45	20	chr8	38337219	.	T	C	178.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.49;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:57:190,0,57	9	0	1	0	.
chr8	42417837	42417837	G	A	exonic	SLC20A2	.	nonsynonymous SNV	SLC20A2:NM_001257180:exon11:c.C1925T:p.A642V,SLC20A2:NM_001257181:exon11:c.C1925T:p.A642V,SLC20A2:NM_006749:exon11:c.C1925T:p.A642V	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.441	0.18730610641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.34982	T	0.288	0.21144	T	0.449	0.36046	B	0.099	0.30579	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.89	0.50145	L	-2.86	0.91421	D	-1.7	0.40468	N	0.737	0.81162	-0.0690	0.80802	T	0.562	0.84063	D	10	0.6963955	0.72170	D	0.187306	0.85930	D	0.441	0.74447	0.436	0.48828	0.747164490037	0.74488	0.9334742945601687	0.93326	0.857948775755	0.68837	0.656321644783	0.60884	T	0.123129	0.44727	T	0.355206	0.86882	D	0.272453	0.86711	D	0.665361619026374	0.39131	D	0.960504	0.85148	D	0.15710792	0.35419	0.21221037	0.45681	0.15710792	0.35419	0.21221037	0.45680	-11.26	0.81065	D	0.5929757970623135	0.65980	0.531	0.65955	A	.;.;.	.;.;.	4.107828	0.61298	24.3	0.95363356238489438	0.26765	0.99155	0.92040	D	AEFDBI	0.892456	0.82939	D	0.199324755046388	0.51166	3.300142	0.346256571646352	0.58282	3.997939	0.99999999999995	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.655142	0.61905	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	10.003000	0.99689	10.002000	0.83047	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.196000	0.21779	0.0:0.0:1.0:0.0	18.373	0.90364	710	0.56735	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.43	36	chr8	42417837	.	G	A	120.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-7.159;DP=873;ExcessHet=0;FS=334.827;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=1.61;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:243,88:335:99:132,0,4666	9	0	1	0	.
chr8	47860864	47860864	T	C	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	47	1473	2	0	0	2	0.000678426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.141e-05	0	0	0	0	2.125e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755249177	4.369e-06	6.161e-06	2.909e-06	5.832e-06	4.792e-06	1.57e-06	1.03e-06	1.4e-06	1.02e-06	0	0	0	0	0	0	4.792e-06	1.746e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.43	34	chr8	47860864	.	T	C	67.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.125;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=-2.888;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:79:79,0,361	9	0	1	0	.
chr8	47961937	47961937	C	T	intronic	MCM4	.	.	.	Natural killer cell and glucocorticoid deficiency with DNA repair defect, Autosomal recessive	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.399e-06	3.469e-06	4.633e-06	2.218e-06	4.802e-06	9.1e-07	2.5e-07	1.28e-06	3.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.802e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	321.43	33	chr8	47961937	.	C	T	321.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.556;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-1.364;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:333,0,280	9	0	1	0	.
chr8	50249554	50249554	A	T	intronic	SNTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs4431606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	201.08	.	chr8	50249554	.	A	T	201.08	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:31:154,111,105	1	0	1	8	.
chr8	50513238	50513238	G	A	intronic	SNTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr8	50513238	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.21;MQRankSum=-1.645;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	C
chr8	55752457	55752457	C	G	intronic	TMEM68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	0	chr8	55752457	.	C	G	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55752448_A_G:75,0,120:55752448	5	0	1	4	.
chr8	55752458	55752458	A	G	intronic	TMEM68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	0	chr8	55752458	.	A	G	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55752448_A_G:75,0,120:55752448	5	0	1	4	C
chr8	56978222	56978222	T	C	intronic	BPNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031854825	4.274e-05	3.356e-05	4.826e-05	3.787e-05	0.0002	3.076e-05	2.714e-05	3.683e-05	3.147e-05	0	4.603e-05	0	2.731e-05	0	0.0002	5.236e-05	5.174e-05	1.377e-05	6.572e-05	6.567e-05	7.71e-05	5.381e-05	0.0003	3.517e-05	2.617e-05	8.886e-05	5.392e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	251.47	33	chr8	56978222	.	T	C	251.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.18;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.96;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:263,0,120	9	0	1	0	.
chr8	58434370	58434374	TTTTT	-	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167460226	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0008	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0013	0	1.013e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	697.69	5	chr8	58434369	.	ATTTTT	A	697.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.767;DP=79;ExcessHet=0.0921;FS=1.576;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,139	6	0	1	3	.
chr8	60742143	60742143	C	T	exonic	CHD7	.	synonymous SNV	CHD7:NM_001316690:exon1:c.C711T:p.H237H,CHD7:NM_017780:exon2:c.C711T:p.H237H	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1097160	CHARGE_syndrome	MONDO:MONDO:0008965,MedGen:C0265354,OMIM:214800,Orphanet:138	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1188337353	8.894e-06	8.893e-06	6.807e-06	1.1e-05	0.0003	4.96e-06	3.82e-06	6.092e-05	2.521e-05	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0003	6.296e-06	1.656e-05	1.159e-05	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	2.941e-05	1.26e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0102	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4294.14	39	chr8	60742143	.	C	T	4294.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=646;ExcessHet=0.2348;FS=4.639;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,75:149:99:1867,0,1738	8	0	2	0	.
chr8	62483323	62483323	C	T	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558111749	0	6.52e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0002	7.573e-05	6.278e-05	0.0001	9.897e-05	2.406e-05	0.0011	6.535e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	166.34	12	chr8	62483323	.	C	T	166.34	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=94;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	2	0	.
chr8	64728385	64728385	C	A	intronic	CYP7B1	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 3, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr8	64728385	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr8	65617053	65617053	T	C	intronic	ARMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410004652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.049e-05	0.0001	4.471e-05	1.56e-05	9.191e-05	1.012e-05	5.8e-06	2.435e-05	1.275e-05	9.191e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.91	8	chr8	65617053	.	T	C	55.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.51;MQRankSum=0.319;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:65617053_T_C:66,0,246:65617053	8	0	1	1	.
chr8	65617061	65617061	A	G	intronic	ARMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910936605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.882e-06	2.017e-05	0	1.407e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.37	8	chr8	65617061	.	A	G	55.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.51;MQRankSum=0.319;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:65617053_T_C:66,0,246:65617053	9	0	1	0	C
chr8	65617071	65617071	T	A	intronic	ARMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs976351449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.639e-05	2.632e-05	2.579e-05	2.702e-05	9.727e-05	8.17e-06	5.16e-06	3.267e-05	1.926e-05	9.727e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.19	8	chr8	65617071	.	T	A	55.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.51;MQRankSum=0.319;QD=6.9;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:65617053_T_C:66,0,246:65617053	9	0	1	0	C
chr8	67086889	67086889	T	0	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	949.85	34	chr8	67086889	.	T	*	949.85	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.87;DP=291;ExcessHet=1.4371;FS=3.723;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:59:59,0,228	4	0	5	1	.
chr8	67267202	67267202	T	G	exonic	ARFGEF1	.	synonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1701C:p.V567V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	102.47	39	chr8	67267202	.	T	G	102.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.618;DP=655;ExcessHet=0;FS=58.209;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=2;SOR=4.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,11:65:99:0|1:67267202_T_G:111,0,1475:67267202	5	0	1	4	.
chr8	67267206	67267206	T	G	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1697C:p.Y566S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.185111105236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.615	0.93875	H	-0.14	0.65006	T	-8.21	0.96839	D	0.903	0.90363	0.359	0.88479	D	0.556	0.83808	D	10	0.9076985	0.90135	D	0.185111	0.85792	D	0.827	0.94503	0.744	0.87570	0.87037615458	0.86911	0.9092638382302259	0.90900	2.66344963391	0.98472	0.932812094688	0.99139	D	0.543141	0.84394	D	0.399337	0.89876	D	0.335844	0.89748	D	0.999809205532074	0.99090	D	0.994967	0.98297	D	0.9542225	0.96695	0.9234184	0.96638	0.9542225	0.96696	0.9234184	0.96638	-14.814	0.95401	D	.	.	0.994	0.95244	P	.	.	4.277610	0.65129	24.8	0.99153331616312945	0.53875	0.99263	0.93634	D	AEBI	0.859364	0.77703	D	0.963041333664288	0.94489	12.79763	0.891701606307143	0.95200	13.402	0.999999722328493	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	7.941000	0.87167	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.858	0.78774	515	0.74782	Guanine nucleotide exchange factor, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	140.16	39	chr8	67267206	.	T	G	140.16	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.544;DP=727;ExcessHet=0.2348;FS=291.052;InbreedingCoeff=-0.3374;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=2.15;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,11:62:99:0|1:67267202_T_G:120,0,1377:67267202	2	0	2	6	C
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chr8	72568126	72568126	T	C	exonic	KCNB2	.	nonsynonymous SNV	KCNB2:NM_004770:exon2:c.T392C:p.I131T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.592	0.0551649391622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.005	0.72224	D	0.982	0.60036	D	0.93	0.66466	D	.	.	.	.	0.999995	0.58761	D	0.205	0.09354	N	-0.97	0.75670	T	-3.55	0.68764	D	0.86	0.85660	-0.2786	0.75579	T	0.333	0.70026	T	9	0.8193847	0.81153	D	0.055165	0.66132	D	0.592	0.83747	0.427	0.47350	0.909612759745	0.90871	0.76148700511481	0.76096	1.25690945348	0.81934	0.951684474945	0.99785	D	0.641842	0.89027	D	0.318427	0.84359	D	0.219622	0.84156	D	0.924446704382473	0.58562	D	0.920608	0.71304	D	0.28000912	0.51049	0.35322383	0.60888	0.28000912	0.51049	0.35322383	0.60887	-4.84	0.35053	T	.	.	0.998	0.97009	P	.	.	4.856204	0.79421	27.1	0.99855413978733831	0.93458	0.98167	0.80181	D	AEFI	0.921860	0.89597	D	0.53268574687625	0.69034	5.300113	0.635276251618612	0.77519	6.694933	0.999989729781648	0.51787	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	8.017000	0.88732	7.844000	0.70656	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	16.314	0.82741	953	0.10115	Potassium channel tetramerisation-type BTB domain|BTB/POZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	145.15	38	chr8	72568126	.	T	C	145.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.203;DP=622;ExcessHet=0.2348;FS=102.733;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,16:100:55:.:.:55,0,1759:.	8	0	2	0	.
chr8	73297539	73297539	A	G	intronic	RDH10	.	.	.	.	1	223	2	0	0	2	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs180879244	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	0	0.0017	0.0019	0	0	4.48e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0019	0	0	0	0.0014	0.0035	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	481.14	26	chr8	73297539	.	A	G	481.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.875;DP=239;ExcessHet=0.2348;FS=2.21;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:291,0,134	8	0	2	0	.
chr8	80487530	80487530	G	A	exonic	ZBTB10	.	synonymous SNV	ZBTB10:NM_001105539:exon1:c.G720A:p.K240K,ZBTB10:NM_023929:exon1:c.G720A:p.K240K	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs773573689	4.41e-05	4.309e-05	3.744e-05	5.089e-05	0.0002	3.523e-05	3.202e-05	8.55e-05	6.046e-05	0	0.0002	0	5.248e-05	0	0.0002	4.017e-05	0	0.0001	9.844e-05	9.842e-05	8.991e-05	0.0001	0.0008	5.999e-05	4.874e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	955.43	36	chr8	80487530	.	G	A	955.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.723;DP=415;ExcessHet=0;FS=0.812;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,39:85:99:967,0,1102	9	0	1	0	.
chr8	84854085	84854085	C	T	intronic	RALYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773919948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.549e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.6	1	chr8	84854085	.	C	T	59.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:84854080_G_A:69,0,204:84854080	8	0	1	1	.
chr8	84854090	84854090	-	TA	intronic	RALYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.11	2	chr8	84854090	.	G	GTA	59.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:84854080_G_A:69,0,204:84854080	8	0	1	1	C
chr8	86430798	86430804	CATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	307.55	13	chr8	86430798	.	CATATAT	*	307.55	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.111;DP=98;ExcessHet=1.5636;FS=1.293;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:86430797_CCATATATATATA_C:406,27,0:86430797	4	1	4	1	.
chr8	86608768	86608768	A	C	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.14	11	chr8	86608768	.	A	C	64.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.07;MQRankSum=-1.645;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86608768_A_C:75,0,120:86608768	8	0	1	1	.
chr8	88327764	88327764	G	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	31.42	10	chr8	88327764	.	G	*	31.42	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=192;ExcessHet=0.2633;FS=11.138;InbreedingCoeff=0.2014;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=0.25;SOR=1.96	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:19:59:789,59,0	2	4	3	1	.
chr8	91118097	91118097	A	G	intronic	LRRC69	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.022e-05	4.771e-06	0	1.785e-05	1.71e-05	2.72e-06	7.5e-07	2.13e-06	8e-07	0	0	0	0	0	0	1.28e-05	0	1.71e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	583.14	35	chr8	91118097	.	A	G	583.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.223;DP=372;ExcessHet=0.2348;FS=1.933;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,16:50:99:1|0:91118088_A_G:281,0,1353:91118088	8	0	2	0	.
chr8	94399810	94399810	C	T	intronic	RAD54B	.	.	.	Colon cancer, somatic;Lymphoma, non-Hodgkin, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	91.95	4	chr8	94399810	.	C	T	91.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.935;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:101,0,74	7	0	1	2	.
chr8	94985998	94985998	C	G	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.26	2	chr8	94985998	.	C	G	63.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94985998_C_G:72,0,162:94985998	7	0	1	2	.
chr8	94985999	94985999	A	G	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.26	2	chr8	94985999	.	A	G	63.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94985998_C_G:72,0,162:94985998	7	0	1	2	C
chr8	94986004	94986004	G	A	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.89	2	chr8	94986004	.	G	A	62.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94985998_C_G:72,0,162:94985998	7	0	1	2	C
chr8	94986011	94986011	C	T	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.83	2	chr8	94986011	.	C	T	62.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94985998_C_G:72,0,162:94985998	7	0	1	2	C
chr8	94986019	94986019	G	A	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297315710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.628e-05	2.574e-05	1.349e-05	0.0001	5.25e-06	2.46e-06	2.266e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.8	2	chr8	94986019	.	G	A	62.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94985998_C_G:72,0,162:94985998	7	0	1	2	C
chr8	94986020	94986020	T	C	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.8	2	chr8	94986020	.	T	C	62.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94985998_C_G:72,0,162:94985998	7	0	1	2	C
chr8	94986021	94986021	G	C	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.8	2	chr8	94986021	.	G	C	62.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94985998_C_G:72,0,162:94985998	7	0	1	2	C
chr8	94986035	94986035	G	A	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026458778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.629e-05	2.575e-05	2.699e-05	4.416e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.3	2	chr8	94986035	.	G	A	63.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94985998_C_G:72,0,162:94985998	6	0	1	3	C
chr8	98468837	98468837	A	G	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.42	.	chr8	98468837	.	A	G	64.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98468837_A_G:72,0,162:98468837	5	0	1	4	.
chr8	98468838	98468838	T	C	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.68	.	chr8	98468838	.	T	C	65.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98468837_A_G:72,0,162:98468837	4	0	1	5	C
chr8	98468846	98468846	A	C	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.68	.	chr8	98468846	.	A	C	65.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98468837_A_G:72,0,162:98468837	4	0	1	5	C
chr8	100705888	100705888	G	A	intronic	PABPC1	.	.	.	.	508	1010	3	1	0	5	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs568040583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.43e-05	0.0002	0.0035	8.668e-05	7.259e-05	0.0022	0.0018	4.819e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.5	24	chr8	100705888	.	G	A	49.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,149	9	0	1	0	.
chr8	102033092	102033092	A	G	intronic	NCALD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr8	102033092	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	8	.
chr8	103066295	103066295	G	A	intronic	ATP6V1C1	.	.	.	.	438	1083	0	1	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.781e-05	0	8.667e-05	0.0001	0	6.072e-05	0	0.0001	8.41e-05	13	154602	rs112591230	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	6.21e-05	7.804e-05	0	2.531e-05	7.564e-05	0.0009	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	7.712e-05	0.0001	0.0004	6.51e-05	5.321e-05	6.828e-05	5.089e-05	4.815e-05	0	6.539e-05	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	995.14	39	chr8	103066295	.	G	A	995.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.83;DP=381;ExcessHet=0.2348;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:49:99:511,0,705	8	0	2	0	.
chr8	104588970	104588970	A	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73T>0;NM_001135703:c.-73T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3686.77	20	chr8	104588970	.	A	*	3686.77	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=443;ExcessHet=2.8389;FS=1.214;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=11.14;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,23:40:99:1|0:104588948_A_G:930,0,121:104588948	3	1	6	0	.
chr8	108443539	108443539	C	A	upstream	EMC2	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530064927	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	9.253e-05	5.759e-05	0	0	0	0.0002	0.0004	0.0002	2.94e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.62e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	510.14	31	chr8	108443539	.	C	A	510.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.621;DP=220;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:235,0,281	8	0	2	0	.
chr8	109454265	109454265	T	C	intronic	PKHD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.5e-05	.	6.527e-05	0	0	0.0007	0	2.416e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs373817746	2.755e-05	2.943e-05	2.455e-05	3.058e-05	0.0004	2.048e-05	1.793e-05	0.0002	0.0002	0	7.751e-05	0	0.0004	0	0	1.707e-05	1.742e-05	1.304e-05	5.254e-05	5.25e-05	6.426e-05	4.029e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	809.14	36	chr8	109454265	.	T	C	809.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.437;DP=390;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:372,0,713	8	0	2	0	.
chr8	112794488	112794488	T	C	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.88	.	chr8	112794488	.	T	C	44.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:112794483_T_C:52,0,162:112794483	5	0	1	4	.
chr8	116854551	116854551	-	C	intronic	RAD21	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.222e-06	1.053e-05	0	1.778e-05	0.0001	3.97e-06	2.87e-06	4.874e-05	3.509e-05	0	0	0	0	0	0	1.666e-06	0	0.0001	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.324e-05	3.041e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.39	24	chr8	116854551	.	T	TC	186.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.755;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:68:198,0,68	9	0	1	0	.
chr8	117146814	117146814	T	C	intronic	SLC30A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.313e-06	1.094e-05	7.523e-06	1.122e-05	0.0002	4.97e-06	3.92e-06	0.0001	8.914e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1327.43	34	chr8	117146814	.	T	C	1327.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.088;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-1.154;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,56:114:99:1339,0,1479	9	0	1	0	.
chr8	118007080	118007080	G	A	intronic	EXT1	.	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs924885260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.741e-05	8.255e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0.0010	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	213.53	2	chr8	118007080	.	G	A	213.53	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:160,0,21	8	1	1	0	.
chr8	119758104	119758104	T	C	exonic	TAF2	.	nonsynonymous SNV	TAF2:NM_003184:exon21:c.A2737G:p.M913V	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1344243	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.0152404202454	0.0002	.	6.593e-05	0	8.639e-05	0	0	7.497e-05	0.0022	0	5.17e-05	8	154602	rs373917557	6.571e-05	6.635e-05	6.81e-05	6.328e-05	0.0003	5.498e-05	5.11e-05	6.096e-05	4.113e-05	0	8.945e-05	0.0003	0	0	0.0003	5.667e-05	0.0002	9.278e-05	5.257e-05	5.254e-05	7.709e-05	2.69e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	0.075	0.44358	T	0.022	0.57587	D	0.009	0.15093	B	0.014	0.16862	B	0.000001	0.62929	D	0.127189	0.999995	0.58761	D	1.15	0.29295	L	0.97	0.42502	T	-0.25	0.22508	N	0.873	0.87049	-1.0891	0.05684	T	0.078	0.31224	T	10	0.15104735	0.28558	T	0.01524	0.35857	T	0.107	0.30369	.	.	0.744240231762	0.74193	0.4968890820016353	0.49609	0.412230636246	0.41969	0.50600039959	0.39663	T	0.011379	0.10158	T	-0.0716272	0.41064	T	-0.13801	0.60291	T	0.0619214735925198	0.07468	T	0.921608	0.71541	D	0.25560555	0.48595	0.14264672	0.33929	0.25560555	0.48595	0.14264672	0.33928	-5.859	0.45085	T	0.09344570143363792	0.06147	0.113	0.45049	B	.;.	.;.	2.901386	0.38459	20.7	0.98398254741956759	0.41042	0.96601	0.69959	D	AEFBI	0.555588	0.56597	D	-0.0895885513634342	0.37848	2.207964	0.132511275862608	0.46223	2.871714	0.931904689464539	0.27067	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	4.534000	0.60334	7.827000	0.69967	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.898	0.79131	895	0.25842	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1500.14	33	chr8	119758104	.	T	C	1500.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.632;DP=458;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,41:91:99:817,0,1109	8	0	2	0	.
chr8	120263129	120263129	C	T	intronic	COL14A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528902647	4.965e-05	5.029e-05	4.982e-05	4.947e-05	0.0006	3.8e-05	3.423e-05	0.0004	0.0003	0.0006	6.603e-05	0	0	0	0.0002	1.541e-05	0.0004	9.605e-05	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0001	0.0004	6.509e-05	5.321e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	298.14	30	chr8	120263129	.	C	T	298.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.43;DP=200;ExcessHet=0.2348;FS=2.268;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:99:110,0,431	8	0	2	0	.
chr8	123429879	123429880	CA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	471.21	14	chr8	123429879	.	CA	*	471.21	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=138;ExcessHet=4.5998;FS=2.178;InbreedingCoeff=-0.3842;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,4:8:27:178,27,137	7	0	3	0	.
chr8	124543370	124543370	G	A	intronic	NDUFB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.823e-06	6.931e-06	3.455e-06	1.011e-05	2.586e-05	2.94e-06	2.12e-06	4.29e-06	1.61e-06	0	0	0	0	2.128e-05	0	5.788e-06	0	2.586e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.5	7	chr8	124543370	.	G	A	131.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.341;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.92;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:143,0,64	9	0	1	0	.
chr8	124555943	124555943	G	0	intronic	MTSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1356.62	83	chr8	124555943	.	G	*	1356.62	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=612;ExcessHet=0.3701;FS=4.52;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=3.26;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,38:57:99:.:.:1354,0,573:.	4	1	5	0	.
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chr8	132972576	132972576	G	0	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2304.33	37	chr8	132972576	.	G	*	2304.33	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.045;DP=317;ExcessHet=1.0516;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0047;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:21:34:1|0:132972575_TG_T:712,418,364:132972575	8	0	2	0	.
chr8	133488812	133488812	G	C	intronic	ST3GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.26	2	chr8	133488812	.	G	C	72.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:81,0,49	7	0	1	2	.
chr8	134602724	134602724	G	A	exonic	ZFAT	.	nonsynonymous SNV	ZFAT:NM_001174157:exon5:c.C809T:p.S270L,ZFAT:NM_001167583:exon6:c.C959T:p.S320L,ZFAT:NM_001174158:exon6:c.C959T:p.S320L,ZFAT:NM_020863:exon6:c.C995T:p.S332L,ZFAT:NM_001029939:exon7:c.C959T:p.S320L,ZFAT:NM_001289394:exon7:c.C959T:p.S320L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.185	0.00360917246389	.	.	2.487e-05	0	0	0	0	4.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs766044168	9.578e-06	9.577e-06	1.089e-05	8.252e-06	7.559e-05	5.56e-06	4.35e-06	2.004e-05	1.055e-05	0	4.474e-05	0	7.559e-05	0	0	8.094e-06	0	0	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.039	0.42487	D	0.204	0.35840	T	0.993	0.65571	D	0.636	0.51948	P	0.937521	0.07573	N	1.028360	1	0.08975	N	1.115	0.28702	L	2.37	0.15964	T	-2.91	0.63207	D	0.359	0.41557	-1.0498	0.14453	T	0.060	0.25090	T	10	0.4001403	0.55509	T	0.003609	0.08278	T	0.185	0.45933	0.771	0.89767	0.291694819147	0.28783	0.21787277563710108	0.21703	0.303909260197	0.32711	0.414243131876	0.27044	T	0.085077	0.82359	T	-0.303771	0.08308	T	-0.498275	0.22526	T	0.220101476533249	0.21469	T	0.976602	0.94400	D	0.09998197	0.23602	0.1307759	0.31416	0.09998197	0.23601	0.1307759	0.31415	-12.194	0.85783	D	.	.	0.101	0.21277	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.864325	0.56067	23.7	0.9864076231804636	0.44042	0.78437	0.38697	D	AEFDGBCI	0.584584	0.58335	D	0.230368630086825	0.52675	3.44025	0.232962425947256	0.51685	3.34897	0.999999938420943	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.623108	0.53289	0	0.653264	0.51672	0	0.491896	0.07777	0	.	.	6.04	4.02	0.45968	6.630000	0.74133	9.642000	0.81151	0.676000	0.76740	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.453000	0.27962	0.0781:0.1344:0.7876:0.0	11.133	0.47581	982	0.03397	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1408.43	42	chr8	134602724	.	G	A	1408.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=576;ExcessHet=0;FS=9.025;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-1.837;SOR=0.878	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,59:142:99:1420,0,1957	9	0	1	0	.
chr8	138206902	138206929	CACAACTTCAGCATCCCCTCCCCCTACC	-	intronic	FAM135B	.	.	.	.	1259	259	3	1	0	5	0.00956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.821e-06	0.0001	0	1.61e-05	2.948e-05	0	0	.	.	2.948e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.09	2	chr8	138206901	.	ACACAACTTCAGCATCCCCTCCCCCTACC	A	63.09	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138206834_T_C:72,0,162:138206834	7	0	1	2	.
chr8	138630541	138630541	C	T	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025394126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.224e-05	7.708e-05	6.728e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	5.842e-05	4.239e-05	4.828e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.47	15	chr8	138630541	.	C	T	66.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=91;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,104	9	0	1	0	.
chr8	139822625	139822625	G	-	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1481554590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.258e-05	9.21e-05	9.041e-05	9.486e-05	0.0002	5.562e-05	4.391e-05	7.948e-05	6.023e-05	4.855e-05	0	6.566e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.68	.	chr8	139822624	.	CG	C	36.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:45:0|1:139822624_CG_C:45,0,102:139822624	6	0	1	3	.
chr8	139936716	139936800	ACTGCAGTGTGGTATAAAGCAGGGAGAGAATAGGGGAGTGGGCACTGCAGTGTGGTATAAAGCATGGAGAGAGTGGGGAGTGGGC	-	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.107e-05	4.061e-05	2.747e-05	1.438e-05	7.961e-05	5.6e-06	2.55e-06	2.11e-05	1.085e-05	7.961e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.76	2	chr8	139936715	.	GACTGCAGTGTGGTATAAAGCAGGGAGAGAATAGGGGAGTGGGCACTGCAGTGTGGTATAAAGCATGGAGAGAGTGGGGAGTGGGC	G	62.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	7	0	1	2	C
chr8	139936758	139936758	C	0	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	169.08	.	chr8	139936758	.	C	*	169.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=14.09;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	5	C
chr8	140011741	140011741	G	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488106538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.106e-05	6.676e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.121e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	56.83	1	chr8	140011741	.	G	A	56.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,68	6	0	1	3	C
chr8	142295875	142295875	C	T	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548370560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0007	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.56	1	chr8	142295875	.	C	T	60.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,118	6	0	1	3	.
chr8	142912541	142912541	G	A	exonic	CYP11B2	.	synonymous SNV	CYP11B2:NM_000498:exon8:c.C1387T:p.L463L	Aldosterone to renin ratio raised (3);Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency, Autosomal recessive;Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866840885	6.844e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1608.43	35	chr8	142912541	.	G	A	1608.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.296;DP=434;ExcessHet=0;FS=4.795;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-1.899;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,61:112:99:1620,0,1219	9	0	1	0	.
chr8	143601045	143601045	C	T	UTR3	TIGD5	NM_032862:c.*1213C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	150.49	.	chr8	143601045	.	C	T	150.49	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=30.1;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:168,15,0	7	1	0	2	.
chr8	143726127	143726127	T	C	exonic	FAM83H	.	nonsynonymous SNV	FAM83H:NM_198488:exon5:c.A3334G:p.S1112G	Amelogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00961944115198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.741e-06	2.736e-06	4.091e-06	1.378e-06	2.324e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.86e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	2.324e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.30235	T	0.189	0.28575	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.005725	0.32555	U	0.127393	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	2.35	0.16217	T	-1.94	0.45042	N	0.094	0.07398	-1.0076	0.27665	T	0.021	0.08917	T	10	0.07820645	0.12438	T	0.009619	0.25153	T	0.041	0.10877	0.24	0.17218	0.043077524339	0.03247	0.1770575364561284	0.17624	0.29954529825	0.32320	0.664747953415	0.62088	T	0.009545	0.08688	T	-0.298953	0.08759	T	-0.667202	0.07789	T	0.151396483182907	0.17214	T	.	.	.	0.11425628	0.26977	0.07445161	0.16288	0.11425628	0.26976	0.07445161	0.16288	-3.61	0.18002	T	.	.	0.064	0.01668	B	.	.	2.806968	0.36937	20.4	0.9841676847466001	0.41234	0.77866	0.38337	D	AEFDGBCI	0.203106	0.32964	N	-0.635419671341757	0.17888	0.9242987	-0.545730483743071	0.20919	1.129256	0.999461184664847	0.39843	0.634777	0.41761	0	0.694456	0.67091	0	0.643519	0.47002	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.96	1.21	0.20240	2.006000	0.40493	.	.	0.663000	0.56723	1.000000	0.71638	0.841000	0.27301	0.983000	0.59808	0.1373:0.2122:0.0:0.6505	4.373	0.10691	889	0.27310	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	413.43	33	chr8	143726127	.	T	C	413.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.507;DP=400;ExcessHet=0;FS=2.3;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.76;SOR=0.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,21:60:99:425,0,943	9	0	1	0	.
chr8	143740459	143740459	G	T	intronic	IQANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365790655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	107.51	3	chr8	143740459	.	G	T	107.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:117,0,28	7	0	1	2	.
chr8	143825529	143825530	TT	-	intronic	PUF60	.	.	.	Verheij syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.775e-06	0.0003	1.319e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.54	1	chr8	143825528	.	CTT	C	52.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	7	0	1	2	.
chr8	144242439	144242439	G	A	exonic	MROH1	.	nonsynonymous SNV	MROH1:NM_001288814:exon22:c.G2249A:p.R750Q,MROH1:NM_032450:exon23:c.G2249A:p.R750Q	.	351	1170	1	0	0	1	0.000427168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.0201114918104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438420410	6.366e-05	6.361e-05	4.894e-05	7.596e-05	0.0003	4.796e-05	4.222e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.859e-05	0.0002	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.566	0.06957	T	0.482	0.11829	T	0.005	0.12996	B	0.001	0.04355	B	0.570738	0.11241	N	0.779066	1	0.28026	N	-0.59	0.02258	N	-0.27	0.68616	T	0.66	0.02297	N	0.069	0.08646	-1.0365	0.18388	T	0.104	0.38144	T	10	0.060748607	0.07510	T	0.020111	0.42635	T	0.067	0.19503	0.428	0.47515	0.0934897674506	0.08844	0.14719748569554453	0.14641	0.248058895731	0.27363	0.214972689748	0.01040	T	0.009756	0.08861	T	-0.213094	0.18945	T	-0.543871	0.17918	T	0.175988093018532	0.18978	T	0.816918	0.47330	T	0.050782643	0.09228	0.06674157	0.13714	0.050782643	0.09227	0.06674157	0.13714	-7.885	0.60284	D	.	.	0.064	0.01668	B	.;.;.	.;.;.	-0.511297	0.01831	0.145	0.94400198073929764	0.24788	0.01107	0.04054	N	AEFI	0.029039	0.02668	N	-1.24677708073421	0.04342	0.1957912	-1.25761629799674	0.05019	0.2381764	3.93051906095687E-5	0.03775	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.653264	0.51672	0	0.668105	0.65232	0	.	.	4.64	-3.81	0.04013	-0.066000	0.11556	-1.916000	0.04501	-0.244000	0.07312	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.016000	0.10718	0.7834:0.0:0.2166:0.0	12.489	0.55228	929	0.16858	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	766.43	33	chr8	144242439	.	G	A	766.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.228;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.941;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:778,0,710	9	0	1	0	.
chr8	144396636	144396636	G	A	exonic	CPSF1	.	nonsynonymous SNV	CPSF1:NM_013291:exon25:c.C2788T:p.R930C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0130822269914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968746867	8.896e-06	9.577e-06	1.089e-05	6.878e-06	1.16e-05	4.96e-06	3.83e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.893e-06	1.656e-05	1.16e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.013	0.63109	D	0.183	0.29179	B	0.033	0.22329	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.995	0.54099	M	.	.	.	.	.	.	0.81	0.80572	-0.9578	0.39589	T	0.139	0.45753	T	10	0.7281828	0.74116	D	0.013082	0.32199	T	.	.	0.578	0.70347	0.669087604336	0.66629	0.6794547155092943	0.67884	.	.	0.871421337128	0.92771	D	0.327688	0.69817	T	0.335748	0.85549	D	0.259988	0.86091	D	0.772838234901428	0.44610	D	.	.	.	0.4351175	0.63087	0.13668132	0.32691	0.4351175	0.63087	0.13668132	0.32690	-8.366	0.63538	D	.	.	0.236	0.49893	B	.;.	.;.	4.727678	0.76118	26.5	0.99798398027816082	0.88372	0.93046	0.57190	D	AEFBCI	0.497501	0.53199	N	0.0948572691613817	0.46223	2.865995	0.222638109315505	0.51105	3.296058	0.389666171682119	0.20035	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	4.220000	0.58364	9.748000	0.81461	0.616000	0.49467	0.995000	0.38783	1.000000	0.68203	0.770000	0.36519	0.0:0.0:1.0:0.0	14.718	0.68899	940	0.13648	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1509.43	37	chr8	144396636	.	G	A	1509.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=461;ExcessHet=0;FS=0.709;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,61:112:99:1521,0,1113	9	0	1	0	.
chr8	144587885	144587885	T	C	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.55	2	chr8	144587885	.	T	C	66.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144587885_T_C:75,0,120:144587885	6	0	1	3	.
chr8	144587886	144587886	G	A	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.73	2	chr8	144587886	.	G	A	65.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144587885_T_C:75,0,120:144587885	7	0	1	2	C
chr8	144587892	144587892	T	C	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.86	2	chr8	144587892	.	T	C	65.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144587885_T_C:75,0,120:144587885	7	0	1	2	C
chr8	144587894	144587894	T	C	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.53	1	chr8	144587894	.	T	C	65.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144587885_T_C:75,0,120:144587885	8	0	1	1	C
chr8	144587895	144587895	G	A	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.41	1	chr8	144587895	.	G	A	65.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144587885_T_C:75,0,120:144587885	8	0	1	1	C
chr8	144587909	144587909	T	C	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.34	1	chr8	144587909	.	T	C	65.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144587885_T_C:75,0,120:144587885	8	0	1	1	C
chr9	446350	446350	C	T	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.895e-07	6.842e-07	1.374e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	428.43	35	chr9	446350	.	C	T	428.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.504;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,18:40:99:0|1:446350_C_T:440,0,584:446350	9	0	1	0	.
chr9	2070383	2070383	G	C	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.557e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs769001801	8.333e-06	8.211e-06	8.31e-06	8.356e-06	0.0002	4.44e-06	3.51e-06	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	9.152e-07	0	0	5.916e-05	5.91e-05	1.285e-05	0.0001	0.0005	3.078e-05	2.211e-05	0.0003	0.0002	2.414e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2086.43	33	chr9	2070383	.	G	C	2086.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.854;DP=483;ExcessHet=0;FS=4.618;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-0.527;SOR=1.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,84:172:99:2098,0,2067	9	0	1	0	.
chr9	2070593	2070593	G	A	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.128e-05	5.866e-06	1.584e-05	7.158e-06	0.0003	4.05e-06	2.66e-06	0.0001	7.993e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	5.256e-05	5.254e-05	1.285e-05	9.414e-05	0.0005	2.557e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	452.43	33	chr9	2070593	.	G	A	452.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.93;DP=318;ExcessHet=0;FS=10.243;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=0.156;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:464,0,210	9	0	1	0	C
chr9	2123635	2123635	G	C	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	6	1514	2	0	0	2	0.000660066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775677238	2.961e-05	2.687e-05	3.317e-05	2.619e-05	0.0006	2.122e-05	1.848e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0006	1.734e-05	6.429e-05	0	5.914e-05	5.91e-05	1.284e-05	0.0001	0.0005	3.077e-05	2.21e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1084.43	36	chr9	2123635	.	G	C	1084.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.273;DP=427;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,49:110:99:1096,0,1450	9	0	1	0	C
chr9	4165270	4165270	A	G	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.8	2	chr9	4165270	.	A	G	64.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4165270_A_G:72,0,162:4165270	6	0	1	3	.
chr9	4165276	4165276	C	A	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.05	3	chr9	4165276	.	C	A	66.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4165270_A_G:72,0,162:4165270	4	0	1	5	C
chr9	9089853	9089853	G	A	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr9	9089853	.	G	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr9	9306382	9306382	A	G	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.77	1	chr9	9306382	.	A	G	66.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9306382_A_G:75,0,120:9306382	6	0	1	3	C
chr9	9306389	9306389	T	C	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.7	1	chr9	9306389	.	T	C	66.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9306382_A_G:75,0,120:9306382	6	0	1	3	C
chr9	9306393	9306393	G	A	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324723259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.296e-05	5.265e-05	7.761e-05	2.712e-05	0.0001	2.574e-05	1.842e-05	2.858e-05	1.866e-05	2.432e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.388e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.75	1	chr9	9306393	.	G	A	66.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9306382_A_G:75,0,120:9306382	6	0	1	3	C
chr9	13136476	13136476	T	C	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548421437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.566e-06	0	1.35e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.35	4	chr9	13136476	.	T	C	61.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=44;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13136476_T_C:72,0,162:13136476	9	0	1	0	.
chr9	13136477	13136477	G	A	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.34	4	chr9	13136477	.	G	A	61.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=45;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13136476_T_C:72,0,162:13136476	9	0	1	0	C
chr9	13136479	13136479	G	C	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959783920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.25	4	chr9	13136479	.	G	C	61.25	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=47;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13136476_T_C:72,0,162:13136476	9	0	1	0	C
chr9	14722710	14722710	G	A	UTR5	CER1	NM_005454:c.-38C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.852e-06	3.42e-06	5.654e-06	0	3.655e-06	6.7e-07	4.5e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.655e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.49	22	chr9	14722710	.	G	A	41.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.161;DP=223;ExcessHet=0;FS=13.863;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.9;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:50:50,0,199	5	0	1	4	.
chr9	14801608	14801608	T	C	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.486e-07	6.859e-07	0	1.677e-06	1.298e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.298e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	410.43	36	chr9	14801608	.	T	C	410.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.553;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.187;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:422,0,417	9	0	1	0	.
chr9	14851659	14851659	T	C	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.503e-05	0.0002	3.419e-05	3.581e-05	0.0002	2.564e-05	2.275e-05	2.965e-05	2.573e-05	0	0	4.259e-05	0	0	0.0002	4.181e-05	4.336e-05	2.581e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.84	28	chr9	14851659	.	T	C	40.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.07;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:51:51,0,200	7	0	1	2	C
chr9	15452893	15452896	CAAA	-	intronic	SNAPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.464e-06	5.702e-06	9.948e-06	9.026e-06	0.0010	3.21e-06	1.49e-06	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	0	4.076e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.4	20	chr9	15452892	.	TCAAA	T	186.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=139;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.231;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,153	9	0	1	0	.
chr9	16465435	16465438	AAAA	-	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303187369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0061	0.0001	8.839e-05	0.0036	0.0028	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.282e-05	0	0.0061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	160.11	2	chr9	16465434	.	CAAAA	C	160.11	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.68;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:25:162,0,25	1	0	1	8	.
chr9	17134912	17134912	G	T	upstream	CNTLN	dist=128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303498416	5.096e-05	5.012e-05	2.905e-05	7.38e-05	0.0008	4.008e-05	3.596e-05	0.0006	0.0006	0.0002	0	0	0	0	0	2.35e-06	4.308e-05	0.0008	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	0.0006	5.23e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.97	14	chr9	17134912	.	G	T	131.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.45;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:91:143,0,91	9	0	1	0	.
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	923.01	37	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	*	923.01	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.18;DP=405;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:24:99:1388,581,488	0	5	5	0	.
chr9	19573529	19573529	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1056.88	40	chr9	19573529	.	C	*	1056.88	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.851;DP=288;ExcessHet=2.4664;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.2025;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.772;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:24:72:1289,106,0	7	2	1	0	C
chr9	20866961	20866961	C	T	exonic	FOCAD	.	synonymous SNV	FOCAD:NM_001375568:exon17:c.C2034T:p.S678S,FOCAD:NM_001375570:exon17:c.C2034T:p.S678S,FOCAD:NM_001375567:exon18:c.C2139T:p.S713S,FOCAD:NM_017794:exon20:c.C2139T:p.S713S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472912400	1.518e-06	4.797e-06	0	3.054e-06	1.208e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.864e-07	0	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1839.14	44	chr9	20866961	.	C	T	1839.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.201;DP=500;ExcessHet=0.2348;FS=2.045;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.791;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,46:80:99:1082,0,747	8	0	2	0	.
chr9	29188246	29188246	T	C	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553800877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	4.771e-05	3.343e-05	2.415e-05	0	0.0001	0.0075	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.57	4	chr9	29188246	.	T	C	80.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.75;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:92,0,72	9	0	1	0	.
chr9	32632083	32632083	T	C	exonic	TAF1L	.	nonsynonymous SNV	TAF1L:NM_153809:exon1:c.A3497G:p.D1166G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.00250695143186	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs772948085	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.011	0.64786	D	0.945	0.53279	P	0.621	0.51426	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999993	0.58761	D	2.545	0.74286	M	2.06	0.20523	T	-3.29	0.65742	D	0.38	0.42149	-1.1102	0.03053	T	0.048	0.20355	T	10	0.3183853	0.49237	T	0.002507	0.05009	T	0.092	0.26621	0.292	0.25400	0.508994031223	0.50540	0.5128257355736089	0.51204	0.224960025971	0.25034	0.572577953339	0.49041	T	0.146569	0.48423	T	-0.218929	0.18139	T	-0.455398	0.27101	T	0.734108030796051	0.42424	D	0.933207	0.74971	D	0.27684668	0.50744	0.2090441	0.45233	0.27684668	0.50744	0.2090441	0.45232	-6.622	0.51221	T	.	.	0.085	0.10208	B	.	.	3.418495	0.47452	22.5	0.98749333949723916	0.45633	0.56687	0.30181	D	AEFDGBI	0.318523	0.42219	N	-0.115893215448414	0.36701	2.124927	-0.269284493234922	0.29116	1.628701	0.999987714634145	0.51787	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	0.479	0.479	0.16007	5.100000	0.64395	7.720000	0.67265	0.266000	0.18458	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.108000	0.18652	0.0:1.0E-4:0.0:0.9999	5.196	0.14561	836	0.38045	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	7490.14	43	chr9	32632083	.	T	C	7490.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=1152;ExcessHet=0.2348;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:151,150:301:99:3628,0,3667	8	0	2	0	.
chr9	32986041	32986041	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	111.01	42	chr9	32986041	.	A	*	111.01	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=209;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=1.71;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:10:99:.:.:191,0,171:.	7	1	2	0	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2367.6	20	chr9	32986042	.	A	*	2367.6	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=166;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.3177;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:10:99:.:.:191,0,171:.	7	1	2	0	C
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2505.07	20	chr9	32986043	.	C	*	2505.07	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=163;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:10:99:.:.:191,0,171:.	7	1	2	0	C
chr9	32986055	32986055	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	46.67	24	chr9	32986055	.	C	*	46.67	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=161;ExcessHet=0.0305;FS=0;InbreedingCoeff=0.0821;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:10:99:.:.:191,0,171:.	2	1	2	5	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	687.43	45	chr9	33026717	.	A	G	687.43	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.764;DP=387;ExcessHet=15.1594;FS=416.37;InbreedingCoeff=-0.8579;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.04;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,7:31:23:23,0,648	1	0	9	0	.
chr9	33272780	33272780	A	G	intronic	CHMP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr9	33272780	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr9	33386381	33386381	G	A	intronic	AQP7	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.982e-05	0.0001	0.0001	0	0	1.787e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372674333	2.47e-05	2.873e-05	2.32e-05	2.622e-05	0.0002	1.808e-05	1.605e-05	1.748e-05	1.505e-05	5.979e-05	4.544e-05	0	0	0	0.0002	2.522e-05	3.323e-05	1.172e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.689e-05	6.544e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	518.14	42	chr9	33386381	.	G	A	518.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=289;ExcessHet=0.2348;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.58;MQRankSum=0.994;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:30:99:183,0,524	8	0	2	0	.
chr9	33442897	33442897	G	A	exonic	AQP3	.	synonymous SNV	AQP3:NM_001318144:exon4:c.C447T:p.T149T,AQP3:NM_004925:exon4:c.C447T:p.T149T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs775403743	3.215e-05	3.215e-05	3.675e-05	2.75e-05	4.047e-05	2.478e-05	2.22e-05	3.085e-05	2.753e-05	0	0	0	0	0	0	4.047e-05	3.311e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3760.14	34	chr9	33442897	.	G	A	3760.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.198;DP=597;ExcessHet=0.2348;FS=2.445;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,85:151:99:1932,0,1542	8	0	2	0	.
chr9	33465495	33465495	G	A	intronic	NOL6	.	.	.	.	21	204	1	0	0	1	0.00244499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868373633	3.271e-05	3.368e-05	1.963e-05	4.606e-05	0.0002	2.333e-05	2.052e-05	0.0001	0.0001	0	4.909e-05	0	0	0	0	2.088e-05	4.534e-05	0.0002	6.564e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.46	15	chr9	33465495	.	G	A	54.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=111;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,105	9	0	1	0	.
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chr9	71971643	71971643	A	T	intronic	C9orf85	.	.	.	.	530	991	1	0	0	1	0.000504286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.522e-05	0	0	0	0	3.066e-05	0	6.236e-05	1.94e-05	3	154602	rs747316589	1.092e-05	9.599e-06	7.874e-06	1.391e-05	0.0004	6.34e-06	4.96e-06	6.76e-05	2.832e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.051e-05	0	2.453e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	607.43	36	chr9	71971643	.	A	T	607.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=362;ExcessHet=0;FS=4.441;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.713;SOR=1.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:619,0,378	9	0	1	0	.
chr9	72231303	72231303	A	G	intronic	GDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.73	16	chr9	72231303	.	A	G	40.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.022;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:72231303_A_G:51,0,456:72231303	7	0	1	2	.
chr9	72231308	72231308	A	G	intronic	GDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.221e-06	1.845e-06	4.826e-06	0	2.02e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.02e-05	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.74	16	chr9	72231308	.	A	G	40.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.013;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:72231303_A_G:51,0,456:72231303	7	0	1	2	C
chr9	72231316	72231316	T	C	intronic	GDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.219e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.974e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.08	12	chr9	72231316	.	T	C	43.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.897;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=-0.646;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:72231303_A_G:54,0,414:72231303	8	0	1	1	C
chr9	83020427	83020427	G	A	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316987236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.73	4	chr9	83020427	.	G	A	33.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	9	0	1	0	.
chr9	83741155	83741155	C	T	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr9	83741155	.	C	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr9	84343736	84343736	G	T	intronic	SLC28A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr9	84343736	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr9	86018822	86018822	G	C	splicing	NAA35	NM_001321881:exon21:c.2037+1G>C;NM_024635:exon21:c.2037+1G>C;NM_001321882:exon21:c.2037+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.353356	0.86736	D	0.269795	0.86563	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.192679	0.94764	34	0.9954556175864131	0.70773	0.99856	0.99854	D	AEFBI	.	.	.	1.15891206100683	0.99082	20.59108	0.998694741300778	0.98602	18.76144	0.999999999999889	0.74766	0.322412	0.05557	0	0.31918	0.05746	0	0.137589	0.03823	0	0.109871	0.03346	0	0.987846	0.96420	5.5	5.5	0.81386	9.434000	0.96726	11.731000	0.94998	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.0:1.0:0.0	19.387	0.94553	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	839.95	35	chr9	86018822	.	G	C	839.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.846;DP=779;ExcessHet=7.0302;FS=147.352;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,12:61:74:0|1:86018822_G_C:74,0,1395:86018822	3	0	7	0	.
chr9	86018826	86018826	G	A	intronic	NAA35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9945	0.828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768497977	4.112e-06	4.104e-06	5.454e-06	2.756e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.743e-05	5.325e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	3.943e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.69e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	825.98	35	chr9	86018826	.	G	A	825.98	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.605;DP=729;ExcessHet=7.0302;FS=135.857;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.12;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,12:61:74:0|1:86018822_G_C:74,0,1381:86018822	3	0	7	0	C
chr9	87604899	87604899	C	T	intronic	DAPK1	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566007479	5.334e-05	5.406e-05	2.684e-05	8.023e-05	0.0009	4.358e-05	3.975e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0009	2.804e-06	5.133e-05	0.0008	5.252e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.397e-05	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	474.43	34	chr9	87604899	.	C	T	474.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.926;DP=293;ExcessHet=0;FS=1.624;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-1.344;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:486,0,428	9	0	1	0	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	294.18	36	chr9	92288024	.	G	A	294.18	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.961;DP=246;ExcessHet=4.5998;FS=158.303;InbreedingCoeff=-0.578;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.344;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8:17:56:.:.:56,0,254:.	2	0	6	2	.
chr9	93262632	93262632	G	T	intronic	WNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.612e-05	0	0	0	0	3.189e-05	0	6.155e-05	3.23e-05	5	154602	rs7867166	5.213e-05	5.336e-05	4.778e-05	5.652e-05	6.484e-05	4.269e-05	3.898e-05	5.255e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	6.484e-05	0	4.644e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	855.43	37	chr9	93262632	.	G	T	855.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.91;DP=458;ExcessHet=0;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,36:88:99:867,0,1107	9	0	1	0	.
chr9	93296878	93296878	C	T	intronic	WNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403392932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.539e-05	0.0007	8.009e-05	5.008e-05	0.0003	3.207e-05	2.327e-05	3.405e-05	2.166e-05	3.169e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.807e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.89	5	chr9	93296878	.	C	T	61.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93296876_C_T:72,0,162:93296876	8	0	1	1	C
chr9	94292804	94292804	A	G	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	287.03	90	chr9	94292804	.	A	G	287.03	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.004;DP=659;ExcessHet=4.5998;FS=46.479;InbreedingCoeff=-0.4108;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.937;SOR=7.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,9:46:41:41,0,926	4	0	6	0	.
chr9	95274816	95274816	G	A	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs574787047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.594e-05	6.426e-05	2.688e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	120.06	1	chr9	95274816	.	G	A	120.06	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	8	1	0	1	.
chr9	97546352	97546352	A	G	intronic	TMOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.412e-06	0	0	0	0	0	0	6.58e-05	6.5e-06	1	154602	rs780179667	3.428e-06	3.42e-06	0	6.89e-06	4.662e-05	1e-06	7.3e-07	1.588e-05	9.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.661e-05	4.662e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	933.43	40	chr9	97546352	.	A	G	933.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.07;DP=384;ExcessHet=0;FS=0.863;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,37:76:99:945,0,875	9	0	1	0	.
chr9	98012723	98012725	GGT	-	intronic	ANP32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	2.626e-05	1.287e-05	0	2.41e-05	0	0	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	151.5	25	chr9	98012722	.	GGGT	G	151.5	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.085;DP=120;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1796;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	7	0	3	0	.
chr9	98756533	98756533	G	A	exonic	ANKS6	.	nonsynonymous SNV	ANKS6:NM_173551:exon12:c.C2213T:p.T738M	Nephronophthisis 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3719274	Nephronophthisis_16	MONDO:MONDO:0014158,MedGen:C3809320,OMIM:615382,Orphanet:655	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.339	0.168269156822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.138e-05	2.326e-05	2.881e-05	1.387e-05	6.107e-05	1.532e-05	1.335e-05	1.383e-05	1.155e-05	6.107e-05	0	0	0	0	0	2.077e-05	6.681e-05	2.38e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999953	0.52396	D	0.805	0.20218	L	1.61	0.71662	T	-3.43	0.67359	D	0.725	0.72656	0.039	0.83038	D	0.504	0.81300	D	10	0.5921988	0.66443	D	0.168269	0.84641	D	0.339	0.66106	0.217	0.13788	0.855690863419	0.85429	0.38394533692529653	0.38309	0.494821220488	0.48035	0.746311724186	0.73902	T	0.238079	0.60591	T	0.134613	0.67807	D	-0.0444136	0.67402	D	0.977276027202606	0.71767	D	0.956304	0.85620	D	0.40630674	0.61167	0.4023128	0.64717	0.40630674	0.61168	0.4023128	0.64717	-7.16	0.55193	T	.	.	0.637	0.71382	P	.;.	.;.	5.371383	0.90048	31	0.99923708022413793	0.98917	0.98769	0.86615	D	AEFDBI	0.852244	0.76914	D	0.796710501968657	0.85900	8.716328	0.780035863650046	0.88373	9.558	0.999999915689815	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	9.204000	0.94175	11.692000	0.94371	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:1.0:0.0	16.576	0.84487	594	0.68584	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002024	0.005051	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003817	0.05	959.43	36	chr9	98756533	.	G	A	959.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=403;ExcessHet=0;FS=1.723;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,39:89:99:971,0,1211	9	0	1	0	.
chr9	99016167	99016167	G	A	intronic	COL15A1	.	.	.	.	427	1091	4	0	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.705e-05	0	0	0	0	3.21e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs748786825	4.557e-05	4.857e-05	1.708e-05	7.5e-05	0.0006	3.64e-05	3.308e-05	0.0004	0.0004	0	3.091e-05	0	0	0	0.0006	1.302e-05	3.512e-05	0.0006	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1078.43	39	chr9	99016167	.	G	A	1078.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.898;DP=439;ExcessHet=0;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,49:106:99:1090,0,1379	9	0	1	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	266.66	82	chr9	99916094	.	T	C	266.66	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.884;DP=764;ExcessHet=4.5998;FS=95.1;InbreedingCoeff=-0.3909;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.069;SOR=9.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,12:71:6:6,0,1410	4	0	6	0	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	90.53	24	chr9	100252559	.	T	C	90.53	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.239;DP=173;ExcessHet=0.7463;FS=7.608;InbreedingCoeff=-0.2904;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:26:26,0,280	4	0	3	3	.
chr9	101398414	101398414	C	T	intronic	MRPL50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159015879	9.528e-06	1.099e-05	8.788e-06	1.025e-05	1.179e-05	5.11e-06	3.74e-06	5.96e-06	4.35e-06	0	0	0	0	0	0	1.179e-05	1.991e-05	0	6.567e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	708.43	35	chr9	101398414	.	C	T	708.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.45;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:720,0,734	9	0	1	0	.
chr9	105472123	105472123	G	A	UTR3	FSD1L	NM_031919:c.*25G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901273455	6.59e-06	5.487e-06	1.096e-05	1.943e-06	0.0003	2.74e-06	1.76e-06	0.0001	8.319e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.009e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	338.43	36	chr9	105472123	.	G	A	338.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.08;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-1.914;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:350,0,333	9	0	1	0	.
chr9	105607780	105607780	C	T	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	245.35	42	chr9	105607780	.	C	T	245.35	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.523;DP=408;ExcessHet=4.7409;FS=193.624;InbreedingCoeff=-0.4694;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.02;SOR=8.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,9:36:12:.:.:12,0,503:.	3	0	4	3	.
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6809C:p.I2270T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	2408.23	143	chr9	106974250	.	T	C	2408.23	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.227;DP=1108;ExcessHet=2.8389;FS=252.583;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=2.05;SOR=10.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:98,50:148:99:0|1:106974250_T_C:714,0,2569:106974250	4	0	5	1	.
chr9	106974251	106974251	T	C	exonic	ZNF462	.	synonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4215C:p.I1405I,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6810C:p.I2270I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3514942	ZNF462-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3126.71	143	chr9	106974251	.	T	C	3126.71	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.115;DP=1229;ExcessHet=4.5998;FS=263.823;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=1.43;SOR=11.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:98,50:148:99:0|1:106974250_T_C:714,0,2569:106974250	3	0	6	1	C
chr9	109850997	109850997	G	T	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.02	2	chr9	109850997	.	G	T	64.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109850997_G_T:72,0,162:109850997	7	0	1	2	.
chr9	109851005	109851005	A	G	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004251616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.02	2	chr9	109851005	.	A	G	64.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109850997_G_T:72,0,162:109850997	7	0	1	2	C
chr9	109851014	109851014	G	A	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015583270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.31	2	chr9	109851014	.	G	A	61.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109850997_G_T:69,0,184:109850997	7	0	1	2	C
chr9	110137052	110137052	G	C	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_001136562:exon2:c.G815C:p.R272T,PALM2AKAP2:NM_001198656:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_007203:exon8:c.G1508C:p.R503T,PALM2AKAP2:NM_147150:exon8:c.G1508C:p.R503T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0618637391386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	0.0004	4.089e-06	2.753e-06	3.602e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.024	0.57104	D	0.949	0.65571	P	0.496	0.73820	P	0.002376	0.36688	N	0.265487	0.528475	0.31955	D	2.125	0.59049	M	0.88	0.46028	T	-1.48	0.56144	N	0.354	0.44857	-0.5485	0.66844	T	0.199	0.55442	T	10	0.25693607	0.43103	T	0.061864	0.68469	D	0.118	0.32913	0.194	0.10571	0.52468985305	0.52114	0.3132723605175298	0.31240	0.508839714498	0.49031	0.421055316925	0.27981	T	0.068456	0.33461	T	-0.00465218	0.51011	T	-0.244459	0.50362	T	0.82229095697403	0.47942	D	0.916508	0.71628	D	0.14253841	0.32799	0.105709225	0.25417	0.14253841	0.32798	0.105709225	0.25416	-6.736	0.54231	T	.	.	0.488	0.66996	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.479942	0.48587	22.6	0.93161729188529674	0.22814	0.93481	0.58334	D	AEFBCIJ	0.371545	0.45752	N	0.194427995474043	0.50931	3.278602	0.1677655242984	0.48093	3.029822	0.999992215884336	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	4.73	0.59485	3.590000	0.53726	5.886000	0.50702	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.013000	0.09966	0.1723:0.0:0.8277:0.0	8.596	0.32880	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	752.88	81	chr9	110137052	.	G	C	752.88	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.8;DP=648;ExcessHet=1.5895;FS=269.449;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.646;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,15:53:99:0|1:110137052_G_C:300,0,1298:110137052	3	0	4	3	C
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chr9	110162358	110162358	C	T	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	446	1071	5	0	0	5	0.00232883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs538951599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0002	0.0001	0.0040	0.0034	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.43	22	chr9	110162358	.	C	T	129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.5;DP=197;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.976;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:141,0,165	9	0	1	0	C
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chr9	110896873	110896873	C	T	intronic	LPAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1324739562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.663e-05	5.279e-05	3.894e-05	1.367e-05	6.676e-05	8.22e-06	5.2e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	6.676e-05	0	0	0	0	4.428e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.1	1	chr9	110896873	.	C	T	67.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:110896857_A_C:75,0,120:110896857	6	0	1	3	C
chr9	111396954	111396954	T	C	intronic	ECPAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337537571	7.115e-07	6.843e-07	1.422e-06	0	2.555e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.555e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	366.43	36	chr9	111396954	.	T	C	366.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.314;DP=336;ExcessHet=0;FS=1.586;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:378,0,658	9	0	1	0	.
chr9	111484241	111484241	-	CCGAGCGGGCCCGGGCTGC	UTR5	ECPAS	NM_001364929:c.-11324_-11323insGCAGCCCGGGCCCGCTCGG;NM_001363756:c.-105_-104insGCAGCCCGGGCCCGCTCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.39	41	chr9	111484241	.	G	GCCGAGCGGGCCCGGGCTGC	209.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.292;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.762;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:221,0,403	9	0	1	0	C
chr9	111702048	111702048	G	A	intronic	SHOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348081222	1.797e-06	2.752e-06	3.589e-06	0	2.33e-06	3e-07	1.1e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.33e-06	0	0	6.609e-06	6.581e-06	1.289e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	413.43	33	chr9	111702048	.	G	A	413.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.044;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-2.267;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:425,0,361	9	0	1	0	.
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chr9	113508727	113508727	G	A	intronic	RGS3	.	.	.	.	416	1102	3	0	1	4	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0	0.0001	0	0.0002	0	0	4.578e-05	6.465e-05	0.0010	7.228e-05	7.223e-05	1.285e-05	0.0001	0.0012	3.971e-05	3.127e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.544e-05	0	0	9.425e-05	0	4.409e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.43	16	chr9	113508727	.	G	A	186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.547;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:198,0,200	9	0	1	0	.
chr9	113974795	113974795	A	G	intronic	ZNF618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs532333360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	8.72e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.16	.	chr9	113974795	.	A	G	77.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	5	0	1	4	.
chr9	114060301	114060308	CCGTAGGC	-	intronic	AMBP	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1425.39	37	chr9	114060300	.	TCCGTAGGC	T	1425.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.77;DP=380;ExcessHet=0;FS=0.899;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.26;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,37:74:99:1437,0,1442	9	0	1	0	.
chr9	114174228	114174228	C	T	intronic	COL27A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs568824695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.815e-05	0	6.544e-05	0	0	0.0008	0.0034	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	125.9	.	chr9	114174228	.	C	T	125.9	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=25.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	6	1	0	3	.
chr9	114300708	114300708	C	T	intronic	COL27A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285891249	7.479e-06	1.3e-05	5.875e-06	9.144e-06	4.464e-05	3.78e-06	2.76e-06	1.185e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	0	5.7e-06	1.834e-05	4.464e-05	2.625e-05	2.624e-05	3.853e-05	1.342e-05	0.0003	8.14e-06	5.14e-06	8.866e-05	5.278e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	722.43	34	chr9	114300708	.	C	T	722.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.86;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,30:69:99:734,0,815	9	0	1	0	C
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1608.71	231	chr9	114406374	.	C	G	1608.71	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-3.344;DP=1986;ExcessHet=4.5998;FS=133.457;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.598;SOR=11.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:196,51:247:99:.:.:190,0,6235:.	3	0	6	1	.
chr9	114637259	114637259	A	G	intronic	TMEM268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573131191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.991e-05	3.955e-05	0	8.188e-05	0.0008	1.733e-05	1.141e-05	0.0003	0.0002	2.441e-05	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	213.52	13	chr9	114637259	.	A	G	213.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.984;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:86:225,0,86	9	0	1	0	.
chr9	114666826	114666826	C	T	intronic	TEX48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.43	37	chr9	114666826	.	C	T	290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.186;DP=281;ExcessHet=0;FS=1.328;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:302,0,557	9	0	1	0	.
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	554.37	60	chr9	115077890	.	A	G	554.37	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.453;DP=507;ExcessHet=0.2348;FS=35.819;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=1.38;SOR=4.921	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,10:30:99:0|1:115077890_A_G:219,0,672:115077890	7	0	2	1	.
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	427.84	62	chr9	115077891	.	A	G	427.84	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.078;DP=479;ExcessHet=0.2348;FS=51.376;InbreedingCoeff=-0.1613;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=0.625;SOR=5.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,10:30:99:0|1:115077890_A_G:219,0,672:115077890	8	0	2	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1359.95	63	chr9	115077892	.	A	G	1359.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.19;DP=530;ExcessHet=7.0302;FS=101.625;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=0.858;SOR=7.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,10:30:99:0|1:115077890_A_G:219,0,672:115077890	3	0	7	0	C
chr9	116723845	116723845	G	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr9	116723845	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr9	121312494	121312494	T	C	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.749e-06	0	0	0	0	1.57e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774422685	1.034e-05	1.094e-05	8.218e-06	1.249e-05	2.252e-05	6.21e-06	4.92e-06	6.57e-06	5.06e-06	0	2.252e-05	0	0	0	0	1.177e-05	1.673e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	588.43	35	chr9	121312494	.	T	C	588.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.348;DP=360;ExcessHet=0;FS=6.248;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:600,0,705	9	0	1	0	.
chr9	122093114	122093114	G	A	exonic	TTLL11	.	nonsynonymous SNV	TTLL11:NM_001139442:exon1:c.C35T:p.A12V,TTLL11:NM_194252:exon1:c.C35T:p.A12V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.156356889813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023386889	2.158e-05	2.258e-05	2.349e-05	1.962e-05	0.0005	1.514e-05	1.309e-05	8.675e-05	3.606e-05	0	9.473e-05	0.0003	0	2.952e-05	0.0005	1.413e-05	1.784e-05	1.337e-05	2.632e-05	2.628e-05	2.572e-05	2.694e-05	5.887e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0	0	0.012	0.58626	D	0.151	0.38891	T	0.034	0.20480	B	0.007	0.12992	B	0.000008	0.00162	U	2587.460000	0.999988	0.18198	N	0.895	0.22405	L	3.27	0.08106	T	-0.33	0.12472	N	0.04	0.04188	-0.9814	0.34678	T	0.013	0.04843	T	9	0.055910528	0.06185	T	0.156357	0.83714	D	0.048	0.13305	0.24	0.17218	0.0611884634855	0.05136	0.11513726430082681	0.11441	0.640380169956	0.57670	0.79608476162	0.81368	T	0.008181	0.07523	T	-0.325107	0.06488	T	-0.70477	0.05568	T	0.284829497337341	0.24374	T	0.473853	0.14122	T	0.10018273	0.23651	0.08887225	0.20749	0.10018273	0.23651	0.08887225	0.20748	-5.282	0.40543	T	.	.	0.1	0.21803	B	.;.	.;.	2.345207	0.30063	18.32	0.996466624910196	0.77005	0.00392	0.01969	N	AEFDGBHCI	0.056065	0.10334	N	-0.919954713679333	0.10376	0.4955212	-0.864403828831929	0.12942	0.6686504	0.999999999970455	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.748881	0.99253	0	0.608004	0.38603	0	0.603991	0.37454	0	.	.	4.73	1.82	0.24209	-0.222000	0.09195	0.550000	0.19412	0.566000	0.28629	0.000000	0.06391	0.061000	0.22037	0.943000	0.48514	0.1754:0.1553:0.5091:0.1601	2.111	0.03477	888	0.27761	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	453.43	37	chr9	122093114	.	G	A	453.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.862;DP=348;ExcessHet=0;FS=1.414;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:465,0,459	9	0	1	0	.
chr9	122817432	122817432	A	-	downstream	PDCL	dist=665	.	.	.	1390	131	0	1	0	2	0.00757576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913049920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	7.81e-05	6.434e-05	8.729e-05	6.16e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0007	0	7.892e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	90.16	.	chr9	122817431	.	CA	C	90.16	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	1	1	4	.
chr9	123093538	123093538	C	T	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr9	123093538	.	C	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr9	124538385	124538385	G	A	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	267.0	29	chr9	124538385	.	G	A	267.0	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.558;DP=193;ExcessHet=0.9691;FS=42.799;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=1.09;SOR=6.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:60:60,0,154	1	0	3	6	.
chr9	124776459	124776459	-	AA	upstream	OLFML2A	dist=674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1407763380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.276e-05	0.0004	7.532e-05	4.911e-05	8.08e-05	3.094e-05	2.245e-05	2.339e-05	1.404e-05	0	0	8.08e-05	0	0	0.0004	0	7.025e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.5	1	chr9	124776459	.	C	CAA	40.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.18;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,158	6	0	1	3	.
chr9	124881081	124881081	G	A	intronic	GOLGA1	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550408236	9.115e-05	6.524e-05	0.0001	7.696e-05	0.0006	7.223e-05	6.5e-05	0.0004	0.0003	5.807e-05	0.0006	0	8.385e-05	0	0	5.039e-05	0.0002	7.496e-05	7.224e-05	7.218e-05	7.71e-05	6.715e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	2.847e-05	1.859e-05	4.813e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	529.43	34	chr9	124881081	.	G	A	529.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.755;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:541,0,490	9	0	1	0	.
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chr9	125441638	125441638	G	A	intronic	MAPKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr9	125441638	.	G	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr9	127492712	127492712	C	G	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	44	1477	1	0	0	1	0.000338409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975798040	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	2.749e-05	0	0	0	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	5.256e-05	5.254e-05	6.423e-05	4.035e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	170.44	12	chr9	127492712	.	C	G	170.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.987;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:182,0,147	9	0	1	0	.
chr9	127510540	127510540	A	G	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.51	5	chr9	127510540	.	A	G	72.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.66;MQRankSum=-0.842;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	6	0	1	3	.
chr9	127510567	127510567	G	A	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.37	5	chr9	127510567	.	G	A	66.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127510567_G_A:75,0,120:127510567	6	0	1	3	C
chr9	127510577	127510577	C	A	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.75	1	chr9	127510577	.	C	A	66.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127510567_G_A:75,0,120:127510567	6	0	1	3	C
chr9	127707148	127707148	G	A	exonic	CFAP157	.	synonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117A:p.E39E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	389.9	74	chr9	127707148	.	G	A	389.9	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.688;DP=599;ExcessHet=3.2736;FS=188.579;InbreedingCoeff=-0.4349;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.654;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,15:57:59:.:.:59,0,700:.	4	0	4	2	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	165.33	12	chr9	128969681	.	G	C	165.33	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=128;ExcessHet=12.7857;FS=23.89;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.529	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:6:38,6,0	0	1	8	1	.
chr9	129958427	129958427	G	A	intronic	FNBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556455844	4.947e-05	4.604e-05	4.277e-05	5.614e-05	0.0005	3.881e-05	3.549e-05	0.0003	0.0002	3.831e-05	0	0	0.0005	0	0.0004	3.723e-05	3.985e-05	5.578e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0013	9.906e-05	7.987e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	168.05	30	chr9	129958427	.	G	A	168.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.064;DP=189;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:179,0,170	8	0	1	1	.
chr9	131127706	131127706	T	C	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318324:exon2:c.T228C:p.D76D,NUP214:NM_005085:exon2:c.T228C:p.D76D	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	163.9	63	chr9	131127706	.	T	C	163.9	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.335;DP=419;ExcessHet=1.5895;FS=116.624;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.5;SOR=7.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:41:41,0,410	5	0	4	1	.
chr9	131159633	131159633	G	A	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020960086	3.222e-05	1.613e-05	2.466e-05	3.868e-05	0.0001	1.962e-05	1.603e-05	3.534e-05	1.851e-05	0	0.0001	0	0	3.075e-05	0	3.392e-05	3.472e-05	1.817e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.54	9	chr9	131159633	.	G	A	52.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.623;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,82	9	0	1	0	C
chr9	131222603	131222603	G	A	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977786022	2.526e-05	1.545e-05	1.425e-05	3.556e-05	7.326e-05	1.355e-05	1.09e-05	1.584e-05	1.174e-05	0	7.326e-05	0	0	0	0	3.157e-05	0	4.083e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.49	10	chr9	131222603	.	G	A	48.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,149	9	0	1	0	C
chr9	132907162	132907162	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	194.32	23	chr9	132907162	.	C	T	194.32	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.76;DP=146;ExcessHet=1.5895;FS=10.937;InbreedingCoeff=-0.4356;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.12;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:44:0|1:132907162_C_T:44,0,361:132907162	2	0	4	4	.
chr9	132907164	132907164	A	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0002	3.781e-05	2.123e-05	3.941e-05	1.729e-05	1.371e-05	2.2e-05	1.758e-05	0	3.13e-05	0	0	5.997e-05	0	3.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	117.82	24	chr9	132907164	.	A	G	117.82	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=157;ExcessHet=0.9691;FS=2.53;InbreedingCoeff=-0.4023;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:44:0|1:132907162_C_T:44,0,361:132907162	2	0	3	5	C
chr9	132907165	132907165	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401721054	3.265e-06	2.208e-06	3.51e-06	3.052e-06	3.089e-05	5.4e-07	2e-07	.	.	0	0	0	3.089e-05	0	0	2.69e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	208.88	24	chr9	132907165	.	C	T	208.88	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.104;DP=153;ExcessHet=10.4813;FS=25.92;InbreedingCoeff=-0.652;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.648;SOR=4.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:44:0|1:132907162_C_T:44,0,361:132907162	3	0	4	3	C
chr9	132910186	132910186	A	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.24	6	chr9	132910186	.	A	G	58.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=72;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132910179_T_C:69,0,190:132910179	9	0	1	0	C
chr9	133390893	133390893	C	G	intronic	STKLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.738e-06	2.177e-06	0	5.17e-06	4.332e-06	4.6e-07	1.7e-07	7.2e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.332e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	441.43	33	chr9	133390893	.	C	G	441.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.601;DP=304;ExcessHet=0;FS=5.902;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.833;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:453,0,524	9	0	1	0	.
chr9	133401895	133401895	C	T	intronic	STKLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.206e-05	0	0	0	0	7.666e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs782020704	4.864e-05	4.857e-05	5.317e-05	4.407e-05	0.0010	3.932e-05	3.61e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	5.577e-05	4.971e-05	0	6.565e-05	6.561e-05	7.708e-05	5.37e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1259.43	33	chr9	133401895	.	C	T	1259.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.782;DP=407;ExcessHet=0;FS=1.616;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,54:104:99:1271,0,1181	9	0	1	0	C
chr9	133442307	133442309	AAG	-	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.791e-06	2.738e-06	1.392e-06	4.198e-06	3.678e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.678e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1151.39	34	chr9	133442306	.	CAAG	C	1151.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.671;DP=372;ExcessHet=0;FS=2.375;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,30:62:99:1163,0,1253	9	0	1	0	.
chr9	133573664	133573664	G	C	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028467245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	6.535e-05	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.51	20	chr9	133573664	.	G	C	161.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:173,0,60	9	0	1	0	.
chr9	133967681	133967681	C	A	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.5	2	chr9	133967681	.	C	A	64.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133967681_C_A:75,0,120:133967681	9	0	1	0	.
chr9	133967690	133967690	A	G	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.97	2	chr9	133967690	.	A	G	64.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133967681_C_A:75,0,120:133967681	9	0	1	0	C
chr9	133967703	133967703	T	G	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980457822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.19	1	chr9	133967703	.	T	G	62.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:133967681_C_A:72,0,162:133967681	9	0	1	0	C
chr9	133967706	133967706	T	C	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.19	1	chr9	133967706	.	T	C	62.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:133967681_C_A:72,0,162:133967681	9	0	1	0	C
chr9	133967707	133967707	G	A	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.19	1	chr9	133967707	.	G	A	62.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:133967681_C_A:72,0,162:133967681	9	0	1	0	C
chr9	134812774	134812774	C	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	7803.38	64	chr9	134812774	.	C	*	7803.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.113;DP=576;ExcessHet=0.0952;FS=4.112;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.32;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,34:71:99:.:.:1141,0,1422:.	9	0	1	0	.
chr9	135770478	135770478	G	A	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.237e-05	0.0001	0	0.0004	0.0005	0	0	9.163e-05	6.47e-05	10	154602	rs373516479	3.338e-05	3.489e-05	3.033e-05	3.648e-05	0.0004	2.585e-05	2.286e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0.0003	0.0002	1.363e-05	1.68e-05	1.235e-05	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2287.14	46	chr9	135770478	.	G	A	2287.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=546;ExcessHet=0.2348;FS=1.179;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,56:93:99:1397,0,965	8	0	2	0	.
chr9	135900982	135900982	G	A	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573075815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.04	.	chr9	135900982	.	G	A	63.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:135900982_G_A:72,0,142:135900982	7	0	1	2	.
chr9	135900987	135900987	C	T	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.81	.	chr9	135900987	.	C	T	66.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135900982_G_A:75,0,120:135900982	6	0	1	3	C
chr9	135901005	135901005	C	T	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.63	.	chr9	135901005	.	C	T	66.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135900982_G_A:75,0,120:135900982	6	0	1	3	C
chr9	135901007	135901007	A	G	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301027099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.42	.	chr9	135901007	.	A	G	66.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135900982_G_A:75,0,120:135900982	6	0	1	3	C
chr9	135901009	135901009	G	C	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.42	.	chr9	135901009	.	G	C	66.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135900982_G_A:75,0,120:135900982	6	0	1	3	C
chr9	135939614	135939633	ACCACAGCCCACACTCACTC	-	intronic	UBAC1	.	.	.	.	473	1048	1	0	0	1	0.000476872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041443599	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	3.201e-05	0.0002	0	0.0001	0.0021	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0.0064	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3580.1	40	chr9	135939613	.	TACCACAGCCCACACTCACTC	T	3580.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=593;ExcessHet=0.2348;FS=4.451;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,57:142:99:2081,0,3279	8	0	2	0	.
chr9	136263469	136263469	C	T	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988547656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.344e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.19	2	chr9	136263469	.	C	T	64.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:75,0,67	9	0	1	0	.
chr9	136285440	136285464	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	21	12	1	0	192	193	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	267.83	29	chr9	136285440	.	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	*	267.83	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=332;ExcessHet=1.4371;FS=5.247;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=1.07;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:820,0,436	1	3	6	0	C
chr9	136285448	136285448	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	111.28	29	chr9	136285448	.	T	*	111.28	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;DP=329;ExcessHet=1.4371;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.2536;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=0.47;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:820,0,436	0	3	6	1	C
chr9	136285464	136285464	C	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	298.6	29	chr9	136285464	.	C	*	298.6	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=333;ExcessHet=0.6204;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.22;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:820,0,436	0	4	5	1	C
chr9	136388267	136388267	-	AAA	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs35543525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0.0014	0	0	0.0002	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	380.26	10	chr9	136388267	.	C	CAAA	380.26	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.28;DP=88;ExcessHet=7.0302;FS=1.43;InbreedingCoeff=-0.5978;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,78	8	0	2	0	.
chr9	136395036	136395036	T	C	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214927594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.372e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.45	23	chr9	136395036	.	T	C	132.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.655;DP=146;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.589;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:144,0,135	9	0	1	0	C
chr9	136407874	136407874	C	G	exonic	ENTR1	.	nonsynonymous SNV	ENTR1:NM_001039708:exon2:c.G135C:p.K45N,ENTR1:NM_006643:exon3:c.G285C:p.K95N,ENTR1:NM_001039707:exon4:c.G354C:p.K118N	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.0247617259153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238737535	5.474e-06	5.472e-06	5.446e-06	5.503e-06	7.197e-06	2.36e-06	1.7e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.197e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.015	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.973	0.72923	D	0.000004	0.62929	D	0.102092	0.999418	0.46970	D	.	.	.	1.92	0.40469	T	-1.44	0.73893	N	0.637	0.64989	-0.6079	0.64491	T	0.247	0.61647	T	10	0.31194595	0.48659	T	0.024762	0.47746	T	0.177	0.44549	0.467	0.53891	0.456368778954	0.45261	0.26924859424591646	0.26837	0.134625741518	0.15165	0.574035763741	0.49247	T	0.093106	0.60306	T	-0.161786	0.26486	T	-0.470171	0.25497	T	0.9530109167099	0.63928	D	0.877312	0.59062	D	0.4518074	0.64155	0.34925577	0.60553	0.4518074	0.64156	0.34925577	0.60553	-4.76	0.38522	T	.	.	0.743	0.79235	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.645506	0.51706	23.1	0.99831882302454122	0.91370	0.92390	0.55601	D	AEFGBI	0.289580	0.40119	N	0.562690822164129	0.70858	5.563735	0.511204812711106	0.68741	5.262357	0.999999999988202	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	1.329000	0.33375	1.048000	0.23614	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.635000	0.32288	0.0:1.0:0.0:0.0	16.530	0.84204	911	0.21964	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1711.14	35	chr9	136407874	.	C	G	1711.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=424;ExcessHet=0.2348;FS=5.377;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,29:66:99:711,0,835	8	0	2	0	.
chr9	136416534	136416534	G	C	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.627e-06	4.827e-05	3.92e-06	3.374e-06	6.241e-06	6e-07	2.3e-07	1.04e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.241e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	76.6	8	chr9	136416534	.	G	C	76.6	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.109;DP=114;ExcessHet=1.1394;FS=15.563;InbreedingCoeff=-0.3181;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=1.31;SOR=3.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:60:.:.:60,0,132:.	3	0	3	4	.
chr9	136523601	136523601	C	T	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901668714	9.09e-06	8.223e-06	8.176e-06	1.002e-05	1.075e-05	4.88e-06	3.57e-06	5.44e-06	3.96e-06	0	0	0	0	0	0	1.075e-05	1.946e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	157.43	30	chr9	136523601	.	C	T	157.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.35;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:169,0,273	9	0	1	0	.
chr9	136528552	136528552	G	A	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	962	559	0	1	0	2	0.00178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444311994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.358e-05	8.626e-05	1.311e-05	5.506e-05	0.0001	1.282e-05	8.13e-06	3.342e-05	1.977e-05	0.0001	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.74	2	chr9	136528552	.	G	A	65.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136528492_A_G:75,0,120:136528492	8	0	1	1	C
chr9	136528559	136528559	C	T	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	995	526	0	1	0	2	0.00189753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs186336544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.97	2	chr9	136528559	.	C	T	65.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136528492_A_G:75,0,120:136528492	8	0	1	1	C
chr9	136994552	136994552	C	G	downstream	CLIC3;PAXX	dist=56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.961e-07	1.379e-06	0	2.013e-06	1.298e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.298e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	123.22	25	chr9	136994552	.	C	G	123.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=104;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:64:.:.:64,0,146:.	8	0	2	0	.
chr9	136995425	136995425	C	G	intronic	CLIC3	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.713e-05	0	0	0	0	1.57e-05	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs752435024	1.576e-05	1.573e-05	1.499e-05	1.653e-05	0.0003	1.049e-05	8.76e-06	6.096e-05	2.522e-05	0	0	7.659e-05	0	0	0.0003	1.259e-05	4.972e-05	2.319e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1099.14	35	chr9	136995425	.	C	G	1099.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.843;DP=421;ExcessHet=0.2348;FS=4.744;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:432,0,685	8	0	2	0	.
chr9	137145721	137145721	C	T	intronic	GRIN1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 8	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	0.0015	0.038	.	3841653	Intellectual_disability,_autosomal_dominant_8	MONDO:MONDO:0013655,MedGen:C3280282,OMIM:614254	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.654e-06	0	0	0	0	1.575e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200856141	1.986e-05	2.121e-05	2.044e-05	1.927e-05	2.34e-05	1.394e-05	1.205e-05	1.628e-05	1.383e-05	0	2.239e-05	0	0	0	0	2.34e-05	1.658e-05	1.16e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1033.14	33	chr9	137145721	.	C	T	1033.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.254;DP=343;ExcessHet=0.2348;FS=1.749;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,17:40:99:0|1:137145704_G_A:385,0,563:137145704	8	0	2	0	.
chr9	137435134	137435134	C	T	intronic	ENTPD8	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.818e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.84e-05	1.94e-05	3	154602	rs567186934	1.379e-05	2.052e-05	1.371e-05	1.388e-05	2.256e-05	9.01e-06	7.32e-06	9.35e-06	7.64e-06	0	2.256e-05	0	0	0	0	1.535e-05	1.668e-05	1.171e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3707.14	34	chr9	137435134	.	C	T	3707.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.79;DP=623;ExcessHet=0.2348;FS=2.39;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.399;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,76:150:99:1691,0,1680	8	0	2	0	.
chr10	430442	430442	G	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.58	4	chr10	430442	.	G	A	66.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:430442_G_A:75,0,120:430442	6	0	1	3	.
chr10	430443	430443	T	C	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.58	4	chr10	430443	.	T	C	66.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:430442_G_A:75,0,120:430442	6	0	1	3	C
chr10	430444	430444	G	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.58	4	chr10	430444	.	G	A	66.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:430442_G_A:75,0,120:430442	6	0	1	3	C
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chr10	430455	430455	C	T	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.65	4	chr10	430455	.	C	T	66.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:430442_G_A:75,0,120:430442	6	0	1	3	C
chr10	430457	430457	T	C	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.65	4	chr10	430457	.	T	C	66.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:430442_G_A:75,0,120:430442	6	0	1	3	C
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chr10	1010834	1010834	C	T	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419815185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.19e-05	7.607e-06	2.335e-05	0	2.23e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.23e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.92	1	chr10	1010834	.	C	T	69.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.31;QD=11.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:72:0|1:1010834_C_*:252,168,162:1010834	8	0	1	1	C
chr10	1083721	1083721	C	T	intronic	WDR37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544240112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.25	1	chr10	1083721	.	C	T	66.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	8	0	1	1	.
chr10	1244656	1244656	A	G	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.73	.	chr10	1244656	.	A	G	44.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:1244647_C_A:55,0,120:1244647	8	0	1	1	.
chr10	5877986	5877986	G	A	intronic	ANKRD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.251e-05	1.857e-05	2.251e-05	2.252e-05	0.0026	1.523e-05	1.28e-05	0.0015	0.0012	4.058e-05	3.376e-05	0	0	0	0.0026	7.442e-06	8.66e-05	0	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	477.15	13	chr10	5877986	.	G	A	477.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=130;ExcessHet=0.2348;FS=1.882;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=0.709;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:99:0|1:5877984_C_T:305,0,270:5877984	8	0	2	0	.
chr10	7732120	7732120	G	T	intronic	ITIH2	.	.	.	.	488	1032	2	0	0	2	0.000968054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028001009	1.211e-05	1.4e-05	1.11e-05	1.305e-05	0.0010	5.69e-06	4.12e-06	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	1.178e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.51	14	chr10	7732120	.	G	T	165.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.823;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:177,0,67	9	0	1	0	.
chr10	11844105	11844105	C	T	intronic	PROSER2	.	.	.	.	131	94	0	1	0	2	0.0105263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs573216372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0031	0.0006	0.0005	0.0019	0.0015	4.815e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0002	0.0034	0.0012	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.11	8	chr10	11844105	.	C	T	76.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	6	.
chr10	11870207	11870207	C	T	exonic	PROSER2	.	nonsynonymous SNV	PROSER2:NM_153256:exon4:c.C1109T:p.P370L	.	408	1111	3	0	0	3	0.00134831	.	.	.	3588170	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.0953673294743	.	.	0.0001	0	0	0	.	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs772055425	1.718e-05	2.189e-05	1.179e-05	2.272e-05	0.0002	1.144e-05	9.56e-06	4.352e-05	3.074e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.321e-05	1.801e-05	9.291e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.005	0.74150	D	0.997	0.70673	D	0.884	0.62758	P	0.000379	0.45194	D	0.098161	0.999232	0.22978	N	1.965	0.53209	M	0.03	0.62183	T	-5.47	0.86914	D	0.432	0.62611	-0.6078	0.64495	T	0.328	0.69589	T	10	0.32850927	0.50118	T	0.095367	0.76416	D	0.160	0.41473	0.271	0.22052	0.495640347216	0.49198	0.2642938035880871	0.26342	1.01917520793	0.75045	0.569499731064	0.48607	T	0.222645	0.62037	T	-0.0199108	0.48867	T	-0.266377	0.48185	T	0.92353492975235	0.58423	D	0.631037	0.24617	T	0.3220779	0.54815	0.29057714	0.55081	0.3220779	0.54815	0.29057714	0.55080	-6.014	0.46397	T	.	.	0.186	0.42906	B	.;.;.	.;.;.	3.574334	0.50354	22.9	0.99754510101642901	0.84537	0.81114	0.40587	D	AEFDBCIJ	0.440126	0.49882	N	0.257954547566708	0.54034	3.57002	0.163276688899704	0.47849	3.009102	0.999999945075553	0.74766	0.685219	0.55550	0	0.578056	0.33634	0	0.674405	0.61402	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	4.314000	0.58957	4.733000	0.44564	0.462000	0.21616	0.978000	0.35038	0.997000	0.33255	0.015000	0.10482	0.0:1.0:0.0:0.0	15.589	0.76254	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	363.43	39	chr10	11870207	.	C	T	363.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.093;DP=308;ExcessHet=0;FS=5.188;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:375,0,324	9	0	1	0	C
chr10	12085238	12085238	A	G	intronic	DHTKD1	.	.	.	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.94	3	chr10	12085238	.	A	G	33.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,42	6	0	1	3	.
chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	275.64	4	chr10	13528578	.	GGCGGCA	*	275.64	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7814;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.84;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:99:252,126,117	2	7	1	0	.
chr10	13646753	13646753	G	T	UTR3	FRMD4A	NM_001318337:c.*285C>A;NM_001318338:c.*285C>A;NM_001318336:c.*285C>A;NM_018027:c.*285C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575577054	0	3.786e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	.	6.565e-05	6.561e-05	5.139e-05	8.055e-05	0.0006	3.514e-05	2.614e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.34	6	chr10	13646753	.	G	T	75.34	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=64;ExcessHet=0.2348;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,75	8	0	2	0	.
chr10	16890203	16890203	G	T	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	370.24	15	chr10	16890203	.	G	T	370.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.382;DP=123;ExcessHet=0.7463;FS=5.544;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:58:58,0,269	9	0	1	0	.
chr10	16899143	16899143	T	C	exonic	CUBN	.	synonymous SNV	CUBN:NM_001081:exon54:c.A8451G:p.R2817R	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	368.16	82	chr10	16899143	.	T	C	368.16	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.254;DP=677;ExcessHet=2.8389;FS=95.552;InbreedingCoeff=-0.3337;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.13;SOR=9.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,16:70:31:31,0,1239	5	0	5	0	C
chr10	17153809	17153809	C	T	intronic	TRDMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.43	11	chr10	17153809	.	C	T	138.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.07;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:149,0,25	9	0	1	0	.
chr10	22360889	22360896	TTCCTTCC	-	intronic	SPAG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.346e-05	0	0	0	.	0.0004	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779706163	1.775e-05	3.591e-05	2.145e-05	1.41e-05	1.359e-05	1.159e-05	9.42e-06	5.01e-06	3.63e-06	0	0	0.0004	0	0	0	1.064e-05	2.019e-05	1.359e-05	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1090.39	35	chr10	22360888	.	TTTCCTTCC	T	1090.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.74;DP=390;ExcessHet=0;FS=3.344;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=0.836;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29:68:99:1102,0,1549	9	0	1	0	.
chr10	22539912	22539918	GGAGAGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	1518.44	36	chr10	22539912	.	GGAGAGA	*	1518.44	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=60;QD=5.25;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30:31:94:.:.:1240,94,0:.	0	7	3	0	.
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chr10	24367024	24367024	A	G	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539773836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	476.43	35	chr10	24367024	.	A	G	476.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.53;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:488,0,661	9	0	1	0	.
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chr10	33265067	33265067	A	G	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.14	.	chr10	33265067	.	A	G	68.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33265033_C_A:75,0,120:33265033	5	0	1	4	C
chr10	33265071	33265071	C	T	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.14	.	chr10	33265071	.	C	T	68.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33265033_C_A:75,0,120:33265033	5	0	1	4	C
chr10	35025203	35025203	A	0	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	368.2	45	chr10	35025203	.	A	*	368.2	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.071;DP=326;ExcessHet=10.3881;FS=1.801;InbreedingCoeff=-0.7205;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:11:217,0,11	2	0	7	1	.
chr10	37191878	37191878	C	A	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.59	1	chr10	37191878	.	C	A	69.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	3	0	1	6	.
chr10	38114885	38114885	G	C	intronic	ZNF37A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1242.43	33	chr10	38114885	.	G	C	1242.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.214;DP=437;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.236;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,57:124:99:1254,0,1693	9	0	1	0	.
chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	264.3	27	chr10	43373935	.	G	A	264.3	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.775;DP=230;ExcessHet=10.3881;FS=132.985;InbreedingCoeff=-0.599;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.19;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:18:47:.:.:47,0,199:.	4	0	6	0	.
chr10	46550184	46550184	A	T	exonic	GPRIN2	.	nonsynonymous SNV	GPRIN2:NM_001385275:exon3:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_001385276:exon3:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_001385282:exon3:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_014696:exon3:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_001385277:exon4:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_001385278:exon4:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_001385279:exon4:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_001385280:exon4:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_001385281:exon4:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_001385283:exon4:c.T553A:p.S185T,GPRIN2:NM_001385287:exon4:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385289:exon4:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385300:exon4:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385291:exon5:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385293:exon5:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385294:exon5:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385295:exon5:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385296:exon5:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385301:exon5:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385297:exon6:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385298:exon6:c.T625A:p.S209T,GPRIN2:NM_001385299:exon6:c.T625A:p.S209T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.29	0.21011	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.59	0.04544	T	-1.42	0.34992	N	0.275	0.31140	.	.	.	.	.	.	.	0.18407309	0.33764	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3994486711268477	0.39859	.	.	.	.	.	0.018508	0.14910	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492951	0.15215	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.761	0.20223	T	.	.	0.094	0.14385	B	.;.	.;.	3.217380	0.43821	21.8	.	.	.	.	.	.	0.115873	0.22764	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333000	0.33421	1.882000	0.29459	0.756000	0.94297	0.883000	0.31049	0.836000	0.27257	0.612000	0.31691	.	.	.	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	834.43	126	chr10	46550184	.	A	T	834.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.632;DP=1287;ExcessHet=0;FS=3.217;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,44:156:99:846,0,2956	9	0	1	0	.
chr10	47503089	47503098	AGGGATGGCC	-	exonic	AGAP9	.	stopgain	AGAP9:NM_001190810:exon8:c.1031_1040del:p.W344*	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190393193	2.6e-05	2.599e-05	1.634e-05	3.575e-05	0.0004	1.933e-05	1.692e-05	7.999e-05	6.237e-05	0	0	3.826e-05	0	0	0.0004	1.888e-05	3.312e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4706.1	34	chr10	47503088	.	TAGGGATGGCC	T	4706.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.38;DP=1144;ExcessHet=0.2348;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=45.39;MQRankSum=1.45;QD=8.88;ReadPosRankSum=-1.471;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:183,80:263:99:2781,0,7353	8	0	2	0	.
chr10	48461986	48461986	C	T	intronic	ARHGAP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404348934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.3	1	chr10	48461986	.	C	T	66.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	6	0	1	3	.
chr10	49532492	49532492	C	T	intronic	ERCC6	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, Autosomal recessive;Cockayne syndrome, type B, Autosomal recessive;De Sanctis-Cacchione syndrome, Autosomal recessive;Premature ovarian failure 11, Autosomal dominant;UV-sensitive syndrome 1, Autosomal recessive	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.972e-05	0	0	0	0	9.056e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs185363321	7.421e-05	7.525e-05	7.249e-05	7.595e-05	0.0016	6.276e-05	5.833e-05	0.0008	0.0006	0.0007	0.0002	0	7.557e-05	0	0.0016	4.047e-05	0.0002	3.483e-05	3.941e-05	3.938e-05	5.141e-05	2.687e-05	0.0003	1.715e-05	1.129e-05	8.872e-05	5.283e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1131.14	30	chr10	49532492	.	C	T	1131.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=333;ExcessHet=0.2348;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=0.755;SOR=1.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:465,0,422	8	0	2	0	.
chr10	49532621	49532621	T	C	exonic	ERCC6	.	nonsynonymous SNV	ERCC6:NM_000124:exon2:c.A344G:p.N115S,ERCC6:NM_001277058:exon2:c.A344G:p.N115S,ERCC6:NM_001277059:exon2:c.A344G:p.N115S,ERCC6:NM_001346440:exon2:c.A344G:p.N115S	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, Autosomal recessive;Cockayne syndrome, type B, Autosomal recessive;De Sanctis-Cacchione syndrome, Autosomal recessive;Premature ovarian failure 11, Autosomal dominant;UV-sensitive syndrome 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	2114811	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.0262246162131	0.0002	.	0.0001	0.0009	0.0003	0	0.0002	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs142097249	5.746e-05	5.746e-05	7.487e-05	3.988e-05	0.0009	4.743e-05	4.366e-05	0.0007	0.0006	0.0007	0.0009	0	0	0	0	7.194e-06	9.934e-05	6.956e-05	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0033	0.0004	0.0004	0.0026	0.0023	0.0007	0	0.0033	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.954	0.02989	T	0.864	0.09022	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-1.505	0.00499	N	-1.59	0.82076	D	-0.46	0.29525	N	0.016	0.01135	-0.8977	0.48224	T	0.158	0.49161	T	9	0.007536024	0.00171	T	0.026225	0.49152	D	0.018	0.03083	.	.	0.230578612272	0.22657	0.03784740223068174	0.03730	0.0800052449787	0.18510	0.213316202164	0.00960	T	0.071721	0.34278	T	-0.487375	0.00672	T	-0.523297	0.19962	T	0.00172920992722737	0.00018	T	0.521048	0.28627	T	0.09858789	0.23256	0.057887692	0.10604	0.09858789	0.23256	0.057887692	0.10603	-2.193	0.04007	T	.	.	0.055	0.19357	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.205349	0.03064	0.476	0.33849741560844432	0.02039	0.07797	0.13794	N	AEFDBI	0.049388	0.08528	N	-1.32180955523762	0.03426	0.1530366	-1.26524329773795	0.04909	0.2326876	0.999969671455905	0.48965	0.722319	0.85440	0	0.723133	0.82719	0	0.608884	0.39905	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.8	-2.44	0.06126	0.376000	0.20265	0.346000	0.17429	-0.692000	0.04118	0.007000	0.17678	0.014000	0.20376	0.213000	0.22268	0.1273:0.179:0.1273:0.5664	2.521	0.04395	702	0.57624	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2033.43	67	chr10	49532621	.	T	C	2033.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.474;DP=601;ExcessHet=0;FS=1.144;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,87:189:99:2045,0,2541	9	0	1	0	C
chr10	50104143	50104143	G	A	exonic	WASHC2A	.	synonymous SNV	WASHC2A:NM_001005751:exon18:c.G1737A:p.E579E,WASHC2A:NM_001291398:exon18:c.G1737A:p.E579E,WASHC2A:NM_001330102:exon18:c.G1737A:p.E579E	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.312e-06	1.484e-05	3.084e-06	1.541e-06	3.091e-06	6.2e-07	1.7e-07	8.2e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	508.83	35	chr10	50104143	.	G	A	508.83	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.594;DP=606;ExcessHet=2.8389;FS=154.041;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=55.53;MQRankSum=0.493;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.834;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,16:75:99:0|1:50104141_G_C:176,0,2080:50104141	3	0	3	4	.
chr10	50104144	50104144	G	A	splicing	WASHC2A	NM_001291398:exon18:c.1737+1G>A;NM_001330102:exon18:c.1737+1G>A;NM_001005751:exon18:c.1737+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0463318	0.57869	T	-0.171224	0.57330	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.720867	0.93226	33	0.97432250228662731	0.33931	0.91899	0.54504	D	AEFI	.	.	.	0.701995888035694	0.79764	7.146901	0.445472292793738	0.64426	4.697596	7.07449565220211E-5	0.04366	0.164513	0.03853	0	0.195528	0.04277	0	0.078618	0.02440	0	0.221052	0.04502	0	0.694248	0.42717	3.2	3.2	0.35826	5.024000	0.63865	11.562000	0.93235	0.461000	0.21595	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.0:0.0:1.0:0.0	10.264	0.42622	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	564.7	40	chr10	50104144	.	G	A	564.7	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.768;DP=636;ExcessHet=1.5895;FS=154.041;InbreedingCoeff=-0.3296;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=55.49;MQRankSum=0.493;QD=2.05;ReadPosRankSum=1.02;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,16:74:99:0|1:50104141_G_C:179,0,2073:50104141	5	0	4	1	C
chr10	53840371	53840371	T	C	exonic	PCDH15	.	nonsynonymous SNV	PCDH15:NM_001142765:exon27:c.A3719G:p.Y1240C,PCDH15:NM_001142767:exon28:c.A3821G:p.Y1274C,PCDH15:NM_001142768:exon28:c.A3866G:p.Y1289C,PCDH15:NM_001142773:exon28:c.A3866G:p.Y1289C,PCDH15:NM_001142764:exon29:c.A3932G:p.Y1311C,PCDH15:NM_001142766:exon29:c.A3932G:p.Y1311C,PCDH15:NM_001354420:exon29:c.A3932G:p.Y1311C,PCDH15:NM_001354429:exon29:c.A3932G:p.Y1311C,PCDH15:NM_001384140:exon29:c.A3932G:p.Y1311C,PCDH15:NM_033056:exon29:c.A3932G:p.Y1311C,PCDH15:NM_001142763:exon30:c.A3947G:p.Y1316C,PCDH15:NM_001354411:exon30:c.A3953G:p.Y1318C,PCDH15:NM_001354404:exon31:c.A3866G:p.Y1289C	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	956095	not_provided|Usher_syndrome_type_1F	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011186,MedGen:C1865885,OMIM:602083,Orphanet:231169,Orphanet:886	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.808	0.161201794413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752031456	4.788e-06	4.788e-06	6.806e-06	2.75e-06	0.0003	1.99e-06	1.28e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	1.872e-05	0.0003	3.597e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.79	0.46772	L	-0.3	0.71543	T	-7.37	0.94674	D	0.955	0.99481	-0.1249	0.79520	T	0.425	0.76903	T	9	0.93161166	0.92498	D	0.161202	0.84104	D	0.808	0.93777	0.798	0.91802	0.856911317716	0.85552	0.8494526688581524	0.84907	0.239585080843	0.26507	0.821821272373	0.85308	D	0.236722	0.89039	T	0.339158	0.85779	D	0.264886	0.86322	D	0.996407687664032	0.89278	D	0.99971	0.99924	D	0.66499126	0.76165	0.5448127	0.73689	0.66499126	0.76167	0.5448127	0.73689	-12.342	0.86477	D	0.7710656895020218	0.85203	0.916	0.89285	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.037740	0.83830	28.1	0.99842122871046912	0.92229	0.97918	0.78116	D	AEFI	0.969418	0.99181	D	0.678359723495611	0.78214	6.826747	0.697662484879044	0.82202	7.708832	0.998970645978676	0.38110	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	7.902000	0.86082	7.912000	0.74078	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.428	0.74798	963	0.08280	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1165.43	33	chr10	53840371	.	T	C	1165.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.044;DP=468;ExcessHet=0;FS=0.611;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,58:155:99:1177,0,2284	9	0	1	0	.
chr10	59249179	59249179	C	T	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253379557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.32	3	chr10	59249179	.	C	T	57.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.84;MQRankSum=-1.15;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:59249179_C_T:66,0,246:59249179	8	0	1	1	.
chr10	59249187	59249187	A	G	intronic	FAM13C	.	.	.	.	1158	362	2	0	0	2	0.00275482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.58	3	chr10	59249187	.	A	G	57.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.84;MQRankSum=-1.15;QD=7.2;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:59249179_C_T:66,0,246:59249179	8	0	1	1	C
chr10	59249220	59249220	T	C	intronic	FAM13C	.	.	.	.	1206	315	1	0	0	1	0.00158479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.65	2	chr10	59249220	.	T	C	58.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.84;MQRankSum=-1.15;QD=7.33;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:59249220_T_C:66,0,246:59249220	6	0	1	3	C
chr10	59249221	59249221	G	A	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.65	2	chr10	59249221	.	G	A	58.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.84;MQRankSum=-1.15;QD=7.33;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:59249220_T_C:66,0,246:59249220	6	0	1	3	C
chr10	62051133	62051133	A	T	intronic	ARID5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380590960	3.089e-06	2.376e-06	3.305e-06	2.9e-06	0.0005	5.1e-07	1.9e-07	8.385e-05	3.498e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	739.12	20	chr10	62051133	.	A	T	739.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9995;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.6;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:762,66,0	9	1	0	0	.
chr10	66404935	66404935	G	A	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760133099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.2e-05	9.193e-05	8.992e-05	9.418e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0.0001	0	0	9.425e-05	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	186.32	1	chr10	66404935	.	G	A	186.32	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=23.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	5	1	0	4	.
chr10	67884570	67884570	T	G	upstream	SIRT1	dist=86	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.766e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	368.34	16	chr10	67884570	.	T	G	368.34	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9182;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.49;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:391,33,0	9	1	0	0	.
chr10	67902248	67902250	CAA	-	intronic	SIRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.07	8	chr10	67902247	.	CCAA	C	58.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67902247_CCAA_C:69,0,204:67902247	9	0	1	0	C
chr10	67902255	67902255	C	T	intronic	SIRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.14	7	chr10	67902255	.	C	T	58.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67902247_CCAA_C:69,0,204:67902247	9	0	1	0	C
chr10	67902279	67902279	G	A	intronic	SIRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.32	5	chr10	67902279	.	G	A	58.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67902247_CCAA_C:69,0,204:67902247	9	0	1	0	C
chr10	70219991	70219991	A	G	intronic	PPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.64e-06	4.616e-05	0	1.359e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.57	5	chr10	70219991	.	A	G	57.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70219991_A_G:66,0,246:70219991	6	0	1	3	.
chr10	70220006	70220006	C	T	intronic	PPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.78	3	chr10	70220006	.	C	T	56.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70219991_A_G:66,0,246:70219991	7	0	1	2	C
chr10	70220021	70220021	-	GGTCAC	intronic	PPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.3	2	chr10	70220021	.	G	GGGTCAC	60.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:70219991_A_G:69,0,204:70219991	7	0	1	2	C
chr10	70751729	70751729	T	C	intronic	ADAMTS14	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311261625	5.16e-06	5.479e-06	5.822e-06	4.481e-06	0.0002	2.15e-06	1.38e-06	1.42e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0.0002	4.848e-06	1.779e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.43	23	chr10	70751729	.	T	C	235.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.92;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:247,0,302	9	0	1	0	.
chr10	71457091	71457091	-	G	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.99	1	chr10	71457091	.	A	AG	45.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,88	5	0	1	4	.
chr10	72508051	72508051	T	C	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951135935	2.838e-05	2.579e-05	3.104e-05	2.574e-05	0.0001	1.522e-05	1.212e-05	1.654e-05	1.225e-05	0	0.0001	0	0	0	0	3.307e-05	4.879e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.378e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	91.66	9	chr10	72508051	.	T	C	91.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.598;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,102	9	0	1	0	.
chr10	72715252	72715252	A	G	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028252925	2.787e-05	2.059e-05	3.021e-05	2.52e-05	2.888e-05	1.782e-05	1.436e-05	1.804e-05	1.488e-05	0	0	0	0	0	0	2.888e-05	4.49e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.383e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	723.43	33	chr10	72715252	.	A	G	723.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=385;ExcessHet=0;FS=6.948;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=1.81;SOR=1.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,28:72:99:735,0,1089	9	0	1	0	.
chr10	73541849	73541849	A	G	intronic	USP54	.	.	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.129e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	248.43	24	chr10	73541849	.	A	G	248.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.211;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-2.509;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:260,0,393	9	0	1	0	.
chr10	73795679	73795679	T	G	intronic	ZSWIM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.61e-05	0	9.927e-05	0	0	3.269e-05	0	6.336e-05	2.59e-05	4	154602	rs776443222	3.71e-05	3.694e-05	3.555e-05	3.867e-05	0.0006	2.906e-05	2.603e-05	0.0002	8.191e-05	0	6.739e-05	0	0	0	0.0006	3.781e-05	8.298e-05	1.161e-05	4.601e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.728e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	762.43	38	chr10	73795679	.	T	G	762.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.89;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,30:50:99:774,0,497	9	0	1	0	.
chr10	73848439	73848439	G	A	intronic	CAMK2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527858962	0.0001	0.0001	0.0001	9.808e-05	0.0010	9.196e-05	8.491e-05	0.0003	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0010	0.0001	0.0002	5.979e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	8.663e-05	7.255e-05	0.0001	9.896e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.43	20	chr10	73848439	.	G	A	115.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.539;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:127,0,292	9	0	1	0	.
chr10	74130532	74130668	CTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGTACTACAGGCATGCACCTCCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTT	-	intronic	AP3M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.57	4	chr10	74130531	.	CCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGTACTACAGGCATGCACCTCCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTT	C	62.57	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	7	0	1	2	.
chr10	75468000	75468000	-	C	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-05	1.977e-05	1.296e-05	1.359e-05	0.0002	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.28	1	chr10	75468000	.	A	AC	67.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75468000_A_AC:75,0,115:75468000	7	0	1	2	.
chr10	75468001	75468001	-	CAC	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.6	1	chr10	75468001	.	A	ACAC	67.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75468000_A_AC:75,0,115:75468000	7	0	1	2	C
chr10	77812382	77812382	G	A	intronic	DLG5	.	.	.	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973155842	6.892e-07	6.84e-07	0	1.39e-06	3.003e-05	0	0	.	.	3.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	888.43	37	chr10	77812382	.	G	A	888.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.391;DP=414;ExcessHet=0;FS=3.291;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=1.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:900,0,868	9	0	1	0	.
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chr10	80090368	80090368	C	A	intronic	TMEM254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1681.14	36	chr10	80090368	.	C	A	1681.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=473;ExcessHet=0.2348;FS=1.143;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,38:95:99:771,0,1280	8	0	2	0	.
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chr10	82713045	82713045	G	A	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.27	4	chr10	82713045	.	G	A	63.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82713035_A_G:72,0,162:82713035	7	0	1	2	C
chr10	82713051	82713051	T	C	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.27	4	chr10	82713051	.	T	C	63.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82713035_A_G:72,0,162:82713035	7	0	1	2	C
chr10	85659299	85659299	G	A	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246954787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	119.01	.	chr10	85659299	.	G	A	119.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.465;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:127,0,22	7	0	1	2	.
chr10	86460717	86460720	TTCT	-	intronic	WAPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1266989349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.406e-06	7.541e-05	0	1.727e-05	3.494e-05	0	0	.	.	3.494e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.24	2	chr10	86460716	.	CTTCT	C	67.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.108;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:77:77,0,152	8	0	1	1	.
chr10	86663537	86663537	G	A	intronic	OPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-06	2.76e-06	0	2.673e-06	3.03e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.03e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	567.43	35	chr10	86663537	.	G	A	567.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.788;DP=339;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-1.409;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,21:32:99:579,0,265	9	0	1	0	.
chr10	87070329	87070329	G	A	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768037273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.262e-05	7.234e-05	3.873e-05	0.0001	0.0021	3.989e-05	3.14e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.577e-05	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.48	1	chr10	87070329	.	G	A	67.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,91	9	0	1	0	.
chr10	87865952	87865952	C	T	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	279.29	82	chr10	87865952	.	C	T	279.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-4.261;DP=958;ExcessHet=0.7463;FS=404.331;InbreedingCoeff=-0.2122;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.384;SOR=8.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,43:138:99:116,0,1401	6	0	3	1	.
chr10	92155158	92155158	A	G	intronic	CPEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.73	2	chr10	92155158	.	A	G	44.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,162	5	0	1	4	.
chr10	92192644	92192644	T	G	intronic	CPEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	75.48	34	chr10	92192644	.	T	G	75.48	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.442;DP=297;ExcessHet=0.2348;FS=16.471;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=2.4;SOR=3.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:85:85,0,178	7	0	2	1	C
chr10	92628964	92628964	G	A	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	108.24	32	chr10	92628964	.	G	A	108.24	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.955;DP=239;ExcessHet=0.2633;FS=26.37;InbreedingCoeff=-0.2512;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.489;SOR=4.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:92628964_G_A:112,0,319:92628964	4	0	2	4	.
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	426.64	38	chr10	92628966	.	T	C	426.64	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.525;DP=229;ExcessHet=3.1439;FS=78.179;InbreedingCoeff=-0.4355;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=2.32;SOR=6.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:92628964_G_A:112,0,319:92628964	0	0	4	6	C
chr10	93349753	93349759	CACATAC	-	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.39	34	chr10	93349752	.	GCACATAC	G	39.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.953;DP=380;ExcessHet=0;FS=7.92;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=2.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,6:53:51:0|1:93349752_GCACATAC_G:51,0,1887:93349752	9	0	1	0	.
chr10	93349759	93349759	-	TGGGTGT	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	47.5	55	chr10	93349759	.	C	CTGGGTGT	47.5	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=412;ExcessHet=0;FS=7.92;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=2.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,6:53:51:0|1:93349752_GCACATAC_G:51,0,1887:93349752	1	0	1	8	C
chr10	94324236	94324236	A	G	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	30.67	24	chr10	94324236	.	A	G	30.67	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.82;DP=210;ExcessHet=0.2348;FS=4.993;InbreedingCoeff=-0.193;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.963;SOR=2.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:4:4,0,300	5	0	2	3	.
chr10	95633686	95633686	G	A	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.866e-07	6.841e-07	1.367e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.882e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	356.74	.	chr10	95633686	.	G	A	356.74	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.667;DP=505;ExcessHet=4.5998;FS=98.203;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=0.99;SOR=6.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,9:38:42:42,0,672	3	0	6	1	.
chr10	96368320	96368320	T	G	intronic	TLL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196960179	5.492e-06	4.798e-06	7.815e-06	3.151e-06	0.0002	2.28e-06	1.47e-06	9.6e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.104e-06	1.859e-05	1.342e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	6.541e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	270.44	21	chr10	96368320	.	T	G	270.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.13;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:282,0,219	9	0	1	0	.
chr10	96586954	96586954	G	A	UTR5	TM9SF3	NM_020123:c.-119C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.012e-06	6.279e-06	5.787e-06	0	3.506e-06	5e-07	1.9e-07	5.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.506e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	225.87	6	chr10	96586954	.	G	A	225.87	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=22.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:247,30,0	8	1	0	1	.
chr10	97064013	97064013	G	A	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs755538580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.694e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.44	15	chr10	97064013	.	G	A	62.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:74,0,65	9	0	1	0	.
chr10	98152005	98152005	C	T	intronic	R3HCC1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.21	5	chr10	98152005	.	C	T	31.21	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.79;MQRankSum=-1.645;QD=6.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,98	7	0	1	2	.
chr10	99174451	99174451	T	C	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr10	99174451	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	.
chr10	100748560	100748560	C	T	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.88	4	chr10	100748560	.	C	T	72.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	.
chr10	101548652	101548652	T	C	intronic	BTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.8	4	chr10	101548652	.	T	C	47.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.23;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:101548652_T_C:57,0,372:101548652	7	0	1	2	.
chr10	101548661	101548661	A	T	intronic	BTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	48.03	4	chr10	101548661	.	A	T	48.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.23;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:101548652_T_C:57,0,372:101548652	7	0	1	2	C
chr10	102656064	102656064	A	0	intronic	TRIM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	385.74	36	chr10	102656064	.	A	*	385.74	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.72;DP=383;ExcessHet=0.7463;FS=2.256;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:946,0,972	8	0	2	0	.
chr10	103368376	103368387	CTCCGGAGCCCC	-	exonic	TAF5	.	nonframeshift deletion	TAF5:NM_006951:exon1:c.387_398del:p.S130_P133del,TAF5:NM_139052:exon1:c.387_398del:p.S130_P133del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.39	34	chr10	103368375	.	GCTCCGGAGCCCC	G	105.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.239;DP=483;ExcessHet=0;FS=40.992;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=-3.305;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,7:30:99:0|1:103368375_GCTCCGGAGCCCC_G:117,0,945:103368375	9	0	1	0	.
chr10	103368377	103368377	T	0	exonic	TAF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	8116.8	90	chr10	103368377	.	T	*	8116.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.183;DP=493;ExcessHet=2.4664;FS=124.344;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.76;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,7:30:99:0|1:103368375_GCTCCGGAGCCCC_G:117,0,945:103368375	7	0	1	2	C
chr10	103368391	103368391	A	G	exonic	TAF5	.	synonymous SNV	TAF5:NM_006951:exon1:c.A402G:p.G134G,TAF5:NM_139052:exon1:c.A402G:p.G134G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.777e-06	6.759e-05	1.774e-06	1.78e-06	2.295e-06	3e-07	1.1e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.295e-06	0	0	0	3.429e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.43	37	chr10	103368391	.	A	G	104.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.401;DP=435;ExcessHet=0;FS=41.289;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=-2.345;SOR=2.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6:27:99:0|1:103368375_GCTCCGGAGCCCC_G:116,0,828:103368375	9	0	1	0	C
chr10	103368393	103368393	A	G	exonic	TAF5	.	nonsynonymous SNV	TAF5:NM_006951:exon1:c.A404G:p.E135G,TAF5:NM_139052:exon1:c.A404G:p.E135G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.153720025215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.83e-07	3.593e-05	1.553e-06	0	9.975e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.975e-07	0	0	2.733e-05	0.0001	2.669e-05	2.799e-05	6.733e-05	8.39e-06	5.3e-06	.	.	0	0	6.733e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.154	0.24277	T	0.268	0.22494	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.132992	0.18567	N	0.537430	0.862857	0.28328	N	1.04	0.26193	L	0.6	0.53731	T	-0.79	0.21860	N	0.03	0.00717	-1.0488	0.14733	T	0.078	0.31103	T	10	0.09397647	0.16674	T	0.15372	0.83494	D	0.101	0.28911	0.075	0.00517	0.367638622828	0.36380	0.16757897474813674	0.16677	0.894647151709	0.70397	0.819475531578	0.84947	D	0.011152	0.09990	T	-0.144445	0.29184	T	-0.445262	0.28220	T	0.29301992058754	0.24716	T	0.480552	0.14510	T	0.15430008	0.34932	0.1793036	0.40655	0.15430008	0.34931	0.1793036	0.40655	-1.539	0.01846	T	.	.	0.060	0.00919	B	.	.	3.217617	0.43821	21.8	0.98831101200191784	0.46952	0.55304	0.29830	D	AEFDBHCIJ	0.052950	0.09498	N	-0.424724002173416	0.24605	1.329748	-0.258590702986731	0.29477	1.651733	0.999999622365115	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.218748	0.04544	0	0.519653	0.09787	0	0.249971	0.05119	0	.	.	4.45	3.27	0.36580	1.494000	0.35225	8.749000	0.78216	0.658000	0.54486	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.942000	0.48361	0.6492:0.181:0.1698:0.0	4.400	0.10810	237	0.90758	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.43	37	chr10	103368393	.	A	G	107.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.901;DP=424;ExcessHet=0;FS=40.399;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-2.316;SOR=2.197	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,6:26:99:0|1:103368375_GCTCCGGAGCCCC_G:119,0,786:103368375	9	0	1	0	C
chr10	103368396	103368396	T	G	exonic	TAF5	.	nonsynonymous SNV	TAF5:NM_006951:exon1:c.T407G:p.V136G,TAF5:NM_139052:exon1:c.T407G:p.V136G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.0784865363874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.438e-06	7.61e-05	3.079e-06	7.841e-06	5.692e-05	2.26e-06	1.45e-06	9.43e-06	3.53e-06	0	5.692e-05	0	3.259e-05	0	0	3.945e-06	0	0	4.807e-05	0.0002	6.7e-05	2.817e-05	6.049e-05	2.195e-05	1.582e-05	2.011e-05	1.151e-05	2.502e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.049e-05	0	0	0.506	0.07594	T	0.391	0.15456	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.442574	0.12609	N	0.734402	0.866106	0.35476	D	-0.895	0.01383	N	0.73	0.50721	T	-0.15	0.09297	N	0.089	0.06720	-1.0591	0.11981	T	0.063	0.26279	T	10	0.052879363	0.05390	T	0.078487	0.73017	D	0.044	0.11924	0.113	0.02240	0.143184338766	0.13958	0.20401842641528983	0.20318	0.990479955859	0.74054	0.770609021187	0.77515	T	0.008563	0.07851	T	-0.170808	0.25112	T	-0.483131	0.24113	T	0.121761955320835	0.14601	T	0.279972	0.04873	T	0.042733803	0.06534	0.058080304	0.10671	0.042733803	0.06533	0.058080304	0.10670	-1.882	0.02765	T	.	.	0.051	0.00165	B	.	.	2.071018	0.26338	17.08	0.86345754343650649	0.16475	0.72394	0.35436	D	AEFDBHCIJ	0.187123	0.31442	N	-0.727865208978981	0.15241	0.7663986	-0.601647704353175	0.19451	1.043616	0.999998671693393	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.218748	0.04544	0	0.519653	0.09787	0	0.249971	0.05119	0	.	.	4.45	-1.59	0.08003	0.652000	0.24573	-0.184000	0.11104	0.580000	0.29708	0.976000	0.34826	0.582000	0.25626	0.975000	0.56047	0.1471:0.5411:0.0:0.3117	6.911	0.23515	237	0.90758	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.004592	0.010638	0.004144	0.000000	0.000000	0.000000	0.009202	0.003817	0.0625	108.73	37	chr10	103368396	.	T	G	108.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.529;DP=393;ExcessHet=0;FS=33.274;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=-1.863;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:99:0|1:103368375_GCTCCGGAGCCCC_G:119,0,746:103368375	7	0	1	2	C
chr10	103414137	103414137	C	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.935e-05	0	0	0	0	1.519e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs376194796	2.92e-05	3.215e-05	1.793e-05	4.065e-05	0.0003	2.186e-05	1.938e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.367e-05	1.683e-05	0.0003	5.255e-05	5.25e-05	5.141e-05	5.374e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1165.43	35	chr10	103414137	.	C	A	1165.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.084;DP=426;ExcessHet=0;FS=1.489;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-1.92;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,49:118:99:1177,0,1829	9	0	1	0	.
chr10	103440696	103440696	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs184962098	8.211e-06	8.893e-06	6.808e-06	9.629e-06	0.0003	4.38e-06	3.46e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.32e-05	7.221e-05	7.217e-05	7.708e-05	6.711e-05	0.0003	3.967e-05	3.124e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1188.43	33	chr10	103440696	.	G	A	1188.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.445;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,52:111:99:1200,0,1449	9	0	1	0	C
chr10	106620729	106620729	T	C	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574465884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.12	12	chr10	106620729	.	T	C	54.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,147	8	0	1	1	.
chr10	110799770	110799770	C	G	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	0.0001	1.846e-05	1.17e-05	1.96e-05	9.72e-06	8.25e-06	1.259e-05	1.069e-05	0	0	0	0	0	0	1.96e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.66	56	chr10	110799770	.	C	G	54.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.433;DP=432;ExcessHet=0;FS=40.563;InbreedingCoeff=-0.152;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=3.7;SOR=5.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,17:48:64:.:.:64,0,446:.	6	0	1	3	.
chr10	113145959	113145959	C	T	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.922e-05	0.0009	5.489e-05	8.226e-05	0.0001	5.274e-05	4.707e-05	5.363e-05	4.688e-05	0	0	0	0.0001	2.509e-05	0	7.417e-05	0.0002	4.732e-05	0	7.425e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	145.45	92	chr10	113145959	.	C	T	145.45	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.766;DP=973;ExcessHet=0.7463;FS=119.346;InbreedingCoeff=-0.2393;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.174;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,27:87:89:89,0,823	5	0	3	2	.
chr10	113583985	113583985	T	G	intronic	HABP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.43	30	chr10	113583985	.	T	G	197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.128;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.401;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:209,0,329	9	0	1	0	.
chr10	113640132	113640132	T	A	intronic	NRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.781e-06	8.21e-06	0	3.292e-06	2.925e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.925e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.43	35	chr10	113640132	.	T	A	344.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.237;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.384;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:356,0,334	9	0	1	0	.
chr10	113709238	113709238	T	-	intronic	CASP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.41	17	chr10	113709237	.	GT	G	48.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=108;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	9	0	1	0	.
chr10	114874149	114874149	C	A	intronic	FAM160B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr10	114874149	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr10	115740744	115740744	G	A	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532412780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.626e-05	0	5.381e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.47	3	chr10	115740744	.	G	A	55.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:115740744_G_A:66,0,246:115740744	9	0	1	0	.
chr10	115740748	115740748	T	C	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.47	3	chr10	115740748	.	T	C	55.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:115740744_G_A:66,0,246:115740744	9	0	1	0	C
chr10	115740757	115740757	T	C	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.32	4	chr10	115740757	.	T	C	55.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:115740744_G_A:66,0,246:115740744	9	0	1	0	C
chr10	115740767	115740767	G	A	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.84	4	chr10	115740767	.	G	A	55.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:115740744_G_A:66,0,246:115740744	8	0	1	1	C
chr10	116592163	116592166	CAAA	-	intronic	PNLIPRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	148.18	7	chr10	116592162	.	GCAAA	G	148.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.368;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.17;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	8	0	1	1	.
chr10	116707151	116707165	GCGCACACACACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	7315.03	50	chr10	116707151	.	GCGCACACACACACA	*	7315.03	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.04;DP=518;ExcessHet=1.4371;FS=5.558;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.45;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,20:39:99:.:.:1562,447,333:.	8	0	2	0	.
chr10	116707153	116707159	GCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2775.89	45	chr10	116707153	.	GCACACA	*	2775.89	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=521;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.892;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:39:88:.:.:1229,114,0:.	1	3	6	0	C
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chr10	117254467	117254467	G	A	exonic	SLC18A2	.	nonsynonymous SNV	SLC18A2:NM_003054:exon6:c.G670A:p.A224T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1442180	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.471	0.0169745701376	0.0002	.	0.0001	0.0014	0	0	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs145374366	4.873e-05	5.062e-05	5.462e-05	4.278e-05	0.0009	3.939e-05	3.617e-05	0.0006	0.0006	0.0009	4.535e-05	3.874e-05	2.523e-05	0	0	3.155e-05	3.324e-05	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.964	0.55854	D	0.668	0.53048	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.945	0.84822	M	0.28	0.59037	T	-3.85	0.72353	D	0.816	0.81162	-0.2141	0.77307	T	0.398	0.75009	T	10	0.43062025	0.57466	T	0.016975	0.38486	T	0.471	0.76487	.	.	0.803198005799	0.80135	0.6405548206566508	0.63990	0.469475219527	0.46252	0.737298130989	0.72575	T	0.628129	0.88439	D	-0.0872796	0.38525	T	0.0563008	0.74000	D	0.395608431030983	0.28777	T	0.988826	0.96199	D	0.70503545	0.78333	0.775469	0.86752	0.70503545	0.78334	0.775469	0.86753	-10.156	0.74840	D	.	.	0.621	0.69738	P	.;.	.;.	5.475626	0.91325	32	0.99901159446530086	0.97275	0.96162	0.67817	D	AEFDBHCI	0.925306	0.90464	D	0.900837531841351	0.91799	11.07145	0.895168716732621	0.95358	13.54702	0.999999999998984	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.709663	0.75317	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.94	5.94	0.96165	9.886000	0.98550	11.717000	0.94751	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	20.359	0.98850	733	0.53988	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1185.43	34	chr10	117254467	.	G	A	1185.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.653;DP=473;ExcessHet=0;FS=2.17;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,60:139:99:1197,0,1830	9	0	1	0	.
chr10	117545859	117545859	C	A	intronic	EMX2	.	.	.	Schizencephaly	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.43	35	chr10	117545859	.	C	A	344.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.139;DP=331;ExcessHet=0;FS=1.569;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.329;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:356,0,431	9	0	1	0	.
chr10	118335630	118335630	T	C	exonic	FAM204A	.	synonymous SNV	FAM204A:NM_001134672:exon3:c.A246G:p.E82E,FAM204A:NM_022063:exon4:c.A246G:p.E82E	.	594	927	1	0	0	1	0.000539084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.548e-05	0.0001	9.04e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs376534449	4.622e-05	4.72e-05	4.114e-05	5.135e-05	0.0019	3.692e-05	3.375e-05	0.0011	0.0008	0	2.402e-05	0	0	0	0.0019	3.608e-05	0.0001	0.0001	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.027e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.005155	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	435.43	35	chr10	118335630	.	T	C	435.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=336;ExcessHet=0;FS=1.475;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.416;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:447,0,410	9	0	1	0	.
chr10	122338028	122338028	C	A	exonic	BTBD16	.	synonymous SNV	BTBD16:NM_001318189:exon16:c.C1467A:p.I489I,BTBD16:NM_144587:exon16:c.C1464A:p.I488I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	928.43	33	chr10	122338028	.	C	A	928.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.207;DP=429;ExcessHet=0;FS=1.534;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,45:111:99:940,0,1703	9	0	1	0	.
chr10	122570158	122570158	G	A	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	6.625e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs371208152	3.195e-05	3.494e-05	2.215e-05	4.182e-05	0.0009	2.449e-05	2.191e-05	0.0003	0.0002	0	2.241e-05	0	0	0	0.0009	2.198e-05	1.678e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1487.43	133	chr10	122570158	.	G	A	1487.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.091;DP=1265;ExcessHet=0;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,65:127:99:1499,0,1377	9	0	1	0	.
chr10	124404017	124404017	A	G	intronic	OAT	.	.	.	Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282134630	9.022e-05	9.251e-05	4.068e-05	0.0001	0.0013	7.695e-05	7.201e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	2.626e-05	0	0	2.988e-06	0.0002	0.0013	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	443.43	42	chr10	124404017	.	A	G	443.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:455,0,464	9	0	1	0	.
chr10	125033720	125033720	C	T	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050243747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.545e-05	8.536e-05	8.994e-05	8.075e-05	0.0003	4.959e-05	3.964e-05	8.88e-05	5.388e-05	4.828e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.79	1	chr10	125033720	.	C	T	58.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.022;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,117	6	0	1	3	.
chr10	125917998	125917998	C	T	intronic	FANK1	.	.	.	.	1065	451	5	1	0	7	0.00770077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371130810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	0.0003	1.288e-05	0	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	265.84	6	chr10	125917998	.	C	T	265.84	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.598;DP=55;ExcessHet=0.2348;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=46.64;MQRankSum=-1.282;QD=24.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:125917982_G_A:165,0,30:125917982	8	0	2	0	.
chr10	127403488	127403488	A	G	intronic	DOCK1	.	.	.	.	858	662	1	1	0	3	0.00226074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.34	3	chr10	127403488	.	A	G	59.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:127403488_A_G:69,0,184:127403488	8	0	1	1	.
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chr10	127403499	127403499	C	-	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.21	5	chr10	127403498	.	GC	G	62.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:127403488_A_G:72,0,162:127403488	8	0	1	1	C
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chr10	132405138	132405138	G	A	exonic	PWWP2B	.	nonsynonymous SNV	PWWP2B:NM_001098637:exon2:c.G638A:p.R213H,PWWP2B:NM_138499:exon2:c.G638A:p.R213H	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	2235964	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.0786612147463	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs746690563	9.555e-05	0.0001	8.216e-05	0.0001	0.0021	8.216e-05	7.672e-05	0.0011	0.0008	9.569e-05	2.809e-05	0	5.62e-05	0	0.0021	8.454e-05	0.0002	0.0002	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	4.411e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0064	4.411e-05	0	0	0.032	0.44694	D	0.095	0.48855	T	0.971	0.57185	D	0.374	0.43683	B	0.052232	0.02034	U	2.387200	1	0.08975	N	0.92	0.23413	L	0.39	0.57419	T	-2.04	0.46842	N	0.096	0.10340	-0.9535	0.40363	T	0.102	0.37568	T	10	0.12253016	0.23245	T	0.078661	0.73056	D	0.083	0.24192	0.162	0.06618	0.043077524339	0.03247	0.19073992677059629	0.18991	0.744720512614	0.63449	0.81004178524	0.83499	D	0.023981	0.18205	T	-0.296205	0.09023	T	-0.408209	0.32432	T	0.561259806156158	0.34902	D	0.435056	0.11905	T	0.048500348	0.08463	0.06017383	0.11416	0.048500348	0.08462	0.06017383	0.11416	-6.053	0.48453	T	.	.	0.093	0.13830	B	.;.	.;.	0.823500	0.11949	8.509	0.99807490237497609	0.89174	0.00733	0.03071	N	AEFDBHCI	0.026487	0.01998	N	-0.60035265571124	0.18934	0.9870239	-0.781849621112212	0.14939	0.7832674	0.999987088880472	0.51787	0.001892	0.00033	3	0.547309	0.14657	0	0.505578	0.09266	0	0.491896	0.07777	0	.	.	3.85	-1.85	0.07363	0.566000	0.23296	-0.572000	0.08421	-0.823000	0.02940	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.5964:0.1753:0.2283:0.0	5.128	0.14227	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001075	0.000000	0.002899	0.003030	0.000000	0.000000	0.003268	0.000000	0.05	131.43	27	chr10	132405138	.	G	A	131.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.497;DP=214;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:143,0,108	9	0	1	0	.
chr10	132885898	132885898	G	A	exonic	CFAP46	.	synonymous SNV	CFAP46:NM_001200049:exon26:c.C3366T:p.A1122A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760639471	1.931e-05	1.847e-05	1.835e-05	2.03e-05	2.799e-05	1.323e-05	1.134e-05	1.211e-05	9.84e-06	0	0	0	2.799e-05	0	0	1.854e-05	6.9e-05	2.524e-05	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2730.12	40	chr10	132885898	.	G	A	2730.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.68;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,92:92:99:2753,276,0	9	1	0	0	.
chr10	133372553	133372553	C	T	intronic	ECHS1	.	.	.	Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.72	4	chr10	133372553	.	C	T	130.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	2	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	176.79	16	chr10	133388829	.	G	*	176.79	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;DP=121;ExcessHet=0.5456;FS=0;InbreedingCoeff=0.1293;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=2.33;SOR=1.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8:9:18:.:.:311,0,18:.	3	2	4	1	.
chr11	308267	308267	G	C	exonic	IFITM2	.	nonsynonymous SNV	IFITM2:NM_006435:exon1:c.G75C:p.E25D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.0188847868063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.33254	T	0.118	0.36233	T	0.108	0.26116	B	0.109	0.31370	B	0.872675	0.08814	U	0.920283	1	0.08975	N	1.895	0.50365	L	-1.43	0.80730	T	-2.6	0.57110	D	0.15	0.20660	-0.6790	0.61419	T	0.360	0.72193	T	10	0.071273714	0.10482	T	0.018885	0.41097	T	0.082	0.23913	0.376	0.38994	0.440288351245	0.43647	0.2558530408082848	0.25499	0.300255646818	0.32383	0.381394267082	0.22455	T	0.026652	0.36845	T	-0.12688	0.32003	T	-0.420031	0.31073	T	0.23234649002552	0.22063	T	0.607039	0.22875	T	0.0935783	0.21981	0.08757858	0.20366	0.0935783	0.21981	0.08757858	0.20365	-4.318	0.28428	T	.	.	0.138	0.30022	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.367461	0.07401	4.025	0.9499493894408757	0.25950	0.36854	0.25629	N	ALL	0.444136	0.50115	N	-1.13907668690617	0.05962	0.2731987	-1.26894648263576	0.04856	0.2300885	0.999999999991353	0.74766	0.545045	0.22601	0	0.52208	0.09955	0	0.601644	0.32324	0	0.56214	0.19341	0	.	.	2.07	0.104	0.13836	-1.140000	0.03321	-2.314000	0.03912	-0.211000	0.08354	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.3557:0.0:0.6443:0.0	4.483	0.11188	958	0.09170	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1430.43	33	chr11	308267	.	G	C	1430.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.124;DP=550;ExcessHet=0;FS=6.27;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.22;MQRankSum=-0.698;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,59:108:99:1442,0,1174	9	0	1	0	.
chr11	448202	448202	C	T	upstream	PTDSS2	dist=66	.	.	.	657	863	1	1	0	3	0.00173511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053921422	0	7.95e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	0	2.631e-05	2.626e-05	2.573e-05	2.692e-05	6.545e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	471.15	13	chr11	448202	.	C	T	471.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.095;DP=134;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:243,0,174	8	0	2	0	.
chr11	488476	488476	C	T	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200408372	1.036e-05	1.234e-05	8.915e-06	1.179e-05	0.0002	6.01e-06	4.7e-06	0.0001	7.84e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.937e-06	0	0	1.317e-05	1.316e-05	1.287e-05	1.348e-05	6.57e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.57e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1030.43	40	chr11	488476	.	C	T	1030.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.539;DP=433;ExcessHet=0;FS=3.071;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,39:86:99:1042,0,1235	9	0	1	0	C
chr11	581763	581763	A	C	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	122.5	16	chr11	581763	.	A	C	122.5	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=117;ExcessHet=0.2348;FS=30.134;InbreedingCoeff=-0.2216;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.872;SOR=3.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:75:0|1:581763_A_C:75,0,285:581763	5	0	2	3	.
chr11	581769	581769	A	C	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	122.24	14	chr11	581769	.	A	C	122.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=112;ExcessHet=0.2348;FS=30.134;InbreedingCoeff=-0.2123;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:75:0|1:581763_A_C:75,0,285:581763	5	0	2	3	C
chr11	613470	613470	C	T	exonic	IRF7	.	nonsynonymous SNV	IRF7:NM_004029:exon8:c.G886A:p.D296N,IRF7:NM_004031:exon8:c.G1012A:p.D338N,IRF7:NM_001572:exon9:c.G973A:p.D325N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.0154642245647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.49613	D	0.184	0.37730	T	0.425	0.45171	B	0.233	0.38470	B	0.373659	0.04377	N	1.565040	1	0.08975	N	0.295	0.10161	N	1.0	0.41392	T	-1.06	0.29933	N	0.107	0.10340	-1.0492	0.14621	T	0.051	0.21611	T	10	0.10546523	0.19496	T	0.015464	0.36203	T	0.057	0.16321	0.315	0.29096	0.499154427049	0.49551	0.24527082708530024	0.24441	0.156186113274	0.17630	0.344814538956	0.17155	T	0.437957	0.78379	T	-0.347663	0.04875	T	-0.737171	0.04010	T	0.107886155372898	0.13202	T	0.877512	0.59164	D	0.10419964	0.24632	0.03765046	0.03462	0.10419964	0.24631	0.03765046	0.03462	-5.036	0.37939	T	.	.	0.104	0.30103	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.253097	0.28784	17.91	0.98674358682123442	0.44525	0.35890	0.25406	N	ALL	0.104671	0.20936	N	-0.906378797341769	0.10691	0.5121756	-0.918258346013541	0.11664	0.5955826	0.999999919777658	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.672317	0.65289	0	0.774882	0.98623	0	0.662433	0.64102	0	.	.	4.05	3.11	0.34883	-0.582000	0.05907	2.254000	0.31710	0.524000	0.24156	0.000000	0.06391	0.013000	0.20296	0.004000	0.06068	0.0:0.729:0.1772:0.0938	7.046	0.24223	923	0.18507	Interferon regulatory factor-3|Interferon regulatory factor DNA-binding domain|Interferon regulatory factor-3;.;Interferon regulatory factor-3|Interferon regulatory factor DNA-binding domain|Interferon regulatory factor-3;Interferon regulatory factor-3|Interferon regulatory factor DNA-binding domain|Interferon regulatory factor-3;Interferon regulatory factor-3|Interferon regulatory factor DNA-binding domain|Interferon regulatory factor-3;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1320.43	39	chr11	613470	.	C	T	1320.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.505;DP=452;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-1.395;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,56:109:99:1332,0,1254	9	0	1	0	.
chr11	613681	613687	ACGGGGG	0	intronic	IRF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	147.66	16	chr11	613681	.	ACGGGGG	*	147.66	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.439;DP=135;ExcessHet=0.7463;FS=1.223;InbreedingCoeff=-0.1799;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.24;MQRankSum=-0.489;QD=3.36;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:613666_GACA_G:231,0,315:613666	8	0	2	0	C
chr11	613688	613742	TGGGCGGGGACAGGATGTGAGTGATGGGTGGGCGGGGACAAGCCGTGAGTGACGG	0	intronic	IRF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	139.31	15	chr11	613688	.	TGGGCGGGGACAGGATGTGAGTGATGGGTGGGCGGGGACAAGCCGTGAGTGACGG	*	139.31	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.921;DP=133;ExcessHet=0.7463;FS=1.128;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.51;MQRankSum=-0.748;QD=2.96;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:613666_GACA_G:231,0,315:613666	7	0	2	1	C
chr11	1009527	1009527	G	A	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959544901	5.569e-05	6.635e-05	5.422e-05	5.719e-05	0.0002	4.476e-05	4.078e-05	9.946e-05	6.805e-05	0.0001	0.0002	0	8.955e-05	0	0	4.444e-05	6.071e-05	0.0002	5.999e-05	8.594e-05	6.51e-05	5.463e-05	0.0002	3.117e-05	2.239e-05	2.861e-05	1.869e-05	2.463e-05	0	6.646e-05	0	0	9.664e-05	0	7.401e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.45	12	chr11	1009527	.	G	A	116.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:128,0,24	9	0	1	0	.
chr11	1443079	1443079	G	A	intronic	BRSK2	.	.	.	.	386	1134	2	0	0	2	0.000881057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs757092755	4.357e-05	4.583e-05	3.153e-05	5.595e-05	0.0003	3.444e-05	3.099e-05	0.0002	0.0001	3.194e-05	2.877e-05	4.041e-05	0	0	0.0002	2.975e-05	6.965e-05	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	800.43	34	chr11	1443079	.	G	A	800.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.292;DP=369;ExcessHet=0;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:812,0,560	9	0	1	0	.
chr11	1557421	1557421	G	A	exonic	DUSP8	.	synonymous SNV	DUSP8:NM_004420:exon7:c.C975T:p.A325A	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0006	5.17e-05	8	154602	rs750180238	2.975e-05	3.557e-05	1.55e-05	4.414e-05	0.0005	2.227e-05	1.975e-05	0.0002	0.0002	3.36e-05	2.556e-05	0	5.411e-05	0	0.0005	1.001e-05	3.423e-05	0.0003	3.947e-05	3.94e-05	5.144e-05	2.694e-05	0.0004	1.717e-05	1.131e-05	6.886e-05	2.879e-05	2.414e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	320.43	36	chr11	1557421	.	G	A	320.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.477;DP=352;ExcessHet=0;FS=1.206;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:99:332,0,727	9	0	1	0	.
chr11	1607421	1607421	G	C	downstream	KRTAP5-3	dist=144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.44	24	chr11	1607421	.	G	C	132.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.16;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-1.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:144,0,104	9	0	1	0	.
chr11	2385620	2385620	T	0	intronic	CD81	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 6, Autosomal recessive	14	32	5	0	175	180	0.0724638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1383.98	50	chr11	2385620	.	T	*	1383.98	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=573;ExcessHet=0.6204;FS=0.741;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=59.4;QD=3.31;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,11:27:99:1|0:2385603_TGTCTGTGCACCCGTGCTGTGGCGTGCCCGTCGTCTGTGCACCCGTGCTGTGGTGTGCCCGTC_T:1313,625,670:2385603	1	3	6	0	.
chr11	2445646	2445646	T	G	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	159.43	18	chr11	2445646	.	T	G	159.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.667;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.87;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:171,0,181	9	0	1	0	.
chr11	2463499	2463499	G	A	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	1048	473	0	1	0	2	0.0021097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552062475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0023	6.511e-05	5.322e-05	0.0013	0.0010	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	333.32	4	chr11	2463499	.	G	A	333.32	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0.0514;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:69,0,18	6	1	2	1	C
chr11	2838777	2838777	G	A	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs549067129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0002	0.0001	0.0038	0.0032	0.0001	0	0	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	144.07	4	chr11	2838777	.	G	A	144.07	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.58;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:114,0,18	7	1	1	1	C
chr11	2988514	2988514	A	G	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr11	2988514	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr11	4601599	4601599	T	C	intronic	TRIM68	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.019e-07	6.843e-07	1.401e-06	0	9.271e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.271e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	506.43	34	chr11	4601599	.	T	C	506.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.556;DP=312;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.055;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:518,0,345	9	0	1	0	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2601.04	134	chr11	4652631	.	C	T	2601.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-4.393;DP=1551;ExcessHet=22.563;FS=221.373;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.063;SOR=12.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,63:188:99:378,0,2453	0	0	10	0	.
chr11	4764680	4764682	CTA	-	intronic	MMP26	.	.	.	.	1126	395	0	1	0	2	0.00252525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474057392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.04	9	chr11	4764679	.	GCTA	G	64.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4764666_C_T:75,0,112:4764666	9	0	1	0	.
chr11	4907353	4907353	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3485.64	97	chr11	4907353	.	C	T	3485.64	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.181;DP=1063;ExcessHet=22.563;FS=297.173;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,44:115:99:357,0,728	5	0	5	0	C
chr11	4946051	4946051	C	0	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	80.52	18	chr11	4946051	.	C	*	80.52	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=56.62;QD=0.54;SOR=1.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:348,24,0:.	0	8	2	0	C
chr11	5856952	5856952	C	T	exonic	OR52E8	.	nonsynonymous SNV	OR52E8:NM_001005168:exon1:c.G751A:p.G251S	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.00866060324559	.	.	6.708e-05	0	8.754e-05	0	0	3.021e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs772802955	2.883e-05	2.874e-05	2.185e-05	3.587e-05	0.0009	2.159e-05	1.914e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	9.906e-06	6.656e-05	0.0003	2.035e-05	1.994e-05	0	4.17e-05	0.0002	5.41e-06	2.5e-06	.	.	0	0	6.656e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	0.038	0.42783	D	0.081	0.41742	T	0.005	0.12996	B	0.014	0.16862	B	0.024598	0.26236	N	0.325195	1	0.08975	N	0.395	0.12235	N	1.23	0.36872	T	0.53	0.02808	N	0.084	0.06059	-1.0503	0.14313	T	0.048	0.20315	T	10	0.06550974	0.08850	T	0.008661	0.22878	T	0.030	0.07022	0.467	0.53891	0.110078149338	0.10416	0.20002347685955305	0.19919	0.00297416347978	0.00257	0.182556480169	0.00120	T	9.78E-4	0.00517	T	-0.478074	0.00759	T	-0.622775	0.10968	T	0.368437200784683	0.27737	T	0.752925	0.37500	T	0.07274225	0.16204	0.06896744	0.14471	0.07274225	0.16203	0.06896744	0.14471	-2.499	0.05774	T	.	.	0.097	0.15921	B	.	.	-0.294018	0.02643	0.335	0.92745811466875849	0.22251	0.10795	0.16198	N	AEFI	0.151546	0.27605	N	-0.867087704025955	0.11632	0.5623966	-0.866059856647842	0.12902	0.6663626	1.66652266131376E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.42	-0.0605	0.13120	-2.678000	0.00911	.	.	-0.199000	0.08999	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.3355:0.4878:0.0:0.1767	5.157	0.14369	737	0.53483	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000505	0.000000	0.001370	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	2154.14	34	chr11	5856952	.	C	T	2154.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.45;DP=496;ExcessHet=0.2348;FS=1.156;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.069;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,45:104:99:1182,0,1491	8	0	2	0	.
chr11	6200109	6200109	C	G	exonic	OR52W1	.	nonsynonymous SNV	OR52W1:NM_001005178:exon1:c.C886G:p.L296V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0114858743224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.13879	T	0.419	0.14158	T	0.911	0.50336	P	0.158	0.34617	B	0.003626	0.34687	N	0.000000	0.905535	0.36277	D	0.41	0.12415	N	1.07	0.39586	T	0.43	0.03297	N	0.052	0.02366	-0.9765	0.35794	T	0.081	0.32090	T	10	0.1060805	0.19639	T	0.011486	0.29167	T	0.088	0.25558	0.397	0.42426	0.207176502487	0.20327	0.04900367529630378	0.04843	0.0233216950399	0.02366	0.204009205103	0.00582	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.253739	0.13642	T	-0.602255	0.12622	T	0.502938449382782	0.32737	D	0.70483	0.31518	T	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	-3.839	0.21388	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	2.102681	0.26757	17.23	0.99468787433388461	0.66207	0.36052	0.25444	N	AEFBI	0.406343	0.47887	N	-0.0291148856449301	0.40540	2.409298	-0.00557001676917808	0.39462	2.340232	0.999715313907442	0.42101	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	-0.358000	0.07692	0.729000	0.21072	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.185000	0.23452	0.633000	0.32236	0.1663:0.8337:0.0:0.0	13.517	0.61000	665	0.61472	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	206.43	36	chr11	6200109	.	C	G	206.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.956;DP=621;ExcessHet=0;FS=94.95;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=2.21;SOR=6.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,21:125:99:0|1:6200108_C_G:218,0,3984:6200108	9	0	1	0	.
chr11	6612127	6612127	C	T	exonic	TAF10	.	synonymous SNV	TAF10:NM_006284:exon1:c.G63A:p.P21P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	109.27	7	chr11	6612127	.	C	T	109.27	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.253;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.85;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:119,0,27	8	0	1	1	.
chr11	7060111	7060111	G	A	intronic	NLRP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.493e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1699.14	34	chr11	7060111	.	G	A	1699.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.163;DP=399;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-0.403;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:795,0,808	8	0	2	0	.
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chr11	8988371	8988371	G	A	intronic	NRIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369393272	1.1e-06	6.96e-07	0	2.156e-06	2.736e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.736e-05	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	164.07	33	chr11	8988371	.	G	A	164.07	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.164;DP=271;ExcessHet=2.1085;FS=18.665;InbreedingCoeff=-0.3903;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=2.51;SOR=3.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:52:52,0,173	1	0	4	5	.
chr11	10559867	10559867	G	A	exonic	LYVE1	.	nonsynonymous SNV	LYVE1:NM_006691:exon5:c.C731T:p.A244V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.0316624712336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011426411	1.382e-05	1.372e-05	1.79e-05	9.716e-06	0.0009	9.03e-06	7.34e-06	0.0003	0.0002	3.015e-05	0	0	0	0	0.0009	1.184e-05	0	1.164e-05	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.354e-05	1.473e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.473e-05	0	0	0.116	0.91255	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999982	0.54805	D	1.995	0.54099	M	2.74	0.57100	T	-1.72	0.74051	N	0.743	0.83371	-0.4509	0.70370	T	0.344	0.70940	T	10	0.7525157	0.75742	D	0.031662	0.53686	D	0.222	0.51872	0.383	0.40134	0.752590173691	0.75035	0.5316431793870309	0.53089	0.438298358417	0.43869	0.586091697216	0.50943	T	0.380784	0.74325	T	0.128026	0.67169	D	-0.0538753	0.66757	D	0.953589856624603	0.64061	D	0.849515	0.57326	T	0.22611228	0.45285	0.23588851	0.48845	0.22611228	0.45285	0.23588851	0.48844	-4.267	0.27712	T	.	.	0.576	0.75037	P	.;.	.;.	4.864352	0.79626	27.1	0.99869083234187406	0.94726	0.94107	0.60133	D	AEFI	0.863055	0.78149	D	0.767749876461228	0.84054	8.182144	0.746411232723111	0.85890	8.717017	0.934815928530212	0.27187	0.615465	0.37627	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.124000	0.71349	11.915000	0.99681	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	18.043	0.89248	516	0.74704	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	281.74	73	chr11	10559867	.	G	A	281.74	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-3.365;DP=886;ExcessHet=1.5895;FS=223.429;InbreedingCoeff=-0.333;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.159;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,31:122:22:22,0,1567	4	0	4	2	.
chr11	10770783	10770783	G	T	intronic	CTR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.799e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.5	6	chr11	10770783	.	G	T	101.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:113,0,27	9	0	1	0	.
chr11	10773236	10773236	C	G	exonic	CTR9	.	nonsynonymous SNV	CTR9:NM_001346279:exon20:c.C2618G:p.A873G,CTR9:NM_014633:exon21:c.C2690G:p.A897G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3050624	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.00240834594333	.	.	2.472e-05	0	8.652e-05	0	0	2.998e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs763337986	2.259e-05	2.257e-05	2.179e-05	2.339e-05	6.977e-05	1.611e-05	1.417e-05	3.003e-05	2.043e-05	0	2.252e-05	0.0006	0	0	0	7.196e-06	3.313e-05	6.977e-05	3.285e-05	3.282e-05	2.571e-05	4.031e-05	.	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0.0009	0	0.389	0.10874	T	0.387	0.15650	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002518	0.36425	N	0.309442	0.839081	0.28656	N	1.04	0.26193	L	0.81	0.48460	T	-1.6	0.38540	N	0.114	0.10198	-1.0540	0.13305	T	0.090	0.34491	T	10	0.03435436	0.01641	T	0.002408	0.04729	T	0.086	0.25016	0.119	0.02647	0.373580267183	0.36973	0.04003373297517994	0.03949	1.02953252697	0.75381	0.494958221912	0.38126	T	0.105661	0.41632	T	-0.396863	0.02428	T	-0.631996	0.10263	T	0.106911368668079	0.13100	T	0.760024	0.38453	T	0.1287514	0.30091	0.14093317	0.33577	0.1287514	0.30091	0.14093317	0.33576	-3.094	0.11227	T	.	.	0.084	0.09627	B	.	.	2.940658	0.39102	20.9	0.98910669769146797	0.48363	0.86701	0.46038	D	AEFBI	0.212009	0.33774	N	-0.0989562786846915	0.37437	2.178104	0.123992395968911	0.45779	2.835063	0.221493879505653	0.18360	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.93	5.01	0.66477	2.657000	0.46389	4.259000	0.42796	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.7756:0.2244:0.0	15.192	0.72739	706	0.57215	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	126.43	35	chr11	10773236	.	C	G	126.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.677;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:99:138,0,605	9	0	1	0	C
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chr11	15184522	15184522	G	A	exonic	INSC	.	synonymous SNV	INSC:NM_001278314:exon5:c.G684A:p.Q228Q	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.7	11	chr11	15184522	.	G	A	54.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15184522_G_A:66,0,226:15184522	9	0	1	0	.
chr11	15184533	15184533	C	T	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.85	9	chr11	15184533	.	C	T	54.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=78;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15184522_G_A:66,0,243:15184522	9	0	1	0	C
chr11	17611454	17611454	G	A	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs150874002	5.216e-05	6.226e-05	4.713e-05	5.746e-05	0.0013	4.192e-05	3.841e-05	0.0010	0.0009	0.0013	0.0001	0	0	0	0.0004	1.158e-05	0.0002	4.353e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0002	0.0012	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0012	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1094.43	61	chr11	17611454	.	G	A	1094.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.405;DP=695;ExcessHet=0;FS=3.113;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=1.07	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,43:80:99:1106,0,901	9	0	1	0	.
chr11	18352453	18352453	G	-	intronic	GTF2H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1096.39	34	chr11	18352452	.	TG	T	1096.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.411;DP=410;ExcessHet=0;FS=3.001;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.465;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,34:89:99:1108,0,1943	9	0	1	0	.
chr11	18615304	18615304	C	T	exonic	SPTY2D1	.	nonsynonymous SNV	SPTY2D1:NM_194285:exon3:c.G970A:p.V324I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00288936478833	0.0002	0.000998403	4.95e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs185536314	2.052e-05	2.052e-05	1.77e-05	2.338e-05	0.0008	1.456e-05	1.264e-05	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	8.993e-07	3.311e-05	0	8.537e-05	8.531e-05	0.0001	6.714e-05	0.0003	4.954e-05	3.96e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.414	0.10020	T	0.446	0.13103	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.992533	0.07912	N	1.003580	0.999959	0.19072	N	1.885	0.50048	L	1.91	0.23283	T	-0.23	0.10656	N	0.068	0.04072	-0.9960	0.31028	T	0.035	0.15204	T	10	0.009514272	0.00214	T	0.002889	0.06104	T	0.039	0.10176	.	.	0.043077524339	0.03247	0.11487532545430024	0.11415	0.133349588617	0.15016	0.297838807106	0.10080	T	6.68E-4	0.00291	T	-0.580407	0.00192	T	-0.755335	0.03282	T	0.0141529225833276	0.00277	T	0.578742	0.20864	T	0.04266186	0.06510	0.029109443	0.01214	0.04266186	0.06510	0.029109443	0.01214	-4.03	0.24251	T	.	.	0.071	0.03698	B	.	.	1.383943	0.17959	13.47	0.69296319928440941	0.08927	0.20822	0.21181	N	AEFGBCI	0.059673	0.11287	N	-0.838170852646708	0.12343	0.6010541	-0.734393338360492	0.16107	0.850472	0.999915400899173	0.45857	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.63	-0.0855	0.13020	0.368000	0.20132	1.034000	0.23503	-0.193000	0.09282	0.811000	0.29866	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1049:0.4392:0.1031:0.3528	3.427	0.06986	607	0.67291	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	2031.43	103	chr11	18615304	.	C	T	2031.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.791;DP=613;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,82:130:99:2043,0,1058	9	0	1	0	.
chr11	18706176	18706176	G	A	intronic	IGSF22	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs561064628	2.856e-05	2.873e-05	2.88e-05	2.831e-05	0.0007	2.138e-05	1.878e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0007	1.406e-05	5.28e-05	0	2.627e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	9.625e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.243e-05	1.91e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	660.43	33	chr11	18706176	.	G	A	660.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.38;DP=377;ExcessHet=0;FS=8.22;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.121;SOR=2.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:672,0,700	9	0	1	0	.
chr11	31153841	31153841	T	A	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1004196699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	7.563e-05	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.02	.	chr11	31153841	.	T	A	45.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:53:53,0,109	6	0	1	3	.
chr11	31603722	31603722	C	G	intronic	ELP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	176.43	34	chr11	31603722	.	C	G	176.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.444;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.058;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:188,0,178	9	0	1	0	.
chr11	32389250	32389250	G	A	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003653777	2.673e-05	2.668e-05	2.183e-05	3.169e-05	0.0002	2.001e-05	1.757e-05	2.2e-05	1.435e-05	5.983e-05	6.718e-05	0	0	1.919e-05	0.0002	2.25e-05	3.317e-05	5.819e-05	9.86e-05	9.852e-05	8.994e-05	0.0001	0.0004	6.009e-05	4.882e-05	7.307e-05	4.301e-05	0.0001	0	6.546e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	419.43	38	chr11	32389250	.	G	A	419.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.346;DP=410;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:431,0,737	9	0	1	0	.
chr11	34453182	34453182	G	A	exonic	CAT	.	synonymous SNV	CAT:NM_001752:exon5:c.G573A:p.E191E	Acatalasemia	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.946e-05	0	0.0003	0	0	4.498e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs771038065	5.723e-05	5.748e-05	6.595e-05	4.844e-05	0.0052	4.713e-05	4.335e-05	0.0038	0.0033	0	0.0001	0	0	0	0.0052	3.359e-05	0.0002	1.163e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.286e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000519	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	651.43	33	chr11	34453182	.	G	A	651.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.29;DP=361;ExcessHet=0;FS=1.146;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-1.441;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,30:47:99:663,0,357	9	0	1	0	.
chr11	35180191	35180191	G	A	intronic	CD44	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764696592	2.955e-05	2.963e-05	2.482e-05	3.422e-05	0.0004	2.163e-05	1.92e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	1.224e-05	3.828e-05	9.097e-05	1.973e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	343.43	34	chr11	35180191	.	G	A	343.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.91;DP=234;ExcessHet=0;FS=19.349;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.022;SOR=4.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:355,0,375	9	0	1	0	.
chr11	43378166	43378166	G	A	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.97	1	chr11	43378166	.	G	A	67.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43378166_G_A:75,0,120:43378166	5	0	1	4	.
chr11	43378182	43378182	C	T	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.3	1	chr11	43378182	.	C	T	68.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43378166_G_A:75,0,120:43378166	5	0	1	4	C
chr11	43378183	43378183	A	G	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.3	1	chr11	43378183	.	A	G	68.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43378166_G_A:75,0,120:43378166	5	0	1	4	C
chr11	43378185	43378185	A	G	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.34	1	chr11	43378185	.	A	G	67.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43378166_G_A:75,0,120:43378166	6	0	1	3	C
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chr11	46493469	46493469	A	G	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866378941	1.988e-05	1.13e-05	2.57e-05	1.484e-05	0.0003	1.005e-05	7.32e-06	3.081e-05	1.276e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0003	1.825e-05	3.652e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.43	19	chr11	46493469	.	A	G	52.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,147	9	0	1	0	.
chr11	47634770	47634774	TTTTT	-	intronic	MTCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0007	0.0005	0.0005	0.0003	0.0004	0.0002	1.643e-05	2.09e-05	1.548e-05	1.75e-05	1.702e-05	2.73e-06	1.02e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.702e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	886.59	23	chr11	47634769	.	ATTTTT	A	886.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=248;ExcessHet=15.1594;FS=1.69;InbreedingCoeff=-0.7554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:10:80,10,136	9	0	1	0	.
chr11	48366313	48366313	C	T	exonic	OR4C5	.	synonymous SNV	OR4C5:NM_001348223:exon1:c.G153A:p.V51V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.816e-06	1.59e-06	0	3.355e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2146.43	40	chr11	48366313	.	C	T	2146.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.902;DP=534;ExcessHet=0;FS=1.921;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.11;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,92:168:99:2158,0,1613	9	0	1	0	.
chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5951.44	40	chr11	49173577	.	G	*	5951.44	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.83;QD=21.26;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:9:75:.:.:521,161,118:.	5	2	3	0	.
chr11	49981809	49981809	C	G	exonic	OR4C12	.	nonsynonymous SNV	OR4C12:NM_001005270:exon1:c.G693C:p.R231S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00101041932848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.375e-06	7.527e-06	1.367e-06	1.382e-06	1.807e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.807e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.004	0.74150	D	0.319	0.32965	B	0.513	0.47989	P	0.000281	0.46590	U	0.000000	0.999892	0.19781	N	3.385	0.91502	M	8.15	0.00286	T	-5.47	0.85617	D	0.443	0.48134	-1.0201	0.23682	T	0.001	0.00467	T	10	0.2346729	0.40512	T	0.00101	0.01096	T	0.082	0.23913	0.546	0.66015	0.208816687407	0.20498	0.25538346230412046	0.25452	0.0143582820659	0.01365	0.280902445316	0.07618	T	0.00991	0.08988	T	-0.164013	0.26145	T	-0.47337	0.25154	T	0.979287505149841	0.72753	D	.	.	.	0.73349935	0.79921	0.5844385	0.75904	0.73349935	0.79923	0.5844385	0.75904	-7.463	0.57350	T	.	.	0.227	0.45966	B	.	.	2.022533	0.25704	16.86	0.99082414752547343	0.52002	0.03228	0.08240	N	AEFI	0.047257	0.07937	N	-0.277187101321075	0.30032	1.670798	-0.409429265658249	0.24720	1.355288	1.23947310401179E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.98	1.05	0.19280	-1.007000	0.03777	.	.	0.260000	0.18395	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.024000	0.12247	0.0:0.574:0.0:0.426	4.568	0.11590	224	0.91330	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.18	60	chr11	49981809	.	C	G	44.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.545;DP=690;ExcessHet=0;FS=126.666;InbreedingCoeff=-0.2079;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=1.54;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,21:114:52:52,0,1843	5	0	1	4	.
chr11	56664208	56664208	A	G	exonic	OR5AR1	.	nonsynonymous SNV	OR5AR1:NM_001004730:exon1:c.A523G:p.N175D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00131596266405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.14184	B	0.019	0.18783	B	0.000076	0.52346	D	0.000000	0.986732	0.24587	N	0.1	0.08449	N	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9954	0.31191	T	0.000	0.00114	T	10	0.07655746	0.11974	T	0.001316	0.01834	T	.	.	0.566	0.68768	.	.	0.1756802264442806	0.17487	.	.	0.40213316679	0.25366	T	0.012636	0.11071	T	-0.299658	0.08692	T	-0.668215	0.07724	T	0.498746454715729	0.32584	T	0.30297	0.05734	T	0.33989102	0.56271	0.34797403	0.60444	0.33989102	0.56271	0.34797403	0.60443	-5.18	0.38738	T	.	.	0.097	0.15966	B	.	.	2.474635	0.31903	18.88	0.99082378479530342	0.52002	0.56834	0.30219	D	AEFI	0.115127	0.22649	N	-0.450742056537222	0.23714	1.275448	-0.310266629762479	0.27766	1.543063	1.81231068142571E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.8	3.65	0.40985	1.654000	0.36950	.	.	0.656000	0.54149	0.160000	0.23797	0.017000	0.20586	0.993000	0.69303	0.6407:0.0:0.1702:0.1891	2.931	0.05444	447	0.79583	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2444.43	34	chr11	56664208	.	A	G	2444.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.02;DP=688;ExcessHet=0;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-1.974;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:139,106:245:99:2456,0,3522	9	0	1	0	.
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chr11	57543740	57543740	G	A	exonic	SMTNL1	.	synonymous SNV	SMTNL1:NM_001105565:exon3:c.G849A:p.G283G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867461286	5.674e-06	7.524e-06	4.204e-06	7.181e-06	0.0004	2.44e-06	1.76e-06	6.149e-05	2.542e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.686e-06	1.708e-05	1.251e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1433.43	33	chr11	57543740	.	G	A	1433.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.296;DP=453;ExcessHet=0;FS=1.503;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,58:113:99:1445,0,1463	9	0	1	0	.
chr11	57646930	57646930	C	T	intronic	YPEL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0025	0	5.17e-05	8	154602	rs751150516	2.821e-05	3.147e-05	2.788e-05	2.856e-05	0.0004	2.127e-05	1.872e-05	6.2e-05	2.561e-05	0	2.668e-05	0	2.618e-05	0	0.0004	3.219e-05	1.707e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.035e-05	8.817e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1530.43	39	chr11	57646930	.	C	T	1530.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.299;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.44;ReadPosRankSum=-0.744;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,59:83:99:1542,0,441	9	0	1	0	.
chr11	58551317	58551317	T	C	intronic	LPXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866885967	7.092e-06	6.87e-06	3.959e-06	1.038e-05	0.0002	2.95e-06	1.9e-06	1.19e-06	8e-07	0	0	0	0	0	0.0002	5.095e-06	4.789e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.43	21	chr11	58551317	.	T	C	89.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,135	9	0	1	0	.
chr11	59086933	59086933	C	T	intronic	GLYATL1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.36e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.43	46	chr11	59086933	.	C	T	41.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.458;DP=398;ExcessHet=0;FS=7.969;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,8:36:53:53,0,677	9	0	1	0	.
chr11	60214418	60214418	T	A	intronic	MS4A4E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.45	28	chr11	60214418	.	T	A	219.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.053;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:231,0,282	9	0	1	0	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4287.03	85	chr11	61740531	.	T	C	4287.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.113;DP=1125;ExcessHet=22.563;FS=268.204;InbreedingCoeff=-0.9992;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,43:113:99:.:.:412,0,1143:.	0	0	10	0	.
chr11	61958159	61958159	C	T	exonic	BEST1	.	nonsynonymous SNV	BEST1:NM_001363591:exon5:c.C410T:p.A137V,BEST1:NM_001139443:exon6:c.C548T:p.A183V,BEST1:NM_001300786:exon6:c.C548T:p.A183V,BEST1:NM_001300787:exon6:c.C548T:p.A183V,BEST1:NM_001363592:exon7:c.C728T:p.A243V,BEST1:NM_004183:exon7:c.C728T:p.A243V	Bestrophinopathy, autosomal recessive;Macular dystrophy, vitelliform, 2, Autosomal dominant;Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa, concentric;Retinitis pigmentosa-50;Vitreoretinochoroidopathy, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	17776	Retinal_dystrophy|Vitelliform_macular_dystrophy_2|not_provided|Vitelliform_macular_dystrophy_1|Autosomal_dominant_vitreoretinochoroidopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862|MONDO:MONDO:0007931,MedGen:C2745945,OMIM:153700,Orphanet:1243|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0007933,MedGen:C4551953,OMIM:153840,Orphanet:99000|MONDO:MONDO:0008662,MedGen:C3888099,OMIM:193220,Orphanet:263347,Orphanet:3086	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic/Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.939	0.601338176067	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs28940570	6.18e-06	6.163e-06	4.101e-06	8.279e-06	0.0002	2.91e-06	2.11e-06	1.95e-06	1.28e-06	3e-05	0	0	0	0	0.0002	5.418e-06	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	2.98	0.85499	M	-5.2	0.98852	D	-3.92	0.73151	D	0.927	0.93135	1.080	0.98878	D	0.976	0.99251	D	9	0.9887816	0.99312	D	0.601338	0.96491	D	0.939	0.98672	0.963	0.99627	0.99396440531	0.99389	0.8087822321045613	0.80833	0.96835728464	0.73271	0.740800857544	0.73090	T	0.934516	0.98920	D	0.528246	0.95140	D	0.521012	0.95068	D	0.9835604429245	0.75184	D	0.988501	0.96026	D	0.68697536	0.77347	0.5292981	0.72803	0.6219698	0.73870	0.56277543	0.74699	-11.112	0.80269	D	0.38101511345385736	0.47545	0.801	0.77310	P	.;.;.	.;.;.	4.471988	0.69692	25.4	0.9987836238871135	0.95491	0.98492	0.83351	D	AEFDBI	0.948661	0.96052	D	0.754451501140545	0.83194	7.954005	0.675786760129567	0.80546	7.322536	0.999999999999997	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.588066	0.40923	0	0.577349	0.28860	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	7.707000	0.83595	3.745000	0.39664	0.544000	0.25403	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.960000	0.51673	0.0:1.0:0.0:0.0	17.821	0.88561	754	0.51307	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1595.12	42	chr11	61958159	.	C	T	1595.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.9;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1618,150,0	9	1	0	0	.
chr11	62208897	62208897	G	T	intronic	SCGB2A1	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042052686	9.504e-05	9.883e-05	8.693e-05	0.0001	0.0013	7.891e-05	7.281e-05	0.0006	0.0004	0	5.767e-05	0	0	0	0.0013	6.925e-05	4.763e-05	0.0005	3.287e-05	4.597e-05	3.856e-05	2.692e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	405.12	33	chr11	62208897	.	G	T	405.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.16;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:428,39,0	9	1	0	0	.
chr11	62349181	62349181	C	A	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.26	3	chr11	62349181	.	C	A	66.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62349157_C_T:75,0,120:62349157	7	0	1	2	.
chr11	62391718	62391718	G	A	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.774e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	393.22	19	chr11	62391718	.	G	A	393.22	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-2.313;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4741;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:33:1|1:62391715_G_GA:368,33,0:62391715	7	1	0	2	C
chr11	62578575	62578575	G	A	exonic	TUT1	.	synonymous SNV	TUT1:NM_001367906:exon5:c.C1146T:p.V382V,TUT1:NM_022830:exon5:c.C1146T:p.V382V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196628201	6.898e-07	6.84e-07	1.371e-06	0	3.043e-05	0	0	.	.	3.043e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	110.55	38	chr11	62578575	.	G	A	110.55	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.485;DP=602;ExcessHet=1.5895;FS=417.021;InbreedingCoeff=-0.249;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.34;SOR=7.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,15:55:36:36,0,827	6	0	4	0	.
chr11	62589268	62589268	G	A	intronic	TUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.233e-05	0	0	0	0	3.126e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs762370202	2.869e-05	2.943e-05	2.502e-05	3.241e-05	0.0002	2.134e-05	1.921e-05	0.0001	9.698e-05	0	2.287e-05	0	0	0	0	1.747e-05	8.472e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	926.12	30	chr11	62589268	.	G	A	926.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=318;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.94;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:87:949,87,0	9	1	0	0	C
chr11	62615972	62615972	-	G	UTR3	B3GAT3	NM_001288723:c.*229_*230insC;NM_001288722:c.*213_*214insC	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	53	1466	3	0	0	3	0.00102215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs758174579	7.363e-05	7.388e-05	7.356e-05	7.37e-05	0.0003	6.182e-05	5.68e-05	0.0002	0.0001	0.0002	3.134e-05	0	0.0003	6.457e-05	0	5.617e-05	0.0001	0.0002	7.883e-05	7.88e-05	8.991e-05	6.724e-05	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	3.761e-05	2.575e-05	4.823e-05	0	0	0.0003	0.0002	9.42e-05	0	8.818e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	201.23	12	chr11	62615972	.	C	CG	201.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9811;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.54;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:224,18,0	9	1	0	0	.
chr11	62616243	62616243	G	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	11709.1	123	chr11	62616243	.	G	*	11709.1	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.07;DP=1030;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,16:89:99:.:.:2483,1527,1612:.	4	0	6	0	C
chr11	62649014	62649014	A	C	exonic	INTS5	.	nonsynonymous SNV	INTS5:NM_030628:exon2:c.T1066G:p.S356A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.00341116870705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.24277	T	0.205	0.27145	T	0.043	0.21573	B	0.019	0.18783	B	0.000005	0.62929	D	0.064020	0.675929	0.33187	D	1.04	0.26193	L	.	.	.	-0.49	0.15578	N	0.169	0.17966	-0.8577	0.51427	T	0.113	0.40422	T	9	0.13921371	0.26471	T	0.003411	0.07664	T	0.059	0.16972	0.335	0.32329	0.337439445736	0.33357	0.2997178067159848	0.29884	0.400708583971	0.41073	0.762351930141	0.76279	T	0.038542	0.24878	T	-0.00399013	0.51102	T	-0.243508	0.50456	T	0.603894174098969	0.36555	D	0.626337	0.24237	T	0.17183024	0.37839	0.066152535	0.13510	0.17183024	0.37839	0.066152535	0.13510	-2.767	0.07883	T	.	.	0.109	0.20934	B	.	.	3.081535	0.41459	21.4	0.9873790678619685	0.45452	0.95352	0.64386	D	AEFBCI	0.585143	0.58368	D	-0.0409903838230542	0.40004	2.368541	0.130342418526993	0.46109	2.862301	0.999999995856246	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.702456	0.74545	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.73	4.73	0.59485	5.561000	0.67042	.	.	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	12.223	0.53755	296	0.88164	Integrator complex subunit 5, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2651.12	34	chr11	62649014	.	A	C	2651.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.13;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,88:88:99:2674,264,0	9	1	0	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	853.53	28	chr11	62791049	.	G	C	853.53	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.377;DP=187;ExcessHet=10.3881;FS=50.632;InbreedingCoeff=-0.6648;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.608;SOR=6.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:12:16:.:.:92,0,21:.	4	0	6	0	.
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	364.88	28	chr11	62791050	.	T	C	364.88	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.383;DP=183;ExcessHet=4.5998;FS=19.24;InbreedingCoeff=-0.5382;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:12:29:.:.:29,0,172:.	2	0	6	2	C
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chr11	62980895	62980895	C	T	intronic	SLC22A6	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961100545	2.55e-05	2.205e-05	2.539e-05	2.561e-05	0.0005	1.725e-05	1.449e-05	8.189e-05	6.044e-05	0	0	6.007e-05	0	0	0.0005	1.145e-05	9.524e-05	0.0002	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	462.12	20	chr11	62980895	.	C	T	462.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.81;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:485,45,0	9	1	0	0	C
chr11	63611914	63611914	A	G	intronic	PLAAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.91	3	chr11	63611914	.	A	G	58.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63611914_A_G:69,0,204:63611914	9	0	1	0	.
chr11	63611915	63611915	C	G	intronic	PLAAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.91	3	chr11	63611915	.	C	G	58.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63611914_A_G:69,0,204:63611914	9	0	1	0	C
chr11	63611921	63611922	CT	-	intronic	PLAAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.87	3	chr11	63611920	.	CCT	C	58.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.41;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63611914_A_G:69,0,204:63611914	9	0	1	0	C
chr11	63976057	63976057	C	T	intronic	COX8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	153.84	39	chr11	63976057	.	C	T	153.84	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.812;DP=199;ExcessHet=0.7463;FS=2.675;InbreedingCoeff=-0.2269;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:15:15,0,107	6	0	3	1	.
chr11	64204289	64204289	T	C	UTR3	STIP1	NM_001282652:c.*163T>C;NM_006819:c.*163T>C;NM_001282653:c.*163T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.657e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.45	18	chr11	64204289	.	T	C	39.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.395;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:64204289_T_C:51,0,456:64204289	9	0	1	0	.
chr11	64204294	64204294	C	T	UTR3	STIP1	NM_001282652:c.*168C>T;NM_006819:c.*168C>T;NM_001282653:c.*168C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906943145	1.572e-05	9.462e-06	2.062e-05	1.126e-05	2.422e-05	7.76e-06	4.88e-06	1.141e-05	8.52e-06	0	0	0	0	0	0	2.422e-05	0	0	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.46	16	chr11	64204294	.	C	T	39.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.354;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:64204289_T_C:51,0,456:64204289	9	0	1	0	C
chr11	64564578	64564578	A	T	intronic	SLC22A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984367786	8.253e-06	4.883e-06	1.407e-05	2.69e-06	1.18e-05	2.97e-06	1.95e-06	4.24e-06	2.79e-06	0	0	0	0	0	0	1.18e-05	0	0	6.607e-06	6.579e-06	1.291e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.5	6	chr11	64564578	.	A	T	45.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=101;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:64564578_A_T:57,0,372:64564578	9	0	1	0	.
chr11	64564579	64564579	C	A	intronic	SLC22A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.492e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.47	6	chr11	64564579	.	C	A	45.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=101;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:64564578_A_T:57,0,372:64564578	9	0	1	0	C
chr11	64667082	64667082	G	A	intronic	NRXN2	.	.	.	.	618	902	2	0	0	2	0.00110742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534958062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	199.43	14	chr11	64667082	.	G	A	199.43	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8855;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.49;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:222,21,0	9	1	0	0	.
chr11	64742553	64742553	G	C	intronic	RASGRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049522242	2.195e-05	1.163e-05	1.849e-05	2.508e-05	3.632e-05	1.109e-05	8.09e-06	1.935e-05	1.437e-05	0	0	0	0	0	0	3.632e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	178.72	4	chr11	64742553	.	G	C	178.72	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.681;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.13;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:200,15,0	9	1	0	0	.
chr11	64750013	64750013	G	C	intronic	PYGM	.	.	.	McArdle disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485120037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	5.912e-05	6.43e-05	2.694e-05	0.0004	2.112e-05	1.528e-05	6.85e-05	2.865e-05	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.87	.	chr11	64750013	.	G	C	63.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64750013_G_C:72,0,162:64750013	6	0	1	3	.
chr11	64750020	64750020	T	C	intronic	PYGM	.	.	.	McArdle disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	3.94e-05	1.286e-05	0	6.554e-05	0	0	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.81	.	chr11	64750020	.	T	C	63.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64750013_G_C:72,0,162:64750013	6	0	1	3	C
chr11	64750027	64750027	T	C	intronic	PYGM	.	.	.	McArdle disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.81	.	chr11	64750027	.	T	C	63.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64750013_G_C:72,0,162:64750013	6	0	1	3	C
chr11	64750028	64750028	G	A	intronic	PYGM	.	.	.	McArdle disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.26	.	chr11	64750028	.	G	A	63.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64750013_G_C:72,0,162:64750013	7	0	1	2	C
chr11	64750035	64750035	G	A	intronic	PYGM	.	.	.	McArdle disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936347507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	3.941e-05	2.572e-05	1.346e-05	6.553e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.416e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.77	.	chr11	64750035	.	G	A	63.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64750013_G_C:72,0,162:64750013	6	0	1	3	C
chr11	64750043	64750043	T	C	intronic	PYGM	.	.	.	McArdle disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914825318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.382e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.29e-05	3.029e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.99	.	chr11	64750043	.	T	C	63.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64750013_G_C:72,0,162:64750013	5	0	1	4	C
chr11	64895014	64895014	C	T	exonic	ATG2A	.	nonsynonymous SNV	ATG2A:NM_001367971:exon41:c.G5752A:p.D1918N,ATG2A:NM_001367972:exon41:c.G5758A:p.D1920N,ATG2A:NM_015104:exon41:c.G5776A:p.D1926N	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.0305586077748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467890229	4.792e-06	4.788e-06	2.724e-06	6.881e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.398e-06	0	1.16e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.006	0.70582	D	0.99	0.63424	D	0.87	0.61806	P	0.000149	0.49130	D	0.133121	0.999147	0.46174	D	1.445	0.36358	L	3.06	0.08634	T	-2.68	0.57275	D	0.357	0.39861	-0.8791	0.49833	T	0.195	0.54942	T	10	0.22546789	0.39377	T	0.030559	0.52842	D	0.146	0.38789	0.513	0.61153	0.255117706274	0.25116	0.7666698578743864	0.76615	1.17859640205	0.79955	0.46674489975	0.34234	T	0.115551	0.43422	T	-0.280652	0.10599	T	-0.625427	0.10764	T	0.957094848155975	0.64922	D	0.943806	0.79443	D	0.32760635	0.55275	0.2609125	0.51862	0.32760635	0.55275	0.2609125	0.51861	-5.206	0.39003	T	.	.	0.231	0.54228	B	.;.	.;.	4.383477	0.67590	25.1	0.99891590758390425	0.96589	0.91884	0.54472	D	AEFGBCI	0.646505	0.62202	D	0.131850472001789	0.47952	3.013974	0.157738393009746	0.47553	2.98386	0.999999971340496	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.99	3.03	0.34070	5.786000	0.68654	5.852000	0.50347	0.524000	0.24156	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.929000	0.46594	0.0:0.8129:0.1871:0.0	11.273	0.48384	257	0.89904	Autophagy-related, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1005.12	35	chr11	64895014	.	C	T	1005.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.72;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35:35:99:1028,104,0	9	1	0	0	.
chr11	66023320	66023320	C	T	intronic	CATSPER1	.	.	.	Spermatogenic failure 7, Autosomal recessive	425	1092	5	0	0	5	0.00228415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs564481457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.841e-05	0	0.0003	0.0017	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	570.12	21	chr11	66023320	.	C	T	570.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9988;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.15;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21:21:63:593,63,0	9	1	0	0	.
chr11	66023482	66023482	T	C	intronic	CATSPER1	.	.	.	Spermatogenic failure 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.64	5	chr11	66023482	.	T	C	45.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:66023482_T_C:57,0,372:66023482	9	0	1	0	C
chr11	66023485	66023485	A	G	intronic	CATSPER1	.	.	.	Spermatogenic failure 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339553793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.55	5	chr11	66023485	.	A	G	45.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=-1.393;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:66023482_T_C:57,0,372:66023482	9	0	1	0	C
chr11	66023492	66023492	G	C	intronic	CATSPER1	.	.	.	Spermatogenic failure 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291112067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.57	5	chr11	66023492	.	G	C	42.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.497;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=-0.968;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:66023482_T_C:54,0,394:66023482	9	0	1	0	C
chr11	66522472	66522472	C	T	intronic	BBS1;ZDHHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.25	3	chr11	66522472	.	C	T	62.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66522472_C_T:72,0,162:66522472	8	0	1	1	.
chr11	66522473	66522473	A	G	intronic	BBS1;ZDHHC24	.	.	.	.	1223	298	1	0	0	1	0.00167504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	1.315e-05	0	1.355e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.25	3	chr11	66522473	.	A	G	62.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66522472_C_T:72,0,162:66522472	8	0	1	1	C
chr11	66644055	66644055	G	A	exonic	RBM14-RBM4;RBM4	.	nonsynonymous SNV	RBM14-RBM4:NM_001198845:exon2:c.G943A:p.A315T,RBM4:NM_002896:exon3:c.G1018A:p.A340T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.00440103716185	.	.	5.815e-05	0	0	0.0003	0	4.514e-05	0	6.058e-05	4.53e-05	7	154602	rs760916903	1.231e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.238e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	6.51e-05	4.449e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0002	0	0.0002	2.698e-06	1.656e-05	5.797e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.373	0.49613	T	1.0	0.14241	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.003866	0.34390	U	0.241690	0.910085	0.81001	D	0.145	0.08828	N	0.91	0.44856	T	-0.6	0.19297	N	0.391	0.43223	-1.0179	0.24398	T	0.045	0.19356	T	10	0.10428718	0.19217	T	0.004401	0.10749	T	0.163	0.42028	0.305	0.27485	0.507827162178	0.50422	0.5258048253870012	0.62953	0.4343084013	0.43717	.	.	.	0.068459	0.33461	T	-0.286655	0.09974	T	-0.329527	0.41522	T	0.0641913040658554	0.07811	T	0.19958	0.02245	T	0.12259344	0.28804	0.18827988	0.42109	0.12259344	0.28804	0.18827988	0.42108	-4.908	0.35825	T	.	.	0.072	0.10545	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.604513	0.50925	23.0	0.99762510762401113	0.85172	0.89584	0.50142	D	AEFDBHCI	0.544052	0.55913	D	-0.0508149130959662	0.39565	2.335315	0.176920931945126	0.48586	3.072477	0.999999999642398	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.685571	0.66316	0	0.698795	0.65105	0	0.735409	0.98432	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	2.222000	0.42568	7.641000	0.63200	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.8411:0.1589	13.211	0.59251	124	0.95048	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3986.12	39	chr11	66644055	.	G	A	3986.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=517;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.87;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,143:143:99:4009,429,0	9	1	0	0	.
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_000920:exon11:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_001040716:exon12:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	928.21	47	chr11	66863811	.	C	T	928.21	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-4.219;DP=1024;ExcessHet=4.5998;FS=159.643;InbreedingCoeff=-0.4326;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.45;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:87,58:145:99:.:.:378,0,1212:.	4	0	6	0	.
chr11	66931172	66931172	G	A	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008810903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.59	2	chr11	66931172	.	G	A	66.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66931172_G_A:75,0,120:66931172	6	0	1	3	C
chr11	66931176	66931176	C	T	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.59	2	chr11	66931176	.	C	T	66.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66931172_G_A:75,0,120:66931172	6	0	1	3	C
chr11	66931177	66931177	A	G	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.59	2	chr11	66931177	.	A	G	66.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66931172_G_A:75,0,120:66931172	6	0	1	3	C
chr11	69077238	69077238	C	T	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1414276965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0.0018	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	39.67	4	chr11	69077238	.	C	T	39.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=100;ExcessHet=0.0514;FS=5.023;InbreedingCoeff=0.1214;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:49:0|1:69077238_C_T:49,0,142:69077238	7	0	1	2	.
chr11	70137771	70137771	T	C	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	177.98	.	chr11	70137771	.	T	C	177.98	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.43;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	4	1	0	5	.
chr11	71995733	71995733	A	G	intronic	RNF121	.	.	.	.	492	1027	3	0	0	3	0.00145843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs143180387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	91.44	17	chr11	71995733	.	A	G	91.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.217;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:103,0,113	9	0	1	0	.
chr11	72107659	72107659	C	T	intronic	ANAPC15;LRTOMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865900005	3.854e-05	3.37e-05	3.642e-05	4.042e-05	3.188e-05	2.407e-05	1.985e-05	4.38e-06	2.28e-06	0	0	0.0009	3.188e-05	0	0	1.444e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	780.43	33	chr11	72107659	.	C	T	780.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.678;DP=351;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.51;ReadPosRankSum=0.485;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,29:40:99:792,0,260	9	0	1	0	.
chr11	73389031	73389031	A	G	intronic	RELT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs562334082	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0013	0.0009	6.211e-05	0.0006	0	0	2.992e-05	0.0028	0.0003	0.0005	1.615e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.718e-05	0.0003	9.744e-05	8.258e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	163.43	27	chr11	73389031	.	A	G	163.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.989;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-1.241;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:175,0,456	9	0	1	0	.
chr11	74085971	74085971	T	C	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.707e-06	2.057e-06	1.683e-06	1.731e-06	2.193e-06	2.8e-07	1.1e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.193e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.44	16	chr11	74085971	.	T	C	57.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,106	9	0	1	0	.
chr11	74170624	74170624	C	G	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	2.719e-05	4.601e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	186.42	42	chr11	74170624	.	C	G	186.42	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.79;DP=446;ExcessHet=2.8389;FS=228.551;InbreedingCoeff=-0.3507;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.17;SOR=9.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:32:59:59,0,248	5	0	5	0	C
chr11	74492139	74492139	T	C	exonic	LIPT2	.	nonsynonymous SNV	LIPT2:NM_001144869:exon2:c.A692G:p.N231S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1357491	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.00418522540232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs760634490	4.862e-05	4.652e-05	4.233e-05	5.508e-05	8.403e-05	3.896e-05	3.565e-05	4.13e-05	3.772e-05	3.165e-05	8.403e-05	0	0	0.0001	0	5.286e-05	1.725e-05	1.262e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	0.48	0.08237	T	0.329	0.18617	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.396765	0.13180	N	0.726395	1	0.08975	N	-0.205	0.04094	N	.	.	.	-0.2	0.10136	N	0.067	0.03956	-1.0467	0.15332	T	0.030	0.12848	T	9	0.021445334	0.00513	T	0.004185	0.10058	T	0.005	0.00259	0.216	0.13643	0.0138822411134	0.00435	0.7206688602455656	0.72009	.	.	0.294632911682	0.09603	T	0.015667	0.13095	T	-0.5071	0.00521	T	-0.772542	0.02686	T	0.0165378304813464	0.00416	T	0.410359	0.10588	T	0.012899582	0.00044	0.013435964	0.00000	0.012899582	0.00044	0.013435964	0.00000	-2.417	0.05238	T	.	.	0.061	0.01075	B	.	.	-1.497805	0.00296	0.005	0.58210268950209887	0.05942	0.00462	0.02227	N	AEFDGBCI	0.024640	0.01558	N	-2.15559823522945	0.00096	0.004123002	-2.2418883323255	0.00090	0.003958387	0.999999999998832	0.74766	0.740787	0.97801	0	0.659912	0.62753	0	0.643519	0.47002	0	0.673998	0.66042	0	.	.	4.63	-9.25	0.00566	-0.449000	0.06885	-4.466000	0.02142	-1.974000	0.00467	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.089:0.345:0.0885:0.4775	4.988	0.13546	343	0.85802	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1788.43	34	chr11	74492139	.	T	C	1788.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.85;DP=435;ExcessHet=0;FS=1.56;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.09;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,65:126:99:1800,0,1663	9	0	1	0	.
chr11	75727816	75727816	G	A	intronic	MOGAT2	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	732.43	33	chr11	75727816	.	G	A	732.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.379;DP=377;ExcessHet=0;FS=8.754;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.749;SOR=2.135	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:744,0,878	9	0	1	0	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1071.7	87	chr11	76458161	.	C	T	1071.7	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.112;DP=619;ExcessHet=10.3881;FS=127.858;InbreedingCoeff=-0.6971;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.462;SOR=9.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,19:61:99:153,0,647	1	0	8	1	.
chr11	77275962	77275962	C	T	intronic	GDPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	59.93	15	chr11	77275962	.	C	T	59.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:63,0,29	1	0	1	8	.
chr11	77617226	77617226	G	T	intronic	CLNS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	2	chr11	77617226	.	G	T	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.71;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77617226_G_T:75,0,114:77617226	5	0	1	4	.
chr11	77617228	77617228	C	T	intronic	CLNS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985429166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	3.943e-05	5.148e-05	2.698e-05	9.682e-05	1.719e-05	1.132e-05	3.256e-05	1.919e-05	9.682e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	2	chr11	77617228	.	C	T	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.71;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77617226_G_T:75,0,114:77617226	5	0	1	4	C
chr11	78382998	78382998	T	C	intronic	GAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.41	.	chr11	78382998	.	T	C	60.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78382998_T_C:69,0,204:78382998	6	0	1	3	.
chr11	78383000	78383000	T	C	intronic	GAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.54	.	chr11	78383000	.	T	C	60.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78382998_T_C:69,0,204:78382998	6	0	1	3	C
chr11	78383022	78383022	T	C	intronic	GAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.22	.	chr11	78383022	.	T	C	57.22	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78383022_T_C:66,0,246:78383022	6	0	1	3	C
chr11	78383023	78383023	G	A	intronic	GAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.213e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.43	.	chr11	78383023	.	G	A	56.43	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78383022_T_C:66,0,246:78383022	7	0	1	2	C
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	947.94	83	chr11	86268446	.	C	T	947.94	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.078;DP=822;ExcessHet=10.3881;FS=232.878;InbreedingCoeff=-0.7319;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.123;SOR=11.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,29:78:99:111,0,640	1	0	8	1	.
chr11	92354290	92354290	C	T	exonic	FAT3	.	synonymous SNV	FAT3:NM_001008781:exon2:c.C2178T:p.D726D,FAT3:NM_001367949:exon2:c.C2178T:p.D726D,FAT3:NM_001378141:exon2:c.C2178T:p.D726D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3712.12	56	chr11	92354290	.	C	T	3712.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=470;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.43;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,122:122:99:3735,365,0	9	1	0	0	.
chr11	95986895	95986895	A	-	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047806024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.989e-05	3.295e-05	1.295e-05	2.716e-05	0.0004	5.29e-06	2.47e-06	7.369e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.52	.	chr11	95986894	.	GA	G	37.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,99	3	0	1	6	.
chr11	96384304	96384304	A	G	exonic	CCDC82	.	synonymous SNV	CCDC82:NM_001318737:exon4:c.T444C:p.D148D,CCDC82:NM_024725:exon4:c.T444C:p.D148D,CCDC82:NM_001318736:exon5:c.T444C:p.D148D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	195.29	33	chr11	96384304	.	A	G	195.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-4.898;DP=1150;ExcessHet=0.7463;FS=151.966;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=-0.572;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:188,48:236:65:65,0,4081	6	0	3	1	.
chr11	99845260	99845260	C	T	exonic	CNTN5	.	nonsynonymous SNV	CNTN5:NM_175566:exon3:c.C353T:p.A118V,CNTN5:NM_001243270:exon5:c.C575T:p.A192V,CNTN5:NM_001243271:exon6:c.C575T:p.A192V,CNTN5:NM_014361:exon6:c.C575T:p.A192V	.	432	1088	1	1	0	3	0.00137678	0.9997	0.822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.414	0.0955801995685	.	.	0.0001	0.0001	8.679e-05	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs201449127	5.857e-05	6.157e-05	2.469e-05	9.279e-05	0.0009	4.845e-05	4.464e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	7.234e-06	5.009e-05	0.0009	1.984e-05	1.975e-05	0	4.068e-05	0.0004	5.27e-06	2.46e-06	7.35e-05	3.051e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0004	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.95	0.53885	P	0.147	0.37837	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.57	0.75187	M	1.11	0.38883	T	-2.99	0.62151	D	0.878	0.88577	-0.4209	0.71363	T	0.188	0.53871	T	10	0.4104154	0.56185	T	0.09558	0.76453	D	0.414	0.72479	0.556	0.67409	0.631027719221	0.62800	0.5996038817020767	0.59891	0.0567399249057	0.06275	0.647275149822	0.59599	T	0.615514	0.87875	D	-0.0213148	0.48666	T	0.0980487	0.76779	D	0.326015305008018	0.26064	T	0.986201	0.95317	D	0.6373848	0.74691	0.5720943	0.75218	0.6373848	0.74693	0.5720943	0.75219	-10.546	0.77111	D	.	.	0.553	0.67923	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.774215	0.77316	26.7	0.99824228292793638	0.90677	0.98735	0.86182	D	AEFI	0.946582	0.95619	D	0.748562222664447	0.82811	7.85587	0.763226955883042	0.87144	9.121162	0.999992115374766	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.507000	0.80548	7.541000	0.60087	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:1.0:0.0:0.0	19.031	0.92935	925	0.17918	.;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	521.43	33	chr11	99845260	.	C	T	521.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.031;DP=350;ExcessHet=0;FS=8.939;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:533,0,417	9	0	1	0	.
chr11	100749177	100749177	C	T	intronic	ARHGAP42	.	.	.	.	1083	438	1	0	0	1	0.00114025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs761023017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0005	0.0006	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0.0196	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.48	22	chr11	100749177	.	C	T	188.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.157;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1412;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.56;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:9:200,0,9	9	0	1	0	.
chr11	103158865	103158865	T	C	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.596e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.88e-05	6	154602	rs758801404	4.713e-05	5e-05	4.664e-05	4.763e-05	0.0004	3.777e-05	3.437e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0011	0	0	0.0004	1.236e-05	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.45	25	chr11	103158865	.	T	C	130.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:142,0,98	9	0	1	0	.
chr11	103323806	103323806	A	G	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530841309	2.893e-05	2.352e-05	3.627e-05	2.186e-05	0.0008	2.012e-05	1.71e-05	0.0005	0.0004	0.0008	0.0001	0	3.151e-05	0	0	1.51e-06	9.863e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.43	34	chr11	103323806	.	A	G	47.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.742;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:59:59,0,194	9	0	1	0	C
chr11	103358271	103358271	G	A	exonic	DYNC2H1	.	nonsynonymous SNV	DYNC2H1:NM_001377:exon83:c.G12068A:p.R4023K,DYNC2H1:NM_001080463:exon84:c.G12089A:p.R4030K	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	799634	not_specified|Inborn_genetic_diseases|Jeune_thoracic_dystrophy	MedGen:CN169374|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0018770,MedGen:C0265275,OMIM:PS208500,Orphanet:474	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.0272656831164	.	.	0.0002	0.0011	0.0011	0	0	5.258e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs771264933	4.807e-05	5.678e-05	4.835e-05	4.778e-05	0.0004	3.863e-05	3.54e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0009	0	0	0.0003	1.002e-05	8.416e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.395	0.29029	T	0.606	0.92824	T	0.0	0.02946	B	0.005	0.11217	B	0.000002	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.135	0.59519	M	3.16	0.48769	T	-1.38	0.50666	N	0.25	0.28264	-0.8870	0.49189	T	0.139	0.45678	T	10	0.09110901	0.15931	T	0.027266	0.50098	D	0.178	0.44724	.	.	0.639407458861	0.63643	0.4883942403694956	0.48759	0.0628276050667	0.06995	0.564874649048	0.47954	T	0.048919	0.28156	T	-0.235924	0.15873	T	-0.194697	0.55149	T	0.0810355440661545	0.10119	T	0.713829	0.32570	T	0.3473256	0.56858	0.32049865	0.58004	0.3473256	0.56859	0.32049865	0.58003	-2.876	0.08906	T	0.6347491924356496	0.70461	0.119	0.25527	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.574991	0.50375	22.9	0.94119386401252869	0.24296	0.97503	0.75172	D	AEFI	0.856308	0.77353	D	0.00157685030086278	0.41927	2.516725	0.182073601179569	0.48866	3.096823	0.999999927590384	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	7.695000	0.83490	.	.	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.448000	0.27851	0.0:0.0:1.0:0.0	18.029	0.89202	698	0.58074	Dynein heavy chain domain;Dynein heavy chain domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	587.43	35	chr11	103358271	.	G	A	587.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.56;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.015;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:599,0,768	9	0	1	0	C
chr11	103472337	103472337	C	T	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr11	103472337	.	C	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	C
chr11	104892593	104892593	G	A	intronic	CASP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.074e-06	2.074e-06	2.145e-06	0	1.755e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.755e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.74	21	chr11	104892593	.	G	A	50.74	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.626;DP=217;ExcessHet=0.7463;FS=46.222;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.239;SOR=5.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:27:27,0,209	6	0	3	1	.
chr11	108135077	108135077	C	T	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.107e-06	7.061e-07	2.312e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	622.36	27	chr11	108135077	.	C	T	622.36	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.516;DP=340;ExcessHet=7.0302;FS=122.245;InbreedingCoeff=-0.7384;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.321;SOR=7.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:189,0,285	0	0	7	3	.
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	715.83	138	chr11	111798297	.	G	C	715.83	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.803;DP=1129;ExcessHet=4.5998;FS=202.493;InbreedingCoeff=-0.4136;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.787;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,30:136:99:0|1:111798297_G_C:128,0,2534:111798297	5	0	5	0	.
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1044.71	138	chr11	111798298	.	G	C	1044.71	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.231;DP=1196;ExcessHet=4.5998;FS=207.838;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.665;SOR=10.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,30:136:99:0|1:111798297_G_C:128,0,2534:111798297	3	0	6	1	C
chr11	112041707	112041707	T	C	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	2	chr11	112041707	.	T	C	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112041707_T_C:75,0,120:112041707	7	0	1	2	.
chr11	112041712	112041712	T	C	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	2	chr11	112041712	.	T	C	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112041707_T_C:75,0,120:112041707	7	0	1	2	C
chr11	114247418	114247418	G	A	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs371239134	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0045	0.0003	0.0002	0.0041	0.0039	0	0	0	5.043e-05	0	0.0002	0	0.0004	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	907.14	36	chr11	114247418	.	G	A	907.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.42;DP=279;ExcessHet=0.2348;FS=1.229;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:332,0,560	8	0	2	0	.
chr11	116760544	116760544	G	C	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	269.14	13	chr11	116760544	.	G	C	269.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.13;DP=160;ExcessHet=0.2348;FS=2.755;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=1.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:113,0,464	8	0	2	0	.
chr11	116781882	116781882	T	C	intronic	ZPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.11	4	chr11	116781882	.	T	C	66.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116781882_T_C:75,0,120:116781882	6	0	1	3	.
chr11	116781884	116781884	C	T	intronic	ZPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527380784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.896e-05	7.879e-05	6.438e-05	9.419e-05	0.0002	4.502e-05	3.517e-05	9.056e-05	7.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.47	4	chr11	116781884	.	C	T	65.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116781882_T_C:75,0,120:116781882	7	0	1	2	C
chr11	116781920	116781920	C	G	intronic	ZPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.1	6	chr11	116781920	.	C	G	65.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116781920_C_G:75,0,120:116781920	8	0	1	1	C
chr11	116781927	116781927	G	A	intronic	ZPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914098556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.934e-05	6.574e-05	5.151e-05	6.755e-05	0.0004	3.087e-05	2.217e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.41	6	chr11	116781927	.	G	A	64.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116781920_C_G:75,0,120:116781920	9	0	1	0	C
chr11	116781929	116781929	A	T	intronic	ZPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.95	6	chr11	116781929	.	A	T	64.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116781920_C_G:75,0,120:116781920	8	0	1	1	C
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chr11	117911630	117911630	T	G	intronic	TMPRSS13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867935616	4.521e-05	2.673e-05	4.797e-05	4.275e-05	0.0027	3.058e-05	2.525e-05	0.0014	0.0010	0	0	0	0	0	0.0027	3.645e-05	7.338e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.69e-05	6.55e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	556.14	33	chr11	117911630	.	T	G	556.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.05;DP=243;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:321,0,378	8	0	2	0	.
chr11	119135217	119135217	G	C	UTR3	HINFP	NM_001351958:c.*719G>C;NM_001351960:c.*719G>C;NM_001351965:c.*719G>C;NM_001351959:c.*719G>C;NM_001351964:c.*719G>C;NM_001351963:c.*719G>C;NM_001351971:c.*719G>C;NM_001351969:c.*719G>C;NM_001351966:c.*719G>C;NM_001351974:c.*719G>C;NM_001351972:c.*719G>C;NM_001351957:c.*719G>C;NM_015517:c.*719G>C;NM_198971:c.*719G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.27	.	chr11	119135217	.	G	C	57.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:119135217_G_C:66,0,246:119135217	7	0	1	2	.
chr11	119135218	119135218	A	G	UTR3	HINFP	NM_001351958:c.*720A>G;NM_001351960:c.*720A>G;NM_001351965:c.*720A>G;NM_001351959:c.*720A>G;NM_001351964:c.*720A>G;NM_001351963:c.*720A>G;NM_001351971:c.*720A>G;NM_001351969:c.*720A>G;NM_001351966:c.*720A>G;NM_001351974:c.*720A>G;NM_001351972:c.*720A>G;NM_001351957:c.*720A>G;NM_015517:c.*720A>G;NM_198971:c.*720A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.27	.	chr11	119135218	.	A	G	57.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:119135217_G_C:66,0,246:119135217	7	0	1	2	C
chr11	119160522	119160522	-	GGGGG	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1881.5	146	chr11	119160522	.	C	CGGGGG	1881.5	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.506;DP=928;ExcessHet=0.7463;FS=240.961;InbreedingCoeff=-0.2904;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=3.82;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,30:130:99:0|1:119160517_GCCCCC_G:751,0,3972:119160517	4	0	3	3	.
chr11	119160526	119160526	C	T	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1071.16	37	chr11	119160526	.	C	T	1071.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.743;DP=577;ExcessHet=0.2348;FS=159.113;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=4.47;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,29:132:99:0|1:119160517_GCCCCC_G:700,0,4049:119160517	9	0	1	0	C
chr11	120985679	120985679	T	C	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425192322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.628e-06	6.598e-06	0	1.361e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	103.42	3	chr11	120985679	.	T	C	103.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:113,0,25	7	0	1	2	.
chr11	121094397	121094397	C	T	intronic	TBCEL-TECTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1007613834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.192e-05	9.186e-05	6.424e-05	0.0001	0.0003	5.523e-05	4.361e-05	0.0001	8.277e-05	4.812e-05	0	0.0003	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.08	1	chr11	121094397	.	C	T	77.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	6	.
chr11	121146178	121146178	C	G	intronic	TBCEL-TECTA;TECTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs187755797	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	0.0008	0.0002	0	0	0	0.0028	0.0001	0.0004	2.344e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2500.14	33	chr11	121146178	.	C	G	2500.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=472;ExcessHet=0.2348;FS=1.238;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.928;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,41:78:99:1220,0,980	8	0	2	0	.
chr11	121583278	121583278	G	A	intronic	SORL1	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576509768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.45	13	chr11	121583278	.	G	A	125.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:45:137,0,45	9	0	1	0	.
chr11	122808060	122808060	C	-	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770170900	7.539e-06	8.893e-06	5.457e-06	9.641e-06	0.0009	4.05e-06	2.96e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	1.872e-05	0.0009	1.803e-06	4.974e-05	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3640.1	33	chr11	122808059	.	TC	T	3640.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.442;DP=592;ExcessHet=0.2348;FS=0.918;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,70:118:99:1909,0,1209	8	0	2	0	.
chr11	122979477	122979477	C	T	intronic	BSX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs202106054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1138.43	37	chr11	122979477	.	C	T	1138.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.358;DP=421;ExcessHet=0;FS=1.624;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,49:106:99:1150,0,1348	9	0	1	0	.
chr11	123599296	123599296	C	T	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145130916	9.285e-05	8.905e-05	8.153e-05	0.0001	0.0002	7.239e-05	6.563e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.887e-05	0.0002	0.0002	3.939e-05	3.937e-05	6.424e-05	1.342e-05	7.35e-05	1.714e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	444.43	33	chr11	123599296	.	C	T	444.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.507;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:456,0,676	9	0	1	0	.
chr11	123612960	123612960	G	A	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.604e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.6	27	chr11	123612960	.	G	A	50.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.429;DP=227;ExcessHet=0;FS=9.118;InbreedingCoeff=-0.1902;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.02;ReadPosRankSum=0.312;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:59:59,0,202	5	0	1	4	C
chr11	125611670	125611670	A	C	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.096e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	248.28	10	chr11	125611670	.	A	C	248.28	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=96;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:147,0,101	8	0	2	0	.
chr11	126425049	126425049	G	A	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs758134761	2.175e-05	2.6e-05	2.047e-05	2.309e-05	0.0002	1.526e-05	1.319e-05	0.0001	8.05e-05	6.711e-05	3.729e-05	0	0	0	0.0002	1.146e-05	1.813e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2933.14	41	chr11	126425049	.	G	A	2933.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.01;DP=495;ExcessHet=0.2348;FS=3.793;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-0.659;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,45:87:99:1114,0,1022	8	0	2	0	.
chr11	128911141	128911141	G	A	intronic	KCNJ5	.	.	.	Hyperaldosteronism, familial, type III, Autosomal dominant;Long QT syndrome 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.853e-06	6.206e-06	1.041e-05	0	7.961e-06	1.29e-06	3.6e-07	2.12e-06	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	7.961e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.43	36	chr11	128911141	.	G	A	127.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=238;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,101	9	0	1	0	.
chr11	131475437	131475437	A	G	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs758203169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.407e-05	8.821e-05	7.578e-05	6.282e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.54e-05	0.0020	0	0	0.0136	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.42	5	chr11	131475437	.	A	G	66.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1708;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:76,0,63	9	0	1	0	.
chr11	132692086	132692086	C	G	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr11	132692086	.	C	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr11	134070237	134070237	T	G	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.45	34	chr11	134070237	.	T	G	78.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.974;DP=422;ExcessHet=0;FS=51.698;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=2.71;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,17:62:90:90,0,733	9	0	1	0	.
chr11	134165740	134165740	C	A	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529277107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.44e-05	0.0003	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	2.78e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr11	134165740	.	C	A	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.44;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,106	6	0	1	3	.
chr11	134168899	134168899	C	T	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.164e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.88e-05	6	154602	rs751694821	2.129e-05	2.189e-05	1.229e-05	3.039e-05	0.0003	1.526e-05	1.329e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.52e-05	0	0	9.017e-07	0	0.0003	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	530.43	35	chr11	134168899	.	C	T	530.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.229;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:542,0,623	9	0	1	0	C
chr11	134308229	134308229	C	0	intronic	GLB1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	80.57	5	chr11	134308229	.	C	*	80.57	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=51.39;QD=11.51;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:152,15,0:.	2	2	0	6	.
chr11	134308238	134308238	T	0	intronic	GLB1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	37.7	5	chr11	134308238	.	T	*	37.7	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=7.54;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:152,15,0:.	2	2	0	6	C
chr12	545688	545694	GGTGTGG	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	9.211e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0	8.758e-05	0	0.0011	0.0003	0	0.0001	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	443.05	9	chr12	545687	.	AGGTGTGG	A	443.05	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5217;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.98;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:545687_AGGTGTGG_A:306,21,0:545687	8	1	1	0	.
chr12	545699	545708	GAGTGAGGAA	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0008	9.276e-05	7.753e-05	0.0003	0.0002	7.998e-05	0	0.0001	0	0.0008	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	443.41	8	chr12	545698	.	GGAGTGAGGAA	G	443.41	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.489;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:545687_AGGTGTGG_A:306,21,0:545687	8	1	1	0	C
chr12	1802816	1802816	C	-	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	48.49	.	chr12	1802815	.	TC	T	48.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	6	0	1	3	.
chr12	2883655	2883655	T	G	intronic	RHNO1	.	.	.	.	1250	269	2	1	0	4	0.00738007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330161079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.677e-06	0.0003	1.303e-05	0	2.44e-05	0	0	.	.	2.44e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.43	1	chr12	2883655	.	T	G	59.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.49;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2883639_T_TC:69,0,163:2883639	8	0	1	1	.
chr12	3198542	3198542	G	T	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269553480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.814e-05	1.525e-05	0	3.784e-05	3.64e-05	3.01e-06	1.13e-06	6.04e-06	2.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.64e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.46	.	chr12	3198542	.	G	T	61.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.18;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,75	6	0	1	3	.
chr12	3553572	3553572	G	A	intronic	PRMT8	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036418665	5.494e-05	4.502e-05	3.257e-05	7.609e-05	0.0004	4.326e-05	3.961e-05	0.0003	0.0003	3.889e-05	9.088e-05	4.228e-05	0	1.992e-05	0.0004	1.707e-05	4.198e-05	0.0004	5.257e-05	5.253e-05	5.139e-05	5.38e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.825e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	496.43	33	chr12	3553572	.	G	A	496.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=351;ExcessHet=0;FS=8.167;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:508,0,628	9	0	1	0	.
chr12	4596045	4596045	T	C	intronic	DYRK4	.	.	.	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs558414988	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	2.864e-05	0	2.643e-05	6.254e-05	0.0006	3.549e-05	0.0003	0.0025	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0029	8.661e-05	7.254e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	7.352e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1475.14	35	chr12	4596045	.	T	C	1475.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.86;DP=384;ExcessHet=0.2348;FS=1.935;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:861,0,451	8	0	2	0	.
chr12	5621849	5621851	AAG	-	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1029105676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0102	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	203.93	3	chr12	5621848	.	AAAG	A	203.93	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6032;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.22;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	9	1	0	0	.
chr12	5739847	5739847	C	T	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446223905	3.344e-06	1.908e-05	0	5.863e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.356e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	6.847e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	793.07	71	chr12	5739847	.	C	T	793.07	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.67;DP=980;ExcessHet=19.7754;FS=306.553;InbreedingCoeff=-0.8935;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,26:90:45:.:.:108,0,448:.	6	0	3	1	C
chr12	5952026	5952026	T	C	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933111730	1.143e-05	7.071e-06	9.077e-06	1.355e-05	0.0005	4.92e-06	3.55e-06	8.237e-05	3.444e-05	0	0	0	0	0	0.0005	6.761e-06	5.756e-05	1.583e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	539.43	38	chr12	5952026	.	T	C	539.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.75;DP=315;ExcessHet=0;FS=4.092;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=-0.635;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,21:32:99:551,0,290	9	0	1	0	.
chr12	6517754	6517754	G	C	intronic	NCAPD2	.	.	.	.	423	1095	3	1	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.082e-05	0	8.667e-05	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs755993307	3.899e-05	3.899e-05	1.497e-05	6.326e-05	0.0006	3.047e-05	2.783e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0006	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1550.43	33	chr12	6517754	.	G	C	1550.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.443;DP=406;ExcessHet=0;FS=2.648;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,57:99:99:1562,0,1021	9	0	1	0	.
chr12	6725420	6725420	G	A	intronic	COPS7A	.	.	.	.	642	879	0	1	0	2	0.00113636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319769024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.062e-05	0.0010	3.515e-05	2.615e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	149.45	19	chr12	6725420	.	G	A	149.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.369;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:161,0,101	9	0	1	0	.
chr12	7199495	7199496	AT	-	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.44	13	chr12	7199494	.	CAT	C	51.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.37;MQRankSum=-2.2;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	9	0	1	0	.
chr12	7652915	7652915	T	0	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3957.31	8	chr12	7652915	.	T	*	3957.31	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=27.67;SOR=2.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:618,48,0	5	3	2	0	.
chr12	8841612	8841612	C	T	intronic	A2ML1	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs184063616	1.222e-05	1.438e-05	9.094e-06	1.54e-05	0.0004	7.24e-06	5.86e-06	7.191e-05	2.992e-05	0	0	4.608e-05	0	0	0.0004	6.962e-06	9.169e-05	1.386e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	873.13	34	chr12	8841612	.	C	T	873.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9977;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.17;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:60:1|1:8841612_C_T:896,60,0:8841612	9	1	0	0	.
chr12	9068722	9068722	A	G	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2235.12	40	chr12	9068722	.	A	G	2235.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=407;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.03;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,77:77:99:2258,231,0	9	1	0	0	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1932.22	28	chr12	9093639	.	T	C	1932.22	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=1.2;DP=279;ExcessHet=7.0302;FS=76.127;InbreedingCoeff=-0.6684;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.36;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,9:27:99:0|1:9093639_T_C:118,0,534:9093639	1	0	7	2	C
chr12	9093640	9093640	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.899e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2356.93	25	chr12	9093640	.	G	A	2356.93	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.495;DP=278;ExcessHet=5.1594;FS=109.811;InbreedingCoeff=-0.5295;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.503;SOR=7.962	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,11:26:99:0|1:9093639_T_C:190,0,241:9093639	6	0	3	1	C
chr12	9160921	9160922	AT	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	91.7	20	chr12	9160921	.	AT	*	91.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.285;DP=117;ExcessHet=0.7463;FS=8.074;InbreedingCoeff=-0.1896;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.49;MQRankSum=0.253;QD=3.27;ReadPosRankSum=-0.82;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:69:.:.:69,0,154:.	9	0	1	0	.
chr12	9160922	9160922	T	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3258.39	20	chr12	9160922	.	T	*	3258.39	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.57;QD=29.62;SOR=3.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:8:69:.:.:341,171,154:.	7	0	3	0	C
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chr12	12905095	12905095	G	A	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	.	chr12	12905095	.	G	A	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12905082_G_A:75,0,120:12905082	5	0	1	4	C
chr12	12905099	12905099	G	A	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	.	chr12	12905099	.	G	A	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12905082_G_A:75,0,120:12905082	5	0	1	4	C
chr12	12905100	12905100	G	A	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	.	chr12	12905100	.	G	A	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12905082_G_A:75,0,120:12905082	5	0	1	4	C
chr12	12905104	12905104	C	T	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	.	chr12	12905104	.	C	T	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12905082_G_A:75,0,120:12905082	5	0	1	4	C
chr12	12905105	12905105	A	G	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.88	.	chr12	12905105	.	A	G	67.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12905082_G_A:75,0,120:12905082	5	0	1	4	C
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1097.8	79	chr12	13675668	.	C	G	1097.8	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.64;DP=661;ExcessHet=7.0302;FS=113.186;InbreedingCoeff=-0.5348;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=2.25;SOR=9.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,7:59:15:.:.:15,0,1629:.	3	0	7	0	.
chr12	14914577	14914577	T	0	UTR3	ERP27	NM_001300784:c.*158A>0;NM_152321:c.*158A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1880.11	8	chr12	14914577	.	T	*	1880.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.37;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7285;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.42;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:9:99:1|0:14914575_TGTGCGTGTGTGTGTGCACGCGTGCGTGCGTGTGTGCAC_T:299,181,242:14914575	9	0	1	0	.
chr12	15121175	15121175	C	G	intronic	RERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	8.157e-07	6.872e-07	1.647e-06	0	2.67e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.67e-05	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.563e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	327.43	33	chr12	15121175	.	C	G	327.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=280;ExcessHet=0;FS=5.528;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.26;ReadPosRankSum=-1.058;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:339,0,141	9	0	1	0	.
chr12	16263397	16263397	C	G	intronic	SLC15A5	.	.	.	.	1261	257	3	1	0	5	0.00963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs575871683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	84.56	.	chr12	16263397	.	C	G	84.56	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=44;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53;MQRankSum=-1.96;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	7	0	2	1	.
chr12	20836871	20836871	G	A	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	1153	368	0	1	0	2	0.00271003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944453812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.26	2	chr12	20836871	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20836871_G_A:75,0,120:20836871	7	0	1	2	.
chr12	20836877	20836877	G	A	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs761836453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	4.826e-05	0	0.0002	0.0127	0.0002	0	0	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.26	2	chr12	20836877	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20836871_G_A:75,0,120:20836871	7	0	1	2	C
chr12	20836878	20836878	G	T	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.26	2	chr12	20836878	.	G	T	66.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20836871_G_A:75,0,120:20836871	7	0	1	2	C
chr12	20836883	20836883	C	T	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767401629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.875e-05	8.996e-05	5.373e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	3.243e-05	1.91e-05	9.624e-05	0	0	0	0.0002	9.42e-05	0	4.411e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.84	2	chr12	20836883	.	C	T	65.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20836871_G_A:75,0,120:20836871	7	0	1	2	C
chr12	20836888	20836888	A	G	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207721292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	3.281e-05	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.81	2	chr12	20836888	.	A	G	65.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20836871_G_A:75,0,120:20836871	7	0	1	2	C
chr12	20836892	20836892	T	C	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.81	2	chr12	20836892	.	T	C	65.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20836871_G_A:75,0,120:20836871	7	0	1	2	C
chr12	21805309	21805309	G	A	exonic	ABCC9	.	synonymous SNV	ABCC9:NM_005691:exon40:c.C4515T:p.H1505H	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507286	ABCC9-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	221.59	39	chr12	21805309	.	G	A	221.59	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-1.736;DP=347;ExcessHet=1.5895;FS=92.04;InbreedingCoeff=-0.3135;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=6.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,5:31:12:.:.:12,0,623:.	5	0	4	1	.
chr12	21927045	21927045	T	C	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr12	21927045	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	3	0	1	6	C
chr12	29512088	29512088	G	A	exonic	TMTC1	.	synonymous SNV	TMTC1:NM_001193451:exon17:c.C2463T:p.D821D,TMTC1:NM_175861:exon17:c.C2139T:p.D713D,TMTC1:NM_001367875:exon19:c.C2649T:p.D883D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs756620431	2.668e-05	2.668e-05	1.361e-05	3.988e-05	0.0007	1.998e-05	1.754e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.079e-05	4.968e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	889.43	43	chr12	29512088	.	G	A	889.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.353;DP=402;ExcessHet=0;FS=0.784;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:901,0,1016	9	0	1	0	.
chr12	31088973	31088973	G	T	intronic	DDX11	.	.	.	Warsaw breakage syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.753e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1007.43	40	chr12	31088973	.	G	T	1007.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.024;DP=415;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.8;MQRankSum=0.976;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,42:81:99:1019,0,992	9	0	1	0	.
chr12	31290760	31290760	C	T	intronic	SINHCAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889522254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.48	7	chr12	31290760	.	C	T	73.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	9	0	1	0	.
chr12	31313793	31313793	T	C	intronic	SINHCAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.52	6	chr12	31313793	.	T	C	60.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31313793_T_C:69,0,204:31313793	6	0	1	3	C
chr12	31313794	31313794	G	A	intronic	SINHCAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.55	6	chr12	31313794	.	G	A	60.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31313793_T_C:69,0,204:31313793	6	0	1	3	C
chr12	31313802	31313802	C	T	intronic	SINHCAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.36	4	chr12	31313802	.	C	T	60.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.712;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.62;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31313793_T_C:69,0,204:31313793	7	0	1	2	C
chr12	31313805	31313805	C	T	intronic	SINHCAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553256120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.36	4	chr12	31313805	.	C	T	60.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.712;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31313793_T_C:69,0,204:31313793	7	0	1	2	C
chr12	31535264	31535264	G	A	intronic	DENND5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.872e-05	6.361e-06	0	4.94e-05	0.0012	0	0	.	.	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.04	4	chr12	31535264	.	G	A	61.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,75	7	0	1	2	.
chr12	32435481	32435481	C	T	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	1	chr12	32435481	.	C	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr12	32582716	32582716	C	T	UTR3	FGD4	NM_001384131:c.*225C>T;NM_001384132:c.*225C>T	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867199639	1.335e-05	1.128e-05	5.595e-06	2.042e-05	2.176e-05	4.91e-06	2.84e-06	8.37e-06	4.63e-06	0	0	0	0	0	0	2.176e-05	0	0	6.567e-06	6.563e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.44	16	chr12	32582716	.	C	T	84.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.884;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,226	9	0	1	0	C
chr12	39586148	39586148	T	C	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9656	0.702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	469.81	109	chr12	39586148	.	T	C	469.81	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-3.605;DP=1002;ExcessHet=4.5998;FS=228.219;InbreedingCoeff=-0.4458;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=2;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,25:86:99:.:.:128,0,1219:.	3	0	6	1	.
chr12	40483517	40483517	G	A	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0316737595694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.905e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.626e-05	0.0003	1.695e-05	3.619e-05	0.0003	6.98e-06	2.94e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	340.43	726	chr12	40483517	.	G	A	340.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=7726;ExcessHet=0;FS=3.847;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.82;MQRankSum=-30.06;QD=0.31;ReadPosRankSum=-3.712;SOR=1.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1013,81:1094:99:1|0:40483491_G_A:352,0,42281:40483491	9	0	1	0	.
chr12	40483522	40483522	G	A	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172100976637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191481396	1.206e-06	3.566e-05	0	2.611e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.679e-05	0	3.585e-05	0.0004	2.804e-05	4.401e-05	0.0002	1.348e-05	8.61e-06	.	.	0	0	7.239e-05	0	0.0002	0.0001	0	1.573e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	726	chr12	40483522	.	G	A	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=7726;ExcessHet=0;FS=3.847;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.8;MQRankSum=-30.09;QD=0.35;ReadPosRankSum=8.92;SOR=1.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1012,82:1094:99:1|0:40483491_G_A:397,0,42236:40483491	9	0	1	0	C
chr12	40486500	40486500	C	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1720.25	923	chr12	40486500	.	C	*	1720.25	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.871;DP=10569;ExcessHet=4.5998;FS=15.379;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=56.54;MQRankSum=4.74;QD=0.31;ReadPosRankSum=-4.885;SOR=1.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:628,501:1129:99:0|1:40486484_ACAACTGGACCATCAGCTGAAGAGACAGGGG_A:19208,0,24753:40486484	5	0	5	0	C
chr12	40489579	40489788	TGGACTATCAACTGGGGTGACAGGGATAGCTGGACACTCAGCTGCGGTGACAGGGATAACTAGACCATCAGCTGGAGTGACAGGGACAACCACAGTATCAGCTGGAGTAACAGGGACAATTGGACTATCAGCTGAAGCAACAGGGATAACTCTACCATCAGCTGGGGTGACAGAGACAACTGGACTATCTGCTGGAGTGACAGAAACAAT	-	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	559	962	1	0	0	1	0.000519481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.948e-06	4.802e-06	4.602e-06	5.349e-06	5.409e-06	1.16e-06	7.8e-07	1.27e-06	8.5e-07	0	0	0	0	0	0	5.409e-06	0	0	0	3.352e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1431.01	732	chr12	40489578	.	CTGGACTATCAACTGGGGTGACAGGGATAGCTGGACACTCAGCTGCGGTGACAGGGATAACTAGACCATCAGCTGGAGTGACAGGGACAACCACAGTATCAGCTGGAGTAACAGGGACAATTGGACTATCAGCTGAAGCAACAGGGATAACTCTACCATCAGCTGGGGTGACAGAGACAACTGGACTATCTGCTGGAGTGACAGAAACAAT	C	1431.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.627;DP=4888;ExcessHet=0;FS=3.655;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=44.8;MQRankSum=-6.986;QD=11.45;ReadPosRankSum=-8.731;SOR=1.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,88:125:99:1442,0,1105	8	0	1	1	C
chr12	40489783	40489783	A	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	98602.4	798	chr12	40489783	.	A	*	98602.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.183;DP=4862;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.88;MQRankSum=-1.988;QD=23.61;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,88:125:99:.:.:1442,0,1105:.	8	0	1	1	C
chr12	40493981	40493998	AGCTGAAGGTGAAAGCAT	-	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	571	947	4	0	0	4	0.00210748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs753539367	0.0013	0.0008	0.0013	0.0012	0.0041	0.0012	0.0012	0.0016	0.0012	0.0002	0.0041	0.0008	0	0	0.0037	0.0013	0.0010	0.0010	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0014	0.0008	0.0007	0.0011	0.0010	0.0004	0	0.0014	0.0009	0	9.416e-05	0	0.0013	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	939.39	35	chr12	40493980	.	GAGCTGAAGGTGAAAGCAT	G	939.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.872;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.85;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,24:43:99:951,0,725	9	0	1	0	C
chr12	40508975	40508975	-	AT	intronic	MUC19	.	.	.	.	579	939	4	0	0	4	0.0021254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311540801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	42.53	33	chr12	40508975	.	G	GAT	42.53	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=2.96;DP=750;ExcessHet=0.2348;FS=24.598;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=58.89;MQRankSum=-10.18;QD=0.19;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=4.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,8:115:14:0|1:40508975_G_GAT:14,0,4469:40508975	7	0	2	1	C
chr12	40508978	40508978	G	-	intronic	MUC19	.	.	.	.	576	942	4	0	0	4	0.00211864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207885774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	37.33	33	chr12	40508977	.	AG	A	37.33	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.83;DP=763;ExcessHet=0.2348;FS=18.28;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.9;MQRankSum=-8.962;QD=0.17;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=3.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,8:118:5:0|1:40508975_G_GAT:5,0,4595:40508975	8	0	2	0	C
chr12	40508981	40508981	-	CAC	intronic	MUC19	.	.	.	.	579	939	4	0	0	4	0.0021254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282353090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	100.67	33	chr12	40508981	.	T	TCAC	100.67	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=2.65;DP=782;ExcessHet=0.2348;FS=30.043;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=58.93;MQRankSum=-10.37;QD=0.44;ReadPosRankSum=-0.595;SOR=4.691	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,9:122:38:0|1:40508975_G_GAT:38,0,4718:40508975	6	0	2	2	C
chr12	40508983	40508983	G	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	580	937	4	0	1	5	0.00212993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147527212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	142.72	33	chr12	40508983	.	G	T	142.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=3.49;DP=785;ExcessHet=0.2348;FS=32.576;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=58.92;MQRankSum=-10.46;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.022;SOR=4.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,9:121:41:0|1:40508975_G_GAT:41,0,4676:40508975	6	0	2	2	C
chr12	40508986	40508986	G	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	580	938	4	0	0	4	0.00212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261373380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	115.7	33	chr12	40508986	.	G	T	115.7	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=2.88;DP=907;ExcessHet=0.2348;FS=32.283;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=58.96;MQRankSum=-10.65;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.046;SOR=4.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,9:126:26:0|1:40508975_G_GAT:26,0,4886:40508975	6	0	2	2	C
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chr12	40508993	40508995	GTG	-	intronic	MUC19	.	.	.	.	578	939	5	0	0	5	0.00265534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424495435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	139.67	33	chr12	40508992	.	AGTG	A	139.67	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=3.34;DP=955;ExcessHet=0.2348;FS=38.318;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=58.98;MQRankSum=-11.07;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.445;SOR=5.184	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:129,10:139:32:0|1:40508975_G_GAT:32,0,5387:40508975	6	0	2	2	C
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chr12	40509021	40509021	-	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	571	947	4	0	0	4	0.00210748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198765089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.626e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	433.67	33	chr12	40509021	.	T	TC	433.67	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=4.69;DP=1197;ExcessHet=0.2348;FS=1.319;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=58.98;MQRankSum=-12.43;QD=1.23;ReadPosRankSum=2.57;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:165,20:185:99:0|1:40508975_G_GAT:198,0,6787:40508975	6	0	2	2	C
chr12	40541438	40541438	C	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179352195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	404.94	18	chr12	40541438	.	C	T	404.94	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.274;DP=141;ExcessHet=2.5225;FS=4.829;InbreedingCoeff=-0.4633;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.694;SOR=1.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:40541429_C_G:105,0,30:40541429	2	0	4	4	C
chr12	40541439	40541439	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	442.11	18	chr12	40541439	.	A	G	442.11	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.593;DP=143;ExcessHet=2.5225;FS=4.907;InbreedingCoeff=-0.4644;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.809;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:40541429_C_G:105,0,30:40541429	2	0	4	4	C
chr12	41019117	41019117	T	C	intronic	CNTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.13	4	chr12	41019117	.	T	C	62.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41019117_T_C:72,0,162:41019117	8	0	1	1	.
chr12	41019129	41019129	C	T	intronic	CNTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.18	4	chr12	41019129	.	C	T	62.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41019117_T_C:72,0,162:41019117	8	0	1	1	C
chr12	41019138	41019138	A	-	intronic	CNTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.33	4	chr12	41019137	.	CA	C	62.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41019117_T_C:72,0,162:41019117	8	0	1	1	C
chr12	42388961	42388961	G	A	intronic	PPHLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914073466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-05	6.57e-05	6.433e-05	6.739e-05	0.0002	3.523e-05	2.621e-05	3.764e-05	2.576e-05	7.259e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.37	5	chr12	42388961	.	G	A	119.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.87;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:42388961_G_A:130,0,30:42388961	9	0	1	0	.
chr12	46775121	46775121	G	A	exonic	SLC38A4	.	synonymous SNV	SLC38A4:NM_001143824:exon13:c.C1227T:p.D409D,SLC38A4:NM_018018:exon14:c.C1227T:p.D409D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921024411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.43	33	chr12	46775121	.	G	A	62.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.199;DP=464;ExcessHet=0;FS=120.708;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=2.65;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,24:103:74:74,0,1491	9	0	1	0	.
chr12	47679619	47679619	A	G	intronic	RPAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.444e-06	1.37e-06	1.439e-06	1.449e-06	1.258e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.493e-07	0	1.258e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	33	chr12	47679619	.	A	G	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.178;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:397,0,179	9	0	1	0	.
chr12	47725141	47725141	C	T	intronic	ENDOU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	216.58	7	chr12	47725141	.	C	T	216.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.07;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:228,0,18	9	0	1	0	.
chr12	47758492	47758492	G	C	intronic	RAPGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.923e-07	6.841e-07	0	1.395e-06	1.184e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	537.43	36	chr12	47758492	.	G	C	537.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.073;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.827;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:549,0,508	9	0	1	0	.
chr12	47965733	47965733	C	G	intronic	TMEM106C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	5.197e-05	0	0	0.0002	0.0002	8.664e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.43	34	chr12	47965733	.	C	G	69.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=291;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.625;SOR=1.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,6:28:81:.:.:81,0,583:.	9	0	1	0	.
chr12	48046963	48046963	C	T	intronic	SENP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs764122613	1.405e-06	2.737e-06	1.403e-06	1.408e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.265e-07	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1350.43	35	chr12	48046963	.	C	T	1350.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.495;DP=425;ExcessHet=0;FS=0.745;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.39;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,53:102:99:1362,0,1129	9	0	1	0	.
chr12	48693963	48693963	T	C	exonic	CCNT1	.	synonymous SNV	CCNT1:NM_001240:exon9:c.A1251G:p.Q417Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-05	0.0002	0.0003	0	0	4.495e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs561483800	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0003	1.159e-05	7.877e-05	7.873e-05	5.139e-05	0.0001	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	9.539e-05	6.944e-05	0.0002	0	6.539e-05	0	0	9.413e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1439.43	42	chr12	48693963	.	T	C	1439.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.69;DP=559;ExcessHet=0;FS=6.018;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-2.538;SOR=1.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,60:159:99:1451,0,2357	9	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4295.04	159	chr12	49051517	.	C	T	4295.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.014;DP=1405;ExcessHet=22.563;FS=302.598;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,43:125:99:362,0,1722	0	0	10	0	.
chr12	49066393	49066393	C	T	intronic	RHEBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397747806	7.132e-07	6.845e-07	1.426e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.43	35	chr12	49066393	.	C	T	102.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.68;DP=296;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:114,0,395	9	0	1	0	.
chr12	49095603	49095603	C	G	upstream	DHH	dist=802	.	.	46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy;46XY sex reversal 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	132.97	2	chr12	49095603	.	C	G	132.97	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=22.16;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	6	1	0	3	.
chr12	49129416	49129416	G	T	intronic	TUBA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2399.43	36	chr12	49129416	.	G	T	2399.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.596;DP=647;ExcessHet=0;FS=5.593;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,91:166:99:2411,0,1953	9	0	1	0	.
chr12	49756041	49756041	G	T	intronic	TMBIM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	112.67	1	chr12	49756041	.	G	T	112.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:122,0,25	8	0	1	1	.
chr12	50120175	50120175	G	C	exonic	COX14	.	nonsynonymous SNV	COX14:NM_001257134:exon2:c.G132C:p.Q44H,COX14:NM_032901:exon2:c.G132C:p.Q44H,COX14:NM_001257133:exon3:c.G132C:p.Q44H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.200	0.10842539135	.	.	8.254e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	6.5e-06	1	154602	rs759102642	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.083	0.41405	T	0.415	0.35204	B	0.179	0.35808	B	0.119624	0.19067	N	0.431743	0.99959	0.20930	N	.	.	.	-1.25	0.79072	T	-1.37	0.33998	N	0.166	0.17553	-0.5823	0.65526	T	0.339	0.70494	T	9	0.19956031	0.35970	T	0.108425	0.78495	D	0.200	0.48430	0.181	0.08877	0.725690322096	0.72326	0.18386736808237217	0.18305	0.167350641781	0.18878	0.261188387871	0.05033	T	0.151186	0.49101	T	-0.13475	0.30729	T	-0.334482	0.40968	T	0.849902629852295	0.50158	D	0.39886	0.10126	T	0.09806414	0.23124	0.10560721	0.25391	0.09806414	0.23124	0.10560721	0.25390	-6.007	0.46339	T	0.2998005799108918	0.39709	0.184	0.39832	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.849431	0.23498	16.04	0.98873690256164648	0.47684	0.87132	0.46580	D	AEFGBI	0.617089	0.60340	D	-0.0891119967077419	0.37870	2.209503	-0.0462487485182839	0.37654	2.207536	0.999898449853081	0.45129	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	3.27	0.36580	2.269000	0.43005	1.891000	0.29518	0.676000	0.76740	0.993000	0.37899	0.977000	0.30130	0.539000	0.29915	0.0:0.3351:0.6649:0.0	14.917	0.70449	229	0.91079	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.52	35	chr12	50120175	.	G	C	59.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.115;DP=477;ExcessHet=0;FS=34.299;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=2.06;SOR=5.42	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,14:66:69:0|1:50120175_G_C:69,0,1491:50120175	6	0	1	3	.
chr12	50120177	50120177	G	C	exonic	COX14	.	nonsynonymous SNV	COX14:NM_001257134:exon2:c.G134C:p.R45P,COX14:NM_032901:exon2:c.G134C:p.R45P,COX14:NM_001257133:exon3:c.G134C:p.R45P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.469	0.266213280776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.03	0.54159	D	0.997	0.70673	D	0.899	0.63802	P	0.003263	0.35183	N	0.136568	0.647093	0.32929	D	.	.	.	-1.37	0.80214	T	-4.77	0.80425	D	0.622	0.63883	0.395	0.89024	D	0.581	0.84924	D	9	0.76948106	0.76967	D	0.266213	0.89702	D	0.469	0.76355	0.416	0.45544	0.593315388404	0.59009	0.44223213540848866	0.44140	0.450404353452	0.44807	0.451355814934	0.32129	T	0.348356	0.71635	T	0.234568	0.77150	D	0.0991638	0.76852	D	0.990794003009796	0.81026	D	0.50065	0.15660	T	0.7545374	0.81133	0.5787692	0.75588	0.7545374	0.81134	0.5787692	0.75589	-7.862	0.60126	D	0.35586706419216857	0.45272	0.427	0.61035	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.453900	0.48109	22.6	0.99168230901121091	0.54298	0.93845	0.59357	D	AEFGBI	0.891099	0.82674	D	0.552577505294519	0.70238	5.472468	0.529954453449668	0.70015	5.443438	0.999995770045	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.410000	0.59530	8.584000	0.77658	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.723000	0.34869	0.1318:0.0:0.8682:0.0	8.938	0.34874	229	0.91079	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.47	35	chr12	50120177	.	G	C	60.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.601;DP=548;ExcessHet=0;FS=34.299;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.93;SOR=5.42	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,14:66:69:0|1:50120175_G_C:69,0,1491:50120175	5	0	1	4	C
chr12	50685823	50685823	T	G	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	647.43	33	chr12	50685823	.	T	G	647.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=369;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.054;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:659,0,638	9	0	1	0	.
chr12	51887416	51887416	G	A	upstream	ANKRD33	dist=687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.21	6	chr12	51887416	.	G	A	47.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.23;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:51887416_G_A:57,0,372:51887416	8	0	1	1	.
chr12	51887419	51887419	C	T	upstream	ANKRD33	dist=684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.65	6	chr12	51887419	.	C	T	47.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.23;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:51887416_G_A:57,0,372:51887416	7	0	1	2	C
chr12	51887420	51887420	A	G	upstream	ANKRD33	dist=683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.78	6	chr12	51887420	.	A	G	47.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.23;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:51887416_G_A:57,0,372:51887416	7	0	1	2	C
chr12	51887426	51887426	T	G	upstream	ANKRD33	dist=677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.35	6	chr12	51887426	.	T	G	47.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:51887416_G_A:57,0,372:51887416	8	0	1	1	C
chr12	51980095	51980095	T	C	intronic	ACVR1B	.	.	.	Pancreatic cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr12	51980095	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr12	52308255	52308255	G	A	exonic	KRT86	.	nonsynonymous SNV	KRT86:NM_001320198:exon10:c.G1270A:p.V424M	Monilethrix, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.443	0.047503892211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.208	0.26883	T	0.999	0.77913	D	0.942	0.67772	D	0.002256	0.36929	U	0.000000	0.582744	0.32389	D	2.91	0.84121	M	-1.77	0.83660	D	-2.65	0.56787	D	0.485	0.51940	0.373	0.88693	D	0.619	0.86568	D	10	0.49767128	0.61363	T	0.047504	0.62952	D	0.443	0.74588	0.397	0.42426	0.807455762245	0.80565	0.09040970562678684	0.08973	0.454143178451	0.45108	0.766031861305	0.76829	T	0.199022	0.55618	T	0.141343	0.68452	D	-0.0347466	0.68054	D	0.977590560913086	0.71919	D	0.920308	0.71149	D	0.10411263	0.24610	0.14443675	0.34291	0.10411263	0.24610	0.14443675	0.34290	-9.496	0.70834	D	0.3890419314986852	0.48247	0.316	0.54243	B	.;.	.;.	5.274889	0.88570	29.6	0.99825845723172157	0.90852	0.80253	0.39940	D	AEFDBCI	0.402490	0.47655	N	0.53481080168944	0.69163	5.318156	0.515985629414312	0.69063	5.307442	0.999999615682036	0.74766	0.582742	0.33608	0	0.541168	0.11318	0	0.503968	0.08637	0	0.554799	0.18163	0	.	.	5.12	5.12	0.69459	4.445000	0.59749	.	.	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:0.0:1.0:0.0	15.733	0.77584	704	0.57414	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	444.43	40	chr12	52308255	.	G	A	444.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.37;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:456,0,442	9	0	1	0	.
chr12	53027694	53027694	A	C	intronic	EIF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529355776	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	777.43	34	chr12	53027694	.	A	C	777.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.12;DP=382;ExcessHet=0;FS=0.966;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,32:69:99:0|1:53027694_A_C:789,0,902:53027694	9	0	1	0	.
chr12	53424232	53424232	T	G	intronic	AMHR2	.	.	.	Persistent Mullerian duct syndrome, type II, Autosomal recessive	13	1508	1	0	0	1	0.000331455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs777265708	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0010	0.0008	0.0008	0.0009	0.0009	0.0001	8.947e-05	0.0005	2.521e-05	9.363e-05	0	0.0010	0.0011	0.0002	0.0007	0.0007	0.0009	0.0004	0.0011	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	0.0002	0.0121	0.0001	0.0014	0	0	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3615.43	36	chr12	53424232	.	T	G	3615.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.38;DP=608;ExcessHet=0;FS=0.434;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,144:279:99:3627,0,3062	9	0	1	0	.
chr12	54009389	54009389	C	T	exonic	HOXC8	.	synonymous SNV	HOXC8:NM_022658:exon1:c.C105T:p.S35S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.674e-05	0	0	0	0	3.055e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs771329259	1.3e-05	1.3e-05	9.529e-06	1.65e-05	0.0023	8.31e-06	6.7e-06	0.0013	0.0011	0	0	0	0	0	0.0023	8.993e-07	3.312e-05	3.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1602.43	36	chr12	54009389	.	C	T	1602.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.16;DP=439;ExcessHet=0;FS=0.681;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.75;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,68:126:99:1614,0,1341	9	0	1	0	.
chr12	54291942	54291942	G	A	downstream	NFE2	dist=165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758899844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.67	4	chr12	54291942	.	G	A	57.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:68,0,65	8	0	1	1	.
chr12	55452382	55452382	A	G	exonic	OR6C2	.	nonsynonymous SNV	OR6C2:NM_054105:exon1:c.A169G:p.M57V	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.00465465340174	.	.	4.953e-05	0	0	0	0	9.005e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs748497507	5.064e-05	5.062e-05	4.221e-05	5.915e-05	0.0003	4.126e-05	3.779e-05	6.096e-05	4.424e-05	0	0	0	0	0	0.0003	6.026e-05	4.968e-05	2.319e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.009	0.66756	D	0.977	0.58535	D	0.788	0.57636	P	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.99437	0.42258	D	3.005	0.85968	M	2.99	0.09262	T	-3.56	0.68880	D	0.233	0.26233	-0.8847	0.49382	T	0.097	0.36341	T	10	0.4704162	0.59827	T	0.004655	0.11534	T	0.246	0.55340	0.358	0.36060	0.471127988307	0.46741	0.16065532552205372	0.15986	0.00556021742616	0.00487	0.203853800893	0.00577	T	0.044627	0.26872	T	-0.13893	0.30062	T	-0.222005	0.52543	T	0.655296385288239	0.38690	D	0.866813	0.56740	D	0.86881244	0.88768	0.8244896	0.89827	0.86881244	0.88769	0.8244896	0.89828	-12.115	0.85407	D	.	.	0.184	0.40952	B	.;.;.	.;.;.	2.585742	0.33535	19.37	0.98253280843908375	0.39594	0.98957	0.89158	D	AEFI	0.673474	0.63952	D	0.640453636572033	0.75753	6.361868	0.540489226416183	0.70739	5.549548	0.996813644828781	0.35031	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	5.941000	0.69909	.	.	0.733000	0.85838	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.010000	0.09038	1.0:0.0:0.0:0.0	14.421	0.66755	783	0.47268	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1387.43	33	chr12	55452382	.	A	G	1387.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.34;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.752;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,56:120:99:1399,0,1492	9	0	1	0	.
chr12	56117708	56117708	G	A	UTR3	RPL41	NM_001035267:c.*184G>A;NM_021104:c.*184G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs943871031	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0	7.94e-05	0	0	0.0001	0.0004	0.0006	0.0002	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	99.44	21	chr12	56117708	.	G	A	99.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=32.28;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:111,0,50	9	0	1	0	.
chr12	56349997	56349997	C	T	intronic	STAT2	.	.	.	Immunodeficiency 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.62	16	chr12	56349997	.	C	T	33.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.016;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.12;MQRankSum=-2.353;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:56349957_A_G:45,0,499:56349957	9	0	1	0	.
chr12	56349998	56349998	A	G	intronic	STAT2	.	.	.	Immunodeficiency 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.45	19	chr12	56349998	.	A	G	33.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.022;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.12;MQRankSum=-2.353;QD=2.23;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:56349957_A_G:45,0,499:56349957	9	0	1	0	C
chr12	56350003	56350003	G	T	intronic	STAT2	.	.	.	Immunodeficiency 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.43	21	chr12	56350003	.	G	T	36.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.127;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.06;MQRankSum=-2.245;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:56349957_A_G:48,0,457:56349957	9	0	1	0	C
chr12	56923578	56923578	G	A	UTR3	SDR9C7	NM_148897:c.*255C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999732560	0.0001	0.0001	8.442e-05	0.0001	0.0005	6.91e-05	5.732e-05	0.0001	7.649e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0002	0.0005	4.6e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.69e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.301e-05	3.033e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.43	14	chr12	56923578	.	G	A	120.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.561;DP=146;ExcessHet=0;FS=8.195;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.616;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:132,0,196	9	0	1	0	.
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1376.95	8	chr12	57696463	.	C	*	1376.95	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=3.4;DP=111;ExcessHet=0.7957;FS=11.868;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=1.27;SOR=2.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:57696449_AGTCGG_A:179,0,27:57696449	3	2	3	2	.
chr12	57770076	57770076	C	A	intronic	METTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.082e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.62	8	chr12	57770076	.	C	A	39.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,157	9	0	1	0	.
chr12	62325722	62325722	G	T	intronic	USP15	.	.	.	.	518	1003	1	0	0	1	0.000498256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	2.799e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.43	14	chr12	62325722	.	G	T	204.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.44;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:216,0,186	9	0	1	0	.
chr12	62546885	62546885	C	T	intronic	MON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761524367	2.106e-06	5.473e-06	1.396e-06	2.825e-06	0.0002	5.6e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.158e-07	1.706e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	820.14	33	chr12	62546885	.	C	T	820.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=380;ExcessHet=0.2348;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:401,0,732	8	0	2	0	.
chr12	64108776	64108776	C	T	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479014522	3.557e-06	6.185e-06	7.272e-06	0	5.556e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.556e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.44	16	chr12	64108776	.	C	T	35.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=126;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:47:47,0,62	9	0	1	0	.
chr12	65308784	65308784	G	A	intronic	MSRB3	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.087e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	132.04	26	chr12	65308784	.	G	A	132.04	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.147;DP=140;ExcessHet=0.9691;FS=5.193;InbreedingCoeff=-0.3809;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:51:.:.:51,0,140:.	2	0	3	5	.
chr12	66515921	66515924	AAGT	-	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	369	1152	1	0	0	1	0.000433839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.594e-05	2.572e-05	6.717e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.77	9	chr12	66515920	.	GAAGT	G	57.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.06;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	0	.
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1437.41	96	chr12	67651550	.	C	G	1437.41	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.541;DP=1082;ExcessHet=7.0302;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.5997;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.05;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,19:97:66:0|1:67651550_C_G:66,0,1808:67651550	4	0	5	1	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2039.44	96	chr12	67651551	.	C	G	2039.44	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.327;DP=1107;ExcessHet=10.3881;FS=233.589;InbreedingCoeff=-0.7078;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,19:97:66:0|1:67651550_C_G:66,0,1808:67651550	5	0	5	0	C
chr12	77030359	77030359	G	A	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2813.51	31	chr12	77030359	.	G	A	2813.51	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.127;DP=351;ExcessHet=2.8549;FS=104.262;InbreedingCoeff=-0.2493;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.698;SOR=5.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,8:38:38:.:.:497,0,1025:.	6	0	4	0	.
chr12	79797277	79797277	T	G	exonic	PPP1R12A	.	nonsynonymous SNV	PPP1R12A:NM_001244992:exon15:c.A2042C:p.K681T,PPP1R12A:NM_001143886:exon16:c.A1949C:p.K650T,PPP1R12A:NM_002480:exon16:c.A2210C:p.K737T,PPP1R12A:NM_001143885:exon17:c.A2210C:p.K737T,PPP1R12A:NM_001244990:exon17:c.A2210C:p.K737T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.0163193990294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.966e-07	6.842e-07	1.382e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.474	0.11370	T	0.565	0.13252	T	0.319	0.36006	B	0.127	0.38982	B	0.000015	0.62929	D	0.063945	0.999906	0.58761	D	2.34	0.67151	M	1.19	0.38236	T	-1.3	0.35399	N	0.462	0.55626	-1.0780	0.07741	T	0.098	0.36677	T	10	0.19913542	0.35911	T	0.016319	0.37519	T	0.099	0.28413	0.22	0.14224	0.479049276626	0.47532	0.18928329560023988	0.18846	0.626975998192	0.56810	0.765670061111	0.76775	T	0.221108	0.58459	T	-0.0475216	0.44823	T	-0.306038	0.44083	T	0.954628169536591	0.64310	D	0.854814	0.54791	D	0.10496419	0.24816	0.07307507	0.15839	0.10496419	0.24816	0.07307507	0.15838	-6.661	0.51516	T	.	.	0.593	0.68570	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.456324	0.69317	25.4	0.99658804222450847	0.77820	0.97976	0.78572	D	AEGBI	0.648061	0.62301	D	0.0140011898036551	0.42493	2.56123	0.123401415165804	0.45748	2.832544	0.981930317335731	0.30329	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.6	4.45	0.53365	4.662000	0.61220	6.195000	0.54818	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0726:0.0:0.9274	11.219	0.48069	795	0.45444	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	580.43	38	chr12	79797277	.	T	G	580.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.991;DP=387;ExcessHet=0;FS=1.134;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:592,0,533	9	0	1	0	.
chr12	80110219	80110219	C	T	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.73	1	chr12	80110219	.	C	T	63.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:80110219_C_T:72,0,162:80110219	7	0	1	2	.
chr12	80110225	80110225	A	G	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.587e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.86	3	chr12	80110225	.	A	G	62.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:80110219_C_T:72,0,162:80110219	8	0	1	1	C
chr12	80649831	80649831	C	T	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759007296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	3.941e-05	3.857e-05	4.04e-05	0.0010	1.717e-05	1.13e-05	0.0004	0.0002	0	0	6.563e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	436.43	22	chr12	80649831	.	C	T	436.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.71;DP=248;ExcessHet=0;FS=2.17;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.04;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:448,0,423	9	0	1	0	.
chr12	88035643	88035643	C	T	UTR5	C12orf29	NM_001009894:c.-6C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	718.99	68	chr12	88035643	.	C	T	718.99	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.7;DP=1076;ExcessHet=4.5998;FS=261.195;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.098;SOR=11.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,35:128:62:62,0,1571	4	0	6	0	.
chr12	89436856	89436856	C	T	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184334253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0033	9.741e-05	8.255e-05	0.0021	0.0017	2.407e-05	0	0	0.0003	0.0033	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	88.94	.	chr12	89436856	.	C	T	88.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:50:0|1:89436834_A_C:92,0,50:89436834	2	0	1	7	.
chr12	89503750	89503750	C	A	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301871157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.609e-05	8.959e-05	0	3.305e-05	3.176e-05	2.67e-06	1e-06	.	.	3.176e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	55.54	1	chr12	89503750	.	C	A	55.54	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=55.3;MQRankSum=-0.842;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	2	3	C
chr12	92737643	92737643	A	G	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs548972928	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0022	0.0002	0.0001	0.0012	0.0009	0	8.185e-05	0.0017	0	0	0.0022	4.07e-05	0.0004	0.0013	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.2e-05	6.751e-05	0.0002	9.119e-05	2.417e-05	0	0.0001	0.0017	0	0	0.0034	2.948e-05	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.43	37	chr12	92737643	.	A	G	93.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.148;DP=205;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,184	9	0	1	0	.
chr12	92749559	92749559	C	T	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs537054463	0	2.067e-05	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	695.43	33	chr12	92749559	.	C	T	695.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.346;DP=379;ExcessHet=0;FS=1.921;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=-0.658;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,34:73:99:707,0,861	9	0	1	0	C
chr12	92764359	92764359	C	T	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	607	914	0	1	0	2	0.0010929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs372346591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0041	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	5.884e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.57	7	chr12	92764359	.	C	T	87.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:95:99,0,95	9	0	1	0	C
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chr12	93384333	93384333	A	G	intronic	NUDT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.8	2	chr12	93384333	.	A	G	64.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93384295_GT_G:72,0,162:93384295	6	0	1	3	C
chr12	93384335	93384335	T	-	intronic	NUDT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.74	2	chr12	93384334	.	AT	A	64.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93384295_GT_G:72,0,162:93384295	6	0	1	3	C
chr12	93384355	93384355	G	A	intronic	NUDT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.59	4	chr12	93384355	.	G	A	64.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93384295_GT_G:72,0,162:93384295	5	0	1	4	C
chr12	93384360	93384360	C	A	intronic	NUDT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.313e-05	1.287e-05	0	6.557e-05	0	0	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.85	5	chr12	93384360	.	C	A	64.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93384295_GT_G:72,0,162:93384295	5	0	1	4	C
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chr12	93384384	93384384	G	A	intronic	NUDT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.66	6	chr12	93384384	.	G	A	63.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93384295_GT_G:72,0,162:93384295	6	0	1	3	C
chr12	93384386	93384386	C	G	intronic	NUDT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.66	6	chr12	93384386	.	C	G	63.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93384295_GT_G:72,0,162:93384295	6	0	1	3	C
chr12	95922349	95922349	G	A	intronic	CCDC38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939681038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr12	95922349	.	G	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr12	96755770	96755770	T	C	intronic	CFAP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.48	.	chr12	96755770	.	T	C	69.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96755770_T_C:75,0,120:96755770	3	0	1	6	.
chr12	96755771	96755771	G	A	intronic	CFAP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.2	.	chr12	96755771	.	G	A	68.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96755770_T_C:75,0,120:96755770	4	0	1	5	C
chr12	99534979	99534979	G	A	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.16	.	chr12	99534979	.	G	A	65.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99534979_G_A:72,0,162:99534979	5	0	1	4	.
chr12	99534986	99534986	-	CT	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.1	.	chr12	99534986	.	G	GCT	65.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99534979_G_A:72,0,162:99534979	5	0	1	4	C
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chr12	99534998	99534998	C	T	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	934	587	1	0	0	1	0.000851064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963902542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	5.911e-05	9.002e-05	2.693e-05	7.354e-05	3.08e-05	2.212e-05	2.847e-05	1.859e-05	7.246e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.93	.	chr12	99534998	.	C	T	66.93	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99534979_G_A:72,0,162:99534979	3	0	1	6	C
chr12	99534999	99534999	G	A	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938649374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.896e-05	7.883e-05	7.716e-05	8.084e-05	0.0003	4.503e-05	3.517e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.93	.	chr12	99534999	.	G	A	66.93	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99534979_G_A:72,0,162:99534979	3	0	1	6	C
chr12	99535000	99535000	C	A	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.93	.	chr12	99535000	.	C	A	66.93	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99534979_G_A:72,0,162:99534979	3	0	1	6	C
chr12	99772860	99772868	AGTGTACAC	-	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.485e-07	6.847e-07	0	1.512e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	368.4	27	chr12	99772859	.	AAGTGTACAC	A	368.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=-1.021;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:380,0,432	9	0	1	0	C
chr12	101371715	101371715	G	A	intronic	UTP20	.	.	.	.	111	113	1	1	0	3	0.0131004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.909e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.57	4	chr12	101371715	.	G	A	64.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101371715_G_A:75,0,120:101371715	9	0	1	0	.
chr12	101371722	101371722	T	C	intronic	UTP20	.	.	.	.	110	115	0	1	0	2	0.00862069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381885926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	0.0001	1.288e-05	0	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.21	4	chr12	101371722	.	T	C	64.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101371715_G_A:75,0,120:101371715	9	0	1	0	C
chr12	101770725	101770725	C	T	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019005676	7.291e-05	3.897e-05	2.249e-05	0.0001	0.0007	5.456e-05	4.92e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	0	3.11e-05	0	0	0	0	0.0007	3.943e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.722e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	171.46	7	chr12	101770725	.	C	T	171.46	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1;DP=80;ExcessHet=0.2348;FS=7.83;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:133,0,174	8	0	2	0	.
chr12	102871819	102871819	G	A	intronic	PAH	.	.	.	Phenylketonuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.34	.	chr12	102871819	.	G	A	63.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=9.05;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102871819_G_A:69,0,179:102871819	4	0	1	5	.
chr12	102871836	102871836	T	G	intronic	PAH	.	.	.	Phenylketonuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.76	.	chr12	102871836	.	T	G	69.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102871819_G_A:75,0,120:102871819	4	0	1	5	C
chr12	102871846	102871846	T	C	intronic	PAH	.	.	.	Phenylketonuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302482458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.716e-06	3.976e-05	0	1.379e-05	6.75e-05	0	0	.	.	0	0	6.75e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.76	.	chr12	102871846	.	T	C	69.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102871819_G_A:75,0,120:102871819	4	0	1	5	C
chr12	102871847	102871847	G	A	intronic	PAH	.	.	.	Phenylketonuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891201901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.975e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.76	.	chr12	102871847	.	G	A	69.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102871819_G_A:75,0,120:102871819	4	0	1	5	C
chr12	104278779	104278779	G	T	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.06	1	chr12	104278779	.	G	T	66.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:104278779_G_T:75,0,100:104278779	8	0	1	1	.
chr12	104278781	104278781	G	A	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457788345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.011e-05	0.0002	0.0004	8.183e-05	6.736e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.06	1	chr12	104278781	.	G	A	66.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:104278779_G_T:75,0,100:104278779	8	0	1	1	C
chr12	106314576	106314582	TGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	100.12	7	chr12	106314576	.	TGAGAGA	*	100.12	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=117;ExcessHet=3.7549;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2906;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:108,0,198	2	2	5	1	.
chr12	108976772	108976772	G	A	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs189835458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.67	2	chr12	108976772	.	G	A	67.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108976772_G_A:75,0,120:108976772	6	0	1	3	.
chr12	108976775	108976775	C	T	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.563e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.67	2	chr12	108976775	.	C	T	67.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108976772_G_A:75,0,120:108976772	6	0	1	3	C
chr12	108976776	108976776	A	G	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.67	2	chr12	108976776	.	A	G	67.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108976772_G_A:75,0,120:108976772	6	0	1	3	C
chr12	109788535	109788535	G	A	exonic	TRPV4	.	synonymous SNV	TRPV4:NM_001177433:exon10:c.C1752T:p.Y584Y,TRPV4:NM_001177428:exon11:c.C1932T:p.Y644Y,TRPV4:NM_147204:exon11:c.C1893T:p.Y631Y,TRPV4:NM_001177431:exon13:c.C1971T:p.Y657Y,TRPV4:NM_021625:exon13:c.C2073T:p.Y691Y	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1143150	Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2C	MONDO:MONDO:0011633,MedGen:C1853710,OMIM:606071,Orphanet:99937	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2317.43	35	chr12	109788535	.	G	A	2317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.387;DP=550;ExcessHet=0;FS=1.65;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.281;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,94:229:99:2329,0,3531	9	0	1	0	.
chr12	109852889	109852889	G	A	intronic	GLTP	.	.	.	.	456	1065	1	0	0	1	0.000469263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.17e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	308.43	38	chr12	109852889	.	G	A	308.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.693;DP=270;ExcessHet=0;FS=5.226;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:320,0,427	9	0	1	0	.
chr12	110050828	110050828	C	T	intronic	C12orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	134.69	11	chr12	110050828	.	C	T	134.69	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0946;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.45;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:5:1|1:110050828_C_T:143,5,0:110050828	3	1	0	6	.
chr12	110050831	110050831	A	G	intronic	C12orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	144.98	15	chr12	110050831	.	A	G	144.98	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1527;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:5:1|1:110050828_C_T:143,5,0:110050828	4	1	1	4	C
chr12	110210859	110210859	T	-	intronic	IFT81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1321593910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0150	0.0005	0.0004	0.0123	0.0113	4.913e-05	0	6.706e-05	0	0.0150	0	0	2.972e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.98	1	chr12	110210858	.	CT	C	38.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	5	0	1	4	.
chr12	110291927	110291927	C	A	intronic	ATP2A2	.	.	.	Acrokeratosis verruciformis, Autosomal dominant;Darier disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.454e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.43	35	chr12	110291927	.	C	A	39.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.703;DP=204;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:110291927_C_A:51,0,456:110291927	9	0	1	0	.
chr12	110291932	110291932	C	A	intronic	ATP2A2	.	.	.	Acrokeratosis verruciformis, Autosomal dominant;Darier disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.575e-05	3.257e-05	1.987e-05	5.078e-05	0.0005	2.638e-05	2.303e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.737e-06	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.43	35	chr12	110291932	.	C	A	33.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.476;DP=216;ExcessHet=0;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:110291927_C_A:45,0,540:110291927	9	0	1	0	C
chr12	110374256	110374256	T	G	exonic	ANAPC7	.	nonsynonymous SNV	ANAPC7:NM_001385211:exon10:c.A1361C:p.Q454P,ANAPC7:NM_001385212:exon10:c.A1025C:p.Q342P,ANAPC7:NM_001385208:exon11:c.A1628C:p.Q543P,ANAPC7:NM_001385209:exon11:c.A1385C:p.Q462P,ANAPC7:NM_001385210:exon11:c.A1385C:p.Q462P,ANAPC7:NM_016238:exon11:c.A1586C:p.Q529P	.	405	1116	1	0	0	1	0.000447828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.0170890491575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	0.14017	T	0.312	0.19599	T	0.576	0.38723	P	0.188	0.36237	B	0.000255	0.46924	D	0.222920	0.999537	0.51308	D	0	0.06538	N	-0.26	0.67187	T	-0.67	0.19297	N	0.536	0.56403	-0.8581	0.51398	T	0.162	0.49731	T	10	0.39028788	0.54841	T	0.017089	0.38644	T	0.197	0.47942	0.421	0.46365	0.790933654087	0.78899	0.4491788786593667	0.44835	1.01471025542	0.74896	0.747034788132	0.74009	T	0.043048	0.26376	T	0.101795	0.64486	D	-0.091555	0.64046	T	0.588439881801605	0.35945	D	0.861914	0.55630	D	0.3478453	0.56899	0.28073892	0.54051	0.3478453	0.56899	0.28073892	0.54050	-3.914	0.22512	T	.	.	0.068	0.02733	B	.	.	3.513810	0.49220	22.7	0.979279164893466	0.36935	0.90255	0.51287	D	AEFDGBCI	0.688808	0.64969	D	0.0930758213383799	0.46139	2.859049	0.26744678653724	0.53649	3.532747	0.999999999422858	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	4.117000	0.57623	7.855000	0.71153	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	16.299	0.82622	223	0.91367	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	827.43	35	chr12	110374256	.	T	G	827.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.568;DP=395;ExcessHet=0;FS=1.716;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-0.559;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,38:93:99:839,0,1401	9	0	1	0	.
chr12	110628923	110628923	G	A	exonic	TCTN1	.	nonsynonymous SNV	TCTN1:NM_001319682:exon4:c.G461A:p.S154N	Joubert syndrome 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9819	0.712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0426171191547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.68	0.06109	T	0.302	0.32608	B	0.121	0.32300	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.16308	.	.	.	.	.	.	.	0.15333271	0.28945	T	0.042617	0.60557	D	.	.	.	.	0.614370161906	0.61125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.33182	0.05975	T	-0.714413	0.05070	T	.	.	.	0.284972	0.05045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.27613	B	.	.	2.472231	0.31864	18.87	0.68165143318971155	0.08575	0.15893	0.19132	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828579610106998	0.24652	0.106106	0.02776	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.109871	0.03346	0	.	.	5.28	1.32	0.20897	1.425000	0.34467	6.317000	0.55438	0.672000	0.70159	0.932000	0.32345	1.000000	0.68203	0.839000	0.39591	0.34:0.1612:0.4988:0.0	4.316	0.10433	186	0.92733	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	296.11	94	chr12	110628923	.	G	A	296.11	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-4.906;DP=1262;ExcessHet=2.8389;FS=190.894;InbreedingCoeff=-0.329;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.048;SOR=10.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,41:152:16:16,0,1776	5	0	5	0	.
chr12	110898984	110898984	G	C	exonic	CCDC63	.	nonsynonymous SNV	CCDC63:NM_001286244:exon8:c.G964C:p.G322R,CCDC63:NM_001286243:exon9:c.G1081C:p.G361R,CCDC63:NM_152591:exon10:c.G1201C:p.G401R	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.0042602852626	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs116589141	2.054e-06	2.052e-06	2.724e-06	1.376e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.314e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.17881	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.828335	0.06926	N	1.081060	1	0.08975	N	-1.78	0.00307	N	2.03	0.20959	T	2.23	0.00314	N	0.146	0.15187	-0.8828	0.49537	T	0.011	0.04088	T	10	0.019711167	0.00444	T	0.00426	0.10310	T	0.033	0.08068	0.294	0.25720	0.0482279557977	0.04254	0.4559833808952731	0.45516	0.0583062659332	0.06459	0.265920877457	0.05616	T	0.005012	0.05598	T	-0.391959	0.02613	T	-0.785312	0.02297	T	0.0704515230100885	0.08714	T	0.219778	0.02813	T	0.0387586	0.05224	0.071664274	0.15372	0.0387586	0.05224	0.071664274	0.15371	-1.951	0.03640	T	.	.	0.059	0.02038	B	.;.;.	.;.;.	-0.377577	0.02298	0.242	0.38014214992291601	0.02539	0.01123	0.04093	N	AEFI	0.026759	0.02066	N	-2.07099423376929	0.00148	0.006345566	-2.0804468919051	0.00205	0.009050337	0.864385628402124	0.25288	0.568482	0.32641	0	0.547309	0.14657	0	0.573078	0.19857	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.49	-8.98	0.00647	0.046000	0.13919	0.458000	0.18589	-1.545000	0.00970	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2777:0.5795:0.1429:0.0	9.437	0.37812	152	0.94023	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1478.14	35	chr12	110898984	.	G	C	1478.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.716;DP=407;ExcessHet=0.2348;FS=3.464;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,40:67:99:949,0,530	8	0	2	0	.
chr12	111470859	111470859	T	C	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	65	1456	1	0	0	1	0.000343289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471980392	6.627e-06	8.479e-06	8.897e-06	4.388e-06	0.0002	2.38e-06	1.57e-06	6.055e-05	3.596e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.827e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	9.651e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	205.31	14	chr12	111470859	.	T	C	205.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=3.27;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.11;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:216,0,170	8	0	1	1	.
chr12	113285748	113285748	G	C	intronic	TPCN1	.	.	.	.	440	1079	3	0	0	3	0.00138825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	1.717e-05	1.485e-05	4.883e-05	0.0003	2.107e-05	1.697e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.928e-06	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	345.43	24	chr12	113285748	.	G	C	345.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.961;DP=239;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.32;ReadPosRankSum=1.51;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:357,0,208	9	0	1	0	.
chr12	116177130	116177130	A	-	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.89	2	chr12	116177129	.	TA	T	51.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	7	0	1	2	.
chr12	116718025	116718025	T	C	intronic	SPRING1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893535393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	243.43	26	chr12	116718025	.	T	C	243.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.4;DP=168;ExcessHet=0;FS=1.897;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:255,0,288	9	0	1	0	.
chr12	116737203	116737203	G	A	intronic	SPRING1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.73	1	chr12	116737203	.	G	A	61.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:72,0,63	9	0	1	0	C
chr12	116840635	116840635	G	A	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.5	1	chr12	116840635	.	G	A	30.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr12	117295723	117295723	G	T	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.713e-06	6.629e-06	0	1.381e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	.	chr12	117295723	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr12	117592010	117592010	A	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs369989954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.811e-05	9.434e-05	7.294e-05	7.72e-05	0	6.977e-05	0.0006	0	0.0002	0.0036	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.5	3	chr12	117592009	.	GA	G	34.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	6	0	1	3	.
chr12	118095560	118095560	A	G	exonic	VSIG10	.	nonsynonymous SNV	VSIG10:NM_019086:exon2:c.T334C:p.W112R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.00167589656828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.08140	T	0.133	0.34359	T	0.007	0.14184	B	0.011	0.15521	B	0.539684	0.11549	N	0.742530	1	0.08975	N	2.585	0.75554	M	2.04	0.20808	T	-0.35	0.12847	N	0.249	0.28146	-0.9824	0.34445	T	0.028	0.11795	T	10	0.056750834	0.06409	T	0.001676	0.02753	T	0.073	0.21317	0.488	0.57257	0.0297737177859	0.01360	0.38784832351288734	0.38699	0.358169936136	0.37530	0.445121705532	0.31277	T	0.001103	0.06874	T	-0.149119	0.28450	T	-0.451975	0.27480	T	0.059229404019872	0.07047	T	0.433757	0.11839	T	0.077518985	0.17599	0.0528974	0.08804	0.077518985	0.17598	0.0528974	0.08803	-1.078	0.01089	T	.	.	0.220	0.45024	B	.;.	.;.	1.684661	0.21469	15.21	0.85287938938714747	0.15800	0.04089	0.09551	N	AEFDGBI	0.043484	0.06880	N	-0.713293566445435	0.15647	0.7904071	-0.644558574901326	0.18354	0.9801184	4.60472203157962E-4	0.07036	0.722319	0.85440	0	0.573888	0.26702	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	1.18	0.20058	0.728000	0.25682	0.460000	0.18609	0.756000	0.94297	0.279000	0.25131	0.000000	0.08366	0.998000	0.85391	0.4313:0.1749:0.0937:0.3	1.010	0.01402	968	0.07033	Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1170.43	33	chr12	118095560	.	A	G	1170.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.905;DP=466;ExcessHet=0;FS=0.664;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.171;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,58:139:99:1182,0,2079	9	0	1	0	.
chr12	118239057	118239057	C	T	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	329.15	8	chr12	118239057	.	C	T	329.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.56;DP=133;ExcessHet=0.2348;FS=6.52;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.409;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:135,0,247	8	0	2	0	.
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chr12	120542165	120542170	CTTTTT	-	intronic	RNF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	152.75	1	chr12	120542164	.	CCTTTTT	C	152.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	8	0	1	1	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1154.5	55	chr12	120655830	.	C	*	1154.5	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=817;ExcessHet=4.5998;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,44:76:99:1598,0,874	0	2	8	0	.
chr12	120692108	120692108	T	C	intronic	MLEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.37	.	chr12	120692108	.	T	C	61.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120692108_T_C:69,0,204:120692108	6	0	1	3	.
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chr12	120692116	120692116	C	T	intronic	MLEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269326439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.0	.	chr12	120692116	.	C	T	62.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120692108_T_C:69,0,204:120692108	5	0	1	4	C
chr12	120692123	120692123	G	C	intronic	MLEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.34	.	chr12	120692123	.	G	C	62.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120692108_T_C:69,0,204:120692108	5	0	1	4	C
chr12	120692124	120692124	C	T	intronic	MLEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.34	.	chr12	120692124	.	C	T	62.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120692108_T_C:69,0,204:120692108	5	0	1	4	C
chr12	120692133	120692133	T	C	intronic	MLEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.38	.	chr12	120692133	.	T	C	62.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120692108_T_C:69,0,204:120692108	5	0	1	4	C
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	179.53	34	chr12	121006223	.	G	*	179.53	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.146;DP=345;ExcessHet=2.8549;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:25:74:.:.:923,74,0:.	2	2	6	0	.
chr12	121659083	121659083	C	G	intronic	MORN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.089e-05	2.734e-05	2.765e-05	0.0002	0.0002	0.0001	4.383e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	178.8	15	chr12	121659083	.	C	G	178.8	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.497;DP=142;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1646;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:121659081_A_G:179,0,114:121659081	0	0	1	9	.
chr12	122186776	122186776	G	A	intronic	LRRC43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.88	1	chr12	122186776	.	G	A	62.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0037;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122186776_G_A:72,0,162:122186776	8	0	1	1	.
chr12	122186779	122186779	T	C	intronic	LRRC43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386024859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.573e-05	0	1.35e-05	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.89	1	chr12	122186779	.	T	C	62.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122186776_G_A:72,0,162:122186776	8	0	1	1	C
chr12	122186780	122186780	G	A	intronic	LRRC43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165091438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.829e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.89	1	chr12	122186780	.	G	A	62.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122186776_G_A:72,0,162:122186776	8	0	1	1	C
chr12	122716083	122716083	G	A	exonic	HCAR3	.	stopgain	HCAR3:NM_006018:exon1:c.C655T:p.Q219X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.671e-05	0	0	0	0	1.518e-05	0	6.083e-05	3.84e-05	1	26028	rs765355631	4.793e-06	4.788e-06	1.362e-06	8.259e-06	0.0005	1.99e-06	1.28e-06	0.0001	7.562e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.601e-06	0	0	1.98e-05	1.97e-05	1.29e-05	2.702e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	8.04e-06	3.01e-06	4.854e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999901	0.81001	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.839	0.83473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298245	0.82827	D	0.291262	0.87750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.826003	0.96899	36	0.98730254882326529	0.45348	0.17895	0.20033	N	AEFBI	0.249612	0.36981	N	0.210438103881618	0.51704	3.349634	-0.0522681345979552	0.37392	2.188735	0.00329375076874083	0.10040	0.446893	0.09132	0	0.541556	0.11502	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.41	2.5	0.29355	1.366000	0.33797	6.723000	0.56435	0.320000	0.19365	0.433000	0.26432	1.000000	0.68203	0.908000	0.44358	0.0:0.0:0.5831:0.4169	8.510	0.32372	465	0.78421	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3365.14	89	chr12	122716083	.	G	A	3365.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.51;DP=691;ExcessHet=0.2348;FS=20.757;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=49.35;MQRankSum=1.45;QD=17.08;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,60:102:99:1732,0,1100	8	0	2	0	.
chr12	122930285	122930285	C	T	intronic	ABCB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887451587	3.355e-05	3.53e-05	1.717e-05	5.023e-05	0.0003	2.404e-05	2.094e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	3.047e-05	0	0	5.698e-06	4.852e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.49	7	chr12	122930285	.	C	T	128.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.45;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,107	9	0	1	0	.
chr12	123345377	123345377	G	T	exonic	SBNO1	.	nonsynonymous SNV	SBNO1:NM_001167856:exon4:c.C431A:p.T144N,SBNO1:NM_018183:exon4:c.C428A:p.T143N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00339287899614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.585	0.08808	T	0.272	0.31812	B	0.118	0.32088	B	0.004903	0.33273	N	0.328826	0.647682	0.30561	N	1.39	0.34934	L	1.4	0.33630	T	-0.35	0.12847	N	0.518	0.54845	-1.0352	0.18794	T	0.059	0.24834	T	10	0.114836305	0.21617	T	0.003393	0.07603	T	0.025	0.05312	0.195	0.10705	0.0934897674506	0.08844	0.21345852562402548	0.21261	0.111518708374	0.12590	0.461476445198	0.33512	T	0.011702	0.10405	T	-0.156419	0.27311	T	-0.462461	0.26331	T	0.53838837146759	0.34044	D	0.915608	0.69895	D	0.11028021	0.26068	0.10097969	0.24159	0.11028021	0.26068	0.10097969	0.24159	-4.013	0.24370	T	.	.	0.083	0.16451	B	.;.;.	.;.;.	3.141597	0.42488	21.5	0.97165131835613439	0.32651	0.98200	0.80475	D	AEFGBI	0.285951	0.39845	N	-0.276288406955663	0.30066	1.673085	-0.129456538326334	0.34208	1.96519	0.996501975868754	0.34791	0.719381	0.83141	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.74	4.84	0.62125	4.479000	0.59970	7.301000	0.58090	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.0:0.1414:0.8586:0.0	15.052	0.71546	434	0.80536	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1277.43	36	chr12	123345377	.	G	T	1277.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.295;DP=443;ExcessHet=0;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,56:132:99:1289,0,1860	9	0	1	0	.
chr12	123671636	123671636	G	A	intronic	TCTN2	.	.	.	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	743.43	34	chr12	123671636	.	G	A	743.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.85;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:755,0,809	9	0	1	0	.
chr12	123687122	123687122	C	T	intronic	TCTN2	.	.	.	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	48	1472	2	0	0	2	0.000678887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs758073974	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0022	0.0004	0.0004	0.0013	0.0010	9.647e-05	0.0005	0.0075	0	7.606e-05	0.0022	0.0002	0.0009	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0081	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.43	17	chr12	123687122	.	C	T	43.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,199	9	0	1	0	C
chr12	123748614	123748614	C	T	exonic	ATP6V0A2	.	synonymous SNV	ATP6V0A2:NM_012463:exon15:c.C1764T:p.I588I	Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, Autosomal recessive;Wrinkly skin syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3197487	ATP6V0A2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.59	46	chr12	123748614	.	C	T	30.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.031;DP=376;ExcessHet=0;FS=8.776;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.788;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:25:42:42,0,265	9	0	1	0	.
chr12	123841542	123841542	G	A	exonic	DNAH10	.	nonsynonymous SNV	DNAH10:NM_207437:exon29:c.G5003A:p.S1668N,DNAH10:NM_001372106:exon30:c.G5357A:p.S1786N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2283062	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.00709474541311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471740977	3.422e-06	3.42e-06	1.362e-06	5.503e-06	0.0005	1e-06	7.3e-07	0.0001	7.555e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.27266	B	0.051	0.25434	B	0.886623	0.07269	U	1.068500	0.999691	0.48338	D	2.235	0.63160	M	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0796	0.07426	T	0.075	0.30210	T	10	0.22833478	0.39736	T	0.007095	0.18786	T	0.065	0.18881	0.401	0.43081	0.283761946502	0.27984	0.1572440061779064	0.15645	0.14722284871	0.16604	0.532261013985	0.43353	T	0.002151	0.01556	T	-0.246639	0.14515	T	-0.592056	0.13489	T	0.255440651503049	0.23115	T	0.79872	0.44372	T	0.17726563	0.38684	0.13918619	0.33218	0.17726563	0.38684	0.13918619	0.33218	-6.442	0.49836	T	.	.	0.107	0.20157	B	.;.	.;.	2.559156	0.33143	19.25	0.97895400447742897	0.36704	0.94937	0.62850	D	AEFDBI	0.623097	0.60717	D	-0.107741256699715	0.37056	2.150408	0.00999356994228071	0.40176	2.393689	0.123389120594213	0.16935	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.42	3.53	0.39533	3.850000	0.55627	3.453000	0.38460	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.915000	0.45038	0.0:0.275:0.725:0.0	15.697	0.77264	360	0.84920	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	510.43	37	chr12	123841542	.	G	A	510.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.237;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=-1.143;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:522,0,384	9	0	1	0	.
chr12	123864571	123864571	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	824.37	70	chr12	123864571	.	C	T	824.37	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.504;DP=903;ExcessHet=4.5998;FS=194.995;InbreedingCoeff=-0.6611;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.798;SOR=10.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,25:102:98:.:.:98,0,1026:.	2	0	4	4	C
chr12	124385773	124385773	T	C	exonic	NCOR2	.	nonsynonymous SNV	NCOR2:NM_001077261:exon19:c.A1988G:p.E663G,NCOR2:NM_001206654:exon19:c.A1988G:p.E663G,NCOR2:NM_006312:exon19:c.A1991G:p.E664G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.0179909851649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.37326	T	0.373	0.35455	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000000	0.84330	U	0.000000	0.999746	0.48716	D	2.115	0.58683	M	1.53	0.30401	T	-4.22	0.82700	D	0.544	0.62611	-1.0777	0.07801	T	0.045	0.19316	T	10	0.19596839	0.35470	T	0.017991	0.39899	T	0.082	0.23913	0.354	0.35408	0.450326921165	0.44653	0.3953967645725706	0.39454	1.12430380814	0.78398	0.627811789513	0.56835	T	0.745444	0.92983	D	-0.145007	0.29095	T	-0.446069	0.28131	T	0.760746419429779	0.43894	D	0.647735	0.41282	T	0.29197964	0.52176	0.2603496	0.51797	0.29197964	0.52176	0.2603496	0.51796	-13.534	0.91443	D	.	.	0.180	0.46688	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.331398	0.45867	22.2	0.98202932681238364	0.39140	0.61979	0.31644	D	ALL	0.450764	0.50503	N	-0.392340846563718	0.25740	1.399615	-0.270981737637846	0.29059	1.625072	0.999995403686395	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.570548	0.19454	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.56	2.11	0.26299	4.202000	0.58243	2.130000	0.30774	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.834000	0.39329	0.0:0.1657:0.161:0.6733	4.767	0.12509	493	0.76500	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1894.43	35	chr12	124385773	.	T	C	1894.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.065;DP=456;ExcessHet=0;FS=6.47;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-1.972;SOR=1.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,78:138:99:1906,0,1395	9	0	1	0	.
chr12	124466317	124466317	G	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	243.08	52	chr12	124466317	.	G	A	243.08	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.346;DP=473;ExcessHet=0.7463;FS=56.929;InbreedingCoeff=-0.3337;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.024;SOR=6.087	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,15:46:65:65,0,491	3	0	3	4	C
chr12	124556286	124556286	T	C	intronic	NCOR2	.	.	.	.	793	728	1	0	0	1	0.000686342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961743914	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0	0.0008	0.0014	0	0	0.0034	0.0005	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.88	1	chr12	124556286	.	T	C	142.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:153,0,22	9	0	1	0	C
chr12	125099875	125099875	A	C	intronic	AACS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.37	.	chr12	125099875	.	A	C	64.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125099875_A_C:72,0,142:125099875	5	0	1	4	.
chr12	125099884	125099884	T	C	intronic	AACS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.87	1	chr12	125099884	.	T	C	66.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125099875_A_C:75,0,120:125099875	6	0	1	3	C
chr12	129182991	129182992	TC	-	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1471090886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	0.0010	0	5.409e-05	5.91e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.979e-05	1.129e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.91e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.68	.	chr12	129182990	.	TTC	T	52.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,99	7	0	1	2	.
chr12	131961222	131961222	C	T	exonic	EP400	.	synonymous SNV	EP400:NM_015409:exon2:c.C603T:p.I201I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	753204	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0.0005	0	0.0019	0	0.0003	0	0	7.68e-05	2	26028	rs575382887	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0	2.026e-05	0.0004	0.0002	0.0001	2.54e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	8.239e-05	6.783e-05	0.0001	7.953e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1072.14	41	chr12	131961222	.	C	T	1072.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.54;DP=501;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=38.35;MQRankSum=-0.48;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.67;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,25:83:99:470,0,1300	8	0	2	0	.
chr12	131990182	131990182	C	G	intronic	EP400	.	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs193288474	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0085	0.0005	0.0005	0.0077	0.0074	0	0	0.0002	0.0085	0.0009	0.0009	0.0002	0.0007	0.0017	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0058	0.0004	0.0003	0.0042	0.0036	0	0	0.0001	0.0003	0.0058	0.0008	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	626.43	38	chr12	131990182	.	C	G	626.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.16;DP=355;ExcessHet=0;FS=1.217;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.268;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:638,0,571	9	0	1	0	C
chr12	132013902	132013902	C	T	exonic	EP400	.	synonymous SNV	EP400:NM_015409:exon19:c.C3912T:p.I1304I	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	0	0	0	0	0	0	6.086e-05	6.5e-06	1	154602	rs767621641	1.984e-05	1.984e-05	1.497e-05	2.475e-05	0.0005	1.392e-05	1.203e-05	0.0001	7.544e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.619e-05	3.312e-05	6.956e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	1593.43	33	chr12	132013902	.	C	T	1593.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.098;DP=516;ExcessHet=0;FS=1.27;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,70:156:99:1605,0,2021	9	0	1	0	C
chr12	132148960	132148962	CCT	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	197.01	18	chr12	132148960	.	CCT	*	197.01	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.505;DP=547;ExcessHet=0.0059;FS=4.664;InbreedingCoeff=0.5992;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=58.38;MQRankSum=1.06;QD=0.88;ReadPosRankSum=-2.14;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26:92:99:.:.:3112,233,0:.	5	4	1	0	.
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chr12	132149080	132149080	C	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	324.07	.	chr12	132149080	.	C	*	324.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.47;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.74;MQRankSum=1.31;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,64:71:99:.:.:364,133,245:.	4	0	1	5	C
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chr12	132257533	132257533	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2137.45	6	chr12	132257533	.	A	*	2137.45	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.821;DP=239;ExcessHet=0.0405;FS=5.401;InbreedingCoeff=0.375;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=25.45;ReadPosRankSum=2.74;SOR=1.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23:23:69:.:.:1001,69,0:.	9	1	0	0	C
chr12	132508201	132508201	C	T	exonic	FBRSL1	.	nonsynonymous SNV	FBRSL1:NM_001142641:exon2:c.C340T:p.R114C,FBRSL1:NM_001367871:exon2:c.C340T:p.R114C,FBRSL1:NM_001382739:exon2:c.C340T:p.R114C,FBRSL1:NM_001382740:exon2:c.C340T:p.R114C,FBRSL1:NM_001382741:exon2:c.C340T:p.R114C,FBRSL1:NM_001382742:exon2:c.C43T:p.R15C,FBRSL1:NM_001382743:exon2:c.C340T:p.R114C	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.100248050987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774632428	3.288e-05	3.147e-05	4.091e-05	2.464e-05	0.0001	2.521e-05	2.255e-05	7.727e-05	5.922e-05	0	0	0	2.798e-05	0	0	2.966e-05	3.449e-05	0.0001	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	0.024	0.47745	D	0.02	0.58613	D	1.0	0.90584	D	0.933	0.66815	D	.	.	.	.	0.999919	0.19599	N	1.445	0.36358	L	1.41	0.33412	T	-2.36	0.52128	N	0.266	0.30118	-0.9563	0.39861	T	0.167	0.50648	T	9	0.21993741	0.38677	T	0.100248	0.77241	D	0.114	0.32008	0.354	0.35408	0.406806705197	0.40296	0.2070280584551769	0.20618	.	.	0.558578014374	0.47068	T	0.112825	0.42939	T	-0.328256	0.06243	T	-0.505693	0.21759	T	0.631990544911756	0.37701	D	0.884811	0.67067	D	0.18640661	0.40047	0.13836497	0.33045	0.18640661	0.40047	0.13836497	0.33044	-8.461	0.64171	D	.	.	0.195	0.65181	B	.;.;.	.;.;.	4.099554	0.61118	24.3	0.99905991592819909	0.97651	0.11798	0.16869	N	AEFDBIJ	0.179622	0.30691	N	0.0539061322667307	0.44322	2.70841	-0.10525020446456	0.35178	2.032128	0.999999804825177	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.19	4.19	0.48645	-0.130000	0.10477	5.767000	0.49719	0.589000	0.31548	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.202000	0.21954	0.0:1.0:0.0:0.0	14.425	0.66785	482	0.77288	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	624.43	35	chr12	132508201	.	C	T	624.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.074;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-0.77;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:636,0,386	9	0	1	0	.
chr12	132574498	132574498	G	A	exonic	FBRSL1	.	synonymous SNV	FBRSL1:NM_001142641:exon12:c.G1764A:p.P588P,FBRSL1:NM_001367871:exon14:c.G1635A:p.P545P,FBRSL1:NM_001382739:exon14:c.G1689A:p.P563P	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.578e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs574543264	2.075e-05	1.984e-05	2.682e-05	1.45e-05	0.0007	1.456e-05	1.258e-05	0.0002	0.0001	9.498e-05	2.804e-05	0	2.799e-05	0	0.0007	8.343e-06	0.0001	3.79e-05	1.971e-05	1.968e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.258e-05	9.06e-06	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1221.43	34	chr12	132574498	.	G	A	1221.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.048;DP=415;ExcessHet=0;FS=1.62;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,53:100:99:1233,0,1041	9	0	1	0	C
chr12	132663089	132663089	G	A	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.84	.	chr12	132663089	.	G	A	31.84	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr12	132748604	132748604	C	T	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.62	8	chr12	132748604	.	C	T	57.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132748598_G_A:69,0,204:132748598	9	0	1	0	.
chr12	132846884	132846887	AAAC	-	intronic	CHFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs199740623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0035	0	0	6.539e-05	0	0.0056	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	478.13	17	chr12	132846883	.	AAAAC	A	478.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.301;DP=139;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.84;MQRankSum=0;QD=19.92;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:264,0,147	8	0	2	0	.
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chr12	133010770	133010770	G	C	exonic	ZNF26	.	nonsynonymous SNV	ZNF26:NM_001256280:exon3:c.G795C:p.L265F,ZNF26:NM_019591:exon4:c.G891C:p.L297F,ZNF26:NM_001256279:exon5:c.G990C:p.L330F,ZNF26:NM_001330513:exon5:c.G831C:p.L277F,ZNF26:NM_001330514:exon5:c.G831C:p.L277F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00879506846839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879239416	1.095e-05	1.095e-05	4.085e-06	1.788e-05	0.0003	6.48e-06	5.25e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.598e-06	0	0.0001	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.04	0.49613	D	0.087	0.40747	T	0.115	0.26429	B	0.017	0.18140	B	0.015111	0.28339	N	0.000000	0.99904	0.21681	N	0.68	0.16426	N	2.41	0.15492	T	-1.11	0.31375	N	0.161	0.16864	-1.0056	0.28277	T	0.016	0.06616	T	9	0.066979975	0.09266	T	0.008795	0.23196	T	0.055	0.15663	0.462	0.53079	0.0401082797425	0.02173	0.041853809287092	0.04130	.	.	0.628104627132	0.56875	T	0.068802	0.33550	T	-0.204871	0.20107	T	-0.53206	0.19081	T	0.0743839988331244	0.09253	T	0.218578	0.03512	T	0.08629617	0.20053	0.1160189	0.28009	0.08629617	0.20052	0.1160189	0.28008	-3.168	0.12094	T	.	.	0.421	0.60746	A	.;.	.;.	2.243318	0.28645	17.87	0.99875059868874982	0.95244	0.25329	0.22666	N	AEFDBHI	0.107615	0.21435	N	-0.638013589806084	0.17812	0.9196797	-0.537442359495725	0.21140	1.142198	0.0336086876767862	0.14114	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.13	2.27	0.27501	0.274000	0.18443	0.369000	0.17657	0.590000	0.31872	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.997000	0.79791	0.2932:0.0:0.4889:0.2179	2.638	0.04663	934	0.15400	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3048.14	35	chr12	133010770	.	G	C	3048.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=557;ExcessHet=0.2348;FS=2.789;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-2.129;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,43:104:99:1237,0,1702	8	0	2	0	.
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chr13	19856922	19856922	C	T	intronic	ZMYM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.79	3	chr13	19856922	.	C	T	63.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.52;MQRankSum=-0.967;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19856903_G_A:72,0,162:19856903	6	0	1	3	C
chr13	20747463	20747465	TTT	-	intronic	EEF1AKMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318797354	0.0025	0.0010	0	0.0040	0.0040	0	0	.	.	.	0	0	0	0	.	0.0040	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0008	0	0	0	0	0	0	2.04e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	284.59	15	chr13	20747462	.	CTTT	C	284.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=136;ExcessHet=0.0197;FS=0;InbreedingCoeff=0.2704;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,105	6	0	1	3	.
chr13	21502914	21502914	G	C	intronic	MICU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.43	33	chr13	21502914	.	G	C	48.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.48;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,6:48:60:60,0,1054	9	0	1	0	.
chr13	24500313	24500313	T	C	intronic	PARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9920	0.786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	402.43	34	chr13	24500313	.	T	C	402.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=362;ExcessHet=0;FS=1.131;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=1.82;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:414,0,587	9	0	1	0	.
chr13	24877990	24877990	A	T	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	128.84	.	chr13	24877990	.	A	T	128.84	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.77;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	5	.
chr13	24899781	24899781	G	C	intronic	CENPJ	.	.	.	Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543618576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.282e-05	0	6.722e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	185.96	6	chr13	24899781	.	G	C	185.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.447;DP=55;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.66;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:62:0|1:24899774_G_T:197,0,62:24899774	9	0	1	0	.
chr13	25249095	25249095	A	G	UTR3	MTMR6	NM_001385230:c.*137T>C;NM_001385231:c.*137T>C;NM_001385232:c.*137T>C;NM_001385233:c.*137T>C;NM_001385234:c.*137T>C;NM_001385235:c.*137T>C;NM_001385236:c.*268T>C;NM_001385237:c.*268T>C;NM_001385238:c.*268T>C;NM_004685:c.*137T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.424e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	79.51	11	chr13	25249095	.	A	G	79.51	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=86;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2878;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:33:33,0,187	6	0	4	0	.
chr13	25828391	25828391	G	A	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	337.17	20	chr13	25828391	.	G	A	337.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9748;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.72;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:360,30,0	9	1	0	0	.
chr13	26295003	26295003	C	-	intronic	CDK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.09	3	chr13	26295002	.	TC	T	46.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	8	0	1	1	.
chr13	27271810	27271810	T	A	intronic	RASL11A	.	.	.	.	517	1004	1	0	0	1	0.00049776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs528904060	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0042	0.0040	0	0	0	0.0048	0	0.0004	5.077e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0051	0.0001	0.0001	0.0035	0.0030	0	0	0	0	0.0051	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.49	12	chr13	27271810	.	T	A	38.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.732;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:50:50,0,255	9	0	1	0	.
chr13	27962628	27962628	G	A	UTR3	CDX2	NM_001265:c.*487C>T;NM_001354700:c.*603C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs763386690	0	1.112e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.82	.	chr13	27962628	.	G	A	76.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:81,0,49	3	0	1	6	.
chr13	28082871	28082871	T	-	intronic	FLT3	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-05	5.266e-05	0	2.715e-05	0.0004	2.2e-06	8.3e-07	7.421e-05	3.078e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.78	3	chr13	28082870	.	CT	C	38.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	5	0	1	4	.
chr13	31137598	31137598	C	T	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043942199	7.732e-05	6.188e-05	5.346e-05	0.0001	0.0011	6.194e-05	5.668e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	2.498e-05	0.0011	3.284e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.029e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	225.55	14	chr13	31137598	.	C	T	225.55	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.819;DP=91;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:137,0,147	8	0	2	0	.
chr13	32316968	32316968	T	C	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	34	chr13	32316968	.	T	C	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.274;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:32316968_T_C:54,0,410:32316968	9	0	1	0	.
chr13	32316980	32316980	T	C	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.43	30	chr13	32316980	.	T	C	45.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32316968_T_C:57,0,372:32316968	9	0	1	0	C
chr13	32316986	32316986	C	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.44	28	chr13	32316986	.	C	T	45.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32316968_T_C:57,0,372:32316968	9	0	1	0	C
chr13	32316990	32316990	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.44	24	chr13	32316990	.	A	G	48.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:32316968_T_C:60,0,330:32316968	9	0	1	0	C
chr13	32344167	32344167	A	0	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	111.83	31	chr13	32344167	.	A	*	111.83	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=282;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:61:.:.:93,0,61:.	1	4	5	0	C
chr13	32358384	32358384	G	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.37	10	chr13	32358384	.	G	A	58.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32358384_G_A:69,0,200:32358384	8	0	1	1	C
chr13	32358392	32358392	C	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.301e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.65	8	chr13	32358392	.	C	T	61.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32358384_G_A:72,0,162:32358384	8	0	1	1	C
chr13	32358399	32358399	C	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.65	8	chr13	32358399	.	C	T	61.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32358384_G_A:72,0,162:32358384	8	0	1	1	C
chr13	32358432	32358432	A	C	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.297e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.83	8	chr13	32358432	.	A	C	61.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32358432_A_C:72,0,162:32358432	8	0	1	1	C
chr13	32358437	32358437	C	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.86	8	chr13	32358437	.	C	T	61.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32358432_A_C:72,0,162:32358432	8	0	1	1	C
chr13	32359223	32359225	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289603613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	5.165e-05	0.0003	0.0013	0.0001	8.257e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1703.63	22	chr13	32359222	.	GAAA	G	1703.63	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=136;ExcessHet=0.7463;FS=6.285;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.691;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:15:29:239,87,202	8	0	2	0	C
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1696.11	29	chr13	32380534	.	CT	C	1696.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.095;DP=627;ExcessHet=15.1594;FS=6.866;InbreedingCoeff=-0.752;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:28:12:238,0,65	8	0	2	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	837.03	168	chr13	32389602	.	C	G	837.03	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-4.686;DP=1535;ExcessHet=10.3881;FS=143.118;InbreedingCoeff=-0.7382;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.97;SOR=11.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,38:151:99:0|1:32389600_C_T:381,0,2112:32389600	1	0	8	1	C
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1381.23	35	chr13	36312287	.	C	G	1381.23	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.427;DP=970;ExcessHet=2.8389;FS=178.162;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.355;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,19:99:99:.:.:168,0,2264:.	4	0	5	1	.
chr13	37580524	37580524	C	T	intronic	POSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.261e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs536305362	4.342e-06	3.538e-05	1.754e-06	6.881e-06	5.942e-06	1.27e-06	9.2e-07	1.74e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0	5.942e-06	0	0	6.631e-06	6.586e-06	1.296e-05	0	6.618e-05	0	0	.	.	0	0	6.618e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	463.04	108	chr13	37580524	.	C	T	463.04	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.585;DP=916;ExcessHet=4.5998;FS=187.004;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=2.57;SOR=10.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,17:81:13:.:.:13,0,753:.	8	0	2	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	829.52	139	chr13	38859428	.	G	C	829.52	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-3.772;DP=1447;ExcessHet=4.5998;FS=263.084;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,52:189:99:110,0,2274	2	0	6	2	.
chr13	39039092	39039092	A	C	intronic	NHLRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321262066	8.145e-06	0.0003	1.007e-05	6.329e-06	0.0001	2.39e-06	1.73e-06	3.441e-05	1.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	4.253e-05	1.854e-05	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	52.47	22	chr13	39039092	.	A	C	52.47	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=147;ExcessHet=0.2633;FS=5.518;InbreedingCoeff=-0.2226;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=1.3;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:13:13,0,110	5	0	2	3	.
chr13	39677666	39677666	A	G	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	232.12	21	chr13	39677666	.	A	G	232.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.11;DP=152;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.2071;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.564;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:243,0,172	8	0	1	1	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1686.38	55	chr13	39724501	.	TA	*	1686.38	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=442;ExcessHet=1.5895;FS=4.334;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:13:76:.:.:728,223,158:.	3	0	7	0	C
chr13	39774726	39774726	C	A	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.66	2	chr13	39774726	.	C	A	62.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,75	6	0	1	3	C
chr13	41060933	41060947	GCCGCCGCCGCCGCT	-	UTR5	ELF1	NM_001370330:c.-78879_-78893delAGCGGCGGCGGCGGC;NM_001370329:c.-102022_-102036delAGCGGCGGCGGCGGC	.	.	.	288	1225	3	0	6	9	0.00122299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1320748359	0.0006	0.0005	0.0004	0.0007	0.0028	0.0005	0.0005	0.0013	0.0012	0	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0028	0.0003	0.0007	0.0016	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0054	0.0009	0.0008	0.0038	0.0033	0.0005	0	0.0023	0.0003	0.0002	9.61e-05	0.0035	0.0010	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	335.4	16	chr13	41060932	.	CGCCGCCGCCGCCGCT	C	335.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.602;DP=166;ExcessHet=0;FS=4.467;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:99:1|0:41060914_TGCCGCC_T:347,0,267:41060914	9	0	1	0	.
chr13	41060941	41060947	CGCCGCT	0	UTR5	ELF1	NM_001370330:c.-78887_-78893delins0;NM_001370329:c.-102030_-102036delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	577.66	17	chr13	41060941	.	CGCCGCT	*	577.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.609;DP=173;ExcessHet=0.2348;FS=2.995;InbreedingCoeff=-0.1864;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=-1.489;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:99:1|0:41060914_TGCCGCC_T:347,0,267:41060914	7	0	1	2	C
chr13	41060944	41060944	C	0	UTR5	ELF1	NM_001370330:c.-78890G>0;NM_001370329:c.-102033G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	201.79	16	chr13	41060944	.	C	*	201.79	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.61;DP=171;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2413;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:99:1|0:41060914_TGCCGCC_T:347,0,267:41060914	7	0	2	1	C
chr13	41273076	41273076	C	T	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.91	1	chr13	41273076	.	C	T	62.91	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41273076_C_T:72,0,162:41273076	7	0	1	2	.
chr13	41273096	41273096	G	A	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.69	2	chr13	41273096	.	G	A	61.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41273076_C_T:72,0,162:41273076	9	0	1	0	C
chr13	41273097	41273097	C	T	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530324155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	9.054e-05	7.017e-05	9.633e-05	0	0.0003	0	0.0004	0.0002	0.0034	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.69	2	chr13	41273097	.	C	T	61.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41273076_C_T:72,0,162:41273076	9	0	1	0	C
chr13	44397583	44397583	T	C	UTR3	SERP2	NM_001346980:c.*271T>C;NM_001010897:c.*271T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.786e-06	4.686e-06	6.136e-06	5.474e-06	9.2e-05	9.6e-07	3.6e-07	1.621e-05	6.69e-06	0	0	0	9.2e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.85	4	chr13	44397583	.	T	C	64.85	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44397581_T_C:75,0,120:44397581	8	0	1	1	.
chr13	45395780	45395780	T	C	UTR3	SLC25A30	NM_001286807:c.*194A>G;NM_001010875:c.*194A>G;NM_001286806:c.*194A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.43	19	chr13	45395780	.	T	C	31.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.286;DP=207;ExcessHet=0;FS=7.27;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:43:43,0,485	9	0	1	0	.
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chr13	48707088	48707088	C	T	exonic	CYSLTR2	.	nonsynonymous SNV	CYSLTR2:NM_001308471:exon2:c.C271T:p.L91F,CYSLTR2:NM_001308470:exon3:c.C271T:p.L91F,CYSLTR2:NM_001308468:exon4:c.C271T:p.L91F,CYSLTR2:NM_001308469:exon4:c.C271T:p.L91F,CYSLTR2:NM_001308476:exon5:c.C271T:p.L91F,CYSLTR2:NM_020377:exon5:c.C271T:p.L91F,CYSLTR2:NM_001308465:exon6:c.C271T:p.L91F,CYSLTR2:NM_001308467:exon6:c.C271T:p.L91F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.689	0.078996869705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000069	0.52346	D	0.000000	0.999935	0.51612	D	3.165	0.88605	M	-0.84	0.74265	T	-3.91	0.73042	D	0.793	0.78927	0.287	0.87356	D	0.608	0.86089	D	10	0.9020765	0.89570	D	0.078997	0.73134	D	0.689	0.88679	0.813	0.92857	0.820264731763	0.81857	0.10742602207171828	0.10671	0.59830580156	0.55004	0.573267996311	0.49139	T	0.305049	0.67732	T	0.334068	0.85440	D	0.242089	0.85249	D	0.995085775852203	0.86803	D	0.80472	0.45238	T	0.67176086	0.76527	0.63818467	0.78869	0.67176086	0.76528	0.63818467	0.78870	-6.257	0.48381	T	.	.	0.740	0.75127	P	.;.	.;.	3.575614	0.50385	22.9	0.99904801034533286	0.97576	0.90035	0.50903	D	AEFI	0.425476	0.49022	N	0.651786939871812	0.76486	6.49515	0.584780102916667	0.73849	6.038128	0.999999804912509	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.08	5.23	0.72570	2.120000	0.41591	1.033000	0.23495	0.599000	0.40250	0.950000	0.33075	0.487000	0.25133	0.918000	0.45347	0.0:0.8438:0.0:0.1562	11.142	0.47635	707	0.57054	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1599.43	33	chr13	48707088	.	C	T	1599.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.779;DP=413;ExcessHet=0;FS=2.604;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,60:103:99:1611,0,1050	9	0	1	0	.
chr13	49207195	49207195	C	T	exonic	FNDC3A	.	nonsynonymous SNV	FNDC3A:NM_014923:exon24:c.C3229T:p.L1077F,FNDC3A:NM_001079673:exon26:c.C3397T:p.L1133F,FNDC3A:NM_001278438:exon26:c.C3397T:p.L1133F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.0419690295787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.006	0.70582	D	0.949	0.77913	P	0.54	0.82059	P	0.000054	0.53742	D	0.000000	1	0.81001	D	2.585	0.75554	M	0.71	0.51228	T	-3.62	0.69593	D	0.323	0.57348	-0.4604	0.70054	T	0.295	0.66678	T	10	0.22287786	0.39051	T	0.041969	0.60212	D	0.243	0.54921	0.369	0.37850	0.372491666437	0.36864	0.5664525812468311	0.56573	0.839902955918	0.67995	0.563994050026	0.47830	T	0.819175	0.95560	D	-0.0276599	0.47755	T	-0.277508	0.47059	T	0.961157739162445	0.66003	D	0.813919	0.46746	T	0.4863372	0.66284	0.43706197	0.67138	0.4863372	0.66284	0.43706197	0.67138	-7.389	0.56827	T	.	.	0.215	0.45049	B	.;.;.	.;.;.	3.489993	0.48778	22.7	0.99826956051019289	0.90939	0.98366	0.82047	D	AEFBI	0.545040	0.55972	D	0.337088245672336	0.58062	3.976339	0.241441188949294	0.52164	3.393098	0.999988974942276	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	4.53	0.55009	2.912000	0.48479	2.732000	0.34396	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0:0.9238:0.0:0.0762	13.447	0.60600	660	0.61921	Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1853.43	35	chr13	49207195	.	C	T	1853.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=505;ExcessHet=0;FS=0.553;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,81:178:99:1865,0,2227	9	0	1	0	.
chr13	52005916	52005916	T	A	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.35	5	chr13	52005916	.	T	A	72.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	.
chr13	57709595	57709595	A	G	intronic	PCDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	81.62	21	chr13	57709595	.	A	G	81.62	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.68;DP=239;ExcessHet=1.5895;FS=24.972;InbreedingCoeff=-0.4466;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=4.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:35:35,0,214	3	0	4	3	.
chr13	61414039	61414039	C	T	intronic	PCDH20	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs540548190	7.339e-05	8.308e-05	6.135e-05	8.586e-05	0.0009	6.021e-05	5.624e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0009	1.751e-05	0.0002	0.0009	5.256e-05	5.25e-05	2.571e-05	8.064e-05	0.0012	2.557e-05	1.83e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	318.43	38	chr13	61414039	.	C	T	318.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.513;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:330,0,162	9	0	1	0	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F,KLHL1:NM_020866:exon5:c.C1054T:p.L352F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1754.69	104	chr13	69882456	.	G	A	1754.69	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.531;DP=1331;ExcessHet=22.563;FS=222.247;InbreedingCoeff=-0.9152;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.573;SOR=12.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,57:134:99:309,0,697	0	0	10	0	.
chr13	95210694	95210694	G	C	exonic	ABCC4	.	nonsynonymous SNV	ABCC4:NM_001301830:exon4:c.C394G:p.Q132E,ABCC4:NM_001105515:exon5:c.C619G:p.Q207E,ABCC4:NM_001301829:exon5:c.C619G:p.Q207E,ABCC4:NM_005845:exon5:c.C619G:p.Q207E	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3701	0.53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0271979909277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.478	0.08286	T	1.0	0.04477	T	0.004	0.12183	B	0.02	0.19048	B	0.000000	0.84330	D	0.054165	1	0.81001	D	0.27	0.09956	N	-2.41	0.88533	D	-0.88	0.27669	N	0.128	0.16308	-0.4029	0.71935	T	0.425	0.76856	T	10	0.24728465	0.42007	T	0.027198	0.50036	D	0.348	0.66956	0.556	0.67409	0.78952506352	0.78757	0.4265959933505734	0.42576	0.256247635266	0.28199	0.408372879028	0.26232	T	0.210039	0.57042	T	-0.0405815	0.45861	T	-0.296069	0.45139	T	0.619982063770294	0.37205	D	0.828817	0.58582	T	0.23851986	0.46731	0.22453485	0.47369	0.23851986	0.46731	0.22453485	0.47368	-2.864	0.15545	T	.	.	0.104	0.18950	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.278682	0.44915	22.0	0.98733016574946064	0.45378	0.94044	0.59944	D	AEFDBI	0.645472	0.62135	D	-0.317972519366309	0.28465	1.570285	-0.101634532737968	0.35326	2.042349	0.999999994584141	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.85	4.85	0.62375	6.737000	0.74619	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	18.001	0.89120	818	0.41518	ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;.;.;.;ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1595.14	41	chr13	95210694	.	G	C	1595.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.849;DP=498;ExcessHet=0.2348;FS=3.412;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,34:80:99:701,0,1170	8	0	2	0	.
chr13	95717774	95717774	C	T	intronic	DNAJC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781611350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	204.4	7	chr13	95717774	.	C	T	204.4	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.55;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	6	2	0	2	.
chr13	95972732	95972732	G	A	intronic	UGGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs568703556	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	0.0002	0.0005	0.0002	0	0	0.0033	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.814e-05	0	0.0006	0.0003	0	0	0.0102	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	534.43	34	chr13	95972732	.	G	A	534.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.138;DP=337;ExcessHet=0;FS=1.421;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:546,0,469	9	0	1	0	.
chr13	96053398	96053398	G	T	UTR5	UGGT2	NM_020121:c.-86C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939867006	1.999e-05	1.847e-05	2.046e-05	1.95e-05	0.0002	1.369e-05	1.173e-05	4.463e-05	2.662e-05	0	0.0001	0.0003	3.065e-05	0	0.0002	1.314e-05	1.772e-05	0	4.598e-05	4.596e-05	2.568e-05	6.723e-05	0.0003	2.109e-05	1.526e-05	0.0001	8.284e-05	0	0	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1878.14	33	chr13	96053398	.	G	T	1878.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=441;ExcessHet=0.2348;FS=2.012;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,44:83:99:1068,0,846	8	0	2	0	C
chr13	98380175	98380175	G	C	intronic	FARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.81	4	chr13	98380175	.	G	C	65.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98380175_G_C:75,0,79:98380175	7	0	1	2	.
chr13	98380184	98380184	C	T	intronic	FARP1	.	.	.	.	1035	486	1	0	0	1	0.00102775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246874640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.56	4	chr13	98380184	.	C	T	65.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98380175_G_C:75,0,79:98380175	7	0	1	2	C
chr13	98809283	98809283	T	0	intronic	DOCK9	.	.	.	.	460	476	5	0	581	586	0.00522466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	324.39	15	chr13	98809283	.	T	*	324.39	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.169;DP=164;ExcessHet=1.4371;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:532,36,0	5	1	4	0	.
chr13	98811569	98811569	C	T	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328980936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr13	98811569	.	C	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	C
chr13	99244478	99244478	C	T	intronic	UBAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	596.67	34	chr13	99244478	.	C	T	596.67	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.108;DP=601;ExcessHet=4.5998;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.4293;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=0.717;SOR=9.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,8:53:82:82,0,1303	7	0	3	0	.
chr13	99699693	99699693	A	-	intronic	CLYBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435927488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0013	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.33	2	chr13	99699692	.	CA	C	34.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	5	0	1	4	.
chr13	100503344	100503344	G	A	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1170	348	3	1	0	5	0.00713267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478874069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.69	2	chr13	100503344	.	G	A	65.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100503344_G_A:72,0,162:100503344	4	0	1	5	.
chr13	100503346	100503347	TG	-	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1173	345	3	1	0	5	0.00719424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192072230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.55	2	chr13	100503345	.	TTG	T	65.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.11;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100503344_G_A:72,0,162:100503344	4	0	1	5	C
chr13	100503348	100503348	-	AA	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1167	351	3	1	0	5	0.00707214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473295953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.44	2	chr13	100503348	.	G	GAA	65.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.11;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100503344_G_A:72,0,162:100503344	4	0	1	5	C
chr13	100503358	100503358	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1174	344	3	1	0	5	0.00721501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368856482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	7.607e-05	6.306e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0008	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.87	1	chr13	100503358	.	C	T	62.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.18;MQRankSum=-1.068;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.98;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100503344_G_A:69,0,204:100503344	4	0	1	5	C
chr13	100503374	100503374	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1175	343	3	1	0	5	0.00723589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325801129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	0.0002	0	1.348e-05	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.26	2	chr13	100503374	.	C	T	63.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100503344_G_A:72,0,162:100503344	7	0	1	2	C
chr13	100636458	100636458	T	C	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532552099	0.0001	0.0001	6.206e-05	0.0002	0.0019	0.0001	9.89e-05	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0.0002	0	5.25e-05	0.0019	5.251e-05	5.249e-05	1.284e-05	9.396e-05	0.0017	2.555e-05	1.828e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	267.07	7	chr13	100636458	.	T	C	267.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.163;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.581;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:278,0,129	8	0	1	1	.
chr13	100670250	100670250	T	C	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479250499	1.978e-05	1.785e-05	1.442e-05	2.512e-05	0.0002	1.295e-05	1.106e-05	0.0001	8.459e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.508e-06	2.089e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1113.43	33	chr13	100670250	.	T	C	1113.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.671;DP=392;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.631;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,47:80:99:1125,0,813	9	0	1	0	C
chr13	101359762	101359762	C	T	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs529060617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0043	0.0005	0.0004	0.0029	0.0024	0	0	0.0007	0.0104	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	103.58	17	chr13	101359762	.	C	T	103.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.876;DP=77;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:115,0,137	9	0	1	0	.
chr13	102087704	102087704	G	A	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322361693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	3.288e-05	0	5.412e-05	9.717e-05	8.17e-06	5.16e-06	3.264e-05	1.925e-05	9.717e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.69	2	chr13	102087704	.	G	A	56.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:102087704_G_A:66,0,246:102087704	7	0	1	2	.
chr13	102087715	102087715	C	T	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs183854312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.05	2	chr13	102087715	.	C	T	56.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:102087704_G_A:66,0,246:102087704	8	0	1	1	C
chr13	102747739	102747739	C	T	exonic	CCDC168	.	synonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G2958A:p.K986K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195542793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	78.87	263	chr13	102747739	.	C	T	78.87	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-5.744;DP=1861;ExcessHet=0.7463;FS=280.767;InbreedingCoeff=-0.3272;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=0.514;SOR=11.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:142,52:217:4:4,0,2606	2	0	3	5	.
chr13	107866499	107866499	T	A	exonic	FAM155A	.	nonsynonymous SNV	FAM155A:NM_001080396:exon1:c.A98T:p.E33V	.	403	1116	3	0	0	3	0.00134228	.	.	.	3565109	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.0247541079638	.	.	8.258e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs755049158	6.499e-05	6.498e-05	5.99e-05	7.013e-05	0.0021	5.428e-05	5.042e-05	0.0012	0.0009	2.987e-05	0.0002	0	0	1.875e-05	0.0021	4.766e-05	0.0002	6.956e-05	7.901e-05	7.884e-05	6.436e-05	9.435e-05	0.0001	4.505e-05	3.519e-05	5.849e-05	4.244e-05	4.835e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.997	0.70673	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999815	0.49394	D	0.975	0.24501	L	.	.	.	-3.51	0.68298	D	0.9	0.90025	-0.3937	0.72225	T	0.321	0.69004	T	9	0.67577934	0.70982	D	0.024754	0.47746	T	0.448	0.74935	0.314	0.28935	0.540005531159	0.53652	0.6209453495671061	0.62027	1.35953395001	0.84282	0.685852825642	0.65109	T	0.176757	0.52681	T	0.23216	0.76924	D	0.380419	0.91443	D	0.853822946548462	0.50499	D	0.919408	0.70943	D	0.70559084	0.78364	0.5778908	0.75540	0.70559084	0.78365	0.5778908	0.75541	-2.877	0.08915	T	.	.	0.958	0.87767	P	.	.	5.049429	0.84098	28.2	0.9918101550552425	0.54672	0.95628	0.65485	D	AEFDGBHCI	0.920941	0.89366	D	0.687886232896114	0.78839	6.953039	0.676842277480445	0.80624	7.340314	0.999999999999898	0.74766	0.685219	0.55550	0	0.563428	0.19063	0	0.674405	0.61402	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.13	5.13	0.69729	7.363000	0.78773	7.751000	0.68142	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	14.132	0.64793	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1443.43	35	chr13	107866499	.	T	A	1443.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.817;DP=453;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-1.75;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,58:105:99:1455,0,1144	9	0	1	0	.
chr13	108759557	108759557	C	T	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906875926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.89	4	chr13	108759557	.	C	T	61.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.145;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.21;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108759557_C_T:72,0,162:108759557	9	0	1	0	.
chr13	108759559	108759559	C	T	intronic	MYO16	.	.	.	.	859	659	4	0	0	4	0.00302572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs186165876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0024	0.0007	0.0006	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0034	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.31	4	chr13	108759559	.	C	T	62.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.21;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108759557_C_T:72,0,162:108759557	8	0	1	1	C
chr13	108759591	108759591	-	CA	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.45	4	chr13	108759591	.	G	GCA	65.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.9;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108759588_G_A:75,0,120:108759588	8	0	1	1	C
chr13	108759593	108759594	GG	-	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.74	4	chr13	108759592	.	TGG	T	65.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.9;MQRankSum=0;QD=21.91;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:70:75,0,70	8	0	1	1	C
chr13	110651077	110651077	G	A	exonic	CARS2	.	synonymous SNV	CARS2:NM_024537:exon10:c.C1011T:p.P337P,CARS2:NM_001352252:exon11:c.C225T:p.P75P	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	462574	not_provided|not_specified|Combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_27	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0014728,MedGen:C5567608,OMIM:616672,Orphanet:477774	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs142857490	5.818e-05	5.815e-05	6.129e-05	5.504e-05	0.0002	4.812e-05	4.434e-05	4.613e-05	4.198e-05	0	6.712e-05	0	7.563e-05	0.0001	0.0002	5.757e-05	3.313e-05	5.799e-05	4.595e-05	4.593e-05	7.707e-05	1.343e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0.0002	9.416e-05	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1015.43	33	chr13	110651077	.	G	A	1015.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.172;DP=440;ExcessHet=0;FS=0.695;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,52:116:99:1027,0,1327	9	0	1	0	.
chr13	111268550	111268550	C	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr13	111268550	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr13	112968714	112968714	G	A	upstream	MCF2L;MCF2L-AS1	dist=500	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs777547675	3.131e-05	2.941e-05	3.267e-05	2.987e-05	3.549e-05	2.344e-05	2.058e-05	2.598e-05	2.306e-05	0	0	0	0	3.339e-05	0	3.549e-05	1.933e-05	1.703e-05	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	0.071	0.35165	T	0.078	0.42261	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.96	0.42888	T	-1.25	0.31576	N	0.361	0.40264	-0.9628	0.38645	T	0.177	0.52146	T	8	0.33874452	0.50973	T	0.275795	0.90050	D	0.145	0.38592	.	.	0.683600242569	0.68090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.508186	0.00514	T	-0.719441	0.04823	T	0.869905650615692	0.51983	D	0.543046	0.18512	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.124	0.47305	T	.	.	0.232	0.46481	B	.	.	2.345174	0.30055	18.32	0.99551144487002241	0.71148	0.24488	0.22409	N	AEFDBHCI	0.212142	0.33786	N	-0.0322480910035632	0.40398	2.398445	-0.194094609373014	0.31753	1.79996	0.999999995709806	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606884	0.38211	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.01	2.14	0.26518	2.504000	0.45076	9.642000	0.81151	0.535000	0.24933	0.039000	0.20931	1.000000	0.68203	0.044000	0.14658	0.0:0.2476:0.7524:0.0	8.146	0.30271	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	361.43	33	chr13	112968714	.	G	A	361.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.039;DP=271;ExcessHet=0;FS=4.612;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:373,0,203	9	0	1	0	.
chr13	113078067	113078067	A	0	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	341.71	8	chr13	113078067	.	A	*	341.71	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=57;ExcessHet=0.4813;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=14.24;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:33:33,0,162	4	0	3	3	.
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chr13	113162602	113162602	T	C	intronic	PROZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528206992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	308.6	2	chr13	113162602	.	T	C	308.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=29;ExcessHet=0;FS=7.83;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=40.04;MQRankSum=1.83;QD=22.04;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:8:61:147,72,61	2	0	1	7	.
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chr13	113612814	113612814	C	G	intronic	TFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543238127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.191e-05	9.186e-05	7.708e-05	0.0001	0.0002	5.523e-05	4.361e-05	5.279e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0.0017	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.72	.	chr13	113612814	.	C	G	66.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	7	0	1	2	.
chr13	113636838	113636838	G	C	intronic	TFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	346.43	26	chr13	113636838	.	G	C	346.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.3;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:358,0,421	9	0	1	0	C
chr13	113732783	113732783	C	T	intronic	GRK1	.	.	.	Oguchi disease-2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453006178	1.046e-05	1.03e-05	1.212e-05	8.782e-06	6.26e-05	5.58e-06	4.41e-06	1.037e-05	3.88e-06	0	6.26e-05	0	0	0	0	1.027e-05	0	1.447e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	446.43	31	chr13	113732783	.	C	T	446.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.768;DP=282;ExcessHet=0;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:458,0,262	9	0	1	0	.
chr13	113800962	113800962	C	T	intronic	TMEM255B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	0.000199681	9.579e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs371342802	6.795e-05	6.892e-05	7.298e-05	6.284e-05	0.0004	5.507e-05	5.061e-05	0.0001	0.0001	0.0001	6.499e-05	0	8.044e-05	0	0.0004	5.692e-05	4.659e-05	0.0002	5.137e-05	4.863e-05	3.37e-05	6.962e-05	0.0003	2.144e-05	1.51e-05	6.01e-06	2.25e-06	3.784e-05	0	7.891e-05	0	0.0002	0	0	3.621e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	817.58	35	chr13	113800962	.	C	T	817.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.205;DP=452;ExcessHet=0.2348;FS=4.253;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:829,0,1080	9	0	1	0	.
chr14	19713026	19713026	G	A	exonic	OR11H2	.	synonymous SNV	OR11H2:NM_001197287:exon2:c.C891T:p.T297T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1728.43	39	chr14	19713026	.	G	A	1728.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.252;DP=454;ExcessHet=0;FS=0.678;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37.42;MQRankSum=0.813;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.62;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,71:129:99:1740,0,1400	9	0	1	0	.
chr14	19748192	19748192	C	T	exonic	OR4Q3	.	synonymous SNV	OR4Q3:NM_172194:exon1:c.C765T:p.C255C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.77e-05	9.623e-05	0	0.0001	0	4.498e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs561840462	4.105e-05	4.31e-05	4.493e-05	3.713e-05	0.0004	3.245e-05	2.92e-05	0.0002	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	0	3.747e-05	0.0002	3.688e-05	1.656e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.573e-05	6.279e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1441.23	41	chr14	19748192	.	C	T	1441.23	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-6.595;DP=2656;ExcessHet=0.7463;FS=169.149;InbreedingCoeff=-0.1965;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.91;MQRankSum=-1.938;QD=1.52;ReadPosRankSum=3.03;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:317,75:392:99:0|1:19748192_C_T:711,0,10257:19748192	7	0	3	0	.
chr14	19868787	19868787	G	A	exonic	OR4K3	.	unknown	UNKNOWN	.	901	620	1	0	0	1	0.000805802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053703876	6.873e-05	4.93e-05	8.209e-05	5.577e-05	0.0010	4.282e-05	3.517e-05	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	5.041e-05	0.0002	0.0010	5.251e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.711e-05	0.0010	2.555e-05	1.828e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	9.414e-05	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1540.43	89	chr14	19868787	.	G	A	1540.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.554;DP=1657;ExcessHet=0;FS=1.541;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=-0.59;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:245,82:327:99:1552,0,6537	9	0	1	0	.
chr14	21081504	21081504	C	T	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.383e-05	0	0	0	0	7.965e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs770190042	1.917e-05	1.915e-05	1.363e-05	2.478e-05	0.0003	1.33e-05	1.145e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.889e-05	6.628e-05	1.161e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2523.43	36	chr14	21081504	.	C	T	2523.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.361;DP=624;ExcessHet=0;FS=0.968;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:141,113:254:99:2535,0,3204	9	0	1	0	.
chr14	23477840	23477840	C	T	UTR3	NGDN	NM_015514:c.*272C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.474e-07	1.368e-06	1.464e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	149.46	30	chr14	23477840	.	C	T	149.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:161,0,21	9	0	1	0	.
chr14	24306648	24306648	T	C	UTR3	NOP9	NM_001286367:c.*1690T>C;NM_174913:c.*1553T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.964e-06	2.784e-06	0	3.894e-06	1.347e-06	3.3e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.347e-06	2.201e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	337.44	16	chr14	24306648	.	T	C	337.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.717;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:349,0,342	9	0	1	0	.
chr14	24400898	24400898	T	C	intronic	NYNRIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.33	3	chr14	24400898	.	T	C	44.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:24400898_T_C:52,0,162:24400898	6	0	1	3	.
chr14	24632605	24632605	A	G	intronic	GZMB	.	.	.	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs534941263	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0038	0.0001	0.0001	0.0025	0.0021	7.341e-05	0.0003	0.0003	0	1.979e-05	0.0038	9.29e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	5.374e-05	0.0003	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	8.284e-05	4.813e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	7.35e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1757.43	34	chr14	24632605	.	A	G	1757.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=637;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,64:121:99:1769,0,1505	9	0	1	0	.
chr14	31148830	31148830	T	-	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.488e-05	0	8.651e-05	0	0	3.001e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs779313604	1.781e-05	1.779e-05	1.636e-05	1.928e-05	0.0005	1.239e-05	1.053e-05	0.0001	7.557e-05	0	2.253e-05	0	0	0	0.0005	1.53e-05	8.293e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	6.536e-05	1.26e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	969.39	33	chr14	31148829	.	CT	C	969.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.907;DP=408;ExcessHet=0;FS=0.837;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-1.269;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,33:85:99:981,0,1674	9	0	1	0	.
chr14	33335044	33335049	GTGTGT	-	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1174085826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.249e-05	0.0002	0.0001	7.84e-05	6.499e-05	3.462e-05	1.991e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0009	0	4.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	885.84	2	chr14	33335043	.	CGTGTGT	C	885.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4456;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=31.4;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:72:202,84,72	7	0	1	2	.
chr14	37594276	37594276	G	A	intronic	FOXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216638543	3.717e-06	5.472e-06	3.624e-06	3.815e-06	4.47e-06	8.7e-07	5.9e-07	1.05e-06	7.1e-07	0	0	0	0	0	0	4.47e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	40.52	31	chr14	37594276	.	G	A	40.52	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.933;DP=390;ExcessHet=4.5998;FS=206.948;InbreedingCoeff=-0.3345;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.18;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:16:16,0,421	4	0	6	0	.
chr14	39063249	39063249	C	T	intronic	SEC23A	.	.	.	Craniolenticulosutural dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.692e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	201.86	32	chr14	39063249	.	C	T	201.86	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.123;DP=287;ExcessHet=8.3924;FS=164.272;InbreedingCoeff=-0.5695;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.552;SOR=8.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:37:37,0,175	2	0	7	1	.
chr14	39286108	39286108	G	A	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.32	6	chr14	39286108	.	G	A	45.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.15;MQRankSum=-1.242;QD=5.66;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:39286108_G_A:55,0,226:39286108	9	0	1	0	.
chr14	39286117	39286117	T	G	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.54	6	chr14	39286117	.	T	G	48.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1737;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.26;MQRankSum=-1.068;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:39286108_G_A:58,0,204:39286108	9	0	1	0	C
chr14	39286130	39286130	A	G	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891704468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.56	5	chr14	39286130	.	A	G	59.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1748;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.26;MQRankSum=-1.068;QD=8.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39286130_A_G:69,0,204:39286130	9	0	1	0	C
chr14	39286140	39286140	T	C	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.54	5	chr14	39286140	.	T	C	60.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.26;MQRankSum=-1.068;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39286130_A_G:69,0,204:39286130	7	0	1	2	C
chr14	44944659	44944659	T	C	intronic	KLHL28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr14	44944659	.	T	C	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr14	49603524	49603524	T	0	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	52.44	8	chr14	49603524	.	T	*	52.44	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=176;ExcessHet=2.8389;FS=9.497;InbreedingCoeff=-0.3276;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:10:33:497,49,0	1	4	5	0	.
chr14	49800365	49800365	C	T	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	9.042e-07	2.073e-06	0	1.812e-06	1.192e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.192e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	219.59	13	chr14	49800365	.	C	T	219.59	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.711;DP=113;ExcessHet=0.9691;FS=20.498;InbreedingCoeff=-0.2549;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.414;SOR=4.926	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:49800364_C_G:122,0,145:49800364	4	0	2	4	.
chr14	49828752	49828752	C	T	exonic	NEMF	.	nonsynonymous SNV	NEMF:NM_001301732:exon14:c.G1288A:p.V430I,NEMF:NM_004713:exon14:c.G1288A:p.V430I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4000462	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.00652732137649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.024e-07	6.844e-07	1.401e-06	0	9.215e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.215e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.512	0.07449	T	0.202	0.27414	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.838975	0.09049	N	0.919952	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	0.92	0.44461	T	-0.15	0.09796	N	0.106	0.09066	-1.0277	0.21200	T	0.044	0.18906	T	10	0.049535275	0.04557	T	0.006527	0.17215	T	0.059	0.16972	0.216	0.13643	0.0675242888579	0.06100	0.09252634116586625	0.09184	0.170487582951	0.19220	0.283385008574	0.07968	T	0.028284	0.20524	T	-0.321334	0.06789	T	-0.69935	0.05861	T	0.0160732790827751	0.00386	T	0.638236	0.25169	T	0.0133085195	0.00055	0.020824725	0.00157	0.0133085195	0.00055	0.020824725	0.00157	-4.185	0.26534	T	.	.	0.064	0.01622	B	.;.	.;.	1.422496	0.18392	13.71	0.71592721133148873	0.09681	0.14086	0.18215	N	AEFGBI	0.071758	0.14298	N	-0.890736333141236	0.11062	0.5318469	-0.806133964913521	0.14347	0.7491669	0.00753574642332822	0.11489	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.63	1.04	0.19220	0.323000	0.19340	1.862000	0.29329	0.545000	0.25583	0.210000	0.24424	0.999000	0.35428	0.658000	0.32913	0.1445:0.3844:0.0:0.471	4.825	0.12775	862	0.33134	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	819.43	34	chr14	49828752	.	C	T	819.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.622;DP=435;ExcessHet=0;FS=1.911;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,39:75:99:831,0,838	9	0	1	0	C
chr14	52881832	52881832	T	C	intronic	FERMT2	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0005	2.59e-05	4	154602	rs768170447	4.162e-05	3.694e-05	2.437e-05	5.948e-05	0.0005	3.207e-05	2.874e-05	0.0003	0.0003	4.095e-05	0	0	7.609e-05	0	0	1.096e-05	0	0.0005	1.988e-05	1.976e-05	2.585e-05	1.36e-05	0.0006	5.29e-06	2.47e-06	0.0002	9.096e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	453.43	34	chr14	52881832	.	T	C	453.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.193;DP=381;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.87;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:465,0,513	9	0	1	0	.
chr14	52925367	52925367	G	A	intronic	FERMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761954328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.347e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.37	.	chr14	52925367	.	G	A	67.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52925367_G_A:75,0,120:52925367	6	0	1	3	C
chr14	52925373	52925373	T	G	intronic	FERMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.35	.	chr14	52925373	.	T	G	67.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52925367_G_A:75,0,120:52925367	6	0	1	3	C
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	110.37	27	chr14	54957513	.	A	G	110.37	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.564;DP=173;ExcessHet=1.5895;FS=82.722;InbreedingCoeff=-0.2559;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.4;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:14:14,0,194	6	0	4	0	.
chr14	55138373	55138373	G	A	intronic	LGALS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	576.43	33	chr14	55138373	.	G	A	576.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.737;DP=382;ExcessHet=0;FS=4.635;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:588,0,510	9	0	1	0	.
chr14	55380613	55380613	G	A	exonic	ATG14	.	nonsynonymous SNV	ATG14:NM_014924:exon7:c.C955T:p.H319Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.0162295172718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.69	0.04302	T	0.966	0.02509	T	0.84	0.46486	P	0.708	0.54437	P	0.000000	0.84330	D	0.048295	1	0.81001	D	1.505	0.38159	L	1.36	0.34452	T	-0.06	0.07882	N	0.57	0.59308	-1.1042	0.03620	T	0.090	0.34463	T	10	0.45267877	0.58797	T	0.01623	0.37384	T	0.193	0.47281	0.637	0.77361	0.292062946507	0.28806	0.6162994018991854	0.61561	0.443210753979	0.44258	0.643291115761	0.59033	T	0.011117	0.09959	T	-0.0371104	0.46376	T	-0.291083	0.45659	T	0.919443368911743	0.57816	D	0.938606	0.76932	D	0.16538963	0.36808	0.17175211	0.39381	0.16538963	0.36808	0.17175211	0.39380	-1.021	0.01023	T	.	.	0.1	0.17146	B	.	.	4.176281	0.62829	24.5	0.99299212364967704	0.58577	0.99636	0.98212	D	AEFDBI	0.860766	0.77869	D	0.340827389864358	0.58257	3.996926	0.435366078193277	0.63781	4.619044	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	9.667000	0.97886	11.776000	0.95984	0.613000	0.49114	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.0:0.0:1.0:0.0	19.109	0.93293	441	0.80015	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2035.43	34	chr14	55380613	.	G	A	2035.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.985;DP=494;ExcessHet=0;FS=1.158;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,93:178:99:2047,0,1758	9	0	1	0	.
chr14	56616207	56616207	A	G	intronic	TMEM260	.	.	.	.	714	807	1	0	0	1	0.000619195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs145374953	6.388e-05	3.602e-05	5.247e-05	7.426e-05	0.0004	4.35e-05	3.649e-05	0.0002	0.0001	9.208e-05	0.0004	0	0	0	0	5.888e-05	4.652e-05	7.506e-05	7.883e-05	7.874e-05	8.999e-05	6.718e-05	0.0003	4.496e-05	3.512e-05	0.0001	8.282e-05	7.214e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	166.7	13	chr14	56616207	.	A	G	166.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=1.7;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:178,0,96	9	0	1	0	.
chr14	58141490	58141490	C	A	intronic	ARMH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.095e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	833.43	35	chr14	58141490	.	C	A	833.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.762;DP=390;ExcessHet=0;FS=0.913;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-2.253;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:845,0,708	9	0	1	0	.
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.69	51	chr14	58211252	.	C	T	1445.69	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.144;DP=662;ExcessHet=15.1594;FS=265.589;InbreedingCoeff=-0.8292;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.724;SOR=11.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,16:42:67:67,0,258	1	0	9	0	.
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	638.48	20	chr14	58371754	.	C	T	638.48	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.545;DP=176;ExcessHet=10.3881;FS=43.676;InbreedingCoeff=-0.7068;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.677;SOR=5.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:42:42,0,47	2	0	8	0	.
chr14	59575161	59575161	C	T	intronic	CCDC175	.	.	.	.	1157	364	1	0	0	1	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs141236805	3.162e-05	1.926e-05	3.31e-05	3.026e-05	6.982e-05	1.785e-05	1.43e-05	1.905e-05	1.407e-05	0	0	0	0	0	0	3.842e-05	4.415e-05	6.982e-05	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.342e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.58	5	chr14	59575161	.	C	T	53.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,111	9	0	1	0	.
chr14	60149212	60149212	A	T	intronic	DHRS7	.	.	.	.	496	1022	4	0	0	4	0.00195312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	.	.	0.000599042	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0	0.0015	9.7e-05	15	154602	rs562938598	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0	0.0007	0	0	0	0.0008	0.0001	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	4.812e-05	0	0.0021	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	606.43	58	chr14	60149212	.	A	T	606.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.999;DP=431;ExcessHet=0;FS=3.377;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-0.806;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,22:42:99:0|1:60149196_C_T:618,0,587:60149196	9	0	1	0	.
chr14	63045269	63045269	A	C	UTR5	KCNH5	NM_139318:c.-83T>G;NM_172375:c.-83T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.047e-06	7.029e-07	0	2.019e-06	1.502e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.502e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.43	27	chr14	63045269	.	A	C	168.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.224;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:180,0,164	9	0	1	0	.
chr14	63389599	63389599	C	T	intronic	PPP2R5E	.	.	.	.	474	1046	2	0	0	2	0.00095511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	3.026e-05	0.0011	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs372094788	5.388e-05	5.814e-05	1.648e-05	9.173e-05	0.0007	4.387e-05	4.057e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	2.536e-05	0	0.0005	5.415e-06	0.0001	0.0007	4.597e-05	4.594e-05	1.285e-05	8.057e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	547.43	34	chr14	63389599	.	C	T	547.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.542;DP=346;ExcessHet=0;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-1.045;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:559,0,604	9	0	1	0	.
chr14	63961521	63961521	G	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	267.54	43	chr14	63961521	.	G	T	267.54	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.705;DP=766;ExcessHet=0.7463;FS=430.506;InbreedingCoeff=-0.2902;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.866;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,39:105:99:.:.:155,0,991:.	4	0	3	3	.
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2693.57	112	chr14	64158707	.	T	C	2693.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-2.332;DP=1280;ExcessHet=10.3881;FS=229.843;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.66;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,40:148:99:0|1:64158707_T_C:494,0,3029:64158707	0	0	8	2	C
chr14	64158708	64158708	G	A	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.G15876A:p.M5292I,SYNE2:NM_182914:exon86:c.G15876A:p.M5292I	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2288662	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00845025875398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.033	0.53072	D	0.325	0.33132	B	0.108	0.31289	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.39	0.33842	T	-1.61	0.43524	N	0.431	0.49965	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.33968	T	10	0.25304455	0.42666	T	0.00845	0.22357	T	0.077	0.22490	0.515	0.61459	0.404034981753	0.40020	0.2659272823830213	0.26505	0.0746054716563	0.08373	0.455664932728	0.32718	T	0.114551	0.49765	T	-0.102013	0.36092	T	-0.384311	0.35217	T	0.684482932090759	0.39994	D	0.879912	0.59649	D	0.19624485	0.41445	0.17938405	0.40669	0.19624485	0.41444	0.17938405	0.40668	-3.183	0.12274	T	.	.	0.388	0.58884	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.504241	0.32334	19.01	0.96935941736678333	0.31676	0.86357	0.45621	D	AEFGBI	0.264582	0.38189	N	-0.124265557851592	0.36337	2.099065	-0.0236316895668092	0.38649	2.280163	0.900501724960891	0.26077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	4.86	0.62624	4.416000	0.59567	4.462000	0.43463	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8511:0.1489	14.318	0.66020	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1706.15	87	chr14	64158708	.	G	A	1706.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-4.709;DP=980;ExcessHet=2.8389;FS=221.069;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.08;SOR=9.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,40:148:99:0|1:64158707_T_C:494,0,3029:64158707	5	0	5	0	C
chr14	64469721	64469721	G	A	UTR3	AKAP5	NM_004857:c.*43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.079e-06	3.181e-05	9.16e-06	9e-06	1.235e-05	3.91e-06	2.82e-06	5.31e-06	3.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	347.07	27	chr14	64469721	.	G	A	347.07	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.233;DP=246;ExcessHet=12.7857;FS=42.253;InbreedingCoeff=-0.7379;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.428;SOR=5.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:37:.:.:37,0,116:.	7	0	2	1	.
chr14	64942785	64942785	G	A	intronic	CHURC1-FNTB	.	.	.	.	406	1114	2	0	0	2	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs773969428	6.585e-05	5.414e-05	5.47e-05	7.664e-05	0.0004	5.323e-05	4.886e-05	7.033e-05	6.104e-05	0	0	0	0	0	0.0004	8.337e-05	6.309e-05	1.333e-05	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	652.43	34	chr14	64942785	.	G	A	652.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.677;DP=353;ExcessHet=0;FS=1.258;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:664,0,604	9	0	1	0	.
chr14	67786253	67786253	G	C	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	7.906e-05	9.446e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	150.15	51	chr14	67786253	.	G	C	150.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.223;DP=468;ExcessHet=0;FS=42.226;InbreedingCoeff=-0.2412;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.286;SOR=5.43	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,6:39:99:.:.:157,0,442:.	4	0	1	5	.
chr14	68902642	68902642	G	A	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919021288	1.34e-05	2.431e-05	9.845e-06	1.676e-05	0.0001	7.78e-06	6.08e-06	5.286e-05	3.35e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.014e-06	2.177e-05	2.667e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1231.43	37	chr14	68902642	.	G	A	1231.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.29;DP=389;ExcessHet=0;FS=0.949;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=-0.351;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,49:75:99:1243,0,526	9	0	1	0	.
chr14	69237743	69237743	T	C	exonic	EXD2	.	synonymous SNV	EXD2:NM_018199:exon7:c.T1086C:p.S362S,EXD2:NM_001193361:exon8:c.T1461C:p.S487S,EXD2:NM_001193363:exon8:c.T1461C:p.S487S,EXD2:NM_001193360:exon9:c.T1461C:p.S487S,EXD2:NM_001193362:exon9:c.T1461C:p.S487S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1289.43	35	chr14	69237743	.	T	C	1289.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.252;DP=416;ExcessHet=0;FS=0.743;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.094;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,55:100:99:1301,0,1170	9	0	1	0	.
chr14	69571717	69571717	C	T	exonic	CCDC177	.	nonsynonymous SNV	CCDC177:NM_001271507:exon2:c.G1906A:p.E636K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0805080955331	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533041668	1.853e-05	1.642e-05	1.755e-05	1.962e-05	0.0008	1.21e-05	9.83e-06	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.087e-06	6.869e-05	0.0008	5.255e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.061e-05	0.0015	2.556e-05	1.83e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	0.109	0.37449	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.175	0.29870	L	1.48	0.31731	T	.	.	.	0.575	0.59732	.	.	.	.	.	.	.	0.10809696	0.20106	T	0.080508	0.73476	D	.	.	.	.	0.227260227426	0.22338	0.0959834354285696	0.09530	.	.	0.74029558897	0.73016	T	0.021988	0.17030	T	-0.0898745	0.38098	T	-0.366875	0.37253	T	.	.	.	0.80342	0.45053	T	0.20816322	0.43044	0.3950038	0.64180	0.20816322	0.43044	0.3950038	0.64180	-3.69	0.19171	T	.	.	0.296	0.52639	B	.	.	4.322321	0.66157	24.9	0.97554175575518964	0.34582	0.96334	0.68631	D	AEFDGBCI	0.815046	0.73712	D	.	.	.	.	.	.	0.999999999238684	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.563428	0.19063	0	0.64067	0.45733	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.6	3.69	0.41483	6.080000	0.70936	2.696000	0.34125	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.942000	0.48361	0.0:0.9203:0.0:0.0797	13.066	0.58445	408	0.82256	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1741.43	37	chr14	69571717	.	C	T	1741.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.223;DP=456;ExcessHet=0;FS=5.107;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.662;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,75:139:99:1753,0,1383	9	0	1	0	.
chr14	69942614	69942614	A	G	intronic	SMOC1	.	.	.	Microphthalmia with limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr14	69942614	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr14	71494787	71494787	G	-	intronic	SIPA1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.74	3	chr14	71494786	.	TG	T	52.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	9	0	1	0	.
chr14	72510347	72510347	A	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6105.75	34	chr14	72510347	.	A	*	6105.75	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=1124;ExcessHet=1.5895;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:129,106:235:99:0|1:72510346_CAT_C:3797,0,4931:72510346	8	0	2	0	.
chr14	73252735	73252735	C	T	exonic	PAPLN	.	nonsynonymous SNV	PAPLN:NM_001365907:exon10:c.C1054T:p.R352W,PAPLN:NM_173462:exon10:c.C973T:p.R325W,PAPLN:NM_001365906:exon11:c.C1054T:p.R352W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.0784621205462	.	.	8.317e-06	0	0	0	0	1.518e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200690849	1.506e-05	1.505e-05	1.634e-05	1.376e-05	8.961e-05	9.86e-06	8.42e-06	2.374e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	0	3.786e-05	0	1.439e-05	1.656e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.035	0.48642	D	0.015	0.61642	D	1.0	0.90584	D	0.96	0.70309	D	.	.	.	.	0.557202	0.32182	D	1.23	0.30720	L	0.11	0.61208	T	-5.1	0.83695	D	0.324	0.48963	-0.3622	0.73198	T	0.303	0.67427	T	9	0.5998429	0.66850	D	0.078462	0.73010	D	0.214	0.50650	0.509	0.60540	0.547470054201	0.54402	0.39874819368783704	0.39789	0.702846743555	0.61233	0.225454837084	0.01649	T	0.046981	0.27587	T	-0.120126	0.33102	T	-0.346683	0.39584	T	0.945491135120392	0.62275	D	0.708829	0.32694	T	0.15251881	0.34619	0.12459558	0.30031	0.15251881	0.34619	0.12459558	0.30030	-11.008	0.79702	D	.	.	0.117	0.25914	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.155271	0.62356	24.4	0.99887168544720395	0.96204	0.80794	0.40342	D	AEFDGBCI	0.662919	0.63262	D	0.218223145097393	0.52082	3.384784	0.0542721608351279	0.42278	2.554477	0.903140086268103	0.26144	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.22	2.1	0.26226	4.688000	0.61403	2.783000	0.34747	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.034000	0.21380	0.006000	0.07323	0.5444:0.3405:0.1152:0.0	7.999	0.29445	757	0.50970	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2306.43	36	chr14	73252735	.	C	T	2306.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.13;DP=616;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-1.004;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,99:209:99:2318,0,2371	9	0	1	0	.
chr14	73595683	73595683	T	C	UTR3	ACOT4	NM_152331:c.*29T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.122e-06	0	0	0	0	1.575e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761141376	2.976e-06	8.631e-05	0	6.089e-06	3.346e-05	7e-07	4.7e-07	7.6e-07	2.1e-07	3.346e-05	0	0	0	0	0	2.854e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	71.92	24	chr14	73595683	.	T	C	71.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.36;DP=164;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.1643;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.87;MQRankSum=0.464;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.975;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:81:81,0,148	6	0	1	3	.
chr14	73940838	73940838	-	A	intronic	FAM161B	.	.	.	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs545669063	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0011	0.0010	3.374e-05	3.335e-05	0.0153	0	2.16e-05	0.0020	0.0002	0.0011	0.0013	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0011	0.0009	0	0	0.0002	0.0150	0	0	0	0.0004	0.0019	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	248.39	21	chr14	73940838	.	T	TA	248.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.53;DP=293;ExcessHet=0;FS=2.35;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.694;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:260,0,300	9	0	1	0	.
chr14	73950052	73950052	-	AGTGACAGCGAT	UTR5	COQ6;FAM161B	NM_182480:c.-41_-40insAGTGACAGCGAT;NM_152445:c.-27_-26insATCGCTGTCACT	.	.	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	505088	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.00139776	0.0009	0	0.0002	0	0	0.0012	0.0023	0.0017	0.0001153	3	26028	rs547039179	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0035	0.0006	0.0005	0.0023	0.0019	5.974e-05	0.0001	0.0153	0	2e-05	0.0035	0.0002	0.0011	0.0013	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0011	0.0009	0	0	0.0002	0.0150	0	0	0	0.0004	0.0019	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2010.39	37	chr14	73950052	.	C	CAGTGACAGCGAT	2010.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.012;DP=452;ExcessHet=0;FS=0.754;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.52;ReadPosRankSum=-0.96;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,53:103:99:2022,0,1888	9	0	1	0	.
chr14	74508474	74508474	C	G	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000163196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.48	15	chr14	74508474	.	C	G	169.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:181,0,118	9	0	1	0	.
chr14	76852620	76852621	TT	-	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254867125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.539e-05	0.0002	1.452e-05	1.636e-05	2.897e-05	2.56e-06	9.6e-07	.	.	2.897e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	489.06	2	chr14	76852619	.	CTT	C	489.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.06;DP=113;ExcessHet=5.1594;FS=6.384;InbreedingCoeff=-0.3466;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,84	9	0	1	0	.
chr14	77027451	77027451	T	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	467.86	24	chr14	77027451	.	T	*	467.86	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=359;ExcessHet=5.3821;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.3867;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:698,0,410	0	2	7	1	.
chr14	77326315	77326315	G	C	intronic	GSTZ1	.	.	.	Tyrosinemia, type Ib (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529945624	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	0	0	0.0001	0.0023	0	0	0	4.41e-05	0.0014	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	127.35	2	chr14	77326315	.	G	C	127.35	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=25.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	6	1	0	3	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	110.31	22	chr14	77406634	.	C	*	110.31	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=132;ExcessHet=1.4371;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:282,21,0:.	5	1	4	0	.
chr14	77454676	77454677	AA	-	intronic	VIPAS39	.	.	.	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491311311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.606e-05	0.0001	7.501e-05	3.436e-05	8.693e-05	2.626e-05	1.795e-05	2.211e-05	1.318e-05	3.038e-05	0	8.693e-05	0	0	0.0002	0	6.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	206.56	.	chr14	77454675	.	CAA	C	206.56	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.82;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:68:139,88,150	2	0	1	7	.
chr14	78297852	78297852	G	A	exonic	NRXN3	.	nonsynonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366425:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366426:exon4:c.G749A:p.S250N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	.	.	.	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs746873335	3.613e-06	4.788e-06	1.426e-06	5.857e-06	5.049e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.679e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	5.049e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.693	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.47487	-0.4570	0.70168	T	0.373	0.73190	T	4	0.2170158	0.38302	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58544048292484	0.58473	.	.	.	.	.	0.003487	0.02889	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.62461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40618	B	.;.	.;.	3.614068	0.51109	23.0	0.90763606675286401	0.20013	0.96897	0.71537	D	AEFBI	0.600580	0.59316	D	0.471952315503581	0.65458	4.825172	0.577232011699918	0.73311	5.949721	0.999999782056204	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	5.916000	0.69712	7.632000	0.62779	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.697	0.88190	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	983.97	138	chr14	78297852	.	G	A	983.97	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-4.136;DP=1458;ExcessHet=7.0302;FS=257.196;InbreedingCoeff=-0.5388;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.164;SOR=12.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,46:109:99:203,0,839	3	0	7	0	.
chr14	81054603	81054603	G	A	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr14	81054603	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr14	87947872	87947872	C	A	exonic	GALC	.	nonsynonymous SNV	GALC:NM_001201401:exon12:c.G1276T:p.D426Y,GALC:NM_000153:exon13:c.G1345T:p.D449Y,GALC:NM_001201402:exon13:c.G1267T:p.D423Y	Krabbe disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.518	0.242367421504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.34444	T	0.057	0.46406	T	0.99	0.63424	D	0.722	0.54942	P	0.169423	0.17419	N	0.558544	1	0.08975	N	2.76	0.80626	M	-3.66	0.95212	D	-1.06	0.27669	N	0.34	0.40765	0.431	0.89564	D	0.859	0.95305	D	10	0.38709575	0.54620	T	0.242367	0.88757	D	0.518	0.79461	0.493	0.58048	0.95552049638	0.95504	0.7889905702290672	0.78851	0.392744924576	0.40454	0.385046958923	0.22969	T	0.603594	0.87331	D	0.146417	0.68932	D	-0.0274579	0.68537	D	0.301827073097229	0.25079	T	0.89581	0.63671	D	0.08189652	0.18840	0.06625553	0.13548	0.08189652	0.18840	0.06625553	0.13547	-3.67	0.19688	T	.	.	0.112	0.22061	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.599252	0.33735	19.43	0.9747580135263203	0.34162	0.46773	0.27834	N	AEFBI	0.125411	0.24191	N	-0.046733103587956	0.39749	2.349084	-0.223256614156071	0.30704	1.731112	0.346733868523562	0.19640	0.638212	0.43195	0	0.601575	0.49859	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.47	3.51	0.39297	1.188000	0.31711	1.174000	0.24646	0.599000	0.40250	0.006000	0.17386	0.215000	0.23672	0.051000	0.15275	0.0:0.8286:0.0:0.1714	10.769	0.45514	920	0.19381	Glycosyl hydrolase family 59, central domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	115.05	36	chr14	87947872	.	C	A	115.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.378;DP=337;ExcessHet=0;FS=15.862;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=3.15;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,7:29:99:0|1:87947872_C_A:126,0,639:87947872	8	0	1	1	.
chr14	87947880	87947880	T	G	splicing	GALC	NM_000153:exon13:c.1339-2A>C;NM_001201402:exon13:c.1261-2A>C;NM_001201401:exon12:c.1270-2A>C	.	.	Krabbe disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.804	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.048355	0.96078	35	0.96312423662121505	0.29387	0.90279	0.51329	D	AEFBI	.	.	.	0.834703617961455	0.88221	9.49745	0.637691033602847	0.77695	6.729492	0.662390159466227	0.22285	0.088506	0.02282	0	0.096993	0.02736	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.774629	0.45842	6.11	3.66	0.41111	2.105000	0.41449	7.874000	0.72122	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.337000	0.25363	0.1223:0.0:0.127:0.7507	8.987	0.35161	920	0.19381	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	310.75	36	chr14	87947880	.	T	G	310.75	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.474;DP=295;ExcessHet=1.8123;FS=100.949;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=2.59;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:99:0|1:87947872_C_A:129,0,599:87947872	4	0	4	2	C
chr14	88322733	88322733	T	C	intronic	KCNK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	975.43	33	chr14	88322733	.	T	C	975.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.24;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.13;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,40:84:99:987,0,922	9	0	1	0	.
chr14	88580130	88580130	G	T	intronic	ZC3H14	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	83.09	4	chr14	88580130	.	G	T	83.09	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:52:0|1:88580120_G_A:92,0,52:88580120	7	0	1	2	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	486.42	16	chr14	89290875	.	C	G	486.42	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.48;DP=108;ExcessHet=10.4813;FS=70.494;InbreedingCoeff=-0.7338;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:94:94,0,106	0	0	7	3	.
chr14	90032945	90032945	G	T	intronic	TDP1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs185046943	2.063e-05	1.779e-05	2.58e-05	1.474e-05	9.348e-05	1.1e-05	8.69e-06	9.49e-06	6.92e-06	9.348e-05	0	0	0	0	0	1.878e-05	5.247e-05	0	3.958e-05	4.601e-05	5.16e-05	2.7e-05	0.0002	1.721e-05	1.133e-05	5.304e-05	2.84e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.47	18	chr14	90032945	.	G	T	189.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.823;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:201,0,131	9	0	1	0	.
chr14	90119685	90119685	C	T	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165506831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.892e-05	7.882e-05	5.142e-05	0.0001	0.0012	4.5e-05	3.515e-05	0.0005	0.0004	9.66e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.31	.	chr14	90119685	.	C	T	67.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90119657_T_A:75,0,100:90119657	7	0	1	2	.
chr14	90119698	90119698	C	A	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.96	.	chr14	90119698	.	C	A	67.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90119657_T_A:75,0,100:90119657	6	0	1	3	C
chr14	90730569	90730569	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404164746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	6.424e-05	5.381e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.68	2	chr14	90730569	.	C	T	77.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	4	0	1	5	.
chr14	91621619	91621619	C	T	exonic	CATSPERB	.	nonsynonymous SNV	CATSPERB:NM_024764:exon19:c.G2249A:p.R750Q	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	2266665	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.016317631134	.	.	4.395e-05	0	0	0.0002	0	1.54e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs778453509	2.437e-05	2.599e-05	2.213e-05	2.664e-05	0.0005	1.769e-05	1.566e-05	0.0001	7.891e-05	6.18e-05	2.476e-05	0	0.0002	0	0.0005	1.638e-05	1.689e-05	4.834e-05	4.602e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.692e-05	7.35e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.415e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	0.382	0.11120	T	0.203	0.27325	T	0.864	0.47514	P	0.211	0.37346	B	0.001922	0.37643	N	0.120245	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	0.97	0.42502	T	0.47	0.03090	N	0.038	0.01203	-1.0847	0.06462	T	0.067	0.27399	T	10	0.07281858	0.10920	T	0.016318	0.37519	T	0.104	0.29647	0.429	0.47680	0.326616659874	0.32268	0.5734527423403922	0.57274	0.240805086689	0.26615	0.309206366539	0.11787	T	0.021431	0.16689	T	-0.543839	0.00318	T	-0.684813	0.06694	T	0.0460287160931548	0.04790	T	.	.	.	0.032679223	0.03340	0.036305644	0.03051	0.032679223	0.03339	0.036305644	0.03050	-3.874	0.21913	T	.	.	0.082	0.08705	B	.	.	2.191186	0.27940	17.63	0.98344977505812115	0.40477	0.33974	0.24957	N	AEFDHI	0.093914	0.18995	N	-0.481017583089209	0.22704	1.214148	-0.497730283687909	0.22216	1.205598	0.00670195099382906	0.11287	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.43	3.59	0.40253	1.922000	0.39675	3.149000	0.36517	-1.388000	0.01152	0.989000	0.36753	0.999000	0.35428	0.003000	0.05239	0.0:0.3415:0.6585:0.0	12.437	0.54941	900	0.24599	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1363.43	33	chr14	91621619	.	C	T	1363.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=461;ExcessHet=0;FS=3.12;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=-0.535;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,57:142:99:1375,0,2027	9	0	1	0	.
chr14	92030060	92030060	A	G	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	104.47	3	chr14	92030060	.	A	G	104.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=51.44;MQRankSum=-2.189;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:92030046_T_A:110,0,159:92030046	4	0	1	5	.
chr14	92030067	92030067	G	A	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.48	3	chr14	92030067	.	G	A	65.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.11;MQRankSum=-1.834;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92030046_T_A:72,0,162:92030046	5	0	1	4	C
chr14	92030070	92030070	G	A	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050915709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.622e-05	6.57e-05	6.461e-05	6.792e-05	0.0001	3.543e-05	2.735e-05	4.754e-05	3.063e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.48	3	chr14	92030070	.	G	A	65.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.11;MQRankSum=-1.834;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92030046_T_A:72,0,162:92030046	5	0	1	4	C
chr14	92030107	92030107	G	A	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988374275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.754e-06	6.656e-06	0	1.394e-05	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.69	2	chr14	92030107	.	G	A	63.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.15;MQRankSum=-1.981;QD=9.1;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92030107_G_A:69,0,193:92030107	4	0	1	5	C
chr14	92030121	92030121	C	T	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009766810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.369e-05	3.316e-05	2.623e-05	4.157e-05	0.0004	1.285e-05	8.16e-06	7.572e-05	3.134e-05	2.488e-05	0	0	0	0	0	0	2.969e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.69	2	chr14	92030121	.	C	T	63.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.15;MQRankSum=-1.981;QD=9.1;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92030107_G_A:69,0,193:92030107	4	0	1	5	C
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chr14	92964396	92964396	A	G	intronic	ITPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	126.75	.	chr14	92964396	.	A	G	126.75	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.35;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	5	.
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chr14	93947488	93947488	C	T	exonic	ASB2	.	nonsynonymous SNV	ASB2:NM_016150:exon5:c.G769A:p.A257T,ASB2:NM_001202429:exon7:c.G913A:p.A305T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2245426	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	0.0420654982733	.	.	1.648e-05	9.614e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs750583189	1.026e-05	1.026e-05	1.225e-05	8.251e-06	5.038e-05	6.16e-06	4.89e-06	8.35e-06	3.12e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	5.038e-05	1.875e-05	0	8.093e-06	0	1.159e-05	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.234e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.027	0.47745	D	0.127	0.35082	T	1.0	0.90584	D	0.979	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.052196	0.997719	0.44125	D	1.755	0.45626	L	-0.09	0.64086	T	-2.42	0.53096	N	0.305	0.34444	-0.6606	0.62249	T	0.269	0.64013	T	10	0.31506133	0.48941	T	0.042065	0.60266	D	0.255	0.56562	.	.	0.722883172842	0.72043	0.5073994109247214	0.50661	2.08941836619	0.94716	0.557665526867	0.46938	T	0.221235	0.58474	T	-0.230875	0.16532	T	-0.332744	0.41164	T	0.332584738731384	0.26328	T	.	.	.	0.34769416	0.56887	0.22111481	0.46910	0.34769416	0.56887	0.22111481	0.46909	.	.	.	.	.	0.724	0.74570	P	.;.;.	.;.;.	4.389664	0.67730	25.1	0.99897937133053738	0.97048	0.84946	0.44043	D	AEFDGBI	0.311151	0.41697	N	0.149334630351623	0.48782	3.086159	0.131227289872621	0.46155	2.866155	0.999999987432011	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.573078	0.19857	0	0.567339	0.31927	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	2.664000	0.46448	5.893000	0.50786	0.524000	0.24156	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.107000	0.18608	0.0:1.0:0.0:0.0	18.717	0.91643	379	0.83778	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1994.43	37	chr14	93947488	.	C	T	1994.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.558;DP=506;ExcessHet=0;FS=1.14;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-2.442;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,90:188:99:2006,0,2203	9	0	1	0	.
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chr14	94497803	94497803	C	G	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G595C:p.G199R,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G595C:p.G199R,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G595C:p.G199R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.0338676746747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-07	6.84e-07	1.364e-06	0	2.267e-05	0	0	.	.	0	2.267e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.14595	T	0.54	0.09760	T	0.172	0.28767	B	0.115	0.31843	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	1.43	0.35840	L	-2.28	0.87512	D	-2.7	0.57599	D	0.145	0.14622	-0.7398	0.58463	T	0.386	0.74150	T	10	0.071498126	0.10548	T	0.033868	0.55283	D	0.145	0.38592	0.491	0.57732	0.296329037015	0.29243	0.6547714582531228	0.65413	0.17525157231	0.19731	0.369718432426	0.20792	T	0.047171	0.27643	T	-0.126477	0.32067	T	-0.336586	0.40731	T	0.715756177902222	0.41485	D	0.756024	0.37907	T	0.38583905	0.59736	0.29259723	0.55287	0.38583905	0.59736	0.29259723	0.55286	-2.678	0.07120	T	.	.	0.263	0.53064	B	.;.	.;.	2.036488	0.25887	16.92	0.96925687929522253	0.31636	0.12320	0.17196	N	AEFCI	0.146063	0.26942	N	-0.75468411629497	0.14505	0.7231708	-0.729290243828485	0.16234	0.8577662	0.0138235968800036	0.12515	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.68	0.30839	-0.429000	0.07051	0.818000	0.21820	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.780000	0.36908	0.0:0.5781:0.133:0.2889	6.189	0.19728	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.43	38	chr14	94497803	.	C	G	129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.807;DP=658;ExcessHet=0;FS=66.741;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.43;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,20:81:99:0|1:94497802_C_T:141,0,1728:94497802	9	0	1	0	C
chr14	95099764	95099765	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.07	43	chr14	95099764	.	AC	*	75.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.519;DP=440;ExcessHet=0.7463;FS=0.709;InbreedingCoeff=-0.1998;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,29:51:99:1|0:95099731_TAC_T:853,0,665:95099731	9	0	1	0	.
chr14	95099766	95099767	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4710.33	39	chr14	95099766	.	AC	*	4710.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.466;DP=481;ExcessHet=8.8523;FS=4.672;InbreedingCoeff=-0.6;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,29:51:99:1|0:95099731_TAC_T:853,0,665:95099731	9	0	1	0	C
chr14	95215815	95215829	CTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	4677.67	25	chr14	95215815	.	CTGTGTGTGTGTGTG	*	4677.67	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.545;DP=468;ExcessHet=0;FS=4.713;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.43;ReadPosRankSum=-0.167;SOR=1.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:13:99:1|0:95215813_CTCTGTGTGTGTGTG_C:625,182,387:95215813	5	1	4	0	.
chr14	96217826	96217826	C	T	intronic	BDKRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs762972463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0	6.556e-05	0	0	0	0	0.0006	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.02	.	chr14	96217826	.	C	T	60.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.792;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	7	0	1	2	.
chr14	100527815	100527815	G	A	intronic	WDR25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs147609907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.84	1	chr14	100527815	.	G	A	71.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	5	0	1	4	.
chr14	102493399	102493399	C	T	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs144599914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0011	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	0	0	0.0011	0.0098	0	0	0.0102	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.43	4	chr14	102493399	.	C	T	52.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.385;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:61,0,72	6	0	1	3	.
chr14	102980587	102980587	G	A	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556100418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.219e-05	8.996e-05	5.373e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.77	6	chr14	102980587	.	G	A	98.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:110,0,66	9	0	1	0	.
chr14	103529177	103529177	C	T	upstream	TRMT61A	dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976122868	1.942e-05	5.566e-05	0	3.289e-05	3.247e-05	3.23e-06	1.21e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	1.833e-05	0	3.247e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.61	11	chr14	103529177	.	C	T	43.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:103529152_C_G:55,0,76:103529152	9	0	1	0	.
chr14	103789270	103789270	G	A	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931694431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.58	4	chr14	103789270	.	G	A	62.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103789270_G_A:72,0,162:103789270	8	0	1	1	.
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chr14	103789290	103789290	C	T	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.49	5	chr14	103789290	.	C	T	62.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103789270_G_A:72,0,162:103789270	8	0	1	1	C
chr14	103833399	103833467	TTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAA	-	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.36	2	chr14	103833398	.	CTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAA	C	56.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.4;MQRankSum=-1.15;QD=7.05;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:103833375_GGCTCATGCCTGTAATCCTA_G:66,0,246:103833375	9	0	1	0	C
chr14	103915047	103915047	C	T	intronic	ATP5MPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	549.43	33	chr14	103915047	.	C	T	549.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.741;DP=299;ExcessHet=0;FS=1.316;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:561,0,411	9	0	1	0	.
chr14	103986055	103986055	C	T	intronic	TDRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906139355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.68	9	chr14	103986055	.	C	T	87.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,136	9	0	1	0	.
chr14	104711029	104711029	A	G	intronic	INF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, Autosomal dominant;Glomerulosclerosis, focal segmental, 5	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867816734	2.056e-06	2.736e-06	1.364e-06	2.755e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	1.926e-05	0.0002	0	1.659e-05	0	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1309.43	40	chr14	104711029	.	A	G	1309.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.572;DP=478;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.445;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,62:131:99:1321,0,1594	9	0	1	0	.
chr14	104889905	104889905	A	0	intronic	CEP170B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	120.35	9	chr14	104889905	.	A	*	120.35	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=129;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.1342;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.16;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:104889903_CAAATG_C:349,24,0:104889903	1	6	2	1	.
chr14	105175925	105175925	G	T	UTR3	NUDT14	NM_001318380:c.*41C>A	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866251626	1.836e-06	2.052e-06	1.789e-06	1.884e-06	0.0002	3.1e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.409e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	400.43	34	chr14	105175925	.	G	T	400.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.501;DP=386;ExcessHet=0;FS=1.167;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.434;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,19:55:99:412,0,920	9	0	1	0	.
chr15	22810632	22810632	C	T	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	274.81	41	chr15	22810632	.	C	T	274.81	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.696;DP=310;ExcessHet=4.5998;FS=124.852;InbreedingCoeff=-0.4964;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.779;SOR=7.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,10:23:97:0|1:22810632_C_T:97,0,156:22810632	3	0	6	1	.
chr15	22810633	22810633	A	G	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.829e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	37.8	40	chr15	22810633	.	A	G	37.8	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.832;DP=289;ExcessHet=0.2348;FS=7.983;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.925;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:6:0|1:22810632_C_T:6,0,484:22810632	7	0	2	1	C
chr15	23361169	23361171	CTT	0	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2402.91	13	chr15	23361169	.	CTT	*	2402.91	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.349;DP=193;ExcessHet=0;FS=3.954;InbreedingCoeff=0.7646;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=56.42;MQRankSum=-0.196;QD=20.54;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:29:.:.:119,0,29:.	7	0	3	0	.
chr15	23441505	23441505	G	A	exonic	GOLGA6L2	.	stopgain	GOLGA6L2:NM_001304388:exon8:c.C970T:p.R324X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472866797	1.764e-05	2.409e-05	2.211e-05	1.303e-05	6.995e-05	1.155e-05	9.86e-06	1.243e-05	1.001e-05	0	0	0	6.995e-05	0	0	1.943e-05	1.98e-05	0	1.408e-05	2.043e-05	1.374e-05	1.444e-05	3.082e-05	2.34e-06	8.8e-07	5.11e-06	1.91e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.082e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.01068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11613	0.65982	D	-0.0709633	0.65557	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Tolerant;.	High;.	4.745730	0.76578	26.5	0.98731983150721969	0.45363	0.00042	0.00346	N	AEFBI	0.021623	0.00984	N	0.0797122148138157	0.45516	2.806909	-0.300301671662278	0.28090	1.563428	1.64775418838586E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	-0.059000	0.11688	-7.220000	0.01204	-1.049000	0.01645	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.43	42	chr15	23441505	.	G	A	31.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.111;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,4:29:43:0|1:23441505_G_A:43,0,946:23441505	9	0	1	0	.
chr15	25712064	25712064	C	T	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.24	1	chr15	25712064	.	C	T	73.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	.
chr15	28192245	28192245	G	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.059e-06	1.382e-06	2.128e-06	0	4.465e-05	0	0	.	.	4.465e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	167.45	17	chr15	28192245	.	G	C	167.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.48;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:179,0,181	9	0	1	0	.
chr15	29113645	29113645	C	T	intronic	APBA2	.	.	.	.	466	1055	1	0	0	1	0.000473709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558292616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	743.43	34	chr15	29113645	.	C	T	743.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.551;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:755,0,506	9	0	1	0	.
chr15	29155495	29155495	C	T	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976593176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.038e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.84	2	chr15	29155495	.	C	T	64.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	8	0	1	1	.
chr15	29384329	29384329	G	A	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs145077104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0017	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0002	0	0.0004	0.0012	0.0002	9.436e-05	0.0068	0.0012	0.0014	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.28	1	chr15	29384329	.	G	A	66.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	2	C
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chr15	33821221	33821221	T	G	intronic	RYR3	.	.	.	.	29	1492	1	0	0	1	0.000335008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.5e-05	.	3.37e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs369688776	1.817e-05	1.711e-05	1.505e-05	2.134e-05	5.142e-05	1.229e-05	1.033e-05	1.7e-05	1.009e-05	0	0	4.056e-05	0	0	0	1.788e-05	1.799e-05	5.142e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1346.14	42	chr15	33821221	.	T	G	1346.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.57;DP=423;ExcessHet=0.2348;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=2.49;SOR=0.82	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,23:60:99:487,0,925	8	0	2	0	C
chr15	33823108	33823108	C	T	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.111e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	0.0005	5.6e-07	1.6e-07	0.0001	7.705e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	655.43	37	chr15	33823108	.	C	T	655.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.356;DP=386;ExcessHet=0;FS=0.999;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:667,0,837	9	0	1	0	C
chr15	40217442	40217442	C	T	UTR5	BUB1B-PAK6	NM_001128629:c.-47344C>T;NM_001128628:c.-47344C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.251e-07	6.222e-06	0	1.449e-06	9.629e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.629e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	86.83	28	chr15	40217442	.	C	T	86.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.529;DP=224;ExcessHet=0;FS=5.935;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=1.86;SOR=2.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:88:0|1:40217442_C_T:88,0,653:40217442	0	0	1	9	.
chr15	40289968	40289968	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	17849.5	29	chr15	40289968	.	A	*	17849.5	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.805;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=32.28;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,16:33:99:2456,894,1427	7	0	3	0	.
chr15	40293820	40293820	G	A	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs538984373	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0045	0.0004	0.0004	0.0040	0.0039	3.939e-05	0.0006	5.041e-05	2.762e-05	0	0.0033	0.0001	0.0006	0.0045	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0048	0.0003	0.0002	0.0033	0.0028	7.229e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0014	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	530.14	28	chr15	40293820	.	G	A	530.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=255;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:234,0,253	8	0	2	0	C
chr15	40816017	40816017	A	G	intronic	PPP1R14D	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1839.14	34	chr15	40816017	.	A	G	1839.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.423;DP=510;ExcessHet=0.2348;FS=1.728;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,45:101:99:1037,0,1383	8	0	2	0	.
chr15	40937312	40937312	C	G	intronic	DLL4	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 6, Autosomal dominant	460	1061	1	0	0	1	0.000471032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938629913	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	2.434e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0001	3.175e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.725e-05	0.0002	7.579e-05	6.283e-05	0.0002	0.0001	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	567.14	34	chr15	40937312	.	C	G	567.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.714;DP=261;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:214,0,211	8	0	2	0	.
chr15	41049847	41049847	T	C	intronic	INO80	.	.	.	.	460	1057	5	0	0	5	0.0023596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755408536	7.508e-05	8.388e-05	7.79e-05	7.226e-05	0.0006	6.155e-05	5.629e-05	0.0002	9.085e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0006	8.701e-05	4.29e-05	4.891e-05	1.973e-05	1.971e-05	3.857e-05	0	4.41e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	136.39	7	chr15	41049847	.	T	C	136.39	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=72;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,139	8	0	2	0	.
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	113.73	18	chr15	41058570	.	CGTGT	*	113.73	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.161;DP=139;ExcessHet=2.8549;FS=14.461;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:7:52:449,84,52	1	1	8	0	C
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chr15	41073000	41073000	C	T	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.49	.	chr15	41073000	.	C	T	64.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41072990_T_A:72,0,162:41072990	5	0	1	4	C
chr15	42165256	42165256	G	A	intronic	VPS39	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs775180188	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	6.735e-05	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0003	7.967e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.07e-05	0.0004	7.093e-05	5.749e-05	6.806e-05	5.088e-05	7.241e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	191.43	28	chr15	42165256	.	G	A	191.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.042;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:203,0,244	9	0	1	0	.
chr15	42417393	42417393	G	C	exonic	ZNF106	.	nonsynonymous SNV	ZNF106:NM_001381998:exon20:c.C3079G:p.L1027V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.743e-06	0.0001	0	5.513e-06	3.606e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.606e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	444.47	69	chr15	42417393	.	G	C	444.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.36;DP=504;ExcessHet=1.5895;FS=199.83;InbreedingCoeff=-0.3005;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,7:57:50:0|1:42417393_G_C:50,0,1667:42417393	7	0	2	1	.
chr15	43296253	43296253	T	-	intronic	TGM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.83	2	chr15	43296252	.	CT	C	51.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	6	0	1	3	.
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chr15	43558716	43558716	T	G	intronic	PPIP5K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	199.19	20	chr15	43558716	.	T	G	199.19	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=139;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:169,0,290	8	0	2	0	.
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chr15	43782641	43782641	C	T	intronic	SERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.66	29	chr15	43782641	.	C	T	39.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.736;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:51:0|1:43782639_A_G:51,0,517:43782639	9	0	1	0	C
chr15	43862709	43862709	T	C	intronic	WDR76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.28	9	chr15	43862709	.	T	C	56.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43862698_T_C:66,0,246:43862698	8	0	1	1	.
chr15	43862723	43862723	T	C	intronic	WDR76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.73	8	chr15	43862723	.	T	C	55.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43862698_T_C:66,0,246:43862698	8	0	1	1	C
chr15	48298909	48298909	C	T	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	415.19	17	chr15	48298909	.	C	T	415.19	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=119;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.95;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:88:249,0,88	8	0	2	0	.
chr15	48497353	48497353	T	C	exonic	FBN1	.	nonsynonymous SNV	FBN1:NM_000138:exon19:c.A2206G:p.N736D	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	242076	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|Progeroid_and_marfanoid_aspect-lipodystrophy_syndrome|Ectopia_lentis_1,_isolated,_autosomal_dominant|MASS_syndrome|Weill-Marchesani_syndrome_2,_dominant|Geleophysic_dysplasia_2|Marfan_syndrome|Stiff_skin_syndrome|Acromicric_dysplasia	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MONDO:MONDO:0014831,MedGen:C4310796,OMIM:616914,Orphanet:300382|MONDO:MONDO:0007514,MedGen:C3541518,OMIM:129600,Orphanet:1885|MONDO:MONDO:0011431,MedGen:C1858556,OMIM:604308,Orphanet:99715|MONDO:MONDO:0012013,MedGen:C1869115,OMIM:608328,Orphanet:2084|MONDO:MONDO:0013612,MedGen:C3280054,OMIM:614185,Orphanet:2623|MONDO:MONDO:0007947,MedGen:C0024796,OMIM:154700,Orphanet:284963,Orphanet:558|MONDO:MONDO:0008492,MedGen:C1861456,OMIM:184900,Orphanet:2833|MONDO:MONDO:0007055,MedGen:C0265287,OMIM:102370,Orphanet:969	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.787	0.32581897124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878853678	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.011	0.64786	D	.	.	.	.	.	.	0.000043	0.53742	D	0.190728	0.999768	0.48888	D	.	.	.	-3.0	0.92158	D	-4.69	0.79743	D	0.746	0.74553	0.612	0.92062	D	0.785	0.92719	D	10	0.84849024	0.84020	D	0.325819	0.91609	D	0.787	0.92948	0.622	0.75690	0.897695113205	0.89668	.	.	2.33439091465	0.96697	0.644448161125	0.59196	T	.	.	.	0.0517595	0.58570	T	-0.0665734	0.65870	T	0.987627387046814	0.78084	D	0.814619	0.46840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.300	0.53024	B	.	.	4.905423	0.80657	27.4	0.99807831408837178	0.89174	0.98079	0.79420	D	AEFBI	0.943793	0.95008	D	0.580494104646523	0.71958	5.730784	0.585818692397615	0.73923	6.050407	0.999998405471063	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.653264	0.51672	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.92	4.79	0.60909	7.674000	0.83146	7.929000	0.74923	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.1424:0.8576	12.250	0.53906	470	0.78111	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	500.43	38	chr15	48497353	.	T	C	500.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.48;DP=391;ExcessHet=0;FS=1.024;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=-0.644;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,23:70:99:512,0,1154	9	0	1	0	.
chr15	49027320	49027320	C	T	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157522495	4.993e-06	4.802e-06	8.37e-06	1.655e-06	4.629e-05	1.8e-06	1.18e-06	7.67e-06	2.87e-06	0	4.629e-05	0	0	0	0	3.38e-06	1.97e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1515.93	67	chr15	49027320	.	C	T	1515.93	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.879;DP=727;ExcessHet=22.563;FS=250.055;InbreedingCoeff=-0.9969;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,19:67:47:47,0,417	5	0	5	0	.
chr15	50499077	50499088	GTAGCCACATAA	-	exonic	USP8	.	nonframeshift deletion	USP8:NM_001283049:exon17:c.3028_3039del:p.V1010_T1012delinsGDIGYKLVIF,USP8:NM_001128610:exon20:c.3346_3357del:p.V1116_T1118delinsGDIGYKLVIF,USP8:NM_005154:exon20:c.3346_3357del:p.V1116_T1118delinsGDIGYKLVIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2185.39	33	chr15	50499076	.	TGTAGCCACATAA	T	2185.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.422;DP=442;ExcessHet=0;FS=4.61;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.52;MQRankSum=-0.026;QD=19;ReadPosRankSum=-2.91;SOR=1.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,57:115:99:2197,0,2242	9	0	1	0	.
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1779.05	14	chr15	51689400	.	G	*	1779.05	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=220;ExcessHet=0.2065;FS=1.334;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:12:99:1|0:51689398_GGGGT_G:758,305,278:51689398	3	1	6	0	.
chr15	51713293	51713293	A	G	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.874e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1690.14	34	chr15	51713293	.	A	G	1690.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.56;DP=414;ExcessHet=0.2348;FS=4.37;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:890,0,792	8	0	2	0	C
chr15	52058952	52058952	C	T	intronic	MAPK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205150819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	326.43	32	chr15	52058952	.	C	T	326.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:338,0,362	9	0	1	0	.
chr15	52564350	52564350	G	A	intronic	ARPP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924707216	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.167e-05	6.723e-05	0.0002	0.0001	9.63e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1226.14	30	chr15	52564350	.	G	A	1226.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.47;DP=320;ExcessHet=0.2348;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.827;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:813,0,692	8	0	2	0	.
chr15	53609319	53609319	T	C	intronic	WDR72	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576912720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	192.65	.	chr15	53609319	.	T	C	192.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.09;DP=57;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.41;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:203,0,63	8	0	1	1	.
chr15	55924794	55924794	A	G	intronic	NEDD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.544e-06	6.898e-06	7.639e-06	7.451e-06	1.026e-05	3.25e-06	2.35e-06	4.41e-06	3.19e-06	0	0	0	0	0	0	1.026e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.56	22	chr15	55924794	.	A	G	37.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:55924794_A_G:49,0,204:55924794	9	0	1	0	.
chr15	55924795	55924795	T	C	intronic	NEDD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.372e-07	1.379e-06	0	1.852e-06	1.273e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.273e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.56	22	chr15	55924795	.	T	C	37.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:55924794_A_G:49,0,204:55924794	9	0	1	0	C
chr15	56693029	56693029	A	G	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.058e-05	8.568e-06	0	6.041e-06	1.07e-06	3e-07	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	230.21	43	chr15	56693029	.	A	G	230.21	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.593;DP=345;ExcessHet=2.8389;FS=101.507;InbreedingCoeff=-0.3061;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.843;SOR=7.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:119,0,193	5	0	5	0	.
chr15	57253519	57253519	A	G	intronic	TCF12	.	.	.	Craniosynostosis 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.98e-07	6.841e-07	0	1.406e-06	9.172e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.172e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	612.14	26	chr15	57253519	.	A	G	612.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.89;DP=279;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:342,0,406	8	0	2	0	.
chr15	58501777	58501777	T	C	intronic	LIPC	.	.	.	Hepatic lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016002654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr15	58501777	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr15	59066326	59066326	T	C	intronic	RNF111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379392595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.49	3	chr15	59066326	.	T	C	53.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:59066326_T_C:61,0,162:59066326	5	0	1	4	.
chr15	61873480	61873483	AAAT	-	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs777616656	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0013	0.0009	0.0009	0.0010	0.0010	0.0002	0.0007	0	0	0	0.0013	0.0011	0.0009	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0011	0.0006	0.0005	0.0009	0.0009	0.0001	0	0.0009	0	0	0	0	0.0011	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	330.47	24	chr15	61873479	.	CAAAT	C	330.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.461;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:342,0,477	9	0	1	0	.
chr15	62755761	62755761	G	A	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867026994	7.023e-07	6.841e-07	1.392e-06	0	9.174e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.174e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	905.43	38	chr15	62755761	.	G	A	905.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.741;DP=418;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=-0.483;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:917,0,742	9	0	1	0	.
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5310.34	63	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	5310.34	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=489;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=12.52;SOR=2.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:37:99:.:.:1342,108,0:.	1	3	6	0	C
chr15	64034669	64034669	T	C	intronic	DAPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	52.51	.	chr15	64034669	.	T	C	52.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,89	2	0	1	7	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	602.37	44	chr15	65179069	.	G	A	602.37	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.554;DP=448;ExcessHet=2.8389;FS=274.64;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.69;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:61:61,0,309	1	0	5	4	.
chr15	65337466	65337466	C	T	intronic	IGDCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs777189789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.732e-05	0.0003	9.753e-05	8.266e-05	0.0002	0.0002	2.416e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.96	3	chr15	65337466	.	C	T	46.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.23;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:65337466_C_T:57,0,372:65337466	8	0	1	1	.
chr15	65337472	65337472	G	T	intronic	IGDCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.36	3	chr15	65337472	.	G	T	46.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.23;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.21;ReadPosRankSum=-1.335;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:65337466_C_T:57,0,372:65337466	9	0	1	0	C
chr15	65593682	65593682	A	C	intronic	INTS14	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211440145	2.679e-06	8.219e-06	1.74e-06	3.669e-06	4.51e-05	7.1e-07	2e-07	7.48e-06	2.8e-06	0	0	0	0	0	0	1.113e-06	0	4.51e-05	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.47	22	chr15	65593682	.	A	C	48.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.491;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=-0.423;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:60:60,0,350	9	0	1	0	.
chr15	65772167	65772167	A	C	intronic	DENND4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542164723	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	0	0.0009	0.0013	0	0	5.266e-05	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0001	0.0019	7.576e-05	6.281e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0.0014	0.0019	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	542.43	38	chr15	65772167	.	A	C	542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=368;ExcessHet=0;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:554,0,474	9	0	1	0	.
chr15	66781375	66781375	C	T	exonic	SMAD6	.	nonsynonymous SNV	SMAD6:NM_005585:exon4:c.C1331T:p.S444L	Aortic valve disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3849013	Aortic_valve_disease_2|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0013902,MedGen:C3542024,OMIM:614823|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.858	0.491530417101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs199885442	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.012	0.63918	D	0.995	0.67487	D	0.805	0.58399	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.52	0.73523	M	-4.14	0.96772	D	-3.09	0.63438	D	0.733	0.73375	1.040	0.97900	D	0.921	0.97385	D	10	0.89244735	0.88590	D	0.49153	0.95007	D	0.858	0.95655	0.625	0.76028	0.927563851712	0.92682	0.5950081569968436	0.59430	0.828958284525	0.67545	0.6839402318	0.64834	T	0.954943	0.99376	D	0.314943	0.84109	D	0.402428	0.92192	D	0.930149376392365	0.59466	D	0.674733	0.28305	T	0.6358178	0.74608	0.5570642	0.74379	0.6358178	0.74609	0.5570642	0.74379	-6.64	0.51357	T	0.35676913442332564	0.45356	0.188	0.40570	B	.	.	4.653505	0.74205	26.1	0.99813966922342334	0.89797	0.98283	0.81242	D	AEFDGBCI	0.955850	0.97398	D	0.647180012819052	0.76187	6.440285	0.676644238602902	0.80607	7.336956	1.0	0.98316	0.562547	0.31514	0	0.573888	0.26702	0	0.576033	0.28219	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	7.807000	0.84584	2.610000	0.33572	0.469000	0.21855	1.000000	0.71638	0.991000	0.31484	0.972000	0.54974	0.0:1.0:0.0:0.0	19.650	0.95793	424	0.81215	SMAD domain, Dwarfin-type|SMAD domain, Dwarfin-type|SMAD domain, Dwarfin-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1025.43	34	chr15	66781375	.	C	T	1025.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=395;ExcessHet=0;FS=1.813;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.629;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,42:81:99:1037,0,847	9	0	1	0	.
chr15	68214127	68214127	T	C	intronic	CLN6	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, Autosomal recessive;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.42e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	243.43	34	chr15	68214127	.	T	C	243.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.295;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=-1.148;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:255,0,168	9	0	1	0	.
chr15	71155092	71155092	G	A	intronic	THSD4	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559276595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.874e-05	5.14e-05	0.0001	0.0019	4.494e-05	3.51e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.43	19	chr15	71155092	.	G	A	81.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.54;DP=179;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:93:93,0,152	9	0	1	0	.
chr15	72169648	72169648	A	G	intronic	GRAMD2A	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.205e-05	1.769e-05	1.605e-05	2.712e-05	3.519e-05	1.175e-05	9.28e-06	1.886e-05	1.478e-05	0	0	0	0	0	0	3.519e-05	3.311e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1121.43	37	chr15	72169648	.	A	G	1121.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.818;DP=415;ExcessHet=0;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.799;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,49:96:99:1133,0,1127	9	0	1	0	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	970.16	53	chr15	72698135	.	G	C	970.16	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=383;ExcessHet=15.1594;FS=174.347;InbreedingCoeff=-0.7319;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,8:27:87:0|1:72698135_G_C:87,0,645:72698135	6	0	4	0	.
chr15	72698136	72698136	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	415.58	53	chr15	72698136	.	T	C	415.58	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.782;DP=372;ExcessHet=2.8389;FS=36.971;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=2.18;SOR=5.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,8:27:87:0|1:72698135_G_C:87,0,645:72698135	3	0	3	4	C
chr15	72698137	72698137	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	83.49	58	chr15	72698137	.	T	C	83.49	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.548;DP=375;ExcessHet=0.7463;FS=26.428;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.62;SOR=4.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,8:27:87:0|1:72698135_G_C:87,0,645:72698135	2	0	2	6	C
chr15	73951716	73951716	G	A	intronic	LOXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757834745	1.095e-05	1.448e-05	1.105e-05	1.085e-05	1.457e-05	4.71e-06	3.4e-06	6.26e-06	4.53e-06	0	0	0	0	0	0	1.457e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	542.43	34	chr15	73951716	.	G	A	542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.95;DP=329;ExcessHet=0;FS=9.459;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=0.927;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,24:34:99:554,0,318	9	0	1	0	.
chr15	74573836	74573836	T	G	intronic	ARID3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.53	1	chr15	74573836	.	T	G	62.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74573836_T_G:72,0,162:74573836	8	0	1	1	.
chr15	74573842	74573844	GGC	-	intronic	ARID3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.03	1	chr15	74573841	.	AGGC	A	63.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74573836_T_G:72,0,162:74573836	7	0	1	2	C
chr15	74573845	74573845	-	ATG	intronic	ARID3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.46	1	chr15	74573845	.	A	AATG	62.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74573836_T_G:72,0,162:74573836	8	0	1	1	C
chr15	74573852	74573852	A	C	intronic	ARID3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913046821	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.606e-06	6.581e-06	1.29e-05	0	2.431e-05	0	0	.	.	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.96	2	chr15	74573852	.	A	C	62.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74573836_T_G:72,0,162:74573836	7	0	1	2	C
chr15	74573854	74573854	G	C	intronic	ARID3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947172640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.24	3	chr15	74573854	.	G	C	62.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74573836_T_G:72,0,162:74573836	8	0	1	1	C
chr15	75609859	75609859	C	T	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.935e-06	0	0	0	0	1.616e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748372479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1858.14	34	chr15	75609859	.	C	T	1858.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.7;DP=447;ExcessHet=0.2348;FS=3.034;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:813,0,838	8	0	2	0	.
chr15	75843542	75843542	G	C	UTR5	UBE2Q2	NM_001284382:c.-125G>C;NM_173469:c.-125G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	308.62	8	chr15	75843542	.	G	C	308.62	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.598;DP=66;ExcessHet=0.2348;FS=5.119;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.74;ReadPosRankSum=1.44;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:103,0,73	8	0	2	0	.
chr15	76160443	76160443	T	A	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	283.44	5	chr15	76160443	.	T	A	283.44	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=68;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:148,0,138	8	0	2	0	.
chr15	80159458	80159458	A	G	intronic	FAH	.	.	.	Tyrosinemia, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334977284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.573e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.53	7	chr15	80159458	.	A	G	41.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1505;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,75	8	0	1	1	.
chr15	80514421	80514421	T	C	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.858e-07	6.842e-07	1.365e-06	0	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	541.43	36	chr15	80514421	.	T	C	541.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.133;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:553,0,844	9	0	1	0	.
chr15	80979281	80979281	C	T	exonic	MESD	.	nonsynonymous SNV	MESD:NM_015154:exon3:c.G643A:p.D215N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.00374647076671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.23007	T	0.033	0.53072	D	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.735015	0.06393	N	1.113020	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	.	.	.	-0.65	0.18877	N	0.07	0.04307	-1.0125	0.26133	T	0.063	0.26172	T	9	0.06306937	0.08161	T	0.003746	0.08682	T	0.043	0.11576	0.339	0.32979	0.128874641272	0.12493	0.09925729230670419	0.09856	0.150817111893	0.17009	0.336606562138	0.15930	T	0.174057	0.52315	T	-0.302098	0.08464	T	-0.671719	0.07498	T	0.096747561527059	0.11995	T	0.676232	0.28483	T	0.095348746	0.22439	0.046599172	0.06530	0.095348746	0.22438	0.046599172	0.06530	-3.729	0.19747	T	.	.	0.065	0.01884	B	.;.	.;.	1.688363	0.21515	15.23	0.98883705611896733	0.47877	0.35702	0.25363	N	AEFBI	0.116050	0.22792	N	-0.886794806833915	0.11156	0.5368538	-0.856471271489746	0.13132	0.6795677	0.996541291354058	0.34819	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.07	1.12	0.19700	0.657000	0.24647	-0.506000	0.08774	0.599000	0.40250	0.228000	0.24622	0.000000	0.08366	0.237000	0.22922	0.0:0.6053:0.0:0.3947	7.887	0.28822	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	169.13	34	chr15	80979281	.	C	T	169.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.089;DP=647;ExcessHet=0.2348;FS=150.547;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.43;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,16:68:99:102,0,968	8	0	2	0	.
chr15	82344942	82344942	T	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	59.84	117	chr15	82344942	.	T	*	59.84	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=2.45;DP=914;ExcessHet=0.9691;FS=26.476;InbreedingCoeff=-0.3156;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=50.96;MQRankSum=-2.926;QD=0.22;ReadPosRankSum=-0.662;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,27:82:99:0|1:82344920_ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACG_A:587,0,1761:82344920	1	0	2	7	.
chr15	82344961	82344961	C	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	58.34	122	chr15	82344961	.	C	*	58.34	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.59;DP=925;ExcessHet=0.7463;FS=31.213;InbreedingCoeff=-0.2122;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=50.87;MQRankSum=-3.044;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.146;SOR=1.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,27:82:99:0|1:82344920_ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACG_A:587,0,1761:82344920	7	0	2	1	C
chr15	82345004	82345046	ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACG	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	812.61	68	chr15	82345004	.	ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACG	*	812.61	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=2.39;DP=691;ExcessHet=0.0514;FS=21.632;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=48.06;MQRankSum=0.618;QD=4.1;ReadPosRankSum=2.91;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,27:82:99:0|1:82344920_ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACG_A:587,0,1761:82344920	3	0	1	6	C
chr15	83004871	83004875	TTTAA	-	UTR3	C15orf40	NM_144597:c.*726_*722delTTAAA;NM_001160114:c.*6_*2delTTAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	921.39	34	chr15	83004870	.	TTTTAA	T	921.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.373;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.1;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,23:34:99:933,0,392	9	0	1	0	.
chr15	83858705	83858705	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-07	1.373e-06	0	1.667e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.9e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1196.13	31	chr15	83858705	.	C	T	1196.13	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.163;DP=398;ExcessHet=7.0302;FS=475.363;InbreedingCoeff=-0.6668;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.631;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:125,0,126	1	0	7	2	.
chr15	84643753	84643753	A	G	intronic	WDR73	.	.	.	Galloway-Mowat syndrome, Autosomal recessive	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174295566	1.399e-06	1.368e-06	1.39e-06	1.409e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.673e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.43	39	chr15	84643753	.	A	G	297.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.629;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:309,0,310	9	0	1	0	.
chr15	88836457	88836457	G	A	intronic	ACAN	.	.	.	Osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, Autosomal dominant	58	1460	4	0	0	4	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051765491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-05	6.564e-05	7.715e-05	5.376e-05	0.0004	3.517e-05	2.616e-05	7.304e-05	3.034e-05	2.41e-05	0	0	0	0	0	0.0102	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	448.43	8	chr15	88836457	.	G	A	448.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.233;DP=157;ExcessHet=0;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.42;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:460,0,143	9	0	1	0	.
chr15	88873632	88873632	C	T	intronic	ACAN	.	.	.	Osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.98	1	chr15	88873632	.	C	T	52.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.447;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,155	8	0	1	1	C
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chr15	91104915	91104915	A	C	intronic	SV2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.32	.	chr15	91104915	.	A	C	58.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:91104899_T_G:66,0,215:91104899	6	0	1	3	C
chr15	91872037	91872037	T	C	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr15	91872037	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr15	92128544	92128544	A	G	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763203012	8.117e-05	8.415e-05	7.35e-05	8.906e-05	0.0008	6.866e-05	6.418e-05	0.0003	0.0002	6.512e-05	3.006e-05	0	0	0	0.0008	9.234e-05	7.072e-05	2.651e-05	7.878e-05	7.874e-05	8.993e-05	6.713e-05	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	302.43	34	chr15	92128544	.	A	G	302.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.56;DP=345;ExcessHet=0;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=1.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:99:314,0,669	9	0	1	0	C
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chr15	98492937	98492937	G	A	intronic	FAM169B	.	.	.	.	941	579	2	0	0	2	0.00172414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415475200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.205e-05	0.0002	5.145e-05	0.0001	0.0006	5.531e-05	4.367e-05	0.0002	8.462e-05	0	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.7	15	chr15	98492937	.	G	A	51.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.4;MQRankSum=-0.812;QD=5.74;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:98492932_TGG_T:63,0,288:98492932	9	0	1	0	C
chr15	99992882	99992882	A	G	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	136	1385	1	0	0	1	0.000360881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983033389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.43	13	chr15	99992882	.	A	G	132.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.45;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:144,0,131	9	0	1	0	.
chr15	100924487	100924487	G	A	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.706e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	551.43	35	chr15	100924487	.	G	A	551.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.098;DP=313;ExcessHet=0;FS=13.519;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=-1.478;SOR=3.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:563,0,467	9	0	1	0	.
chr15	101347934	101347934	C	T	intronic	PCSK6	.	.	.	.	458	1062	2	0	0	2	0.000940734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs537975627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0.0049	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.43	9	chr15	101347934	.	C	T	54.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,81	9	0	1	0	.
chr16	214076	214076	T	-	intronic	LUC7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904637414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	8.391e-05	0.0001	6.229e-05	5.056e-05	7.079e-05	5.214e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.24	4	chr16	214075	.	GT	G	33.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,53	9	0	1	0	.
chr16	406826	406826	G	T	intronic	DECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.618e-05	1.335e-05	9.427e-05	0.0011	3.503e-05	3.025e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.238e-05	0.0008	1.555e-05	1.532e-05	0	3.184e-05	0.0005	2.58e-06	9.7e-07	9.094e-05	3.724e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1822.43	33	chr16	406826	.	G	T	1822.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7333;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=15.31;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:5,36:41:37:862,37,0	8	1	1	0	.
chr16	519002	519002	C	T	exonic	RAB11FIP3	.	nonsynonymous SNV	RAB11FIP3:NM_001142272:exon8:c.C770T:p.A257V,RAB11FIP3:NM_014700:exon10:c.C1700T:p.A567V,RAB11FIP3:NM_001370401:exon11:c.C1835T:p.A612V	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.369	0.0437206870333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	4.086e-06	0	0.0005	5.5e-07	1.5e-07	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.57480	T	0.125	0.35330	T	0.999	0.90584	D	0.994	0.86255	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	2.425	0.70256	M	.	.	.	-2.82	0.59545	D	0.67	0.68169	-0.2566	0.76180	T	0.391	0.74488	T	8	0.37554854	0.53803	T	0.043721	0.61130	D	0.369	0.68844	0.077	0.00572	0.479878309988	0.47616	0.28636483331691365	0.28549	0.871720008498	0.69427	0.638849496841	0.58400	T	0.125	0.45075	T	0.0956757	0.63822	D	-0.100345	0.63372	T	0.970506072044373	0.68973	D	.	.	.	0.14231993	0.32758	0.23000659	0.48089	0.14231993	0.32758	0.23000659	0.48088	-8.576	0.75729	D	.	.	0.574	0.67819	P	.;.;.	.;.;.	4.865576	0.79668	27.2	0.99863001481749114	0.94093	0.95992	0.67046	D	AEFDGBHCI	0.763824	0.70080	D	0.547062078648954	0.69904	5.423652	0.483068212536089	0.66868	5.008474	0.999999999999741	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.92	4.92	0.64147	7.687000	0.83428	5.941000	0.51480	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.925000	0.46118	0.0:1.0:0.0:0.0	17.469	0.87533	814	0.42100	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1743.43	33	chr16	519002	.	C	T	1743.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.404;DP=461;ExcessHet=0;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=0.94	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,79:146:99:1755,0,1518	9	0	1	0	.
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chr16	633290	633290	C	T	exonic	WFIKKN1	.	nonsynonymous SNV	WFIKKN1:NM_053284:exon2:c.C880T:p.P294S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.0143520740483	.	.	8.384e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0031	0	3.23e-05	5	154602	rs771102109	1.813e-05	2.189e-05	1.662e-05	1.967e-05	2.406e-05	1.262e-05	1.072e-05	5.35e-06	3.91e-06	0	0	0	0	0.0002	0	9.975e-06	3.366e-05	2.406e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.689e-05	2.94e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.94e-05	0	0	0.133	0.26409	T	0.09	0.40267	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.002186	0.37053	U	0.225743	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	-0.45	0.69896	T	-2.97	0.61865	D	0.043	0.01577	-0.9718	0.36819	T	0.174	0.51737	T	10	0.063440025	0.08264	T	0.014352	0.34408	T	0.070	0.20419	0.268	0.21576	0.282575091529	0.27877	0.2855127643305309	0.28464	0.114350962991	0.12892	0.468533277512	0.34478	T	0.165437	0.51128	T	-0.270361	0.11717	T	-0.518475	0.20449	T	0.0280928185548542	0.01701	T	0.352565	0.07917	T	0.043736838	0.06868	0.06222071	0.12138	0.043736838	0.06868	0.06222071	0.12138	-4.58	0.31920	T	.	.	0.076	0.05935	B	.	.	0.584629	0.09533	6.307	0.91554612880113595	0.20833	0.11081	0.16394	N	AEFBCI	0.107284	0.21379	N	-0.918016106993844	0.10421	0.4978847	-0.944348279167968	0.11055	0.5608167	0.999828792590429	0.43622	0.650006	0.45971	0	0.550933	0.16991	0	0.606735	0.37207	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.7	1.63	0.22882	1.010000	0.29500	-0.322000	0.09956	0.522000	0.23927	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.059000	0.15899	0.1418:0.6265:0.152:0.0798	5.386	0.15519	649	0.63102	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	738.43	37	chr16	633290	.	C	T	738.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.916;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,33:68:99:750,0,880	9	0	1	0	.
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chr16	1377303	1377303	A	G	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.52	2	chr16	1377303	.	A	G	58.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1377302_C_T:69,0,204:1377302	8	0	1	1	.
chr16	1978439	1978439	G	A	exonic	TBL3	.	nonsynonymous SNV	TBL3:NM_006453:exon21:c.G2261A:p.R754Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3335443	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.025252819725	.	.	6.089e-05	0	0	0.0001	0	4.747e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs199953677	3.156e-05	3.215e-05	2.457e-05	3.862e-05	0.0005	2.419e-05	2.164e-05	0.0001	7.57e-05	2.99e-05	0	0	0	0	0.0005	3.062e-05	1.66e-05	8.153e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	6.542e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.393	0.10730	T	0.548	0.09489	T	0.203	0.29776	B	0.026	0.20792	B	0.643692	0.10576	N	0.858749	1	0.08975	N	-0.03	0.05048	N	0.13	0.60973	T	-0.48	0.15379	N	0.135	0.13198	-1.0178	0.24431	T	0.038	0.16376	T	9	0.059767365	0.07237	T	0.025253	0.48226	D	.	.	0.557	0.67547	0.143124449307	0.13826	0.29067965646116417	0.28980	0.16639706071	0.18776	0.400834143162	0.25185	T	0.014131	0.12091	T	-0.353316	0.04522	T	-0.54074	0.18223	T	0.0357568376949674	0.02937	T	0.662834	0.27173	T	0.030007852	0.02591	0.0399477	0.04207	0.030007852	0.02590	0.0399477	0.04206	-7.084	0.54645	T	.	.	0.079	0.07365	B	.	.	0.339267	0.07128	3.708	0.86245919452421138	0.16408	0.09589	0.15311	N	AEFDBI	0.137213	0.25812	N	-1.48604200935472	0.01948	0.08552655	-1.50544124547923	0.02302	0.1056526	0.986374704576619	0.31052	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.643519	0.47002	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.13	-2.98	0.05179	-0.020000	0.12466	-0.292000	0.10184	-0.946000	0.02057	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.003000	0.05239	0.5926:0.0:0.4074:0.0	12.095	0.53050	730	0.54327	Small-subunit processome, Utp13	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	1435.43	33	chr16	1978439	.	G	A	1435.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.36;DP=443;ExcessHet=0;FS=1.605;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.402;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,52:109:99:1447,0,1454	9	0	1	0	.
chr16	2104734	2104734	C	G	intronic	PKD1	.	.	.	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.85	24	chr16	2104734	.	C	G	219.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.255;DP=271;ExcessHet=1.5895;FS=7.042;InbreedingCoeff=-0.2496;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=41.55;MQRankSum=0.566;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:99:146,0,528	9	0	1	0	.
chr16	2109711	2109711	G	A	exonic	PKD1	.	nonsynonymous SNV	PKD1:NM_000296:exon15:c.C5456T:p.A1819V,PKD1:NM_001009944:exon15:c.C5456T:p.A1819V	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.148386793837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219400725	1.381e-06	2.052e-06	2.744e-06	0	1.806e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.806e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.017	0.51248	D	0.021	0.58089	D	0.633	0.42206	P	0.403	0.44588	B	0.003378	0.35041	N	0.304363	1	0.08975	N	2.3	0.65703	M	0.16	0.60610	T	-1.36	0.33798	N	0.231	0.26957	-0.9208	0.45445	T	0.170	0.51003	T	10	0.41965383	0.56777	T	0.148387	0.83031	D	0.217	0.51112	0.544	0.65731	0.865393628664	0.86408	0.312230030919002	0.31136	.	.	0.471536934376	0.34892	T	0.205817	0.56498	T	-0.100924	0.36271	T	-0.382747	0.35401	T	0.27822932600975	0.24097	T	0.671133	0.27986	T	0.09915675	0.23397	0.06443914	0.12916	0.09915675	0.23397	0.06443914	0.12916	-3.001	0.10213	T	0.09999353758619864	0.07328	0.088	0.11461	B	.;.	.;.	1.320778	0.17251	13.05	0.991675302171106	0.54298	0.86434	0.45713	D	AEFBI	0.574457	0.57724	D	-0.215074265946172	0.32515	1.834527	-0.317073500186519	0.27548	1.529333	0.00398788143250928	0.10368	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.645312	0.48771	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.71	1.68	0.23219	5.352000	0.65795	4.394000	0.43224	0.672000	0.70159	0.958000	0.33488	0.902000	0.27988	0.001000	0.02609	0.2286:0.0:0.7714:0.0	9.574	0.38610	654	0.62520	PKD domain|PKD/Chitinase domain|Polycystin cation channel;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1275.43	34	chr16	2109711	.	G	A	1275.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.656;DP=400;ExcessHet=0;FS=1.919;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.78;MQRankSum=-5.371;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,44:79:99:1287,0,1011	9	0	1	0	C
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chr16	2254491	2254491	G	A	intronic	RNPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.95	4	chr16	2254491	.	G	A	52.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2254470_GT_G:63,0,280:2254470	8	0	1	1	C
chr16	2264863	2264863	C	T	intronic	RNPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217542390	2.023e-05	2.124e-05	2.292e-05	1.758e-05	7.87e-05	1.197e-05	9.69e-06	2.635e-05	1.536e-05	5.488e-05	0	0	0	0	0	1.176e-05	0.0001	7.87e-05	1.386e-05	1.322e-05	1.346e-05	1.428e-05	4.845e-05	2.3e-06	8.6e-07	8.03e-06	3e-06	4.845e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	152.82	3	chr16	2264863	.	C	T	152.82	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4832;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.56;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	9	1	0	0	C
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chr16	2933048	2933048	C	A	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.112e-07	4.123e-06	1.817e-06	0	1.205e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.205e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	665.43	33	chr16	2933048	.	C	A	665.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.827;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:677,0,479	9	0	1	0	C
chr16	2977167	2977167	G	A	intronic	PKMYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899211468	5.997e-06	9.577e-06	7.326e-06	4.604e-06	0.0002	2.58e-06	1.86e-06	0.0001	7.507e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.801e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.43	36	chr16	2977167	.	G	A	115.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.746;DP=364;ExcessHet=0;FS=30.455;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=5.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,14:52:99:127,0,732	9	0	1	0	.
chr16	3314417	3314417	C	T	intronic	ZNF75A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs145634749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	7.896e-05	0	0	6.533e-05	0.0138	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	981.43	34	chr16	3314417	.	C	T	981.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.358;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,41:64:99:993,0,463	9	0	1	0	.
chr16	4360790	4360790	C	T	intronic	CORO7;CORO7-PAM16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.52	4	chr16	4360790	.	C	T	197.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.163;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-1.452;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:209,0,214	9	0	1	0	.
chr16	4509328	4509328	A	G	intronic	HMOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.293e-05	0.0003	7.782e-05	6.806e-05	0.0002	6.058e-05	5.614e-05	7.083e-05	6.514e-05	7.078e-05	0	4.635e-05	2.573e-05	0	0.0002	8.601e-05	7.502e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.58	9	chr16	4509328	.	A	G	53.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.2;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:4509328_A_G:63,0,232:4509328	6	0	1	3	.
chr16	4716205	4716207	AAG	-	intronic	ANKS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.82	3	chr16	4716204	.	AAAG	A	61.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.83;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	4	.
chr16	6404072	6404072	G	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867463334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-05	7.876e-05	2.572e-05	0.0001	0.0012	3.972e-05	3.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.62	16	chr16	6404072	.	G	T	51.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,121	9	0	1	0	.
chr16	8588962	8589047	CATCAAAACGGTGCAAAGAAAGCCATTAGTCAACGTGAGCTGAATGAACCCTAAACCACAAAACGTTACAGGTGGATCAGGAGAGA	-	intronic	TMEM114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0013	0.0004	0.0003	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0013	0.0006	0	0	0.0034	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	179.08	7	chr16	8588961	.	CCATCAAAACGGTGCAAAGAAAGCCATTAGTCAACGTGAGCTGAATGAACCCTAAACCACAAAACGTTACAGGTGGATCAGGAGAGA	C	179.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.765;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:190,0,278	9	0	1	0	.
chr16	8776622	8776622	T	C	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	451	1069	2	0	0	2	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538717616	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	4.733e-05	0.0004	0	0	0	0.0027	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0002	0	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.46	17	chr16	8776622	.	T	C	41.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.094;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=-0.845;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:53:53,0,298	9	0	1	0	.
chr16	10984860	10984860	C	T	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182367431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	6.535e-05	0	0	.	.	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.13	2	chr16	10984860	.	C	T	81.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:88,0,29	5	0	1	4	.
chr16	11475684	11475684	C	T	exonic	LOC400499	.	nonsynonymous SNV	LOC400499:NM_001370704:exon20:c.G2764A:p.V922M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947695322	2.027e-05	1.59e-05	8.221e-06	3.198e-05	1.898e-05	7.93e-06	4.31e-06	5.05e-06	2.4e-06	0	0	0	0	0	0	1.898e-05	0.0001	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08383924	0.13988	T	.	.	.	.	.	.	.	0.119812018005	0.11559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.251096	0.13964	T	-0.598458	0.12941	T	.	.	.	0.346065	0.07604	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.12702	B	.	.	-0.682054	0.01363	0.077	0.8278916228045482	0.14376	0.00527	0.02446	N	AEFBI	0.035354	0.04537	N	.	.	.	.	.	.	0.959716858075821	0.28443	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.0	-6.35	0.01802	-0.754000	0.04892	-5.452000	0.01713	-2.308000	0.00320	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.332:0.1323:0.5357	6.463	0.21170	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1932.14	43	chr16	11475684	.	C	T	1932.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.419;DP=457;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,42:80:99:1|0:11475662_G_C:991,0,1363:11475662	8	0	2	0	.
chr16	11487227	11487227	G	A	intronic	LOC400499	.	.	.	.	936	584	1	1	0	3	0.00256191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs759009528	0.0007	0.0003	0.0006	0.0007	0.0046	0.0006	0.0005	0.0020	0.0014	0.0001	0.0022	0	0	0.0002	0.0046	0.0008	0.0007	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	4.819e-05	0	0.0010	0	0	0.0003	0.0034	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1322.43	69	chr16	11487227	.	G	A	1322.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.226;DP=501;ExcessHet=0;FS=3.618;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,54:105:99:1334,0,1211	9	0	1	0	C
chr16	13192732	13192732	G	A	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918446595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.628e-05	0	4.042e-05	0.0001	5.25e-06	2.46e-06	2.265e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.66	5	chr16	13192732	.	G	A	65.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13192729_C_G:75,0,118:13192729	7	0	1	2	.
chr16	13192738	13192738	G	C	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.15	4	chr16	13192738	.	G	C	65.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13192729_C_G:75,0,118:13192729	8	0	1	1	C
chr16	14248789	14248789	T	G	intronic	MRTFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.051e-06	2.855e-06	3.133e-06	2.974e-06	0.0003	5.1e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	2.083e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	473.43	20	chr16	14248789	.	T	G	473.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.85;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.54;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:485,0,253	9	0	1	0	.
chr16	14604283	14604284	AG	-	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	484	1036	1	1	0	3	0.00144578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433381346	4.177e-05	3.692e-05	3.633e-05	4.697e-05	0.0008	3.148e-05	2.771e-05	0.0003	0.0002	0	3.472e-05	0	0	0	0.0008	4.196e-05	4.639e-05	5.987e-05	3.291e-05	3.283e-05	3.862e-05	2.693e-05	6.56e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	468.39	38	chr16	14604282	.	CAG	C	468.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.369;DP=287;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.42;ReadPosRankSum=0.347;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:480,0,300	9	0	1	0	.
chr16	14952094	14952094	T	C	downstream	NPIPA1;PKD1P3-NPIPA1	dist=34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.43	50	chr16	14952094	.	T	C	135.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.353;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=36;MQRankSum=-0.605;QD=11.29;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:147,0,161	9	0	1	0	.
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chr16	15611269	15611269	T	C	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.63	10	chr16	15611269	.	T	C	42.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.77;MQRankSum=-2.012;QD=3.55;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:15611240_C_CCT:54,0,414:15611240	9	0	1	0	C
chr16	15611277	15611277	T	A	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.59	7	chr16	15611277	.	T	A	45.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.66;MQRankSum=-1.335;QD=4.14;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:15611240_C_CCT:57,0,372:15611240	9	0	1	0	C
chr16	15615974	15615974	C	T	exonic	MARF1	.	nonsynonymous SNV	MARF1:NM_001184998:exon16:c.G3109A:p.D1037N,MARF1:NM_001184999:exon16:c.G3100A:p.D1034N,MARF1:NM_014647:exon16:c.G3109A:p.D1037N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.227	0.00405646511435	8.3e-05	0.000399361	4.24e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs368140283	2.01e-05	2.394e-05	1.138e-05	2.898e-05	0.0002	1.394e-05	1.2e-05	8.485e-05	5.78e-05	0.0002	0	4.22e-05	0	0	0.0002	6.513e-06	0.0001	7.84e-05	5.915e-05	5.907e-05	6.427e-05	5.379e-05	0.0002	3.078e-05	2.21e-05	9.551e-05	6.952e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.172	0.22660	T	0.258	0.23845	T	.	.	.	.	.	.	0.050087	0.23103	N	0.485483	0.800514	0.42341	D	1.59	0.40313	L	.	.	.	-1.39	0.34397	N	0.279	0.31590	-0.9036	0.47606	T	0.163	0.49864	T	9	0.14400542	0.27335	T	0.004056	0.09650	T	0.227	0.52620	.	.	0.171220215726	0.16700	0.18883747213052474	0.18801	0.634517071315	0.57304	0.322781205177	0.13842	T	0.031678	0.22152	T	-0.394979	0.02497	T	-0.512987	0.21008	T	0.0892833322286606	0.11132	T	0.915608	0.69895	D	0.052035686	0.09645	0.06337761	0.12544	0.052035686	0.09645	0.06337761	0.12544	-3.371	0.14882	T	.	.	0.065	0.01934	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.894404	0.38345	20.7	0.99506277908771923	0.68322	0.90501	0.51730	D	AEFBCI	0.574679	0.57737	D	0.00420919677695771	0.42047	2.526099	0.10738762513524	0.44925	2.764973	0.999999873023898	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	5.705000	0.68009	2.765000	0.34631	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.921000	0.28324	0.962000	0.52141	0.0:1.0:0.0:0.0	18.216	0.89823	668	0.61153	OST-HTH/LOTUS domain;OST-HTH/LOTUS domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	796.43	38	chr16	15615974	.	C	T	796.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.17;DP=400;ExcessHet=0;FS=9.627;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.516;SOR=1.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,32:91:99:808,0,1393	9	0	1	0	C
chr16	15674247	15674250	TTTG	-	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs531917973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.944e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0.0032	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.37	2	chr16	15674246	.	TTTTG	T	193.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.62;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:204,0,69	9	0	1	0	.
chr16	15882332	15882332	G	A	intronic	CEP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.28	2	chr16	15882332	.	G	A	64.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,109	9	0	1	0	.
chr16	15992227	15992227	A	C	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944638499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.609e-05	6.214e-05	1.416e-05	5.892e-05	0.0012	1.355e-05	8.67e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.76	7	chr16	15992227	.	A	C	49.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.903;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:61:61,0,159	9	0	1	0	.
chr16	16098550	16098550	C	T	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs542108588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	0.0002	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.47	3	chr16	16098550	.	C	T	99.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:109,0,61	8	0	1	1	C
chr16	17159402	17159402	C	-	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.41	2	chr16	17159401	.	TC	T	45.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	8	0	1	1	.
chr16	19037486	19037486	-	TC	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.648e-06	6.588e-06	1.298e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	111.3	5	chr16	19037486	.	T	TTC	111.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:10:120,0,10	7	0	1	2	.
chr16	19628818	19628818	G	C	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	54.02	4	chr16	19628818	.	G	C	54.02	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=4.1913;FS=22.368;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:16,0,6	1	0	4	5	.
chr16	20376368	20376368	C	T	intronic	PDILT	.	.	.	.	490	1029	3	0	0	3	0.0014556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963330557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	6.548e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.62	14	chr16	20376368	.	C	T	74.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:86:86,0,126	9	0	1	0	.
chr16	20402457	20402457	C	T	intronic	PDILT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs112603923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	6.536e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.06	1	chr16	20402457	.	C	T	67.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:73,0,69	4	0	1	5	C
chr16	20543091	20543091	G	T	intronic	ACSM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4049.43	33	chr16	20543091	.	G	T	4049.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.558;DP=746;ExcessHet=0;FS=4.136;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.71;MQRankSum=1.57;QD=9.6;ReadPosRankSum=-0.75;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:249,173:422:99:4061,0,6130	9	0	1	0	.
chr16	20813315	20813315	T	C	intronic	REXO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.783e-05	0.0008	9.883e-05	7.718e-05	0.0001	7.37e-05	6.883e-05	9.573e-05	8.801e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	7.86e-05	2.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	81.41	33	chr16	20813315	.	T	C	81.41	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.079;DP=525;ExcessHet=0.2348;FS=97.362;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,17:58:73:73,0,541	7	0	2	1	.
chr16	21095964	21095964	C	G	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.71	.	chr16	21095964	.	C	G	62.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.589;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,112	8	0	1	1	.
chr16	21166884	21166884	G	A	exonic	TMEM159	.	synonymous SNV	TMEM159:NM_001301775:exon3:c.G141A:p.V47V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.06e-06	4.788e-06	5.708e-06	4.395e-06	5.561e-06	2.1e-06	1.35e-06	2e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.561e-06	1.727e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1240.43	35	chr16	21166884	.	G	A	1240.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.635;DP=411;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,55:100:99:1252,0,931	9	0	1	0	.
chr16	24793376	24793376	C	T	intronic	TNRC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.391e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.83	23	chr16	24793376	.	C	T	43.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.586;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:54:54,0,251	7	0	1	2	.
chr16	24877191	24877191	T	C	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.083e-06	2.052e-06	2.754e-06	1.4e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.819e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1124.14	34	chr16	24877191	.	T	C	1124.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.602;DP=365;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,31:45:99:836,0,299	8	0	2	0	.
chr16	25979462	25979462	C	-	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.13	7	chr16	25979461	.	TC	T	55.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.107;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:25979461_TC_T:66,0,246:25979461	9	0	1	0	.
chr16	25979464	25979464	C	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926157225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.253e-05	6.425e-05	4.036e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	6.286e-05	4.301e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.16	7	chr16	25979464	.	C	T	55.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1061;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:25979461_TC_T:66,0,246:25979461	9	0	1	0	C
chr16	27471560	27471560	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	222.08	9	chr16	27471560	.	C	T	222.08	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=95;ExcessHet=1.7609;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.2019;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=0;SOR=2.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:45:98,0,45	2	0	3	5	.
chr16	27501455	27501455	T	C	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.957e-06	5.257e-05	1.103e-05	5.109e-06	1.191e-05	2.86e-06	1.88e-06	4.28e-06	2.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.191e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	100.59	16	chr16	27501455	.	T	C	100.59	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.611;DP=177;ExcessHet=1.5895;FS=17.623;InbreedingCoeff=-0.2999;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.916;SOR=3.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:12:.:.:12,0,174:.	5	0	4	1	C
chr16	27606501	27606502	AC	-	intronic	KATNIP	.	.	.	.	1297	222	2	1	0	4	0.00892857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs949880749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.721e-05	0.0001	6.583e-05	2.765e-05	7.438e-05	2.16e-05	1.559e-05	2.872e-05	1.877e-05	5.069e-05	0	0	0	0	0	0	7.438e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.01	.	chr16	27606500	.	GAC	G	59.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	3	0	1	6	.
chr16	27750046	27750046	G	A	exonic	KATNIP	.	nonsynonymous SNV	KATNIP:NM_015202:exon16:c.G3086A:p.R1029H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3690920	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.471	0.027194186597	7.7e-05	.	4.123e-05	9.628e-05	0	0	0	6.003e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs369563369	4.309e-05	4.309e-05	3.539e-05	5.088e-05	0.0002	3.442e-05	3.129e-05	2.999e-05	2.671e-05	8.961e-05	6.708e-05	0.0002	0	0	0.0002	3.957e-05	3.311e-05	6.956e-05	7.229e-05	7.223e-05	0.0001	4.037e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.02	0.49613	D	0.018	0.59732	D	0.997	0.70673	D	0.941	0.67658	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999983	0.54805	D	3.5	0.92762	M	2.1	0.19990	T	-4.04	0.74427	D	0.806	0.80180	-0.7107	0.59918	T	0.175	0.51816	T	10	0.8236482	0.81555	D	0.027194	0.50036	D	0.471	0.76487	.	.	0.638171007754	0.63519	0.8049197048162238	0.80445	0.746761785004	0.63561	0.598674058914	0.52716	T	0.073009	0.34594	T	0.0390774	0.56925	T	0.055024	0.73915	D	0.990931153297424	0.81175	D	0.972503	0.90119	D	0.3875332	0.59856	0.25663894	0.51367	0.3875332	0.59857	0.25663894	0.51366	-12.819	0.88603	D	.	.	0.839	0.79184	P	.	.	5.282693	0.88704	29.7	0.99955650611237035	0.99975	0.99063	0.90684	D	AEFBI	0.807252	0.73134	D	0.830790160284876	0.87988	9.412844	0.744863493291228	0.85772	8.681636	0.999999999999736	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.22	5.22	0.72285	9.750000	0.98081	11.757000	0.95541	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.177000	0.21203	0.0:0.0:1.0:0.0	18.761	0.91813	571	0.70397	Domain of unknown function DUF4457	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1570.43	37	chr16	27750046	.	G	A	1570.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=450;ExcessHet=0;FS=0.673;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.868;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,60:123:99:1582,0,1532	9	0	1	0	C
chr16	27797589	27797589	G	A	intronic	GSG1L	.	.	.	.	57	168	1	0	0	1	0.00296736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568397268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.267e-05	0.0001	6.46e-05	0.0001	0.0002	5.567e-05	4.395e-05	9.623e-05	7.004e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.844e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.64	4	chr16	27797589	.	G	A	58.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.38;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27797589_G_A:69,0,204:27797589	8	0	1	1	.
chr16	27797593	27797593	C	T	intronic	GSG1L	.	.	.	.	55	170	1	0	0	1	0.00293255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400770290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.653e-06	2.64e-05	1.296e-05	0	2.451e-05	0	0	.	.	2.451e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.64	4	chr16	27797593	.	C	T	58.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.38;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27797589_G_A:69,0,204:27797589	8	0	1	1	C
chr16	27797597	27797597	T	C	intronic	GSG1L	.	.	.	.	60	165	1	0	0	1	0.00302115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.35e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.63	5	chr16	27797597	.	T	C	58.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.38;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27797589_G_A:69,0,204:27797589	8	0	1	1	C
chr16	27878036	27878036	C	T	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139086546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	3.939e-05	1.288e-05	6.73e-05	6.551e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.416e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.25	4	chr16	27878036	.	C	T	66.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,91	7	0	1	2	C
chr16	28846328	28846328	G	A	UTR5	TUFM	NM_001365360:c.-59C>T;NM_003321:c.-59C>T	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365240279	8.029e-06	9.58e-06	8.609e-06	7.429e-06	3.835e-05	4.31e-06	3.15e-06	1.018e-05	4.82e-06	0	0	0	0	0	0	4.72e-06	5.31e-05	3.835e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.64	19	chr16	28846328	.	G	A	57.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.293;DP=157;ExcessHet=0;FS=2.599;InbreedingCoeff=-0.2248;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:10:65:.:.:65,0,106:.	4	0	1	5	.
chr16	28935732	28935733	TT	-	intronic	CD19	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.449e-05	0.0001	0.0001	2.616e-05	0	7.179e-05	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	273.29	14	chr16	28935731	.	ATT	A	273.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=115;ExcessHet=4.5998;FS=1.461;InbreedingCoeff=-0.4646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:45:.:.:45,0,213:.	9	0	1	0	.
chr16	30014583	30014583	C	T	upstream	DOC2A	dist=987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034687489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.971e-05	5.265e-05	5.169e-05	2.713e-05	4.875e-05	1.725e-05	1.136e-05	8.08e-06	3.02e-06	4.875e-05	0	0	0.0003	0	0	0	2.947e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.37	2	chr16	30014583	.	C	T	61.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.77;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30014549_G_C:69,0,204:30014549	6	0	1	3	.
chr16	30014589	30014589	T	C	upstream	DOC2A	dist=993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425870027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.812e-06	1.336e-05	0	1.4e-05	1.499e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.37	2	chr16	30014589	.	T	C	61.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30014549_G_C:69,0,204:30014549	6	0	1	3	C
chr16	30014591	30014591	C	T	upstream	DOC2A	dist=995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.011e-05	3.971e-05	3.922e-05	0	0.0002	5.35e-06	2.48e-06	.	.	2.479e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.37	2	chr16	30014591	.	C	T	61.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30014549_G_C:69,0,204:30014549	6	0	1	3	C
chr16	30709411	30709411	C	A	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.511e-06	7.563e-06	3.649e-06	5.353e-06	4.925e-06	1.32e-06	9.6e-07	1.15e-06	7.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.925e-06	2.076e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	153.43	22	chr16	30709411	.	C	A	153.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.545;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.276;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:165,0,225	9	0	1	0	.
chr16	30757015	30757015	G	A	exonic	PHKG2	.	nonsynonymous SNV	PHKG2:NM_000294:exon10:c.G1139A:p.G380E	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.0135069990838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.24372	T	0.238	0.39040	T	0.03	0.20002	B	0.011	0.15521	B	0.104343	0.19707	N	0.428502	1	0.81001	D	1.245	0.31408	L	-0.51	0.70597	T	0.29	0.04161	N	0.244	0.38335	-1.0184	0.24236	T	0.100	0.37290	T	9	0.18824118	0.34371	T	0.013507	0.32968	T	0.063	0.18251	0.292	0.25400	0.829901776571	0.82828	0.20828773629063912	0.20744	0.476650202414	0.46791	.	.	.	0.208669	0.56867	T	-0.0363655	0.46486	T	-0.290013	0.45772	T	0.382868483047775	0.28293	T	0.757524	0.38090	T	0.060579617	0.12446	0.08576688	0.19823	0.060579617	0.12445	0.08576688	0.19823	-2.92	0.09345	T	.	.	0.119	0.30184	B	.;.	.;.	2.849106	0.37614	20.5	0.98987916649640417	0.49882	0.93451	0.58252	D	AEFBCI	0.727985	0.67615	D	-0.0951472951920175	0.37606	2.190223	0.0648046961760952	0.42793	2.59467	0.999879591382078	0.44625	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.85	3.83	0.43287	4.660000	0.61206	6.546000	0.55897	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0738:0.2807:0.6455:0.0	9.206	0.36451	10	0.99061	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2717.14	35	chr16	30757015	.	G	A	2717.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=491;ExcessHet=0.2348;FS=0.529;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.307;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,55:111:99:1405,0,1404	8	0	2	0	.
chr16	31000059	31000059	G	T	intronic	STX1B	.	.	.	Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.35	5	chr16	31000059	.	G	T	65.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31000059_G_T:75,0,120:31000059	7	0	1	2	.
chr16	31000060	31000060	C	T	intronic	STX1B	.	.	.	Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs182311545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0024	0.0004	0.0004	0.0018	0.0016	0.0002	0	0.0024	0	0.0006	0.0002	0	0.0004	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.35	5	chr16	31000060	.	C	T	65.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31000059_G_T:75,0,120:31000059	7	0	1	2	C
chr16	31000067	31000067	G	A	intronic	STX1B	.	.	.	Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309419338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.335e-05	1.981e-05	1.303e-05	1.37e-05	4.93e-05	2.22e-06	8.3e-07	8.17e-06	3.06e-06	4.93e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.55	4	chr16	31000067	.	G	A	65.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31000059_G_T:75,0,120:31000059	7	0	1	2	C
chr16	31356527	31356527	G	A	intronic	ITGAX	.	.	.	.	378	1143	1	0	0	1	0.000437254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.767e-06	4.411e-06	0	3.354e-06	2.978e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.978e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	839.14	31	chr16	31356527	.	G	A	839.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.37;DP=329;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:513,0,389	8	0	2	0	.
chr16	31376628	31376631	AAAC	-	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020260259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	5.137e-05	0	6.546e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.14	4	chr16	31376627	.	AAAAC	A	58.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	0	C
chr16	31403595	31403595	C	T	exonic	ITGAD	.	synonymous SNV	ITGAD:NM_001318185:exon7:c.C654T:p.I218I,ITGAD:NM_005353:exon7:c.C654T:p.I218I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.247e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs371185653	2.668e-05	2.668e-05	2.995e-05	2.338e-05	0.0003	1.997e-05	1.754e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0003	2.698e-05	6.623e-05	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.548e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1747.43	36	chr16	31403595	.	C	T	1747.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.344;DP=493;ExcessHet=0;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,82:178:99:1759,0,2058	9	0	1	0	.
chr16	35170417	35170417	G	A	upstream	UBE2MP1	dist=26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197919721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.742e-06	6.622e-06	0	1.387e-05	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.61	2	chr16	35170417	.	G	A	70.61	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35170417_G_A:75,0,120:35170417	3	0	1	6	.
chr16	35170422	35170422	G	C	upstream	UBE2MP1	dist=31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.41	2	chr16	35170422	.	G	C	71.41	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35170417_G_A:75,0,120:35170417	2	0	1	7	C
chr16	47965657	47965657	C	T	upstream	LINC02134	dist=32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.65	1	chr16	47965657	.	C	T	31.65	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	2	0	1	7	.
chr16	48215981	48215981	T	A	intronic	ABCC11	.	.	.	.	50	1471	0	1	0	2	0.000679348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942167413	7.505e-06	8.365e-06	7.714e-06	7.306e-06	5.08e-05	2.7e-06	1.77e-06	1.348e-05	6.74e-06	0	0	0	0	0	0	0	8.045e-05	5.08e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	530.15	10	chr16	48215981	.	T	A	530.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=113;ExcessHet=0.2348;FS=2.605;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,14:16:29:480,0,29	8	0	2	0	.
chr16	48303372	48303372	T	C	intronic	LONP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.09e-06	2.736e-06	4.136e-06	0	0.0004	5.6e-07	1.5e-07	6.181e-05	2.554e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.168e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	587.43	35	chr16	48303372	.	T	C	587.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.016;DP=348;ExcessHet=0;FS=15.167;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.739;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:599,0,450	9	0	1	0	.
chr16	50625410	50625410	T	C	intronic	NKD1	.	.	.	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576351298	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0032	0.0003	0.0003	0.0020	0.0017	0	4.563e-05	0.0003	0	0	0.0032	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0001	0.0022	0.0018	2.405e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	544.14	30	chr16	50625410	.	T	C	544.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.133;DP=257;ExcessHet=0.2348;FS=3.253;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.27;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:413,0,400	8	0	2	0	.
chr16	50669118	50669118	A	G	exonic	SNX20	.	nonsynonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T313C:p.Y105H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00300890923964	.	.	5.021e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs775853805	4.49e-06	8.904e-06	1.484e-06	7.546e-06	6.413e-05	1.62e-06	1.06e-06	2.473e-05	1.56e-05	0	0	0	0	0	0	9.788e-07	0	6.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.68	0.51952	T	0.26	0.04380	N	0.105	0.08925	-1.0079	0.27572	T	0.075	0.30303	T	8	0.046744525	0.03904	T	0.003009	0.06457	T	0.056	0.15993	0.142	0.04556	0.17258766438	0.16869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.461988	0.00955	T	-0.705088	0.05552	T	0.0242726447613716	0.01180	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.936	0.02949	T	.	.	.	.	.	.	.	0.168040	0.05572	2.031	0.21305222156409784	0.00806	0.00181	0.01060	N	AEFBHCI	0.018182	0.00532	N	-1.44978341585961	0.02218	0.09771435	-1.5702585569571	0.01840	0.08383224	0.999813033384949	0.43459	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.38	-2.28	0.06438	-0.030000	0.12257	0.108000	0.14741	-2.084000	0.00402	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.435:0.0:0.3459:0.2191	2.621	0.04619	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	314.43	34	chr16	50669118	.	A	G	314.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.867;DP=999;ExcessHet=0.7463;FS=107.622;InbreedingCoeff=-0.1756;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.77;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:157,35:192:99:0|1:50669118_A_G:238,0,4761:50669118	7	0	3	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2841.02	148	chr16	50669119	.	A	G	2841.02	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.444;DP=1684;ExcessHet=22.563;FS=172.041;InbreedingCoeff=-0.9975;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:133,59:192:99:0|1:50669118_A_G:801,0,2299:50669118	0	0	10	0	C
chr16	55825079	55825079	C	G	intronic	CES1	.	.	.	Carboxylesterase 1 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	102.5	2	chr16	55825079	.	C	G	102.5	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,119	5	0	2	3	.
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4329.43	112	chr16	56511002	.	T	C	4329.43	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=0.879;DP=741;ExcessHet=17.0134;FS=289.836;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.99;SOR=11.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,23:52:99:.:.:226,0,307:.	0	0	8	2	.
chr16	56589446	56589446	C	A	upstream	MT3	dist=82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.808e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	609.43	33	chr16	56589446	.	C	A	609.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.045;DP=331;ExcessHet=0;FS=1.859;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:621,0,223	9	0	1	0	.
chr16	56888022	56888022	G	C	exonic	SLC12A3	.	nonsynonymous SNV	SLC12A3:NM_000339:exon18:c.G2276C:p.G759A,SLC12A3:NM_001126107:exon18:c.G2273C:p.G758A,SLC12A3:NM_001126108:exon18:c.G2276C:p.G759A	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0318849644138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs202152707	2.746e-06	2.736e-06	2.733e-06	2.759e-06	0.0005	6.4e-07	4.3e-07	0.0001	7.562e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.025e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.42783	D	0.213	0.26467	T	0.023	0.23051	B	0.023	0.27651	B	0.017244	0.27771	N	0.389167	0.999997	0.58761	D	1.815	0.47718	L	-2.85	0.91363	D	-3.41	0.67129	D	0.567	0.59053	-0.7392	0.58493	T	0.218	0.58007	T	9	0.4858545	0.60703	T	0.031885	0.53858	D	0.094	0.27141	0.549	0.66436	0.912159565237	0.91128	0.5958286627722365	0.59512	0.0952218268769	0.10748	0.549659192562	0.45809	T	0.658512	0.89723	D	0.0908672	0.63286	D	-0.107252	0.62830	T	0.683103203773499	0.39930	D	0.90121	0.65680	D	0.44606522	0.63791	0.4305308	0.66700	0.44606522	0.63792	0.4305308	0.66700	-8.856	0.66985	D	0.2276149278488865	0.30774	0.165	0.38245	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.727321	0.35692	19.96	0.98986737300184324	0.49861	0.96792	0.70964	D	AEFDGBI	0.510573	0.53957	D	-0.107369899313568	0.37070	2.151577	0.00304231934940324	0.39857	2.369575	0.986635073207277	0.31098	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.7	3.74	0.42108	3.519000	0.53214	5.671000	0.49256	0.596000	0.33519	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0819:0.0:0.9181:0.0	12.668	0.56215	561	0.71236	.;.;SLC12A transporter, C-terminal;SLC12A transporter, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1138.43	37	chr16	56888022	.	G	C	1138.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.473;DP=454;ExcessHet=0;FS=1.478;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=-0.46;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,53:119:99:1150,0,1575	9	0	1	0	.
chr16	57069992	57069992	G	A	intronic	NLRC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs533612923	7.04e-05	7.525e-05	8.07e-05	6.016e-05	0.0002	5.716e-05	5.282e-05	7.652e-05	5.394e-05	3.874e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	7.504e-05	4.186e-05	1.407e-05	6.57e-05	6.567e-05	6.424e-05	6.724e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	2.847e-05	1.858e-05	7.235e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	462.14	25	chr16	57069992	.	G	A	462.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.515;DP=235;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.534;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:237,0,307	8	0	2	0	.
chr16	57684657	57684658	AG	-	intronic	ADGRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370204243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.618e-06	8.557e-05	0	1.357e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	80.02	9	chr16	57684656	.	TAG	T	80.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:91:91,0,205	8	0	1	1	.
chr16	57714844	57714844	A	T	intronic	DRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774261205	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0088	0.0001	0.0001	0.0052	0.0041	0	0.0002	0.0016	0	0	0.0088	5.55e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.588e-05	6.291e-05	0.0003	0.0002	2.418e-05	0	0.0006	0.0014	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.43	36	chr16	57714844	.	A	T	189.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=301;ExcessHet=0;FS=1.808;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=0.181;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:201,0,334	9	0	1	0	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	528.92	25	chr16	57737519	.	G	A	528.92	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=158;ExcessHet=11.5949;FS=30.071;InbreedingCoeff=-0.5207;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=5.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:41:68,0,41	0	0	6	4	.
chr16	57949131	57949131	T	G	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1348262872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0006	0.0009	0.0018	0.0006	0.0006	0.0013	0.0011	0.0003	0	0.0018	0.0006	0.0002	9.934e-05	0.0035	0.0010	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	214.6	34	chr16	57949131	.	T	G	214.6	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.44;DP=190;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:97:111,0,97	8	0	2	0	.
chr16	58258516	58258516	G	A	exonic	CCDC113	.	nonsynonymous SNV	CCDC113:NM_001142302:exon3:c.G377A:p.R126H,CCDC113:NM_014157:exon4:c.G539A:p.R180H	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	2761267	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.0116404497086	.	.	8.253e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773212288	8.213e-06	8.209e-06	5.448e-06	1.101e-05	0.0003	4.38e-06	3.46e-06	6.096e-05	2.522e-05	5.983e-05	0	0	0	0	0.0003	4.498e-06	0	3.48e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.828e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.206	0.19927	T	0.046	0.70582	D	0.162	0.28404	B	0.037	0.23121	B	0.020112	0.27110	N	0.352176	0.871823	0.35578	D	1.385	0.34509	L	1.33	0.35590	T	-3.37	0.70553	D	0.284	0.36884	-1.0282	0.21038	T	0.073	0.29707	T	10	0.20931819	0.37290	T	0.01164	0.29466	T	0.039	0.10176	0.404	0.43573	0.491592572028	0.48794	0.1862138284156097	0.18539	0.0953066022556	0.10761	0.295220166445	0.09691	T	0.21319	0.57443	T	-0.274086	0.11305	T	-0.530852	0.19202	T	0.280358403921127	0.24187	T	0.771723	0.41194	T	0.095378466	0.22446	0.095523015	0.22659	0.095378466	0.22446	0.095523015	0.22658	-4.523	0.31665	T	.	.	0.093	0.13923	B	.;.;.	.;.;.	2.412272	0.31007	18.61	0.98526957508584534	0.42545	0.56520	0.30138	D	AEFDIJ	0.120571	0.23481	N	-0.269563119008492	0.30330	1.690144	-0.20214169331255	0.31459	1.78059	0.974855442548672	0.29580	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.18	1.98	0.25351	0.682000	0.25015	1.668000	0.27939	0.662000	0.56354	0.769000	0.29345	0.945000	0.28875	0.501000	0.29039	0.1516:0.0:0.7072:0.1411	6.939	0.23662	778	0.48011	.;Domain of unknown function DUF4201;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1003.43	33	chr16	58258516	.	G	A	1003.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.073;DP=423;ExcessHet=0;FS=2.517;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,47:105:99:1015,0,1280	9	0	1	0	.
chr16	58523260	58523260	A	C	UTR3	SETD6	NM_001160305:c.*4231A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052008865	2.676e-06	4.115e-06	1.759e-06	3.619e-06	3.425e-06	7.1e-07	2e-07	9.1e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.425e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	188.22	20	chr16	58523260	.	A	C	188.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=106;ExcessHet=0.2348;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.712;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,163	8	0	2	0	.
chr16	58532364	58532364	T	G	exonic	CNOT1	.	nonsynonymous SNV	CNOT1:NM_001265612:exon41:c.A5912C:p.Q1971P,CNOT1:NM_016284:exon41:c.A5927C:p.Q1976P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.0628294125046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.53172	D	0.074	0.92824	T	0.965	0.66517	D	0.658	0.63802	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.74	0.80084	M	0.83	0.47815	T	-4.25	0.81350	D	0.821	0.81658	-0.5537	0.66646	T	0.281	0.65329	T	10	0.77904785	0.77700	D	0.062829	0.68777	D	0.561	0.82003	0.463	0.53242	0.701341541439	0.69875	0.9228311164676151	0.92260	2.39238286163	0.97114	0.854554057121	0.90299	D	0.332638	0.70258	T	0.283873	0.81645	D	0.169988	0.81408	D	0.986560583114624	0.77251	D	0.888711	0.75239	D	0.83845794	0.86498	0.6563706	0.79879	0.83845794	0.86500	0.6563706	0.79880	-10.235	0.75306	D	.	.	0.983	0.91705	P	.;.;.	.;.;.	4.822036	0.78552	26.9	0.99494236601063046	0.67630	0.99061	0.90654	D	AEFBI	0.966500	0.98893	D	0.737209858179473	0.82072	7.672631	0.749373155473654	0.86109	8.785687	0.999999999933101	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	8.017000	0.88732	7.932000	0.75071	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:0.0:1.0	16.235	0.82193	774	0.48577	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.49	33	chr16	58532364	.	T	G	53.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.051;DP=439;ExcessHet=0;FS=78.099;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=3.13;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,19:68:65:65,0,877	9	0	1	0	.
chr16	61055398	61055400	CTT	0	downstream	MIR4426	dist=307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1315.24	29	chr16	61055398	.	CTT	*	1315.24	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.128;DP=140;ExcessHet=4.5998;FS=1.645;InbreedingCoeff=-0.4256;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:14:99:221,0,209	7	1	2	0	.
chr16	67166292	67166292	C	A	intronic	HSF4	.	.	.	Cataract 5, multiple types, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253440026	2.76e-06	8.209e-06	4.117e-06	1.388e-06	3.622e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.622e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	487.43	41	chr16	67166292	.	C	A	487.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=402;ExcessHet=0;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.938;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,25:79:99:499,0,1238	9	0	1	0	.
chr16	67189045	67189045	G	T	exonic	EXOC3L1	.	nonsynonymous SNV	EXOC3L1:NM_178516:exon3:c.C182A:p.T61N	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00436589825423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.415	0.27080	T	0.36	0.38891	T	0.002	0.17086	B	0.002	0.19966	B	0.000494	0.43931	N	0.232813	0.809768	0.34624	D	1.365	0.34158	L	3.15	0.17923	T	0.58	0.02598	N	0.239	0.26957	-1.0334	0.19363	T	0.025	0.10464	T	10	0.14762154	0.27968	T	0.004366	0.10624	T	0.023	0.04649	0.283	0.23961	0.378674557249	0.37480	0.2518616028663362	0.25100	0.0543356685128	0.06005	0.402533233166	0.25422	T	0.002754	0.02146	T	-0.234686	0.16033	T	-0.574886	0.15004	T	0.384218245744705	0.28345	T	0.637636	0.37414	T	0.04451879	0.07129	0.056354422	0.10053	0.04451879	0.07129	0.056354422	0.10052	-4.308	0.28288	T	.	.	0.082	0.37802	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.993882	0.25335	16.72	0.95860447724277309	0.28019	0.84657	0.43742	D	AEFDBI	0.447129	0.50290	N	-0.294217663358033	0.29371	1.628171	-0.126217422228936	0.34337	1.973981	0.999865252381124	0.44398	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.576033	0.28219	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.4	3.01	0.33872	3.642000	0.54101	6.180000	0.54618	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0916:0.0:0.4887:0.4197	6.781	0.22829	41	0.97903	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1207.43	34	chr16	67189045	.	G	T	1207.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.449;DP=416;ExcessHet=0;FS=1.728;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,48:92:99:1219,0,1060	9	0	1	0	.
chr16	68274102	68274102	T	C	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	149.47	6	chr16	68274102	.	T	C	149.47	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.539;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.89;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	9	1	0	0	.
chr16	68691675	68691675	C	T	intronic	CDH3	.	.	.	Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, Autosomal recessive;Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, Autosomal recessive	2	1515	4	1	0	6	0.00197628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.128e-05	9.641e-05	0.0002	0	0	1.503e-05	0	6.057e-05	3.23e-05	5	154602	rs766248525	2.507e-05	2.335e-05	2.754e-05	2.263e-05	0.0004	1.788e-05	1.573e-05	6.382e-05	2.629e-05	0	8.979e-05	3.958e-05	0	0	0.0004	2.041e-05	5.388e-05	3.607e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	545.43	33	chr16	68691675	.	C	T	545.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.59;DP=356;ExcessHet=0;FS=3.058;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.442;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:557,0,581	9	0	1	0	.
chr16	68828281	68828281	G	C	exonic	CDH1	.	nonsynonymous SNV	CDH1:NM_001317184:exon13:c.G2089C:p.E697Q,CDH1:NM_001317186:exon13:c.G307C:p.E103Q,CDH1:NM_001317185:exon14:c.G724C:p.E242Q,CDH1:NM_004360:exon14:c.G2272C:p.E758Q	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.716	0.089440474657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.113e-06	0.0001	2.729e-06	5.511e-06	5.41e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.41e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.51248	D	0.062	0.49390	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000363	0.45194	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.535	0.73915	M	-1.59	0.82076	D	-2.77	0.58733	D	0.553	0.57860	0.600	0.91895	D	0.727	0.90658	D	10	0.50837284	0.61952	D	0.08944	0.75327	D	0.716	0.89922	0.667	0.80502	0.955453839657	0.95498	0.8589841526515866	0.85861	0.901354855463	0.70653	0.710164666176	0.68617	T	0.596272	0.86994	D	0.110966	0.65452	D	-0.0783812	0.65023	T	0.980278690940645	0.73272	D	0.941806	0.85685	D	0.69648063	0.77865	0.47090107	0.69321	0.69648063	0.77866	0.47090107	0.69321	-9.267	0.72188	D	0.4347497002971249	0.52129	0.957	0.87731	P	.;.;.	.;.;.	5.187613	0.86995	29.1	0.99831881498280306	0.91370	0.95925	0.66748	D	AEFBCI	0.959031	0.97914	D	0.770012994540675	0.84199	8.222184	0.709284939559444	0.83082	7.929737	0.999387407795527	0.39415	0.67177	0.52595	0	0.670034	0.63936	0	0.702456	0.68683	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.35	4.37	0.51830	7.887000	0.85804	11.722000	0.94835	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.1371:0.8629:0.0	15.754	0.77777	356	0.85138	Cadherin, cytoplasmic domain;Cadherin, cytoplasmic domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.61	151	chr16	68828281	.	G	C	66.61	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.294;DP=1213;ExcessHet=0.7463;FS=192.644;InbreedingCoeff=-0.3149;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=0.39;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,15:104:6:6,0,1763	3	0	3	4	.
chr16	69044291	69044291	G	A	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256604354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	6.557e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.93	1	chr16	69044291	.	G	A	74.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	7	0	1	2	.
chr16	69274446	69274446	G	A	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036795606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.15	.	chr16	69274446	.	G	A	63.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69274446_G_A:72,0,162:69274446	7	0	1	2	.
chr16	69274449	69274449	T	C	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.15	.	chr16	69274449	.	T	C	63.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69274446_G_A:72,0,162:69274446	7	0	1	2	C
chr16	69274450	69274450	G	A	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.15	.	chr16	69274450	.	G	A	63.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69274446_G_A:72,0,162:69274446	7	0	1	2	C
chr16	69274457	69274457	T	A	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.45	.	chr16	69274457	.	T	A	63.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69274446_G_A:72,0,162:69274446	7	0	1	2	C
chr16	69274470	69274470	A	G	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.01	.	chr16	69274470	.	A	G	64.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69274446_G_A:72,0,162:69274446	6	0	1	3	C
chr16	69660001	69660001	T	C	intronic	NFAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	287.46	23	chr16	69660001	.	T	C	287.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.92;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.13;ReadPosRankSum=0;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:88:299,0,88	9	0	1	0	.
chr16	70383106	70383106	A	G	intronic	ST3GAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1015.43	36	chr16	70383106	.	A	G	1015.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.768;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,38:67:99:1027,0,721	9	0	1	0	.
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chr16	70657303	70657303	G	A	intronic	IL34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.409e-06	1.024e-05	5.072e-06	0	2.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	298.75	11	chr16	70657303	.	G	A	298.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.309;DP=127;ExcessHet=1.383;FS=33.305;InbreedingCoeff=-0.3696;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.295;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:70657300_G_C:156,0,226:70657300	4	0	1	5	.
chr16	70676635	70676635	G	C	intronic	MTSS2	.	.	.	.	603	917	1	1	0	3	0.0016331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188797346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.191e-05	9.842e-05	0.0001	8.056e-05	0.0004	5.523e-05	4.361e-05	7.287e-05	4.239e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	343.43	35	chr16	70676635	.	G	C	343.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.088;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=-1.119;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:355,0,279	9	0	1	0	.
chr16	70967746	70967746	A	G	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	134.99	1	chr16	70967746	.	A	G	134.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.242;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=43.14;MQRankSum=0.854;QD=16.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:49:140,0,49	3	0	1	6	.
chr16	71922689	71922689	A	0	intronic	IST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	13741.4	104	chr16	71922689	.	A	*	13741.4	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=1.79;DP=1073;ExcessHet=1.0516;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,44:105:99:0|1:71922689_A_*:5566,2629,2414:71922689	6	1	3	0	.
chr16	72788513	72788513	G	C	exonic	ZFHX3	.	nonsynonymous SNV	ZFHX3:NM_001164766:exon9:c.C7021G:p.P2341A,ZFHX3:NM_006885:exon10:c.C9763G:p.P3255A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.0068280426948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.40832	T	0.382	0.16376	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.103879	0.19728	N	0.420336	0.778757	0.34240	D	1.3	0.32576	L	-0.7	0.72785	T	-0.81	0.30762	N	0.232	0.30800	-0.8933	0.48641	T	0.155	0.48636	T	10	0.123785615	0.23502	T	0.006828	0.18065	T	0.091	0.26358	0.182	0.09004	0.0934897674506	0.08844	0.06639924603035471	0.06577	0.0904232306126	0.10200	0.470420747995	0.34737	T	0.076815	0.35509	T	-0.0920932	0.37731	T	-0.370062	0.36882	T	0.146348878741264	0.16809	T	0.513049	0.16451	T	0.020328274	0.00587	0.035524882	0.02821	0.020328274	0.00587	0.035524882	0.02820	-3.468	0.15987	T	.	.	0.052	0.00211	B	.;.;.	.;.;.	2.660656	0.34663	19.69	0.80084784715716084	0.13037	0.87755	0.47403	D	AEFDBCI	.	.	.	-0.497194603315797	0.22173	1.182062	-0.368493035987441	0.25941	1.429812	0.999987808330339	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.673471	0.61138	0	0.662433	0.64102	0	.	.	5.79	1.13	0.19758	4.616000	0.60900	3.587000	0.39177	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.1963:0.115:0.6887:0.0	9.274	0.36853	190	0.92594	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2561.43	41	chr16	72788513	.	G	C	2561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.183;DP=576;ExcessHet=0;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,103:224:99:2573,0,3274	9	0	1	0	.
chr16	75251289	75251289	G	A	intronic	BCAR1	.	.	.	.	452	1066	3	1	0	5	0.00233973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970155054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.864e-05	0.0002	0.0031	6.526e-05	5.335e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	190.0	9	chr16	75251289	.	G	A	190.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.569;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=1.94;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:1|0:75251266_A_C:201,0,205:75251266	9	0	1	0	.
chr16	75483512	75483512	G	A	intronic	CHST6	.	.	.	Macular corneal dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.44	14	chr16	75483512	.	G	A	93.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.892;DP=119;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.861;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:105,0,180	9	0	1	0	.
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	381.55	19	chr16	77359549	.	GAA	*	381.55	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=147;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.3492;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=1.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,6:10:35:1|0:77359548_GGAA_G:269,35,156:77359548	2	2	6	0	.
chr16	77816980	77816980	C	T	exonic	VAT1L	.	nonsynonymous SNV	VAT1L:NM_020927:exon2:c.C293T:p.T98I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0273777614727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.458	0.08787	T	0.469	0.12281	T	0.884	0.48618	P	0.549	0.49194	P	0.000000	0.84330	D	0.046922	1	0.81001	D	0.945	0.23706	L	1.01	0.41058	T	-2.06	0.47175	N	0.63	0.64393	-1.0795	0.07446	T	0.096	0.36185	T	10	0.53202933	0.63238	D	0.027378	0.50196	D	0.203	0.48915	0.463	0.53242	0.508696012846	0.50510	0.673707980201549	0.67308	0.262508907343	0.28810	0.855479001999	0.90438	D	0.05871	0.30917	T	-0.0716425	0.41064	T	-0.340686	0.40267	T	0.663972139363623	0.39070	D	0.957604	0.84033	D	0.42025366	0.62108	0.2996911	0.56003	0.42025366	0.62109	0.2996911	0.56002	-8.089	0.61676	D	.	.	0.306	0.53464	B	.	.	4.287191	0.65350	24.8	0.99521345835982744	0.69284	0.97918	0.78116	D	AEFGBIJ	0.891613	0.82774	D	0.346516484482016	0.58556	4.028545	0.467023106678538	0.65816	4.87202	0.999999999999409	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.588015	0.36545	0	0.743671	0.96076	0	0.616125	0.45549	0	.	.	5.63	5.63	0.86108	7.568000	0.81546	7.623000	0.62394	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.287	0.94069	937	0.14592	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	99.14	34	chr16	77816980	.	C	T	99.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.193;DP=524;ExcessHet=0.2348;FS=206.329;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,16:67:40:40,0,900	8	0	2	0	.
chr16	77972018	77972018	G	C	intronic	VAT1L	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs866354090	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	7.352e-05	0.0003	0.0038	2.705e-05	0	0.0012	9.136e-05	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	9.007e-05	2.407e-05	0	0.0001	0.0035	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1044.43	39	chr16	77972018	.	G	C	1044.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.115;DP=379;ExcessHet=0;FS=1.108;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=0.107;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,28:60:99:0|1:77972009_G_T:1056,0,1236:77972009	9	0	1	0	C
chr16	78030727	78030727	C	T	exonic	CLEC3A	.	synonymous SNV	CLEC3A:NM_005752:exon3:c.C480T:p.N160N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.647e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs371337987	2.599e-05	2.599e-05	2.45e-05	2.75e-05	3.478e-05	1.932e-05	1.692e-05	2.116e-05	1.862e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	2.968e-05	0	3.478e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2039.43	33	chr16	78030727	.	C	T	2039.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.71;DP=563;ExcessHet=0;FS=0.534;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.789;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,83:193:99:2051,0,2570	9	0	1	0	.
chr16	78466595	78466595	T	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187704102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.11	9	chr16	78466595	.	T	C	68.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78466595_T_C:75,0,120:78466595	4	0	1	5	.
chr16	78466596	78466596	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.11	9	chr16	78466596	.	G	A	68.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78466595_T_C:75,0,120:78466595	4	0	1	5	C
chr16	78466600	78466600	T	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.11	9	chr16	78466600	.	T	C	68.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78466595_T_C:75,0,120:78466595	4	0	1	5	C
chr16	78466612	78466612	T	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.2	9	chr16	78466612	.	T	C	68.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78466595_T_C:75,0,120:78466595	4	0	1	5	C
chr16	78466617	78466617	G	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.2	9	chr16	78466617	.	G	C	68.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78466595_T_C:75,0,120:78466595	4	0	1	5	C
chr16	79599341	79599341	-	GTG	exonic	MAF	.	nonframeshift insertion	MAF:NM_001031804:exon1:c.561_562insCAC:p.H187_A188insH,MAF:NM_005360:exon1:c.561_562insCAC:p.H187_A188insH	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029898670	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0020	0.0001	0.0001	0.0015	0.0013	0	0	0	0.0003	0	0.0006	9.257e-05	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0001	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	154.35	4	chr16	79599341	.	C	CGTG	154.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	8	0	1	1	.
chr16	81664398	81664398	G	C	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0	8.105e-05	5.624e-05	0	0	0.0004	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.26957	.	.	.	.	.	.	.	0.092992485	0.16420	T	.	.	.	.	.	.	.	0.216943180021	0.21308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.457764	0.01015	T	-0.895323	0.00536	T	.	.	.	0.330567	0.06924	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.08948	B	.	.	0.059785	0.04712	1.347	0.65534877698189642	0.07800	0.02694	0.07335	N	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998370291772137	0.36850	0.099367	0.02607	0	0.077846	0.01938	0	0.073421	0.02115	0	0.117559	0.03655	0	0.0472555	0.06458	1.82	-0.406	0.11771	-0.064000	0.11593	0.608000	0.20000	0.590000	0.31872	0.001000	0.13787	0.001000	0.17328	0.018000	0.11154	0.2023:0.3984:0.3993:0.0	3.414	0.06941	963	0.08280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.05	33	chr16	81664398	.	G	C	66.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.55;DP=452;ExcessHet=0;FS=86.624;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,17:61:77:.:.:77,0,779:.	8	0	1	1	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11487.0	66	chr16	81858438	.	GAAAA	*	11487.0	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.503;DP=792;ExcessHet=0.2348;FS=1.341;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-0.664;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,40:60:99:.:.:2493,840,949:.	1	1	8	0	.
chr16	85078427	85078427	C	A	exonic	KIAA0513	.	nonsynonymous SNV	KIAA0513:NM_001286565:exon7:c.C795A:p.N265K,KIAA0513:NM_001286566:exon7:c.C795A:p.N265K,KIAA0513:NM_001297766:exon7:c.C795A:p.N265K,KIAA0513:NM_014732:exon7:c.C795A:p.N265K	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.0102983413455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380386609	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.50676	T	0.196	0.43344	T	0.02	0.18235	B	0.014	0.16862	B	0.314654	0.14373	N	0.727501	0.990251	0.24194	N	1.935	0.51832	L	1.32	0.42122	T	-0.56	0.30555	N	0.183	0.19995	-1.0400	0.17313	T	0.055	0.23262	T	10	0.05442688	0.05792	T	0.010298	0.26676	T	0.023	0.04649	0.291	0.25241	0.193865811164	0.18958	0.1469418264407332	0.14616	0.0994085722426	0.11232	0.312245488167	0.12246	T	0.007364	0.13127	T	-0.363605	0.03930	T	-0.65944	0.08304	T	0.0553143931906121	0.06410	T	0.831017	0.49766	T	0.123944305	0.29092	0.07677359	0.17037	0.123944305	0.29092	0.07677359	0.17036	-2.426	0.14378	T	.	.	0.093	0.17827	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.218431	0.16123	12.33	0.97752318340815747	0.35751	0.32233	0.24535	N	AEFDBI	0.080458	0.16267	N	-0.753994327467781	0.14525	0.7242553	-0.700218520227811	0.16955	0.8993495	0.990658204649311	0.32225	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.687403	0.62504	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.97	2.97	0.33479	0.456000	0.21572	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.008000	0.17931	0.798000	0.26924	0.031000	0.13245	0.0:0.8205:0.0:0.1795	9.545	0.38438	940	0.13648	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	690.43	50	chr16	85078427	.	C	A	690.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.044;DP=536;ExcessHet=0;FS=2.105;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:702,0,691	9	0	1	0	.
chr16	85112472	85112472	C	T	UTR5	CIBAR2	NM_198491:c.-120G>A;NM_001366920:c.-120G>A	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs113607126	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	4.713e-05	5.419e-05	4.7e-05	0	0	0.0003	6.436e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0012	8.161e-05	6.719e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	6.532e-05	0.0003	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.53	13	chr16	85112472	.	C	T	87.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.37;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,142	9	0	1	0	.
chr16	85783040	85783040	C	T	intronic	EMC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.38	.	chr16	85783040	.	C	T	68.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:85783040_C_T:75,0,100:85783040	5	0	1	4	.
chr16	87411348	87411348	C	T	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354692341	7.422e-07	2.052e-06	1.457e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	430.43	34	chr16	87411348	.	C	T	430.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.298;DP=310;ExcessHet=0;FS=1.373;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:442,0,373	9	0	1	0	.
chr16	87411380	87411380	T	C	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219923266	1.471e-06	3.42e-06	2.891e-06	0	1.865e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.865e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	465.43	34	chr16	87411380	.	T	C	465.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=356;ExcessHet=0;FS=2.638;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:477,0,633	9	0	1	0	C
chr16	87644080	87644080	G	A	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938544024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.07e-05	0.0003	2.109e-05	1.527e-05	8.877e-05	5.386e-05	4.825e-05	0	0.0003	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	228.43	17	chr16	87644080	.	G	A	228.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.82;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.84;ReadPosRankSum=0.825;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:87644080_G_A:240,0,150:87644080	9	0	1	0	.
chr16	88033032	88033032	G	A	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483915712	4.107e-05	4.314e-05	3.555e-05	4.684e-05	6.703e-05	3.189e-05	2.888e-05	3.577e-05	3.199e-05	3.395e-05	6.703e-05	0	5.451e-05	0	0	4.667e-05	0	1.592e-05	3.285e-05	3.283e-05	6.424e-05	0	4.825e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.43	11	chr16	88033032	.	G	A	127.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.381;DP=167;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.38;MQRankSum=0.095;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:139,0,162	9	0	1	0	.
chr16	88076427	88076427	G	C	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	323.43	13	chr16	88076427	.	G	C	323.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=-0.981;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:335,0,104	9	0	1	0	C
chr16	88432319	88432319	C	T	exonic	ZNF469	.	nonsynonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.C4849T:p.P1617S	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	344340	not_provided|Cardiovascular_phenotype|Brittle_cornea_syndrome_1|ZNF469-related_disorder	MedGen:C3661900|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0024543,MedGen:C0268344,OMIM:229200,Orphanet:90354|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.413174753535	.	0.000399361	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0012	7.76e-05	12	154602	rs557351664	0.0001	0.0001	5.657e-05	0.0002	0.0014	9.41e-05	8.869e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	2.798e-05	0	0.0011	2.595e-05	0.0001	0.0014	8.534e-05	8.53e-05	6.424e-05	0.0001	0.0014	4.953e-05	3.959e-05	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0.0014	0.171	0.22746	T	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.37	0.05847	T	-1.43	0.35194	N	0.072	0.04547	-0.9214	0.45362	T	0.010	0.03492	T	9	0.019594729	0.00440	T	0.413175	0.93641	D	0.007	0.00512	0.257	0.19845	0.16115917748	0.15686	0.13371102965942055	0.13295	.	.	0.227654546499	0.01799	T	0.011068	0.09921	T	-0.60726	0.00132	T	-0.685597	0.06647	T	0.0281935885798024	0.01716	T	0.526147	0.17328	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.23744	B	.;.	.;.	-0.631801	0.01487	0.093	0.89308696089830986	0.18686	0.09272	0.15061	N	AEFDBI	0.073729	0.14755	N	-1.22770479027339	0.04602	0.2080409	-1.27271209748788	0.04803	0.2274343	0.129737375171041	0.17066	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.576033	0.28219	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.17	0.884	0.18317	-1.425000	0.02552	-2.451000	0.03738	-0.316000	0.05924	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1803:0.541:0.1752:0.1035	3.021	0.05707	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2230.43	85	chr16	88432319	.	C	T	2230.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.276;DP=913;ExcessHet=0;FS=2.592;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,91:179:99:2242,0,2265	9	0	1	0	.
chr16	88459566	88459566	C	A	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.827e-06	6.986e-06	0	1.636e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.48	6	chr16	88459566	.	C	A	101.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.589;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.12;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:112,0,72	9	0	1	0	.
chr16	88608861	88608861	C	G	intronic	ZC3H18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	472.43	33	chr16	88608861	.	C	G	472.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.135;DP=348;ExcessHet=0;FS=1.219;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:49:99:484,0,766	9	0	1	0	.
chr16	88749205	88749205	A	G	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs180815881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.64e-05	2.63e-05	2.579e-05	2.704e-05	0.0002	8.17e-06	5.16e-06	8.04e-06	3.01e-06	4.852e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	723.43	30	chr16	88749205	.	A	G	723.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.024;DP=221;ExcessHet=0;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.94;ReadPosRankSum=0.364;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,18:25:99:0|1:88749205_A_G:735,0,240:88749205	9	0	1	0	.
chr16	88857381	88857381	C	-	intronic	TRAPPC2L	.	.	.	.	404	1117	0	1	0	2	0.000894454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs765240239	0.0008	0.0007	0.0007	0.0009	0.0015	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0	0.0014	0.0054	0	3.617e-05	0.0015	0.0008	0.0017	2.829e-05	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0021	0.0007	0.0007	0.0015	0.0013	0.0002	0	0.0021	0.0058	0	0	0	0.0010	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	309.39	32	chr16	88857380	.	GC	G	309.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.033;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:321,0,388	9	0	1	0	.
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1622.32	21	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*	1622.32	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=257;ExcessHet=4.5998;FS=15.909;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=58.04;MQRankSum=-0.554;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:42:1|0:89290338_CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATTGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGTGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG_C:463,74,42:89290338	4	0	6	0	.
chr16	89553029	89553029	C	T	exonic	SPG7	.	synonymous SNV	SPG7:NM_001363850:exon14:c.C1830T:p.L610L,SPG7:NM_003119:exon14:c.C1830T:p.L610L	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	2	1517	2	1	0	4	0.00131666	.	.	.	374766	not_provided|Hereditary_spastic_paraplegia_7	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011803,MedGen:C1846564,OMIM:607259,Orphanet:99013	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	.	.	.	5e-05	0	8.708e-05	0	0.0002	6.072e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs746099594	2.873e-05	2.873e-05	2.859e-05	2.888e-05	0.0007	2.152e-05	1.908e-05	0.0002	0.0001	0	4.473e-05	0.0007	0	7.495e-05	0.0007	9.893e-06	3.312e-05	2.319e-05	4.599e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.38e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0.0009	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000509	0.000000	0.000000	0.002994	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	722.43	34	chr16	89553029	.	C	T	722.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.606;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:734,0,606	9	0	1	0	.
chr16	89761928	89761928	G	A	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.472e-05	0	0	0	0	4.497e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374172777	3.444e-06	4.789e-06	4.116e-06	2.766e-06	0.0002	1.01e-06	7.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.813e-06	3.329e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	5.142e-05	1.346e-05	7.245e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	906.43	33	chr16	89761928	.	G	A	906.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.013;DP=379;ExcessHet=0;FS=2.279;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,35:70:99:918,0,1046	9	0	1	0	.
chr16	89792897	89792900	GAGG	-	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	221.3	18	chr16	89792896	.	AGAGG	A	221.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.13;ReadPosRankSum=-1.156;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:232,0,150	8	0	1	1	C
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	829.23	25	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*	829.23	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;BaseQRankSum=1.98;DP=202;ExcessHet=0.0514;FS=10.602;InbreedingCoeff=0.3157;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=59.54;MQRankSum=-0.121;QD=4.21;ReadPosRankSum=-0.156;SOR=2.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,27:28:39:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:1170,39,0:89907369	1	5	3	1	.
chr16	89908709	89908709	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	202.84	10	chr16	89908709	.	A	*	202.84	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;BaseQRankSum=-1.534;DP=81;ExcessHet=0;FS=14.624;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:89908521_GCTCCCAC_G:165,0,30:89908521	0	2	2	6	C
chr16	90026896	90026896	-	T	intronic	GAS8	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 33, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1374000618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0008	0	0.0004	0.0005	0	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	48.39	2	chr16	90026896	.	C	CT	48.39	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:10:10,0,83	3	1	1	5	.
chr17	138417	138417	G	T	intronic	SCGB1C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.942e-07	1.372e-06	1.586e-06	0	1.039e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.039e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	914.43	40	chr17	138417	.	G	T	914.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.93;DP=452;ExcessHet=0;FS=3.727;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.91;MQRankSum=3.03;QD=11.15;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,36:82:99:926,0,1413	9	0	1	0	.
chr17	316968	316968	C	T	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284799134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.993e-05	1.982e-05	1.297e-05	2.722e-05	2.95e-05	5.3e-06	2.47e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.55	1	chr17	316968	.	C	T	119.55	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4295;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	9	1	0	0	.
chr17	1112149	1112149	-	CA	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1250093581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	4.809e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.59	.	chr17	1112149	.	C	CCA	112.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	6	0	1	3	.
chr17	1724243	1724243	C	A	intronic	WDR81	.	.	.	Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269517926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	164.71	4	chr17	1724243	.	C	A	164.71	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	7	1	0	2	.
chr17	1956503	1956504	CA	-	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	1141	380	1	0	0	1	0.00131406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs550706662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0118	0.0009	0.0008	0.0094	0.0085	9.625e-05	0	0.0007	0.0017	0.0002	9.414e-05	0.0136	0.0010	0.0009	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.96	4	chr17	1956502	.	GCA	G	65.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	1	.
chr17	1971830	1971830	C	T	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs899564908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	208.36	.	chr17	1971830	.	C	T	208.36	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=25.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:1971830_C_T:225,15,0:1971830	7	1	0	2	C
chr17	1971832	1971832	G	T	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	208.36	.	chr17	1971832	.	G	T	208.36	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=30.58;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:1971830_C_T:225,15,0:1971830	7	1	0	2	C
chr17	2372534	2372534	G	A	intronic	SGSM2	.	.	.	.	401	1118	3	0	0	3	0.00133988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs770627644	5.8e-05	6.499e-05	4.441e-05	7.179e-05	0.0005	4.777e-05	4.394e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.359e-05	5.064e-05	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2056.14	42	chr17	2372534	.	G	A	2056.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=472;ExcessHet=0.2348;FS=1.209;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.22;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,46:83:99:1095,0,724	8	0	2	0	.
chr17	2394279	2394279	A	0	intronic	MNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	74.19	65	chr17	2394279	.	A	*	74.19	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=779;ExcessHet=10.3881;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.6649;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,39:77:99:1145,0,840	4	0	6	0	.
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chr17	2455338	2455338	C	T	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.62	1	chr17	2455338	.	C	T	63.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2455322_G_A:72,0,162:2455322	7	0	1	2	C
chr17	2455339	2455339	A	G	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.62	1	chr17	2455339	.	A	G	63.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2455322_G_A:72,0,162:2455322	7	0	1	2	C
chr17	2455354	2455354	C	T	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.61	1	chr17	2455354	.	C	T	63.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2455354_C_T:72,0,162:2455354	7	0	1	2	C
chr17	2455355	2455355	A	G	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.61	1	chr17	2455355	.	A	G	63.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2455354_C_T:72,0,162:2455354	7	0	1	2	C
chr17	3398792	3398793	TT	-	upstream	OR1E1	dist=382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991064434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.681e-05	0	0	0	0	1.489e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	207.99	2	chr17	3398791	.	ATT	A	207.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.11;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:42:177,104,99	6	0	1	3	.
chr17	3581887	3581888	AA	-	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159523039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	8.803e-05	0.0001	9.156e-05	6.302e-05	4.957e-05	3.515e-05	2.339e-05	7.682e-05	0	0	0.0003	0	0.0006	0	9.156e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.76	2	chr17	3581886	.	GAA	G	160.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7269;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.8;QD=22.97;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:41:140,70,65	9	0	1	0	.
chr17	3754905	3754960	GCCCCGCCCTCACCCAGGTAGCCCCCAGGCCCCACCCTCGCCCAGGTAGCCTCCAG	-	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0018	0.0012	0	0	0.0005	0	0.0010	0	0	0.0003	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	148.36	4	chr17	3754904	.	TGCCCCGCCCTCACCCAGGTAGCCCCCAGGCCCCACCCTCGCCCAGGTAGCCTCCAG	T	148.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:96:159,0,96	8	0	1	1	.
chr17	4282898	4282898	A	G	exonic	UBE2G1	.	synonymous SNV	UBE2G1:NM_003342:exon5:c.T450C:p.N150N	.	508	1013	1	0	0	1	0.00049334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.525e-05	0	0	0	0	1.541e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs369664722	2.327e-05	2.326e-05	1.634e-05	3.027e-05	0.0003	1.675e-05	1.478e-05	0.0001	9.475e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.349e-05	1.657e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	460.43	33	chr17	4282898	.	A	G	460.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.951;DP=332;ExcessHet=0;FS=3.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.602;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:472,0,367	9	0	1	0	.
chr17	4548472	4548472	G	A	intronic	MYBBP1A	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	7.432e-05	0.0002	8.642e-05	0.0001	0	3.005e-05	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs560948364	3.151e-05	3.147e-05	3.272e-05	3.03e-05	0.0002	2.416e-05	2.161e-05	9.929e-05	7.225e-05	5.984e-05	6.708e-05	0	0.0002	0	0	1.8e-05	3.319e-05	0.0001	8.536e-05	8.53e-05	6.423e-05	0.0001	0.0002	4.954e-05	3.96e-05	7.872e-05	5.575e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	9.411e-05	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	392.43	34	chr17	4548472	.	G	A	392.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.97;DP=352;ExcessHet=0;FS=2.529;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.672;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:404,0,602	9	0	1	0	.
chr17	4715504	4715504	C	T	intronic	ARRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.731e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.98	5	chr17	4715504	.	C	T	63.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.93;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:74:0|1:4715498_CAT_C:74,0,181:4715498	8	0	1	1	.
chr17	5080044	5080045	AA	-	intronic	ZFP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353792638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-05	5.486e-05	1.376e-05	1.47e-05	5.159e-05	2.36e-06	8.8e-07	8.55e-06	3.2e-06	5.159e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.04	5	chr17	5080043	.	GAA	G	53.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	6	0	1	3	.
chr17	5373269	5373269	C	T	intronic	RABEP1	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	0.0001	0.0004	0	0	0	6.206e-05	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs189106191	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0001	8.149e-05	0.0001	0.0002	0	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0004	9.491e-05	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	739.43	33	chr17	5373269	.	C	T	739.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.192;DP=349;ExcessHet=0;FS=3.176;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:751,0,580	9	0	1	0	.
chr17	5453455	5453455	T	C	intronic	DHX33	.	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532532584	0.0002	0.0001	9.013e-05	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0018	0.0016	0	0	0	0	0	0	8.359e-06	0.0001	0.0021	7.878e-05	7.874e-05	5.139e-05	0.0001	0.0025	4.493e-05	3.509e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	703.43	33	chr17	5453455	.	T	C	703.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.12;DP=329;ExcessHet=0;FS=7.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=0.812;SOR=2.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:715,0,326	9	0	1	0	.
chr17	5532735	5532735	G	C	intronic	NLRP1	.	.	.	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	14	1505	3	0	0	3	0.000995685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575761587	0.0002	0.0002	9.38e-05	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0027	0.0026	0	4.788e-05	0	0	0	0.0010	9.777e-06	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0037	7.572e-05	6.278e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	162.43	27	chr17	5532735	.	G	C	162.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.541;DP=171;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:174,0,331	9	0	1	0	.
chr17	6589815	6589815	G	A	exonic	KIAA0753	.	nonsynonymous SNV	KIAA0753:NM_001351225:exon18:c.C1853T:p.A618V,KIAA0753:NM_014804:exon18:c.C2750T:p.A917V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.0145602795894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.28772	T	0.0	0.92824	D	0.979	0.59044	D	0.603	0.50895	P	0.000004	0.62929	D	0.104953	0.664484	0.30419	N	.	.	.	1.17	0.37910	T	-1.54	0.37375	N	0.538	0.56576	-0.8296	0.53327	T	0.119	0.41735	T	10	0.27429348	0.44982	T	0.01456	0.34757	T	0.135	0.36572	0.418	0.45873	0.396044805602	0.39223	0.28109843169124854	0.28022	0.436420371793	0.43731	0.497470617294	0.38475	T	0.034669	0.23413	T	0.0333114	0.56164	T	-0.189927	0.55596	T	0.949051916599274	0.63029	D	0.820918	0.51273	T	0.07941727	0.18141	0.109582745	0.26412	0.07941727	0.18141	0.109582745	0.26411	-6.993	0.53983	T	.	.	0.167	0.42332	B	.;.;.	.;.;.	4.654260	0.74218	26.1	0.99931835080865739	0.99387	0.88976	0.49173	D	AEFBI	0.258936	0.37738	N	0.527522944140358	0.68724	5.256619	0.545656182238579	0.71097	5.603	0.998914449077123	0.37962	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	2.876000	0.48197	9.707000	0.81321	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.868000	0.41282	0.0:0.0:0.8334:0.1666	12.526	0.55431	846	0.36215	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1281.14	34	chr17	6589815	.	G	A	1281.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.992;DP=396;ExcessHet=0.2348;FS=3.416;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.424	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,24:54:99:498,0,720	8	0	2	0	.
chr17	6638056	6638056	A	C	intronic	KIAA0753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs557909988	0	3.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.019e-05	2.65e-05	1.314e-05	2.76e-05	6.66e-05	5.37e-06	2.49e-06	4.95e-06	1.85e-06	0	0	6.66e-05	0	0	0	0	2.984e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2547.14	76	chr17	6638056	.	A	C	2547.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=768;ExcessHet=0.2348;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.54;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,54:92:99:1355,0,890	8	0	2	0	C
chr17	6703312	6703312	A	G	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.45	12	chr17	6703312	.	A	G	154.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.754;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:166,0,142	9	0	1	0	.
chr17	7107562	7107562	T	0	intronic	ASGR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.65	7	chr17	7107562	.	T	*	47.65	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3113;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:65:236,0,65	6	0	3	1	.
chr17	7252350	7252350	G	A	UTR5	ELP5	NM_203414:c.-153G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.708e-06	3.849e-06	3.631e-06	0	2.734e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.734e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.43	21	chr17	7252350	.	G	A	131.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.299;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:143,0,179	9	0	1	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3020.14	13	chr17	7446327	.	C	*	3020.14	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=23.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,9:23:99:1359,571,491	3	1	6	0	.
chr17	7500486	7500486	A	C	intronic	POLR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568055770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	124.22	16	chr17	7500486	.	A	C	124.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=90;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,100	8	0	2	0	.
chr17	7719805	7719805	G	A	exonic	DNAH2	.	nonsynonymous SNV	DNAH2:NM_001303270:exon2:c.G71A:p.R24Q,DNAH2:NM_020877:exon2:c.G71A:p.R24Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.0045725035546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937116671	4.106e-06	4.104e-06	2.724e-06	5.503e-06	5.978e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	2.699e-06	1.657e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.323	0.13436	T	0.028	0.54934	D	0.016	0.24389	B	0.002	0.21540	B	0.000948	0.00714	N	7.592260	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	1.03	0.40469	T	-0.51	0.15986	N	0.132	0.12770	-1.0049	0.28487	T	0.062	0.25780	T	10	0.058633387	0.06923	T	0.004573	0.11283	T	0.025	0.05312	0.216	0.13643	0.141422826196	0.13715	0.19525342462904896	0.19442	0.212132360163	0.23708	0.304152160883	0.11023	T	0.013595	0.11729	T	-0.37777	0.03218	T	-0.597649	0.13010	T	0.0196152205864631	0.00664	T	0.590441	0.21717	T	0.03182752	0.03093	0.04287302	0.05207	0.03182752	0.03093	0.04287302	0.05206	-3.991	0.23669	T	.	.	0.090	0.12891	B	.;.;.	.;.;.	0.216518	0.05992	2.435	0.89427561080289486	0.18787	0.02052	0.06131	N	AEFDBI	0.036205	0.04786	N	-1.1979303155935	0.05031	0.2284312	-1.21056052424474	0.05739	0.2743197	0.00386312418723576	0.10312	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.563428	0.18855	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.33	0.092	0.13780	-0.223000	0.09182	-0.739000	0.07628	-0.135000	0.12811	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4478:0.0:0.5522:0.0	6.145	0.19499	524	0.74079	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1446.14	34	chr17	7719805	.	G	A	1446.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.88;DP=411;ExcessHet=0.2348;FS=0.686;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.57	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,42:68:99:1002,0,530	8	0	2	0	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	3789.82	27	chr17	8087259	.	GAC	*	3789.82	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.564;DP=710;ExcessHet=7.0302;FS=27.281;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=2.07;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,10:21:99:1710,398,374	4	0	6	0	.
chr17	8149213	8149214	CA	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	77.46	49	chr17	8149213	.	CA	*	77.46	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.218;DP=438;ExcessHet=2.8549;FS=0.393;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:32:94:.:.:1157,96,0:.	2	3	5	0	.
chr17	8162887	8162887	G	A	UTR5	VAMP2	NM_014232:c.-8C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	0	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766338464	5.563e-05	6.772e-05	5.179e-05	5.994e-05	0.0016	4.381e-05	4.011e-05	0.0012	0.0010	0	0	0.0011	0	0	0	8.816e-06	0.0001	0.0016	8.572e-05	8.541e-05	7.733e-05	9.451e-05	0.0014	4.974e-05	3.975e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	586.44	12	chr17	8162887	.	G	A	586.44	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.722;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6053;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=-0.974;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:41:346,41,0	8	1	1	0	.
chr17	8451024	8451024	G	A	intronic	NDEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256501422	2.334e-06	4.793e-06	4.611e-06	0	2.982e-06	6.2e-07	1.7e-07	7.9e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.982e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	367.14	24	chr17	8451024	.	G	A	367.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.93;DP=227;ExcessHet=0.2348;FS=1.56;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.736;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:163,0,294	8	0	2	0	.
chr17	8480277	8480277	G	A	exonic	MYH10	.	synonymous SNV	MYH10:NM_005964:exon38:c.C5337T:p.A1779A,MYH10:NM_001256095:exon39:c.C5364T:p.A1788A,MYH10:NM_001375266:exon39:c.C5367T:p.A1789A,MYH10:NM_001256012:exon40:c.C5430T:p.A1810A	.	395	1122	5	0	0	5	0.00222321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752884128	1.026e-05	1.094e-05	9.529e-06	1.1e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	3.348e-05	1.981e-05	2.987e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	4.496e-06	3.311e-05	2.319e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2199.43	37	chr17	8480277	.	G	A	2199.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.836;DP=524;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,88:168:99:2211,0,1828	9	0	1	0	.
chr17	9728356	9728356	G	T	exonic	USP43	.	nonsynonymous SNV	USP43:NM_001267576:exon15:c.G2723T:p.R908M,USP43:NM_153210:exon15:c.G2738T:p.R913M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.0147270479148	.	.	1.965e-05	0	0	0	0	3.511e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs773610064	1.166e-05	1.163e-05	8.185e-06	1.518e-05	4.545e-05	7.1e-06	5.81e-06	8.11e-06	6.43e-06	0	4.545e-05	0	0	0	0	1.351e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	6.546e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.01	0.56456	D	0.071	0.52727	T	0.972	0.57405	D	0.667	0.53020	P	0.000001	0.00162	N	12.206800	0.978782	0.25225	N	1.1	0.28011	L	2.71	0.12055	T	-1.6	0.38540	N	0.516	0.54671	-1.0446	0.15942	T	0.077	0.30676	T	10	0.22507119	0.39327	T	0.014727	0.35036	T	0.132	0.35948	0.333	0.32005	0.583928190899	0.58065	0.34833392378938766	0.34747	0.38726876946	0.40007	0.281479179859	0.07699	T	0.03381	0.23067	T	-0.274433	0.11268	T	-0.452909	0.27374	T	0.177551135420799	0.19079	T	0.559944	0.20183	T	0.12785153	0.29907	0.086345784	0.19998	0.12785153	0.29907	0.086345784	0.19997	-4.455	0.30296	T	.	.	0.190	0.43325	B	.;.;.	.;.;.	3.014527	0.40329	21.1	0.96201864181289964	0.29025	0.66746	0.33186	D	AEFDBI	0.134774	0.25489	N	0.342997482747245	0.58371	4.008883	0.262277554265598	0.53351	3.504473	0.00178127063303742	0.08881	0.615465	0.37627	0	0.610034	0.51514	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.4	4.37	0.51830	2.444000	0.44549	3.853000	0.40098	-0.123000	0.13640	0.812000	0.29879	1.000000	0.68203	0.084000	0.17470	0.1082:0.0:0.8918:0.0	8.177	0.30450	946	0.12043	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1300.43	33	chr17	9728356	.	G	T	1300.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.22;DP=471;ExcessHet=0;FS=0.619;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,56:149:99:1312,0,2377	9	0	1	0	.
chr17	15260511	15260511	A	G	intronic	PMP22	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, Autosomal dominant;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, Autosomal dominant;Roussy-Levy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-06	4.621e-06	3.509e-06	3.088e-06	0.0004	5.5e-07	2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	2.712e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	561.15	21	chr17	15260511	.	A	G	561.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=131;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.677;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:81:348,0,81	8	0	2	0	.
chr17	15739012	15739012	G	A	intronic	TBC1D26	.	.	.	.	474	1047	1	0	0	1	0.000477327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563845123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.255e-05	6.587e-05	6.742e-05	5.737e-05	0.0016	3.237e-05	2.426e-05	0.0008	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.014e-05	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	225.44	7	chr17	15739012	.	G	A	225.44	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.489;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=29.12;MQRankSum=-0.748;QD=17.34;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:15739004_T_C:157,0,135:15739004	8	1	1	0	.
chr17	16096136	16096136	G	A	intronic	NCOR1	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575691047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0069	0.0003	0.0002	0.0050	0.0044	2.41e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	190.44	7	chr17	16096136	.	G	A	190.44	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=76;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.05;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.799;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:137,0,139	8	0	2	0	.
chr17	16170777	16170777	A	G	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.27	1	chr17	16170777	.	A	G	66.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16170777_A_G:72,0,142:16170777	4	0	1	5	C
chr17	16170785	16170785	G	T	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.87	2	chr17	16170785	.	G	T	68.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16170777_A_G:75,0,120:16170777	4	0	1	5	C
chr17	16170790	16170790	A	G	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.87	2	chr17	16170790	.	A	G	68.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16170777_A_G:75,0,120:16170777	4	0	1	5	C
chr17	16170798	16170798	G	A	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867541343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.348e-05	1.991e-05	0	2.778e-05	2.495e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	2.495e-05	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.46	2	chr17	16170798	.	G	A	70.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16170777_A_G:75,0,120:16170777	3	0	1	6	C
chr17	16170802	16170802	C	T	intronic	NCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.46	2	chr17	16170802	.	C	T	70.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16170777_A_G:75,0,120:16170777	3	0	1	6	C
chr17	16217348	16217348	G	A	exonic	PIGL	.	nonsynonymous SNV	PIGL:NM_004278:exon1:c.G122A:p.S41N	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.0227031417889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.32929	T	0.317	0.32144	T	0.828	0.46021	P	0.374	0.43683	B	0.010675	0.29831	N	0.431452	0.72825	0.33690	D	1.79	0.46772	L	-1.07	0.76948	T	-1.0	0.26422	N	0.18	0.25377	-0.3616	0.73216	T	0.328	0.69631	T	10	0.18763912	0.34282	T	0.022703	0.45612	T	0.177	0.44549	0.403	0.43408	0.863795767011	0.86247	0.40188283917858203	0.40104	0.108664449651	0.12253	0.412895262241	0.26858	T	0.014814	0.13743	T	-0.119462	0.33213	T	-0.409376	0.32298	T	0.627610743045807	0.37519	D	0.743726	0.37153	T	0.15069215	0.34294	0.21307424	0.45804	0.15069215	0.34293	0.21307424	0.45803	-6.131	0.47363	T	0.2293030515126621	0.31018	0.136	0.40506	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.830964	0.23262	15.95	0.67813943936330556	0.08468	0.05563	0.11461	N	AEFDGBHCI	0.115576	0.22718	N	-0.214580190972035	0.32535	1.835884	-0.261398501723842	0.29381	1.645636	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.49	4.52	0.54797	1.760000	0.38059	3.373000	0.37946	0.676000	0.76740	0.024000	0.20007	1.000000	0.68203	0.309000	0.24713	0.0:0.1698:0.8302:0.0	12.356	0.54501	573	0.70213	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2431.43	35	chr17	16217348	.	G	A	2431.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.095;DP=486;ExcessHet=0;FS=2.724;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,95:166:99:2443,0,1869	9	0	1	0	.
chr17	16248166	16248166	T	G	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.65	3	chr17	16248166	.	T	G	57.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.319;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16248166_T_G:66,0,209:16248166	7	0	1	2	C
chr17	16248175	16248175	T	C	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.24	3	chr17	16248175	.	T	C	61.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16248166_T_G:69,0,187:16248166	6	0	1	3	C
chr17	16248182	16248182	A	G	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.71	3	chr17	16248182	.	A	G	61.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16248166_T_G:69,0,187:16248166	5	0	1	4	C
chr17	16569768	16569768	T	C	upstream	ZNF287	dist=556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.14	2	chr17	16569768	.	T	C	65.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.86;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16569768_T_C:72,0,162:16569768	5	0	1	4	.
chr17	16569776	16569776	C	T	upstream	ZNF287	dist=564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.48	1	chr17	16569776	.	C	T	65.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16569768_T_C:72,0,162:16569768	5	0	1	4	C
chr17	17254870	17254870	C	T	exonic	COPS3	.	nonsynonymous SNV	COPS3:NM_001316358:exon7:c.G697A:p.V233I,COPS3:NM_001316355:exon8:c.G838A:p.V280I,COPS3:NM_001316356:exon8:c.G811A:p.V271I,COPS3:NM_001316357:exon8:c.G697A:p.V233I,COPS3:NM_001199125:exon9:c.G952A:p.V318I,COPS3:NM_001316354:exon9:c.G622A:p.V208I,COPS3:NM_003653:exon9:c.G1012A:p.V338I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.226	0.010611406545	.	.	8.321e-06	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750494846	3.479e-06	6.86e-06	2.774e-06	4.189e-06	3.045e-05	1.02e-06	7.4e-07	7.3e-07	2e-07	3.045e-05	0	0	0	0	0	2.75e-06	0	1.168e-05	6.682e-06	6.616e-06	0	1.373e-05	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.02934	T	0.555	0.38231	P	0.104	0.31021	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0	0.06538	N	0.99	0.41750	T	0.14	0.05405	N	0.658	0.66787	-1.0413	0.16921	T	0.043	0.18493	T	10	0.39259228	0.54999	T	0.010611	0.27345	T	0.226	0.52472	0.55	0.66576	0.388112687808	0.38423	0.36550856581754376	0.36464	0.517838923468	0.49650	0.827673077583	0.86207	D	0.103037	0.41132	T	-0.0933101	0.37530	T	-0.356324	0.38478	T	0.300139910140579	0.25010	T	0.849815	0.68393	T	0.12425656	0.29159	0.100020215	0.23900	0.12425656	0.29159	0.100020215	0.23900	-4.8	0.36093	T	.	.	0.136	0.37083	B	.;.;.	.;.;.	2.962806	0.39466	21.0	0.31215139023262028	0.01747	0.98215	0.80611	D	AEFBI	0.841784	0.75895	D	-0.0469438736707475	0.39739	2.348371	0.137398497855517	0.46477	2.893138	0.999999691738794	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.04	5.04	0.67293	7.489000	0.80266	7.620000	0.62269	0.575000	0.29119	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.930000	0.46718	0.0:1.0:0.0:0.0	17.730	0.88283	830	0.39242	.;Proteasome component (PCI) domain|Proteasome component (PCI) domain|Proteasome component (PCI) domain;Proteasome component (PCI) domain|Proteasome component (PCI) domain|Proteasome component (PCI) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	985.14	37	chr17	17254870	.	C	T	985.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.748;DP=422;ExcessHet=0.2348;FS=2.587;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.793;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:419,0,659	8	0	2	0	.
chr17	17746119	17746119	A	C	intronic	RAI1	.	.	.	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770479156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.101e-05	5.756e-05	0.0001	7.895e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.47	0	chr17	17746119	.	A	C	110.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:118,0,10	5	0	1	4	.
chr17	17977619	17977619	G	T	exonic	DRC3	.	synonymous SNV	DRC3:NM_001130092:exon3:c.G21T:p.S7S,DRC3:NM_031294:exon3:c.G21T:p.S7S,DRC3:NM_001130090:exon4:c.G21T:p.S7S,DRC3:NM_001130091:exon4:c.G21T:p.S7S	.	392	1129	1	0	0	1	0.000442674	.	.	.	2811111	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	.	7.463e-05	0	0	0	0	9.011e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs367593570	6.91e-05	6.909e-05	7.215e-05	6.601e-05	0.0019	5.78e-05	5.392e-05	0.0011	0.0008	0	2.236e-05	0	0	0	0.0019	6.476e-05	8.282e-05	0.0001	7.228e-05	7.223e-05	6.424e-05	8.071e-05	0.0004	3.971e-05	3.128e-05	7.285e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.1	2501.14	40	chr17	17977619	.	G	T	2501.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.969;DP=568;ExcessHet=0.2348;FS=1.576;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,50:104:99:1087,0,1251	8	0	2	0	.
chr17	18249824	18249824	A	0	intronic	FLII	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	106.27	2	chr17	18249824	.	A	*	106.27	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5823;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=57.28;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	6	3	0	1	.
chr17	18884868	18884868	G	T	intronic	PRPSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.95	2	chr17	18884868	.	G	T	77.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	7	.
chr17	19241457	19241457	A	G	intronic	EPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.67	6	chr17	19241457	.	A	G	66.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19241457_A_G:75,0,120:19241457	6	0	1	3	.
chr17	19241459	19241459	A	T	intronic	EPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.67	6	chr17	19241459	.	A	T	66.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19241457_A_G:75,0,120:19241457	6	0	1	3	C
chr17	19241466	19241466	G	A	intronic	EPN2	.	.	.	.	1234	287	0	1	0	2	0.00347222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.96	5	chr17	19241466	.	G	A	66.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19241457_A_G:75,0,120:19241457	6	0	1	3	C
chr17	19656369	19656369	C	T	exonic	ALDH3A2	.	nonsynonymous SNV	ALDH3A2:NM_000382:exon4:c.C475T:p.L159F,ALDH3A2:NM_001031806:exon4:c.C475T:p.L159F,ALDH3A2:NM_001369136:exon5:c.C475T:p.L159F,ALDH3A2:NM_001369137:exon5:c.C475T:p.L159F,ALDH3A2:NM_001369138:exon5:c.C475T:p.L159F,ALDH3A2:NM_001369139:exon5:c.C475T:p.L159F,ALDH3A2:NM_001369146:exon5:c.C475T:p.L159F	Sjogren-Larsson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.612	0.108149247733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	9e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.59928	D	0.137	0.33894	T	0.999	0.90584	D	0.988	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.38	0.34346	L	-1.13	0.77719	T	-2.6	0.61722	D	0.569	0.67822	-0.2896	0.75276	T	0.465	0.79301	T	10	0.6122588	0.67509	D	0.108149	0.78454	D	0.612	0.84826	0.555	0.67271	0.871998136743	0.87075	0.6741759750367501	0.67355	0.882093243654	0.69809	0.48786854744	0.37144	T	0.654317	0.89548	D	0.181093	0.72142	D	0.0223517	0.71782	D	0.972841382026672	0.69858	D	0.927507	0.73308	D	0.8255387	0.85595	0.6425163	0.79109	0.8255387	0.85597	0.6425163	0.79110	-4.833	0.35622	T	0.3194412099042188	0.41755	0.293	0.52459	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.572320	0.50323	22.9	0.99873465643319759	0.95076	0.96312	0.68525	D	AEFDBI	0.553788	0.56490	D	0.31923462903431	0.57137	3.879924	0.3029993551499	0.55714	3.734408	0.999982803515169	0.51787	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.71	3.73	0.41982	2.842000	0.47931	1.383000	0.26051	0.529000	0.24592	0.990000	0.36992	0.825000	0.27162	0.218000	0.22407	0.0:0.8515:0.0:0.1485	11.152	0.47692	740	0.53092	Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain;.;Aldehyde dehydrogenase domain;.;Aldehyde dehydrogenase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.13	44	chr17	19656369	.	C	T	46.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.552;DP=467;ExcessHet=0.2348;FS=30.657;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=2.93;SOR=5.001	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,6:42:16:0|1:19656367_A_G:16,0,1301:19656367	8	0	2	0	.
chr17	19842411	19842411	G	A	intronic	ULK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.33	2	chr17	19842411	.	G	A	63.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.15;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19842411_G_A:72,0,162:19842411	7	0	1	2	.
chr17	19842432	19842432	G	A	intronic	ULK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.01	2	chr17	19842432	.	G	A	63.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.15;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19842411_G_A:72,0,162:19842411	7	0	1	2	C
chr17	19842434	19842434	T	A	intronic	ULK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.01	2	chr17	19842434	.	T	A	63.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.15;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19842411_G_A:72,0,162:19842411	7	0	1	2	C
chr17	19846681	19846681	G	A	intronic	ULK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	591.43	37	chr17	19846681	.	G	A	591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.187;DP=418;ExcessHet=0;FS=2.209;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,26:66:99:603,0,1032	9	0	1	0	C
chr17	20311483	20311483	T	C	intronic	SPECC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.61	3	chr17	20311483	.	T	C	65.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20311483_T_C:75,0,120:20311483	8	0	1	1	.
chr17	20311484	20311484	G	A	intronic	SPECC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.96	3	chr17	20311484	.	G	A	65.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20311483_T_C:75,0,120:20311483	7	0	1	2	C
chr17	20311493	20311493	T	C	intronic	SPECC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.84	3	chr17	20311493	.	T	C	65.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20311483_T_C:75,0,120:20311483	8	0	1	1	C
chr17	20311494	20311494	G	C	intronic	SPECC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.72	3	chr17	20311494	.	G	C	65.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20311483_T_C:75,0,120:20311483	8	0	1	1	C
chr17	28359654	28359654	T	C	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286169432	0	3.527e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	1.314e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.88	3	chr17	28359654	.	T	C	43.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.674;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.39;MQRankSum=-3.151;QD=3.66;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:28359636_C_CG:54,0,414:28359636	8	0	1	1	.
chr17	28359663	28359663	G	T	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.974e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.96	3	chr17	28359663	.	G	T	43.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.677;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.39;MQRankSum=-3.151;QD=3.66;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:28359636_C_CG:54,0,414:28359636	8	0	1	1	C
chr17	28359670	28359670	T	C	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.212e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.15	3	chr17	28359670	.	T	C	47.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.501;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-2.362;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:28359636_C_CG:57,0,372:28359636	8	0	1	1	C
chr17	28359671	28359671	G	A	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.059e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.55	3	chr17	28359671	.	G	A	50.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.501;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.86;MQRankSum=-2.287;QD=5.06;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:28359636_C_CG:60,0,330:28359636	7	0	1	2	C
chr17	28359675	28359675	T	C	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.146e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.52	3	chr17	28359675	.	T	C	50.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.86;MQRankSum=-2.287;QD=5.05;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:28359636_C_CG:60,0,330:28359636	7	0	1	2	C
chr17	28359679	28359679	T	C	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.52	3	chr17	28359679	.	T	C	53.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.5;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:28359636_C_CG:63,0,288:28359636	7	0	1	2	C
chr17	28359680	28359680	G	A	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.733e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.52	3	chr17	28359680	.	G	A	50.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.86;MQRankSum=-2.287;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:28359636_C_CG:60,0,330:28359636	7	0	1	2	C
chr17	28359695	28359695	G	A	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs781906942	0	7.032e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.59	3	chr17	28359695	.	G	A	50.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.86;MQRankSum=-2.287;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:28359636_C_CG:60,0,330:28359636	7	0	1	2	C
chr17	28359702	28359702	C	T	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs375543054	7.515e-05	6.656e-05	5.308e-05	9.488e-05	8.328e-05	1.993e-05	1.052e-05	1.478e-05	6.15e-06	0	0	0	0	0	0	8.328e-05	0.0004	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	6.54e-05	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.59	3	chr17	28359702	.	C	T	53.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.5;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:28359636_C_CG:63,0,288:28359636	7	0	1	2	C
chr17	28359704	28359704	T	A	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.109e-05	1.559e-05	5.418e-05	4.834e-05	0.0003	8.47e-06	3.17e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	4.267e-05	0	0.0003	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.59	3	chr17	28359704	.	T	A	53.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.5;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:28359636_C_CG:63,0,288:28359636	7	0	1	2	C
chr17	28597199	28597199	T	C	intronic	SPAG5	.	.	.	.	1213	308	1	0	0	1	0.00162075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.72	4	chr17	28597199	.	T	C	65.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28597199_T_C:75,0,120:28597199	7	0	1	2	.
chr17	28597211	28597211	G	T	intronic	SPAG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.72	4	chr17	28597211	.	G	T	65.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28597199_T_C:75,0,120:28597199	7	0	1	2	C
chr17	28597235	28597235	T	G	intronic	SPAG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.53	6	chr17	28597235	.	T	G	65.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28597199_T_C:75,0,120:28597199	8	0	1	1	C
chr17	28957305	28957305	A	G	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2354.43	34	chr17	28957305	.	A	G	2354.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.54;DP=539;ExcessHet=0;FS=1.843;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,90:180:99:2366,0,2303	9	0	1	0	.
chr17	28960539	28960539	G	A	exonic	SEZ6	.	synonymous SNV	SEZ6:NM_001098635:exon7:c.C1542T:p.S514S,SEZ6:NM_001290202:exon7:c.C1167T:p.S389S,SEZ6:NM_178860:exon7:c.C1542T:p.S514S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	.	8.2e-05	.	9.53e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs201843594	2.082e-05	2.531e-05	2.066e-05	2.099e-05	0.0002	1.477e-05	1.282e-05	1.307e-05	1.116e-05	0	0	0	0	1.93e-05	0.0002	1.996e-05	6.711e-05	2.421e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1171.43	33	chr17	28960539	.	G	A	1171.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.03;DP=420;ExcessHet=0;FS=1.576;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,49:109:99:1183,0,1318	9	0	1	0	C
chr17	29094466	29094466	C	A	intronic	MYO18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs181745039	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.303e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.897e-05	0	0.0362	0	0	0	9.416e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.45	19	chr17	29094466	.	C	A	209.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.18;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:29094466_C_A:221,0,66:29094466	9	0	1	0	.
chr17	29744024	29744024	-	A	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.61	17	chr17	29744024	.	T	TA	38.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	9	0	1	0	.
chr17	30134026	30134026	A	G	intronic	NSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319775205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	.	chr17	30134026	.	A	G	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr17	30979032	30979032	C	-	intronic	RNF135	.	.	.	Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322416573	0.0001	1.749e-05	0.0002	5.83e-05	0.0001	2.935e-05	1.513e-05	2.559e-05	1.018e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	9.283e-05	1.385e-05	1.319e-05	1.345e-05	1.427e-05	3.046e-05	2.3e-06	8.6e-07	5.05e-06	1.89e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.046e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	736.2	37	chr17	30979031	.	TC	T	736.2	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.689;DP=182;ExcessHet=0.2348;FS=3.965;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=39.51;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:379,0,304	8	0	2	0	.
chr17	31979104	31979105	AA	-	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491165528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	9.414e-05	7.279e-05	6.404e-05	4.16e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2269.98	20	chr17	31979103	.	CAA	C	2269.98	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.75;DP=348;ExcessHet=15.1594;FS=0.48;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.51;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,2:18:8:155,43,131	5	0	5	0	.
chr17	32308842	32308842	T	C	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.645e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.09	1	chr17	32308842	.	T	C	65.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32308842_T_C:75,0,120:32308842	8	0	1	1	.
chr17	32308843	32308843	G	A	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.09	1	chr17	32308843	.	G	A	65.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32308842_T_C:75,0,120:32308842	8	0	1	1	C
chr17	33241561	33241561	C	A	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr17	33241561	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	3	0	1	6	.
chr17	35609542	35609542	C	T	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.03	.	chr17	35609542	.	C	T	63.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35609542_C_T:72,0,162:35609542	8	0	1	1	.
chr17	35609549	35609549	G	A	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991714390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.2e-05	9.844e-05	7.713e-05	0.0001	0.0014	5.528e-05	4.365e-05	0.0006	0.0005	2.408e-05	0	6.539e-05	0	0.0014	0	0	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.03	.	chr17	35609549	.	G	A	63.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35609542_C_T:72,0,162:35609542	8	0	1	1	C
chr17	35704780	35704780	T	C	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.88	6	chr17	35704780	.	T	C	59.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35704780_T_C:69,0,204:35704780	7	0	1	2	C
chr17	35704786	35704786	C	A	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.89	6	chr17	35704786	.	C	A	56.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.319;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.22;MQRankSum=-2.1;QD=7.11;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35704780_T_C:66,0,211:35704780	7	0	1	2	C
chr17	36561892	36561892	A	G	intronic	GGNBP2	.	.	.	.	902	616	3	1	0	5	0.00404204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs944348821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.25	3	chr17	36561892	.	A	G	61.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36561892_A_G:69,0,204:36561892	6	0	1	3	.
chr17	36561893	36561893	G	A	intronic	GGNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.58	3	chr17	36561893	.	G	A	60.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36561892_A_G:69,0,204:36561892	7	0	1	2	C
chr17	36575051	36575051	A	G	intronic	GGNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.762e-06	6.895e-06	1.774e-06	1.751e-06	2.345e-06	2.9e-07	1.1e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.345e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.47	9	chr17	36575051	.	A	G	42.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.897;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.643;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:36575051_A_G:54,0,414:36575051	9	0	1	0	C
chr17	36575055	36575055	A	G	intronic	GGNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569854004	4.67e-05	4.702e-05	6.428e-05	2.954e-05	0.0013	3.592e-05	3.242e-05	0.0010	0.0009	0.0013	0.0003	0	0	0	0	2.519e-06	8.457e-05	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.53	9	chr17	36575055	.	A	G	42.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.895;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.643;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:36575051_A_G:54,0,414:36575051	9	0	1	0	C
chr17	36950656	36950656	C	T	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953752292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0003	8.14e-06	5.14e-06	8.878e-05	5.387e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.71	3	chr17	36950656	.	C	T	65.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36950656_C_T:75,0,112:36950656	7	0	1	2	.
chr17	37151956	37151956	G	A	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050394768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.558e-05	8.543e-05	6.435e-05	0.0001	0.0003	4.966e-05	3.969e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.55e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.54	5	chr17	37151956	.	G	A	61.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.07;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:63:71,0,63	7	0	1	2	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5690.04	86	chr17	37257713	.	C	T	5690.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.669;DP=834;ExcessHet=22.563;FS=449.684;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.076;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,38:73:99:445,0,363	0	0	10	0	C
chr17	37710339	37710339	G	C	intronic	HNF1B	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Renal cysts and diabetes syndrome, Autosomal dominant	33	1488	1	0	0	1	0.000335909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs143020036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	208.24	13	chr17	37710339	.	G	C	208.24	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=95;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:123,0,65	8	0	2	0	.
chr17	38333232	38333232	C	T	intronic	GPR179	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-07	2.052e-06	1.364e-06	0	9.013e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.013e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1345.14	35	chr17	38333232	.	C	T	1345.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.271;DP=394;ExcessHet=0.2348;FS=0.765;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:613,0,742	8	0	2	0	.
chr17	38558560	38558580	GGGATGGCGAAGGGCAGGGGC	-	intronic	SRCIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364451115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	8.623e-05	0.0293	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.58	6	chr17	38558559	.	TGGGATGGCGAAGGGCAGGGGC	T	54.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	9	0	1	0	.
chr17	38719917	38719917	C	T	intronic	MLLT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.457e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs751371551	4.286e-06	4.788e-06	0	8.68e-06	2.78e-05	1.54e-06	1.01e-06	8.7e-07	5.8e-07	0	2.78e-05	0	0	0	0	3.701e-06	0	1.261e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	637.14	34	chr17	38719917	.	C	T	637.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.32;DP=279;ExcessHet=0.2348;FS=1.128;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:515,0,351	8	0	2	0	.
chr17	38782953	38782953	C	T	intronic	PIP4K2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378840433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	1.315e-05	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.14	3	chr17	38782953	.	C	T	60.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38782953_C_T:69,0,204:38782953	7	0	1	2	.
chr17	38782958	38782958	C	T	intronic	PIP4K2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.0	3	chr17	38782958	.	C	T	61.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38782953_C_T:69,0,204:38782953	6	0	1	3	C
chr17	38782959	38782959	A	G	intronic	PIP4K2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.44	3	chr17	38782959	.	A	G	60.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38782953_C_T:69,0,204:38782953	7	0	1	2	C
chr17	38782963	38782963	A	G	intronic	PIP4K2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250203928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.969e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.44	3	chr17	38782963	.	A	G	60.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38782953_C_T:69,0,204:38782953	7	0	1	2	C
chr17	38782970	38782970	A	G	intronic	PIP4K2B	.	.	.	.	1010	511	1	0	0	1	0.000977517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408181073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	4.6e-05	3.864e-05	2.698e-05	7.361e-05	1.264e-05	8e-06	2.85e-05	1.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.361e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.71	3	chr17	38782970	.	A	G	62.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38782953_C_T:72,0,162:38782953	8	0	1	1	C
chr17	38847154	38847154	G	T	downstream	RPL23	dist=706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr17	38847154	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	2	0	1	7	.
chr17	38898417	38898417	C	T	exonic	LASP1	.	synonymous SNV	LASP1:NM_001271608:exon3:c.C87T:p.R29R,LASP1:NM_006148:exon4:c.C255T:p.R85R	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352725525	5.733e-06	5.472e-06	2.825e-06	8.727e-06	0.0004	2.47e-06	1.78e-06	6.177e-05	2.553e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.789e-06	3.46e-05	1.264e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2301.14	33	chr17	38898417	.	C	T	2301.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.451;DP=477;ExcessHet=0.2348;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:815,0,1030	8	0	2	0	.
chr17	39462803	39462803	A	G	exonic	CDK12	.	synonymous SNV	CDK12:NM_015083:exon1:c.A732G:p.Q244Q,CDK12:NM_016507:exon1:c.A732G:p.Q244Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3943980	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.262e-06	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765056993	4.104e-06	4.104e-06	2.722e-06	5.5e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	3.311e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.1	2368.14	33	chr17	39462803	.	A	G	2368.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.9;DP=522;ExcessHet=0.2348;FS=1.044;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.36;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,56:122:99:1431,0,1572	8	0	2	0	.
chr17	39494750	39494751	TT	-	intronic	CDK12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.293e-05	0.0004	5.079e-05	3.504e-05	8.408e-05	2.938e-05	2.581e-05	2.266e-05	1.771e-05	7.457e-05	8.065e-05	8.35e-05	0	0.0001	0	3.558e-05	3.642e-05	8.408e-05	0	6.792e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.72	23	chr17	39494749	.	CTT	C	43.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,167	9	0	1	0	C
chr17	39698461	39698461	G	A	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	1096	420	5	1	0	7	0.00826446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535602473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.485e-05	0.0002	0	0.0003	0.0029	0.0002	0	0	4.425e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.13	.	chr17	39698461	.	G	A	54.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.25;MQRankSum=-2.2;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:39698435_A_C:63,0,288:39698435	7	0	1	2	.
chr17	39716150	39716151	TC	-	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433794315	2.279e-06	2.77e-06	2.286e-06	2.272e-06	1.522e-06	3.8e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.522e-06	2.493e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	796.1	20	chr17	39716149	.	TTC	T	796.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.522;DP=246;ExcessHet=0.2348;FS=4.803;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.796;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:447,0,177	8	0	2	0	C
chr17	40665219	40665219	C	T	upstream	KRT222	dist=42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470740524	8.705e-06	6.808e-06	0	1.642e-05	6.49e-05	3.13e-06	2.06e-06	2.214e-05	1.32e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.825e-05	6.49e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	398.22	23	chr17	40665219	.	C	T	398.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=162;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:90:263,0,90	8	0	2	0	.
chr17	40754553	40754553	C	T	intronic	KRT25	.	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.738e-06	1.378e-06	1.768e-06	1.71e-06	1.283e-05	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	2.013e-05	0	0	0	1.283e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	364.43	30	chr17	40754553	.	C	T	364.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.722;DP=331;ExcessHet=0;FS=1.351;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.013;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,17:42:99:0|1:40754553_C_T:376,0,769:40754553	9	0	1	0	.
chr17	40876232	40876232	C	T	UTR3	KRT20	NM_019010:c.*129G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327198145	3.308e-05	3.557e-05	3.239e-05	3.37e-05	0.0004	1.944e-05	1.521e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	161.36	15	chr17	40876232	.	C	T	161.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.24;DP=111;ExcessHet=0;FS=2.706;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.89;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:12:0|1:40876227_C_T:170,0,12:40876227	6	0	1	3	.
chr17	41857233	41857233	G	A	intronic	KLHL11	.	.	.	.	81	144	0	1	0	2	0.00689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989804033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.263e-05	7.236e-05	3.87e-05	0.0001	0.0002	3.99e-05	3.141e-05	5.317e-05	3.344e-05	0	0	0.0002	0	0	9.491e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	205.89	1	chr17	41857233	.	G	A	205.89	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=37;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=58.12;MQRankSum=0.887;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:64:0|1:41857233_G_A:71,0,64:41857233	7	0	2	1	.
chr17	41877287	41877287	-	GTGTG	intronic	ACLY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.57	3	chr17	41877287	.	C	CGTGTG	42.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1703;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:41877265_C_T:52,0,162:41877265	9	0	1	0	.
chr17	41877294	41877296	CCG	-	intronic	ACLY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.5	3	chr17	41877293	.	ACCG	A	42.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:41877265_C_T:52,0,162:41877265	9	0	1	0	C
chr17	42660801	42660801	G	A	intronic	TUBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	203.74	53	chr17	42660801	.	G	A	203.74	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.649;DP=430;ExcessHet=0.7463;FS=95.242;InbreedingCoeff=-0.1857;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.03;SOR=6.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,16:44:99:.:.:105,0,460:.	7	0	3	0	.
chr17	43117729	43117729	A	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	79.32	33	chr17	43117729	.	A	G	79.32	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.932;DP=522;ExcessHet=0.2348;FS=173.406;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=1.64;SOR=7.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,10:32:70:0|1:43117729_A_G:70,0,564:43117729	8	0	2	0	.
chr17	43117730	43117730	C	T	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421661769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	246.98	33	chr17	43117730	.	C	T	246.98	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.705;DP=569;ExcessHet=7.0302;FS=216.594;InbreedingCoeff=-0.534;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.29;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,10:32:70:0|1:43117729_A_G:70,0,564:43117729	7	0	3	0	C
chr17	43179275	43179275	A	G	intronic	NBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008882917	7.704e-05	5.544e-05	6.426e-05	8.836e-05	0.0001	5.952e-05	5.38e-05	2.733e-05	1.457e-05	5.805e-05	0.0001	0.0018	0	0	0	1.447e-05	0.0001	4.876e-05	9.196e-05	9.193e-05	0.0001	8.067e-05	0.0004	5.526e-05	4.363e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0020	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	734.14	36	chr17	43179275	.	A	G	734.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.84;DP=201;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:484,0,212	8	0	2	0	.
chr17	43209572	43209572	C	T	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2743T:p.L915L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	770.7	48	chr17	43209572	.	C	T	770.7	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.213;DP=402;ExcessHet=1.5895;FS=161.476;InbreedingCoeff=-0.4054;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=1.13;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,12:32:99:0|1:43209572_C_T:160,0,458:43209572	2	0	4	4	C
chr17	43209576	43209576	C	T	exonic	NBR1	.	nonsynonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2747T:p.S916L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00247799293091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.892e-06	2.736e-06	0	5.862e-06	5.049e-05	6.8e-07	4.6e-07	1.678e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.049e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.89	0.45636	T	.	.	.	0.231	0.25989	-1.0011	0.29602	T	0.077	0.30828	T	7	0.083803385	0.13980	T	0.002478	0.04925	T	.	.	0.34	0.33141	0.177238962908	0.17366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.208605	0.19577	T	-0.537423	0.18551	T	0.0225476848085301	0.00970	T	0.474053	0.14146	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.953	0.09684	T	.	.	0.104	0.18705	B	.	.	0.197311	0.05827	2.267	0.68196843098406135	0.08585	0.03259	0.08291	N	AEFBI	0.040444	0.06017	N	-0.901074322236357	0.10816	0.5188141	-0.995857017767948	0.09878	0.4940473	4.44860287574638E-4	0.07004	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.463624	0.06942	0	0.221012	0.04332	2	.	.	3.12	0.668	0.17081	-0.683000	0.05280	-0.427000	0.09246	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.146000	0.20164	0.0:0.7932:0.0:0.2068	6.907	0.23497	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	883.7	49	chr17	43209576	.	C	T	883.7	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.175;DP=394;ExcessHet=3.8694;FS=226.211;InbreedingCoeff=-0.444;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=0.783;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,12:33:99:0|1:43209572_C_T:157,0,465:43209572	1	0	5	4	C
chr17	43520965	43520973	TTTTTTTTT	-	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348935933	3.122e-05	1.705e-05	3.226e-05	3.024e-05	0.0004	1.677e-05	1.249e-05	7.307e-05	3.035e-05	0.0004	0.0002	0	0.0001	0	0	2.068e-05	7.156e-05	0	5.044e-05	3.632e-05	9.234e-05	0	0.0002	1.677e-05	9.93e-06	7.538e-05	4.456e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	798.55	7	chr17	43520964	.	CTTTTTTTTT	C	798.55	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.328;DP=219;ExcessHet=2.8549;FS=9.938;InbreedingCoeff=-0.215;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=0.751;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:118,0,103	8	0	2	0	.
chr17	44091253	44091253	G	A	intronic	HDAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1903.43	36	chr17	44091253	.	G	A	1903.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.246;DP=431;ExcessHet=0;FS=4.94;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,70:113:99:1915,0,1054	9	0	1	0	.
chr17	44913213	44913213	G	A	intronic	GFAP	.	.	.	Alexander disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.149e-06	2.739e-06	1.433e-06	2.865e-06	1.176e-05	5.7e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.899e-06	0	1.176e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	371.43	37	chr17	44913213	.	G	A	371.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.032;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:383,0,580	9	0	1	0	.
chr17	46316921	46316921	G	A	intronic	ARL17B;LRRC37A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.258e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.37	.	chr17	46316921	.	G	A	60.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=28.3;MQRankSum=-1.645;QD=12.07;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:64,0,34	2	0	1	7	.
chr17	46770083	46770085	CCC	-	intronic	WNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	641.1	32	chr17	46770082	.	ACCC	A	641.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.92;DP=219;ExcessHet=0.2348;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,12:20:99:0|1:46770082_ACCC_A:473,0,299:46770082	8	0	2	0	.
chr17	46770089	46770093	CTGGG	-	intronic	WNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	640.1	32	chr17	46770088	.	CCTGGG	C	640.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.459;DP=194;ExcessHet=0.2348;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.4;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,12:20:99:0|1:46770082_ACCC_A:472,0,300:46770082	8	0	2	0	C
chr17	46770094	46770094	-	G	intronic	WNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	481.1	32	chr17	46770094	.	A	AG	481.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.047;DP=188;ExcessHet=0.2348;FS=3.485;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,9:17:99:0|1:46770082_ACCC_A:354,0,309:46770082	8	0	2	0	C
chr17	47379109	47379109	T	C	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.921e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	554.43	34	chr17	47379109	.	T	C	554.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.414;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-3.095;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:566,0,501	9	0	1	0	.
chr17	47946723	47946723	T	C	exonic	PNPO	.	synonymous SNV	PNPO:NM_018129:exon7:c.T727C:p.L243L	Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	378426	Inborn_genetic_diseases|Pyridoxal_phosphate-responsive_seizures|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0012407,MedGen:C1864723,OMIM:610090,Orphanet:79096|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-05	0	0.0004	0.0001	0	3.006e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs773871270	3.147e-05	3.147e-05	2.995e-05	3.3e-05	0.0002	2.412e-05	2.158e-05	7.281e-05	5.16e-05	0	0.0002	0	2.519e-05	0	0	3.058e-05	4.967e-05	1.159e-05	3.285e-05	3.283e-05	6.421e-05	0	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	1312.14	36	chr17	47946723	.	T	C	1312.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.86;DP=469;ExcessHet=0.2348;FS=2.061;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.666;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,29:85:99:651,0,1337	8	0	2	0	.
chr17	48112183	48112183	C	G	intronic	SNX11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1022.14	34	chr17	48112183	.	C	G	1022.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.304;DP=351;ExcessHet=0.2348;FS=1.28;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:480,0,197	8	0	2	0	.
chr17	48113276	48113276	G	-	intronic	SNX11	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.242e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767062922	1.261e-05	1.3e-05	1.538e-05	9.829e-06	0.0002	7.88e-06	6.5e-06	8.33e-06	6.6e-06	0	2.247e-05	0	0	0	0.0002	1.387e-05	0	1.17e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3286.39	34	chr17	48113275	.	TG	T	3286.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=504;ExcessHet=0;FS=5.233;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,95:181:99:3298,0,2922	9	0	1	0	C
chr17	49413511	49413511	C	0	intronic	PHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	100.15	7	chr17	49413511	.	C	*	100.15	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.566;DP=75;ExcessHet=0.218;FS=0;InbreedingCoeff=0.0751;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:56:.:.:56,0,92:.	3	2	2	3	.
chr17	50678352	50678352	-	G	intronic	ABCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053971861	4.708e-05	4.028e-05	4.164e-05	5.29e-05	0.0008	3.417e-05	3.024e-05	0.0005	0.0004	5.952e-05	0	0	0	0	0.0004	2.668e-05	0.0001	0.0008	6.592e-05	6.569e-05	7.736e-05	5.395e-05	0.0010	3.527e-05	2.624e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.568e-05	0	0	0	0	5.894e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	178.18	16	chr17	50678352	.	A	AG	178.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=101;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.2236;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.27;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:33:189,0,33	8	0	1	1	.
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	398.83	83	chr17	51009178	.	T	C	398.83	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-2.277;DP=706;ExcessHet=2.8389;FS=122.334;InbreedingCoeff=-0.4072;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,11:55:18:.:.:18,0,733:.	4	0	5	1	.
chr17	51274995	51274995	T	C	intronic	UTP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.65	1	chr17	51274995	.	T	C	67.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51274995_T_C:75,0,120:51274995	6	0	1	3	.
chr17	51275005	51275005	G	C	intronic	UTP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.32	1	chr17	51275005	.	G	C	59.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:51274995_T_C:66,0,185:51274995	5	0	1	4	C
chr17	55394240	55394241	TT	-	UTR3	MMD	NM_012329:c.*94_*93delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.53	13	chr17	55394239	.	ATT	A	55.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,108	9	0	1	0	.
chr17	57121387	57121387	C	0	downstream	AKAP1	dist=43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1177.25	14	chr17	57121387	.	C	*	1177.25	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:7:52:1|0:57121386_GC_G:324,89,60:57121386	6	3	1	0	.
chr17	57356152	57356153	GG	-	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.28	.	chr17	57356151	.	AGG	A	69.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	5	.
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chr17	58756426	58756426	A	G	exonic	PPM1E	.	synonymous SNV	PPM1E:NM_014906:exon1:c.A429G:p.E143E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	374.43	34	chr17	58756426	.	A	G	374.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.428;DP=348;ExcessHet=0;FS=1.137;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.31;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:386,0,559	9	0	1	0	.
chr17	58821186	58821186	C	T	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.95	3	chr17	58821186	.	C	T	54.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834;QD=9.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:58821186_C_T:61,0,162:58821186	4	0	1	5	C
chr17	58821203	58821203	C	G	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.46	4	chr17	58821203	.	C	G	88.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=53.99;MQRankSum=-0.967;QD=9.83;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:58821186_C_T:61,0,162:58821186	4	0	1	5	C
chr17	59655337	59655337	C	A	intronic	CLTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.34	.	chr17	59655337	.	C	A	30.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	3	0	1	6	.
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chr17	61356992	61356992	G	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029282653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-05	7.223e-05	8.994e-05	5.381e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	9.049e-05	7.013e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	568.43	33	chr17	61356992	.	G	C	568.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=357;ExcessHet=0;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.218;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:580,0,595	9	0	1	0	.
chr17	61388820	61388820	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.45	11	chr17	61388820	.	T	C	30.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.81;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:42:42,0,152	9	0	1	0	C
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	471.35	20	chr17	61402971	.	A	*	471.35	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=163;ExcessHet=0.2348;FS=9.362;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.06;SOR=2.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:61402928_GAT_G:295,21,0:61402928	1	6	3	0	.
chr17	61482728	61482728	T	G	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs550586422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0035	7.573e-05	6.278e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.91	6	chr17	61482728	.	T	G	48.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,75	9	0	1	0	.
chr17	61869922	61869922	C	T	exonic	INTS2	.	nonsynonymous SNV	INTS2:NM_001330417:exon21:c.G2845A:p.V949I,INTS2:NM_001351695:exon21:c.G2845A:p.V949I,INTS2:NM_020748:exon21:c.G2869A:p.V957I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00566404568769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	4.498e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.498e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.069	0.35537	T	0.238	0.25748	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.517444	0.11779	N	0.788732	0.999997	0.08975	N	0	0.06538	N	1.0	0.41392	T	-0.14	0.09135	N	0.098	0.07949	-1.0171	0.24657	T	0.045	0.19437	T	9	0.0576905	0.06667	T	0.005664	0.14651	T	0.021	0.04004	0.172	0.07774	0.102598925029	0.09809	0.0713276513861524	0.07069	0.208494732715	0.23322	0.307826161385	0.11578	T	0.024804	0.18673	T	-0.335231	0.05725	T	-0.719313	0.04829	T	0.0753233408306804	0.09379	T	0.691131	0.30052	T	0.017817244	0.00305	0.03141281	0.01727	0.017817244	0.00305	0.03141281	0.01727	-3.696	0.19259	T	.	.	0.069	0.03736	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.200258	0.28064	17.67	0.91834946819283014	0.21145	0.56627	0.30165	D	AEFBI	0.064981	0.12647	N	-0.79596912451122	0.13414	0.6606697	-0.648582760540556	0.18252	0.9742434	9.26385963429308E-5	0.04910	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.14	1.51	0.22094	0.867000	0.27621	-0.091000	0.12058	-0.313000	0.06017	0.822000	0.30018	0.000000	0.08366	0.975000	0.56047	0.0:0.4596:0.0:0.5404	5.228	0.14724	40	0.97949	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	788.43	34	chr17	61869922	.	C	T	788.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.905;DP=435;ExcessHet=0;FS=1.584;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.797;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,38:123:99:800,0,2086	9	0	1	0	.
chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	260.82	69	chr17	61968034	.	C	G	260.82	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.413;DP=565;ExcessHet=4.5998;FS=188.81;InbreedingCoeff=-0.5387;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=1.49;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:77:77,0,388	2	0	6	2	.
chr17	62435071	62435071	G	A	intronic	METTL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1350126800	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.581e-05	8.097e-05	0	3.031e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	1.982e-05	0.0001	1.291e-05	2.708e-05	2.951e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.497e-05	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	182.26	63	chr17	62435071	.	G	A	182.26	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.775;DP=434;ExcessHet=1.5895;FS=4.4;InbreedingCoeff=-0.3044;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=48;MQRankSum=-4.217;QD=1.12;ReadPosRankSum=-3.08;SOR=1.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,6:35:62:62,0,1037	4	0	4	2	.
chr17	63255340	63255340	C	-	intronic	TANC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs375942122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0102	0.0003	0.0002	0.0079	0.0071	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	245.69	4	chr17	63255339	.	GC	G	245.69	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=53.52;QD=30.33;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:262,21,0	6	1	0	3	.
chr17	63524000	63524000	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.797e-06	7.631e-07	0	3.36e-06	6.143e-05	0	0	.	.	6.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	270.85	28	chr17	63524000	.	C	T	270.85	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.904;DP=275;ExcessHet=7.0302;FS=68.073;InbreedingCoeff=-0.6244;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.46;SOR=6.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:21:43:43,0,175	2	0	7	1	.
chr17	63823522	63823522	A	G	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.262e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.19	1	chr17	63823522	.	A	G	58.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.23;MQRankSum=-1.981;QD=8.31;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63823522_A_G:69,0,204:63823522	9	0	1	0	.
chr17	63823526	63823526	T	G	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.413e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.3	1	chr17	63823526	.	T	G	58.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.23;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63823522_A_G:69,0,204:63823522	9	0	1	0	C
chr17	63823527	63823527	G	A	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.33	1	chr17	63823527	.	G	A	58.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.23;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63823522_A_G:69,0,204:63823522	9	0	1	0	C
chr17	63823540	63823540	G	A	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.757e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.317e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.27	1	chr17	63823540	.	G	A	58.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.23;MQRankSum=-1.981;QD=8.32;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63823522_A_G:69,0,204:63823522	9	0	1	0	C
chr17	63823544	63823544	G	A	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs185745828	1.197e-05	1.088e-05	2.523e-05	0	0.0002	1.99e-06	7.5e-07	.	.	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	8.096e-05	0.0003	6.53e-05	5.337e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.27	2	chr17	63823544	.	G	A	58.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.23;MQRankSum=-1.981;QD=8.32;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63823522_A_G:69,0,204:63823522	9	0	1	0	C
chr17	63823551	63823551	T	C	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.018e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.607e-06	1.974e-05	1.29e-05	0	2.433e-05	0	0	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.52	2	chr17	63823551	.	T	C	58.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.23;MQRankSum=-1.981;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63823522_A_G:69,0,204:63823522	9	0	1	0	C
chr17	63941038	63941038	C	T	exonic	SCN4A	.	synonymous SNV	SCN4A:NM_000334:exon24:c.G5244A:p.K1748K	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.85	146	chr17	63941038	.	C	T	62.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-5.269;DP=1423;ExcessHet=0;FS=332.407;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.246;SOR=11.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:171,65:282:73:73,0,2878	7	0	1	2	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	84.25	35	chr17	63943212	.	CAG	*	84.25	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=530;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,14:28:99:.:.:498,0,1205:.	1	5	4	0	C
chr17	64044265	64044265	A	G	intronic	ERN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.812e-05	5.364e-05	1.359e-05	8.347e-05	0.0009	3.683e-05	3.318e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	281.43	27	chr17	64044265	.	A	G	281.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.081;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:293,0,124	9	0	1	0	.
chr17	64193464	64193464	C	0	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1174.43	42	chr17	64193464	.	C	*	1174.43	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.198;DP=312;ExcessHet=6.1542;FS=116.482;InbreedingCoeff=-0.4702;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=1.47;SOR=6.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:26:99:0|1:64193464_C_*:246,0,630:64193464	4	0	2	4	.
chr17	64193467	64193467	C	0	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	727.74	40	chr17	64193467	.	C	*	727.74	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.707;DP=327;ExcessHet=4.7409;FS=85.134;InbreedingCoeff=-0.3939;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=5.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:26:99:.:.:246,0,630:.	5	0	2	3	C
chr17	64895365	64895365	C	T	exonic	LRRC37A3	.	synonymous SNV	LRRC37A3:NM_199340:exon4:c.G1893A:p.P631P	.	487	1033	2	0	0	2	0.000967118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749016916	0.0005	0.0006	0.0003	0.0007	0.0065	0.0005	0.0005	0.0061	0.0059	4.331e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0003	2.212e-05	0.0006	0.0065	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0067	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0.0005	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	489.14	33	chr17	64895365	.	C	T	489.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.02;DP=368;ExcessHet=0.2348;FS=1.196;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=24.05;MQRankSum=-1.133;QD=6.35;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11:37:99:194,0,600	8	0	2	0	.
chr17	65204313	65204313	C	T	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	.	1619811	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	0.000599042	6.834e-05	0.0007	0	0	0	1.543e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs143681064	2.463e-05	2.531e-05	2.179e-05	2.751e-05	0.0007	1.804e-05	1.601e-05	0.0005	0.0004	0.0007	6.709e-05	0	0	0	0.0002	6.296e-06	1.657e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2715.43	33	chr17	65204313	.	C	T	2715.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.04;DP=549;ExcessHet=0;FS=3.629;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-2.673;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,112:237:99:2727,0,2839	9	0	1	0	.
chr17	66798466	66798466	-	GTGGTGGTGGTA	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.27	5	chr17	66798466	.	G	GGTGGTGGTGGTA	61.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:66798453_C_CGGT:72,0,162:66798453	9	0	1	0	.
chr17	67977519	67977519	-	AA	intronic	BPTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.14e-05	6.154e-05	0	4.42e-05	4.68e-05	5.69e-06	2.58e-06	1.242e-05	6.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.68e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	50.1	4	chr17	67977519	.	G	GAA	50.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,98	6	0	1	3	.
chr17	69085520	69085526	AAAAAAA	-	intronic	ABCA6	.	.	.	.	1023	464	2	1	32	36	0.00429185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193092261	0.0006	0.0004	0.0005	0.0006	0.0070	0.0005	0.0005	0.0038	0.0029	0.0005	0.0002	0.0022	0	0	0.0070	0.0006	0.0008	0.0002	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0005	0.0035	0	0.0006	0.0098	0.0004	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	374.9	2	chr17	69085519	.	CAAAAAAA	C	374.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=37;ExcessHet=0.2065;FS=2.622;InbreedingCoeff=0.1671;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.83;ReadPosRankSum=0.157;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:21:291,0,21	9	0	1	0	.
chr17	69191078	69191078	G	A	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.865e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.43	33	chr17	69191078	.	G	A	344.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.6;DP=195;ExcessHet=0;FS=6.69;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:86:356,0,86	9	0	1	0	.
chr17	73058665	73058665	G	A	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574543220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.369e-05	7.349e-05	1.714e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.79	1	chr17	73058665	.	G	A	75.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	7	0	1	2	.
chr17	73243077	73243080	ATTT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	303.26	9	chr17	73243077	.	ATTT	*	303.26	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=316;ExcessHet=0;FS=5.173;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.13;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,14:25:99:0|1:73243051_A_T:530,0,394:73243051	2	7	1	0	.
chr17	73369865	73369865	A	C	intronic	SDK2	.	.	.	.	1144	377	0	1	0	2	0.0026455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.45	5	chr17	73369865	.	A	C	66.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73369865_A_C:75,0,120:73369865	6	0	1	3	.
chr17	73369866	73369866	G	C	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.45	5	chr17	73369866	.	G	C	66.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73369865_A_C:75,0,120:73369865	6	0	1	3	C
chr17	74446977	74446977	G	A	exonic	GPRC5C	.	synonymous SNV	GPRC5C:NM_001366261:exon4:c.G1275A:p.P425P,GPRC5C:NM_001366262:exon4:c.G1275A:p.P425P,GPRC5C:NM_018653:exon4:c.G1275A:p.P425P,GPRC5C:NM_022036:exon4:c.G1275A:p.P425P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	6.064e-05	1.29e-05	2	154602	rs766416644	2.326e-05	2.326e-05	2.042e-05	2.613e-05	4.472e-05	1.674e-05	1.477e-05	1.663e-05	1.425e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0	2.428e-05	3.312e-05	2.319e-05	6.567e-06	6.565e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	900.43	36	chr17	74446977	.	G	A	900.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.652;DP=382;ExcessHet=0;FS=0.927;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.445;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:912,0,708	9	0	1	0	.
chr17	74847785	74847785	T	C	intronic	GRIN2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890219760	4.238e-05	4.312e-05	2.114e-05	6.372e-05	0.0005	3.35e-05	3.014e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	5.083e-05	0	0.0002	1.304e-05	0	0.0005	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1315.14	25	chr17	74847785	.	T	C	1315.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.56;DP=353;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.93;ReadPosRankSum=0.54;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,13:26:99:0|1:74847784_G_A:507,0,486:74847784	8	0	2	0	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1897.98	32	chr17	75262005	.	G	*	1897.98	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=4.81;SOR=1.389	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,43:46:99:1|1:75262004_GGC_G:2012,141,0:75262004	0	8	2	0	.
chr17	75750025	75750025	G	A	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs544817229	5.738e-06	5.477e-06	4.305e-06	7.171e-06	7.631e-05	2.47e-06	1.78e-06	2.023e-05	1.061e-05	3.112e-05	0	0	7.631e-05	0	0	2.853e-06	1.717e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	398.43	35	chr17	75750025	.	G	A	398.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.57;DP=303;ExcessHet=0;FS=6.232;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.418;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:410,0,403	9	0	1	0	.
chr17	76015726	76015731	GTGGTG	-	intronic	EVPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.39	35	chr17	76015725	.	TGTGGTG	T	30.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.922;DP=245;ExcessHet=0;FS=4.559;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:42:42,0,582	9	0	1	0	.
chr17	76676528	76676528	C	T	UTR3	MXRA7	NM_001008528:c.*1060G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349674595	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	.	0	0	.	6.583e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.87	.	chr17	76676528	.	C	T	68.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76676512_T_C:75,0,120:76676512	4	0	1	5	.
chr17	76676533	76676533	C	A	UTR3	MXRA7	NM_001008528:c.*1055G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.87	.	chr17	76676533	.	C	A	68.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76676512_T_C:75,0,120:76676512	4	0	1	5	C
chr17	77190769	77190769	C	T	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.52	34	chr17	77190769	.	C	T	36.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.435;DP=450;ExcessHet=0;FS=31.089;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.05;SOR=5.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,15:49:46:46,0,399	6	0	1	3	.
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chr17	77202575	77202575	T	C	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	1121	398	2	1	0	4	0.005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468909327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.97	6	chr17	77202575	.	T	C	66.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77202534_G_A:75,0,120:77202534	6	0	1	3	C
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chr17	78071246	78071246	A	T	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	511.43	37	chr17	78071246	.	A	T	511.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=357;ExcessHet=0;FS=3.079;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.626;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:523,0,862	9	0	1	0	.
chr17	78157541	78157541	G	A	intronic	C17orf99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423344937	3.434e-05	5.471e-05	2.744e-05	4.074e-05	0.0004	2.388e-05	2.029e-05	0.0002	0.0002	5.688e-05	0	0	0.0004	0	0	2.688e-05	0	1.539e-05	2.632e-05	3.284e-05	1.287e-05	4.038e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	.	.	2.421e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.51	14	chr17	78157541	.	G	A	42.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.904;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:78157532_C_T:54,0,413:78157532	9	0	1	0	.
chr17	78175800	78175800	C	T	intronic	TK1	.	.	.	.	466	1054	2	0	0	2	0.000947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887551684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	6.549e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.03	4	chr17	78175800	.	C	T	143.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.84;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:154,0,16	9	0	1	0	.
chr17	78433923	78433923	A	0	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6990.67	31	chr17	78433923	.	A	*	6990.67	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.369;DP=319;ExcessHet=0.7463;FS=16.833;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.67;MQRankSum=-0.966;QD=28.42;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=3.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,13:25:99:1|0:78433915_GGGAGGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAA_G:1022,486,506:78433915	8	0	2	0	.
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chr17	78570630	78570630	T	C	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.12	10	chr17	78570630	.	T	C	52.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.549;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.67;MQRankSum=-1.221;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:78570630_T_C:63,0,288:78570630	9	0	1	0	C
chr17	78570631	78570631	G	A	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.11	10	chr17	78570631	.	G	A	52.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.549;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.67;MQRankSum=-1.221;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:78570630_T_C:63,0,288:78570630	9	0	1	0	C
chr17	78570664	78570664	C	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.84	7	chr17	78570664	.	C	T	55.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.611;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.63;MQRankSum=-1.15;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78570664_C_T:66,0,246:78570664	7	0	1	2	C
chr17	78570670	78570670	C	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011071727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.86	6	chr17	78570670	.	C	T	55.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.611;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.63;MQRankSum=-1.15;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78570664_C_T:66,0,246:78570664	7	0	1	2	C
chr17	78570674	78570675	AT	-	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.81	6	chr17	78570673	.	CAT	C	55.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.611;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.63;MQRankSum=-1.15;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78570664_C_T:66,0,246:78570664	7	0	1	2	C
chr17	78570677	78570677	A	C	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.85	6	chr17	78570677	.	A	C	55.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.611;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.63;MQRankSum=-1.15;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78570664_C_T:66,0,246:78570664	7	0	1	2	C
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1145.28	83	chr17	78798793	.	C	T	1145.28	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.075;DP=654;ExcessHet=15.1594;FS=103.324;InbreedingCoeff=-0.8464;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.55;SOR=9.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:54:99:173,0,323	1	0	9	0	.
chr17	78799531	78799531	A	G	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	0.0004	9.108e-05	6.834e-05	0.0001	6.007e-05	5.36e-05	8.512e-05	7.569e-05	0.0001	0	0	3.454e-05	0	0	0.0001	3.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	89.64	39	chr17	78799531	.	A	G	89.64	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-2.49;DP=314;ExcessHet=1.5895;FS=33.41;InbreedingCoeff=-0.3473;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.4;SOR=4.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,5:26:18:18,0,462	4	0	4	2	C
chr17	79038176	79038176	G	A	intronic	C1QTNF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.49	2	chr17	79038176	.	G	A	67.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,76	6	0	1	3	.
chr17	79038218	79038218	G	T	intronic	C1QTNF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.35	5	chr17	79038218	.	G	T	66.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,76	7	0	1	2	C
chr17	79085513	79085513	T	G	intronic	ENGASE	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.758e-05	2.671e-05	2.508e-05	3.014e-05	0.0004	2.035e-05	1.777e-05	7.512e-05	5.242e-05	0	0	0	2.767e-05	0	0.0004	2.322e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	506.43	34	chr17	79085513	.	T	G	506.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.23;DP=348;ExcessHet=0;FS=3.456;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:518,0,508	9	0	1	0	.
chr17	79443599	79443599	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.2	7	chr17	79443599	.	C	T	64.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79443599_C_T:75,0,120:79443599	9	0	1	0	.
chr17	79443601	79443601	A	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.29	7	chr17	79443601	.	A	T	64.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79443599_C_T:75,0,120:79443599	9	0	1	0	C
chr17	79443603	79443603	A	G	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.29	7	chr17	79443603	.	A	G	64.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79443599_C_T:75,0,120:79443599	9	0	1	0	C
chr17	79443625	79443625	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.36	7	chr17	79443625	.	C	T	64.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79443599_C_T:75,0,120:79443599	9	0	1	0	C
chr17	79443626	79443626	A	G	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.74	7	chr17	79443626	.	A	G	64.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79443599_C_T:75,0,120:79443599	8	0	1	1	C
chr17	79834749	79834749	G	A	exonic	CBX4	.	nonsynonymous SNV	CBX4:NM_003655:exon5:c.C893T:p.A298V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2389208	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.0440953993077	7.7e-05	0.000199681	5.864e-05	9.743e-05	8.652e-05	0	0	6.085e-05	0	6.377e-05	5.17e-05	8	154602	rs199853951	2.678e-05	2.805e-05	1.911e-05	3.455e-05	0.0003	2.005e-05	1.76e-05	6.107e-05	2.527e-05	0	2.257e-05	0	0	0	0.0003	2.888e-05	4.99e-05	1.163e-05	2.626e-05	2.624e-05	2.57e-05	2.685e-05	4.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.111	0.29029	T	0.541	0.09725	T	0.011	0.15914	B	0.008	0.13708	B	0.914834	0.07439	U	1.046320	0.805938	0.29059	N	1.845	0.48678	L	.	.	.	-0.71	0.20145	N	0.125	0.11769	-1.0255	0.21919	T	0.112	0.40099	T	9	0.05150765	0.05044	T	0.044095	0.61317	D	0.082	0.23913	.	.	0.326345978581	0.32251	0.5210267859565084	0.52025	0.797753573997	0.66110	0.603797733784	0.53441	T	0.005306	0.04751	T	-0.209527	0.19445	T	-0.382381	0.35444	T	0.0521045364439487	0.05865	T	0.782022	0.41734	T	0.05765441	0.11502	0.067006044	0.13805	0.05765441	0.11501	0.067006044	0.13805	-4.999	0.36829	T	.	.	0.076	0.05756	B	.	.	1.765669	0.22456	15.63	0.99245164618547044	0.56695	0.67019	0.33282	D	AEFDBHCI	0.326395	0.42768	N	-0.745072104015524	0.14768	0.7384437	-0.743732213730339	0.15876	0.8371709	0.999999999781848	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.666236	0.60216	0	0.508809	0.08732	0	.	.	3.89	3.89	0.44098	2.283000	0.43131	6.431000	0.55633	0.604000	0.46097	0.091000	0.22601	0.997000	0.33255	0.158000	0.20581	0.1052:0.0:0.8948:0.0	9.015	0.35328	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1765.43	35	chr17	79834749	.	G	A	1765.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.795;DP=479;ExcessHet=0;FS=1.428;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.961;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,76:131:99:1777,0,1277	9	0	1	0	.
chr17	79834883	79834883	G	C	exonic	CBX4	.	synonymous SNV	CBX4:NM_003655:exon5:c.C759G:p.V253V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.787e-05	0	0	0	0	1.528e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs567650384	4.128e-05	4.104e-05	2.596e-05	5.683e-05	0.0007	3.263e-05	2.936e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.667e-05	0.0007	2.627e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1240.43	35	chr17	79834883	.	G	C	1240.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=494;ExcessHet=0;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,53:145:99:1252,0,2331	9	0	1	0	C
chr17	79943935	79943935	C	T	UTR3	TBC1D16	NM_001271846:c.*158G>A	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs769729380	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0011	0.0008	0.0005	0.0001	0.0048	0	0	0.0020	9.64e-05	0.0005	4.346e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.876e-05	4.828e-05	0	0.0001	0.0060	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	347.43	35	chr17	79943935	.	C	T	347.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.518;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=-1.38;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:359,0,389	9	0	1	0	.
chr17	80188478	80188478	C	T	exonic	CARD14	.	synonymous SNV	CARD14:NM_052819:exon2:c.C66T:p.S22S,CARD14:NM_001257970:exon5:c.C777T:p.S259S,CARD14:NM_024110:exon5:c.C777T:p.S259S,CARD14:NM_001366385:exon8:c.C777T:p.S259S	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1083736	Pityriasis_rubra_pilaris|Psoriasis_2	MONDO:MONDO:0100017,MedGen:C0032027,OMIM:173200,Orphanet:2897|MONDO:MONDO:0011269,MedGen:C1864497,OMIM:602723	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.147e-05	0	0	0	0	9.233e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs769783308	3.126e-05	3.283e-05	2.625e-05	3.633e-05	3.72e-05	2.383e-05	2.127e-05	2.767e-05	2.49e-05	0	0	0	2.615e-05	0	0	3.72e-05	3.367e-05	1.206e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1561.43	36	chr17	80188478	.	C	T	1561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.82;DP=455;ExcessHet=0;FS=0.653;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,69:129:99:1573,0,1404	9	0	1	0	.
chr17	81237323	81237323	T	C	intronic	TEPSIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211294643	2.146e-06	2.738e-06	2.839e-06	1.442e-06	5.191e-05	5.7e-07	1.6e-07	8.6e-06	3.22e-06	0	5.191e-05	0	0	0	0	9.361e-07	0	0	6.582e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	770.43	34	chr17	81237323	.	T	C	770.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.514;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:782,0,885	9	0	1	0	.
chr17	81537085	81537085	G	A	UTR3	FSCN2	NM_001077182:c.*5G>A;NM_012418:c.*5G>A	.	.	Retinitis pigmentosa 30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs757821237	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0005	1.542e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.07e-05	0.0002	9.149e-05	7.704e-05	0.0002	0.0001	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	309.43	27	chr17	81537085	.	G	A	309.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.326;DP=206;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:321,0,203	9	0	1	0	.
chr17	81544315	81544315	A	G	intronic	FAAP100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.69	8	chr17	81544315	.	A	G	32.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,71	9	0	1	0	.
chr17	81854544	81854545	AA	-	intronic	P4HB	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.033e-05	0.0007	3.228e-05	6.986e-05	8.804e-05	2.106e-05	1.486e-05	1.044e-05	3.9e-06	6.305e-05	0	8.804e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	142.85	5	chr17	81854543	.	CAA	C	142.85	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=32;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,130	6	0	2	2	.
chr17	81907062	81907062	G	A	intronic	PCYT2	.	.	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571498535	9.013e-05	8.593e-05	6.332e-05	0.0001	0.0009	7.371e-05	6.828e-05	0.0007	0.0006	0	4.466e-05	0	8.906e-05	0	0.0003	3.177e-05	7.403e-05	0.0009	7.226e-05	7.218e-05	5.141e-05	9.404e-05	0.0012	3.97e-05	3.126e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	664.43	17	chr17	81907062	.	G	A	664.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=275;ExcessHet=0;FS=4.22;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,22:33:99:676,0,270	9	0	1	0	.
chr17	82032491	82032491	C	T	intronic	RAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1159.43	37	chr17	82032491	.	C	T	1159.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.878;DP=439;ExcessHet=0;FS=2.327;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=-1.555;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,57:122:99:1171,0,1531	9	0	1	0	.
chr17	82182359	82182360	TT	-	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.599e-05	0.0007	5.443e-05	5.764e-05	9.226e-05	2.704e-05	1.936e-05	4.007e-05	2.67e-05	2.548e-05	0	0	0	0	0.0001	0	9.226e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.33	2	chr17	82182358	.	CTT	C	49.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	6	0	1	3	.
chr17	82253179	82253179	G	C	exonic	CSNK1D	.	nonsynonymous SNV	CSNK1D:NM_001363749:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_001893:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_139062:exon4:c.C402G:p.F134L	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.585	0.294920260008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.976	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.075	0.57047	M	0.05	0.61923	T	-5.77	0.87911	D	0.856	0.86191	-0.2906	0.75249	T	0.378	0.73572	T	10	0.8558959	0.84786	D	0.29492	0.90689	D	0.585	0.83360	0.713	0.84872	0.794112205518	0.79219	0.8391474319513283	0.83874	2.45932965126	0.97411	0.943554639816	0.99578	D	0.463857	0.79964	T	0.245163	0.78146	D	0.114383	0.77862	D	0.996541440486908	0.89565	D	0.972453	0.90829	D	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95464	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95465	-13.686	0.91992	D	.	.	0.999	0.98765	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.476840	0.48528	22.6	0.94285568772606809	0.24584	0.90166	0.51131	D	AEFDGBHCI	0.511037	0.53983	D	-0.0133870369408241	0.41248	2.46393	-0.161674069915806	0.32961	1.880536	0.999992497670314	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	-2.31	0.06380	1.140000	0.31128	1.624000	0.27703	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.797000	0.37605	0.285:0.0:0.715:0.0	14.272	0.65705	.	.	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.4	40	chr17	82253179	.	G	C	75.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.094;DP=1337;ExcessHet=0;FS=177.423;InbreedingCoeff=-0.1786;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=1.95;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:170,46:219:84:84,0,2813	5	0	1	4	.
chr17	82260660	82260660	T	G	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	774.43	23	chr17	82260660	.	T	G	774.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=335;ExcessHet=0;FS=2.776;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=0.211;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:786,0,464	9	0	1	0	C
chr17	82430591	82430591	G	C	intronic	HEXD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.25	2	chr17	82430591	.	G	C	75.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	7	0	1	2	.
chr17	82464272	82464272	C	T	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.424e-06	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757936540	5.488e-06	5.472e-06	1.365e-06	9.652e-06	3.003e-05	2.36e-06	1.71e-06	1.94e-06	1.28e-06	3.003e-05	0	0	2.522e-05	0	0	5.405e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	287.09	79	chr17	82464272	.	C	T	287.09	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.779;DP=1051;ExcessHet=2.8389;FS=134.958;InbreedingCoeff=-0.3292;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.346;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,29:106:13:13,0,1153	5	0	5	0	.
chr17	82480949	82480950	AG	0	intronic	NARF	.	.	.	.	61	157	4	0	4	8	0.0125786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.4	13	chr17	82480949	.	AG	*	51.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=159;ExcessHet=0.2348;FS=5.076;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,8:15:99:.:.:257,0,184:.	8	0	1	1	C
chr17	82596547	82596547	-	CCCTGGTGCCCTCATCACGCCC	intronic	FOXK2	.	.	.	.	1185	334	1	0	2	3	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0003	0.0009	0.0004	0	0	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.75	.	chr17	82596547	.	G	GCCCTGGTGCCCTCATCACGCCC	91.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:82596512_C_T:99,0,75:82596512	5	0	1	4	.
chr17	82734908	82734908	G	A	upstream	FN3K	dist=707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.32	3	chr17	82734908	.	G	A	45.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=-0.756;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:82734908_G_A:54,0,414:82734908	8	0	1	1	.
chr17	82734911	82734911	G	A	upstream	FN3K	dist=704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255850818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.45	3	chr17	82734911	.	G	A	45.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=-0.324;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:82734908_G_A:54,0,414:82734908	8	0	1	1	C
chr17	82734918	82734918	G	T	upstream	FN3K	dist=697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.58	3	chr17	82734918	.	G	T	54.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:82734908_G_A:63,0,288:82734908	8	0	1	1	C
chr17	82777464	82777464	T	C	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976328947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.03e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.17	3	chr17	82777464	.	T	C	48.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:59,0,35	9	0	1	0	.
chr18	108357	108357	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1046.02	1	chr18	108357	.	A	*	1046.02	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.674;DP=308;ExcessHet=0.7136;FS=1.129;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=36.67;MQRankSum=-1.109;QD=4.38;ReadPosRankSum=-0.513;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,19:66:99:0|1:108343_TGACTG_T:490,0,1904:108343	3	0	3	4	.
chr18	108364	108364	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	73.47	3	chr18	108364	.	T	*	73.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.822;InbreedingCoeff=0.4132;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=37.35;MQRankSum=0.269;QD=0.65;ReadPosRankSum=-0.59;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:4,22:32:84:0|1:108364_T_*:986,84,186:108364	4	0	2	4	C
chr18	108368	108368	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1042.88	5	chr18	108368	.	A	*	1042.88	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=2.74;DP=260;ExcessHet=0.9691;FS=1.578;InbreedingCoeff=-0.0211;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=38.11;MQRankSum=0.059;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,22:34:99:0|1:108362_G_*:864,0,354:108362	6	0	2	2	C
chr18	108374	108374	C	0	upstream	ROCK1P1	dist=691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1039.46	7	chr18	108374	.	C	*	1039.46	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.857;DP=415;ExcessHet=3.2736;FS=7.069;InbreedingCoeff=-0.302;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=37.37;MQRankSum=-2.057;QD=3.1;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,19:85:99:0|1:108363_GTGATATAA_*:906,0,2390:108363	5	0	4	1	C
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chr18	3156872	3156872	G	T	intronic	MYOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.73	6	chr18	3156872	.	G	T	60.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3156860_C_T:72,0,162:3156860	9	0	1	0	C
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chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2091.76	358	chr18	9886989	.	G	A	2091.76	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-7.321;DP=4359;ExcessHet=10.3881;FS=303.696;InbreedingCoeff=-0.6281;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.83;MQRankSum=0.627;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:213,117:342:99:517,0,3897	2	0	8	0	.
chr18	9887304	9887304	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G825A:p.K275K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G624A:p.K208K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399137439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	178.64	412	chr18	9887304	.	G	A	178.64	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-8.647;DP=3811;ExcessHet=0.7463;FS=244.245;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.95;MQRankSum=0.931;QD=0.15;ReadPosRankSum=2.06;SOR=9.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:308,107:437:1:1,0,5893	7	0	3	0	C
chr18	10681909	10681909	T	C	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	465	1055	2	0	0	2	0.00094697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751458027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.958e-05	3.938e-05	5.157e-05	2.702e-05	0.0002	1.721e-05	1.133e-05	5.325e-05	2.846e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0068	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.43	28	chr18	10681909	.	T	C	150.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.54;DP=185;ExcessHet=0;FS=5.219;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.197;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:99:0|1:10681909_T_C:162,0,247:10681909	9	0	1	0	.
chr18	10726615	10726615	C	0	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	654.43	29	chr18	10726615	.	C	*	654.43	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=424;ExcessHet=0.0952;FS=0.987;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=2.67;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,18:39:99:1|0:10726608_GGGACGCCGACGTGCGCT_G:1364,668,870:10726608	5	1	4	0	C
chr18	10726615	10726615	C	T	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	654.43	29	chr18	10726615	.	C	T	654.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=424;ExcessHet=0.0952;FS=0.987;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=2.67;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:39:99:1|0:10726608_GGGACGCCGACGTGCGCT_G:1364,741,678:10726608	9	0	1	0	C
chr18	10797342	10797342	-	CAC	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2472.39	50	chr18	10797342	.	T	TCAC	2472.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.293;DP=731;ExcessHet=0;FS=0.786;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.25;MQRankSum=-2.1;QD=24.97;ReadPosRankSum=-1.261;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,62:99:99:2484,0,1347	9	0	1	0	C
chr18	11816806	11816806	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.97e-06	6.74e-06	1.531e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.1	1	chr18	11816806	.	G	A	70.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11816806_G_A:75,0,120:11816806	4	0	1	5	.
chr18	11816810	11816810	T	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.1	1	chr18	11816810	.	T	C	70.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11816806_G_A:75,0,120:11816806	4	0	1	5	C
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	5835.47	61	chr18	11825060	.	G	A	5835.47	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.424;DP=573;ExcessHet=4.5998;FS=675.645;InbreedingCoeff=-0.5673;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=3;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,39:71:99:0|1:11825060_G_A:1319,0,1055:11825060	2	0	6	2	C
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6823.05	57	chr18	11825064	.	G	A	6823.05	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.52;DP=502;ExcessHet=10.3881;FS=864.809;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=2.29;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,38:68:99:0|1:11825060_G_A:1300,0,1030:11825060	1	0	8	1	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3221.28	55	chr18	11825068	.	G	A	3221.28	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.747;DP=502;ExcessHet=7.0302;FS=522.875;InbreedingCoeff=-0.6694;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=1.9;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,27:64:99:0|1:11825060_G_A:138,0,1224:11825060	1	0	7	2	C
chr18	12122562	12122562	A	G	intronic	ANKRD62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0.0003	0	0.0012	4.53e-05	7	154602	rs761373076	8.619e-05	8.565e-05	8.322e-05	8.927e-05	0.0009	7.289e-05	6.774e-05	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0009	7.424e-05	9.488e-05	0.0003	5.908e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.056e-05	0.0006	3.075e-05	2.208e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.47	15	chr18	12122562	.	A	G	57.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.803;DP=143;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,190	9	0	1	0	.
chr18	12788233	12788233	C	T	intronic	PTPN2	.	.	.	.	443	1077	2	0	0	2	0.000927644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952281964	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	0	7.232e-05	7.221e-05	2.572e-05	0.0001	0.0015	3.973e-05	3.129e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	272.43	33	chr18	12788233	.	C	T	272.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.311;DP=298;ExcessHet=0;FS=2.017;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.327;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:284,0,217	9	0	1	0	.
chr18	12814235	12814235	C	T	exonic	PTPN2	.	nonsynonymous SNV	PTPN2:NM_001308287:exon6:c.G739A:p.A247T,PTPN2:NM_002828:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_080422:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_080423:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_001207013:exon8:c.G895A:p.A299T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3585126	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.00876789102268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207461588	6.903e-07	3.421e-06	0	1.387e-06	1.18e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.18e-05	1.314e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.039	0.54934	D	0.535	0.43786	P	0.192	0.37572	B	0.001669	0.38326	N	0.115428	0.999173	0.51042	D	3.2	0.89116	M	3.59	0.08547	T	-3.58	0.69477	D	0.344	0.41261	-1.1337	0.01613	T	0.021	0.08917	T	10	0.35547003	0.52307	T	0.008768	0.23147	T	0.102	0.29158	0.427	0.47350	0.372852800391	0.36900	0.6334288060791295	0.63276	0.105728612331	0.11951	0.501613557339	0.39053	T	0.381024	0.74343	T	-0.0684986	0.41567	T	-0.33617	0.40778	T	0.963272750377655	0.66611	D	0.937806	0.76632	D	0.35962412	0.57807	0.25244695	0.50874	0.35962412	0.57808	0.25244695	0.50873	-9.242	0.69757	D	.	.	0.158	0.47524	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.106374	0.61274	24.3	0.99791293313253737	0.87661	0.97939	0.78280	D	AEFDGBI	0.505265	0.53649	D	0.395752582900315	0.61191	4.316961	0.491495573655148	0.67425	5.082329	0.999999940755575	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	3.760000	0.54947	4.855000	0.45413	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1426:0.8574:0.0:0.0	14.969	0.70864	746	0.52331	.;.;.;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	461.14	36	chr18	12814235	.	C	T	461.14	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.277;DP=363;ExcessHet=4.5998;FS=156.993;InbreedingCoeff=-0.5318;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.222;SOR=8.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:58:58,0,285	3	0	6	1	C
chr18	13038493	13038493	A	G	exonic	CEP192	.	nonsynonymous SNV	CEP192:NM_032142:exon13:c.A1723G:p.S575G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.0122542630251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.157	0.31730	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	3.22	0.07024	T	-2.05	0.47008	N	0.359	0.40063	-1.1592	0.00776	T	0.039	0.16677	T	9	0.36364126	0.52929	T	0.012254	0.30654	T	0.146	0.38789	0.272	0.22210	0.608522253762	0.60537	0.3917286154356826	0.39087	0.407279978005	0.41592	0.411654949188	0.26685	T	.	.	.	-0.17705	0.24176	T	-0.492096	0.23171	T	0.948224744946995	0.62849	D	0.757524	0.38090	T	0.3152734	0.54239	0.45974377	0.68618	0.3152734	0.54239	0.45974377	0.68618	-4.011	0.23968	T	.	.	0.193	0.41249	B	.	.	4.218363	0.63779	24.6	0.99847477494363823	0.92750	0.97138	0.72912	D	AEFBI	0.758444	0.69709	D	0.572559862292926	0.71465	5.655126	0.606092758664596	0.75383	6.300584	0.999999923883597	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	6.608000	0.74043	7.815000	0.69558	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	14.506	0.67338	492	0.76569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1846.43	35	chr18	13038493	.	A	G	1846.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=529;ExcessHet=0;FS=2.427;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.374;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,88:204:99:1858,0,2536	9	0	1	0	.
chr18	13259938	13259938	C	A	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr18	13259938	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr18	13262060	13262060	G	0	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	36.86	1	chr18	13262060	.	G	*	36.86	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=58.88;QD=2.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:7:49:101,49,74	7	0	2	1	C
chr18	13262099	13262129	TGTGGAAACTGAGTCCCGTGCAGCTCTGTGC	0	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	1168	340	3	1	10	15	0.00729927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	101.66	1	chr18	13262099	.	TGTGGAAACTGAGTCCCGTGCAGCTCTGTGC	*	101.66	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=35;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.29;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:7:64:0|1:13262099_TGTGGAAACTGAGTCCCGTGCAGCTCTGTGC_*:136,79,69:13262099	4	0	2	4	C
chr18	14774891	14774891	T	-	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.08	.	chr18	14774890	.	GT	G	53.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	8	0	1	1	.
chr18	20969173	20969173	A	C	exonic	ROCK1	.	nonsynonymous SNV	ROCK1:NM_005406:exon24:c.T2856G:p.I952M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.00215237523393	.	.	8.307e-06	0	8.721e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745320980	4.133e-06	4.104e-06	1.372e-06	6.917e-06	0.0003	1.49e-06	9.8e-07	6.111e-05	2.528e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	4.643e-05	6.569e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.144	0.25255	T	0.351	0.17425	T	0.019	0.17989	B	0.027	0.21085	B	0.018354	0.27503	N	0.392038	0.922108	0.27268	N	1.32	0.33002	L	2.48	0.14657	T	-0.98	0.25986	N	0.098	0.07949	-1.0631	0.10997	T	0.028	0.11971	T	10	0.063587666	0.08306	T	0.002152	0.04016	T	0.065	0.18881	0.382	0.39970	0.143184338766	0.13958	0.17008099268667182	0.16928	0.482400438877	0.47204	0.288331151009	0.08680	T	0.139733	0.47390	T	-0.472345	0.00822	T	-0.734739	0.04116	T	0.0480846527385701	0.05159	T	0.660634	0.26999	T	0.1821303	0.39416	0.14830372	0.35061	0.1821303	0.39416	0.14830372	0.35060	-5.298	0.39923	T	.	.	0.093	0.13969	B	.	.	1.929537	0.24505	16.42	0.71156537243256524	0.09534	0.82233	0.41492	D	AEFBI	0.163693	0.29000	N	-0.766453732786692	0.14190	0.7048887	-0.612595814970905	0.19170	1.027311	0.99993611919707	0.46732	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.25	4.1	0.47196	0.367000	0.20116	2.061000	0.30394	-0.059000	0.16651	0.984000	0.35821	0.986000	0.30841	0.975000	0.56047	0.7608:0.2392:0.0:0.0	13.705	0.62113	556	0.71678	Rho binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	936.43	33	chr18	20969173	.	A	C	936.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.561;DP=384;ExcessHet=0;FS=1.013;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,42:64:99:948,0,518	9	0	1	0	.
chr18	21495727	21495727	G	A	exonic	GREB1L	.	nonsynonymous SNV	GREB1L:NM_001142966:exon20:c.G3088A:p.G1030S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3131632	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600	0.160334888851	.	.	4.594e-05	0	0.0025	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs199956733	1.505e-05	1.71e-05	1.414e-05	1.598e-05	0.0002	9.67e-06	8.21e-06	4.08e-05	2.864e-05	3.178e-05	0	0	0	0	0.0002	8.36e-06	5.181e-05	8.876e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.013	0.53900	D	0.041	0.50514	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000002	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.175	0.60977	M	-0.78	0.73631	T	-4.38	0.77143	D	0.662	0.76111	0.212	0.86116	D	0.596	0.85596	D	10	0.2079092	0.37103	T	0.160335	0.84036	D	0.600	0.84183	0.332	0.31843	0.389126455913	0.38528	0.9436587044106117	0.94347	.	.	0.711199581623	0.68767	T	0.062051	0.31814	T	0.0572816	0.59270	T	0.0811731	0.75657	D	0.941144049167633	0.61412	D	0.965603	0.87267	D	0.5020853	0.67217	0.47366562	0.69492	0.5020853	0.67218	0.47366562	0.69493	-7.517	0.62539	D	0.6064690274456255	0.67378	0.164	0.40952	B	.;.;.	.;.;.	5.197752	0.87191	29.2	0.99883817309093414	0.95970	0.98989	0.89614	D	AEFBI	0.924448	0.90249	D	0.889334241782328	0.91227	10.77819	0.864085859988811	0.93812	12.29715	0.999999999996487	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	9.602000	0.97623	11.793000	0.96431	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.941000	0.48210	0.0:0.0:1.0:0.0	19.244	0.93880	399	0.82780	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	564.43	33	chr18	21495727	.	G	A	564.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.168;DP=353;ExcessHet=0;FS=4.365;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:576,0,542	9	0	1	0	.
chr18	21838227	21838227	G	T	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	123	1394	5	0	0	5	0.00179019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs548520226	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0051	0.0004	0.0003	0.0028	0.0021	0	0.0005	0	0	2.955e-05	0.0051	0.0005	0.0003	0.0011	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0003	0.0011	0.0009	2.407e-05	0	0.0016	0	0	9.422e-05	0.0102	0.0004	0.0024	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.46	31	chr18	21838227	.	G	T	150.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.853;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:162,0,218	9	0	1	0	.
chr18	23634289	23634289	T	0	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	143.76	15	chr18	23634289	.	T	*	143.76	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4126;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:65:.:.:240,0,65:.	2	3	2	3	.
chr18	24171248	24171248	C	A	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404686754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.54	7	chr18	24171248	.	C	A	60.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.111;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24171248_C_A:72,0,162:24171248	9	0	1	0	.
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chr18	25319454	25319454	G	T	intronic	ZNF521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.11	1	chr18	25319454	.	G	T	62.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25319452_T_C:69,0,204:25319452	5	0	1	4	C
chr18	25319457	25319457	A	G	intronic	ZNF521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.11	1	chr18	25319457	.	A	G	62.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25319452_T_C:69,0,204:25319452	5	0	1	4	C
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chr18	31131742	31131742	A	G	exonic	DSC1	.	nonsynonymous SNV	DSC1:NM_004948:exon15:c.T2339C:p.F780S,DSC1:NM_024421:exon15:c.T2339C:p.F780S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.315	0.0604204666885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.009	0.66756	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000040	0.55875	D	0.000000	0.966955	0.38619	D	1.87	0.49600	L	0.46	0.56281	T	-4.29	0.76414	D	0.711	0.76019	-0.6058	0.64577	T	0.248	0.61693	T	10	0.7708557	0.77070	D	0.06042	0.67996	D	0.315	0.63694	0.521	0.62368	0.865298002018	0.86399	0.5791395874192566	0.57842	0.507237118892	0.48910	0.615261971951	0.55059	T	0.120216	0.44230	T	0.0650316	0.60238	T	-0.144363	0.59738	T	0.996919870376587	0.90354	D	0.916508	0.70155	D	0.46277747	0.64844	0.5793416	0.75620	0.46277747	0.64844	0.5793416	0.75621	-2.787	0.08064	T	.	.	0.526	0.68114	A	.;.	.;.	4.769460	0.77191	26.7	0.99871843139046357	0.94902	0.97281	0.73769	D	AEFI	0.560723	0.56901	D	0.564761994017948	0.70986	5.582666	0.556527348876073	0.71851	5.71851	0.273073457351517	0.18912	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.92	4.76	0.60189	6.030000	0.70548	11.208000	0.89295	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.8026:0.1301:0.0674:0.0	8.569	0.32719	710	0.56735	.;Cadherin, cytoplasmic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2123.43	43	chr18	31131742	.	A	G	2123.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.13;DP=584;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=-2.274;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,88:193:99:2135,0,2536	9	0	1	0	.
chr18	31537428	31537428	G	A	intronic	DSG2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191037494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.5	1	chr18	31537428	.	G	A	66.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.9;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31537428_G_A:75,0,120:31537428	7	0	1	2	.
chr18	31537435	31537435	C	A	intronic	DSG2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917126233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.26	1	chr18	31537435	.	C	A	68.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=49.9;MQRankSum=-1.645;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31537428_G_A:75,0,120:31537428	5	0	1	4	C
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1362.11	52	chr18	31541297	.	G	A	1362.11	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.721;DP=562;ExcessHet=7.0302;FS=370.853;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.35;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,24:63:99:159,0,499	1	0	7	2	C
chr18	34129750	34129750	C	T	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926920396	0	1.38e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.592e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	204.89	11	chr18	34129750	.	C	T	204.89	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.465;DP=93;ExcessHet=4.1913;FS=0;InbreedingCoeff=-0.515;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:69:.:.:69,0,113:.	0	0	4	6	.
chr18	36718373	36718373	C	T	exonic	FHOD3	.	synonymous SNV	FHOD3:NM_001281739:exon15:c.C2499T:p.P833P,FHOD3:NM_025135:exon16:c.C2550T:p.P850P,FHOD3:NM_001281740:exon19:c.C3075T:p.P1025P	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.106e-05	0	0	0	0	0	0	7.925e-05	6.5e-06	1	154602	rs768348073	4.86e-06	4.79e-06	0	9.784e-06	0.0004	2.02e-06	1.3e-06	7.802e-05	3.182e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.091e-07	0	4.8e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1973.43	46	chr18	36718373	.	C	T	1973.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.77;DP=461;ExcessHet=0;FS=7.474;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=2.73;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,65:95:99:1985,0,638	9	0	1	0	.
chr18	36829209	36829209	C	T	UTR5	TPGS2	NM_001271956:c.-442G>A;NM_001271951:c.-442G>A;NM_001271955:c.-442G>A;NM_001271949:c.-442G>A;NM_001271950:c.-442G>A;NM_001271952:c.-10295G>A;NM_001271954:c.-442G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.609e-06	9.577e-06	8.68e-06	4.473e-06	7.9e-05	3.11e-06	2.25e-06	3.433e-05	2.259e-05	0	0	0	0	0	0	2.817e-06	0	7.9e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	319.43	39	chr18	36829209	.	C	T	319.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.721;DP=368;ExcessHet=0;FS=2.231;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:331,0,392	9	0	1	0	.
chr18	37067196	37067196	T	C	exonic	KIAA1328	.	nonsynonymous SNV	KIAA1328:NM_001322327:exon6:c.T559C:p.C187R,KIAA1328:NM_001353919:exon6:c.T559C:p.C187R,KIAA1328:NM_001353918:exon7:c.T871C:p.C291R,KIAA1328:NM_020776:exon7:c.T883C:p.C295R,KIAA1328:NM_001353920:exon8:c.T31C:p.C11R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0248307524252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.317	0.70582	T	0.002	0.54977	B	0.003	0.49647	B	0.066107	0.21833	N	0.492799	0.999991	0.18198	N	1.895	0.50365	L	0.96	0.42888	T	-2.89	0.60665	D	0.217	0.34228	-1.0429	0.16443	T	0.086	0.33550	T	10	0.095427215	0.17043	T	0.024831	0.47815	T	0.028	0.06331	0.277	0.23004	0.151104730317	0.14643	0.12560051005708286	0.12486	0.260958981567	0.28653	0.343422293663	0.16949	T	0.074489	0.34951	T	-0.234135	0.16106	T	-0.574095	0.15076	T	0.15222541987896	0.17279	T	0.674733	0.29555	T	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41694	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41693	-2.248	0.04280	T	.	.	0.146	0.40392	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.448914	0.18694	13.88	0.56740053966158088	0.05617	0.66923	0.33248	D	AEFGI	0.168829	0.29561	N	-0.727595758614455	0.15249	0.7668366	-0.728904545204197	0.16243	0.8583232	4.57563750617174E-5	0.03989	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.17	0.957	0.18736	1.298000	0.33017	0.476000	0.18759	-0.169000	0.11342	0.930000	0.32276	0.856000	0.27440	0.032000	0.13371	0.1242:0.1328:0.13:0.613	2.399	0.04129	738	0.53389	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	558.45	33	chr18	37067196	.	T	C	558.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-6.944;DP=1078;ExcessHet=0.7463;FS=174.631;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:213,59:272:99:.:.:193,0,4413:.	7	0	3	0	.
chr18	46556749	46556749	T	C	UTR5	LOXHD1	NM_001308013:c.-13896A>G	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228045240	0.0002	0.0001	9.439e-05	0.0002	0.0005	5.482e-05	3.345e-05	8.604e-05	3.579e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.243e-05	0.0001	8.973e-05	0.0003	0	0.0004	0	0.0006	0.0002	0	5.914e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.96	2	chr18	46556749	.	T	C	62.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46556749_T_C:72,0,162:46556749	8	0	1	1	.
chr18	46556757	46556757	C	T	UTR5	LOXHD1	NM_001308013:c.-13904G>A	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1391613515	0.0001	8.748e-05	5.331e-05	0.0002	0.0004	6.243e-05	4.273e-05	0.0001	6.296e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	4.08e-05	0.0001	5.311e-05	2.787e-05	0.0002	1.765e-05	1.162e-05	2.893e-05	1.892e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.51e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.2	2	chr18	46556757	.	C	T	63.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46556749_T_C:72,0,162:46556749	7	0	1	2	C
chr18	46556762	46556762	C	T	UTR5	LOXHD1	NM_001308013:c.-13909G>A	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318550178	4.525e-05	3.499e-05	0	8.203e-05	0.0001	7.5e-06	2.81e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	3.667e-05	0	0.0001	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.2	2	chr18	46556762	.	C	T	63.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46556749_T_C:72,0,162:46556749	7	0	1	2	C
chr18	46556768	46556768	C	T	UTR5	LOXHD1	NM_001308013:c.-13915G>A	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325429117	4.393e-05	7.158e-05	0	8.002e-05	0.0001	7.28e-06	2.72e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	3.558e-05	0	0.0001	6.637e-06	0.0002	1.298e-05	0	2.443e-05	0	0	.	.	2.443e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.45	2	chr18	46556768	.	C	T	63.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46556749_T_C:72,0,162:46556749	7	0	1	2	C
chr18	48147729	48147729	C	T	intronic	ZBTB7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.78	3	chr18	48147729	.	C	T	32.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,42	8	0	1	1	.
chr18	48724305	48724305	T	C	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944033552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.12	1	chr18	48724305	.	T	C	67.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:76,0,62	7	0	1	2	.
chr18	48942379	48942379	T	C	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962717652	1.67e-06	1.107e-05	0	3.153e-06	2.855e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.855e-05	0	0	0	0	0	4.046e-05	0.0002	7.896e-05	0	0.0002	1.753e-05	1.154e-05	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.977e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	722.15	41	chr18	48942379	.	T	C	722.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.883;DP=726;ExcessHet=2.8389;FS=216.746;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.85;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,10:59:37:0|1:48942378_G_C:37,0,1577:48942378	5	0	5	0	.
chr18	49962319	49962319	C	G	exonic	MYO5B	.	nonsynonymous SNV	MYO5B:NM_001080467:exon12:c.G1492C:p.D498H	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.796	0.114853419778	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200175136	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	8.993e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.051	0.47828	T	0.987	0.61912	D	0.856	0.61001	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.47	0.71715	M	-2.67	0.90332	D	-4.65	0.79399	D	0.812	0.80767	0.957	0.96495	D	0.873	0.95779	D	10	0.9055432	0.89918	D	0.114853	0.79385	D	0.796	0.93306	0.749	0.87988	0.960864856233	0.96044	0.7907087408859507	0.79022	0.701343491077	0.61143	0.837810695171	0.87760	D	0.812171	0.95318	D	0.407216	0.90327	D	0.347161	0.90205	D	0.975379288196564	0.70906	D	0.90391	0.66280	D	0.8933113	0.90793	0.84521174	0.91184	0.8933113	0.90794	0.84521174	0.91184	-12.985	0.89302	D	0.7044267611928188	0.78383	0.746	0.74896	P	.	.	4.971387	0.82278	27.7	0.99557002112526738	0.71521	0.93835	0.59328	D	AEFGBI	0.719100	0.67009	D	0.657582752391225	0.76862	6.564988	0.624285382013282	0.76708	6.541034	0.999999816573192	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.610034	0.51514	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	2.186000	0.42224	5.984000	0.52218	0.599000	0.40250	0.952000	0.33172	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.173	0.93571	953	0.10115	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class V myosin, motor domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1227.43	34	chr18	49962319	.	C	G	1227.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=438;ExcessHet=0;FS=3.551;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,53:108:99:1239,0,1180	9	0	1	0	.
chr18	50729657	50729657	C	T	exonic	MAPK4	.	nonsynonymous SNV	MAPK4:NM_001292039:exon5:c.C934T:p.P312S,MAPK4:NM_002747:exon6:c.C1567T:p.P523S	.	368	1152	2	0	0	2	0.000867303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.0769248881832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261055141	7.298e-06	7.525e-06	7.2e-06	7.4e-06	0.0007	3.69e-06	2.69e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	8.001e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21467	T	0.159	0.31527	T	0.004	0.12183	B	0.003	0.08700	B	0.729747	0.09865	U	0.805472	0.999981	0.24005	N	0.345	0.11182	N	-0.47	0.70133	T	0.17	0.05810	N	0.088	0.16028	-0.9777	0.35526	T	0.146	0.47111	T	10	0.078787506	0.12599	T	0.076925	0.72647	D	0.061	0.17616	0.14	0.04369	0.651728555758	0.64883	0.28378989775089536	0.28291	0.598347336993	0.55009	0.529507696629	0.42964	T	0.010642	0.09586	T	-0.257883	0.13150	T	-0.466673	0.25875	T	0.0609492796593152	0.07318	T	0.483852	0.14720	T	0.044144493	0.07004	0.041486688	0.04725	0.044144493	0.07003	0.041486688	0.04724	-3.433	0.15504	T	.	.	0.067	0.03372	B	.;.	.;.	1.691932	0.21554	15.25	0.67964079602389016	0.08513	0.85605	0.44755	D	AEFDBI	0.196546	0.32351	N	-0.699736918773551	0.16030	0.8131146	-0.620997432857088	0.18954	1.014857	0.0162486238041506	0.12809	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.97	3.17	0.35510	2.781000	0.47437	0.951000	0.22923	0.520000	0.23804	0.987000	0.36337	0.001000	0.17328	0.023000	0.12082	0.156:0.6099:0.1509:0.0833	4.691	0.12163	734	0.53889	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001073	0.000000	0.002941	0.003086	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1272.43	36	chr18	50729657	.	C	T	1272.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.373;DP=389;ExcessHet=0;FS=2.145;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=0.55;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,49:72:99:1284,0,467	9	0	1	0	.
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1872.38	131	chr18	51177113	.	A	G	1872.38	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.736;DP=1317;ExcessHet=2.8389;FS=156.771;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:122,31:153:99:0|1:51177113_A_G:350,0,4051:51177113	1	0	5	4	.
chr18	51177116	51177116	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1215C:p.N405N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.167e-06	8.897e-06	4.091e-06	8.264e-06	7.209e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.209e-06	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	734.28	139	chr18	51177116	.	A	G	734.28	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-3.706;DP=924;ExcessHet=0.7463;FS=117.306;InbreedingCoeff=-0.212;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.59;ReadPosRankSum=1.6;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,26:153:99:0|1:51177113_A_G:187,0,4232:51177113	6	0	3	1	C
chr18	52515334	52515334	G	T	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868535042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.819e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.41	2	chr18	52515334	.	G	T	97.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:52515334_G_T:108,0,136:52515334	9	0	1	0	.
chr18	54320442	54320442	G	C	UTR3	POLI	NM_001351621:c.*75G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	277.43	23	chr18	54320442	.	G	C	277.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.031;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-1.589;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:289,0,374	9	0	1	0	.
chr18	57732745	57732745	T	-	intronic	ATP8B1	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, Autosomal recessive;Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.03	.	chr18	57732744	.	GT	G	47.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	8	0	1	1	.
chr18	58504943	58504943	G	C	intronic	ALPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922622799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.905e-05	7.71e-05	4.029e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	0.0001	8.434e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.68	3	chr18	58504943	.	G	C	58.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,67	6	0	1	3	.
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chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1077.5	85	chr18	65824683	.	C	G	1077.5	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.26;DP=852;ExcessHet=10.3881;FS=190.814;InbreedingCoeff=-0.7227;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.05;SOR=10.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,21:74:99:0|1:65824683_C_G:136,0,1105:65824683	1	0	8	1	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1071.73	108	chr18	65824684	.	C	G	1071.73	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.703;DP=942;ExcessHet=10.3881;FS=186.408;InbreedingCoeff=-0.6393;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.918;SOR=10.617	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,21:74:99:0|1:65824683_C_G:136,0,1105:65824683	2	0	8	0	C
chr18	72777120	72777120	C	T	intronic	NETO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.75	1	chr18	72777120	.	C	T	75.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	7	0	1	2	.
chr18	74632873	74632873	C	G	exonic	ZNF407	.	synonymous SNV	ZNF407:NM_001146189:exon1:c.C1854G:p.T618T,ZNF407:NM_001146190:exon1:c.C1854G:p.T618T,ZNF407:NM_001384475:exon2:c.C1854G:p.T618T,ZNF407:NM_017757:exon2:c.C1854G:p.T618T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3464.43	38	chr18	74632873	.	C	G	3464.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.129;DP=1435;ExcessHet=0;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:187,148:335:99:3476,0,4799	9	0	1	0	.
chr18	76936316	76936316	G	A	intronic	ZNF236	.	.	.	.	516	1005	1	0	0	1	0.000497265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907713969	2.957e-05	1.431e-05	3.815e-05	2.308e-05	0.0004	1.49e-05	1.106e-05	1.555e-05	1.09e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0004	3.775e-05	0	1.674e-05	3.941e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.031e-05	6.542e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.407e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	175.85	11	chr18	76936316	.	G	A	175.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.31;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:187,0,23	9	0	1	0	.
chr18	77256056	77256056	T	C	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052032234	5.485e-06	3.187e-06	0	1.011e-05	3.767e-05	1.46e-06	4.1e-07	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	3.112e-06	0	3.767e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	221.43	29	chr18	77256056	.	T	C	221.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.017;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-1.196;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:233,0,246	9	0	1	0	.
chr18	79146055	79146058	TGAC	-	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181465675	2.665e-05	1.909e-05	6.921e-05	0	4.866e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.866e-05	0	0	1.538e-05	5.876e-05	0	3.085e-05	2.828e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.12	1	chr18	79146054	.	GTGAC	G	62.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.97;MQRankSum=-1.282;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79146054_GTGAC_G:72,0,162:79146054	8	0	1	1	.
chr18	79373902	79373902	C	T	exonic	ATP9B	.	synonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3075T:p.G1025G,ATP9B:NM_198531:exon28:c.C3075T:p.G1025G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	684.59	35	chr18	79373902	.	C	T	684.59	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.706;DP=361;ExcessHet=1.8123;FS=142.828;InbreedingCoeff=-0.5134;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=0.909;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,8:31:54:0|1:79373902_C_T:54,0,794:79373902	1	0	4	5	C
chr18	79373905	79373905	C	T	exonic	ATP9B	.	synonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3078T:p.I1026I,ATP9B:NM_198531:exon28:c.C3078T:p.I1026I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414334388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	669.49	35	chr18	79373905	.	C	T	669.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.918;DP=365;ExcessHet=2.1085;FS=142.794;InbreedingCoeff=-0.3888;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=1.2;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,8:33:48:0|1:79373902_C_T:48,0,847:79373902	3	0	1	6	C
chr18	79373906	79373906	C	G	exonic	ATP9B	.	nonsynonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3079G:p.L1027V,ATP9B:NM_198531:exon28:c.C3079G:p.L1027V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0300084248149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.066	0.44501	T	0.011	0.17989	B	0.014	0.21939	B	0.000044	0.53742	D	0.072519	1	0.81001	D	.	.	.	-1.0	0.76037	T	0.63	0.02404	N	0.643	0.67132	-0.9931	0.31801	T	0.086	0.33578	T	10	0.3595691	0.52622	T	0.030008	0.52407	D	0.228	0.52768	0.556	0.67409	0.716971919736	0.71448	0.6714160944778895	0.67079	0.231826800128	0.25737	0.712757587433	0.68993	T	0.06665	0.32998	T	-0.00324871	0.51206	T	-0.242443	0.50560	T	0.988950908184052	0.79227	D	0.769823	0.39947	T	0.086578995	0.20131	0.08379029	0.19227	0.086578995	0.20130	0.08379029	0.19227	-9.254	0.75058	D	.	.	0.157	0.34775	B	.;.	.;.	2.695608	0.35200	19.83	0.99167772354724137	0.54298	0.79215	0.39211	D	AEFBI	0.229011	0.35260	N	-0.22633195655759	0.32055	1.803854	-0.118404370068464	0.34647	1.995432	0.0147255712762604	0.12630	0.706298	0.61202	0	0.694456	0.67091	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.89	3.95	0.44952	0.466000	0.21731	3.026000	0.36022	0.599000	0.40250	0.056000	0.21631	0.996000	0.32793	0.811000	0.38219	0.1604:0.7591:0.0:0.0805	7.951	0.29178	.	.	P-type ATPase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	663.14	35	chr18	79373906	.	C	G	663.14	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-1.034;DP=374;ExcessHet=2.1085;FS=138.543;InbreedingCoeff=-0.3888;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=1.26;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,8:33:48:0|1:79373902_C_T:48,0,847:79373902	0	0	4	6	C
chr18	79458229	79458229	G	A	intronic	NFATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968103699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	7.276e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.59	.	chr18	79458229	.	G	A	76.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	5	0	1	4	.
chr18	79738362	79738362	G	T	intronic	CTDP1	.	.	.	Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.3	1	chr18	79738362	.	G	T	74.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	4	.
chr18	79903831	79903831	C	-	UTR3	SLC66A2	NM_025078:c.*145delG;NM_001146345:c.*145delG;NM_001146343:c.*291delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.672e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.64	9	chr18	79903830	.	AC	A	39.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,117	9	0	1	0	.
chr18	79977829	79977829	A	G	intronic	TXNL4A	.	.	.	Burn-McKeown syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.057e-06	3.058e-06	4.332e-06	7.563e-06	6.624e-06	1.61e-06	4.5e-07	1.1e-06	4.1e-07	0	0	0	0	0	0	6.624e-06	3.611e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	72.66	7	chr18	79977829	.	A	G	72.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	9	0	1	0	.
chr19	282326	282326	G	A	intronic	PLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	531.43	34	chr19	282326	.	G	A	531.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.174;DP=366;ExcessHet=0;FS=1.321;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.689;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:543,0,819	9	0	1	0	.
chr19	549093	549093	C	T	exonic	GZMM	.	nonsynonymous SNV	GZMM:NM_001258351:exon4:c.C403T:p.R135C,GZMM:NM_005317:exon4:c.C520T:p.R174C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.345	0.327217623926	.	0.000399361	0.0003	0	0	0.0003	0	4.627e-05	0	0.0009	9.7e-05	15	154602	rs549703952	0.0001	0.0001	9.122e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	3.011e-05	2.491e-05	0	5.19e-05	0	0.0005	2.91e-05	0.0002	0.0017	6.582e-05	6.564e-05	2.575e-05	0.0001	0.0021	3.522e-05	2.62e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	0.001	0.78490	D	0.015	0.61642	D	0.998	0.73220	D	0.94	0.67560	D	0.588851	0.11070	U	0.663319	1	0.08975	N	1.06	0.26948	L	-2.45	0.88847	D	-3.43	0.67359	D	0.283	0.32037	-0.1359	0.79264	T	0.678	0.88870	D	10	0.07312745	0.11007	T	0.327218	0.91647	D	0.345	0.66676	.	.	0.834332070228	0.83275	0.4897540887096439	0.48895	0.394897662239	0.40640	0.46452575922	0.33930	T	0.552066	0.84851	D	-0.327706	0.06287	T	-0.293944	0.45361	T	0.158856993623988	0.17787	T	0.832517	0.50110	T	0.3691063	0.58519	0.53796077	0.73299	0.3691063	0.58519	0.53796077	0.73299	-10.589	0.77357	D	.	.	0.313	0.56520	B	.;.	.;.	2.494783	0.32192	18.97	0.99411775081558751	0.63310	0.03467	0.08621	N	AEFDBHCI	0.037406	0.05139	N	-0.573420865056525	0.19755	1.036402	-0.944051513637879	0.11061	0.5612132	0.633807362706232	0.21992	0.581397	0.33459	0	0.78372	0.99691	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	2.87	-5.74	0.02197	-1.995000	0.01562	-2.028000	0.04322	0.497000	0.22564	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.4748:0.2527:0.1576:0.115	1.956	0.03171	994	0.00715	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001021	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	612.43	34	chr19	549093	.	C	T	612.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.495;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.477;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,30:73:99:624,0,980	9	0	1	0	.
chr19	643918	643918	C	T	UTR3	FGF22	NM_020637:c.*314C>T;NM_001300812:c.*306C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866483471	0.0004	6.016e-05	0.0003	0.0005	0.0008	9.789e-05	5.222e-05	6.702e-05	2.711e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	8.594e-05	0.0002	0.0001	4.865e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0053	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.5	8	chr19	643918	.	C	T	73.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	9	0	1	0	.
chr19	876864	876864	-	CCACCTGCCACGGGGCCCCCACCTGCCACGGGGCCC	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0005	0.0003	0.0011	0.0109	0.0006	0.0006	0.0101	0.0098	0	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	4.149e-05	0.0007	0.0109	0.0005	0.0006	0.0003	0.0008	0.0172	0.0004	0.0004	0.0137	0.0124	8.922e-05	0	0.0002	0	0	0	0	3.392e-05	0	0.0172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.09	19	chr19	876864	.	A	ACCACCTGCCACGGGGCCCCCACCTGCCACGGGGCCC	58.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2106;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	5	0	1	4	.
chr19	877765	877777	ACCAGCCCCAGCC	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	31.42	1	chr19	877765	.	ACCAGCCCCAGCC	*	31.42	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:42:125,42,77	5	1	1	3	C
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chr19	1041177	1041177	A	G	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-06	2.735e-06	4.202e-06	0	3.315e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.315e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	273.43	28	chr19	1041177	.	A	G	273.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.787;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.481;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:285,0,277	9	0	1	0	.
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chr19	1080145	1080145	C	G	intronic	ARHGAP45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-06	1.368e-06	2.728e-06	0	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1463.43	33	chr19	1080145	.	C	G	1463.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.477;DP=445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,61:115:99:1475,0,1309	9	0	1	0	C
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chr19	2587797	2587797	T	C	intronic	GNG7	.	.	.	.	997	523	2	0	0	2	0.0019084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.77	2	chr19	2587797	.	T	C	64.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2587782_G_A:75,0,120:2587782	9	0	1	0	C
chr19	2598343	2598343	G	A	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.19	5	chr19	2598343	.	G	A	63.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2598343_G_A:72,0,162:2598343	7	0	1	2	C
chr19	2598351	2598351	A	C	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.71	5	chr19	2598351	.	A	C	63.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2598343_G_A:72,0,162:2598343	6	0	1	3	C
chr19	2939077	2939079	AGG	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	1101	416	3	1	1	6	0.00597372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	477.71	22	chr19	2939077	.	AGG	*	477.71	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.467;DP=152;ExcessHet=2.1085;FS=9.625;InbreedingCoeff=-0.299;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=50.97;MQRankSum=2.61;QD=9.37;ReadPosRankSum=-0.582;SOR=1.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,8:10:61:.:.:229,0,61:.	4	0	3	3	.
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chr19	3196193	3196193	C	T	exonic	NCLN	.	synonymous SNV	NCLN:NM_001321463:exon4:c.C531T:p.R177R,NCLN:NM_020170:exon4:c.C531T:p.R177R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.142e-06	3.42e-06	1.41e-06	2.895e-06	2.779e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.779e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	771.43	37	chr19	3196193	.	C	T	771.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.167;DP=407;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,35:80:99:783,0,1048	9	0	1	0	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	491.99	16	chr19	3250805	.	A	G	491.99	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.204;DP=183;ExcessHet=7.0302;FS=7.742;InbreedingCoeff=-0.5573;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=1.05;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:16:32:.:.:32,0,225:.	3	0	7	0	.
chr19	4510758	4510758	T	C	exonic	PLIN4	.	nonsynonymous SNV	PLIN4:NM_001367868:exon5:c.A3202G:p.T1068A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.0125255011953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299046204	7.087e-06	7.524e-06	9.793e-06	4.309e-06	8.294e-06	3.58e-06	2.61e-06	3.9e-06	2.83e-06	0	0	0	0	0	0	8.294e-06	1.723e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	0.614	0.05404	T	0.189	0.28575	T	0.007	0.14184	B	0.015	0.17295	B	0.162466	0.17621	N	0.409334	1	0.08975	N	1.395	0.35261	L	3.73	0.03982	T	-1.1	0.28497	N	0.05	0.02179	-0.9152	0.46194	T	0.009	0.03271	T	10	0.07253334	0.10841	T	0.012526	0.31184	T	0.027	0.05988	0.21	0.12781	0.0297737177859	0.01360	0.05321918174000491	0.05263	.	.	0.278061419725	0.07223	T	0.011918	0.10560	T	-0.420443	0.01699	T	-0.841714	0.01073	T	0.031483456492424	0.02223	T	0.235876	0.03275	T	0.041209213	0.06027	0.027696185	0.00943	0.041209213	0.06027	0.027696185	0.00943	-3.396	0.15003	T	.	.	0.067	0.02993	B	.;.	.;.	-0.884582	0.00952	0.037	0.71893092685122273	0.09784	0.02209	0.06439	N	AEFDBCI	0.059753	0.11308	N	-1.29663781274889	0.03716	0.1664896	-1.4373978426608	0.02886	0.1336135	0.907118145340481	0.26250	0.582742	0.33608	0	0.550933	0.16991	0	0.61531	0.40942	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.65	-6.28	0.01844	-1.366000	0.02692	-7.510000	0.01142	-0.173000	0.11020	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1257:0.2669:0.3819:0.2255	2.196	0.03673	946	0.12043	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3596.14	109	chr19	4510758	.	T	C	3596.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.813;DP=929;ExcessHet=0.2348;FS=4.254;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,69:136:99:1781,0,1727	8	0	2	0	.
chr19	4824636	4824636	A	G	intronic	TICAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.72	5	chr19	4824636	.	A	G	59.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,80	4	0	1	5	.
chr19	5112124	5112124	G	A	UTR3	KDM4B	NM_001370094:c.*175G>A;NM_001370093:c.*288G>A	.	.	.	661	859	2	0	0	2	0.00116279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs562062405	0.0012	0.0007	0.0006	0.0017	0.0077	0.0010	0.0010	0.0069	0.0065	0	0.0001	0.0002	0	0	0.0012	0.0002	0.0005	0.0077	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0079	0.0003	0.0003	0.0059	0.0052	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.9	7	chr19	5112124	.	G	A	154.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.48;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=2.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:166,0,112	9	0	1	0	.
chr19	5707236	5707236	G	A	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.87e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	467.62	46	chr19	5707236	.	G	A	467.62	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.679;DP=386;ExcessHet=0.8432;FS=141.945;InbreedingCoeff=-0.4427;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=1.86;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,22:57:99:.:.:134,0,523:.	1	0	3	6	.
chr19	5923363	5923363	C	T	intronic	RANBP3	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs770958237	8.316e-05	8.823e-05	7.979e-05	8.649e-05	0.0009	7.034e-05	6.575e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	9.713e-05	8.886e-05	4.802e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1867.14	38	chr19	5923363	.	C	T	1867.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.484;DP=471;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,40:80:99:906,0,1017	8	0	2	0	.
chr19	6752756	6752756	G	A	intronic	SH2D3A	.	.	.	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	0.0023	0.114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.94e-05	3	154602	rs768164493	3.339e-05	3.489e-05	1.854e-05	4.878e-05	0.0004	2.56e-05	2.289e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	8.45e-06	1.762e-05	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	482.14	24	chr19	6752756	.	G	A	482.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.01;DP=166;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:273,0,115	8	0	2	0	.
chr19	6906263	6906263	C	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773359442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	212.51	7	chr19	6906263	.	C	T	212.51	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.608;DP=91;ExcessHet=12.7857;FS=10.985;InbreedingCoeff=-0.6801;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=3.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:6:6,0,16	1	0	8	1	.
chr19	6923616	6923616	T	C	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.06	4	chr19	6923616	.	T	C	63.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6923616_T_C:72,0,162:6923616	7	0	1	2	C
chr19	6923617	6923617	G	A	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.06	4	chr19	6923617	.	G	A	63.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6923616_T_C:72,0,162:6923616	7	0	1	2	C
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	952.99	17	chr19	7153054	.	CA	*	952.99	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=172;ExcessHet=0;FS=4.295;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=6.35;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:7152995_A_C:315,21,0:7152995	0	4	5	1	.
chr19	7905789	7905789	C	T	intronic	MAP2K7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.682e-06	0	8.726e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769248237	2.296e-06	2.911e-05	3.062e-06	1.53e-06	4.85e-05	6.1e-07	1.7e-07	8.04e-06	3.01e-06	0	4.85e-05	0	0	0	0	1.003e-06	0	0	0	1.99e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	383.19	37	chr19	7905789	.	C	T	383.19	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.167;DP=1159;ExcessHet=1.5895;FS=136.387;InbreedingCoeff=-0.2206;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.492;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,33:166:2:2,0,2585	6	0	4	0	.
chr19	7910892	7910892	C	T	intronic	MAP2K7	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189282643	1.958e-05	2.121e-05	2.078e-05	1.835e-05	0.0004	1.358e-05	1.169e-05	6.297e-05	2.597e-05	0	2.323e-05	0	2.586e-05	0.0001	0.0004	1.284e-05	1.699e-05	3.55e-05	2.631e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.04e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2407.14	63	chr19	7910892	.	C	T	2407.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.156;DP=526;ExcessHet=0.2348;FS=6.887;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:937,0,971	8	0	2	0	C
chr19	7941326	7941326	G	A	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	257.91	16	chr19	7941326	.	G	A	257.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.061;DP=137;ExcessHet=3.1439;FS=17.411;InbreedingCoeff=-0.2878;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.079;SOR=4.024	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:44:.:.:44,0,107:.	4	0	2	4	.
chr19	8862708	8862708	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	199.43	20	chr19	8862708	.	A	G	199.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.59;DP=193;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.38;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:211,0,214	9	0	1	0	.
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chr19	8882482	8882484	GAA	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	677.85	98	chr19	8882481	.	TGAA	T	677.85	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.1;DP=659;ExcessHet=7.0302;FS=19.753;InbreedingCoeff=-0.5802;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=58.08;MQRankSum=-7.011;QD=1.59;ReadPosRankSum=-1.165;SOR=2.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,6:44:99:192,0,1407	4	0	5	1	C
chr19	8882487	8882487	T	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399264102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	203.64	98	chr19	8882486	.	AT	A	203.64	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=2.75;DP=615;ExcessHet=1.5895;FS=7.305;InbreedingCoeff=-0.3211;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=57.8;MQRankSum=-5.427;QD=0.87;ReadPosRankSum=-0.404;SOR=1.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,3:39:21:.:.:21,0,1456:.	6	0	2	2	C
chr19	8882491	8882491	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980617439	9.859e-06	8.904e-06	1.651e-05	3.066e-06	0.0004	5.5e-06	4.24e-06	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	3.337e-05	3.304e-05	1.303e-05	5.472e-05	9.846e-05	1.276e-05	8.09e-06	3.294e-05	1.945e-05	9.846e-05	0	6.694e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	170.59	98	chr19	8882491	.	C	T	170.59	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.289;DP=596;ExcessHet=0.2348;FS=43.535;InbreedingCoeff=-0.1829;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.83;MQRankSum=-4.279;QD=1.94;ReadPosRankSum=-1.239;SOR=4.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,5:35:99:0|1:8882480_T_TG:120,0,1245:8882480	8	0	2	0	C
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chr19	8882494	8882494	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423011232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	534.21	94	chr19	8882494	.	T	C	534.21	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=580;ExcessHet=0.7463;FS=59.31;InbreedingCoeff=-0.1985;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=57.76;MQRankSum=-4.706;QD=3.05;ReadPosRankSum=-1.727;SOR=4.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,8:35:99:0|1:8882494_T_C:255,0,1110:8882494	7	0	3	0	C
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chr19	8882498	8882498	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796447417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1036.33	91	chr19	8882498	.	T	C	1036.33	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=3.54;DP=562;ExcessHet=7.0302;FS=23.26;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=57.91;MQRankSum=-6.576;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.859;SOR=2.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,7:33:99:.:.:216,0,1071:.	0	0	7	3	C
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chr19	8882509	8882509	C	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401538165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	126.14	72	chr19	8882509	.	C	G	126.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.763;DP=481;ExcessHet=0.2348;FS=28.979;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.94;MQRankSum=-4.365;QD=1.24;ReadPosRankSum=-2.073;SOR=4.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,3:29:48:0|1:8882494_T_C:48,0,1077:8882494	8	0	2	0	C
chr19	8882510	8882510	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278369087	7.801e-07	2.057e-06	0	1.575e-06	1.012e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.012e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	85.84	72	chr19	8882510	.	A	G	85.84	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.857;DP=484;ExcessHet=0.2348;FS=26.673;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.03;MQRankSum=-3.988;QD=0.85;ReadPosRankSum=-1.902;SOR=4.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,2:28:6:0|1:8882494_T_C:6,0,1080:8882494	8	0	2	0	C
chr19	8889582	8889582	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.788e-06	2.739e-06	2.772e-06	2.804e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	.	.	3.047e-05	0	0	0	0	0.0002	9.116e-07	1.691e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	2877.37	138	chr19	8889582	.	T	C	2877.37	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.34;DP=819;ExcessHet=0.2348;FS=0.49;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,55:104:99:1384,0,1136	7	0	2	1	C
chr19	8969686	8969686	G	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	226.89	18	chr19	8969686	.	G	*	226.89	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=143;ExcessHet=0.0952;FS=9.245;InbreedingCoeff=0.3401;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=3.78;SOR=3.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:491,33,0:.	2	4	4	0	C
chr19	8975176	8975176	T	G	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon1:c.A5963C:p.H1988P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.110	0.00113401747389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.109	0.37449	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	4.23	0.02616	T	-2.41	0.52938	N	0.198	0.21839	-0.9058	0.47355	T	0.004	0.01295	T	7	0.066522956	0.09136	T	0.001134	0.01385	T	0.110	0.31079	0.104	0.01698	0.0806252709748	0.07271	0.04058596522819306	0.04004	.	.	0.340788960457	0.16556	T	.	.	.	-0.206037	0.19940	T	-0.533734	0.18916	T	0.144465987361972	0.16653	T	0.171083	0.01625	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.408	0.05182	T	.	.	0.139	0.30423	B	.	.	0.755727	0.11254	7.883	0.19440033369117385	0.00656	0.00977	0.03727	N	AEFDBI	0.053340	0.09602	N	-0.888664294137666	0.11112	0.5344758	-1.02673881565049	0.09199	0.4563462	6.83989850364727E-4	0.07622	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.235	0.235	0.14697	-0.143000	0.10278	.	.	0.366000	0.20181	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.740000	0.35438	.	.	.	906	0.23090	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2629.43	116	chr19	8975176	.	T	G	2629.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.18;DP=1279;ExcessHet=0;FS=0.974;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.139;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,107:253:99:2641,0,3670	9	0	1	0	C
chr19	9305050	9305050	A	G	intronic	ZNF699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1318.14	40	chr19	9305050	.	A	G	1318.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.595;DP=491;ExcessHet=0.2348;FS=1.168;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,40:100:99:780,0,1275	8	0	2	0	.
chr19	9483307	9483307	C	T	intronic	ZNF560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213350075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.957e-05	6.568e-05	5.162e-05	2.698e-05	0.0001	1.721e-05	1.133e-05	2.267e-05	1.127e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.898e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	123.03	.	chr19	9483307	.	C	T	123.03	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	8	1	0	1	.
chr19	9763078	9763078	G	T	intronic	ZNF846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs530620657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0015	0.0008	0.0008	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0001	0.0185	0.0002	0	0.0102	0.0008	0.0014	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	673.16	20	chr19	9763078	.	G	T	673.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.769;DP=134;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,14:16:34:442,0,34	8	0	2	0	.
chr19	9887218	9887218	G	A	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753669490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0001	0	6.604e-05	0.0095	0	0	0	0.0006	0.0010	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.62	6	chr19	9887218	.	G	A	64.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:9887217_T_C:74,0,34:9887217	8	0	1	1	.
chr19	9966477	9966477	C	T	intronic	COL5A3	.	.	.	.	442	1074	5	1	0	7	0.00324826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.532e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs937580773	2.621e-05	3.147e-05	4.193e-06	4.885e-05	0.0004	1.934e-05	1.689e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	3.688e-06	3.434e-05	0.0004	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1037.43	34	chr19	9966477	.	C	T	1037.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.733;DP=409;ExcessHet=0;FS=0.988;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,39:63:99:1049,0,593	9	0	1	0	.
chr19	10111063	10111063	G	A	exonic	PPAN;PPAN-P2RY11	.	synonymous SNV	PPAN:NM_001346141:exon11:c.G1161A:p.K387K,PPAN-P2RY11:NM_001198690:exon12:c.G1320A:p.K440K,PPAN:NM_001346139:exon12:c.G1317A:p.K439K,PPAN:NM_020230:exon12:c.G1320A:p.K440K	.	398	1123	1	0	0	1	0.000445038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0034	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs375696604	8.826e-05	8.824e-05	7.897e-05	9.765e-05	0.0012	7.556e-05	7.103e-05	0.0006	0.0004	2.987e-05	0	3.827e-05	0	0	0.0012	7.824e-05	0.0002	0.0002	5.92e-05	5.912e-05	3.858e-05	8.079e-05	0.0001	3.08e-05	2.212e-05	5.845e-05	4.241e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000518	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.1	1672.14	35	chr19	10111063	.	G	A	1672.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=475;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,39:85:99:966,0,1145	8	0	2	0	.
chr19	10177166	10177166	G	C	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs186792836	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	5.681e-05	0	4.969e-05	0	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	9.548e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.577e-05	6.281e-05	0.0001	9.9e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	492.16	21	chr19	10177166	.	G	C	492.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.624;DP=182;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.4;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:48:336,0,48	8	0	2	0	.
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	606.95	43	chr19	10315318	.	GGTT	*	606.95	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.023;DP=320;ExcessHet=10.3881;FS=2.733;InbreedingCoeff=-0.6666;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.798;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:10315310_A_G:225,15,0:10315310	7	1	2	0	.
chr19	10561120	10561120	C	A	intronic	KRI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs767560599	2.743e-06	2.737e-06	0	5.512e-06	1.161e-05	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	1.66e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2011.14	33	chr19	10561120	.	C	A	2011.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.483;DP=498;ExcessHet=0.2348;FS=1.766;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,37:81:99:834,0,1053	8	0	2	0	.
chr19	10819754	10819754	C	T	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563110680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.281e-05	5.142e-05	1.344e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.57	10	chr19	10819754	.	C	T	96.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:108,0,68	9	0	1	0	.
chr19	10847981	10847981	A	-	upstream	C19orf38	dist=434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.5	4	chr19	10847980	.	CA	C	35.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	8	0	1	1	.
chr19	10983775	10983775	G	-	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.61	6	chr19	10983774	.	AG	A	49.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	9	0	1	0	.
chr19	11023469	11023469	G	A	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.402e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs375767615	2.484e-05	2.281e-05	2.738e-05	2.241e-05	0.0002	1.728e-05	1.468e-05	4.873e-05	3.142e-05	3.899e-05	0.0001	0	2.681e-05	0	0.0002	1.212e-05	0.0001	2.664e-05	2.626e-05	3.281e-05	2.569e-05	2.685e-05	6.533e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2761.14	33	chr19	11023469	.	G	A	2761.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=494;ExcessHet=0.2348;FS=4.16;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.68;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,44:95:99:1053,0,1116	8	0	2	0	C
chr19	11032653	11032653	C	T	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366200519	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.69	2	chr19	11032653	.	C	T	69.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11032653_C_T:75,0,120:11032653	4	0	1	5	C
chr19	11032660	11032660	T	C	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.616e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.11	2	chr19	11032660	.	T	C	70.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11032653_C_T:75,0,120:11032653	4	0	1	5	C
chr19	11032661	11032661	T	C	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.675e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.09	2	chr19	11032661	.	T	C	71.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11032653_C_T:75,0,120:11032653	3	0	1	6	C
chr19	11120547	11120547	G	A	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	5	1514	3	0	0	3	0.000989772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.539e-05	0	8.883e-05	0	0	3.06e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs998188953	2.88e-05	2.873e-05	2.456e-05	3.307e-05	0.0002	2.156e-05	1.912e-05	2.286e-05	2.023e-05	0	2.237e-05	0	5.039e-05	0	0.0002	3.149e-05	1.657e-05	2.32e-05	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.687e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6044.14	53	chr19	11120547	.	G	A	6044.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.97;DP=834;ExcessHet=0.2348;FS=1.094;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,104:210:99:2492,0,2534	8	0	2	0	.
chr19	11316118	11316118	G	0	intronic	TSPAN16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	203.84	6	chr19	11316118	.	G	*	203.84	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0.0509;FS=0;InbreedingCoeff=0.254;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:11316117_GGTTT_G:225,15,0:11316117	5	1	1	3	.
chr19	11336970	11336970	G	A	intronic	RAB3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962697669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.658e-05	9.602e-05	5.628e-05	1.524e-05	8.616e-05	1.37e-05	8.77e-06	2.283e-05	1.233e-05	8.616e-05	0	7.324e-05	0	0	0	0	1.546e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.19	19	chr19	11336970	.	G	A	50.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.287;DP=126;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:11336948_C_T:60,0,271:11336948	7	0	1	2	.
chr19	11855176	11855176	C	A	intronic	ZNF439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr19	11855176	.	C	A	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr19	11855244	11855244	C	A	intronic	ZNF439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205055724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr19	11855244	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	C
chr19	12441204	12441204	G	A	upstream	ZNF443	dist=183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285453189	2.601e-06	3.423e-06	1.674e-06	3.596e-06	3.53e-05	6.9e-07	1.9e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	3.53e-05	0	0	2.115e-06	0	0	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.38	9	chr19	12441204	.	G	A	106.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.534;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:117,0,97	9	0	1	0	.
chr19	12468300	12468300	T	C	intronic	ZNF709	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	476.14	15	chr19	12468300	.	T	C	476.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=190;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=48.61;MQRankSum=-1.03;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:256,0,180	8	0	2	0	.
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	83.51	47	chr19	12623855	.	CT	*	83.51	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-1.008;DP=423;ExcessHet=1.0612;FS=0.54;InbreedingCoeff=0.0129;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:15:46:.:.:521,46,0:.	2	2	4	2	.
chr19	13208180	13208189	GGGAGGAGGA	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	431.84	9	chr19	13208180	.	GGGAGGAGGA	*	431.84	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2114;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=2.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:99:.:.:150,0,237:.	2	2	1	5	.
chr19	13208392	13208392	T	C	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	.	chr19	13208392	.	T	C	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13208392_T_C:75,0,100:13208392	7	0	1	2	C
chr19	13261453	13261453	C	T	exonic	CACNA1A	.	nonsynonymous SNV	CACNA1A:NM_001127221:exon26:c.G4250A:p.C1417Y,CACNA1A:NM_001127222:exon26:c.G4247A:p.C1416Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.900	0.662448640831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.945	0.96414	H	-4.36	0.97317	D	-10.89	0.99244	D	0.9	0.91736	1.103	0.99760	D	0.959	0.98667	D	10	0.92822963	0.92167	D	0.662449	0.97167	D	0.900	0.97210	0.597	0.72739	0.946521584196	0.94595	0.9989162058167032	0.99890	3.10580878237	0.99392	0.820091307163	0.85041	D	0.425318	0.77547	T	0.548974	0.95690	D	0.550787	0.95627	D	0.999760091304779	0.98882	D	0.970803	0.90930	D	0.9488749	0.96151	0.8905547	0.94306	0.9488749	0.96151	0.8905547	0.94306	-12.59	0.87605	D	0.7545057421757159	0.83651	1.000	0.99795	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250013	0.88146	29.5	0.98413605309687413	0.41201	0.57634	0.30428	D	AEFGBHCI	0.971659	0.99367	D	0.815197305321873	0.87046	9.085217	0.690351591084019	0.81645	7.575577	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.166054	0.03914	2	0.709663	0.75317	0	0.75052	0.99595	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	7.876000	0.85623	7.597000	0.61435	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.622000	0.31948	0.0:1.0:0.0:0.0	15.505	0.75468	867	0.32089	Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;.;.;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;.;Ion transport domain;Ion transport domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	263.11	49	chr19	13261453	.	C	T	263.11	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.237;DP=472;ExcessHet=0.7463;FS=167.371;InbreedingCoeff=-0.2237;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.963;SOR=7.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,25:68:99:.:.:245,0,583:.	5	0	3	2	C
chr19	13334561	13334561	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	906.89	10	chr19	13334561	.	T	*	906.89	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=221;ExcessHet=1.5895;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,15:17:80:.:.:605,80,313:.	1	1	8	0	C
chr19	13751909	13751909	T	C	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.982e-06	2.607e-05	8.196e-06	5.831e-06	1.003e-05	2.9e-06	1.87e-06	4.17e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	1.003e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.15	66	chr19	13751909	.	T	C	43.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.229;DP=628;ExcessHet=0.2348;FS=74.059;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.64;SOR=8.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,15:62:25:25,0,586	8	0	2	0	.
chr19	13757887	13757887	G	A	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000798722	5.787e-05	0.0004	0.0002	0	0	1.502e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs369955012	4.247e-05	4.518e-05	3.96e-05	4.535e-05	0.0005	3.357e-05	3.021e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	2.434e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0005	0	0.0010	0	0	0	0	1.471e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	745.43	34	chr19	13757887	.	G	A	745.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.476;DP=407;ExcessHet=0;FS=2.05;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:757,0,931	9	0	1	0	C
chr19	13940684	13940684	A	C	intronic	PODNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	126.54	.	chr19	13940684	.	A	C	126.54	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	5	1	0	4	.
chr19	14471169	14471169	C	T	intronic	PKN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.255e-06	6.318e-06	6.879e-06	0	5.367e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.367e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.53	6	chr19	14471169	.	C	T	51.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.085;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:14471167_G_A:63,0,288:14471167	9	0	1	0	.
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chr19	14591248	14591248	A	G	intronic	CLEC17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413749408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.317e-05	7.899e-05	4.393e-05	6.314e-05	0.0010	2.407e-05	1.718e-05	0.0003	0.0002	0	0	7.969e-05	0	0	0	0	3.18e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.13	2	chr19	14591248	.	A	G	66.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.3;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14591248_A_G:75,0,120:14591248	7	0	1	2	.
chr19	14591255	14591255	C	A	intronic	CLEC17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.934e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.17	2	chr19	14591255	.	C	A	66.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.3;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14591248_A_G:75,0,120:14591248	7	0	1	2	C
chr19	14591258	14591258	C	G	intronic	CLEC17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.756e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.17	2	chr19	14591258	.	C	G	66.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.3;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14591248_A_G:75,0,120:14591248	7	0	1	2	C
chr19	14751704	14751704	G	A	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.309e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	rs1357576968	3.445e-05	3.562e-05	3.585e-05	3.305e-05	0.0005	2.668e-05	2.359e-05	0.0001	7.689e-05	6.298e-05	0	0	5.1e-05	3.783e-05	0.0005	3.232e-05	3.449e-05	3.558e-05	2.632e-05	2.627e-05	3.858e-05	1.347e-05	5.882e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	546.43	32	chr19	14751704	.	G	A	546.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.33;DP=270;ExcessHet=0;FS=5.485;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=-0.815;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,15:33:99:0|1:14751704_G_A:558,0,686:14751704	9	0	1	0	.
chr19	15174931	15174931	G	A	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	963	557	2	0	0	2	0.00179211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs527946430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	6.516e-05	5.327e-05	0.0007	0.0005	2.411e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.883e-05	0.0014	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.19	4	chr19	15174931	.	G	A	66.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	8	0	1	1	.
chr19	15547992	15548012	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3446.82	13	chr19	15547992	.	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	*	3446.82	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=193;ExcessHet=0.7463;FS=4.395;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.67;MQRankSum=0;QD=29.21;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:11:50:556,264,246	7	0	3	0	.
chr19	15547994	15548004	AGGGAGAGAGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	325.97	13	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGT	*	325.97	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=191;ExcessHet=0.2348;FS=17.782;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=59.42;QD=3.93;SOR=3.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:11:27:454,36,0	0	6	4	0	C
chr19	15547998	15548006	AGAGAGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	181.72	13	chr19	15547998	.	AGAGAGTGT	*	181.72	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=193;ExcessHet=0.2348;FS=17.335;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.3;QD=2.39;SOR=3.318	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:11:27:454,36,0	0	7	3	0	C
chr19	15548002	15548002	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	92.76	13	chr19	15548002	.	A	*	92.76	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=186;ExcessHet=0.2348;FS=24.09;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.16;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=3.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:11:99:0|1:15547988_AGAGAGAGG_A:637,138,102:15547988	0	7	3	0	C
chr19	15673306	15673306	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	17656.0	87	chr19	15673306	.	G	*	17656.0	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.46;DP=765;ExcessHet=0.2348;FS=0.923;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.64;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,26:65:99:1802,1089,1611	8	0	2	0	.
chr19	15673357	15673357	A	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	14151.0	65	chr19	15673357	.	A	*	14151.0	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.088;DP=596;ExcessHet=0.2348;FS=5.275;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.57;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,24:45:99:1411,655,901	8	0	2	0	C
chr19	15673385	15673385	G	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	15711.5	56	chr19	15673385	.	G	*	15711.5	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.371;DP=485;ExcessHet=0.2348;FS=5.414;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.94;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.282	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,24:44:99:0|1:15673385_G_*:1650,840,775:15673385	8	0	2	0	C
chr19	15673390	15673390	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	15730.5	56	chr19	15673390	.	C	*	15730.5	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.31;DP=486;ExcessHet=0.2348;FS=5.464;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.91;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,24:45:99:0|1:15673385_G_*:1692,882,817:15673385	8	0	2	0	C
chr19	15673404	15673404	C	0	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	11842.7	47	chr19	15673404	.	C	*	11842.7	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.57;DP=451;ExcessHet=0.2348;FS=4.072;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.54;ReadPosRankSum=0.997;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,24:41:99:0|1:15673385_G_*:1491,688,649:15673385	8	0	2	0	C
chr19	16424821	16424821	C	T	intronic	EPS15L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.53	6	chr19	16424821	.	C	T	52.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.99;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16424808_GCAC_G:63,0,288:16424808	9	0	1	0	.
chr19	16424822	16424822	A	G	intronic	EPS15L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.48	6	chr19	16424822	.	A	G	52.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.99;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16424808_GCAC_G:63,0,288:16424808	9	0	1	0	C
chr19	16914686	16914686	C	T	exonic	CPAMD8	.	nonsynonymous SNV	CPAMD8:NM_015692:exon28:c.G3757A:p.V1253M	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	421	1097	4	0	0	4	0.00181984	.	.	.	3235856	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00241005587261	0.0002	.	4.202e-05	0.0001	8.673e-05	0.0001	0	3.045e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs371740384	6.363e-05	6.362e-05	5.854e-05	6.876e-05	0.0021	5.295e-05	4.911e-05	0.0012	0.0009	2.987e-05	4.472e-05	0	5.038e-05	3.748e-05	0.0021	6.116e-05	3.313e-05	4.637e-05	5.912e-05	5.91e-05	5.137e-05	6.724e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.823e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	0.453	0.12848	T	.	.	.	.	.	.	0.000531	0.43581	U	0.187072	0.999878	0.19925	N	.	.	.	1.35	0.34648	T	.	.	.	0.226	0.25377	-1.0974	0.04420	T	0.080	0.31586	T	9	0.1455132	0.27601	T	0.00241	0.04729	T	.	.	.	.	0.296329037015	0.29243	.	.	0.200901905111	0.22489	0.452781021595	0.32324	T	.	.	.	-0.427025	0.01545	T	-0.58674	0.13950	T	0.0601690821349621	0.07196	T	0.675332	0.28377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.582318	0.20247	14.66	0.9338358179203875	0.23134	0.09797	0.15471	N	AEFBI	0.039163	0.05650	N	-0.553958930874403	0.20359	1.072705	-0.613063292998282	0.19158	1.026623	2.43948660974913E-6	0.01202	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.93	0.344	0.15244	0.983000	0.29150	-0.453000	0.09087	-0.177000	0.10537	0.711000	0.28732	0.000000	0.08366	0.405000	0.26894	0.0:0.3977:0.0:0.6023	5.829	0.17828	970	0.06235	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	584.43	39	chr19	16914686	.	C	T	584.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.555;DP=378;ExcessHet=0;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.81;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,24:54:99:596,0,780	9	0	1	0	.
chr19	17198164	17198164	C	T	intronic	MYO9B	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188367857	3.422e-06	4.104e-06	2.724e-06	4.128e-06	3.598e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	848.43	37	chr19	17198164	.	C	T	848.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.446;DP=399;ExcessHet=0;FS=1.931;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-0.746;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:860,0,941	9	0	1	0	.
chr19	17263069	17263069	A	G	intronic	USHBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.48	14	chr19	17263069	.	A	G	54.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=100;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17263069_A_G:66,0,246:17263069	9	0	1	0	.
chr19	17263076	17263076	T	C	intronic	USHBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297273261	0	4.798e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.53	12	chr19	17263076	.	T	C	54.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17263069_A_G:66,0,246:17263069	9	0	1	0	C
chr19	17263083	17263083	C	G	intronic	USHBP1	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.429e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.53	12	chr19	17263083	.	C	G	54.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17263069_A_G:66,0,246:17263069	9	0	1	0	C
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4100.81	50	chr19	17286692	.	T	*	4100.81	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.268;DP=564;ExcessHet=0.2348;FS=4.99;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.42;SOR=1.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,23:32:99:1969,272,123	2	1	7	0	.
chr19	17301217	17301217	C	T	exonic	ABHD8	.	nonsynonymous SNV	ABHD8:NM_024527:exon2:c.G400A:p.G134S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00652007887235	.	.	1.948e-05	0.0001	0	0	0	1.806e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773620898	1.384e-06	3.42e-06	0	2.784e-06	3.038e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.038e-05	0	0	0	0	0	9.036e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.662	0.04671	T	0.46	0.12597	T	0.031	0.20130	B	0.002	0.06944	B	0.102943	0.19770	N	0.552403	0.991768	0.23986	N	1.78	0.46185	L	1.51	0.30937	T	0.32	0.03955	N	0.147	0.14905	-1.0112	0.26541	T	0.041	0.17785	T	10	0.070322335	0.10214	T	0.00652	0.17186	T	0.031	0.07369	0.194	0.10571	0.325710239843	0.32177	0.5254403611888953	0.52468	0.744691420979	0.63447	0.843164086342	0.88577	D	0.005	0.04113	T	-0.314604	0.07348	T	-0.499947	0.22353	T	0.0266595556489573	0.01497	T	0.59464	0.22023	T	0.028615313	0.02227	0.036042552	0.02971	0.028615313	0.02227	0.036042552	0.02971	-4.037	0.24355	T	.	.	0.085	0.18080	B	.;.	.;.	1.141315	0.15289	11.73	0.90797691817729742	0.20047	0.35697	0.25362	N	AEFBI	0.110955	0.21984	N	-0.943749516523671	0.09833	0.4671732	-0.921001563037939	0.11600	0.5918958	0.996898363269271	0.35096	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.696353	0.63694	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.09	2.98	0.33575	0.635000	0.24318	1.218000	0.24956	-0.198000	0.09030	0.000000	0.06391	0.046000	0.21717	0.002000	0.04165	0.0:0.8212:0.0:0.1788	9.157	0.36160	789	0.46346	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	803.43	34	chr19	17301217	.	C	T	803.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.463;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:815,0,715	9	0	1	0	.
chr19	18323055	18323055	C	T	UTR5	LSM4	NM_012321:c.-35G>A;NM_001252129:c.-35G>A	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163419052	7.348e-07	3.423e-06	0	1.484e-06	9.35e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.35e-07	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	477.43	34	chr19	18323055	.	C	T	477.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.291;DP=355;ExcessHet=0;FS=1.078;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.988;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:489,0,650	9	0	1	0	.
chr19	18445718	18445718	A	T	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.88	2	chr19	18445718	.	A	T	110.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:117,0,24	4	0	1	5	.
chr19	19106427	19106427	C	T	intronic	SLC25A42	.	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.663e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs376716488	8e-05	8.15e-05	7.787e-05	8.217e-05	0.0001	6.785e-05	6.313e-05	8.515e-05	7.937e-05	3.251e-05	0	0	0	3.995e-05	0	0.0001	1.764e-05	0	7.231e-05	7.88e-05	8.996e-05	5.383e-05	0.0001	3.973e-05	3.129e-05	4.765e-05	3.339e-05	7.24e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1876.14	34	chr19	19106427	.	C	T	1876.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.9;DP=401;ExcessHet=0.2348;FS=3.407;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.603;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,46:73:99:1154,0,539	8	0	2	0	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	191.28	18	chr19	19150515	.	C	G	191.28	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.294;DP=143;ExcessHet=10.3881;FS=34.694;InbreedingCoeff=-0.5903;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.619;SOR=5.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:14:.:.:14,0,89:.	2	0	8	0	.
chr19	19220699	19220699	T	C	intronic	NCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345060167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.63	2	chr19	19220699	.	T	C	63.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19220693_G_A:72,0,162:19220693	7	0	1	2	.
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chr19	19220704	19220704	A	G	intronic	NCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.74	2	chr19	19220704	.	A	G	62.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19220693_G_A:72,0,162:19220693	8	0	1	1	C
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chr19	19519767	19519767	-	TCCTCTCCCTCTGTCA	intronic	NDUFA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	103.03	3	chr19	19519767	.	C	CTCCTCTCCCTCTGTCA	103.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.108;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	9	0	1	0	.
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chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1296.9	55	chr19	23755600	.	T	*	1296.9	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=528;ExcessHet=0.0135;FS=10.039;InbreedingCoeff=0.5237;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:17:31:1|0:23755598_CAT_C:598,421,411:23755598	4	4	2	0	.
chr19	32802666	32802666	C	T	exonic	TDRD12	.	synonymous SNV	TDRD12:NM_001366102:exon20:c.C2208T:p.D736D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	3.23e-05	5	154602	rs759798750	8.383e-05	7.935e-05	9.559e-05	7.176e-05	0.0004	7.113e-05	6.62e-05	6.245e-05	5.739e-05	0.0001	2.802e-05	0.0006	0	0	0.0004	7.601e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.658e-05	7.251e-05	0.0001	8.877e-05	9.619e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3171.14	33	chr19	32802666	.	C	T	3171.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.143;DP=564;ExcessHet=0.2348;FS=2.654;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,56:121:99:1333,0,1623	8	0	2	0	.
chr19	33110256	33110256	C	T	intronic	GPATCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs986705842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	6.536e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	305.19	8	chr19	33110256	.	C	T	305.19	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.324;DP=99;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:138,0,186	8	0	2	0	.
chr19	34226399	34226399	A	C	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395449622	5.083e-05	0.0001	4.195e-05	6.027e-05	0.0004	3.916e-05	3.509e-05	0.0001	7.161e-05	0	0.0004	0.0003	0.0002	8.392e-05	0	3.579e-05	5.163e-05	0.0001	0.0001	0.0006	5.324e-05	0.0002	0.0003	5.337e-05	3.484e-05	3.256e-05	1.341e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	87.85	41	chr19	34226399	.	A	C	87.85	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=226;ExcessHet=0.7463;FS=17.351;InbreedingCoeff=-0.3652;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=3.33;SOR=3.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,5:20:60:.:.:60,0,441:.	3	0	3	4	.
chr19	34341407	34341407	T	A	intronic	GARRE1	.	.	.	.	502	1015	5	0	0	5	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.164e-05	0	0	0	0	6.282e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs762131011	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.727e-05	9.197e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	2.635e-05	2.628e-05	2.574e-05	2.698e-05	4.415e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	269.14	33	chr19	34341407	.	T	A	269.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=185;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0.193;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:147,0,240	8	0	2	0	.
chr19	35131998	35131998	A	C	exonic	LGI4	.	nonsynonymous SNV	LGI4:NM_139284:exon4:c.T359G:p.L120R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.581	0.352264652903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.998	0.73220	D	0.951	0.73562	D	0.004895	0.33292	N	0.130653	0.880492	0.81001	D	2.51	0.73131	M	0.07	0.61677	T	-2.75	0.60507	D	0.897	0.89689	0.099	0.84161	D	0.422	0.76684	T	10	0.9784908	0.97728	D	0.352265	0.92299	D	0.581	0.83137	0.893	0.97460	0.909415158807	0.90850	0.9013088624621514	0.90102	1.15439653339	0.79321	0.701942801476	0.67424	T	0.671541	0.90257	D	0.204576	0.74321	D	0.0560824	0.73985	D	0.992367327213287	0.82825	D	0.948505	0.80194	D	0.76217467	0.81582	0.63858205	0.78892	0.76217467	0.81583	0.63858205	0.78893	-17.897	0.99479	D	0.3018059014984798	0.39921	0.960	0.89791	P	.;.;.	.;.;.	5.258995	0.88304	29.5	0.99757995125210031	0.84851	0.99558	0.97425	D	AEFBI	0.883589	0.81262	D	0.71785536023478	0.80802	7.37591	0.611416608750583	0.75766	6.369279	0.999999909433651	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.573888	0.26702	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.19	4.19	0.48645	8.932000	0.92420	11.001000	0.84769	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	11.260	0.48310	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3297.14	41	chr19	35131998	.	A	C	3297.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.087;DP=670;ExcessHet=0.2348;FS=2.346;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-1.885;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,67:147:99:1445,0,1979	8	0	2	0	.
chr19	35755558	35755558	C	A	exonic	HSPB6	.	synonymous SNV	HSPB6:NM_144617:exon3:c.G447T:p.A149A	.	406	1115	1	0	0	1	0.000448229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs746388679	1.674e-05	1.573e-05	8.614e-06	2.509e-05	0.0005	1.115e-05	9.31e-06	0.0001	7.727e-05	0	0	0	0	0	0.0005	6.519e-06	8.72e-05	0.0001	1.318e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.35e-05	1.473e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001002	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	922.14	38	chr19	35755558	.	C	A	922.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.261;DP=445;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.129;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:399,0,423	8	0	2	0	.
chr19	35800033	35800033	G	A	UTR3	PRODH2	NM_001378293:c.*165C>T;NM_001378292:c.*5C>T;NM_001378294:c.*165C>T;NM_021232:c.*5C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	9.577e-06	6.827e-06	9.665e-06	1.081e-05	4.39e-06	3.47e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.081e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	449.14	34	chr19	35800033	.	G	A	449.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.374;DP=242;ExcessHet=0.2348;FS=1.704;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.561;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:301,0,336	8	0	2	0	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1636.11	39	chr19	37697242	.	G	C	1636.11	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.735;DP=470;ExcessHet=15.1594;FS=430.403;InbreedingCoeff=-0.8198;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=9.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,15:65:99:.:.:186,0,965:.	1	0	9	0	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1213.87	39	chr19	37697243	.	T	C	1213.87	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.024;DP=466;ExcessHet=10.3881;FS=324.824;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,11:65:12:.:.:12,0,1809:.	2	0	8	0	C
chr19	37887093	37887093	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6578C:p.I2193T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6461C:p.I2154T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0455139123668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.22138	T	0.693	0.05882	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-0.07	0.08033	N	0.067	0.03956	-0.9885	0.32978	T	0.121	0.42208	T	9	0.0735006	0.11114	T	0.045514	0.62018	D	0.030	0.07022	0.322	0.30226	0.0551355673512	0.04727	0.019455290587693495	0.01899	.	.	0.366222500801	0.20289	T	.	.	.	-0.271564	0.11583	T	-0.627859	0.10578	T	0.0769434833446011	0.09592	T	0.353365	0.07952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.37293	B	.;.	.;.	-1.370848	0.00382	0.007	0.78222985595802419	0.12208	0.01418	0.04786	N	AEFGBI	0.030388	0.03052	N	-1.5918959215929	0.01305	0.05684392	-1.65151224496589	0.01368	0.06179205	0.00476714215870287	0.10704	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	-4.52	0.03227	-2.190000	0.01332	.	.	-0.612000	0.04583	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3557:0.1261:0.5182:0.0	8.886	0.34564	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1219.23	94	chr19	37887093	.	A	G	1219.23	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-4.045;DP=912;ExcessHet=2.8389;FS=220.707;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.746;SOR=9.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,10:73:27:0|1:37887093_A_G:27,0,1984:37887093	4	0	5	1	.
chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I,WDR87:NM_031951:exon6:c.G6459A:p.M2153I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1684.09	82	chr19	37887095	.	C	T	1684.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-3.008;DP=898;ExcessHet=4.5998;FS=234.958;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.853;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,10:73:27:0|1:37887093_A_G:27,0,1984:37887093	0	0	6	4	C
chr19	37888595	37888595	C	T	exonic	WDR87	.	synonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G5076A:p.Q1692Q,WDR87:NM_031951:exon6:c.G4959A:p.Q1653Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs775593135	2.215e-05	2.121e-05	1.551e-05	2.897e-05	0.0004	1.587e-05	1.383e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.721e-05	0.0004	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2167.43	164	chr19	37888595	.	C	T	2167.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.291;DP=1432;ExcessHet=0;FS=1.195;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.993;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,90:174:99:2179,0,2178	9	0	1	0	C
chr19	38124343	38124343	G	A	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460395245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.38	2	chr19	38124343	.	G	A	52.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.75;MQRankSum=-1.834;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:38124343_G_A:61,0,162:38124343	8	0	1	1	.
chr19	38124354	38124354	A	T	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363823283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.011e-05	0.0007	0	8.199e-05	0.0003	1.573e-05	9.52e-06	1.088e-05	4.07e-06	6.572e-05	0	0	0	0	0	0	1.66e-05	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.3	2	chr19	38124354	.	A	T	48.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1704;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.51;MQRankSum=-1.981;QD=6.9;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:38124343_G_A:58,0,184:38124343	9	0	1	0	C
chr19	38469016	38469016	G	A	exonic	RYR1	.	synonymous SNV	RYR1:NM_000540:exon26:c.G3432A:p.P1144P,RYR1:NM_001042723:exon26:c.G3432A:p.P1144P	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	694399	Malignant_hyperthermia,_susceptibility_to,_1|RYR1-related_disorder	MONDO:MONDO:0007783,MedGen:C2930980,OMIM:145600,Orphanet:423|MedGen:CN239331	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	8.648e-05	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs776614841	2.736e-05	2.736e-05	2.995e-05	2.475e-05	0.0001	2.062e-05	1.816e-05	4.579e-05	3.272e-05	2.987e-05	0.0001	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	9.275e-05	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	8074.14	83	chr19	38469016	.	G	A	8074.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=1017;ExcessHet=0.2348;FS=0.528;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,165:288:99:4083,0,2588	8	0	2	0	.
chr19	38504108	38504108	C	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	31.91	20	chr19	38504108	.	C	*	31.91	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=1.91;DP=181;ExcessHet=4.7409;FS=2.842;InbreedingCoeff=-0.2794;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:540,36,0:.	1	2	4	3	C
chr19	38504109	38504109	C	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	30.86	20	chr19	38504109	.	C	*	30.86	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-0.094;DP=186;ExcessHet=1.5636;FS=2.842;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:540,36,0:.	3	2	4	1	C
chr19	38726160	38726160	T	A	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.56	6	chr19	38726160	.	T	A	134.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:146,0,135	9	0	1	0	.
chr19	39469060	39469060	C	A	intronic	SUPT5H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	167.14	36	chr19	39469060	.	C	A	167.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.147;DP=355;ExcessHet=0.2348;FS=30.003;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=3.42;SOR=5.068	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,4:31:84:0|1:39469060_C_A:84,0,1063:39469060	8	0	2	0	.
chr19	39469062	39469062	C	A	intronic	SUPT5H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	167.14	36	chr19	39469062	.	C	A	167.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.149;DP=359;ExcessHet=0.2348;FS=30.003;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=3.42;SOR=5.068	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,4:31:84:0|1:39469060_C_A:84,0,1063:39469060	8	0	2	0	C
chr19	39899792	39899792	T	A	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.543e-07	6.85e-07	0	1.959e-06	4.152e-05	0	0	.	.	0	4.152e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	185.43	64	chr19	39899792	.	T	A	185.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.146;DP=553;ExcessHet=0;FS=7.57;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=28.01;MQRankSum=-1.358;QD=2.32;ReadPosRankSum=-0.836;SOR=0.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,14:80:99:197,0,1847	9	0	1	0	.
chr19	40570816	40570816	C	G	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758835010	1.352e-05	1.506e-05	6.276e-06	2.098e-05	0.0002	8.24e-06	6.74e-06	9.52e-06	7.7e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.608e-05	0	0	6.59e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	363.43	40	chr19	40570816	.	C	G	363.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.054;DP=356;ExcessHet=0;FS=3.442;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-1.855;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:375,0,373	9	0	1	0	.
chr19	40617259	40617259	G	T	intronic	LTBP4	.	.	.	Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs372458729	4.702e-05	4.72e-05	3.835e-05	5.586e-05	0.0007	3.768e-05	3.448e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	5.454e-06	3.356e-05	0.0007	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	306.43	33	chr19	40617259	.	G	T	306.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.275;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:318,0,357	9	0	1	0	.
chr19	40744946	40744946	G	A	intronic	C19orf54	.	.	.	.	398	1118	5	1	0	7	0.00312082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs148902992	0.0007	0.0005	0.0003	0.0010	0.0079	0.0006	0.0006	0.0072	0.0070	0.0005	3.895e-05	0	3.101e-05	0	0	1.554e-05	0.0003	0.0079	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0075	0.0003	0.0002	0.0055	0.0049	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	383.14	24	chr19	40744946	.	G	A	383.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=157;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:69:256,0,69	8	0	2	0	.
chr19	41095726	41095726	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	265.82	115	chr19	41095726	.	C	G	265.82	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-2.346;DP=843;ExcessHet=0.2348;FS=142.461;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.99;SOR=7.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,14:94:79:0|1:41095726_C_G:79,0,2948:41095726	3	0	2	5	.
chr19	41095731	41095731	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	1.984e-05	1.363e-06	2.755e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.45	48	chr19	41095731	.	C	G	52.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.043;DP=787;ExcessHet=0;FS=60.81;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.07;SOR=6.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,14:99:64:0|1:41095726_C_G:64,0,3125:41095726	9	0	1	0	C
chr19	41095732	41095732	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.4	48	chr19	41095732	.	C	G	56.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-3.33;DP=710;ExcessHet=0;FS=60.81;InbreedingCoeff=-0.2122;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=2.21;SOR=6.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,14:99:64:0|1:41095726_C_G:64,0,3125:41095726	4	0	1	5	C
chr19	41584430	41584430	C	T	exonic	CEACAM21	.	stopgain	CEACAM21:NM_001098506:exon4:c.C784T:p.R262X,CEACAM21:NM_001290113:exon4:c.C397T:p.R133X,CEACAM21:NM_033543:exon4:c.C781T:p.R261X,CEACAM21:NM_001288773:exon5:c.C400T:p.R134X	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.389e-05	0.0002	0	0	0	2.548e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs568421412	6.465e-05	6.635e-05	4.921e-05	8.028e-05	0.0006	5.39e-05	5.003e-05	0.0004	0.0004	5.999e-05	0	0	0.0002	0	0	3.069e-05	1.663e-05	0.0006	9.198e-05	9.187e-05	7.713e-05	0.0001	0.0008	5.527e-05	4.364e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.54e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999986	0.54805	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0587832	0.59460	T	0.174622	0.81684	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;Tolerant	.;.;High	4.648874	0.74080	26.1	0.93670412390119573	0.23566	0.00125	0.00780	N	AEFBI	0.027050	0.02141	N	-0.264749021892834	0.30519	1.702471	-0.682383687831159	0.17402	0.9251175	9.27357188301096E-5	0.04910	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	1.16	-0.0482	0.13169	-0.126000	0.10539	-1.639000	0.05008	-3.106000	0.00123	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.6024:0.3976:0.0:0.0	3.906	0.08685	839	0.37672	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1927.14	35	chr19	41584430	.	C	T	1927.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.74;DP=500;ExcessHet=0.2348;FS=0.54;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,47:110:99:1115,0,1390	8	0	2	0	.
chr19	41757255	41757255	G	A	intronic	CEACAM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548881658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	5.249e-05	1.286e-05	8.061e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	162.14	9	chr19	41757255	.	G	A	162.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2132;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.57;MQRankSum=-0.21;QD=27.02;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:173,0,19	8	0	1	1	.
chr19	42018324	42018325	AA	-	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.639e-05	8.12e-05	0	3.417e-05	8.419e-05	2.72e-06	1.02e-06	.	.	0	0	8.419e-05	0	0	0	0	1.722e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.69	4	chr19	42018323	.	CAA	C	51.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:60:60,0,95	6	0	1	3	.
chr19	42240097	42240097	C	A	exonic	GSK3A	.	nonsynonymous SNV	GSK3A:NM_019884:exon2:c.G329T:p.G110V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.360	0.0761684454369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285630690	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.028	0.54934	D	0.977	0.58535	D	0.599	0.50715	P	0.000160	0.49130	D	0.139320	1	0.81001	D	1.04	0.26193	L	1.38	0.69536	T	-6.0	0.89534	D	0.808	0.80375	-0.4299	0.71070	T	0.298	0.66914	T	10	0.7102798	0.72999	D	0.076168	0.72467	D	0.360	0.68052	0.356	0.35734	0.898236776464	0.89722	0.8613371955392976	0.86097	2.15529414545	0.95345	0.80333840847	0.82473	D	0.866228	0.97072	D	0.23943	0.77607	D	0.203002	0.83290	D	0.973077476024628	0.69949	D	0.989923	0.96830	D	0.806033	0.84293	0.6908007	0.81805	0.806033	0.84295	0.6908007	0.81806	-12.16	0.85622	D	.	.	0.525	0.65723	A	.;.;.	.;.;.	4.916850	0.80951	27.4	0.995443829330667	0.70711	0.98899	0.88348	D	AEFBI	0.876655	0.80079	D	0.526754671959987	0.68678	5.250248	0.588854973770847	0.74139	6.086504	1.0	0.98316	0.736574	0.97449	0	0.698795	0.70079	0	0.732669	0.93749	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.22	5.22	0.72285	7.542000	0.81035	7.637000	0.63009	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	17.928	0.88909	774	0.48577	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1910.43	35	chr19	42240097	.	C	A	1910.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.086;DP=509;ExcessHet=0;FS=0.536;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.758;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,89:186:99:1922,0,2236	9	0	1	0	.
chr19	43073101	43073101	C	T	intronic	PSG2	.	.	.	.	1219	301	1	1	0	3	0.00495868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449537359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	0.0001	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.22	13	chr19	43073101	.	C	T	88.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=85;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=40.52;MQRankSum=-1.15;QD=14.7;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43073101_C_T:72,0,162:43073101	8	0	2	0	.
chr19	43073105	43073105	A	C	intronic	PSG2	.	.	.	.	1173	347	1	1	0	3	0.00430416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323472616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	0.0002	1.289e-05	2.701e-05	4.865e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.06e-06	3.02e-06	4.865e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.2	13	chr19	43073105	.	A	C	110.2	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=88;ExcessHet=0.2348;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=39.31;MQRankSum=-1.645;QD=10.02;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43073101_C_T:72,0,162:43073101	8	0	2	0	C
chr19	43073115	43073115	G	T	intronic	PSG2	.	.	.	.	1180	340	1	1	0	3	0.00439239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868083007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.233e-05	0.0003	9.021e-05	9.455e-05	0.0002	5.547e-05	4.38e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	107.18	14	chr19	43073115	.	G	T	107.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=96;ExcessHet=0.2348;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=41.43;MQRankSum=-1.834;QD=8.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43073101_C_T:72,0,162:43073101	8	0	2	0	C
chr19	44271831	44271831	G	C	intronic	ZNF233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265641650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.859e-05	1.347e-05	5.886e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.15	3	chr19	44271831	.	G	C	49.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,154	9	0	1	0	.
chr19	45347756	45347756	G	A	intronic	KLC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs561239221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	8.992e-05	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	2.407e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	310.15	11	chr19	45347756	.	G	A	310.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=123;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:178,0,179	8	0	2	0	.
chr19	45815053	45815053	C	T	exonic	RSPH6A	.	nonsynonymous SNV	RSPH6A:NM_030785:exon1:c.G124A:p.E42K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00678813160548	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.7e-05	15	154602	rs779379990	5.817e-05	5.814e-05	3.54e-05	8.116e-05	0.0009	4.811e-05	4.433e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	3.781e-05	0	0	3.312e-05	0.0009	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.039	0.42487	D	0.452	0.16280	T	0.421	0.35387	B	0.055	0.25995	B	0.002003	0.00849	N	3.707800	1	0.08975	N	0.975	0.24501	L	2.38	0.19860	T	-0.76	0.21215	N	0.265	0.33904	-1.0284	0.20973	T	0.029	0.12453	T	10	0.017505616	0.00374	T	0.006788	0.17953	T	0.041	0.10877	0.145	0.04843	0.115124310173	0.11017	0.27755270705073937	0.27668	0.114985143858	0.12974	0.442571520805	0.30929	T	0.018614	0.14973	T	-0.554336	0.00275	T	-0.60442	0.12442	T	0.0553966191110962	0.06423	T	0.650635	0.26150	T	0.054562982	0.10487	0.0848366	0.19544	0.054562982	0.10486	0.0848366	0.19544	-5.201	0.38952	T	.	.	0.095	0.23325	B	.;.	.;.	1.819098	0.23114	15.89	0.99366227593854295	0.61240	0.12132	0.17079	N	AEFDBCI	0.067628	0.13304	N	-0.762410070206934	0.14298	0.7111056	-0.835302361159191	0.13641	0.7087477	0.99997156411594	0.50053	0.421363	0.06395	0	0.550933	0.16991	0	0.179345	0.04352	3	0.554799	0.18163	0	.	.	3.94	1.74	0.23636	1.500000	0.35290	0.782000	0.21490	0.599000	0.40250	0.010000	0.18352	0.001000	0.17328	0.126000	0.19410	0.238:0.6386:0.0:0.1234	3.998	0.09056	814	0.42100	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1762.14	35	chr19	45815053	.	C	T	1762.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.435;DP=449;ExcessHet=0.2348;FS=1.235;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.534;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,42:91:99:948,0,1295	8	0	2	0	.
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chr19	46376720	46376720	G	A	intronic	PPP5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554559372	0.0002	0.0002	9.302e-05	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0026	0.0025	0	4.226e-05	5.842e-05	0	2.648e-05	0	3.918e-06	0.0002	0.0030	3.941e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	394.14	33	chr19	46376720	.	G	A	394.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=232;ExcessHet=0.2348;FS=2.017;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.485;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:118,0,403	8	0	2	0	.
chr19	46492836	46492836	T	C	UTR3	PNMA8B	NM_020709:c.*722A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.82	4	chr19	46492836	.	T	C	116.82	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=43;ExcessHet=0.2348;FS=2.48;InbreedingCoeff=-0.1736;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,118	8	0	2	0	.
chr19	46694261	46694261	T	-	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.722e-05	0.0001	4.084e-05	0.0002	0.0016	8.22e-05	7.64e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0	1.172e-06	0.0001	0.0016	3.938e-05	3.936e-05	5.138e-05	2.684e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	500.38	22	chr19	46694260	.	GT	G	500.38	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.007;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6067;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.83;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:337,27,0	8	1	1	0	.
chr19	46779142	46779142	A	G	intronic	SLC1A5	.	.	.	.	528	992	1	1	0	3	0.00150981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.47	11	chr19	46779142	.	A	G	60.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=92;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46779142_A_G:72,0,154:46779142	9	0	1	0	.
chr19	46838923	46838923	G	C	intronic	AP2S1	.	.	.	Hypocalciuric hypercalcemia, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.441e-05	5.392e-05	2.727e-05	0.0001	0.0009	6.551e-05	5.931e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	2.581e-06	0	0.0009	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	541.14	18	chr19	46838923	.	G	C	541.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.94;DP=198;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.01;MQRankSum=0.168;QD=16.91;ReadPosRankSum=0.983;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:278,0,180	8	0	2	0	.
chr19	46898804	46898804	C	G	intronic	ARHGAP35	.	.	.	.	462	1059	1	0	0	1	0.000471921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs553874175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0133	0.0003	0.0003	0.0107	0.0098	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	494.46	14	chr19	46898804	.	C	G	494.46	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=150;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:84:286,0,84	7	0	3	0	.
chr19	47114681	47114681	A	-	upstream	ZC3H4	dist=905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.503e-05	0.0006	8.499e-05	0.0001	0.0002	5.591e-05	4.374e-05	7e-05	4.804e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	6.359e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.26	2	chr19	47114680	.	CA	C	90.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:39:97,0,39	5	0	1	4	.
chr19	47136003	47136003	C	T	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.655e-06	6.604e-06	1.298e-05	0	2.448e-05	0	0	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.02	.	chr19	47136003	.	C	T	65.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47136003_C_T:72,0,162:47136003	5	0	1	4	.
chr19	47136004	47136004	T	G	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200964350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.02	.	chr19	47136004	.	T	G	65.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47136003_C_T:72,0,162:47136003	5	0	1	4	C
chr19	47136009	47136009	G	A	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438985674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.0	.	chr19	47136009	.	G	A	65.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47136003_C_T:72,0,162:47136003	5	0	1	4	C
chr19	47309735	47309735	C	T	upstream	C5AR1	dist=126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002756705	6.332e-06	6.327e-06	1.334e-05	0	9.887e-06	1.69e-06	4.7e-07	2.63e-06	7.3e-07	0	0	0	0	0	0	9.887e-06	0	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.71	8	chr19	47309735	.	C	T	54.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,140	9	0	1	0	.
chr19	47407003	47407003	C	T	intronic	MEIS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953038613	2.11e-06	2.736e-06	1.392e-06	2.844e-06	2.748e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.748e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	470.43	35	chr19	47407003	.	C	T	470.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.169;DP=361;ExcessHet=0;FS=1.204;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:482,0,551	9	0	1	0	.
chr19	47408041	47408041	G	A	intronic	MEIS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948937252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.04e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.666e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.11	2	chr19	47408041	.	G	A	64.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47408041_G_A:75,0,120:47408041	9	0	1	0	C
chr19	47408047	47408047	C	T	intronic	MEIS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551299612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.938e-05	1.286e-05	4.033e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.916e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.14	2	chr19	47408047	.	C	T	64.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47408041_G_A:75,0,120:47408041	9	0	1	0	C
chr19	47418730	47418775	AGAGAGGCAGAAAGAGGGGGGAGACCAGGGACAGAGAGAGGGGGAC	-	intronic	MEIS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289883393	0.0007	6.823e-05	0.0006	0.0008	0.0055	0.0005	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0022	0	0.0007	0.0037	0.0055	0.0005	0.0008	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.721e-05	6.017e-05	6.714e-05	4.084e-05	9.975e-05	0	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	141.68	7	chr19	47418729	.	TAGAGAGGCAGAAAGAGGGGGGAGACCAGGGACAGAGAGAGGGGGAC	T	141.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:152,0,156	8	0	1	1	C
chr19	47725925	47725925	G	A	exonic	EHD2	.	nonsynonymous SNV	EHD2:NM_014601:exon4:c.G616A:p.A206T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.772	0.341854372435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.41364	D	0.133	0.41074	T	0.939	0.52645	P	0.611	0.51118	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.395	0.35261	L	-3.69	0.95317	D	-2.84	0.63323	D	0.655	0.67218	0.729	0.93532	D	0.821	0.93980	D	10	0.69782674	0.72255	D	0.341854	0.92036	D	0.772	0.92336	0.405	0.43738	0.738570925959	0.73623	0.8039836876037527	0.80352	0.793696552197	0.65932	0.713210105896	0.69058	T	0.708883	0.91680	D	0.215432	0.75344	D	0.0716774	0.75023	D	0.974225103855133	0.70419	D	0.986501	0.95398	D	0.4618836	0.64788	0.43320188	0.66881	0.4618836	0.64788	0.43320188	0.66881	-8.461	0.67600	D	.	.	0.179	0.46179	B	.;.	.;.	4.649478	0.74094	26.1	0.9991327098802012	0.98238	0.96558	0.69741	D	AEFDGBHI	0.756293	0.69560	D	0.403867492454189	0.61634	4.367228	0.382804446641032	0.60504	4.238809	0.999999999999917	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.0	0.00061	3	0.711	0.71501	0	.	.	3.66	3.66	0.41111	7.948000	0.87248	11.614000	0.93566	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.805000	0.37950	0.0:0.0:1.0:0.0	13.284	0.59666	796	0.45353	Dynamin-type guanine nucleotide-binding (G) domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2290.43	33	chr19	47725925	.	G	A	2290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.439;DP=546;ExcessHet=0;FS=0.496;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,99:220:99:2302,0,2788	9	0	1	0	.
chr19	48153754	48153820	ACACACACACACACACACACCTCTCCTTCTGGGGGCTCACCTTCCTCCTCCTCCTTCCTCTTGGCTT	0	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	585.72	13	chr19	48153754	.	ACACACACACACACACACACCTCTCCTTCTGGGGGCTCACCTTCCTCCTCCTCCTTCCTCTTGGCTT	*	585.72	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.734;DP=229;ExcessHet=0.7463;FS=0.913;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.83;MQRankSum=-1.78;QD=7.14;ReadPosRankSum=-1.164;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,22:28:99:648,0,119	8	0	2	0	.
chr19	48331451	48331451	C	T	downstream	EMP3;TMEM143	dist=905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.84	.	chr19	48331451	.	C	T	59.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48331451_C_T:69,0,204:48331451	7	0	1	2	.
chr19	48331452	48331452	A	G	downstream	EMP3;TMEM143	dist=904	.	.	.	989	532	1	0	0	1	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.84	.	chr19	48331452	.	A	G	59.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48331451_C_T:69,0,204:48331451	7	0	1	2	C
chr19	48331457	48331457	A	G	downstream	EMP3;TMEM143	dist=899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.8	.	chr19	48331457	.	A	G	59.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48331451_C_T:69,0,204:48331451	7	0	1	2	C
chr19	48494296	48494296	C	T	intronic	LMTK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.44	11	chr19	48494296	.	C	T	67.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.838;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-1.525;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:79:79,0,344	9	0	1	0	.
chr19	48757739	48757739	G	T	intronic	FGF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896625642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-06	6.72e-06	0	1.406e-05	1.511e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	214.05	27	chr19	48757739	.	G	T	214.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.052;DP=200;ExcessHet=0;FS=9.874;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.83;MQRankSum=0.956;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=3.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:48757739_G_T:225,0,378:48757739	8	0	1	1	.
chr19	48795196	48795196	A	G	UTR3	BCAT2	NM_001164773:c.*230T>C;NM_001284325:c.*230T>C;NM_001190:c.*230T>C	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040502737	0.0001	8.285e-05	7.517e-05	0.0002	0.0010	9.196e-05	8.338e-05	0.0006	0.0005	0	0.0002	0	3.252e-05	0	0.0010	3.361e-05	7.718e-05	0.0008	4.595e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.37e-05	0.0004	2.107e-05	1.526e-05	7.29e-05	3.029e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0068	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	113.45	11	chr19	48795196	.	A	G	113.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.135;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:125,0,66	9	0	1	0	.
chr19	48852536	48852536	G	A	intronic	PLEKHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.72	6	chr19	48852536	.	G	A	160.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:172,0,103	9	0	1	0	.
chr19	49193909	49193965	TCATCCTCCTTCTCCTCCTCCTCTTCATCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCTTCCTAC	-	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.37	5	chr19	49193908	.	GTCATCCTCCTTCTCCTCCTCCTCTTCATCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCTTCCTAC	G	58.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	0	.
chr19	49490344	49490344	G	C	intronic	RPL13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1630.43	34	chr19	49490344	.	G	C	1630.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.864;DP=521;ExcessHet=0;FS=2.857;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,70:153:99:1642,0,1971	9	0	1	0	.
chr19	49590058	49590058	G	A	intronic	PRRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0007	0	0	0	0	0.0008	0	0.0008	3.23e-05	5	154602	rs527450705	2.532e-05	2.531e-05	1.317e-05	3.79e-05	0.0003	1.822e-05	1.608e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	1.226e-05	5.365e-05	0.0002	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.63	12	chr19	49590058	.	G	A	137.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.94;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:17:149,0,17	9	0	1	0	.
chr19	49645988	49645988	G	C	intronic	SCAF1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969931952	5.094e-05	3.647e-05	2.629e-05	7.291e-05	0.0004	3.757e-05	3.279e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	2.304e-05	2.772e-05	0.0004	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	705.43	37	chr19	49645988	.	G	C	705.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.271;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.798;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:717,0,759	9	0	1	0	.
chr19	49664585	49664585	A	G	UTR5	IRF3	NM_001197123:c.-83T>C	.	.	.	420	1100	1	1	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.535e-05	0	0	0	0	3.249e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs779871004	3.831e-05	3.352e-05	4.197e-05	3.461e-05	0.0002	2.932e-05	2.642e-05	6.477e-05	4.925e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.809e-05	0	0.0001	2.931e-05	2.799e-05	0	6.081e-05	0.0002	9.85e-06	5.62e-06	1.241e-05	6.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.675e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2041.14	34	chr19	49664585	.	A	G	2041.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.191;DP=534;ExcessHet=0.2348;FS=3.644;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,39:112:99:735,0,1791	8	0	2	0	.
chr19	49819409	49819409	G	A	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.008e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0	2.558e-06	6.476e-05	0.0019	5.921e-05	5.918e-05	1.287e-05	0.0001	0.0017	3.081e-05	2.213e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	122.43	42	chr19	49819409	.	G	A	122.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.508;DP=274;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,161	9	0	1	0	.
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chr19	49902081	49902081	C	A	intronic	IL4I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.55	1	chr19	49902081	.	C	A	52.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:49902081_C_A:63,0,284:49902081	9	0	1	0	.
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chr19	49902092	49902092	T	C	intronic	IL4I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.58e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.62	1	chr19	49902092	.	T	C	55.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49902081_C_A:66,0,246:49902081	9	0	1	0	C
chr19	49902099	49902099	-	CGCC	intronic	IL4I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.58	1	chr19	49902099	.	A	ACGCC	55.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49902081_C_A:66,0,246:49902081	9	0	1	0	C
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chr19	49994695	49994695	C	T	intronic	VRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.459e-05	1.53e-05	1.08e-05	1.825e-05	7.044e-05	7.83e-06	5.72e-06	2.343e-05	1.407e-05	0	0	0	0	0	0	9.367e-06	5.545e-05	7.044e-05	6.582e-06	6.567e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	248.43	28	chr19	49994695	.	C	T	248.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.855;DP=272;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-2.776;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:260,0,405	9	0	1	0	.
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chr19	50243437	50243437	A	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271743096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	2.517e-05	1.293e-05	8.009e-05	0	0.0001	0.0031	0	0.0008	0	6.318e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.96	1	chr19	50243436	.	CA	C	31.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	8	0	1	1	.
chr19	50247236	50247236	G	A	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986544239	2.106e-05	3.065e-05	1.102e-05	3.022e-05	3.596e-05	1.122e-05	8.86e-06	1.079e-05	8.07e-06	0	0	0	3.187e-05	0	0	2.277e-05	3.308e-05	3.596e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.43	23	chr19	50247236	.	G	A	197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.224;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:209,0,175	9	0	1	0	C
chr19	50454420	50454423	GTTT	0	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1873.03	9	chr19	50454420	.	GTTT	*	1873.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.927;DP=488;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1691;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,28:32:99:1017,104,402	9	0	1	0	.
chr19	50454427	50454427	T	A	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.852e-05	0.0003	5.436e-05	6.28e-05	0.0006	4.716e-05	4.325e-05	0.0004	0.0003	3.823e-05	0.0006	5.425e-05	0.0002	0	0	3.759e-05	1.994e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.43	32	chr19	50454427	.	T	A	54.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.638;DP=379;ExcessHet=0;FS=6.608;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,4:26:66:66,0,776	9	0	1	0	C
chr19	50658226	50658226	G	A	intronic	C19orf81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191817991	1.843e-06	8.953e-06	1.818e-06	1.87e-06	2.971e-05	3.1e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	2.971e-05	0	0	1.185e-06	0	0	6.585e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	135.6	20	chr19	50658226	.	G	A	135.6	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.941;DP=192;ExcessHet=1.8123;FS=16.013;InbreedingCoeff=-0.3211;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.301;SOR=3.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:34:34,0,182	4	0	4	2	.
chr19	50686890	50686890	C	T	intronic	SHANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014026375	6.689e-05	6.642e-05	6.515e-05	6.864e-05	0.0001	5.577e-05	5.176e-05	8.356e-05	6.518e-05	6.361e-05	0	0	0	0	0	7.262e-05	3.448e-05	0.0001	8.584e-05	8.547e-05	9.035e-05	8.112e-05	0.0002	4.981e-05	3.981e-05	0.0001	7.922e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	499.43	34	chr19	50686890	.	C	T	499.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=357;ExcessHet=0;FS=1.446;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.24;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:511,0,294	9	0	1	0	.
chr19	50791771	50791771	C	T	exonic	ACP4	.	nonsynonymous SNV	ACP4:NM_033068:exon4:c.C419T:p.P140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1015152	Amelogenesis_imperfecta	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000705,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006284,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006310,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006325,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006327,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006331,MONDO:MONDO:0019507,MedGen:C0002452,OMIM:PS104500,Orphanet:88661	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574	0.207660314198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371134137	4.798e-06	4.788e-06	6.819e-06	2.756e-06	7.564e-05	2e-06	1.28e-06	2.005e-05	1.056e-05	0	2.247e-05	0	7.564e-05	0	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.635	0.99338	H	1.88	0.23884	T	-9.43	0.98401	D	0.96	0.96984	-0.6189	0.64034	T	0.202	0.55891	T	10	0.98738027	0.99101	D	0.20766	0.87105	D	0.574	0.82742	0.892	0.97414	0.126345400529	0.12197	0.8174035606882466	0.81697	0.567331723874	0.53003	0.798939704895	0.81802	T	0.376312	0.73973	T	0.246534	0.78275	D	0.199218	0.83084	D	0.982794046401978	0.74707	D	0.972603	0.90144	D	0.82119566	0.85300	0.699551	0.82300	0.82119566	0.85302	0.699551	0.82301	-10.398	0.76259	D	0.7223140284445471	0.80348	0.679	0.72120	P	.	.	4.760906	0.76968	26.6	0.99885062741259578	0.96049	0.91628	0.53926	D	AEFDBHCI	0.613813	0.60136	D	0.600358190757522	0.73198	5.927052	0.467591732296627	0.65855	4.876688	0.999999999977713	0.74766	0.421363	0.06395	0	0.550933	0.16991	0	0.0	0.00061	3	0.562822	0.20929	0	.	.	4.87	4.87	0.62877	6.492000	0.73560	7.365000	0.58365	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.028000	0.12845	0.0:1.0:0.0:0.0	15.873	0.78917	906	0.23090	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	275.43	35	chr19	50791771	.	C	T	275.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.293;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.616;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:287,0,302	9	0	1	0	.
chr19	50792012	50792012	C	T	intronic	ACP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	396.43	34	chr19	50792012	.	C	T	396.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.174;DP=366;ExcessHet=0;FS=1.176;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.77;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:408,0,638	9	0	1	0	C
chr19	50949786	50949786	C	0	intronic	KLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	32.94	1	chr19	50949786	.	C	*	32.94	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=182;ExcessHet=0.3696;FS=0;InbreedingCoeff=0.1572;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;QD=0.31;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,19:24:99:0|1:50949779_ACCCCC_A:783,0,110:50949779	3	1	3	3	.
chr19	51064755	51064755	G	A	intronic	KLK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.24e-05	2.379e-05	8.954e-06	3.362e-05	0.0003	1.201e-05	8.78e-06	6.71e-05	4.893e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.515e-06	3.673e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	503.43	41	chr19	51064755	.	G	A	503.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.145;DP=360;ExcessHet=0;FS=1.676;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:515,0,671	9	0	1	0	.
chr19	51127393	51127393	G	A	intronic	SIGLEC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984470182	1.392e-05	1.382e-05	1.37e-05	1.414e-05	4.646e-05	8.24e-06	6.67e-06	1.233e-05	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	1.461e-05	0	4.646e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.06	4	chr19	51127393	.	G	A	57.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,148	9	0	1	0	.
chr19	51234989	51234989	A	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	33.83	20	chr19	51234989	.	A	G	33.83	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.473;DP=132;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2375;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:25:25,0,225	7	0	2	1	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	788.56	14	chr19	51234990	.	C	G	788.56	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=0.317;DP=128;ExcessHet=7.0302;FS=108.459;InbreedingCoeff=-0.4155;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,7:11:5:129,5,0	0	3	7	0	C
chr19	51337794	51337829	GGTCTGAGGGAGGAGAGGCTGGGGGCCTGGATCCGA	-	intronic	VSIG10L	.	.	.	.	380	1141	1	0	0	1	0.00043802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189270257	0.0001	8.59e-05	0.0001	0.0001	0.0018	9.131e-05	8.539e-05	0.0008	0.0006	0.0001	5.3e-05	0	0	0	0.0018	0.0001	0.0001	1.763e-05	6.59e-05	9.2e-05	3.863e-05	9.448e-05	0.0001	3.526e-05	2.623e-05	5.853e-05	4.247e-05	2.422e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	640.39	30	chr19	51337793	.	GGGTCTGAGGGAGGAGAGGCTGGGGGCCTGGATCCGA	G	640.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.135;DP=261;ExcessHet=0;FS=4.496;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=1.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:652,0,800	9	0	1	0	.
chr19	51380994	51380994	T	C	intronic	LIM2	.	.	.	Cataract 19, multiple types, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.05	2	chr19	51380994	.	T	C	31.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:37:37,0,37	4	0	1	5	.
chr19	51412626	51412626	C	A	intronic	SIGLEC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.03	3	chr19	51412626	.	C	A	65.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1594;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51412625_T_C:75,0,120:51412625	9	0	1	0	.
chr19	51412631	51412631	T	C	intronic	SIGLEC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.03	3	chr19	51412631	.	T	C	62.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1594;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51412625_T_C:72,0,162:51412625	9	0	1	0	C
chr19	51412635	51412635	C	T	intronic	SIGLEC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.35	3	chr19	51412635	.	C	T	59.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1698;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51412625_T_C:69,0,204:51412625	9	0	1	0	C
chr19	51412636	51412636	A	G	intronic	SIGLEC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.13	3	chr19	51412636	.	A	G	59.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.162;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51412625_T_C:69,0,204:51412625	9	0	1	0	C
chr19	51412638	51412638	G	C	intronic	SIGLEC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	1.314e-05	0	1.35e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.13	3	chr19	51412638	.	G	C	59.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.162;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51412625_T_C:69,0,204:51412625	9	0	1	0	C
chr19	51412652	51412652	G	T	intronic	SIGLEC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.95	3	chr19	51412652	.	G	T	59.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51412625_T_C:69,0,204:51412625	8	0	1	1	C
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chr19	52428312	52428312	G	A	upstream	ZNF534	dist=836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.35	2	chr19	52428312	.	G	A	67.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52428308_G_A:72,0,162:52428308	3	0	1	6	C
chr19	52428319	52428319	A	G	upstream	ZNF534	dist=829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289922209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.35	2	chr19	52428319	.	A	G	67.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52428308_G_A:72,0,162:52428308	3	0	1	6	C
chr19	52428328	52428328	T	C	upstream	ZNF534	dist=820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.35	2	chr19	52428328	.	T	C	67.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52428308_G_A:72,0,162:52428308	3	0	1	6	C
chr19	52428337	52428337	T	G	upstream	ZNF534	dist=811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.35	2	chr19	52428337	.	T	G	67.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52428308_G_A:72,0,162:52428308	3	0	1	6	C
chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	394.37	16	chr19	52475062	.	A	G	394.37	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.358;DP=180;ExcessHet=3.2736;FS=45.008;InbreedingCoeff=-0.5382;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=0.979;SOR=5.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:76:.:.:76,0,114:.	1	0	5	4	.
chr19	52517327	52517327	G	A	downstream	ZNF578	dist=446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	451.43	40	chr19	52517327	.	G	A	451.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.204;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:463,0,554	9	0	1	0	C
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2985.39	76	chr19	52583867	.	G	C	2985.39	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-1.666;DP=729;ExcessHet=15.1594;FS=272.482;InbreedingCoeff=-0.9047;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,20:69:64:.:.:64,0,730:.	0	0	9	1	.
chr19	52654237	52654237	T	A	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549586832	2.105e-05	2.131e-05	1.538e-05	2.675e-05	0.0004	1.493e-05	1.296e-05	0.0001	8.765e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.017e-05	3.397e-05	0.0002	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3528.43	36	chr19	52654237	.	T	A	3528.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.707;DP=650;ExcessHet=0;FS=5.11;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-2.199;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,142:251:99:3540,0,2711	9	0	1	0	.
chr19	52878242	52878246	TTTTT	-	UTR3	ZNF320	NM_001351773:c.*2354_*2350delAAAAA;NM_207333:c.*2354_*2350delAAAAA;NM_001351774:c.*2354_*2350delAAAAA;NM_001351776:c.*2354_*2350delAAAAA;NM_001351775:c.*2354_*2350delAAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394376268	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	5.085e-05	4.555e-05	3.807e-05	6.551e-05	0.0002	1.986e-05	1.279e-05	8.563e-05	5.527e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	194.66	18	chr19	52878241	.	CTTTTT	C	194.66	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1912;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=29.6;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:74:211,127,120	4	0	1	5	.
chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	173.13	20	chr19	53244053	.	T	C	173.13	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.412;DP=171;ExcessHet=5.3821;FS=32.324;InbreedingCoeff=-0.5191;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.258;SOR=4.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:50:50,0,113	3	0	6	1	.
chr19	53409175	53409175	G	A	UTR3	ZNF765	NM_001350495:c.*48G>A;NM_001040185:c.*48G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.383e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs767021920	2.321e-05	2.61e-05	1.354e-05	3.279e-05	0.0002	1.663e-05	1.449e-05	0.0001	8.937e-05	6.522e-05	2.263e-05	0	2.571e-05	0	0	1.001e-05	3.567e-05	0.0002	2.633e-05	2.629e-05	2.573e-05	2.695e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	823.43	131	chr19	53409175	.	G	A	823.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.18;DP=1011;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,39:100:99:835,0,1462	9	0	1	0	.
chr19	54051152	54051152	T	C	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.16	10	chr19	54051152	.	T	C	58.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54051152_T_C:69,0,204:54051152	9	0	1	0	.
chr19	54051162	54051162	C	G	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs191898278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.356e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.77	10	chr19	54051162	.	C	G	57.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54051152_T_C:69,0,204:54051152	9	0	1	0	C
chr19	54051164	54051164	T	C	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970286583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.47	10	chr19	54051164	.	T	C	58.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54051152_T_C:69,0,204:54051152	8	0	1	1	C
chr19	54119252	54119252	G	C	intronic	PRPF31	.	.	.	Retinitis pigmentosa 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.41	2	chr19	54119252	.	G	C	67.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54119243_G_A:75,0,79:54119243	6	0	1	3	.
chr19	54766959	54766959	C	T	intronic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DS1;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS5;LOC102725023;LOC112267881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921318521	0	7.131e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.387e-05	1.338e-05	1.35e-05	1.427e-05	5.067e-05	2.3e-06	8.6e-07	8.4e-06	3.14e-06	5.067e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	734.43	39	chr19	54766959	.	C	T	734.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.69;DP=457;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=46.92;MQRankSum=-0.361;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.531;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:746,0,917	9	0	1	0	.
chr19	55078826	55078826	G	0	intronic	EPS8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	227.16	15	chr19	55078826	.	G	*	227.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6027;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.12;QD=17.47;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:75:1|0:55078778_GCTGGACTCCTGGGTCAGAGGGAAGAGGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTTTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGGC_G:195,76,75:55078778	7	0	1	2	.
chr19	55234646	55234646	G	T	intronic	PPP6R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.43	2	chr19	55234646	.	G	T	69.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55234645_C_T:75,0,120:55234645	4	0	1	5	.
chr19	55670517	55670518	CG	0	intronic	U2AF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	31.45	12	chr19	55670517	.	CG	*	31.45	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=74;ExcessHet=0.0135;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.4436;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=6.29;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,1:6:74:.:.:80,0,103:.	7	1	2	0	.
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chr19	55905253	55905253	G	A	intronic	NLRP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.774e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	194.35	10	chr19	55905253	.	G	A	194.35	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=120;ExcessHet=1.1394;FS=9.634;InbreedingCoeff=-0.2451;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=1.16;SOR=3.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:50:50,0,61	3	0	3	4	.
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chr20	484087	484087	-	TTG	intronic	CSNK2A1	.	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	170.39	42	chr20	484087	.	A	ATTG	170.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.16;DP=447;ExcessHet=0;FS=22.089;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.98;MQRankSum=-10.12;QD=1.64;ReadPosRankSum=-4.102;SOR=4.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,11:104:99:0|1:484081_A_C:182,0,3869:484081	9	0	1	0	C
chr20	484089	484089	A	C	intronic	CSNK2A1	.	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.43	42	chr20	484089	.	A	C	89.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=444;ExcessHet=0;FS=18.899;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.16;MQRankSum=-9.975;QD=0.89;ReadPosRankSum=-3.748;SOR=3.937	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,9:101:99:0|1:484081_A_C:101,0,3833:484081	9	0	1	0	C
chr20	892361	892361	T	C	intronic	ANGPT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.08	4	chr20	892361	.	T	C	62.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	9	0	1	0	.
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chr20	5179275	5179275	C	T	intronic	CDS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	140.08	.	chr20	5179275	.	C	T	140.08	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.24;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:106,0,75	6	1	1	2	.
chr20	5862784	5862784	A	G	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320009222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	248.9	3	chr20	5862784	.	A	G	248.9	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.21;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:5862784_A_G:267,18,0:5862784	7	1	0	2	.
chr20	8716109	8716113	TAAGT	-	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438539743	2.954e-05	3.415e-05	2.67e-05	3.211e-05	7.762e-05	1.713e-05	1.34e-05	1.922e-05	1.428e-05	7.762e-05	0	0	3.221e-05	4.864e-05	0	3.608e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	570.39	34	chr20	8716108	.	ATAAGT	A	570.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.161;DP=267;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=-1.685;SOR=1.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:582,0,501	9	0	1	0	.
chr20	10049705	10049705	C	T	exonic	ANKEF1	.	nonsynonymous SNV	ANKEF1:NM_198798:exon6:c.C1136T:p.A379V,ANKEF1:NM_001303472:exon7:c.C569T:p.A190V,ANKEF1:NM_022096:exon7:c.C1136T:p.A379V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.0507228094859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.48	0.08237	T	1.0	0.01155	T	0.954	0.54400	P	0.437	0.45591	B	0.000426	0.44522	D	0.248859	0.976597	0.39290	D	1.79	0.46772	L	-0.15	0.65192	T	-0.22	0.10480	N	0.581	0.60241	-0.8033	0.54950	T	0.214	0.57560	T	10	0.6874958	0.71651	D	0.050723	0.64362	D	0.233	0.53499	0.619	0.75347	0.7457264781	0.74343	0.5138078995225664	0.51302	0.716833638651	0.62019	0.534552574158	0.43675	T	0.008667	0.07944	T	0.0446227	0.57649	T	-0.173679	0.57107	T	0.755097210407257	0.43572	D	0.757524	0.38090	T	0.07955835	0.18183	0.08178266	0.18613	0.07955835	0.18183	0.08178266	0.18613	-2.095	0.03562	T	.	.	0.28	0.51419	B	.;.	.;.	2.403080	0.30876	18.57	0.86540061954191816	0.16604	0.82540	0.41753	D	AEFDIJ	0.161342	0.28738	N	0.245821332840929	0.53431	3.512139	0.260173255748146	0.53229	3.492999	0.0330069554246567	0.14084	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	3.887000	0.55910	5.937000	0.51416	0.599000	0.40250	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.135000	0.19760	0.0:0.862:0.138:0.0	15.463	0.75106	949	0.11373	Ankyrin repeat-containing domain;Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	317.55	81	chr20	10049705	.	C	T	317.55	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.332;DP=805;ExcessHet=1.5895;FS=229.965;InbreedingCoeff=-0.2493;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=0.222;SOR=9.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,17:58:42:42,0,909	6	0	4	0	.
chr20	10299322	10299322	C	T	exonic	SNAP25	.	synonymous SNV	SNAP25:NM_001322902:exon7:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_003081:exon7:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_130811:exon7:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_001322903:exon8:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_001322904:exon8:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_001322905:exon8:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_001322906:exon8:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_001322909:exon8:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_001322910:exon8:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_001322907:exon9:c.C462T:p.S154S,SNAP25:NM_001322908:exon9:c.C462T:p.S154S	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	533992	Inborn_genetic_diseases|SNAP25-related_disorder|Congenital_myasthenic_syndrome_18	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|.|MONDO:MONDO:0014590,MedGen:C4225364,OMIM:616330,Orphanet:590	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.946e-05	0	0	0	0	7.501e-05	0	6.058e-05	8.41e-05	13	154602	rs201639889	5.883e-05	5.883e-05	5.99e-05	5.776e-05	5.846e-05	4.876e-05	4.496e-05	4.699e-05	4.281e-05	0	4.472e-05	0.0005	2.52e-05	0	0	5.846e-05	6.624e-05	1.159e-05	4.605e-05	4.598e-05	9.001e-05	0	6.554e-05	2.111e-05	1.528e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.554e-05	0.0006	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1759.14	33	chr20	10299322	.	C	T	1759.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=479;ExcessHet=0.2348;FS=0.528;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,29:90:99:587,0,1371	8	0	2	0	.
chr20	13785298	13785298	C	0	intronic	NDUFAF5	.	.	.	Mitochondrial complex 1 deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	67.86	37	chr20	13785298	.	C	*	67.86	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=366;ExcessHet=0.0405;FS=4.98;InbreedingCoeff=0.3749;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=0.58;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,21:23:82:1|0:13785296_CCCGCGGGG_C:878,82,148:13785296	7	0	3	0	.
chr20	14219928	14219928	G	A	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr20	14219928	.	G	A	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	2	0	1	7	.
chr20	14690994	14690994	T	C	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942964822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.2	4	chr20	14690994	.	T	C	65.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14690967_G_A:75,0,120:14690967	9	0	1	0	C
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chr20	17984795	17984795	G	A	intronic	MGME1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049321837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.938e-05	3.857e-05	4.032e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.05	1	chr20	17984795	.	G	A	73.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	.
chr20	19319702	19319702	G	C	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	104.92	2	chr20	19319702	.	G	C	104.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.534;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:85:115,0,85	8	0	1	1	.
chr20	19451000	19451000	A	-	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370301649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.332e-05	5.946e-05	1.299e-05	1.367e-05	2.963e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.35	4	chr20	19450999	.	CA	C	37.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	6	0	1	3	C
chr20	24955623	24955623	G	T	intronic	CST7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.94	1	chr20	24955623	.	G	T	53.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24955623_G_T:63,0,283:24955623	7	0	1	2	.
chr20	24955636	24955636	A	G	intronic	CST7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.78	1	chr20	24955636	.	A	G	54.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24955623_G_T:63,0,283:24955623	7	0	1	2	C
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chr20	34387937	34387937	T	C	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.4	4	chr20	34387937	.	T	C	67.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,104	9	0	1	0	.
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chr20	36349354	36349354	C	G	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.27	5	chr20	36349354	.	C	G	66.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=50.85;MQRankSum=-1.834;QD=11.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36349322_C_G:72,0,162:36349322	4	0	1	5	C
chr20	36392647	36392647	T	C	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.12	2	chr20	36392647	.	T	C	62.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36392647_T_C:72,0,162:36392647	9	0	1	0	C
chr20	36392664	36392664	A	G	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.99	3	chr20	36392664	.	A	G	55.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36392647_T_C:66,0,205:36392647	9	0	1	0	C
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chr20	38488363	38488363	A	G	intronic	RALGAPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535519891	5.396e-05	4.812e-05	5.802e-05	4.996e-05	0.0002	4.264e-05	3.837e-05	7.493e-05	4.85e-05	0.0002	0.0002	0	2.683e-05	0	0.0002	3.672e-05	0.0003	5.749e-05	5.254e-05	5.25e-05	5.14e-05	5.372e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	2.258e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	330.43	29	chr20	38488363	.	A	G	330.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.831;DP=207;ExcessHet=0;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:342,0,230	9	0	1	0	.
chr20	38629536	38629536	G	C	exonic	ARHGAP40	.	synonymous SNV	ARHGAP40:NM_001164431:exon5:c.G666C:p.G222G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	768.43	38	chr20	38629536	.	G	C	768.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:780,0,628	9	0	1	0	.
chr20	41100210	41100210	T	C	exonic	TOP1	.	nonsynonymous SNV	TOP1:NM_003286:exon12:c.T1130C:p.I377T	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574	0.0834407527716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.476e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	0.56	0.54540	T	-3.32	0.66085	D	0.82	0.81559	-0.0985	0.80132	T	0.396	0.74836	T	10	0.9008926	0.89450	D	0.083441	0.74116	D	0.574	0.82742	0.722	0.85673	0.540554013241	0.53707	0.9560339756758913	0.95588	2.80145084336	0.98906	0.859892368317	0.91094	D	0.433276	0.78076	T	0.277652	0.81115	D	0.161051	0.80870	D	0.990620062547804	0.80840	D	0.893211	0.63049	D	0.72673106	0.79539	0.6802238	0.81211	0.72673106	0.79541	0.6802238	0.81212	-7.188	0.55395	T	0.21552924678770424	0.28978	0.700	0.72976	P	.	.	4.638435	0.73819	26.1	0.99864711876054513	0.94276	0.99367	0.95101	D	AEFDBIJ	0.901728	0.84877	D	0.864122058876594	0.89897	10.16446	0.811333328112474	0.90570	10.46782	0.99999999931251	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	8.017000	0.88732	7.929000	0.74923	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.488	0.75314	921	0.19240	DNA topoisomerase I, DNA binding, eukaryotic-type|DNA topoisomerase I, eukaryotic-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	290.81	57	chr20	41100210	.	T	C	290.81	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.473;DP=484;ExcessHet=2.8389;FS=197.43;InbreedingCoeff=-0.3399;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.027;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,7:35:9:.:.:9,0,458:.	5	0	5	0	.
chr20	42087614	42087614	G	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548198736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.675e-05	8.574e-05	0.0001	5.465e-05	0.0002	5.131e-05	4.02e-05	7.941e-05	5.619e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	4.445e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.7	.	chr20	42087614	.	G	A	68.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42087601_T_C:75,0,120:42087601	4	0	1	5	.
chr20	42087630	42087630	C	T	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.74	.	chr20	42087630	.	C	T	67.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42087601_T_C:75,0,120:42087601	5	0	1	4	C
chr20	42087654	42087654	T	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.28	.	chr20	42087654	.	T	A	67.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42087601_T_C:75,0,120:42087601	6	0	1	3	C
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chr20	43151136	43151136	A	G	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.286e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.14	2	chr20	43151136	.	A	G	66.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43151099_G_C:75,0,120:43151099	7	0	1	2	C
chr20	44505636	44505636	T	A	intronic	SERINC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018425424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.267e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	112.61	.	chr20	44505636	.	T	A	112.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.77;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:122,0,23	7	0	1	2	.
chr20	44672737	44672737	G	A	upstream	LINC01260	dist=998	.	.	.	35	1484	3	0	0	3	0.00100976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs527988584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0018	0.0004	0.0003	0.0013	0.0011	0.0002	0	0.0018	0	0.0002	0	0.0068	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.44	18	chr20	44672737	.	G	A	48.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.28;MQRankSum=-1.15;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:60:60,0,142	9	0	1	0	.
chr20	44750520	44750520	C	T	exonic	KCNK15	.	synonymous SNV	KCNK15:NM_022358:exon2:c.C675T:p.F225F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	4.085e-06	1.375e-06	3.598e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2319.43	56	chr20	44750520	.	C	T	2319.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.252;DP=634;ExcessHet=0;FS=0.562;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,96:185:99:2331,0,2150	9	0	1	0	.
chr20	46046160	46046160	G	A	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs117967385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0006	1.26e-05	7.98e-06	0.0002	8.398e-05	4.814e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	363.43	34	chr20	46046160	.	G	A	363.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.409;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:375,0,516	9	0	1	0	.
chr20	46729641	46729641	T	0	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	261.37	7	chr20	46729641	.	T	*	261.37	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=231;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.2708;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.679;SOR=1.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:64:0|1:46729625_GTTTTTTTTTTTTTTTTT_G:165,0,64:46729625	3	5	2	0	.
chr20	46729668	46729668	G	C	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	446.14	2	chr20	46729668	.	G	C	446.14	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.732;DP=84;ExcessHet=1.8123;FS=3.106;InbreedingCoeff=-0.3438;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=57.36;MQRankSum=1.15;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.135;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:46729625_GTTTTTTTTTTTTTTTTT_G:166,0,111:46729625	6	0	2	2	C
chr20	46923235	46923235	A	G	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.33	.	chr20	46923235	.	A	G	55.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:46923235_A_G:63,0,288:46923235	5	0	1	4	.
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chr20	62171126	62171126	T	A	intronic	SS18L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.6	3	chr20	62171126	.	T	A	61.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62171109_A_G:72,0,162:62171109	8	0	1	1	C
chr20	62394240	62394240	G	C	exonic	CABLES2	.	nonsynonymous SNV	CABLES2:NM_031215:exon5:c.C631G:p.Q211E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3428052	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.221	0.0613659809706	.	.	2.494e-05	0	0	0	0	3.037e-05	0	6.061e-05	1.94e-05	3	154602	rs771284501	2.669e-05	2.668e-05	2.043e-05	3.302e-05	0.0001	1.998e-05	1.755e-05	6.246e-05	4.757e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.169e-05	0.0002	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.343e-05	6.533e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.045	0.40832	D	0.013	0.63109	D	0.858	0.47274	P	0.41	0.44785	B	0.000012	0.62929	D	0.119541	1	0.81001	D	2.63	0.76995	M	0.73	0.50721	T	-1.91	0.44471	N	0.414	0.45426	-0.6525	0.62605	T	0.195	0.54927	T	10	0.34215295	0.51252	T	0.061366	0.68307	D	0.221	0.51721	0.175	0.08135	0.434825671192	0.43100	0.2688563676423325	0.26798	1.22376613677	0.81152	0.628279089928	0.56900	T	0.144926	0.48180	T	-0.153499	0.27767	T	-0.261295	0.48695	T	0.190714166543136	0.19886	T	0.90181	0.65830	D	0.32747856	0.55264	0.2943476	0.55465	0.32747856	0.55264	0.2943476	0.55464	-4.26	0.27612	T	.	.	0.278	0.51121	B	.	.	3.629312	0.51397	23.1	0.99500911973223094	0.68031	0.97317	0.73990	D	AEFGBCI	0.882476	0.81062	D	0.546459969328908	0.69868	5.418377	0.542989693119556	0.70913	5.57538	0.999999999999985	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	9.459000	0.96801	11.589000	0.93393	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.334000	0.25294	0.0:0.0:1.0:0.0	19.379	0.94513	840	0.37365	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4309.12	34	chr20	62394240	.	G	C	4309.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,139:139:99:4332,417,0	9	1	0	0	.
chr20	63356160	63356182	GGGGCAGGGGCAGGGCCAGGGCA	0	intronic	CHRNA4	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	86.63	7	chr20	63356160	.	GGGGCAGGGGCAGGGCCAGGGCA	*	86.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.07;DP=120;ExcessHet=0.8432;FS=5.378;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:99:.:.:135,0,173:.	8	0	1	1	.
chr20	63422819	63422819	C	G	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	794	727	1	0	0	1	0.000687285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.248e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.568e-05	6.562e-05	6.426e-05	6.717e-05	0.0019	3.515e-05	2.615e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.4	1	chr20	63422819	.	C	G	48.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:58:58,0,155	9	0	1	0	.
chr20	63431272	63431272	G	A	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003700888	8.788e-05	8.623e-05	6.123e-05	0.0001	0.0008	7.497e-05	7.038e-05	0.0006	0.0006	6.081e-05	0.0003	0	2.528e-05	0	0.0002	2.943e-05	0.0002	0.0008	5.256e-05	5.906e-05	5.142e-05	5.376e-05	0.0006	2.557e-05	1.83e-05	0.0002	9.007e-05	9.633e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	400.43	34	chr20	63431272	.	G	A	400.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.634;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=0.416;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:412,0,500	9	0	1	0	C
chr20	63442684	63442686	CAT	-	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372981966	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0002	0.0004	8.825e-05	0.0011	5.176e-05	0.0012	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0010	0.0004	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0008	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0020	0	0	0.0003	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	306.61	15	chr20	63442683	.	CCAT	C	306.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=145;ExcessHet=0.2348;FS=2.208;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.53;MQRankSum=-0.566;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.272;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:63442683_CCAT_C:318,0,228:63442683	9	0	1	0	C
chr20	63442686	63442686	T	0	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	47	140	3	0	36	39	0.0106007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.78	15	chr20	63442686	.	T	*	59.78	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=144;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1821;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:63442683_CCAT_C:318,0,228:63442683	8	0	2	0	C
chr20	63521521	63521521	G	A	exonic	PPDPF	.	nonsynonymous SNV	PPDPF:NM_001353423:exon3:c.G65A:p.G22D,PPDPF:NM_024299:exon3:c.G65A:p.G22D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.294	0.0628913118816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.47320	D	0.054	0.48594	T	1.0	0.90584	D	0.955	0.69585	D	0.000004	0.62929	D	0.105288	0.999903	0.50806	D	2.285	0.65182	M	.	.	.	-4.85	0.84387	D	0.6	0.65758	-0.1776	0.78241	T	0.398	0.75030	T	9	0.4407582	0.58085	T	0.062891	0.68796	D	0.294	0.61388	0.226	0.15109	0.154104182512	0.14974	0.28611654156554023	0.28524	0.549970519472	0.51874	0.776672899723	0.78427	T	0.250608	0.62073	T	0.100446	0.64340	D	-0.0934934	0.63897	T	0.991698861122131	0.82026	D	0.779122	0.41282	T	0.6738382	0.76639	0.6420527	0.79084	0.6738382	0.76640	0.6420527	0.79084	-5.207	0.39013	T	.	.	0.533	0.68830	A	.;.	.;.	3.490397	0.48788	22.7	0.99269076331855632	0.57491	0.98052	0.79193	D	AEFDGBHCI	0.943165	0.94866	D	0.668831547320878	0.77592	6.704466	0.609395759184805	0.75621	6.343103	0.999999999611555	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.621717	0.48901	0	.	.	4.83	3.87	0.43823	5.500000	0.66660	9.117000	0.78826	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:0.1453:0.8547:0.0	14.785	0.69420	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	573.43	33	chr20	63521521	.	G	A	573.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.156;DP=392;ExcessHet=0;FS=3.305;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.686;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,29:70:99:585,0,990	9	0	1	0	.
chr20	63566559	63566559	G	0	intronic	HELZ2	.	.	.	.	776	731	5	0	10	15	0.00340832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	103.41	23	chr20	63566559	.	G	*	103.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.362;DP=160;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3334;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.95;MQRankSum=-1.792;QD=2.65;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,13:16:87:0|1:63566549_AGC_A:387,0,87:63566549	3	0	1	6	.
chr20	63566592	63566592	G	0	intronic	HELZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	750.9	17	chr20	63566592	.	G	*	750.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.697;DP=121;ExcessHet=6.1542;FS=24.369;InbreedingCoeff=-0.2796;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.42;MQRankSum=0.722;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.542;SOR=1.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,13:16:87:0|1:63566549_AGC_A:387,0,87:63566549	5	0	1	4	C
chr20	63566619	63566619	G	0	intronic	HELZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	479.21	18	chr20	63566619	.	G	*	479.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.597;DP=126;ExcessHet=0.0921;FS=2.356;InbreedingCoeff=0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.49;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=2.49;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:16:87:1|0:63566549_AGC_A:479,89,87:63566549	5	0	1	4	C
chr20	63726366	63726367	TT	-	intronic	ZGPAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.64e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.28	3	chr20	63726365	.	ATT	A	61.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,110	6	0	1	3	.
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chr21	10537482	10537482	T	C	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	127.16	3	chr21	10537482	.	T	C	127.16	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=21.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	8	1	0	1	.
chr21	10569410	10569410	A	G	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs776617705	0.0003	0.0005	0.0002	0.0005	0.0055	0.0003	0.0003	0.0051	0.0049	0	0	0	0	0	0.0002	9.008e-07	0.0002	0.0055	0.0001	0.0002	3.852e-05	0.0002	0.0033	6.503e-05	5.316e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.43	35	chr21	10569410	.	A	G	407.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.39;DP=461;ExcessHet=0;FS=4.088;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.6;MQRankSum=1.03;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.719;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,26:155:99:419,0,3643	9	0	1	0	C
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chr21	18159691	18159691	T	C	intronic	CHODL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.96	1	chr21	18159691	.	T	C	73.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	.
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chr21	21280486	21280486	G	A	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.44	17	chr21	21280486	.	G	A	84.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.016;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,224	9	0	1	0	C
chr21	25764321	25764321	A	G	exonic	GABPA	.	nonsynonymous SNV	GABPA:NM_001197297:exon8:c.A914G:p.E305G,GABPA:NM_002040:exon8:c.A914G:p.E305G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.0180818427994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.27663	T	0.167	0.30729	T	0.19	0.29379	B	0.039	0.23607	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	2.6	0.13204	T	-1.79	0.42191	N	0.603	0.62103	-1.0283	0.21005	T	0.025	0.10553	T	10	0.3582465	0.52521	T	0.018082	0.40021	T	0.172	0.43662	0.331	0.31681	0.742730295511	0.74041	0.4257130083918205	0.42488	1.47514625927	0.86607	0.768245518208	0.77162	T	0.180483	0.53183	T	0.0563434	0.59152	T	-0.156843	0.58634	T	0.916794955730438	0.57436	D	0.834817	0.50404	T	0.17643984	0.38556	0.15619034	0.36579	0.17643984	0.38556	0.15619034	0.36578	-3.793	0.20700	T	.	.	0.816	0.79359	P	.;.	.;.	3.850678	0.55778	23.7	0.99746106330811402	0.83852	0.99166	0.92202	D	AEFBI	0.698568	0.65620	D	-0.0487975545162843	0.39656	2.342139	0.124104303685892	0.45785	2.835536	0.999997454474262	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.67	4.67	0.58089	8.351000	0.89975	11.242000	0.90457	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	1.0:0.0:0.0:0.0	14.231	0.65437	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	291.43	36	chr21	25764321	.	A	G	291.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.573;DP=267;ExcessHet=0;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:303,0,237	9	0	1	0	.
chr21	28878417	28878417	C	A	intronic	N6AMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs550733429	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0037	0.0035	3.329e-05	0	0	0	0	0	9.781e-07	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	6.428e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0040	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	201.14	18	chr21	28878417	.	C	A	201.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.96;DP=144;ExcessHet=0.2348;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:28878417_C_A:120,0,104:28878417	8	0	2	0	.
chr21	32316269	32316269	C	G	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	102.76	19	chr21	32316269	.	C	G	102.76	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=0.7957;FS=10.742;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.224;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:7:6:6,0,31	4	1	4	1	.
chr21	32372356	32372356	C	T	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.44	20	chr21	32372356	.	C	T	81.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.168;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-1.687;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:93:93,0,226	9	0	1	0	C
chr21	32592209	32592209	A	T	intronic	CFAP298-TCP10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs534602002	0.0017	0.0004	0.0007	0.0023	0.0073	0.0012	0.0011	0.0053	0.0046	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0011	0.0073	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	338.43	36	chr21	32592209	.	A	T	338.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.44;DP=354;ExcessHet=0;FS=1.315;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15:42:99:350,0,649	9	0	1	0	.
chr21	32657057	32657057	G	A	exonic	SYNJ1	.	nonsynonymous SNV	SYNJ1:NM_001160306:exon19:c.C2510T:p.T837I,SYNJ1:NM_001160302:exon20:c.C2525T:p.T842I,SYNJ1:NM_003895:exon20:c.C2642T:p.T881I,SYNJ1:NM_203446:exon20:c.C2525T:p.T842I	Epileptic encephalopathy, early infantile, 53;Parkinson disease 20, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	848697	not_provided|Inborn_genetic_diseases|Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_53|Early-onset_Parkinson_disease_20	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0033362,MedGen:C4479313,OMIM:617389|MONDO:MONDO:0014233,MedGen:C3809824,OMIM:615530,Orphanet:391411	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.406	0.170161897134	.	0.000399361	7.457e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs370346211	6.499e-05	6.498e-05	3.811e-05	9.213e-05	0.0010	5.428e-05	5.041e-05	0.0009	0.0008	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.993e-07	6.623e-05	0.0010	5.252e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.397e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	0.01	0.65419	D	0.01	0.65728	D	0.467	0.43456	P	0.202	0.49371	B	0.000001	0.84330	D	0.092891	0.894488	0.36027	D	1.12	0.28775	L	-3.63	0.95111	D	-2.66	0.56945	D	0.313	0.55019	0.673	0.92839	D	0.751	0.91497	D	10	0.08629921	0.14656	T	0.170162	0.84779	D	0.406	0.71869	0.422	0.46529	0.846954497262	0.84548	0.6152318850786243	0.61455	0.415776360612	0.42219	0.580437779427	0.50148	T	0.350693	0.71840	T	-0.148802	0.28500	T	-0.0683042	0.65747	T	0.155103711639064	0.17502	T	0.953905	0.83719	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.718	0.83451	D	.	.	0.374	0.62951	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.133230	0.61874	24.4	0.99822974172537482	0.90590	0.89407	0.49853	D	AEFGBI	0.372457	0.45809	N	0.220569650358205	0.52196	3.395398	0.327619498307801	0.57169	3.881734	0.902870059822372	0.26138	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.64	4.67	0.58089	1.578000	0.36135	8.334000	0.76984	0.618000	0.50648	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.1066:0.6496:0.2438	9.856	0.40253	751	0.51694	.;Endonuclease/exonuclease/phosphatase|Inositol polyphosphate-related phosphatase;Endonuclease/exonuclease/phosphatase|Inositol polyphosphate-related phosphatase;Endonuclease/exonuclease/phosphatase|Inositol polyphosphate-related phosphatase;Endonuclease/exonuclease/phosphatase|Inositol polyphosphate-related phosphatase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	773.43	34	chr21	32657057	.	G	A	773.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.06;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:785,0,715	9	0	1	0	.
chr21	33324902	33324902	-	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGC	intronic	IFNAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs55884088	4.049e-06	1.735e-06	4.279e-06	3.842e-06	.	6.7e-07	2.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	7.243e-05	0	6.72e-06	6.632e-06	0	1.379e-05	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.02	21	chr21	33324902	.	T	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC	68.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.06;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:79:79,0,425	8	0	1	1	.
chr21	33506169	33506169	G	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.93	25	chr21	33506169	.	G	A	82.93	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.334;DP=318;ExcessHet=2.8389;FS=76.694;InbreedingCoeff=-0.4039;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.482;SOR=5.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:19:19,0,138	5	0	5	0	.
chr21	33581588	33581588	T	C	intronic	DONSON	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368214290	8.906e-06	9.082e-06	4.526e-06	1.315e-05	0.0001	3.83e-06	2.77e-06	5.459e-05	3.82e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.438e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	237.43	19	chr21	33581588	.	T	C	237.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=152;ExcessHet=0;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.991;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:249,0,358	9	0	1	0	.
chr21	33799603	33799603	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	139.56	9	chr21	33799603	.	C	T	139.56	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.13;DP=82;ExcessHet=4.7409;FS=21.401;InbreedingCoeff=-0.2691;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.12;SOR=4.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:38,0,13	2	0	5	3	.
chr21	34705866	34705866	C	T	intronic	CLIC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	541.43	33	chr21	34705866	.	C	T	541.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.109;DP=353;ExcessHet=0;FS=2.508;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-2.038;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:553,0,474	9	0	1	0	.
chr21	34792755	34792755	G	A	intronic	RUNX1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555018545	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0	9.296e-05	0.0002	0.0020	6.575e-05	6.563e-05	6.431e-05	6.727e-05	0.0012	3.519e-05	2.618e-05	0.0005	0.0004	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	675.43	25	chr21	34792755	.	G	A	675.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.987;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.7;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,17:22:99:0|1:34792744_T_C:687,0,159:34792744	9	0	1	0	.
chr21	37891093	37891093	G	C	intronic	KCNJ6	.	.	.	Keppen-Lubinsky syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919024614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	125.37	.	chr21	37891093	.	G	C	125.37	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=25.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	6	1	0	3	.
chr21	38485701	38485701	G	A	intronic	ERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486621770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	3.945e-05	2.581e-05	1.353e-05	6.576e-05	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.431e-05	0	6.576e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.95	.	chr21	38485701	.	G	A	64.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38485701_G_A:75,0,120:38485701	8	0	1	1	.
chr21	40075405	40075405	C	G	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	155.3	12	chr21	40075405	.	C	G	155.3	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7811;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.06;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:177,15,0	9	1	0	0	.
chr21	40532868	40532878	CTGTGTGTGTG	0	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.05	.	chr21	40532868	.	CTGTGTGTGTG	*	77.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=12.84;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:31:252,49,31	2	0	1	7	C
chr21	41380342	41380342	C	G	intronic	MX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.47	9	chr21	41380342	.	C	G	138.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.69;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:150,0,19	9	0	1	0	.
chr21	41488664	41488664	G	C	intronic	TMPRSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.49e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.35	29	chr21	41488664	.	G	C	128.35	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.575;DP=274;ExcessHet=2.8389;FS=61.067;InbreedingCoeff=-0.3032;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.1;SOR=6.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,9:21:62:.:.:62,0,200:.	5	0	5	0	.
chr21	42205391	42205391	G	A	intronic	ABCG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956404196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	3.856e-05	4.038e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.288e-05	4.303e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.65	3	chr21	42205391	.	G	A	65.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	7	0	1	2	.
chr21	42413253	42413253	G	A	intronic	UBASH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.377e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1305.43	34	chr21	42413253	.	G	A	1305.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.196;DP=397;ExcessHet=0;FS=4.332;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=0.304;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,50:85:99:1317,0,850	9	0	1	0	.
chr21	42413532	42413532	T	C	intronic	UBASH3A	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	293.43	34	chr21	42413532	.	T	C	293.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.073;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,16:53:99:305,0,933	9	0	1	0	C
chr21	42923312	42923312	T	G	intronic	ERVH48-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165452983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.56	5	chr21	42923312	.	T	G	49.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:61:61,0,220	9	0	1	0	.
chr21	42925346	42925346	C	T	UTR5	ERVH48-1	NM_001308491:c.-6340G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	199.12	15	chr21	42925346	.	C	T	199.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9954;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.45;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:222,21,0	9	1	0	0	C
chr21	43669975	43669975	C	A	intronic	RRP1B	.	.	.	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772686006	9.07e-06	2.19e-05	5.535e-06	1.266e-05	0.0002	5.06e-06	3.9e-06	4.64e-06	3.38e-06	3.035e-05	0	0	0	0	0.0002	9.177e-06	1.691e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	259.43	24	chr21	43669975	.	C	A	259.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.86;DP=300;ExcessHet=0;FS=1.76;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:271,0,356	9	0	1	0	.
chr21	43967795	43967795	A	G	intronic	AGPAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867927001	1.744e-05	8.054e-06	1.787e-05	1.704e-05	5.706e-05	8.82e-06	6.43e-06	7.41e-06	5.76e-06	0	5.706e-05	0	0	0	0	1.782e-05	3.401e-05	2.286e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.45	17	chr21	43967795	.	A	G	125.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.771;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:137,0,249	9	0	1	0	.
chr21	44355008	44355008	C	T	intronic	TRPM2	.	.	.	.	825	696	1	0	0	1	0.000717875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs147473227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	4.81e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.82e-05	0.0014	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.47	11	chr21	44355008	.	C	T	74.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.84;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:86:86,0,231	9	0	1	0	.
chr21	44550006	44550006	G	C	intronic	TSPEAR	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs4818931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.444e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.12	.	chr21	44550006	.	G	C	44.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.47;MQRankSum=-1.834;QD=7.35;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,113	6	0	1	3	.
chr21	45999190	45999190	A	C	exonic	COL6A1	.	nonsynonymous SNV	COL6A1:NM_001848:exon26:c.A1712C:p.K571T	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	273707	not_specified|Bethlem_myopathy_1A|not_provided	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0024530,MedGen:CN029274,OMIM:158810,Orphanet:610|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.878	0.470239152179	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	9.97e-05	9.06e-05	14	154602	rs751040647	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	2.995e-05	4.619e-05	3.861e-05	0	1.921e-05	0	0.0004	0.0002	1.188e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.238e-05	0.0002	0.0002	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.051	0.39334	T	0.067	0.44302	T	1.0	0.90584	D	0.946	0.68276	D	0.000169	0.48594	D	0.134020	0.999999	0.58761	D	2.91	0.84121	M	-3.39	0.94210	D	-3.75	0.71157	D	0.76	0.86618	0.622	0.92187	D	0.829	0.94252	D	10	0.8363202	0.82788	D	0.470239	0.94667	D	0.878	0.96391	.	.	0.92042458895	0.91962	0.6979567475493687	0.69736	0.90736318531	0.70896	0.81877219677	0.84840	D	0.689071	0.90942	D	0.206829	0.74532	D	0.425762	0.92924	D	0.89400726556778	0.54532	D	0.90181	0.65830	D	0.2429011	0.47223	0.19661216	0.43399	0.22787972	0.45497	0.20426981	0.44541	-6.982	0.53902	T	0.7037737111120517	0.78308	0.839	0.79163	P	.;.	.;.	3.927283	0.57374	23.8	0.99732631479577305	0.82904	0.99164	0.92173	D	AEFDBI	0.911126	0.86997	D	0.45961291348972	0.64750	4.736756	0.424129925302867	0.63073	4.533902	0.999999999997227	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588015	0.36545	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.5	4.5	0.54382	7.486000	0.80232	8.966000	0.78465	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.781000	0.36947	1.0:0.0:0.0:0.0	14.099	0.64569	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	658.43	39	chr21	45999190	.	A	C	658.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.207;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.461;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:670,0,822	9	0	1	0	.
chr21	46119875	46119875	C	T	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	0.000199681	0.0003	0	0	0	0	0.0007	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs371339730	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	6.255e-05	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	2.519e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	2.409e-05	0	0	0	0	9.407e-05	0	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	942.43	34	chr21	46119875	.	C	T	942.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.726;DP=389;ExcessHet=0;FS=3.697;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.344;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,40:61:99:0|1:46119875_C_T:954,0,762:46119875	9	0	1	0	.
chr21	46145351	46145373	CTGGGGCCCCAGCTGGGGGTTCG	-	intronic	FTCD	.	.	.	Glutamate formiminotransferase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1419821451	1.248e-05	1.029e-05	1.146e-05	1.353e-05	0.0003	7.49e-06	5.94e-06	6.9e-06	5.45e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.294e-05	3.906e-05	0	3.945e-05	3.939e-05	6.432e-05	1.345e-05	7.361e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.85e-05	1.861e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	7.361e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	727.39	31	chr21	46145350	.	ACTGGGGCCCCAGCTGGGGGTTCG	A	727.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.7;DP=229;ExcessHet=0;FS=1.323;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:739,0,657	9	0	1	0	.
chr22	15721237	15721237	A	G	intronic	POTEH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs2186495	6.002e-06	6.892e-05	4.514e-06	7.48e-06	7.305e-05	2.58e-06	1.87e-06	3.12e-05	2.12e-05	0	4.683e-05	0	0	0	0	0	0	7.305e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.43	34	chr22	15721237	.	A	G	40.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.85;DP=454;ExcessHet=0;FS=7.375;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.51;MQRankSum=-4.565;QD=0.59;ReadPosRankSum=-4.106;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,8:68:52:52,0,1654	9	0	1	0	.
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chr22	17510819	17510819	A	C	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.29	2	chr22	17510819	.	A	C	43.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:17510804_A_G:54,0,414:17510804	9	0	1	0	C
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chr22	17510829	17510829	T	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.31	2	chr22	17510829	.	T	A	43.31	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.61;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:17510804_A_G:54,0,414:17510804	9	0	1	0	C
chr22	17511709	17511709	C	T	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.017e-05	4.215e-05	9.061e-06	1.12e-05	3.151e-05	4.23e-06	2.72e-06	4.73e-06	3.11e-06	0	3.151e-05	0	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	410.88	38	chr22	17511709	.	C	T	410.88	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.66;DP=394;ExcessHet=12.7857;FS=202.736;InbreedingCoeff=-0.7634;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.67;SOR=9.107	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,12:33:65:.:.:65,0,296:.	5	0	3	2	C
chr22	17550455	17550455	G	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	917.33	109	chr22	17550455	.	G	A	917.33	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-2.462;DP=723;ExcessHet=7.0302;FS=121.839;InbreedingCoeff=-0.5994;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.91;SOR=7.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,35:80:99:0|1:17550455_G_A:498,0,698:17550455	2	0	7	1	C
chr22	17550457	17550457	T	C	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	93.21	47	chr22	17550457	.	T	C	93.21	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.529;DP=585;ExcessHet=0.2348;FS=96.224;InbreedingCoeff=-0.2118;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=2.42;SOR=7.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,21:80:82:0|1:17550455_G_A:82,0,1458:17550455	5	0	2	3	C
chr22	17773561	17773564	AGGT	-	intronic	BID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.845e-05	0	8.911e-05	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs775270091	6.776e-05	6.705e-05	5.096e-05	8.469e-05	0.0004	5.689e-05	5.227e-05	6.272e-05	2.946e-05	0	6.72e-05	0.0013	0	0	0.0004	4.267e-05	0.0002	2.334e-05	6.57e-05	6.566e-05	6.423e-05	6.723e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	5.284e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0.0009	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	354.39	22	chr22	17773560	.	CAGGT	C	354.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.084;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:366,0,726	9	0	1	0	.
chr22	17792755	17792756	CT	-	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs370506054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.81e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	113.23	.	chr22	17792754	.	CCT	C	113.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.65;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	6	0	1	3	.
chr22	18132425	18132425	C	T	downstream	TUBA8	dist=693	.	.	Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201452503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.888e-05	8.537e-05	6.426e-05	9.418e-05	0.0006	4.498e-05	3.513e-05	0.0002	9.007e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	5.879e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	105.79	1	chr22	18132425	.	C	T	105.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	7	0	1	2	.
chr22	18608149	18608149	G	A	exonic	RIMBP3	.	nonsynonymous SNV	RIMBP3:NM_015672:exon1:c.C3286T:p.R1096C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2350021	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00276962705946	.	0.000199681	0.0006	0.0004	0.0005	0.0006	0	0.0010	0	0	3.84e-05	1	26028	rs556282269	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	2.997e-05	0.0002	0	0.0001	0.0002	0	0.0003	0.0002	5.87e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	6.574e-05	0	0	0	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	0.208	0.26883	T	.	.	.	.	.	.	0.310805	0.14437	N	0.676525	0.869823	0.35541	D	-0.22	0.03977	N	.	.	.	.	.	.	0.182	0.19728	-1.0350	0.18857	T	0.026	0.11309	T	10	0.024347723	0.00667	T	0.00277	0.05752	T	.	.	.	.	0.162503812791	0.15892	0.4640396563928599	0.46322	.	.	0.543227553368	0.44901	T	0.00176	0.01186	T	-0.36059	0.04096	T	-0.433773	0.29507	T	0.0393806223401046	0.03579	T	0.537046	0.18049	T	0.08319255	0.19201	0.04585534	0.06264	0.08319255	0.19201	0.04585534	0.06263	-3.707	0.19422	T	.	.	0.106	0.19639	B	.	.	2.603862	0.33808	19.45	0.9983230336340293	0.91370	0.59323	0.30883	D	AEFDBI	0.331781	0.43139	N	-0.568051534427148	0.19921	1.046359	-0.489555897896383	0.22440	1.218865	0.00467561365466144	0.10667	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.42	2.39	0.28492	3.069000	0.49724	0.805000	0.21696	0.306000	0.19039	0.993000	0.37899	0.001000	0.17328	0.591000	0.31164	0.1254:0.0:0.8746:0.0	8.488	0.32242	866	0.32446	Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5027.43	33	chr22	18608149	.	G	A	5027.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.398;DP=1069;ExcessHet=0;FS=5.964;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=43.18;MQRankSum=2.5;QD=15.33;ReadPosRankSum=-0.426;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,201:328:99:5039,0,2720	9	0	1	0	.
chr22	19232218	19232218	C	T	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs145549745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.75	2	chr22	19232218	.	C	T	135.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:146,0,25	9	0	1	0	.
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chr22	19899480	19899480	T	C	intronic	TXNRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929080845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.41	1	chr22	19899480	.	T	C	64.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:74,0,63	8	0	1	1	.
chr22	20086609	20086609	G	A	exonic	DGCR8	.	nonsynonymous SNV	DGCR8:NM_001190326:exon2:c.G646A:p.A216T,DGCR8:NM_022720:exon2:c.G646A:p.A216T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00193208963559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.435	0.09401	T	0.575	0.08654	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.04355	B	0.133168	0.18560	N	0.585440	0.961	0.26140	N	-0.345	0.03330	N	1.54	0.30133	T	-0.27	0.11366	N	0.035	0.05037	-0.9799	0.35025	T	0.028	0.11971	T	10	0.027662486	0.00909	T	0.001932	0.03430	T	0.083	0.24192	0.19	0.10039	0.128874641272	0.12493	0.0497393239573337	0.04916	0.461642990956	0.45703	0.323139131069	0.13896	T	0.039902	0.25348	T	-0.384546	0.02916	T	-0.79015	0.02161	T	0.0463597104420978	0.04850	T	0.689231	0.29860	T	0.019033695	0.00428	0.036093496	0.02989	0.019033695	0.00428	0.036093496	0.02988	-4.433	0.30001	T	.	.	0.066	0.02829	B	.;.;.	.;.;.	0.946070	0.13218	9.720	0.91884284865738175	0.21202	0.53784	0.29456	D	AEFGBHCI	.	.	.	-0.843617222102925	0.12207	0.5936505	-0.700013108260653	0.16960	0.8996539	0.999902649838013	0.45458	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.56	0.209	0.14503	-0.220000	0.09220	0.559000	0.19493	0.618000	0.50648	0.490000	0.26879	0.985000	0.30750	0.998000	0.85391	0.3757:0.0:0.6243:0.0	7.795	0.28304	534	0.73357	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	80.04	42	chr22	20086609	.	G	A	80.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.501;DP=1008;ExcessHet=0;FS=128.648;InbreedingCoeff=-0.1694;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=-1.55;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,42:135:89:89,0,1561	6	0	1	3	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1839.88	24	chr22	20749758	.	C	T	1839.88	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.684;DP=227;ExcessHet=17.0134;FS=157.149;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.36;SOR=8.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,13:19:55:0|1:20749758_C_T:111,0,55:20749758	2	0	6	2	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2237.29	24	chr22	20749759	.	A	G	2237.29	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.863;DP=224;ExcessHet=8.2628;FS=166.173;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:3,18:21:31:1|1:20749758_C_T:526,31,0:20749758	0	1	6	3	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1394.82	48	chr22	20749831	.	C	T	1394.82	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.347;DP=683;ExcessHet=22.563;FS=340.988;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.799;SOR=9.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,21:60:46:85,0,352	2	0	8	0	C
chr22	20977595	20977595	A	C	intronic	AIFM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.48	20	chr22	20977595	.	A	C	33.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.09;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.79;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,333	9	0	1	0	.
chr22	20989713	20989713	A	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	0	19	5	1	201	208	0.155556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	659.5	55	chr22	20989713	.	A	*	659.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=814;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.28;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:62:99:1|1:20989693_TGGGGAGCCAGGGCGCAGGTAGAGGAGGTGAGGGGCAC_T:1904,140,0:20989693	0	8	2	0	.
chr22	20989730	20989730	C	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	704.5	55	chr22	20989730	.	C	*	704.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=806;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.37;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:62:99:1|1:20989693_TGGGGAGCCAGGGCGCAGGTAGAGGAGGTGAGGGGCAC_T:1904,140,0:20989693	0	8	2	0	C
chr22	20989737	20989737	C	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	3	85	1	0	137	138	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	669.29	41	chr22	20989737	.	C	*	669.29	.	AC=13;AF=0.929;AN=14;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5834;MLEAC=15;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.15;SOR=1.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:62:99:1|1:20989693_TGGGGAGCCAGGGCGCAGGTAGAGGAGGTGAGGGGCAC_T:1904,140,0:20989693	0	6	1	3	C
chr22	21636684	21636684	C	T	exonic	CCDC116	.	nonsynonymous SNV	CCDC116:NM_152612:exon5:c.C1456T:p.R486C	.	423	1098	0	1	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.0119427295809	7.7e-05	.	3.304e-05	0	0	0.0002	0	3.008e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs375044936	1.368e-05	1.368e-05	1.634e-05	1.1e-05	0.0003	8.94e-06	7.26e-06	6.094e-05	2.522e-05	2.987e-05	6.708e-05	0	0.0001	0	0.0003	8.993e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	0.01	0.56456	D	0.008	0.67890	D	.	.	.	.	.	.	0.010815	0.01287	N	2.692820	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	2.62	0.12988	T	-2.71	0.57762	D	0.186	0.20262	-1.0410	0.17011	T	0.024	0.10239	T	10	0.09136385	0.15999	T	0.011943	0.30057	T	0.062	0.17934	.	.	0.287603790349	0.28378	0.053356699290155504	0.05277	0.728362422751	0.62609	0.215942502022	0.01088	T	0.022762	0.17490	T	-0.460155	0.00981	T	-0.673056	0.07414	T	0.294436872005463	0.24774	T	0.60344	0.22635	T	0.11040578	0.26097	0.076185286	0.16849	0.11040578	0.26097	0.076185286	0.16849	-4.894	0.35667	T	.	.	0.111	0.21578	B	.	.	1.255395	0.16525	12.60	0.98051661175658233	0.37874	0.03642	0.08892	N	AEFDBHCI	0.064464	0.12517	N	-0.652359776245304	0.17393	0.8945453	-0.83606114088844	0.13623	0.7077136	0.999999705646514	0.74766	0.517182	0.21443	0	0.547309	0.14657	0	0.478664	0.07449	1	0.613276	0.41899	0	.	.	4.55	-2.06	0.06894	-0.289000	0.08401	.	.	-0.314000	0.05961	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.3996:0.2451:0.2607:0.0946	2.318	0.03946	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1323.43	34	chr22	21636684	.	C	T	1323.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.393;DP=394;ExcessHet=0;FS=0.962;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=-0.591;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,52:73:99:1335,0,384	9	0	1	0	.
chr22	21687076	21687076	G	A	intronic	PPIL2	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1868935	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0024	0	0	0.0004	8.71e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0002	0.0004	0.0001	9.24e-05	7.285e-05	4.239e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0.0032	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1097.43	34	chr22	21687076	.	G	A	1097.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.855;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,42:82:99:1109,0,1086	9	0	1	0	.
chr22	21694436	21694436	C	T	intronic	PPIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.43	27	chr22	21694436	.	C	T	188.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.274;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.529;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:200,0,519	9	0	1	0	C
chr22	21969695	21969695	G	T	intronic	TOP3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs413815	0	7.94e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.75	1	chr22	21969695	.	G	T	106.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2675;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=21.35;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:126,82,76	8	0	1	1	.
chr22	23193552	23193552	G	T	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr22	23193552	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr22	23314264	23314264	C	G	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414980758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.43	38	chr22	23314264	.	C	G	150.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.947;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=-0.942;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:28:99:162,0,572	9	0	1	0	C
chr22	24168706	24168706	G	A	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956056924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.48	10	chr22	24168706	.	G	A	83.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.44;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.893;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:95:95,0,265	9	0	1	0	.
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	413.51	5	chr22	25789099	.	T	*	413.51	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=62;ExcessHet=0;FS=6.558;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=7.01;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:25789065_TCC_T:270,18,0:25789065	1	6	2	1	.
chr22	26502183	26502183	G	A	intronic	TFIP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344449069	4.126e-06	8.33e-06	4.182e-06	4.071e-06	8.492e-05	9.7e-07	6.5e-07	1.505e-05	6.25e-06	8.492e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.45	9	chr22	26502183	.	G	A	37.45	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.774;DP=118;ExcessHet=1.1394;FS=13.235;InbreedingCoeff=-0.3586;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0;SOR=3.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:7:5:5,0,110	3	0	3	4	.
chr22	27771414	27771414	G	-	intronic	MN1	.	.	.	Meningioma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs542618042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.656e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	43.73	.	chr22	27771413	.	AG	A	43.73	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,65	3	0	1	6	.
chr22	28302737	28302737	C	T	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053197029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.731e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.83e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	109.03	1	chr22	28302737	.	C	T	109.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.81;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:116,0,19	6	0	1	3	.
chr22	30020380	30020380	T	A	exonic	MTMR3	.	synonymous SNV	MTMR3:NM_021090:exon17:c.T2721A:p.T907T,MTMR3:NM_153050:exon17:c.T2721A:p.T907T,MTMR3:NM_153051:exon17:c.T2721A:p.T907T	.	419	1100	2	1	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	9.61e-05	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs370093149	5.13e-05	5.13e-05	5.173e-05	5.088e-05	0.0014	4.191e-05	3.823e-05	0.0007	0.0005	0	6.708e-05	3.826e-05	0	0	0.0014	4.406e-05	8.279e-05	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2508.43	35	chr22	30020380	.	T	A	2508.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.986;DP=488;ExcessHet=0;FS=1.207;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,96:170:99:2520,0,1871	9	0	1	0	.
chr22	30781910	30781910	G	A	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.72	4	chr22	30781910	.	G	A	66.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30781910_G_A:75,0,120:30781910	7	0	1	2	.
chr22	30781913	30781913	G	A	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931213198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.55e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.72	4	chr22	30781913	.	G	A	66.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30781910_G_A:75,0,120:30781910	7	0	1	2	C
chr22	30781917	30781917	T	C	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.72	4	chr22	30781917	.	T	C	66.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30781910_G_A:75,0,120:30781910	7	0	1	2	C
chr22	30781919	30781919	-	GC	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.02	4	chr22	30781919	.	G	GGC	67.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30781910_G_A:75,0,120:30781910	7	0	1	2	C
chr22	30781921	30781921	T	-	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.32	4	chr22	30781920	.	AT	A	67.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30781910_G_A:75,0,120:30781910	7	0	1	2	C
chr22	30781924	30781924	A	-	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.32	4	chr22	30781923	.	GA	G	67.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30781910_G_A:75,0,120:30781910	7	0	1	2	C
chr22	31104869	31104869	G	A	UTR3	SELENOM	NM_080430:c.*101C>T	.	.	.	449	1068	4	1	0	6	0.00280112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977769799	9.994e-05	9.943e-05	9.335e-05	0.0001	0.0020	8.491e-05	7.934e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0.0020	0.0001	0.0002	3.449e-05	4.6e-05	4.597e-05	5.14e-05	4.036e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	220.43	34	chr22	31104869	.	G	A	220.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.92;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.055;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:232,0,445	9	0	1	0	.
chr22	31482839	31482839	T	G	intronic	EIF4ENIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557573469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0017	9.344e-05	7.785e-05	0.0008	0.0006	2.443e-05	0	0.0002	0.0012	0	0	0	7.39e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.14	2	chr22	31482839	.	T	G	104.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1576;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	9	0	1	0	.
chr22	31703823	31703823	G	A	intronic	PRR14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.522e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.44	28	chr22	31703823	.	G	A	54.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.638;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.54;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:66:0|1:31703797_AT_A:66,0,174:31703797	9	0	1	0	.
chr22	31881015	31881016	AA	-	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.209e-05	0.0006	5.169e-05	9.445e-05	0.0001	3.494e-05	2.534e-05	4.866e-05	3.367e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.97	2	chr22	31881014	.	CAA	C	42.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,144	8	0	1	1	.
chr22	33764676	33764676	G	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.37	1	chr22	33764676	.	G	T	57.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33764676_G_T:66,0,246:33764676	7	0	1	2	.
chr22	33764680	33764680	C	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs746881215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	5.141e-05	4.038e-05	8.822e-05	2.11e-05	1.528e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.88	1	chr22	33764680	.	C	T	56.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.11;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33764676_G_T:66,0,246:33764676	8	0	1	1	C
chr22	33764682	33764682	C	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs768677615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	6.511e-05	5.323e-05	0.0002	9e-05	4.817e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.88	1	chr22	33764682	.	C	T	56.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.11;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33764676_G_T:66,0,246:33764676	8	0	1	1	C
chr22	33764697	33764697	A	G	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs62225418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.97e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.06	2	chr22	33764697	.	A	G	57.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33764697_A_G:66,0,246:33764697	7	0	1	2	C
chr22	33764703	33764703	A	G	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.04	2	chr22	33764703	.	A	G	57.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33764697_A_G:66,0,246:33764697	7	0	1	2	C
chr22	33764704	33764704	-	C	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.97e-05	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.99	2	chr22	33764704	.	G	GC	56.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.566;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.12;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33764697_A_G:66,0,246:33764697	7	0	1	2	C
chr22	33887695	33887695	C	-	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.59	2	chr22	33887694	.	GC	G	53.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	6	0	1	3	C
chr22	35727155	35727155	G	C	exonic	APOL5	.	nonsynonymous SNV	APOL5:NM_030642:exon3:c.G1087C:p.G363R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.00462983158996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.991	0.64070	D	0.831	0.59664	P	0.002968	0.00929	N	13.518900	1	0.08975	N	0	0.06538	N	3.49	0.05071	T	-1.46	0.35792	N	0.151	0.15469	-1.0453	0.15738	T	0.019	0.07800	T	10	0.15380505	0.29024	T	0.00463	0.11472	T	0.097	0.27909	0.332	0.31843	0.252162846088	0.24830	0.09838960696724006	0.09769	0.786334357911	0.65532	0.331536322832	0.15166	T	0.003006	0.02402	T	-0.323414	0.06623	T	-0.702338	0.05699	T	0.428490310907364	0.30005	T	0.450755	0.12737	T	0.12324908	0.28944	0.09204823	0.21672	0.12324908	0.28944	0.09204823	0.21672	-3.533	0.16897	T	.	.	0.157	0.34754	B	.	.	1.524235	0.19565	14.33	0.96474023681937215	0.29946	0.02432	0.06860	N	AEFBI	0.031704	0.03443	N	-0.822808184625	0.12728	0.6223153	-1.03817747273771	0.08955	0.442918	0.999756728135617	0.42595	0.500041	0.20204	0	0.59043	0.45803	0	0.624306	0.44879	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.06	-2.08	0.06852	-0.252000	0.08825	-0.258000	0.10450	-0.354000	0.05547	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.4553:0.2135:0.3311:0.0	3.389	0.06858	835	0.38313	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1716.43	36	chr22	35727155	.	G	C	1716.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.626;DP=568;ExcessHet=0;FS=2.338;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-1.102;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,75:123:99:1728,0,1055	9	0	1	0	.
chr22	36265601	36265601	G	C	exonic	APOL1	.	nonsynonymous SNV	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G711C:p.R237S,APOL1:NM_001362927:exon5:c.G711C:p.R237S,APOL1:NM_001136540:exon6:c.G765C:p.R255S,APOL1:NM_003661:exon6:c.G765C:p.R255S,APOL1:NM_145343:exon7:c.G813C:p.R271S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.000907701874081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.085e-06	0.0006	2.76e-06	1.4e-06	2.728e-06	5.6e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.728e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.30375	T	0.283	0.46632	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.000540	0.00634	N	5.050130	1	0.08975	N	0	0.06538	N	3.93	0.03435	T	-0.32	0.12283	N	0.052	0.05287	-0.9365	0.43164	T	0.006	0.02131	T	10	0.08132845	0.13302	T	9.08E-4	0.00866	T	0.011	0.01250	0.408	0.44230	0.185906805712	0.18197	0.18011142860078055	0.17930	0.0660165172608	0.07365	0.244562089443	0.03216	T	0.00853	0.07826	T	-0.342634	0.05208	T	-0.729947	0.04330	T	0.0890489221116852	0.11104	T	0.716728	0.32905	T	0.07998894	0.18304	0.038347237	0.03684	0.07998894	0.18304	0.038347237	0.03684	-1.822	0.02808	T	.	.	0.273	0.50708	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-2.042542	0.00092	0.002	0.34530247570989991	0.02117	0.00520	0.02423	N	AEFDBI	0.218833	0.34379	N	-1.93437648620656	0.00291	0.01250946	-2.04200221281962	0.00249	0.0109851	0.999770420652857	0.42865	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.12	-6.25	0.01863	-2.263000	0.01256	-8.769000	0.00916	-1.311000	0.01235	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2299:0.2804:0.3507:0.139	1.741	0.02774	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	202.93	164	chr22	36265601	.	G	C	202.93	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-4.251;DP=1274;ExcessHet=0.2348;FS=165.798;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.67;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,24:151:99:107,0,4411	8	0	2	0	.
chr22	36265604	36265604	G	C	exonic	APOL1	.	nonsynonymous SNV	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G714C:p.E238D,APOL1:NM_001362927:exon5:c.G714C:p.E238D,APOL1:NM_001136540:exon6:c.G768C:p.E256D,APOL1:NM_003661:exon6:c.G768C:p.E256D,APOL1:NM_145343:exon7:c.G816C:p.E272D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00111242078578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.916e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.19157	T	0.196	0.28860	T	0.992	0.64738	D	0.989	0.78396	D	0.770951	0.06597	N	1.103480	1	0.08975	N	1.665	0.42610	L	3.83	0.03702	T	-1.87	0.43717	N	0.092	0.11483	-1.0243	0.22311	T	0.022	0.09421	T	10	0.27728033	0.45294	T	0.001112	0.01336	T	0.082	0.23913	0.507	0.60232	0.53906709209	0.53559	0.16556427240615473	0.16476	0.360721973955	0.37738	0.259047538042	0.04778	T	0.012596	0.11043	T	-0.333464	0.05853	T	-0.716774	0.04953	T	0.245490476489067	0.22670	T	0.777122	0.41012	T	0.06793174	0.14756	0.04626168	0.06409	0.06793174	0.14756	0.04626168	0.06409	-3.75	0.20954	T	.	.	0.137	0.29779	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.291250	0.06675	3.178	0.98905130924322504	0.48254	0.01941	0.05908	N	AEFDBI	0.220069	0.34487	N	-0.670268106369882	0.16873	0.8634436	-1.02054216251253	0.09334	0.4637797	0.994276953357058	0.33564	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.12	-6.25	0.01863	-0.470000	0.06717	-7.429000	0.01158	-1.187000	0.01379	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.341:0.3049:0.2002:0.1539	0.870	0.01134	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	201.06	161	chr22	36265604	.	G	C	201.06	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-3.908;DP=1212;ExcessHet=0.2348;FS=243.904;InbreedingCoeff=-0.1651;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=2.75;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,26:155:99:146,0,3475	7	0	2	1	C
chr22	36345038	36345038	T	C	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.98	5	chr22	36345038	.	T	C	64.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36345038_T_C:75,0,79:36345038	8	0	1	1	.
chr22	36345056	36345056	T	G	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.0	5	chr22	36345056	.	T	G	62.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36345038_T_C:72,0,114:36345038	8	0	1	1	C
chr22	37098119	37098119	C	T	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937665522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.263e-05	0.0001	6.467e-05	0.0001	0.0002	5.565e-05	4.394e-05	0.0001	9.92e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.64	7	chr22	37098119	.	C	T	51.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.75;MQRankSum=-2.2;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37098099_A_G:63,0,244:37098099	9	0	1	0	.
chr22	37383142	37383142	C	T	intronic	ELFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441826400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.04	2	chr22	37383142	.	C	T	49.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.442;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:60:60,0,185	9	0	1	0	.
chr22	37726489	37726489	C	T	exonic	TRIOBP	.	synonymous SNV	TRIOBP:NM_001039141:exon7:c.C3933T:p.F1311F	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0006	2.59e-05	4	154602	rs778855202	3.797e-05	4.173e-05	3.31e-05	4.299e-05	0.0002	2.949e-05	2.67e-05	9.928e-05	7.855e-05	3.16e-05	3.064e-05	0	0	0	0.0002	3.17e-05	3.502e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	248.47	22	chr22	37726489	.	C	T	248.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.108;DP=152;ExcessHet=0;FS=5.008;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-1.497;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:260,0,163	9	0	1	0	.
chr22	37729360	37729360	C	T	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs369965232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0004	0	0.0010	0	0	1.471e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	129.59	2	chr22	37729360	.	C	T	129.59	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	5	C
chr22	37768960	37768960	C	T	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.06e-06	2.052e-06	1.366e-06	2.759e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.011e-07	0	1.17e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	257.43	30	chr22	37768960	.	C	T	257.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.76;DP=257;ExcessHet=0;FS=1.81;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.388;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:269,0,376	9	0	1	0	C
chr22	38299525	38299527	TTG	-	intronic	CSNK1E;TPTEP2-CSNK1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909021623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.537e-05	9.187e-05	8.996e-05	8.058e-05	0.0003	4.955e-05	3.961e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.41	2	chr22	38299524	.	TTTG	T	65.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	1	.
chr22	40401345	40401345	T	C	intronic	SGSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.89	4	chr22	40401345	.	T	C	63.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40401345_T_C:75,0,120:40401345	9	0	1	0	.
chr22	40401346	40401346	T	C	intronic	SGSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.89	4	chr22	40401346	.	T	C	63.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40401345_T_C:75,0,120:40401345	9	0	1	0	C
chr22	40401370	40401370	-	AG	intronic	SGSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.73	7	chr22	40401370	.	C	CAG	60.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40401370_C_CAG:72,0,162:40401370	9	0	1	0	C
chr22	40401372	40401372	-	TCCT	intronic	SGSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.68	8	chr22	40401372	.	C	CTCCT	60.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40401370_C_CAG:72,0,162:40401370	9	0	1	0	C
chr22	40401377	40401377	A	G	intronic	SGSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.68	8	chr22	40401377	.	A	G	60.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.07;MQRankSum=-1.834;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40401370_C_CAG:72,0,162:40401370	9	0	1	0	C
chr22	40830727	40830727	T	C	intronic	ST13	.	.	.	.	972	544	5	1	0	7	0.00639269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs370477838	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0098	0.0007	0.0006	0.0064	0.0053	0.0007	0.0010	0.0009	0	2.87e-05	0.0098	0.0008	0.0010	0.0005	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0010	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0002	0.0033	0.0010	0.0012	0.0002	0	0.0136	0.0009	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	424.43	34	chr22	40830727	.	T	C	424.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=357;ExcessHet=0;FS=2.566;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:436,0,676	9	0	1	0	.
chr22	40856719	40856719	T	C	UTR5	ST13	NM_001278589:c.-179A>G	.	.	.	849	671	2	0	0	2	0.0014881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs548277742	0.0008	0.0006	0.0008	0.0008	0.0107	0.0007	0.0007	0.0072	0.0060	0.0007	0.0012	0.0010	0	6.77e-05	0.0107	0.0008	0.0012	0.0005	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0010	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0002	0.0033	0.0010	0.0012	0	0	0.0136	0.0009	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.77	6	chr22	40856719	.	T	C	138.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.7;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:150,0,136	9	0	1	0	C
chr22	40907322	40907322	G	A	intronic	XPNPEP3	.	.	.	Nephronophthisis-like nephropathy 1, Autosomal recessive	595	923	3	1	0	5	0.00270124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs532083734	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0110	0.0007	0.0007	0.0062	0.0048	0.0005	0.0014	0.0009	0	0.0002	0.0110	0.0008	0.0013	0.0006	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0010	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0002	0.0033	0.0010	0.0012	0	0	0.0136	0.0009	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.18	4	chr22	40907322	.	G	A	104.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:115,0,27	9	0	1	0	.
chr22	41205458	41205458	G	T	intronic	L3MBTL2	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258571045	7.014e-06	6.843e-06	1.4e-06	1.265e-05	8.34e-06	3.55e-06	2.59e-06	3.92e-06	2.84e-06	0	0	0	0	0	0	8.34e-06	1.689e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	969.43	33	chr22	41205458	.	G	T	969.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.5;DP=400;ExcessHet=0;FS=1.754;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,40:92:99:981,0,1169	9	0	1	0	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.56	34	chr22	41770605	.	C	T	1513.56	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.71;DP=267;ExcessHet=14.2834;FS=159.171;InbreedingCoeff=-0.6805;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=0.48;SOR=8.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,11:31:85:.:.:85,0,290:.	0	0	7	3	.
chr22	41837212	41837212	-	A	intronic	SREBF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.99	.	chr22	41837212	.	T	TA	53.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	4	.
chr22	42143481	42143481	C	T	exonic	CYP2D7	.	unknown	UNKNOWN	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	.	.	.	0.0011	0	0	0.0053	0.004	0.0011	0	0.0009	3.84e-05	1	26028	rs4987139	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0025	0.0004	0.0004	0.0015	0.0012	0.0005	0.0005	3.931e-05	0.0016	0.0004	0.0025	0.0004	0.0005	0.0008	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0023	0.0004	0.0004	0.0013	0.0010	0.0004	0	0.0003	0	0.0023	0.0004	0.0103	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.800530	0.06766	N	1.107710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.04072	-0.9561	0.39898	T	0.048	0.20632	T	8	0.0048719347	0.00104	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0138822411134	0.00435	.	.	.	.	.	.	.	0.00855	0.07843	T	-0.815897	0.00006	T	-0.949371	0.00264	T	0.0229050145701607	0.01012	T	0.394361	0.09853	T	0.03325054	0.03505	0.04795191	0.07020	0.03325054	0.03505	0.04795191	0.07019	-3.791	0.20670	T	.	.	0.080	0.08997	B	.;.	.;.	0.047556	0.04620	1.285	0.78165188309843625	0.12183	0.00151	0.00912	N	AEFGI	0.005706	0.00010	N	-2.19974811969637	0.00077	0.003290962	-2.31385125181725	0.00062	0.002710541	0.974647965769969	0.29560	0.092769	0.02424	0	0.130567	0.03505	0	0.072005	0.02045	0	0.079188	0.02158	0	.	.	3.55	-7.1	0.01394	-1.205000	0.03124	-15.477000	0.00355	-1.872000	0.00551	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.3557:0.0:0.6443	12.327	0.54340	106	0.95650	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2059.43	35	chr22	42143481	.	C	T	2059.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.071;DP=438;ExcessHet=0;FS=5.657;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59;MQRankSum=-1.326;QD=17.75;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,55:116:99:0|1:42143481_C_T:2071,0,2286:42143481	9	0	1	0	.
chr22	42890289	42890289	C	T	intronic	PACSIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs184911923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0022	0.0008	0.0008	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0007	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0024	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.02	2	chr22	42890289	.	C	T	59.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.703;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,115	6	0	1	3	.
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chr22	43246852	43246852	C	T	intronic	SCUBE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1042746989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	2.414e-05	0	0.0007	0.0179	0	0	0	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.26	3	chr22	43246852	.	C	T	130.26	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.71;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	2	.
chr22	43496025	43496025	A	0	intronic	MPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.34	.	chr22	43496025	.	A	*	130.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.8;QD=14.48;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43496010_GTGGTGGAGGTGGTGA_G:75,0,120:43496010	3	0	1	6	.
chr22	44786163	44786220	GAGTGCATAATGGGTGCTCGGCTGAGGTAGGGCGTATAGTGGGTGCTCGACTGATGTA	-	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	924	597	1	0	0	1	0.00083682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0003	0.0003	0.0007	0.0034	0.0004	0.0004	0.0029	0.0027	0	7.684e-05	0	4.437e-05	0	0.0025	0.0001	0.0002	0.0034	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0018	0.0015	0	0	6.63e-05	0	0	9.709e-05	0.0034	0.0001	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	133.56	.	chr22	44786162	.	CGAGTGCATAATGGGTGCTCGGCTGAGGTAGGGCGTATAGTGGGTGCTCGACTGATGTA	C	133.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.803;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:142,0,365	7	0	1	2	.
chr22	44786196	44786196	G	0	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.74	3	chr22	44786196	.	G	*	72.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=34;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:99:.:.:142,0,365:.	6	0	1	3	C
chr22	45738974	45738974	T	C	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.03e-05	0.0002	1.996e-05	2.059e-05	2.479e-05	1.132e-05	8.72e-06	1.253e-05	1.013e-05	0	0	4.999e-05	0	0	0	2.479e-05	3.006e-05	1.594e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	44.49	12	chr22	45738974	.	T	C	44.49	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=111;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2073;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.531;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:17:17,0,58	7	0	3	0	.
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chr22	50515927	50515927	G	A	intronic	NCAPH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	63.28	17	chr22	50515927	.	G	A	63.28	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=109;ExcessHet=1.1394;FS=10.098;InbreedingCoeff=-0.2207;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=3.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:21:0|1:50515926_T_C:45,0,21:50515926	3	0	3	4	.
chrX	6533823	6533823	C	0	exonic	VCX3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2480.08	536	chrX	6533823	.	C	*	2480.08	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.647;DP=1689;ExcessHet=3.1439;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2795;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=43.28;MQRankSum=2.7;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.527;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,5:44:82:.:.:82,0,1617:.	2	0	2	6	.
chrX	10469688	10469688	G	A	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294T:p.L432F,MID1:NM_001193280:exon6:c.C1180T:p.L394F,MID1:NM_001193278:exon7:c.C1447T:p.L483F	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	1.847e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.049869597	0.04636	T	.	.	.	.	.	.	.	0.228066490088	0.22430	.	.	.	.	.	.	.	0.006829	0.06256	T	-0.218282	0.18229	T	-0.551324	0.17198	T	.	.	.	0.334067	0.07092	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	1.071713	0.14539	11.11	0.85981199067195402	0.16236	0.02091	0.06209	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	920.64	163	chrX	10469688	.	G	A	920.64	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.436;DP=881;ExcessHet=10.3881;FS=119.423;InbreedingCoeff=-0.6423;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,6:55:21:0|1:10469688_G_A:21,0,1780:10469688	2	0	8	0	.
chrX	10501365	10501365	C	G	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-05	0.0002	4.978e-05	0	3.798e-05	2.499e-05	2.205e-05	2.664e-05	2.303e-05	0	0	0.0001	0	0	0	3.798e-05	7.115e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	92.04	57	chrX	10501365	.	C	G	92.04	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.765;DP=407;ExcessHet=0.7463;FS=83.182;InbreedingCoeff=-0.2348;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.429;SOR=6.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:15:15,0,191	6	0	3	1	C
chrX	13734462	13734462	G	A	intronic	TRAPPC2	.	.	.	Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs765767289	1.787e-05	1.938e-05	2.193e-05	0	2.804e-05	2.97e-06	1.11e-06	4.65e-06	1.74e-06	0	0	0	0	0	0	2.804e-05	0	0	8.965e-06	8.706e-06	1.285e-05	0	1.888e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	258.82	9	chrX	13734462	.	G	A	258.82	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=25.88;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:280,30,0	8	1	0	1	.
chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	187.36	24	chrX	15547056	.	G	C	187.36	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.53;DP=163;ExcessHet=3.6764;FS=32.663;InbreedingCoeff=-0.2679;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=5.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:26:26,0,41	3	0	4	3	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1232.65	40	chrX	17135507	.	T	C	1232.65	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=174;ExcessHet=22.563;FS=51.292;InbreedingCoeff=-0.9568;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.081;SOR=6.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:35:163,0,35	0	0	10	0	.
chrX	20065264	20065264	-	TT	intronic	MAP7D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs779399409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0002	8.311e-05	6.589e-05	8.742e-05	6.341e-05	7.975e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.82	4	chrX	20065264	.	C	CTT	39.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,76	4	0	1	5	.
chrX	22273563	22273563	C	T	exonic	CBLL2	.	nonsynonymous SNV	CBLL2:NM_152577:exon1:c.C572T:p.P191L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.0901992998527	.	0.000264901	1.144e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs187258946	1.823e-06	1.821e-06	2.722e-06	0	7.584e-05	3e-07	1.1e-07	1.255e-05	4.69e-06	7.584e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.957e-06	8.703e-06	0	2.958e-05	3.26e-05	0	0	.	.	3.26e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.192	0.20988	T	0.283	0.21478	T	0.675	0.41275	P	0.091	0.29943	B	0.051492	0.22977	N	0.414041	0.999968	0.18878	N	.	.	.	1.39	0.33842	T	-3.36	0.66549	D	0.21	0.23380	-1.0591	0.11981	T	0.050	0.21222	T	10	0.09459221	0.16830	T	0.090199	0.75472	D	0.050	0.13987	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.3513259426761962	0.35046	0.738883210993	0.63125	0.21640586853	0.01113	T	0.005009	0.04439	T	-0.371685	0.03509	T	-0.771676	0.02713	T	0.152590383755824	0.17308	T	0.442056	0.12263	T	0.04594244	0.07608	0.08490266	0.19565	0.04594244	0.07607	0.08490266	0.19565	-5.262	0.39566	T	.	.	0.120	0.24800	B	.	.	1.552788	0.19898	14.49	0.95675336032870584	0.27526	0.08971	0.14817	N	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.46483686073756E-4	0.07004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.25	-0.709	0.10671	1.232000	0.32238	-2.931000	0.03218	-0.176000	0.10722	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.5556:0.0:0.4444	7.670	0.27622	789	0.46346	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1691.12	147	chrX	22273563	.	C	T	1691.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=565;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.67;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:1714,170,0	9	1	0	0	.
chrX	23868718	23868719	CC	-	intronic	APOO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.4	34	chrX	23868717	.	TCC	T	42.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.495;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=0.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	9	0	1	0	.
chrX	24715240	24715240	G	A	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.485e-05	0	0	0	0	2.104e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs773650476	4.959e-05	4.766e-05	4.166e-05	7.072e-05	0.0003	3.629e-05	3.22e-05	4.161e-05	3.61e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.869e-05	5.94e-05	6.892e-05	2.677e-05	2.613e-05	2.571e-05	2.919e-05	0.0004	7.11e-06	2.97e-06	6.23e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.758e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	824.12	34	chrX	24715240	.	G	A	824.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=323;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.52;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:847,81,0	9	1	0	0	.
chrX	36085258	36085258	T	C	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868772676	3.933e-05	3.281e-05	3.607e-05	4.798e-05	0.0017	2.659e-05	2.234e-05	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0.0017	3.553e-05	6.862e-05	5.424e-05	6.316e-05	6.098e-05	7.717e-05	3.023e-05	9.714e-05	2.92e-05	2.084e-05	3.713e-05	2.404e-05	3.274e-05	0	9.714e-05	0	0	0	0	9.463e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	585.42	35	chrX	36085258	.	T	C	585.42	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.914;DP=216;ExcessHet=0;FS=7.091;InbreedingCoeff=0.6062;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.51;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:27:278,27,0	8	1	1	0	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	122.43	52	chrX	38301398	.	T	C	122.43	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.156;DP=250;ExcessHet=2.8389;FS=89.758;InbreedingCoeff=-0.4007;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.1;SOR=7.06	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:22:22,0,242	4	0	5	1	.
chrX	48766104	48766104	T	C	intronic	GLOD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.008e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.76	15	chrX	48766104	.	T	C	45.76	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.514;DP=62;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2525;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:36:36,0,95	6	0	3	1	.
chrX	49039321	49039321	G	A	exonic	TFE3	.	nonsynonymous SNV	TFE3:NM_001282142:exon3:c.C5T:p.S2L,TFE3:NM_006521:exon3:c.C320T:p.S107L	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00633501382377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264471344	3.693e-06	3.652e-06	4.101e-06	2.843e-06	3.338e-05	8.6e-07	5.8e-07	9.6e-07	2.7e-07	0	0	0	3.338e-05	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.213	0.26467	T	0.081	0.24602	B	0.006	0.12133	B	0.033198	0.24930	N	0.326142	0.592321	0.32467	D	1.7	0.43825	L	2.36	0.16089	T	-1.73	0.41046	N	0.299	0.33796	-1.0749	0.08369	T	0.033	0.14290	T	10	0.24231541	0.41425	T	0.006335	0.16639	T	0.049	0.13647	0.27	0.21893	0.138757226776	0.13463	0.5193158588637525	0.51854	0.814098478581	0.66863	0.759120702744	0.75799	T	0.589346	0.86673	D	-0.247526	0.14404	T	-0.59333	0.13380	T	0.7932049036026	0.45900	D	0.885811	0.61165	D	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51767	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51766	-3.557	0.17239	T	.	.	0.142	0.31177	B	.	.	4.345984	0.66707	25.0	0.99770152349359653	0.85834	0.95598	0.65363	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999971519615	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.36	4.5	0.54382	3.035000	0.49449	11.610000	0.93539	0.676000	0.76740	0.982000	0.35529	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0948:0.0:0.9052:0.0	10.422	0.43544	36	0.98055	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	210.33	44	chrX	49039321	.	G	A	210.33	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.35;DP=461;ExcessHet=0.7463;FS=280.432;InbreedingCoeff=-0.3003;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=-0.037;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,21:60:83:83,0,572	4	0	3	3	.
chrX	49237380	49237380	-	G	intronic	CCDC22	.	.	.	Ritscher-Schinzel syndrome 2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.056e-05	8.538e-06	9.359e-06	1.421e-05	3.184e-05	3.8e-06	2.49e-06	4.57e-06	2.59e-06	0	0	0	0	0	0	1.219e-05	0	3.184e-05	8.874e-06	8.699e-06	1.284e-05	0	1.876e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.876e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	201.42	15	chrX	49237380	.	T	TG	201.42	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9092;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.57;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:224,18,0	9	1	0	0	.
chrX	50200943	50200943	C	A	UTR5	AKAP4	NM_003886:c.-54G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.154e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3313.12	33	chrX	50200943	.	C	A	3313.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=433;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.56;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,116:116:99:3336,348,0	9	1	0	0	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1462.34	209	chrX	53617240	.	T	C	1462.34	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-3.334;DP=1318;ExcessHet=7.0302;FS=160.869;InbreedingCoeff=-0.6;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,20:92:99:209,0,1499	2	0	7	1	.
chrX	56227564	56227564	C	T	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345952656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.027e-06	1.743e-05	1.286e-05	0	1.889e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chrX	56227564	.	C	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chrX	64224630	64224630	C	T	intronic	ASB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.83	31	chrX	64224630	.	C	T	32.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=108;ExcessHet=0;FS=13.222;InbreedingCoeff=-0.1618;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,189	6	0	1	3	.
chrX	72204963	72204963	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*51T>C;NM_001009954:c.*51T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	201.23	62	chrX	72204963	.	A	G	201.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.79;DP=331;ExcessHet=0.2348;FS=40.287;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=5.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:93:0|1:72204963_A_G:93,0,618:72204963	8	0	2	0	.
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	162.04	63	chrX	72204964	.	A	G	162.04	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.649;DP=333;ExcessHet=1.5895;FS=58.707;InbreedingCoeff=-0.4665;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.49;SOR=6.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:93:0|1:72204963_A_G:93,0,618:72204963	1	0	4	5	C
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	316.33	48	chrX	85271869	.	T	C	316.33	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.146;DP=228;ExcessHet=8.3924;FS=60.439;InbreedingCoeff=-0.5981;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=0.433;SOR=6.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:76:76,0,108	2	0	7	1	.
chrX	87518112	87518117	ACTGGC	-	exonic	KLHL4	.	nonframeshift deletion	KLHL4:NM_019117:exon1:c.219_224del:p.L74_A75del,KLHL4:NM_057162:exon1:c.219_224del:p.L74_A75del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs746719631	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	7.576e-05	0	0	0	4.939e-05	0	0.0002	2.17e-05	0.0008	7.136e-05	8.702e-05	2.57e-05	0.0002	0.0007	3.463e-05	2.511e-05	0.0001	5.509e-05	3.237e-05	0	0	0	0	0	0	9.395e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2972.08	35	chrX	87518111	.	TACTGGC	T	2972.08	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.5;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,67:67:99:2995,202,0	9	1	0	0	.
chrX	101837842	101837842	T	C	splicing	NXF5	NM_032946:exon14:c.861-2A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.734e-06	2.732e-06	2.722e-06	2.756e-06	0.0002	7.3e-07	2e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.377e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0745386	0.40600	T	-0.344846	0.39794	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	3.990415	0.58732	24.0	0.7594037366881613	0.11270	0.98145	0.79986	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00562926216291384	0.10996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692431	0.42671	2.33	2.33	0.27981	7.306000	0.78218	7.832000	0.70156	0.462000	0.21616	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.067000	0.16453	0.0:0.0:0.0:1.0	7.883	0.28794	111	0.95468	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2612.43	34	chrX	101837842	.	T	C	2612.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.819;DP=392;ExcessHet=0;FS=5.216;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.43;MQRankSum=0.26;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.249;SOR=1	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1331,114,0	8	1	1	0	.
chrX	107115658	107115658	T	C	intronic	RBM41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.43	35	chrX	107115658	.	T	C	43.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.705;DP=274;ExcessHet=0;FS=6.107;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.907;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:55:0|1:107115658_T_C:55,0,544:107115658	9	0	1	0	.
chrX	107115659	107115659	G	A	intronic	RBM41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.45	35	chrX	107115659	.	G	A	43.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.165;DP=292;ExcessHet=0;FS=14.235;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.06;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:55:0|1:107115658_T_C:55,0,544:107115658	9	0	1	0	C
chrX	107115661	107115661	T	C	intronic	RBM41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.43	35	chrX	107115661	.	T	C	43.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.412;DP=289;ExcessHet=0;FS=6.107;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.959;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:55:0|1:107115658_T_C:55,0,544:107115658	9	0	1	0	C
chrX	110004259	110004259	G	A	intronic	TMEM164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.098e-05	9.152e-06	6.053e-06	2.4e-05	0.0003	5.55e-06	4.05e-06	8.034e-05	5.679e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.8e-06	0	0.0002	0	8.703e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	222.37	17	chrX	110004259	.	G	A	222.37	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9056;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.77;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:245,21,0	9	1	0	0	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	353.72	80	chrX	135580144	.	G	C	353.72	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.669;DP=603;ExcessHet=10.3881;FS=244.206;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=10.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:38:64:64,0,284	2	0	8	0	.
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chrX	138907383	138907383	G	T	intronic	FGF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.6	.	chrX	138907383	.	G	T	32.6	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
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chrX	153938929	153938929	G	A	intronic	RENBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.04	4	chrX	153938929	.	G	A	68.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:153938929_G_A:75,0,120:153938929	5	0	1	4	.
chrX	153938932	153938932	-	A	intronic	RENBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.98	4	chrX	153938932	.	T	TA	67.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:153938929_G_A:75,0,120:153938929	5	0	1	4	C
chrX	153938938	153938938	C	T	intronic	RENBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.03	4	chrX	153938938	.	C	T	68.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:153938929_G_A:75,0,120:153938929	5	0	1	4	C
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