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chr1	1754106	1754106	C	A	exonic	NADK	.	nonsynonymous SNV	NADK:NM_001198995:exon8:c.G950T:p.C317F,NADK:NM_001198993:exon10:c.G1046T:p.C349F,NADK:NM_001353641:exon10:c.G1046T:p.C349F,NADK:NM_001353642:exon10:c.G785T:p.C262F,NADK:NM_023018:exon10:c.G1046T:p.C349F,NADK:NM_001198994:exon12:c.G1481T:p.C494F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.527	0.0780226378601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.415	0.69758	M	0.72	0.50976	T	-10.69	0.99152	D	0.962	0.97207	-0.2714	0.75774	T	0.352	0.71596	T	10	0.9798485	0.97927	D	0.078023	0.72907	D	0.527	0.80007	0.931	0.98930	0.812215987614	0.81045	0.9889936934996834	0.98893	.	.	0.844260454178	0.88743	D	0.34387	0.71246	T	0.302751	0.83187	D	0.197105	0.82969	D	0.999837875366211	0.99255	D	0.983302	0.94339	D	0.98426604	0.99418	0.96414506	0.99188	0.98426604	0.99418	0.96414506	0.99189	-14.895	0.95614	D	.	.	0.997	0.97486	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.614436	0.92556	32	0.9936929915298286	0.61368	0.96565	0.69776	D	AEFDBCI	0.953574	0.96998	D	0.777612275596486	0.84687	8.358016	0.697039396935529	0.82152	7.697246	0.999999384663264	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.27	4.36	0.51643	7.343000	0.78559	7.668000	0.64620	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.9201:0.0:0.0799	12.933	0.57695	687	0.59234	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1015.43	33	chr1	1754106	.	C	A	1015.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.116;DP=386;ExcessHet=0;FS=1.973;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.058;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,44:74:99:1027,0,731	9	0	1	0	.
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chr1	1925023	1925048	AAGGCATGAGGGCACACACTGGTCCA	-	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.369e-05	4.028e-05	5.272e-05	1.378e-05	0.0001	1.285e-05	8.16e-06	2.294e-05	9.2e-06	5.214e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.48	9	chr1	1925022	.	GAAGGCATGAGGGCACACACTGGTCCA	G	63.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1925022_GAAGGCATGAGGGCACACACTGGTCCA_G:75,0,113:1925022	9	0	1	0	.
chr1	2075972	2075972	A	G	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.47	3	chr1	2075972	.	A	G	68.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	2	.
chr1	2653979	2653979	A	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	640	876	4	0	2	6	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997607007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.637e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.09	12	chr1	2653979	.	A	G	66.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=126;ExcessHet=0;FS=4.821;InbreedingCoeff=0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.14;MQRankSum=0.524;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,95:.	6	0	1	3	.
chr1	2654002	2654002	G	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	797	720	2	0	3	5	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.135e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.82	4	chr1	2654002	.	G	T	61.82	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.56;DP=104;ExcessHet=0;FS=6.495;InbreedingCoeff=0.1498;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=48.69;MQRankSum=0.524;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,137:.	7	0	1	2	C
chr1	3113290	3113290	G	A	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568651414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0052	0.0001	9.692e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.33	8	chr1	3113290	.	G	A	56.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:67,0,59	8	0	1	1	.
chr1	3264952	3264952	G	T	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.4	4	chr1	3264952	.	G	T	57.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,73	9	0	1	0	C
chr1	3524255	3524255	G	A	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	629.43	37	chr1	3524255	.	G	A	629.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.06;DP=408;ExcessHet=0;FS=2.125;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=-1.076;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,27:66:99:641,0,907	9	0	1	0	.
chr1	3856189	3856189	A	G	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.3	.	chr1	3856189	.	A	G	48.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=9.66;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3856166_C_T:55,0,120:3856166	5	0	1	4	.
chr1	3856191	3856191	T	C	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.65	.	chr1	3856191	.	T	C	48.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=9.73;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3856166_C_T:55,0,120:3856166	5	0	1	4	C
chr1	3856208	3856208	A	T	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.1	.	chr1	3856208	.	A	T	70.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3856208_A_T:75,0,120:3856208	4	0	1	5	C
chr1	3856215	3856215	C	T	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.55	.	chr1	3856215	.	C	T	67.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.04;MQRankSum=-0.967;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3856208_A_T:72,0,160:3856208	4	0	1	5	C
chr1	5866268	5866268	A	G	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	16	1504	2	0	0	2	0.000664452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs578096696	0.0007	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0001	0.0005	0	0	0.0012	0.0007	0.0009	0.0012	9.376e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0009	0.0022	0.0006	0.0006	0.0016	0.0014	0.0001	0	0.0022	0	0	0.0012	0.0034	0.0008	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	342.43	20	chr1	5866268	.	A	G	342.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=242;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=2.5;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:354,0,343	9	0	1	0	.
chr1	5887252	5887252	G	A	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0	0	0.0008	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs757712543	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	7.805e-05	0.0006	0.0002	0.0001	3.38e-05	3.607e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.414e-05	0.0002	8.663e-05	7.255e-05	7.906e-05	5.992e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1245.43	43	chr1	5887252	.	G	A	1245.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.41;DP=414;ExcessHet=0;FS=2.084;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,46:81:99:1257,0,722	9	0	1	0	C
chr1	6086688	6086688	G	A	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.35	7	chr1	6086688	.	G	A	98.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:109,0,106	9	0	1	0	.
chr1	6159302	6159302	C	T	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.8e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375537431	1.788e-05	1.71e-05	1.411e-05	2.176e-05	0.0002	1.228e-05	1.037e-05	7.347e-05	4.966e-05	0	0.0002	0	0.0001	0	0	1.113e-05	3.452e-05	1.264e-05	5.917e-05	5.91e-05	1.285e-05	0.0001	0.0001	3.079e-05	2.211e-05	4.766e-05	3.339e-05	2.415e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1098.43	34	chr1	6159302	.	C	T	1098.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.741;DP=410;ExcessHet=0;FS=6.086;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.045;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,48:80:99:0|1:6159302_C_T:1110,0,1178:6159302	9	0	1	0	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	202.82	22	chr1	6234546	.	G	C	202.82	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.424;DP=225;ExcessHet=4.5998;FS=132.038;InbreedingCoeff=-0.5897;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.65;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4:23:14:.:.:14,0,291:.	1	0	6	3	.
chr1	6244161	6244161	G	A	upstream	HES3	dist=18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976524994	8.974e-06	1.433e-05	4.748e-06	1.276e-05	2.195e-05	2.1e-06	1.42e-06	1.25e-06	4.7e-07	0	0	0	0	0	0	7.519e-06	3.911e-05	2.195e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.59	16	chr1	6244161	.	G	A	42.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,111	9	0	1	0	.
chr1	6274755	6274755	G	A	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs566570201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0042	0.0036	0.0002	0	6.533e-05	0	0.0058	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.68	6	chr1	6274755	.	G	A	54.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,77	7	0	1	2	.
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chr1	6550274	6550274	G	A	intronic	NOL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562452182	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0014	0.0007	0.0006	0.0011	0.0010	6.252e-05	0.0003	6.067e-05	0	2.707e-05	0	0.0009	0.0005	0.0014	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0024	0.0005	0.0005	0.0018	0.0015	0.0002	0	0.0024	0	0	0	0	0.0007	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.68	19	chr1	6550274	.	G	A	39.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.217;DP=172;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.06;MQRankSum=-2.132;QD=3.05;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:6550267_A_G:51,0,456:6550267	9	0	1	0	C
chr1	6638400	6638400	G	C	intronic	DNAJC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	591.43	33	chr1	6638400	.	G	C	591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.926;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,27:70:99:603,0,1034	9	0	1	0	.
chr1	7516129	7516129	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534957601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0014	9.738e-05	8.253e-05	0.0007	0.0005	9.622e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	97.36	1	chr1	7516129	.	G	A	97.36	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,75	6	1	1	2	.
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	308.22	27	chr1	7933282	.	T	C	308.22	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.686;DP=268;ExcessHet=3.8694;FS=112.452;InbreedingCoeff=-0.418;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.235;SOR=7.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,10:30:55:.:.:55,0,265:.	2	0	5	3	.
chr1	9607681	9607681	G	A	exonic	TMEM201	.	nonsynonymous SNV	TMEM201:NM_001130924:exon7:c.G1285A:p.A429T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00156064867967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224718071	4.287e-06	7.524e-06	2.82e-06	5.795e-06	5.56e-06	1.54e-06	1.01e-06	2e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.56e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	0.431228	0.12745	N	0.751071	1	0.08975	N	-0.49	0.02651	N	.	.	.	-0.12	0.08809	N	0.021	0.00339	-0.9856	0.33687	T	0.035	0.14943	T	9	0.019906312	0.00451	T	0.001561	0.02471	T	0.025	0.05312	0.146	0.04941	0.043077524339	0.03247	0.23828618594757925	0.23742	0.254192981874	0.27987	0.292498588562	0.09287	T	0.001939	0.01356	T	-0.257235	0.13225	T	-0.607277	0.12207	T	0.0161243560341668	0.00389	T	0.69513	0.30474	T	0.030727012	0.02785	0.046161152	0.06374	0.030727012	0.02785	0.046161152	0.06373	-3.693	0.19215	T	.	.	0.064	0.01715	B	.	.	0.045196	0.04605	1.274	0.57510287517543046	0.05785	0.02470	0.06930	N	AEFDBI	0.024246	0.01470	N	-0.856440873841102	0.11892	0.5764872	-0.959113101869886	0.10712	0.5412836	0.982042093300652	0.30345	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.51	-5.98	0.02034	-0.198000	0.09506	-1.329000	0.05702	-0.106000	0.15538	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.937000	0.47636	0.6498:0.0:0.2531:0.0971	9.173	0.36252	762	0.50290	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1439.43	37	chr1	9607681	.	G	A	1439.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.384;DP=436;ExcessHet=0;FS=5.466;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-1.314;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,63:125:99:1451,0,1392	9	0	1	0	.
chr1	9942708	9942708	T	C	exonic	LZIC	.	nonsynonymous SNV	LZIC:NM_001316974:exon2:c.A28G:p.M10V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00943056662052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321519397	8.797e-07	1.368e-06	1.727e-06	0	1.086e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.086e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1054.43	37	chr1	9942708	.	T	C	1054.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.955;DP=404;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.617;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1066,0,896	9	0	1	0	.
chr1	10326244	10326244	G	A	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671A:p.E891K,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809A:p.E937K,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809A:p.E937K	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434	0.0702147198646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.40068	T	0.031	0.53788	D	0.974	0.57829	D	0.953	0.69275	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.8	0.74793	T	-1.95	0.47344	N	0.842	0.86297	-0.1741	0.78328	T	0.495	0.80854	T	10	0.7175096	0.73443	D	0.070215	0.70941	D	0.434	0.73951	0.267	0.21418	0.854749708288	0.85335	0.7995837043823811	0.79912	1.31774924333	0.83370	0.870485365391	0.92638	D	0.402952	0.75983	T	0.313264	0.83988	D	0.212206	0.83779	D	0.895268738269806	0.54679	D	0.990041	0.96927	D	0.4144187	0.61718	0.37101015	0.62339	0.4144187	0.61719	0.37101015	0.62339	-12.881	0.89052	D	.	.	0.391	0.62221	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.153233	0.86316	28.9	0.99879548282218389	0.95572	0.99208	0.92825	D	AEFGBI	0.899206	0.84333	D	0.534574101761821	0.69150	5.316186	0.632757527234062	0.77333	6.658991	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5513.28	34	chr1	10326244	.	G	A	5513.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-6.793;DP=1395;ExcessHet=4.5998;FS=275.809;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.84;SOR=11.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:149,78:227:99:0|1:10326244_G_A:1208,0,5050:10326244	9	0	1	0	.
chr1	11023142	11023142	C	T	UTR3	TARDBP	NM_007375:c.*488C>T	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	34	1487	1	0	0	1	0.000336134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.55	33	chr1	11023142	.	C	T	62.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.899;DP=305;ExcessHet=0;FS=8.302;InbreedingCoeff=-0.2201;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:70:70,0,451	4	0	1	5	.
chr1	11274186	11274186	A	G	intronic	UBIAD1	.	.	.	Corneal dystrophy, Schnyder type, Autosomal dominant	125	1395	2	0	0	2	0.000716332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs544596086	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0041	0.0003	0.0003	0.0026	0.0021	8.022e-05	0.0008	0.0007	2.892e-05	0	0.0041	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	230.47	9	chr1	11274186	.	A	G	230.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.189;DP=143;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=-0.789;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:242,0,196	9	0	1	0	.
chr1	12167203	12167203	G	A	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0	.	.	.	.	0	.	0	3.84e-05	1	26028	rs577064541	6.166e-05	0.0001	5.445e-05	6.96e-05	0.0022	4.925e-05	4.527e-05	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0	3.266e-06	6.894e-05	0.0022	5.912e-05	5.906e-05	2.571e-05	9.404e-05	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	239.43	15	chr1	12167203	.	G	A	239.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.378;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:251,0,286	9	0	1	0	.
chr1	12194630	12194630	C	T	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	403	1118	1	0	0	1	0.000447027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.295e-05	9.612e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs566771236	8.209e-06	8.209e-06	5.445e-06	1.1e-05	9.275e-05	4.38e-06	3.46e-06	4.579e-05	3.272e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	9.275e-05	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	7.222e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.222e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1457.43	34	chr1	12194630	.	C	T	1457.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.851;DP=450;ExcessHet=0;FS=1.404;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.279;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,63:128:99:1469,0,1606	9	0	1	0	C
chr1	12329989	12329989	C	T	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs373154571	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0058	0.0005	0.0005	0.0054	0.0052	0.0002	3.272e-05	0	0	0	0	1.434e-05	0.0005	0.0058	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0102	0.0003	0.0002	0.0078	0.0070	5.119e-05	0	0	0	0	0	0	4.524e-05	0	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	525.43	33	chr1	12329989	.	C	T	525.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:537,0,194	9	0	1	0	.
chr1	12860104	12860104	T	C	exonic	PRAMEF2	.	synonymous SNV	PRAMEF2:NM_023014:exon3:c.T699C:p.T233T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.426e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	188.21	185	chr1	12860104	.	T	C	188.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.573;DP=923;ExcessHet=0.2348;FS=138.063;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=2.11;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,34:131:90:90,0,2719	8	0	2	0	.
chr1	13077036	13077036	G	T	exonic	PRAMEF25;PRAMEF26	.	synonymous SNV	PRAMEF26:NM_001306072:exon3:c.G921T:p.V307V,PRAMEF25:NM_001310134:exon3:c.G921T:p.V307V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.83	9	chr1	13077036	.	G	T	52.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=25.25;MQRankSum=0.531;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,151	9	0	1	0	.
chr1	13421483	13421483	G	A	downstream	PRAMEF20	dist=155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365334170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.939e-05	2.575e-05	5.391e-05	0.0008	1.718e-05	1.131e-05	0.0003	0.0002	4.822e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.92	4	chr1	13421483	.	G	A	51.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,137	9	0	1	0	.
chr1	15094405	15094405	C	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000199681	9.368e-05	0.0010	0	0	0	0	0	8.803e-05	7.12e-05	11	154602	rs199977248	2.837e-05	2.805e-05	2.885e-05	2.789e-05	0.0010	2.111e-05	1.9e-05	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	8.367e-05	2.376e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	594.43	34	chr1	15094405	.	C	T	594.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.791;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.306;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.171;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23:43:99:606,0,486	9	0	1	0	.
chr1	15094465	15094465	C	A	intronic	KAZN	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545207964	3.864e-05	4.056e-05	3.405e-05	4.331e-05	0.0011	2.945e-05	2.629e-05	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	2.896e-05	0	0.0006	5.681e-06	8.011e-05	2.906e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	300.43	33	chr1	15094465	.	C	A	300.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:312,0,259	9	0	1	0	C
chr1	15360430	15360430	G	A	intronic	FHAD1	.	.	.	.	783	738	1	0	0	1	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	7.76e-05	12	154602	rs367932885	0.0001	0.0001	7.013e-05	0.0002	0.0014	9.993e-05	9.416e-05	0.0012	0.0011	0.0004	0.0001	0	5.63e-05	0	0.0002	1.632e-05	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	0.0003	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.68	17	chr1	15360430	.	G	A	57.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.108;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,95	9	0	1	0	.
chr1	15377419	15377419	C	G	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571875374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0020	0.0005	0.0004	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.09	.	chr1	15377419	.	C	G	96.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:105,0,25	8	0	1	1	C
chr1	15491151	15491151	A	G	intronic	CELA2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545962295	1.714e-05	1.627e-05	1.527e-05	1.878e-05	0.0006	9.14e-06	7.22e-06	0.0003	0.0003	0.0006	2.708e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	380.43	21	chr1	15491151	.	A	G	380.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.32;DP=222;ExcessHet=0;FS=5.328;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=1.25;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,12:22:99:0|1:15491151_A_G:392,0,262:15491151	9	0	1	0	.
chr1	15518042	15518042	T	A	intronic	CASP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548733450	1.393e-05	1.576e-05	1.607e-05	1.178e-05	0.0005	8.91e-06	7.18e-06	0.0003	0.0003	0.0005	2.279e-05	0	0	0	0	9.731e-07	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	359.43	35	chr1	15518042	.	T	A	359.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.663;DP=345;ExcessHet=0;FS=4.141;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.84;SOR=1.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:371,0,727	9	0	1	0	.
chr1	15576121	15576121	A	C	intronic	AGMAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530269683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.37	5	chr1	15576121	.	A	C	71.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	1	.
chr1	15736568	15736568	A	T	exonic	SLC25A34	.	nonsynonymous SNV	SLC25A34:NM_207348:exon1:c.A83T:p.E28V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4067794	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.933	0.355692365445	.	0.000399361	6.972e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs528673529	1.814e-05	6.226e-05	2.079e-05	1.54e-05	0.0007	1.227e-05	1.032e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	2.881e-06	1.87e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	8.128e-05	0.0005	0.0001	9.772e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.992	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	3.13	0.88074	M	-1.38	0.80301	T	-6.26	0.90608	D	0.815	0.81063	0.691	0.93063	D	0.736	0.90983	D	10	0.86930984	0.86190	D	0.355692	0.92384	D	0.933	0.98452	.	.	0.737004362553	0.73465	0.8609971060721917	0.86063	0.390075350529	0.40229	0.810443580151	0.83560	D	0.562846	0.85396	D	0.21379	0.75187	D	0.36551	0.90908	D	0.933189749717712	0.59975	D	0.962804	0.86152	D	0.8944266	0.90891	0.8935559	0.94519	0.8944266	0.90892	0.8935559	0.94519	-12.546	0.87408	D	.	.	0.983	0.91748	P	.	.	5.161483	0.86488	28.9	0.99270401802775998	0.57525	0.93906	0.59534	D	AEFDBHCI	0.845504	0.76242	D	0.760614538005735	0.83595	8.058637	0.627835361455788	0.76968	6.590069	0.999999999998632	0.74766	0.422189	0.06491	0	0.550933	0.16991	0	0.596394	0.31383	0	0.691587	0.68394	0	.	.	3.92	3.92	0.44525	3.933000	0.56257	11.139000	0.87016	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	12.864	0.57320	777	0.48198	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	432.43	38	chr1	15736568	.	A	T	432.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.637;DP=336;ExcessHet=0;FS=3.64;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.406;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:444,0,298	9	0	1	0	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2102.7	19	chr1	16045788	.	T	*	2102.7	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=299;ExcessHet=0.6204;FS=2.339;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.262;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,14:30:99:.:.:441,0,553:.	3	1	5	1	.
chr1	16059768	16059768	A	G	intronic	FAM131C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367683944	5.69e-06	6.178e-06	9.454e-06	1.903e-06	0.0002	2.05e-06	1.35e-06	7.359e-05	4.761e-05	0.0002	3.66e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.965e-05	7.225e-05	9.07e-05	2.714e-05	0.0002	3.102e-05	2.228e-05	0.0001	8.674e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.45	24	chr1	16059768	.	A	G	60.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.369;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.91;MQRankSum=0.647;QD=7.56;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:72:72,0,178	9	0	1	0	.
chr1	16065946	16065946	-	TGGA	intronic	FAM131C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057187741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.548e-05	8.534e-05	0.0001	4.035e-05	0.0003	4.961e-05	3.965e-05	0.0001	8.456e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	150.81	1	chr1	16065946	.	C	CTGGA	150.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.54;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	7	0	1	2	C
chr1	16251908	16251908	G	A	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	82.88	21	chr1	16251908	.	G	A	82.88	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.542;DP=250;ExcessHet=0.2348;FS=29.807;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.847;SOR=4.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:23:53:53,0,223	6	0	2	2	.
chr1	16255929	16255929	G	C	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs562664606	3.732e-05	2.304e-05	3.881e-05	3.593e-05	0.0010	2.442e-05	2.085e-05	0.0006	0.0005	0.0010	0.0002	0	0	0	0	2.559e-06	6.59e-05	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0007	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	163.71	30	chr1	16255929	.	G	C	163.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:175,0,287	9	0	1	0	C
chr1	16594401	16594401	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	60.33	21	chr1	16594401	.	G	A	60.33	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.516;DP=123;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1798;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=56.21;MQRankSum=-0.688;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:37:37,0,358	7	0	2	1	.
chr1	17212097	17212097	G	A	intronic	PADI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs550637641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.738e-05	8.253e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	129.41	.	chr1	17212097	.	G	A	129.41	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	4	1	0	5	.
chr1	18744689	18744689	A	0	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1003.76	6	chr1	18744689	.	A	*	1003.76	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=104;ExcessHet=0.5456;FS=9.402;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,0:6:51:66,0,242	3	0	4	3	.
chr1	18876665	18876665	-	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA	intronic	ALDH4A1	.	.	.	Hyperprolinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	359.36	14	chr1	18876665	.	G	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA	359.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8987;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=30.28;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:7:91:385,175,161	9	0	1	0	.
chr1	19163983	19163983	C	T	intronic	UBR4	.	.	.	.	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985928772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.45	20	chr1	19163983	.	C	T	89.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=127;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:96:101,0,96	9	0	1	0	.
chr1	19773649	19773649	-	G	intronic	TMCO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.9	.	chr1	19773649	.	T	TG	40.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,120	6	0	1	3	.
chr1	20779841	20779841	T	C	exonic	HP1BP3	.	nonsynonymous SNV	HP1BP3:NM_001376792:exon2:c.A53G:p.K18R,HP1BP3:NM_001376793:exon2:c.A53G:p.K18R,HP1BP3:NM_001376794:exon2:c.A53G:p.K18R,HP1BP3:NM_001376797:exon2:c.A53G:p.K18R,HP1BP3:NM_001372052:exon3:c.A167G:p.K56R,HP1BP3:NM_001376787:exon3:c.A167G:p.K56R,HP1BP3:NM_001376788:exon3:c.A167G:p.K56R,HP1BP3:NM_001376789:exon3:c.A167G:p.K56R,HP1BP3:NM_001376790:exon3:c.A167G:p.K56R,HP1BP3:NM_001376791:exon3:c.A53G:p.K18R,HP1BP3:NM_001376795:exon3:c.A167G:p.K56R,HP1BP3:NM_001376796:exon3:c.A167G:p.K56R,HP1BP3:NM_016287:exon3:c.A167G:p.K56R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.0115830826406	.	.	8.841e-06	0	0	0	0	0	0	6.602e-05	6.5e-06	1	154602	rs771841842	2.738e-06	2.736e-06	0	5.504e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3.86e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.995e-07	0	2.325e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.91255	D	0.239	0.92824	T	0.956	0.73220	P	0.931	0.82059	D	0.000104	0.50451	D	0.168594	0.992564	0.46519	D	0.695	0.17993	N	0.69	0.51714	T	-0.46	0.62343	N	0.391	0.49055	-0.7246	0.59234	T	0.195	0.54913	T	10	0.19331	0.35095	T	0.011583	0.29347	T	0.129	0.35316	0.138	0.04187	0.427830603989	0.42401	0.07185918577436716	0.07122	0.917637757724	0.71311	0.5307046175	0.43134	T	0.122433	0.44610	T	-0.165895	0.25858	T	-0.294545	0.45298	T	0.360626358189284	0.27434	T	0.794521	0.44465	T	0.09443123	0.22201	0.09273114	0.21867	0.09443123	0.22200	0.09273114	0.21867	-4.214	0.27212	T	.	.	0.081	0.21049	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.522633	0.70923	25.6	0.99641768282972154	0.76695	0.94440	0.61173	D	AEFDBI	0.471916	0.51725	N	0.545536774146038	0.69811	5.410313	0.597123282057659	0.74733	6.187488	0.999999937211999	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.723133	0.82719	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	3.545000	0.53401	6.178000	0.54590	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	15.116	0.72075	839	0.37672	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	365.43	41	chr1	20779841	.	T	C	365.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.788;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:377,0,324	9	0	1	0	.
chr1	21233873	21233873	G	T	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.52	9	chr1	21233873	.	G	T	60.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21233873_G_T:72,0,162:21233873	9	0	1	0	.
chr1	21233885	21233885	G	T	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.74	8	chr1	21233885	.	G	T	60.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21233873_G_T:72,0,162:21233873	9	0	1	0	C
chr1	21619597	21619597	G	A	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.35	3	chr1	21619597	.	G	A	65.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1703;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	9	0	1	0	.
chr1	21751407	21751409	ACA	-	intronic	USP48	.	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532775148	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0024	0.0022	5.543e-05	3.124e-05	0	0	0	0.0012	3.007e-05	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	7.712e-05	0.0002	0.0035	8.166e-05	6.722e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	540.39	33	chr1	21751406	.	CACA	C	540.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=270;ExcessHet=0;FS=1.657;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:552,0,462	9	0	1	0	.
chr1	21850164	21850164	G	A	exonic	HSPG2	.	synonymous SNV	HSPG2:NM_001291860:exon57:c.C7326T:p.I2442I,HSPG2:NM_005529:exon57:c.C7323T:p.I2441I	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.681e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs757527255	5.476e-06	5.472e-06	4.086e-06	6.879e-06	4.637e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.583e-05	9.3e-06	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	1.656e-05	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	975.43	36	chr1	21850164	.	G	A	975.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.02;DP=472;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:987,0,1104	9	0	1	0	.
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	397.9	24	chr1	24081258	.	C	G	397.9	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.441;DP=304;ExcessHet=8.3924;FS=177.2;InbreedingCoeff=-0.5255;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.681;SOR=8.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:27:47:47,0,188	2	0	7	1	.
chr1	24334630	24334630	T	C	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.062e-06	4.104e-06	1.368e-06	2.763e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.92e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.362e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	652.43	34	chr1	24334630	.	T	C	652.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.232;DP=362;ExcessHet=0;FS=1.072;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:664,0,554	9	0	1	0	.
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	148.79	38	chr1	24344980	.	C	*	148.79	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.189;DP=450;ExcessHet=1.0516;FS=2.895;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.83;MQRankSum=-1.636;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:25:76:.:.:1108,76,0:.	4	2	4	0	C
chr1	25340727	25340727	A	G	intronic	TMEM50A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529682334	0.0001	0.0001	2.248e-05	0.0003	0.0020	0.0001	0.0001	0.0016	0.0014	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.936e-05	0.0020	6.565e-05	6.562e-05	5.139e-05	8.054e-05	0.0021	3.514e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	314.46	22	chr1	25340727	.	A	G	314.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.201;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:326,0,415	9	0	1	0	.
chr1	26323086	26323088	TTT	-	intronic	CRYBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	101.06	1	chr1	26323085	.	CTTT	C	101.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,133	4	0	1	5	.
chr1	27334362	27334362	G	A	intronic	TMEM222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561558876	6.134e-05	6.157e-05	5.95e-05	6.32e-05	0.0003	5.055e-05	4.714e-05	0.0002	0.0002	0	2.31e-05	0	7.582e-05	5.938e-05	0	4.743e-05	8.41e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	4.813e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1194.43	35	chr1	27334362	.	G	A	1194.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.037;DP=410;ExcessHet=0;FS=9.934;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-0.237;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,39:71:99:1206,0,975	9	0	1	0	.
chr1	28519015	28519015	C	T	intronic	RCC1	.	.	.	.	1049	469	4	0	0	4	0.00424628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs371172472	0	5.248e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0017	7.576e-05	6.281e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.541e-05	0	0	9.43e-05	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	103.43	31	chr1	28519015	.	C	T	103.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-1.087;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:115,0,388	9	0	1	0	.
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chr1	28753357	28753357	C	0	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	74.6	.	chr1	28753357	.	C	*	74.6	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=10.66;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:28753356_TCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA_T:68,0,106:28753356	1	0	1	8	.
chr1	29024415	29024415	-	TT	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.3	2	chr1	29024415	.	C	CTT	67.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29024415_C_CTT:75,0,120:29024415	6	0	1	3	.
chr1	29024418	29024418	G	T	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.36	2	chr1	29024418	.	G	T	67.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29024415_C_CTT:75,0,120:29024415	6	0	1	3	C
chr1	29024430	29024430	A	G	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.19	2	chr1	29024430	.	A	G	64.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29024415_C_CTT:72,0,162:29024415	6	0	1	3	C
chr1	29024447	29024447	G	C	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.68	2	chr1	29024447	.	G	C	68.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29024415_C_CTT:75,0,120:29024415	4	0	1	5	C
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chr1	32626697	32626697	T	C	intronic	ZBTB8OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.36	4	chr1	32626697	.	T	C	62.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32626673_T_C:72,0,162:32626673	8	0	1	1	C
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1319.62	44	chr1	33537364	.	A	G	1319.62	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.242;DP=397;ExcessHet=22.563;FS=189.101;InbreedingCoeff=-0.9437;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,15:49:99:131,0,643	0	0	10	0	.
chr1	34178324	34178324	T	C	intronic	C1orf94	.	.	.	.	476	1045	0	1	0	2	0.000956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370814460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.48	9	chr1	34178324	.	T	C	70.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:82:82,0,103	9	0	1	0	.
chr1	35008675	35008675	A	G	intronic	ZMYM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.412e-07	1.369e-06	1.461e-06	0	3.323e-05	0	0	.	.	3.323e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	393.51	30	chr1	35008675	.	A	G	393.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.882;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.659;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:405,0,295	9	0	1	0	.
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	601.72	79	chr1	35834208	.	T	C	601.72	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.565;DP=665;ExcessHet=4.5998;FS=113.798;InbreedingCoeff=-0.4816;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.35;SOR=9.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,11:53:99:116,0,889	3	0	6	1	.
chr1	36296914	36296917	AGGT	-	intronic	THRAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.411e-06	7.089e-07	4.903e-06	0	5.907e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	5.907e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	579.39	40	chr1	36296913	.	CAGGT	C	579.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.195;DP=342;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:591,0,489	9	0	1	0	.
chr1	36975461	36975461	-	TT	intronic	GRIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.47	.	chr1	36975461	.	A	ATT	57.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,147	4	0	1	5	.
chr1	37731294	37731294	C	T	intronic	EPHA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.038e-06	3.436e-06	2.021e-06	2.055e-06	2.653e-06	3.4e-07	1.3e-07	4.4e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.653e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.47	33	chr1	37731294	.	C	T	54.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.821;DP=742;ExcessHet=0;FS=104.241;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.499;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,36:113:66:66,0,1236	9	0	1	0	.
chr1	39563957	39563957	C	T	intronic	PABPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979771997	4.161e-06	5.475e-06	2.764e-06	5.569e-06	2.255e-05	1.5e-06	9.8e-07	7.3e-07	2e-07	0	2.255e-05	0	0	0	0	2.74e-06	1.675e-05	1.168e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	428.43	34	chr1	39563957	.	C	T	428.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.44;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.814;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:440,0,455	9	0	1	0	.
chr1	39743979	39743980	TT	-	intronic	PPIE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252268508	1.465e-05	0.0001	1.18e-05	1.747e-05	4.829e-05	8.8e-06	6.97e-06	1.282e-05	6.55e-06	0	0	0	0	5.38e-05	0	1.288e-05	0	4.829e-05	2.016e-05	1.989e-05	1.31e-05	2.761e-05	7.41e-05	5.36e-06	2.49e-06	1.965e-05	1.044e-05	7.41e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.15	14	chr1	39743978	.	CTT	C	85.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=152;ExcessHet=0.7463;FS=4.961;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,137	9	0	1	0	.
chr1	40514682	40514682	A	G	exonic	EXO5	.	synonymous SNV	EXO5:NM_001346948:exon2:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346954:exon2:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346956:exon2:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346946:exon3:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346951:exon3:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346952:exon3:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346955:exon3:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_022774:exon3:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346947:exon4:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346949:exon4:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346950:exon4:c.A138G:p.P46P,EXO5:NM_001346953:exon4:c.A138G:p.P46P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402951226	8.209e-06	8.209e-06	6.806e-06	9.625e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	8.993e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	804.43	35	chr1	40514682	.	A	G	804.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.278;DP=391;ExcessHet=0;FS=2.979;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,36:79:99:816,0,1115	9	0	1	0	.
chr1	40771325	40771325	C	T	UTR3	NFYC	NM_001142589:c.*497C>T;NM_001142588:c.*497C>T;NM_001142587:c.*497C>T;NM_014223:c.*497C>T;NM_001142590:c.*497C>T;NM_001308115:c.*497C>T;NM_001308114:c.*497C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249316924	5.195e-05	2.703e-05	2.718e-05	7.15e-05	0.0007	2.995e-05	2.43e-05	3.901e-05	2.529e-05	0	6.37e-05	0	0	0	0.0007	3.964e-05	8.994e-05	0.0001	1.315e-05	1.97e-05	2.571e-05	0	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	975.43	34	chr1	40771325	.	C	T	975.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.4;DP=378;ExcessHet=0;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:987,0,711	9	0	1	0	.
chr1	40809847	40809848	TT	-	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.03	4	chr1	40809846	.	CTT	C	65.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40809846_CTT_C:75,0,120:40809846	8	0	1	1	.
chr1	40809851	40809851	G	A	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.08	4	chr1	40809851	.	G	A	65.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40809846_CTT_C:75,0,120:40809846	8	0	1	1	C
chr1	40809860	40809860	T	A	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.25	4	chr1	40809860	.	T	A	65.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40809846_CTT_C:75,0,120:40809846	8	0	1	1	C
chr1	40809863	40809863	A	G	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.25	4	chr1	40809863	.	A	G	65.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40809846_CTT_C:75,0,120:40809846	8	0	1	1	C
chr1	40809870	40809870	G	T	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.51	3	chr1	40809870	.	G	T	65.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40809846_CTT_C:75,0,120:40809846	8	0	1	1	C
chr1	40809877	40809877	C	T	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.39	3	chr1	40809877	.	C	T	65.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40809846_CTT_C:75,0,120:40809846	8	0	1	1	C
chr1	41009547	41009547	G	A	exonic	CTPS1	.	nonsynonymous SNV	CTPS1:NM_001301237:exon13:c.G1181A:p.R394Q,CTPS1:NM_001905:exon17:c.G1649A:p.R550Q	Immunodeficiency 24, Autosomal recessive	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	627841	Severe_combined_immunodeficiency_due_to_CTPS1_deficiency	MONDO:MONDO:0014391,MedGen:C4014617,OMIM:615897,Orphanet:420573	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00695252739234	.	.	9.899e-05	9.634e-05	0	0	0	0.0002	0	6.061e-05	7.76e-05	12	154602	rs776186929	5.199e-05	5.199e-05	4.356e-05	6.05e-05	0.0009	4.258e-05	3.888e-05	0.0003	0.0002	0.0001	2.236e-05	3.826e-05	2.519e-05	0	0.0009	4.946e-05	0.0001	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.668e-05	7.259e-05	6.807e-05	5.09e-05	4.82e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0204	0.0001	0.0005	0	0.739	0.03708	T	0.681	0.06090	T	0.021	0.18474	B	0.004	0.10090	B	0.000086	0.51296	N	0.159006	0.999699	0.48338	D	0.475	0.13142	N	0.99	0.41750	T	-1.1	0.28497	N	0.245	0.27673	-1.0854	0.06335	T	0.051	0.21689	T	10	0.072362214	0.10793	T	0.006953	0.18402	T	0.051	0.14325	0.39	0.41279	0.685924971765	0.68324	0.37847154352061396	0.37762	1.08999781188	0.77402	0.395078271627	0.24383	T	0.181502	0.53319	T	-0.270449	0.11707	T	-0.410923	0.32118	T	0.0394966639578342	0.03599	T	0.906909	0.67118	D	0.10590062	0.25039	0.05134056	0.08243	0.10590062	0.25039	0.05134056	0.08243	-3.371	0.14669	T	.	.	0.100	0.34094	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.035452	0.40672	21.2	0.88049169394723936	0.17677	0.94375	0.60965	D	AEFDBI	0.446928	0.50278	N	-0.329907353891085	0.28017	1.541883	-0.102342439330566	0.35297	2.040319	0.999842445920366	0.43971	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	4.47	0.53770	4.882000	0.62813	9.870000	0.82121	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.922000	0.45779	0.0862:0.0:0.9138:0.0	11.678	0.50704	645	0.63593	Glutamine amidotransferase;Glutamine amidotransferase;.;Glutamine amidotransferase;Glutamine amidotransferase;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1041.43	44	chr1	41009547	.	G	A	1041.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=423;ExcessHet=0;FS=0.903;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,40:74:99:1053,0,779	9	0	1	0	.
chr1	41484754	41484754	C	G	upstream	EDN2	dist=71	.	.	.	425	1093	3	1	0	5	0.00228206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs55733171	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	9.56e-05	8.902e-05	0.0007	0.0005	0.0010	0.0003	0	9.52e-05	0	0.0019	8.869e-05	0.0002	1.884e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0007	0.0010	0	6.533e-05	0	0	0	0.0204	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	196.44	12	chr1	41484754	.	C	G	196.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.44;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.977;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:208,0,179	9	0	1	0	.
chr1	42735103	42735103	C	A	exonic	CLDN19	.	nonsynonymous SNV	CLDN19:NM_148960:exon5:c.G658T:p.G220C	Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1401701	Renal_hypomagnesemia_5_with_ocular_involvement|not_provided	MONDO:MONDO:0009548,MedGen:C4721891,OMIM:248190,Orphanet:2196|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.400	0.15966669736	.	0.000199681	6.897e-05	0	0.0003	0	0	7.774e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs200491942	3.763e-05	3.762e-05	4.085e-05	3.439e-05	0.0005	2.96e-05	2.656e-05	0.0004	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0.0003	2.339e-05	3.314e-05	2.319e-05	4.597e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.029e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.125	0.35330	T	1.0	0.90584	D	0.979	0.74454	D	0.336112	0.14036	N	0.696409	0.993412	0.81001	D	0.69	0.16971	N	-2.78	0.90962	D	-0.43	0.14390	N	0.174	0.18649	0.439	0.89671	D	0.679	0.88911	D	10	0.15017232	0.28408	T	0.159667	0.83982	D	0.400	0.71401	0.157	0.06070	0.956602318341	0.95614	0.585670720850032	0.58496	0.713328286402	0.61811	0.634899258614	0.57839	T	0.060458	0.31393	T	-0.101158	0.36234	T	-0.0211722	0.68951	D	0.151695059924951	0.17237	T	0.527047	0.17380	T	0.27199244	0.50269	0.21294896	0.45785	0.27199244	0.50269	0.21294896	0.45784	-6.344	0.49071	T	.	.	0.189	0.40650	B	.	.	4.784073	0.77568	26.7	0.99487688282733422	0.67235	0.97230	0.73460	D	AEFBI	0.813028	0.73561	D	0.439010585286741	0.63583	4.594759	0.487462776869659	0.67158	5.046715	0.999968282796807	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.547309	0.14657	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	1.940000	0.39851	4.839000	0.45267	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	14.018	0.64051	507	0.75469	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001010	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003086	0.003788	0.05	1917.43	35	chr1	42735103	.	C	A	1917.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.837;DP=455;ExcessHet=0;FS=3.043;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,81:141:99:1929,0,1395	9	0	1	0	.
chr1	43186415	43186415	T	G	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.09	2	chr1	43186415	.	T	G	35.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:43186415_T_G:46,0,155:43186415	9	0	1	0	.
chr1	43286521	43286521	A	-	upstream	C1orf210	dist=940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.22	5	chr1	43286520	.	TA	T	49.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	8	0	1	1	.
chr1	43340665	43340665	C	T	intronic	MPL	.	.	.	Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic;Thrombocythemia 2, Autosomal dominant, Somatic mutation;Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.992e-06	3.444e-06	0	7.77e-06	5.425e-05	9.3e-07	6.3e-07	1.766e-05	1.053e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.425e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	190.44	15	chr1	43340665	.	C	T	190.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.362;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-1.248;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:202,0,172	9	0	1	0	.
chr1	43392513	43392513	C	A	intronic	SZT2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.41	4	chr1	43392513	.	C	A	61.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=47.51;MQRankSum=-0.637;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43392513_C_A:69,0,204:43392513	5	0	1	4	.
chr1	43392528	43392528	C	G	intronic	SZT2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.02	4	chr1	43392528	.	C	G	60.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=47.51;MQRankSum=-0.637;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43392513_C_A:69,0,204:43392513	7	0	1	2	C
chr1	43392540	43392540	A	G	intronic	SZT2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905846441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.08	3	chr1	43392540	.	A	G	60.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=47.51;MQRankSum=-0.637;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43392513_C_A:69,0,204:43392513	7	0	1	2	C
chr1	44283715	44283715	C	-	intronic	ERI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.21	3	chr1	44283714	.	GC	G	40.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.921;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	9	0	1	0	.
chr1	45882198	45882198	A	T	intronic	MAST2	.	.	.	.	914	607	1	0	0	1	0.000823045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997659970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	4.763e-05	0.0002	0.0024	8.132e-05	6.652e-05	0.0013	0.0010	5.898e-05	0	0	0	0.0003	0	0	7.073e-05	0	0.0024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	180.75	16	chr1	45882198	.	A	T	180.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.59;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:45882198_A_T:192,0,111:45882198	9	0	1	0	.
chr1	46176749	46176749	A	G	intronic	TSPAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.96	2	chr1	46176749	.	A	G	130.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.71;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:138,0,28	5	0	1	4	.
chr1	46341597	46341597	G	A	UTR5	NSUN4	NM_001256127:c.-3258G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.505e-07	6.84e-06	0	2.017e-06	1.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	284.43	25	chr1	46341597	.	G	A	284.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.63;DP=190;ExcessHet=0;FS=2.017;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:296,0,333	9	0	1	0	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1003.99	142	chr1	46932717	.	C	G	1003.99	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-4.998;DP=1645;ExcessHet=10.3881;FS=153.68;InbreedingCoeff=-0.6668;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=58.7;MQRankSum=0.843;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.88;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,31:134:49:49,0,2116	2	0	8	0	.
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	68.38	17	chr1	48247181	.	C	G	68.38	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.478;DP=147;ExcessHet=8.2628;FS=59.005;InbreedingCoeff=-0.4801;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.22;SOR=6.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:6:6,0,93	0	0	6	4	.
chr1	49045877	49045877	T	C	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.564e-05	3.387e-05	1.496e-05	5.645e-05	0.0005	2.649e-05	2.319e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.242e-06	8.623e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.46	19	chr1	49045877	.	T	C	34.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,173	9	0	1	0	.
chr1	50518682	50518682	T	C	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.4	3	chr1	50518682	.	T	C	65.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.9;MQRankSum=-0.842;QD=13.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50518682_T_C:75,0,120:50518682	8	0	1	1	.
chr1	50518687	50518687	A	G	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.21	3	chr1	50518687	.	A	G	65.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.9;MQRankSum=-0.842;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50518682_T_C:75,0,120:50518682	8	0	1	1	C
chr1	50846558	50846558	A	G	intronic	FAF1	.	.	.	.	697	821	4	0	0	4	0.00243013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs372616404	0.0008	0.0007	0.0006	0.0010	0.0020	0.0008	0.0007	0.0017	0.0016	0	0	0.0002	0	0.0009	0	0.0008	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0017	0.0004	0.0003	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0	0.0004	0	0.0008	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	196.43	35	chr1	50846558	.	A	G	196.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=324;ExcessHet=0;FS=3.96;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.292;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:208,0,459	9	0	1	0	C
chr1	52059767	52059767	T	C	intronic	BTF3L4	.	.	.	.	436	1085	0	1	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427795726	3.83e-05	3.291e-05	6.599e-06	6.924e-05	0.0006	2.951e-05	2.645e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	3.81e-05	0.0006	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	157.45	19	chr1	52059767	.	T	C	157.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.588;DP=143;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.001;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:169,0,304	9	0	1	0	.
chr1	52354636	52354636	T	C	exonic	CC2D1B	.	nonsynonymous SNV	CC2D1B:NM_001330585:exon23:c.A2402G:p.N801S,CC2D1B:NM_032449:exon23:c.A2420G:p.N807S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.00133282530271	.	.	5.766e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs766423165	1.984e-05	1.984e-05	9.528e-06	3.025e-05	0.0003	1.392e-05	1.203e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0.0003	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.294	0.17643	T	0.618	0.07493	T	0.005	0.15093	B	0.004	0.14300	B	0.033894	0.24840	N	0.439021	0.995732	0.24536	N	-0.805	0.01590	N	1.8	0.25344	T	-0.16	0.10656	N	0.126	0.11912	-0.9901	0.32576	T	0.023	0.09832	T	10	0.04651904	0.03854	T	0.001333	0.01885	T	0.027	0.05988	0.21	0.12781	0.42324137094	0.41940	0.13179357836281844	0.13104	0.0254209843735	0.02595	0.390446722507	0.23733	T	0.008111	0.07462	T	-0.469757	0.00853	T	-0.596394	0.13117	T	0.0608958362273124	0.07308	T	0.826617	0.52582	T	0.03916748	0.05356	0.04122049	0.04637	0.03916748	0.05356	0.04122049	0.04637	-4.901	0.35746	T	.	.	0.067	0.02399	B	.;.	.;.	3.287470	0.45070	22.1	0.92724477676935968	0.22223	0.87802	0.47467	D	AEFDGBCI	0.398346	0.47406	N	-0.514866503826403	0.21599	1.147436	-0.300137274585664	0.28095	1.563784	0.532689977169904	0.21188	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.65	1.95	0.25130	3.047000	0.49544	2.006000	0.30143	0.665000	0.62972	0.985000	0.35982	0.994000	0.32194	0.998000	0.85391	0.0:0.0833:0.5013:0.4154	8.264	0.30962	353	0.85335	C2 domain|C2 domain|Freud, C2 domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1890.43	38	chr1	52354636	.	T	C	1890.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.624;DP=520;ExcessHet=0;FS=1.975;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.888;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,77:160:99:1902,0,2116	9	0	1	0	.
chr1	52360595	52360595	G	C	intronic	CC2D1B	.	.	.	.	414	1106	1	1	0	3	0.0013544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.409e-05	0.0001	0	0	0	4.662e-05	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs549629102	5.076e-05	5.267e-05	2.348e-05	7.841e-05	0.0005	4.126e-05	3.795e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.907e-05	0.0002	0.0005	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	205.43	43	chr1	52360595	.	G	C	205.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.342;DP=370;ExcessHet=0;FS=1.533;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.44;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:33:99:217,0,540	9	0	1	0	C
chr1	52465256	52465256	A	G	intronic	TUT4	.	.	.	.	436	1084	1	1	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342410002	7.07e-05	5.378e-05	4.021e-05	9.842e-05	0.0005	5.473e-05	4.839e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.657e-05	0.0002	0.0005	1.969e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	227.43	33	chr1	52465256	.	A	G	227.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.81;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:239,0,428	9	0	1	0	.
chr1	52842935	52842935	G	A	exonic	ZYG11A	.	nonsynonymous SNV	ZYG11A:NM_001004339:exon1:c.G52A:p.D18N	.	433	1088	0	1	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00910013186126	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs773974324	2.685e-05	2.736e-05	2.005e-05	3.384e-05	0.0004	1.981e-05	1.73e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.345e-07	3.501e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.689	0.04315	T	0.937	0.02717	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.978154	0.07822	U	1.017410	1	0.22293	N	2.015	0.55033	M	0.89	0.45636	T	0.05	0.06369	N	0.131	0.12627	-1.0199	0.23747	T	0.040	0.17277	T	10	0.032410026	0.01392	T	0.009	0.23941	T	0.034	0.08419	0.316	0.29258	0.0297737177859	0.01360	0.20247039688920043	0.20164	.	.	0.512692689896	0.40599	T	6.37E-4	0.00271	T	-0.576791	0.00202	T	-0.703263	0.05649	T	0.0558023149029575	0.06491	T	0.50475	0.15921	T	0.056431897	0.11102	0.039195206	0.03959	0.056431897	0.11102	0.039195206	0.03959	-3.972	0.23383	T	.	.	0.084	0.09868	B	.	.	2.592653	0.33639	19.40	0.97401481211286545	0.33775	0.10028	0.15645	N	ALL	0.032713	0.03746	N	-1.02886156652168	0.08008	0.3740196	-0.990210008759024	0.10005	0.5011651	0.999999999770937	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.218748	0.04544	0	0.64067	0.45733	0	0.618803	0.45993	0	.	.	4.17	0.883	0.18312	0.782000	0.26449	3.554000	0.39061	0.526000	0.24426	0.976000	0.34826	1.000000	0.68203	0.642000	0.32476	0.1222:0.2057:0.4607:0.2114	1.849	0.02974	145	0.94217	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1215.43	36	chr1	52842935	.	G	A	1215.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.814;DP=431;ExcessHet=0;FS=2.46;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,52:109:99:1227,0,1482	9	0	1	0	.
chr1	52843028	52843028	G	A	intronic	ZYG11A	.	.	.	.	436	1084	0	1	1	3	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.748e-05	2.67e-05	1.862e-05	3.656e-05	0.0005	1.995e-05	1.766e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.001e-06	3.783e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	711.43	38	chr1	52843028	.	G	A	711.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.218;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-1.115;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:723,0,609	9	0	1	0	C
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	335.69	45	chr1	52961685	.	G	A	335.69	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.293;DP=319;ExcessHet=3.2736;FS=32.055;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.145;SOR=4.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,17:47:99:.:.:112,0,471:.	2	0	5	3	.
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	182.85	34	chr1	52961694	.	G	A	182.85	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.422;DP=263;ExcessHet=4.5998;FS=31.726;InbreedingCoeff=-0.457;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.544;SOR=4.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,9:35:12:.:.:12,0,448:.	6	0	4	0	C
chr1	54787794	54787794	T	A	exonic	TTC22	.	nonsynonymous SNV	TTC22:NM_001114108:exon3:c.A656T:p.E219V,TTC22:NM_017904:exon3:c.A656T:p.E219V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0160732917993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005603016	1.37e-06	1.368e-06	0	2.754e-06	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.27426	T	0.22	0.26226	T	0.089	0.27697	B	0.064	0.31370	B	0.009049	0.30540	N	0.352193	0.90549	0.36276	D	1.265	0.31966	L	0.79	0.49358	T	-1.03	0.28906	N	0.449	0.50868	-0.9724	0.36691	T	0.091	0.34847	T	10	0.17210057	0.31964	T	0.016073	0.37142	T	0.102	0.29158	0.233	0.16155	0.471211772063	0.46748	0.44383717701725617	0.44301	0.359318294384	0.37625	0.394331395626	0.24278	T	0.007612	0.07006	T	-0.089681	0.38129	T	-0.366597	0.37285	T	0.434821963310242	0.30239	T	0.676632	0.28519	T	0.17932193	0.38998	0.10074232	0.24096	0.17932193	0.38997	0.10074232	0.24095	-5.806	0.44626	T	.	.	0.178	0.40984	B	.;.	.;.	2.756729	0.36146	20.2	0.98631195948692663	0.43920	0.74181	0.36285	D	AEFDBI	0.239854	0.36174	N	-0.207970728678835	0.32808	1.854285	-0.0541330228765595	0.37312	2.182948	0.998520428591714	0.37129	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.49	4.49	0.54177	2.029000	0.40718	3.336000	0.37667	0.561000	0.28422	0.958000	0.33488	0.999000	0.35428	0.992000	0.67800	0.0:0.0:0.0:1.0	11.427	0.49261	928	0.17405	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	647.43	34	chr1	54787794	.	T	A	647.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.324;DP=398;ExcessHet=0;FS=2.061;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:659,0,789	9	0	1	0	.
chr1	55075670	55075672	ACC	0	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	476.26	21	chr1	55075670	.	ACC	*	476.26	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;BaseQRankSum=-0.315;DP=137;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:55075665_AC_A:315,21,0:55075665	1	7	2	0	.
chr1	55156848	55156848	C	T	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.432e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	318.43	34	chr1	55156848	.	C	T	318.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.99;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:330,0,476	9	0	1	0	C
chr1	57941628	57941628	A	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1011710308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.72e-05	0.0002	0.0002	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.99	3	chr1	57941628	.	A	T	96.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.108;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.94;MQRankSum=-1.579;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:107,0,69	8	0	1	1	.
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chr1	64224520	64224520	T	C	intronic	UBE2U	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.03	4	chr1	64224520	.	T	C	65.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64224515_C_G:72,0,162:64224515	5	0	1	4	C
chr1	64224523	64224523	A	G	intronic	UBE2U	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.03	4	chr1	64224523	.	A	G	65.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64224515_C_G:72,0,162:64224515	5	0	1	4	C
chr1	64224534	64224534	T	A	intronic	UBE2U	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.03	4	chr1	64224534	.	T	A	65.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64224515_C_G:72,0,162:64224515	5	0	1	4	C
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chr1	66698580	66698580	G	A	intronic	SGIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.17	6	chr1	66698580	.	G	A	66.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66698545_A_AT:75,0,106:66698545	7	0	1	2	C
chr1	67820395	67820396	AG	0	intronic	GNG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.86	2	chr1	67820395	.	AG	*	130.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=11.9;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:67820381_C_CA:69,0,204:67820381	5	0	1	4	.
chr1	70278193	70278195	AAA	-	intronic	ANKRD13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.615e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	90.12	2	chr1	70278192	.	GAAA	G	90.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,148	7	0	1	2	.
chr1	74190876	74190876	T	G	intronic	LRRIQ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549999888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.907e-05	3.858e-05	8.066e-05	0.0010	3.078e-05	2.211e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.547e-05	0	0	0	0.0034	2.942e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.72	3	chr1	74190876	.	T	G	60.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.792;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	8	0	1	1	.
chr1	76439895	76439895	G	A	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr1	76439895	.	G	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,61	1	0	1	8	.
chr1	77163753	77163753	-	A	intronic	PIGK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0051	0.0004	0.0004	0.0045	0.0043	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0051	0.0002	0.0002	6.429e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.704e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.39	30	chr1	77163753	.	T	TA	194.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.185;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.511;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:99:0|1:77163753_T_TA:206,0,207:77163753	9	0	1	0	.
chr1	81907360	81907360	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	537	980	5	0	0	5	0.00254453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs577462706	0.0010	0.0006	0.0006	0.0013	0.0073	0.0009	0.0009	0.0065	0.0062	0	0.0001	0.0019	3.154e-05	0	0.0073	0.0003	0.0009	0.0071	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0034	0.0029	2.454e-05	0	0.0003	0.0018	0	0	0.0036	0.0003	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.63	19	chr1	81907360	.	C	T	83.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:95:95,0,144	9	0	1	0	.
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chr1	85654281	85654281	G	A	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1216.64	17	chr1	85654281	.	G	A	1216.64	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=126;ExcessHet=17.0134;FS=39.837;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.087;SOR=5.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:86:0|1:85654280_T_C:86,0,246:85654280	3	0	5	2	C
chr1	85664491	85664491	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr1	85664491	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr1	86704843	86704843	C	T	UTR5	SH3GLB1	NM_001206651:c.-57C>T;NM_001206653:c.-14750C>T;NM_016009:c.-57C>T;NM_001206652:c.-57C>T	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs747043697	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0027	0.0008	0.0008	0.0016	0.0013	0.0002	0.0004	0.0149	0	0.0003	0.0027	0.0006	0.0016	4.261e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	9.627e-05	0	6.533e-05	0.0150	0	9.418e-05	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	303.43	33	chr1	86704843	.	C	T	303.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.427;DP=295;ExcessHet=0;FS=2.844;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:315,0,505	9	0	1	0	.
chr1	92108180	92108180	T	C	intronic	BTBD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	167.37	7	chr1	92108180	.	T	C	167.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.91;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:57:178,0,57	9	0	1	0	.
chr1	92605475	92605475	G	A	intronic	EVI5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536843381	0.0001	0.0001	7.657e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	4.939e-05	0.0017	5.254e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.057e-05	0.0015	2.556e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	366.43	36	chr1	92605475	.	G	A	366.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.161;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:378,0,360	9	0	1	0	.
chr1	93278197	93278197	A	T	intronic	CCDC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	122.74	4	chr1	93278197	.	A	T	122.74	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3965;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=24.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	9	1	0	0	.
chr1	94001224	94001224	C	T	intronic	ABCA4	.	.	.	Cone-rod dystrophy 3;Fundus flavimaculatus, Autosomal recessive;Retinal dystrophy, early-onset severe, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 19;Stargardt disease 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs558082062	0.0009	0.0006	0.0004	0.0014	0.0098	0.0009	0.0008	0.0091	0.0088	5.928e-05	2.984e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0.0098	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0100	0.0002	0.0002	0.0077	0.0069	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	156.45	15	chr1	94001224	.	C	T	156.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.391;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:168,0,330	9	0	1	0	.
chr1	99689583	99689583	T	C	exonic	PALMD	.	synonymous SNV	PALMD:NM_017734:exon7:c.T1323C:p.H441H	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.779e-05	0	0.0005	0	0	1.5e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs201081221	4.994e-05	4.994e-05	5.037e-05	4.951e-05	0.0008	4.059e-05	3.734e-05	0.0006	0.0005	2.988e-05	0.0008	3.827e-05	0	0	0	2.518e-05	0.0001	1.159e-05	8.542e-05	8.531e-05	8.998e-05	8.065e-05	0.0006	4.957e-05	3.963e-05	0.0003	0.0002	2.408e-05	0	0.0006	0.0003	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1635.43	42	chr1	99689583	.	T	C	1635.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.427;DP=484;ExcessHet=0;FS=0.63;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,67:140:99:1647,0,1810	9	0	1	0	.
chr1	99851174	99851174	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-06	3.087e-05	3.115e-06	1.53e-06	3.352e-05	6.2e-07	1.7e-07	3.5e-07	1.3e-07	3.352e-05	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	6.587e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	420.57	68	chr1	99851174	.	A	G	420.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.123;DP=420;ExcessHet=1.5895;FS=222.917;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.309;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,9:40:99:0|1:99851174_A_G:130,0,1029:99851174	6	0	4	0	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	649.22	77	chr1	99851175	.	A	G	649.22	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.003;DP=405;ExcessHet=4.5998;FS=483.1;InbreedingCoeff=-0.4335;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.287;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,9:40:99:0|1:99851174_A_G:130,0,1029:99851174	4	0	6	0	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1444.51	152	chr1	99884396	.	T	C	1444.51	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.239;DP=804;ExcessHet=2.8389;FS=173.721;InbreedingCoeff=-0.358;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=1.43;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,7:57:19:0|1:99884396_T_C:19,0,1636:99884396	5	0	5	0	C
chr1	100918228	100918229	AT	-	intronic	SLC30A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.2e-05	4.327e-05	3.248e-05	8.896e-05	0.0008	4.813e-05	4.358e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	5.252e-06	0	0.0008	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	438.4	38	chr1	100918227	.	CAT	C	438.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.594;DP=269;ExcessHet=0;FS=1.996;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:450,0,720	9	0	1	0	.
chr1	103030937	103030937	C	T	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	166	1354	2	0	0	2	0.000738007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs545980850	0.0007	0.0004	0.0003	0.0010	0.0075	0.0007	0.0006	0.0069	0.0066	0	3.69e-05	0	0	0	0.0005	2.597e-06	0.0003	0.0075	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0055	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.47	20	chr1	103030937	.	C	T	186.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.207;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-0.307;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:198,0,202	9	0	1	0	.
chr1	109397911	109397911	A	G	UTR5	SORT1	NM_002959:c.-19T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.743e-06	6.61e-06	0	1.38e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.61	8	chr1	109397911	.	A	G	61.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:73,0,70	9	0	1	0	.
chr1	109479169	109479169	A	G	intronic	SYPL2	.	.	.	.	555	966	1	0	0	1	0.000517331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs551279536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	9.187e-05	3.855e-05	0.0001	0.0029	5.524e-05	4.362e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	140.48	11	chr1	109479169	.	A	G	140.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.203;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:152,0,98	9	0	1	0	.
chr1	110021566	110021566	C	G	intronic	AHCYL1	.	.	.	.	13	211	2	0	0	2	0.00471698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs560234110	0.0008	0.0007	0.0005	0.0012	0.0107	0.0008	0.0008	0.0101	0.0098	4.689e-05	0	0	0	0	0.0005	9.566e-06	0.0007	0.0107	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0102	0.0002	0.0002	0.0079	0.0071	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	30	chr1	110021566	.	C	G	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.101;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=-1.533;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:397,0,716	9	0	1	0	.
chr1	111153541	111153541	C	T	intronic	CEPT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs143887516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0031	0.0008	0.0007	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0005	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	125.05	1	chr1	111153541	.	C	T	125.05	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=25.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	6	1	0	3	.
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chr1	112568471	112568471	G	C	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.8	.	chr1	112568471	.	G	C	67.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.74;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112568462_A_G:75,0,120:112568462	5	0	1	4	C
chr1	112568472	112568472	G	A	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.8	.	chr1	112568472	.	G	A	67.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.74;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112568462_A_G:75,0,120:112568462	5	0	1	4	C
chr1	112568485	112568485	C	T	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.64	2	chr1	112568485	.	C	T	67.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.74;MQRankSum=-1.645;QD=13.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112568462_A_G:75,0,120:112568462	5	0	1	4	C
chr1	112568486	112568486	A	G	intronic	ST7L	.	.	.	.	1274	247	1	0	0	1	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252097197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.988e-05	4.604e-05	1.295e-05	2.715e-05	6.614e-05	5.29e-06	2.47e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.614e-05	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.64	2	chr1	112568486	.	A	G	67.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.74;MQRankSum=-1.645;QD=13.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112568462_A_G:75,0,120:112568462	5	0	1	4	C
chr1	112913900	112913900	A	G	exonic	SLC16A1	.	synonymous SNV	SLC16A1:NM_001166496:exon5:c.T1494C:p.S498S,SLC16A1:NM_003051:exon5:c.T1494C:p.S498S	Erythrocyte lactate transporter defect, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, Autosomal dominant;Monocarboxylate transporter 1 deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	420.6	37	chr1	112913900	.	A	G	420.6	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.115;DP=614;ExcessHet=1.5895;FS=107.702;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=2.39;SOR=7.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,9:84:41:0|1:112913900_A_G:41,0,2850:112913900	6	0	4	0	.
chr1	113093150	113093150	C	T	intronic	LRIG2	.	.	.	Urofacial syndrome 2, Autosomal recessive	501	1020	1	0	0	1	0.000489956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270538299	4.275e-06	3.485e-06	0	8.298e-06	5.98e-05	1e-06	6.8e-07	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.98e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	713.43	37	chr1	113093150	.	C	T	713.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=362;ExcessHet=0;FS=5.219;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.033;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,29:65:99:725,0,828	9	0	1	0	.
chr1	113956689	113956689	A	G	exonic	HIPK1	.	synonymous SNV	HIPK1:NM_181358:exon4:c.A288G:p.E96E,HIPK1:NM_198269:exon5:c.A348G:p.E116E,HIPK1:NM_001369806:exon6:c.A1470G:p.E490E,HIPK1:NM_001369807:exon6:c.A1470G:p.E490E,HIPK1:NM_152696:exon6:c.A1470G:p.E490E,HIPK1:NM_198268:exon6:c.A1470G:p.E490E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1150.43	35	chr1	113956689	.	A	G	1150.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=410;ExcessHet=0;FS=3.62;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.14;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,48:104:99:1162,0,1245	9	0	1	0	.
chr1	114480319	114480319	G	C	intronic	TRIM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.77	6	chr1	114480319	.	G	C	63.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.97;MQRankSum=-1.645;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114480311_G_A:75,0,100:114480311	9	0	1	0	.
chr1	114718260	114718260	G	A	intronic	CSDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.578e-06	5.475e-06	6.949e-06	4.197e-06	6.182e-05	2.4e-06	1.73e-06	1.024e-05	3.83e-06	6.182e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	6.592e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	143.19	30	chr1	114718260	.	G	A	143.19	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.942;DP=236;ExcessHet=0.2348;FS=40.543;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:88:0|1:114718260_G_A:88,0,487:114718260	8	0	2	0	.
chr1	114718262	114718262	G	A	intronic	CSDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.5e-05	0	0	0	0	3.023e-05	0	6.109e-05	1.94e-05	3	154602	rs780294044	2.267e-05	3.593e-05	2.778e-05	1.765e-05	0.0002	1.572e-05	1.353e-05	1.331e-05	1.073e-05	0	4.793e-05	4.098e-05	0	1.924e-05	0.0002	2.082e-05	3.79e-05	2.519e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	7.149e-05	5.795e-05	0.0004	0.0003	4.888e-05	0	0.0007	0	0.0002	9.76e-05	0	1.474e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	255.36	17	chr1	114718262	.	G	A	255.36	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.732;DP=188;ExcessHet=0.3476;FS=65.171;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.7;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:88:0|1:114718260_G_A:88,0,487:114718260	0	0	2	8	C
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2536.04	155	chr1	114732648	.	C	G	2536.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.921;DP=1438;ExcessHet=22.563;FS=272.517;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=1.34;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,32:124:99:166,0,1148	0	0	10	0	C
chr1	116112730	116112730	G	T	intronic	MAB21L3	.	.	.	.	439	1080	3	0	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867434844	2.414e-05	2.329e-05	2.2e-05	2.627e-05	0.0004	1.722e-05	1.514e-05	6.4e-05	4.869e-05	0	2.269e-05	0	0	0	0.0004	1.558e-05	6.972e-05	0.0001	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	5.295e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	632.43	45	chr1	116112730	.	G	T	632.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.86;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:644,0,617	9	0	1	0	.
chr1	116764640	116764640	C	G	intronic	CD2	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457474737	2.907e-06	2.74e-06	0	5.802e-06	4.739e-05	6.8e-07	4.6e-07	1.606e-05	9.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.739e-05	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	178.44	22	chr1	116764640	.	C	G	178.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.849;DP=162;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:190,0,176	9	0	1	0	.
chr1	119719432	119719432	T	C	intronic	PHGDH	.	.	.	Neu-Laxova syndrome 1, Autosomal recessive;Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587608852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	1.285e-05	0.0003	0.0042	8.659e-05	7.252e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr1	119719432	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	2	0	1	7	.
chr1	119953613	119953613	T	C	exonic	NOTCH2	.	synonymous SNV	NOTCH2:NM_001200001:exon14:c.A2295G:p.P765P,NOTCH2:NM_024408:exon14:c.A2295G:p.P765P	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	761139	Hajdu-Cheney_syndrome|NOTCH2-related_disorder|Alagille_syndrome_due_to_a_NOTCH2_point_mutation	MONDO:MONDO:0007057,MedGen:C0917715,OMIM:102500,Orphanet:955|.|MONDO:MONDO:0012439,MedGen:C1857761,OMIM:610205,Orphanet:261629,Orphanet:52	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs139358772	9.577e-06	9.577e-06	1.361e-05	5.501e-06	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.893e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2366.43	42	chr1	119953613	.	T	C	2366.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.762;DP=522;ExcessHet=0;FS=0.527;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,102:192:99:2378,0,2101	9	0	1	0	.
chr1	120816095	120816095	C	T	exonic	NBPF26	.	synonymous SNV	NBPF26:NM_001351372:exon9:c.C1317T:p.N439N	.	603	915	4	0	0	4	0.00218103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.000807196848738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs781795876	0.0001	0.0001	9.679e-05	0.0001	0.0010	9.223e-05	8.369e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	3.948e-05	0	0.0003	4.899e-05	8.649e-05	0	0.0001	8.54e-05	8.12e-06	3.04e-06	1.513e-05	6.28e-06	0	0	0	0	0	0	0	8.54e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.44	37	chr1	120816095	.	C	T	36.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.307;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=25.09;MQRankSum=-2.01;QD=2.6;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:120816095_C_T:48,0,498:120816095	9	0	1	0	.
chr1	120816099	120816099	G	C	exonic	NBPF26	.	nonsynonymous SNV	NBPF26:NM_001351372:exon9:c.G1321C:p.D441H	.	585	934	3	0	0	3	0.00160342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782267140	0	1.044e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.58089	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.20528	-1.0610	0.11508	T	0.031	0.13461	T	8	0.045099497	0.03541	T	6.87E-4	0.00418	T	.	.	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.05911318449030083	0.05851	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.201154	0.20637	T	-0.52672	0.19615	T	0.0180034953860746	0.00525	T	0.867613	0.58002	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.249	0.48417	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.372530	0.30443	18.44	0.85241240877536939	0.15771	0.02757	0.07446	N	AEFBI	0.048833	0.08373	N	-1.23152176354792	0.04549	0.2055356	-1.33487542808804	0.03987	0.1871405	0.986366715889318	0.31051	0.562547	0.31514	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.635551	0.53088	0	.	.	0.394	-0.788	0.10387	0.921000	0.28338	.	.	0.221000	0.18078	0.810000	0.29852	.	.	0.022000	0.11911	.	.	.	964	0.07719	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	200.17	37	chr1	120816099	.	G	C	200.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.733;DP=237;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=26.01;MQRankSum=0.567;QD=7.7;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:120816095_C_T:48,0,498:120816095	9	0	1	0	C
chr1	120821924	120821924	C	G	intronic	NBPF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	276.43	34	chr1	120821924	.	C	G	276.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.71;DP=288;ExcessHet=0;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.42;MQRankSum=-0.079;QD=8.64;ReadPosRankSum=-0.499;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:288,0,553	9	0	1	0	C
chr1	145728530	145728530	G	C	intronic	CD160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.728e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	122.87	6	chr1	145728530	.	G	C	122.87	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=69;ExcessHet=0;FS=9.17;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.116	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:21:0|1:145728530_G_C:21,0,92:145728530	4	1	1	4	.
chr1	145766536	145766536	G	T	intronic	RNF115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.54	14	chr1	145766536	.	G	T	88.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.99;MQRankSum=0.697;QD=12.65;ReadPosRankSum=1.37;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:87:0|1:145766494_C_T:100,0,87:145766494	9	0	1	0	.
chr1	145867879	145867879	C	T	intronic	ANKRD35	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981957436	1.575e-05	2.153e-05	1.397e-05	1.741e-05	5.295e-05	9.14e-06	7.15e-06	8.77e-06	3.28e-06	0	5.295e-05	4.776e-05	2.732e-05	6.041e-05	0	9.908e-06	0	1.408e-05	3.288e-05	3.284e-05	5.142e-05	1.346e-05	7.353e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	517.43	34	chr1	145867879	.	C	T	517.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=-1.015;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:529,0,383	9	0	1	0	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2056C:p.A686P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	864.97	118	chr1	145872713	.	C	G	864.97	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.812;DP=1235;ExcessHet=4.5998;FS=146.997;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.198;SOR=10.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,21:111:89:0|1:145872713_C_G:89,0,2794:145872713	4	0	6	0	C
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	816.97	118	chr1	145872714	.	C	G	816.97	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.066;DP=1182;ExcessHet=4.5998;FS=151.643;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,21:111:89:0|1:145872713_C_G:89,0,2794:145872713	4	0	6	0	C
chr1	146069593	146069593	G	A	exonic	NBPF10	.	nonsynonymous SNV	NBPF10:NM_001039703:exon82:c.C10253T:p.A3418V,NBPF10:NM_001302371:exon86:c.C10760T:p.A3587V	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.000170635889396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.141e-06	5.478e-06	1.425e-06	2.859e-06	1.171e-05	5.7e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.418e-07	1.733e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.184	0.23253	.	.	.	.	.	.	.	0.084786475	0.14246	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007021671449392839	0.00669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.70353	0.31362	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.518	0.65386	A	.;.	.;.	-0.181597	0.03186	0.524	.	.	.	.	.	.	0.021174	0.00915	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.041000	0.12036	-5.881000	0.01565	-0.842000	0.02783	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	958	0.09170	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	230.43	47	chr1	146069593	.	G	A	230.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.236;DP=766;ExcessHet=0;FS=9.416;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.1;MQRankSum=1.83;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.316;SOR=1.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,24:142:99:242,0,2965	9	0	1	0	.
chr1	146126524	146126524	T	G	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.1e-06	2.52e-05	7.723e-06	6.57e-06	0.0001	1.66e-06	1.12e-06	2.236e-05	8.98e-06	0.0001	0	0	3.079e-05	0	0	0	0	1.603e-05	6.614e-06	5.26e-05	1.292e-05	0	2.441e-05	0	0	.	.	2.441e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.43	28	chr1	146126524	.	T	G	114.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.135;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.76;MQRankSum=-2.639;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.077;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:99:0|1:146126524_T_G:126,0,572:146126524	9	0	1	0	C
chr1	146126536	146126536	C	T	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234057200	1.438e-05	1.037e-05	1.174e-05	1.663e-05	6.527e-05	6.18e-06	4.47e-06	1.028e-05	6.97e-06	6.527e-05	0	0	0	0	0	2.234e-05	0	0	5.982e-05	9.221e-05	0.0001	1.364e-05	9.822e-05	3.109e-05	2.233e-05	3.289e-05	1.941e-05	9.822e-05	0	0	0	0	0	0	7.387e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.44	25	chr1	146126536	.	C	T	117.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.522;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.23;MQRankSum=-2.575;QD=6.91;ReadPosRankSum=-2.672;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:99:0|1:146126524_T_G:129,0,534:146126524	9	0	1	0	C
chr1	146126537	146126537	A	G	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.783e-06	3.108e-06	3.878e-06	0	6.457e-05	0	0	.	.	6.457e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.612e-06	4.6e-05	1.291e-05	0	2.435e-05	0	0	.	.	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.43	25	chr1	146126537	.	A	G	117.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.701;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.23;MQRankSum=-2.575;QD=6.91;ReadPosRankSum=-1.791;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:99:0|1:146126524_T_G:129,0,534:146126524	9	0	1	0	C
chr1	146135500	146135500	G	A	exonic	NBPF10	.	synonymous SNV	NBPF10:NM_001039703:exon8:c.C1113T:p.H371H,NBPF10:NM_001302371:exon8:c.C1113T:p.H371H	.	581	940	1	0	0	1	0.000531632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.000691213641182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244115793	0.0001	9.501e-05	0.0001	0.0001	0.0018	8.942e-05	8.207e-05	0.0007	0.0005	0.0004	6.051e-05	0	0.0009	0	0.0018	4.915e-05	0.0002	1.526e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	8.204e-05	6.369e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0.0006	0	0	2.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	191.43	16	chr1	146135500	.	G	A	191.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.099;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=30.1;MQRankSum=-1.771;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:203,0,290	9	0	1	0	C
chr1	146949139	146949139	A	G	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.693e-05	0.0003	1.315e-05	4.138e-05	0.0002	8.29e-06	5.24e-06	1.181e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.447e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	255.87	3	chr1	146949139	.	A	G	255.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0.2633;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.0093;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.45;MQRankSum=-1.282;QD=19.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:146949130_A_C:114,0,156:146949130	8	0	1	1	.
chr1	148577716	148577716	A	G	intronic	NBPF14	.	.	.	.	1043	478	0	1	0	2	0.00208768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287836655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.72e-05	0.0002	0.0029	9.111e-05	7.619e-05	0.0017	0.0014	0	0	6.891e-05	0	0	0	0.0034	7.477e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.0	4	chr1	148577716	.	A	G	78.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.96;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.77;MQRankSum=-0.189;QD=13;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:89,0,63	9	0	1	0	.
chr1	148966753	148966753	T	C	intronic	PDE4DIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs587698786	0.0009	0.0006	0.0005	0.0013	0.0090	0.0009	0.0009	0.0083	0.0081	0	0	0	0	0	0	3.01e-06	0.0005	0.0090	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0065	0.0058	2.509e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	217.43	19	chr1	148966753	.	T	C	217.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.89;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=33.7;MQRankSum=0.813;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.107;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:229,0,270	9	0	1	0	.
chr1	149012718	149012718	G	C	exonic	PDE4DIP	.	synonymous SNV	PDE4DIP:NM_001350520:exon28:c.G5694C:p.V1898V,PDE4DIP:NM_001198834:exon32:c.G5208C:p.V1736V,PDE4DIP:NM_014644:exon32:c.G5208C:p.V1736V,PDE4DIP:NM_001350521:exon35:c.G5619C:p.V1873V,PDE4DIP:NM_001350522:exon35:c.G5406C:p.V1802V,PDE4DIP:NM_001377392:exon35:c.G5619C:p.V1873V,PDE4DIP:NM_001377393:exon35:c.G5076C:p.V1692V	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs146498452	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0072	0.0004	0.0004	0.0067	0.0065	0	0	0	0	0	0.0004	1.799e-06	0.0004	0.0072	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	504.43	33	chr1	149012718	.	G	C	504.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.682;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.95;MQRankSum=-1.705;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.985;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:516,0,536	9	0	1	0	C
chr1	149075490	149075490	G	A	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314732015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0040	0.0034	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.44	23	chr1	149075490	.	G	A	193.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.275;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.77;MQRankSum=-0.095;QD=17.59;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:205,0,171	9	0	1	0	.
chr1	149476255	149476255	G	T	intronic	NBPF19	.	.	.	.	615	903	4	0	0	4	0.00220994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.007e-06	6.647e-05	8.479e-06	3.795e-06	3.198e-05	1.6e-06	4.4e-07	.	.	0	0	0	3.198e-05	3.202e-05	0	3.23e-06	0	0	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0005	8.07e-05	6.601e-05	8.62e-05	6.27e-05	2.839e-05	0	0	0.0004	0.0005	0.0003	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	105.71	35	chr1	149476255	.	G	T	105.71	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=164;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1771;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=24.66;MQRankSum=-1.534;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:149476251_T_C:21,0,291:149476251	6	0	2	2	.
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	101.09	9	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	*	101.09	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.489;DP=93;ExcessHet=8.3924;FS=3.18;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=38.77;MQRankSum=0.956;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:21:0|1:149528934_G_A:291,0,21:149528934	3	0	6	1	C
chr1	150997338	150997338	-	GCT	exonic	MINDY1	.	nonframeshift insertion	MINDY1:NM_001376669:exon9:c.1199_1200insAGC:p.A400_G401insA,MINDY1:NM_001376670:exon9:c.1172_1173insAGC:p.A391_G392insA,MINDY1:NM_001376671:exon9:c.863_864insAGC:p.A288_G289insA,MINDY1:NM_001376672:exon9:c.860_861insAGC:p.A287_G288insA,MINDY1:NM_001376674:exon9:c.833_834insAGC:p.A278_G279insA,MINDY1:NM_001040217:exon10:c.932_933insAGC:p.A311_G312insA,MINDY1:NM_001163259:exon10:c.1073_1074insAGC:p.A358_G359insA,MINDY1:NM_001163260:exon10:c.932_933insAGC:p.A311_G312insA,MINDY1:NM_001376664:exon10:c.1361_1362insAGC:p.A454_G455insA,MINDY1:NM_001376665:exon10:c.1358_1359insAGC:p.A453_G454insA,MINDY1:NM_001376666:exon10:c.1334_1335insAGC:p.A445_G446insA,MINDY1:NM_001376667:exon10:c.1331_1332insAGC:p.A444_G445insA,MINDY1:NM_001376668:exon10:c.1331_1332insAGC:p.A444_G445insA,MINDY1:NM_001376673:exon10:c.860_861insAGC:p.A287_G288insA,MINDY1:NM_001163258:exon11:c.1502_1503insAGC:p.A501_G502insA,MINDY1:NM_001319998:exon11:c.1358_1359insAGC:p.A453_G454insA,MINDY1:NM_018379:exon11:c.1358_1359insAGC:p.A453_G454insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1717.39	35	chr1	150997338	.	G	GGCT	1717.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.666;DP=427;ExcessHet=0;FS=0.712;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=0.927;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,46:113:99:1729,0,2667	9	0	1	0	.
chr1	151290272	151290272	C	T	intronic	ZNF687	.	.	.	Paget disease of bone 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.338e-05	0	0	0.0001	0	1.522e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs746774980	2.468e-05	2.463e-05	2.593e-05	2.343e-05	0.0002	1.807e-05	1.604e-05	1.667e-05	1.428e-05	0	0	0	5.042e-05	0	0.0002	2.434e-05	3.319e-05	4.64e-05	2.626e-05	2.625e-05	5.139e-05	0	4.81e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5919.43	34	chr1	151290272	.	C	T	5919.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.004;DP=814;ExcessHet=0;FS=2.461;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:228,251:479:99:5931,0,5331	9	0	1	0	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	550.24	12	chr1	151408027	.	AAAAAG	*	550.24	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=207;ExcessHet=7.0302;FS=7.843;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,4:10:62:255,82,101	7	0	3	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	126.14	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	126.14	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=207;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:10:4:193,0,4	0	2	8	0	C
chr1	151412377	151412377	T	C	exonic	POGZ	.	synonymous SNV	POGZ:NM_145796:exon9:c.A1413G:p.E471E,POGZ:NM_207171:exon9:c.A1539G:p.E513E,POGZ:NM_001194938:exon10:c.A1512G:p.E504E,POGZ:NM_001194937:exon11:c.A1671G:p.E557E,POGZ:NM_015100:exon11:c.A1698G:p.E566E	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.771e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs745392992	2.272e-05	2.463e-05	9.603e-06	3.595e-05	0.0004	1.621e-05	1.426e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	9.061e-07	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.000000	0.002941	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	986.43	38	chr1	151412377	.	T	C	986.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.399;DP=437;ExcessHet=0;FS=0.856;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,41:77:99:998,0,825	9	0	1	0	C
chr1	151428250	151428250	G	T	exonic	POGZ	.	synonymous SNV	POGZ:NM_145796:exon4:c.C447A:p.S149S,POGZ:NM_207171:exon4:c.C573A:p.S191S,POGZ:NM_001194938:exon5:c.C573A:p.S191S,POGZ:NM_001194937:exon6:c.C732A:p.S244S,POGZ:NM_015100:exon6:c.C732A:p.S244S	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1585.43	36	chr1	151428250	.	G	T	1585.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.336;DP=468;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=2;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,63:137:99:1597,0,2073	9	0	1	0	C
chr1	151520656	151520656	G	A	exonic	CGN	.	nonsynonymous SNV	CGN:NM_020770:exon5:c.G1105A:p.E369K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.0156595869551	.	.	7.828e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	5.82e-05	9	154602	rs764215568	2.531e-05	2.531e-05	1.089e-05	3.988e-05	0.0004	1.868e-05	1.631e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.40068	D	0.566	0.08930	T	.	.	.	.	.	.	0.007240	0.31521	N	0.331639	0.791143	0.34388	D	.	.	.	-0.1	0.64264	T	-0.99	0.26200	N	0.379	0.42050	-0.7062	0.60139	T	0.233	0.59990	T	10	0.1956881	0.35430	T	0.01566	0.36515	T	0.157	0.40909	.	.	0.549671953984	0.54624	0.08188064297400582	0.08123	0.185886267333	0.20899	0.440113395452	0.30592	T	.	.	.	-0.237901	0.15617	T	-0.257539	0.49069	T	0.167543388294002	0.18412	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	0.17146	B	.	.	3.837979	0.55523	23.6	0.99932449173019589	0.99439	0.86848	0.46220	D	AEFBHCI	0.407151	0.47935	N	0.322441500959238	0.57301	3.897045	0.364721735659672	0.59400	4.117427	0.999998295822769	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.61073	0.52368	0	0.724815	0.87919	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.22	5.22	0.72285	3.731000	0.54739	8.656000	0.77953	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.914000	0.44937	0.0:0.0:1.0:0.0	17.504	0.87636	415	0.81806	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	978.43	39	chr1	151520656	.	G	A	978.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.063;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,45:112:99:990,0,1692	9	0	1	0	.
chr1	151779034	151779034	T	C	intronic	TDRKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2170.43	39	chr1	151779034	.	T	C	2170.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.244;DP=502;ExcessHet=0;FS=1.304;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,85:148:99:2182,0,1479	9	0	1	0	.
chr1	152315447	152315447	G	T	exonic	FLG	.	nonsynonymous SNV	FLG:NM_002016:exon2:c.C10A:p.L4I	Ichthyosis vulgaris, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.00526669732699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.853e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	1.167e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.167e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.788	0.44546	P	0.526	0.48415	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.335	0.66956	M	1.43	0.32958	T	-2.0	0.46146	N	0.344	0.38541	-0.9557	0.39970	T	0.064	0.26349	T	9	0.6299233	0.68457	D	0.005267	0.13464	T	0.178	0.44724	0.86	0.95774	0.236890367714	0.23314	0.06965755541058022	0.06903	.	.	0.472915053368	0.35082	T	0.116256	0.43547	T	-0.177781	0.24067	T	-0.493146	0.23062	T	0.432711362838745	0.30161	T	0.430757	0.11694	T	0.43091443	0.62812	0.45238554	0.68145	0.43091443	0.62813	0.45238554	0.68145	-8.85	0.66726	D	.	.	0.360	0.57192	A	.	.	1.287483	0.16881	12.82	0.92177452505373425	0.21543	0.02451	0.06895	N	AEFBI	0.042317	0.06551	N	-0.835049695085866	0.12421	0.6053458	-1.07781891403222	0.08138	0.3988198	6.62937416488239E-5	0.04366	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.2	-3.63	0.04238	0.215000	0.17352	.	.	-0.831000	0.02872	0.010000	0.18352	0.998000	0.33993	0.017000	0.10941	0.0:0.108:0.192:0.7	12.104	0.53106	572	0.70300	S100/CaBP-9k-type, calcium binding, subdomain|S100/CaBP-9k-type, calcium binding, subdomain|S-100	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	370.43	34	chr1	152315447	.	G	T	370.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.087;DP=380;ExcessHet=0;FS=1.108;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,18:59:99:382,0,1050	9	0	1	0	.
chr1	153071041	153071041	A	C	intronic	SPRR2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs572795329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0033	6.509e-05	5.231e-05	0.0020	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	661.43	33	chr1	153071041	.	A	C	661.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.095;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.35;MQRankSum=0.508;QD=11.4;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:673,0,999	9	0	1	0	.
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E,INTS3:NM_001324475:exon13:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1110.25	41	chr1	153760378	.	C	G	1110.25	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-2.62;DP=1190;ExcessHet=2.8389;FS=304.04;InbreedingCoeff=-0.3798;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.05;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,38:133:85:85,0,1013	4	0	5	1	.
chr1	153810175	153810175	C	T	UTR3	GATAD2B	NM_020699:c.*2G>A	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.911e-05	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	9.06e-05	14	154602	rs748905334	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.847e-05	9.26e-05	0.0001	0.0001	0	2.305e-05	0	5.081e-05	9.365e-05	0	0.0001	8.315e-05	0	5.915e-05	5.911e-05	7.71e-05	4.036e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	880.43	33	chr1	153810175	.	C	T	880.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.246;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:892,0,850	9	0	1	0	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1600.74	136	chr1	154227265	.	C	T	1600.74	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.718;DP=1336;ExcessHet=4.5998;FS=156.778;InbreedingCoeff=-0.4822;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.654;SOR=11.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:110,27:137:67:.:.:67,0,1964:.	3	0	6	1	.
chr1	154260862	154260862	G	A	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.419e-05	0	8.766e-05	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs755921397	3.162e-05	3.147e-05	1.642e-05	4.695e-05	0.0005	2.424e-05	2.168e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	2.627e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	652.43	38	chr1	154260862	.	G	A	652.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.973;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:664,0,569	9	0	1	0	C
chr1	154983504	154983504	G	C	UTR5	FLAD1	NM_025207:c.-191G>C	.	.	Lipid storage myopathy due to flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs143696046	0.0001	6.953e-05	0.0002	8.725e-05	0.0029	9.193e-05	8.203e-05	0.0021	0.0019	0.0029	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0028	0.0007	0.0006	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.48	18	chr1	154983504	.	G	C	55.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,139	9	0	1	0	.
chr1	155189734	155189734	C	T	exonic	MUC1	.	synonymous SNV	MUC1:NM_001371720:exon6:c.G1887A:p.S629S	Medullary cystic kidney disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0016	6.998e-05	0.0017	0.0016	0.0013	0.0006	0.0003	0.0002	9.627e-05	0	0	0.0185	0	0.0039	0	0.0013	0	0	0	7.981e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.85	.	chr1	155189734	.	C	T	46.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=35.72;MQRankSum=-1.51;QD=5.21;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:56:56,0,121	6	0	1	3	.
chr1	155256918	155256918	G	A	intronic	SCAMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs147217632	4.402e-05	2.939e-05	5.793e-05	3.143e-05	0.0011	2.976e-05	2.5e-05	0.0007	0.0006	0.0011	3.41e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	539.43	25	chr1	155256918	.	G	A	539.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.078;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.058;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:551,0,260	9	0	1	0	.
chr1	155256977	155256977	T	C	intronic	SCAMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs139644102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.45	15	chr1	155256977	.	T	C	258.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.84;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:53:270,0,53	9	0	1	0	C
chr1	155400148	155400148	C	A	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs141738049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.29	.	chr1	155400148	.	C	A	78.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	4	0	1	5	.
chr1	155612535	155612535	G	A	exonic	MSTO1	.	nonsynonymous SNV	MSTO1:NM_001256532:exon9:c.G931A:p.E311K,MSTO1:NM_001256533:exon9:c.G931A:p.E311K,MSTO1:NM_001350772:exon9:c.G931A:p.E311K,MSTO1:NM_001350773:exon9:c.G931A:p.E311K,MSTO1:NM_001350774:exon9:c.G931A:p.E311K,MSTO1:NM_001350775:exon9:c.G931A:p.E311K,MSTO1:NM_001350776:exon9:c.G766A:p.E256K,MSTO1:NM_001350777:exon9:c.G400A:p.E134K,MSTO1:NM_001350778:exon9:c.G400A:p.E134K,MSTO1:NM_001350779:exon9:c.G400A:p.E134K,MSTO1:NM_001350780:exon9:c.G397A:p.E133K,MSTO1:NM_001350781:exon9:c.G397A:p.E133K,MSTO1:NM_001350782:exon9:c.G397A:p.E133K,MSTO1:NM_001350783:exon9:c.G397A:p.E133K,MSTO1:NM_001350784:exon9:c.G388A:p.E130K,MSTO1:NM_001350785:exon9:c.G388A:p.E130K,MSTO1:NM_001350786:exon9:c.G397A:p.E133K,MSTO1:NM_001350787:exon9:c.G388A:p.E130K,MSTO1:NM_001350788:exon9:c.G397A:p.E133K,MSTO1:NM_001350789:exon9:c.G388A:p.E130K,MSTO1:NM_018116:exon9:c.G931A:p.E311K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1371622	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00315239018614	0.0002	0.000798722	9.12e-05	0.0010	0	0	0	0	0	6.177e-05	9.7e-05	15	154602	rs149058840	3.765e-05	3.762e-05	4.359e-05	3.164e-05	0.0011	2.961e-05	2.657e-05	0.0008	0.0007	0.0011	2.239e-05	0	0	3.747e-05	0	5.396e-06	0.0001	2.319e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0002	0	0	0.0003	0	1.471e-05	0.0005	0	0.47	0.08483	T	0.835	0.03663	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.193480	0.16784	N	0.605804	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	0.93	0.44065	T	-0.41	0.14000	N	0.156	0.23758	-0.9457	0.41698	T	0.018	0.07329	T	10	0.008788198	0.00199	T	0.003152	0.06876	T	0.023	0.04649	.	.	0.0716867268079	0.06686	0.5001452844135879	0.49935	0.548597812381	0.51797	0.349145442247	0.17797	T	0.00127	0.00758	T	-0.530671	0.00380	T	-0.594241	0.13300	T	0.00365277862045141	0.00039	T	0.762724	0.40920	T	0.020860644	0.00661	0.040193457	0.04289	0.020860644	0.00661	0.040193457	0.04289	-0.303	0.00659	T	.	.	0.082	0.10449	B	.;.;.	.;.;.	2.133290	0.27159	17.37	0.66476607270756138	0.08070	0.34847	0.25164	N	AEFBI	0.210421	0.33631	N	-1.36959779841228	0.02927	0.1299859	-1.37330132618091	0.03539	0.1652785	6.64698718344127E-5	0.04366	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.44	-0.672	0.10805	0.791000	0.26577	2.973000	0.35807	-0.451000	0.05143	0.405000	0.26210	0.999000	0.35428	0.074000	0.16894	0.0912:0.5176:0.3912:0.0	9.255	0.36735	79	0.96716	.;DML1/Misato, tubulin domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1456.43	36	chr1	155612535	.	G	A	1456.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.168;DP=446;ExcessHet=0;FS=0.679;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.59;MQRankSum=1.52;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,63:119:99:1468,0,1255	9	0	1	0	.
chr1	155680597	155680597	C	T	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs147842576	3.773e-05	3.298e-05	4.842e-05	2.834e-05	0.0009	2.462e-05	2.001e-05	0.0005	0.0004	0.0009	3.511e-05	0	0	0	0	3.029e-06	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	494.43	45	chr1	155680597	.	C	T	494.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.553;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:506,0,711	9	0	1	0	.
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chr1	155958575	155958576	TT	-	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491249199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	4.618e-05	0.0002	0.0003	6.22e-05	4.958e-05	7.012e-05	3.684e-05	6.402e-05	0	0.0003	0	0	0.0006	0.0041	6.598e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	191.41	4	chr1	155958574	.	ATT	A	191.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.18;DP=73;ExcessHet=2.5225;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3982;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:47:47,0,127	6	0	1	3	C
chr1	156011822	156011822	G	A	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429T:p.F143F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0307255214065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.4	0.00835	N	0.46	0.49692	-0.6718	0.61747	T	0.281	0.65340	T	4	0.28178245	0.45755	T	0.030726	0.52975	D	0.151	0.39764	0.535	0.64439	0.174091166621	0.17034	.	.	.	.	.	.	.	0.028566	0.20663	T	-0.0032682	0.51204	T	-0.242471	0.50558	T	0.692906200885773	0.40383	D	0.50185	0.15733	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28778	B	.	.	1.367760	0.17776	13.36	0.92427511310178112	0.21846	0.97185	0.73190	D	AEFGBI	0.766297	0.70251	D	0.386121058029912	0.60669	4.258418	0.47318903583126	0.66220	4.923676	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1407.09	55	chr1	156011822	.	G	A	1407.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.164;DP=716;ExcessHet=4.5998;FS=179.147;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=9.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,20:77:99:.:.:176,0,999:.	0	0	6	4	.
chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1298.12	66	chr1	156011825	.	T	C	1298.12	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.068;DP=765;ExcessHet=2.8389;FS=158.223;InbreedingCoeff=-0.5518;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=-1.029;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,15:77:99:.:.:142,0,1348:.	1	0	5	4	C
chr1	156479487	156479487	G	A	intronic	MEF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs142031630	8.16e-05	8.009e-05	9.112e-05	7.189e-05	0.0025	6.92e-05	6.439e-05	0.0021	0.0019	0.0025	0.0002	0	0	0	0.0006	1.93e-06	0.0003	5.143e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0023	0.0029	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.43	35	chr1	156479487	.	G	A	186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.397;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:198,0,311	9	0	1	0	.
chr1	156532218	156532218	C	T	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537357868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	4.821e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.48	4	chr1	156532218	.	C	T	66.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:76,0,69	8	0	1	1	.
chr1	156584748	156584748	A	G	intronic	TTC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.51e-06	3.922e-06	1.475e-05	4.604e-06	1.524e-05	3.23e-06	1.5e-06	4.56e-06	2.4e-06	0	0	0	0	0	0	1.524e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	34	chr1	156584748	.	A	G	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.4;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:397,0,330	9	0	1	0	.
chr1	156722486	156722486	T	G	UTR3	ISG20L2	NM_001303095:c.*863A>C;NM_001370152:c.*863A>C;NM_001370151:c.*863A>C;NM_001370150:c.*863A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303376205	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.54	5	chr1	156722486	.	T	G	58.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:156722486_T_G:69,0,184:156722486	8	0	1	1	.
chr1	156722508	156722508	T	C	UTR3	ISG20L2	NM_001303095:c.*841A>G;NM_001370152:c.*841A>G;NM_001370151:c.*841A>G;NM_001370150:c.*841A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241326490	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	.	0	0	.	1.979e-05	0.0002	1.289e-05	2.702e-05	6.567e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.04e-06	3.01e-06	4.85e-05	0	6.567e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.64	5	chr1	156722508	.	T	C	61.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.21;MQRankSum=-1.834;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156722486_T_G:72,0,162:156722486	8	0	1	1	C
chr1	156722527	156722527	A	G	UTR3	ISG20L2	NM_001303095:c.*822T>C;NM_001370152:c.*822T>C;NM_001370151:c.*822T>C;NM_001370150:c.*822T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239610648	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.34	5	chr1	156722527	.	A	G	61.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.21;MQRankSum=-1.834;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156722486_T_G:72,0,162:156722486	9	0	1	0	C
chr1	156914518	156914518	G	A	intronic	PEAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325766624	2.043e-05	1.457e-05	2.498e-05	1.604e-05	0.0004	1.226e-05	9.72e-06	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.053e-05	5.256e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.38e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.52	14	chr1	156914518	.	G	A	87.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:99,0,78	9	0	1	0	.
chr1	156940227	156940227	G	A	exonic	ARHGEF11	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF11:NM_001377419:exon35:c.C3683T:p.A1228V,ARHGEF11:NM_014784:exon35:c.C3593T:p.A1198V,ARHGEF11:NM_001377418:exon36:c.C3704T:p.A1235V,ARHGEF11:NM_198236:exon36:c.C3713T:p.A1238V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.443	0.0600349748213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910764584	6.938e-07	2.736e-06	1.374e-06	0	3.018e-05	0	0	.	.	3.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.006	0.70582	D	0.999	0.77913	D	0.996	0.84481	D	0.000200	0.48115	D	0.000000	0.98725	0.40560	D	1.1	0.28011	L	-1.01	0.76168	T	-2.65	0.56787	D	0.461	0.55019	-0.0713	0.80751	T	0.427	0.76995	T	10	0.6293131	0.68424	D	0.060035	0.67865	D	0.443	0.74588	0.395	0.42099	0.801561714105	0.79970	0.6666119313950198	0.66599	0.258236123232	0.28380	0.537907242775	0.44150	T	0.124093	0.44889	T	0.182799	0.72301	D	0.0248023	0.71942	D	0.978821158409119	0.72519	D	0.913509	0.69206	D	0.43022442	0.62767	0.4602937	0.68652	0.43022442	0.62767	0.4602937	0.68653	-6.638	0.51365	T	.	.	0.661	0.72234	P	.;.	.;.	4.818992	0.78469	26.9	0.99927078806231329	0.99163	0.98541	0.83887	D	AEFDGBI	0.645383	0.62130	D	0.525984061660263	0.68632	5.243886	0.492872878537632	0.67515	5.094588	0.999709898602751	0.41986	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.16	4.16	0.48138	6.512000	0.73648	11.784000	0.96188	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.270000	0.23768	0.0:0.0:1.0:0.0	15.396	0.74510	479	0.77495	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	626.43	35	chr1	156940227	.	G	A	626.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=345;ExcessHet=0;FS=3.377;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.013;SOR=1.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:638,0,619	9	0	1	0	.
chr1	157135256	157135256	A	G	intronic	ETV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.937e-06	7.39e-05	9.783e-06	4.386e-06	3.647e-05	1.85e-06	5.1e-07	1.25e-06	4.7e-07	0	0	0	3.647e-05	0	0	7.533e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	112.88	9	chr1	157135256	.	A	G	112.88	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=94;ExcessHet=1.8123;FS=11.108;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=3.24	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:23:23,0,143	5	0	4	1	.
chr1	157834839	157834839	G	A	intronic	CD5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs150874750	2.909e-05	2.199e-05	3.964e-05	1.899e-05	0.0007	1.968e-05	1.653e-05	0.0004	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.325e-05	5.254e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.03e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	7.871e-05	5.575e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.47	15	chr1	157834839	.	G	A	125.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.36;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:137,0,220	9	0	1	0	.
chr1	158087911	158087911	C	T	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000798722	4.988e-05	0.0004	0	0	0	1.508e-05	0	6.24e-05	6.47e-05	10	154602	rs146051679	3.233e-05	3.284e-05	3.149e-05	3.318e-05	0.0006	2.492e-05	2.233e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.239e-05	0	2.522e-05	0	0	1.357e-05	9.986e-05	5.828e-05	5.921e-05	6.565e-05	6.435e-05	5.384e-05	0.0002	3.081e-05	2.213e-05	0.0001	8.45e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	843.43	66	chr1	158087911	.	C	T	843.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.39;DP=520;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-0.332;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:855,0,848	9	0	1	0	.
chr1	158766323	158766323	G	A	exonic	OR6N1	.	synonymous SNV	OR6N1:NM_001005185:exon1:c.C360T:p.Y120Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.476e-05	9.623e-05	0	0	0	3.001e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374981578	1.71e-05	1.71e-05	1.633e-05	1.788e-05	3.478e-05	1.174e-05	9.92e-06	1.213e-05	1.03e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.889e-05	0	3.478e-05	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	895.43	49	chr1	158766323	.	G	A	895.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.57;DP=726;ExcessHet=0;FS=7.273;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-2.698;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,37:80:99:907,0,1058	9	0	1	0	.
chr1	159803549	159803549	T	C	intronic	FCRL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	3	chr1	159803549	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,114	2	0	1	7	.
chr1	159931306	159931306	G	A	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888595523	1.369e-06	1.368e-06	0	2.753e-06	8.999e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	116.19	34	chr1	159931306	.	G	A	116.19	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.45;DP=736;ExcessHet=0.2348;FS=102.523;InbreedingCoeff=-0.1946;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=2.38;SOR=7.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,9:57:30:.:.:30,0,1035:.	6	0	2	2	.
chr1	159931308	159931308	G	A	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255772736	3.425e-06	3.42e-06	2.725e-06	4.132e-06	4.502e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	306.94	34	chr1	159931308	.	G	A	306.94	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.483;DP=692;ExcessHet=1.5895;FS=116.384;InbreedingCoeff=-0.2589;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.2;SOR=7.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,9:58:18:0|1:159931307_T_C:18,0,1692:159931307	6	0	4	0	C
chr1	161020830	161020830	C	T	intronic	F11R	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994811442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.218e-05	1.285e-05	0.0001	0.0008	3.969e-05	3.126e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	345.43	21	chr1	161020830	.	C	T	345.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.88;DP=220;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=-0.363;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:357,0,423	9	0	1	0	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N,ARHGAP30:NM_001287600:exon11:c.G1713C:p.K571N,ARHGAP30:NM_001025598:exon12:c.G2157C:p.K719N	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2552.8	148	chr1	161048864	.	C	G	2552.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-5.803;DP=2098;ExcessHet=15.1594;FS=227.99;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.96;SOR=12.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,32:167:96:96,0,2589	0	0	9	1	.
chr1	161078781	161078781	A	G	intronic	NECTIN4	.	.	.	Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.943e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.2	4	chr1	161078781	.	A	G	53.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:161078781_A_G:63,0,288:161078781	8	0	1	1	.
chr1	161078784	161078784	A	G	intronic	NECTIN4	.	.	.	Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.2	4	chr1	161078784	.	A	G	53.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:161078781_A_G:63,0,288:161078781	8	0	1	1	C
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	197.45	33	chr1	161163821	.	A	G	197.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.08;DP=690;ExcessHet=0.7463;FS=204.21;InbreedingCoeff=-0.1724;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=2.05;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,8:68:12:0|1:161163821_A_G:12,0,2031:161163821	7	0	3	0	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1469.92	62	chr1	161163822	.	A	G	1469.92	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.071;DP=881;ExcessHet=22.563;FS=162.738;InbreedingCoeff=-0.9882;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.37;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,8:68:12:0|1:161163821_A_G:12,0,2031:161163821	0	0	10	0	C
chr1	161219131	161219131	C	T	UTR3	FCER1G	NM_004106:c.*188C>T	.	.	.	532	987	3	0	0	3	0.00151745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534048786	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0026	0.0003	0.0003	0.0022	0.0021	0	0	0	0	2.881e-05	0.0008	0.0002	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	9.698e-05	0.0013	0.0010	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	340.43	25	chr1	161219131	.	C	T	340.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.55;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=-0.74;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:352,0,269	9	0	1	0	.
chr1	162402994	162402994	C	T	intronic	SH2D1B	.	.	.	.	836	684	1	1	0	3	0.00218818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547802165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.939e-05	1.288e-05	6.737e-05	0.0012	1.718e-05	1.131e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	92.25	6	chr1	162402994	.	C	T	92.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:103,0,115	8	0	1	1	.
chr1	165208350	165208350	G	C	intronic	LMX1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs73027274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0035	0.0009	0.0008	0.0030	0.0028	0.0035	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.44	21	chr1	165208350	.	G	C	116.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.135;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:128,0,66	9	0	1	0	.
chr1	165755026	165755026	C	T	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577044703	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.53	7	chr1	165755026	.	C	T	134.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=80;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:146,0,31	9	0	1	0	.
chr1	167337025	167337025	G	A	intronic	POU2F1	.	.	.	.	1248	273	1	0	0	1	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550853690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0007	0	0	0	0	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.05	1	chr1	167337025	.	G	A	74.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	4	.
chr1	175014938	175014939	CT	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	466.06	30	chr1	175014938	.	CT	*	466.06	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.115;DP=352;ExcessHet=12.7857;FS=5.267;InbreedingCoeff=-0.6696;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:20:99:1|0:175014935_TTTC_T:276,0,339:175014935	4	0	5	1	.
chr1	177031050	177031050	A	C	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.689e-06	2.061e-06	1.673e-06	1.706e-06	1.709e-05	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.022e-05	1.709e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.45	14	chr1	177031050	.	A	C	142.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.268;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.541;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:154,0,220	9	0	1	0	.
chr1	177273240	177273241	TT	-	intronic	BRINP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.45	7	chr1	177273239	.	CTT	C	45.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=93;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	9	0	1	0	.
chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3220463	TOR1AIP1-related_disorder|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Y	.|MONDO:MONDO:0014900,MedGen:C4511482,OMIM:617072,Orphanet:424261	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	760.72	33	chr1	179903957	.	A	C	760.72	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.691;DP=501;ExcessHet=4.5998;FS=370.218;InbreedingCoeff=-0.4582;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,14:54:51:0|1:179903957_A_C:51,0,999:179903957	4	0	6	0	.
chr1	179903964	179903964	A	C	splicing	TOR1AIP1	NM_001267578:exon6:c.743-2A>C;NM_015602:exon6:c.740-2A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.878549	0.35703	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.256537	0.13309	T	-0.606274	0.12289	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.233948	0.64133	24.7	0.80054460604190703	0.13023	0.68779	0.33932	D	AEFBI	.	.	.	0.627468078035172	0.74919	6.21507	0.341725435525886	0.58011	3.969298	0.389250930296501	0.20031	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.060301	0.00762	0	0.089874	0.02613	0	0.187005	0.29800	4.36	3.14	0.35196	2.145000	0.41830	4.074000	0.41688	0.756000	0.94297	0.987000	0.36337	0.918000	0.28264	0.821000	0.38685	0.7895:0.0:0.0:0.2105	6.691	0.22360	418	0.81602	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	275.73	33	chr1	179903964	.	A	C	275.73	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-2.052;DP=433;ExcessHet=0.2348;FS=128.957;InbreedingCoeff=-0.177;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=2.84;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,19:61:99:0|1:179903957_A_C:234,0,793:179903957	6	0	2	2	C
chr1	180887000	180887000	C	T	UTR3	XPR1	NM_004736:c.*2934C>T;NM_001135669:c.*2934C>T	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs933739544	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.603e-05	5.255e-05	2.571e-05	6.729e-05	0.0006	2.111e-05	1.528e-05	0.0002	8.375e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.45	4	chr1	180887000	.	C	T	62.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180887000_C_T:72,0,162:180887000	8	0	1	1	.
chr1	180887005	180887005	C	A	UTR3	XPR1	NM_004736:c.*2939C>A;NM_001135669:c.*2939C>A	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.51	4	chr1	180887005	.	C	A	62.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180887000_C_T:72,0,162:180887000	8	0	1	1	C
chr1	182878264	182878264	G	A	intronic	DHX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.585e-06	1.37e-06	1.57e-06	1.601e-06	2.065e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.065e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	382.43	34	chr1	182878264	.	G	A	382.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.445;DP=340;ExcessHet=0;FS=2.455;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:394,0,616	9	0	1	0	.
chr1	183518969	183518969	G	-	intronic	SMG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.61	2	chr1	183518968	.	TG	T	49.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	5	0	1	4	.
chr1	185174227	185174227	A	G	intronic	SWT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	39.63	26	chr1	185174227	.	A	G	39.63	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.076;DP=140;ExcessHet=0.2348;FS=2.572;InbreedingCoeff=-0.1811;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.493;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:35:35,0,161	7	0	2	1	.
chr1	185933918	185933918	G	A	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179328338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.98	21	chr1	185933918	.	G	A	64.98	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.086;DP=157;ExcessHet=0.8432;FS=2.319;InbreedingCoeff=-0.2313;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:47:0|1:185933918_G_A:47,0,138:185933918	6	0	3	1	.
chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	373.32	17	chr1	185933921	.	T	C	373.32	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.646;DP=146;ExcessHet=10.4813;FS=5.34;InbreedingCoeff=-0.7366;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:47:0|1:185933918_G_A:47,0,138:185933918	0	0	7	3	C
chr1	201206954	201206954	G	A	exonic	IGFN1	.	synonymous SNV	IGFN1:NM_001164586:exon12:c.G2061A:p.K687K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.89e-06	2.736e-06	4.278e-06	1.464e-06	3.709e-06	6.8e-07	4.6e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.709e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	926.43	87	chr1	201206954	.	G	A	926.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.07;DP=882;ExcessHet=0;FS=1.686;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.918	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,38:97:99:938,0,1710	9	0	1	0	.
chr1	202135095	202135095	C	T	intronic	ARL8A	.	.	.	.	204	1317	1	0	0	1	0.000379507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567207516	9.057e-05	8.975e-05	8.921e-05	9.192e-05	0.0011	7.727e-05	7.253e-05	0.0005	0.0003	3.135e-05	0	0	0	0	0.0011	9.731e-05	1.726e-05	0.0002	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.027e-05	0.0002	1.714e-05	1.128e-05	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	0	0	0	0	0.0068	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	864.43	35	chr1	202135095	.	C	T	864.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.495;DP=397;ExcessHet=0;FS=3.105;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.111;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,39:82:99:876,0,1086	9	0	1	0	.
chr1	202307478	202307478	G	A	intronic	LGR6	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs778622891	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	3.764e-05	2.269e-05	0	0	5.668e-05	0.0002	0.0004	0.0008	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.651e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	411.43	41	chr1	202307478	.	G	A	411.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.402;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.68;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:423,0,454	9	0	1	0	.
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chr1	203799763	203799763	G	C	exonic	ZBED6	.	synonymous SNV	ZBED6:NM_001174108:exon1:c.G2241C:p.L747L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.865e-06	2.152e-06	5.398e-06	2.465e-06	2.978e-05	1.03e-06	2.9e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.63e-05	2.978e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1406.43	36	chr1	203799763	.	G	C	1406.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=525;ExcessHet=0;FS=2.281;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,55:123:99:1418,0,1718	9	0	1	0	.
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chr1	206932897	206932897	T	C	intronic	PIGR	.	.	.	.	417	1104	0	1	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs185174797	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0017	0.0007	0.0007	0.0014	0.0013	0.0001	0.0005	0	0	2.34e-05	0.0006	0.0007	0.0008	0.0017	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	0.0001	0	0.0003	0	0	9.411e-05	0	0.0008	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	620.43	34	chr1	206932897	.	T	C	620.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.874;DP=312;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,21:34:99:632,0,356	9	0	1	0	.
chr1	207588914	207588914	C	T	intronic	CR1	.	.	.	CR1 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040758213	2.608e-05	1.688e-05	2.754e-05	2.476e-05	0.0005	1.49e-05	1.097e-05	1.327e-05	9.87e-06	8.134e-05	5.964e-05	0	3.298e-05	0	0.0005	2.856e-05	0	0	1.973e-05	1.971e-05	0	4.039e-05	4.833e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.43	18	chr1	207588914	.	C	T	121.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.66;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:133,0,140	9	0	1	0	.
chr1	207712451	207712451	C	T	intronic	CR1L	.	.	.	.	594	927	1	0	0	1	0.000539084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750202425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.69e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	874.43	33	chr1	207712451	.	C	T	874.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.48;DP=365;ExcessHet=0;FS=2.195;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=-0.813;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,34:60:99:886,0,675	9	0	1	0	.
chr1	211271464	211271464	G	T	intronic	RCOR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170488092	0.0002	0.0002	7.636e-05	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0020	0.0018	0	0	0	0	0	0.0003	6.603e-06	7.261e-05	0.0023	7.29e-05	7.242e-05	1.296e-05	0.0001	0.0021	4.005e-05	3.152e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	313.47	33	chr1	211271464	.	G	T	313.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:325,0,327	9	0	1	0	.
chr1	215169074	215169074	G	A	intronic	KCNK2	.	.	.	.	469	1052	1	0	0	1	0.000475059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533682335	2.102e-05	1.175e-05	2.201e-05	2.012e-05	0.0003	1.063e-05	7.74e-06	0.0001	8.127e-05	0	0.0003	0	3.268e-05	0	0	3.348e-06	3.801e-05	5.556e-05	6.576e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.05	10	chr1	215169074	.	G	A	158.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.07;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:169,0,163	9	0	1	0	.
chr1	216146002	216146002	A	C	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	1113	407	1	1	0	3	0.00367197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.33	3	chr1	216146002	.	A	C	61.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:216146002_A_C:72,0,162:216146002	9	0	1	0	.
chr1	216146006	216146006	C	T	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	1115	405	1	1	0	3	0.00369004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457624671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	2.627e-05	2.57e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.16	3	chr1	216146006	.	C	T	58.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:216146002_A_C:69,0,195:216146002	9	0	1	0	C
chr1	216327398	216327398	A	T	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.49	19	chr1	216327398	.	A	T	151.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.495;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:163,0,166	9	0	1	0	C
chr1	219978786	219978786	G	T	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs374259142	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0045	0.0003	0.0003	0.0041	0.0039	0.0024	0.0003	0	0	0	0.0008	6.207e-06	0.0009	0.0045	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0042	0.0005	0.0005	0.0028	0.0023	0.0015	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	1.47e-05	0.0009	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.43	19	chr1	219978786	.	G	T	169.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:181,0,202	9	0	1	0	.
chr1	219978836	219978836	T	C	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs372226622	0.0005	0.0003	0.0003	0.0007	0.0047	0.0004	0.0004	0.0042	0.0040	0.0025	0.0002	0	0	0	0.0007	8.364e-06	0.0008	0.0047	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0043	0.0005	0.0005	0.0029	0.0024	0.0015	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	1.47e-05	0.0009	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.74	3	chr1	219978836	.	T	C	100.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.217;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:112,0,100	9	0	1	0	C
chr1	220018590	220018590	-	GAA	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.757e-05	6.986e-05	4.168e-05	0.0001	0.0009	7.474e-05	6.683e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	3.974e-05	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2445.57	27	chr1	220018590	.	G	GGAA	2445.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.143;DP=271;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:12:99:307,149,330	9	0	1	0	C
chr1	220154029	220154029	G	C	exonic	RAB3GAP2	.	nonsynonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon32:c.C3584G:p.T1195S	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00874835817134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.199e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.709	0.05544	T	0.918	0.50838	P	0.243	0.38752	B	0.000001	0.62929	D	0.097802	0.989506	0.40966	D	1.965	0.53209	M	1.55	0.29866	T	-1.19	0.30346	N	0.147	0.14905	-1.1200	0.02331	T	0.056	0.23715	T	10	0.2658563	0.44086	T	0.008748	0.23099	T	0.141	0.37795	0.358	0.36060	0.223474106383	0.21959	0.16981700195601018	0.16901	0.592570687533	0.54640	0.739543437958	0.72906	T	0.027942	0.20352	T	-0.137119	0.30348	T	-0.434738	0.29399	T	0.899769723415375	0.55214	D	0.762924	0.38892	T	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46317	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46316	-2.787	0.08064	T	0.07926114128440298	0.03886	0.096	0.15475	B	.	.	3.368266	0.46533	22.3	0.99285218365232031	0.58043	0.98279	0.81205	D	AEFBI	0.720452	0.67101	D	0.402651685043986	0.61569	4.359683	0.526830799331264	0.69803	5.412558	0.999690459879266	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.424000	0.73282	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.260	0.98443	533	0.73433	Rab3GAP regulatory subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	191.32	95	chr1	220154029	.	G	C	191.32	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.127;DP=777;ExcessHet=7.0302;FS=236.426;InbreedingCoeff=-0.4786;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,18:73:10:10,0,684	3	0	7	0	.
chr1	224431629	224431629	A	G	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2382.43	34	chr1	224431629	.	A	G	2382.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.943;DP=480;ExcessHet=0;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,103:174:99:2394,0,1576	9	0	1	0	.
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	365.26	37	chr1	225145204	.	A	G	365.26	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.435;DP=261;ExcessHet=7.0302;FS=38.04;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.06;SOR=5.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:121,0,339	3	0	7	0	.
chr1	225353861	225353861	A	G	exonic	DNAH14	.	synonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.A11592G:p.K3864K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.33e-05	0.0001	0	0	0.0002	0.0001	4.133e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	268.39	76	chr1	225353861	.	A	G	268.39	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.673;DP=382;ExcessHet=0.2348;FS=154.615;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=2.86;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,15:65:64:0|1:225353861_A_G:64,0,1502:225353861	5	0	2	3	C
chr1	225353862	225353862	C	G	exonic	DNAH14	.	nonsynonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.C11593G:p.L3865V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.184522215149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.495e-06	2.815e-05	1.481e-06	1.51e-06	1.943e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.943e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.007	0.69154	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	3.07	0.08547	T	-2.09	0.47683	N	0.478	0.51315	-1.1684	0.00571	T	0.067	0.27674	T	8	0.42786682	0.57295	T	0.184522	0.85755	D	0.169	0.43123	0.464	0.53404	0.539206206136	0.53571	.	.	.	.	0.575304269791	0.49425	T	.	.	.	-0.225988	0.17183	T	-0.562392	0.16153	T	0.954804537863371	0.64353	D	0.537746	0.18100	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.635	0.43111	T	.	.	.	.	.	.;.	.;.	3.753409	0.53817	23.4	0.99763407953241845	0.85254	0.92830	0.56650	D	AEFI	0.645686	0.62149	D	0.612402131367579	0.73959	6.051873	0.603151193080595	0.75167	6.263177	0.909202901970934	0.26305	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	4.575000	0.60619	4.515000	0.43664	0.563000	0.28513	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	15.452	0.75010	620	0.66037	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	268.98	76	chr1	225353862	.	C	G	268.98	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.31;DP=353;ExcessHet=0.2348;FS=154.615;InbreedingCoeff=-0.2357;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=2.84;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,15:65:64:0|1:225353861_A_G:64,0,1502:225353861	5	0	2	3	C
chr1	225786826	225786829	TTGA	-	intronic	SRP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs770944355	2.71e-06	0.0001	3.55e-06	1.84e-06	7.977e-05	7.2e-07	2e-07	4.57e-06	1.71e-06	0	0	0	7.977e-05	0	0	0	0	2.756e-05	2.667e-05	2.639e-05	2.603e-05	2.734e-05	4.439e-05	8.23e-06	5.2e-06	1.178e-05	6.27e-06	2.445e-05	0	0	0	0	0	0	4.439e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1243.39	176	chr1	225786825	.	GTTGA	G	1243.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.196;DP=1357;ExcessHet=0;FS=0.832;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-0.287;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,34:85:99:1255,0,1991	9	0	1	0	.
chr1	225786829	225786829	A	0	intronic	SRP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	15589.7	177	chr1	225786829	.	A	*	15589.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.471;DP=1376;ExcessHet=0.0657;FS=0;InbreedingCoeff=0.3939;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,34:85:99:3210,1555,1991	9	0	1	0	C
chr1	226379748	226379748	G	A	intronic	PARP1	.	.	.	.	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs369338473	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	0	0.0001	0	0.0003	0	0.0003	8.16e-05	0.0003	0.0015	6.566e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	0.0010	3.514e-05	2.614e-05	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	552.43	35	chr1	226379748	.	G	A	552.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:564,0,550	9	0	1	0	.
chr1	228103268	228103268	C	T	UTR5	C1orf35	NM_024319:c.-41G>A	.	.	.	426	1095	0	1	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958203045	1.105e-05	1.095e-05	5.492e-06	1.667e-05	0.0002	6.54e-06	5.29e-06	9.926e-05	7.943e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.037e-07	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	488.43	42	chr1	228103268	.	C	T	488.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.599;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:500,0,530	9	0	1	0	.
chr1	228145641	228145641	C	G	intronic	GUK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.614e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	6.47e-05	10	154602	rs146668917	3.155e-05	3.147e-05	3.683e-05	2.621e-05	3.602e-05	2.419e-05	2.163e-05	2.714e-05	2.39e-05	2.99e-05	0	0	0	0	0	3.602e-05	8.3e-05	0	5.261e-05	5.254e-05	3.856e-05	6.733e-05	0.0001	2.559e-05	1.831e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	990.43	34	chr1	228145641	.	C	G	990.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.542;DP=400;ExcessHet=0;FS=0.778;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.193;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,44:92:99:1002,0,1129	9	0	1	0	.
chr1	228288583	228288583	C	A	intronic	OBSCN	.	.	.	.	0	1520	0	1	1	3	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423503574	9.586e-06	9.577e-06	4.088e-06	1.514e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	8.887e-05	7.054e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2294.43	36	chr1	228288583	.	C	A	2294.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=556;ExcessHet=0;FS=2.612;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-0.635;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,90:185:99:2306,0,2305	9	0	1	0	.
chr1	230774739	230774742	CTTT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	988.98	10	chr1	230774739	.	CTTT	*	988.98	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.344;DP=234;ExcessHet=0.0657;FS=0;InbreedingCoeff=0.3957;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.145;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:13:49:338,0,312	7	0	3	0	.
chr1	230997345	230997345	C	T	intronic	ARV1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 38, Autosomal recessive	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544164003	7.597e-05	7.673e-05	5.367e-05	9.859e-05	0.0009	6.386e-05	5.967e-05	0.0004	0.0002	0	0	4.358e-05	0	0	0.0009	6.981e-05	8.777e-05	0.0003	6.566e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.4e-05	0.0002	3.514e-05	2.615e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	317.43	36	chr1	230997345	.	C	T	317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.96;DP=341;ExcessHet=0;FS=4.058;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-0.8;SOR=0.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:329,0,486	9	0	1	0	.
chr1	235226694	235226695	TG	-	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206407002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.599e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.99	5	chr1	235226693	.	TTG	T	63.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	6	0	1	3	.
chr1	235309887	235309887	T	C	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.44	13	chr1	235309887	.	T	C	36.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.449;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.99;MQRankSum=-3.445;QD=2.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:235309887_T_C:48,0,498:235309887	9	0	1	0	C
chr1	235309888	235309888	G	C	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.44	13	chr1	235309888	.	G	C	36.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.449;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.99;MQRankSum=-3.445;QD=2.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:235309887_T_C:48,0,498:235309887	9	0	1	0	C
chr1	235422808	235422808	G	A	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322756476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.16	3	chr1	235422808	.	G	A	66.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235422808_G_A:75,0,120:235422808	6	0	1	3	.
chr1	235422811	235422811	A	G	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.16	3	chr1	235422811	.	A	G	66.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235422808_G_A:75,0,120:235422808	6	0	1	3	C
chr1	235422819	235422819	G	A	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.16	3	chr1	235422819	.	G	A	66.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235422808_G_A:75,0,120:235422808	6	0	1	3	C
chr1	235422825	235422825	G	A	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306178818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.12	3	chr1	235422825	.	G	A	66.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235422808_G_A:75,0,120:235422808	6	0	1	3	C
chr1	235468711	235468711	G	A	intronic	B3GALNT2	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934166325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.831e-05	8.045e-05	4.275e-05	7.459e-05	0.0004	2.803e-05	2.108e-05	7.572e-05	3.134e-05	5.032e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.063e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.92	2	chr1	235468711	.	G	A	63.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235468711_G_A:72,0,159:235468711	6	0	1	3	.
chr1	235468719	235468719	G	A	intronic	B3GALNT2	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052413386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.92	2	chr1	235468719	.	G	A	63.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235468711_G_A:72,0,159:235468711	6	0	1	3	C
chr1	236024207	236024207	G	A	exonic	NID1	.	nonsynonymous SNV	NID1:NM_002508:exon9:c.C1991T:p.S664F	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.470	0.276681282019	.	.	5.033e-05	9.932e-05	0	0	0	0	0.0023	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs781704791	2.052e-05	2.052e-05	8.167e-06	3.3e-05	0.0002	1.456e-05	1.264e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	8.279e-05	0.0002	1.313e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	2.411e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.018	0.53900	D	0.023	0.60337	D	0.023	0.61118	B	0.023	0.57337	B	0.000874	0.41335	N	0.215575	0.955399	0.37923	D	1.975	0.53506	M	-2.45	0.88847	D	-3.43	0.67941	D	0.502	0.56231	0.646	0.92492	D	0.687	0.89187	D	10	0.41427	0.56434	T	0.276681	0.90081	D	0.470	0.76421	0.457	0.52265	0.912266846232	0.91139	0.5019394987227779	0.50115	0.788420541675	0.65640	0.472366809845	0.35005	T	0.429163	0.77805	T	-0.0792145	0.39841	T	-0.0721276	0.65474	T	0.591818153858185	0.36078	D	0.758424	0.38228	T	0.21796075	0.44291	0.22134997	0.46942	0.21796075	0.44291	0.22134997	0.46941	-9.03	0.75630	D	0.1697063097645595	0.21295	0.179	0.39012	B	.;.	.;.	4.611544	0.73136	25.9	0.99816744225151433	0.89973	0.98783	0.86796	D	AEFDBI	0.869853	0.79056	D	0.278257327753029	0.55049	3.669197	0.367352025696093	0.59559	4.13487	0.999944501238077	0.47345	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.73	4.82	0.61641	4.976000	0.63501	6.632000	0.56155	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.0704:0.0:0.9296:0.0	14.476	0.67125	469	0.78175	.;G2 nidogen/fibulin G2F|G2 nidogen/fibulin G2F	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.001512	0.010101	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	432.43	36	chr1	236024207	.	G	A	432.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.814;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.799;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:444,0,348	9	0	1	0	.
chr1	236592638	236592638	A	0	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	336.64	58	chr1	236592638	.	A	*	336.64	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.994;DP=410;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:347,0,410	1	4	5	0	.
chr1	236884978	236884978	C	T	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	146	1375	1	0	0	1	0.000363504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047668779	5.612e-06	1.08e-05	4.036e-06	6.974e-06	1.677e-05	1.49e-06	4.1e-07	1.08e-06	4.1e-07	0	0	0	0	0	0	6.519e-06	0	1.677e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.43	20	chr1	236884978	.	C	T	188.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.006;DP=158;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:200,0,291	9	0	1	0	.
chr1	237649550	237649550	A	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	98.78	6	chr1	237649550	.	A	G	98.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:109,0,68	8	0	1	1	.
chr1	237828536	237828538	AGG	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418176863	1.699e-05	1.406e-05	8.658e-06	2.5e-05	0.0002	9.06e-06	7.15e-06	0.0001	8.416e-05	0	3.842e-05	0	0	0	0	0	2.989e-05	0.0002	1.974e-05	1.969e-05	0	4.038e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.82e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	571.39	33	chr1	237828535	.	AAGG	A	571.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.581;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=0.17;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:583,0,624	9	0	1	0	C
chr1	239403976	239403976	-	TAGAGAGAGA	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	237.19	5	chr1	239403976	.	G	GTAGAGAGAGA	237.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,101:.	3	0	1	6	.
chr1	239606369	239606369	G	A	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	2	chr1	239606369	.	G	A	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:239606369_G_A:75,0,120:239606369	2	0	1	7	C
chr1	239606376	239606376	T	A	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs12738125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.98e-05	2.629e-05	1.289e-05	2.705e-05	7.266e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.926e-05	1.034e-05	7.266e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	2	chr1	239606376	.	T	A	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:239606369_G_A:75,0,120:239606369	2	0	1	7	C
chr1	239606377	239606377	G	A	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	2	chr1	239606377	.	G	A	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:239606369_G_A:75,0,120:239606369	2	0	1	7	C
chr1	239606379	239606379	C	G	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	2	chr1	239606379	.	C	G	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:239606369_G_A:75,0,120:239606369	2	0	1	7	C
chr1	240207567	240207599	GGCATACCTCCTCCGCCGCCTCTACCCGGAGCA	-	exonic	FMN2	.	nonframeshift deletion	FMN2:NM_020066:exon5:c.2755_2787del:p.P921_I931del,FMN2:NM_001305424:exon6:c.2767_2799del:p.P925_I935del	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0022	0.0009	3.84e-05	1	26028	rs750845737	0.0001	0.0001	8.328e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0	2.255e-05	0	0	0	0.0012	4.955e-05	0.0003	0.0013	6.207e-05	8.114e-05	6.735e-05	5.653e-05	0.0011	3.215e-05	2.409e-05	0.0004	0.0003	2.756e-05	0	0	0	0	0	0	4.458e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	777.39	78	chr1	240207566	.	GGGCATACCTCCTCCGCCGCCTCTACCCGGAGCA	G	777.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.032;DP=468;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.489;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,24:72:99:789,0,1892	9	0	1	0	.
chr1	240534460	240534460	C	T	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534022260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	2.626e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	157.01	6	chr1	240534460	.	C	T	157.01	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=26.17;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:176,18,0	7	1	0	2	.
chr1	241633955	241633955	T	C	exonic	CHML	.	synonymous SNV	CHML:NM_001821:exon1:c.A1812G:p.E604E,CHML:NM_001381853:exon2:c.A1812G:p.E604E,CHML:NM_001381854:exon2:c.A1812G:p.E604E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1613.43	35	chr1	241633955	.	T	C	1613.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.374;DP=440;ExcessHet=0;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,65:116:99:1625,0,1230	9	0	1	0	.
chr1	242089834	242089834	C	G	UTR3	PLD5	NM_001195812:c.*20G>C;NM_001372062:c.*20G>C;NM_001320272:c.*20G>C;NM_001195811:c.*20G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0001	2.524e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.971e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	338.95	58	chr1	242089834	.	C	G	338.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.498;DP=700;ExcessHet=0.2633;FS=217.435;InbreedingCoeff=-0.2953;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.823;SOR=8.926	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,11:61:99:.:.:138,0,1529:.	4	0	1	5	.
chr1	243259127	243259127	G	A	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs543616706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0072	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.57	5	chr1	243259127	.	G	A	64.57	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	7	0	1	2	.
chr1	243330647	243330647	G	A	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.G882A:p.M294I,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.G1176A:p.M392I,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.G273A:p.M91I,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.G1272A:p.M424I,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.G273A:p.M91I,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.G273A:p.M91I	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	2052829	Senior-Loken_syndrome_7|Bardet-Biedl_syndrome_16	MONDO:MONDO:0013326,MedGen:C3150877,OMIM:613615,Orphanet:3156|MONDO:MONDO:0014444,MedGen:C3889474,OMIM:615993,Orphanet:110	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.0112712139326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367586020	9.577e-06	9.577e-06	1.089e-05	8.251e-06	1.259e-05	5.56e-06	4.35e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0	1.259e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.162	0.23541	T	0.185	0.30339	T	0.181	0.29111	B	0.072	0.28043	B	0.044752	0.23606	N	0.496290	0.999278	0.21423	N	1.6	0.40776	L	0.9	0.45248	T	-1.27	0.31981	N	0.126	0.11912	-0.9975	0.30618	T	0.099	0.37034	T	10	0.042555273	0.03016	T	0.011271	0.28723	T	0.027	0.05988	0.202	0.11659	0.272205846399	0.26826	0.04519661773478437	0.04463	0.0436377138702	0.04699	0.349340200424	0.17825	T	0.01808	0.16701	T	-0.196896	0.21252	T	-0.520604	0.20232	T	0.0960584911289023	0.11918	T	0.838616	0.51177	T	0.089960046	0.21035	0.13147321	0.31570	0.089960046	0.21035	0.13147321	0.31569	-3.009	0.10278	T	0.07840093510325112	0.03763	0.202	0.44174	B	.;.	.;.	1.258929	0.16566	12.62	0.970529907325835	0.32159	0.14306	0.18333	N	AEFBI	0.042510	0.06605	N	-0.355318202192905	0.27077	1.482753	-0.307275694659543	0.27864	1.549174	0.00467988467669328	0.10667	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	2.54	0.29674	-0.075000	0.11392	0.747000	0.21206	0.676000	0.76740	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.886000	0.42526	0.0:0.2402:0.6123:0.1475	9.077	0.35688	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.43	46	chr1	243330647	.	G	A	119.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.251;DP=742;ExcessHet=0;FS=67.175;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=2.01;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:141,22:163:99:0|1:243330647_G_A:131,0,5160:243330647	9	0	1	0	C
chr1	243330649	243330649	T	C	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.T884C:p.M295T,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.T1178C:p.M393T,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.T1274C:p.M425T,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.T275C:p.M92T	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0097323393981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.25768	T	0.033	0.53072	D	0.288	0.32258	B	0.142	0.33681	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.991261	0.24058	N	2.35	0.67516	M	0.96	0.42888	T	-1.36	0.39119	N	0.326	0.36674	-1.0039	0.28785	T	0.097	0.36393	T	10	0.17887664	0.32995	T	0.009732	0.25404	T	0.074	0.21613	0.189	0.09907	0.483448007585	0.47975	0.09831529846527605	0.09762	0.077331380461	0.08693	0.505008280277	0.39526	T	0.01979	0.21521	T	-0.0887363	0.38287	T	-0.36524	0.37444	T	0.598834455013275	0.36354	D	0.759724	0.38410	T	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25900	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25899	-6.297	0.48698	T	0.14363118300184172	0.16344	0.331	0.55320	B	.;.	.;.	2.324314	0.29769	18.23	0.95285732624943364	0.26586	0.92014	0.54755	D	AEFBI	0.442092	0.49996	N	-0.0401053196164673	0.40046	2.371564	0.107935306068944	0.44954	2.767287	0.989291218126179	0.31780	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	4.591000	0.60729	3.506000	0.38809	0.665000	0.62972	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.888000	0.42677	0.0:0.0:0.0:1.0	12.493	0.55251	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	257.43	46	chr1	243330649	.	T	C	257.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-4.762;DP=835;ExcessHet=0.7463;FS=120.026;InbreedingCoeff=-0.1754;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:141,22:163:99:0|1:243330647_G_A:131,0,5160:243330647	7	0	3	0	C
chr1	243330650	243330650	G	A	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.G885A:p.M295I,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.G1179A:p.M393I,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.G276A:p.M92I,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.G1275A:p.M425I,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.G276A:p.M92I,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.G276A:p.M92I	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.00632597119373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01950	T	0.234	0.24840	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.998133	0.22332	N	1.655	0.42436	L	0.94	0.43672	T	-0.36	0.13805	N	0.134	0.13055	-1.0378	0.17985	T	0.059	0.24871	T	10	0.06551871	0.08850	T	0.006326	0.16610	T	0.032	0.07718	0.2	0.11384	0.277730125212	0.27379	0.06689497572896488	0.06627	0.0422791242989	0.04555	0.43775510788	0.30270	T	0.015516	0.13294	T	-0.198068	0.21084	T	-0.522287	0.20064	T	0.111812710762024	0.13609	T	0.748825	0.36981	T	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07586	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07585	-4.367	0.29106	T	0.08085815892315676	0.04119	0.334	0.55487	B	.;.	.;.	1.361264	0.17704	13.32	0.69353412739573272	0.08945	0.80020	0.39772	D	AEFBI	0.121707	0.23650	N	-0.389817834839874	0.25830	1.405158	-0.219855073360214	0.30825	1.738947	0.037651775745868	0.14308	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	3.84	0.43422	1.754000	0.37998	4.467000	0.43481	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.887000	0.42601	0.093:0.0:0.7284:0.1787	6.558	0.21666	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	575.57	46	chr1	243330650	.	G	A	575.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-4.207;DP=1009;ExcessHet=1.5895;FS=128.873;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=3.64;SOR=9.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:139,22:161:99:0|1:243330647_G_A:136,0,5116:243330647	6	0	4	0	C
chr1	245066678	245066678	T	C	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.39	1	chr1	245066678	.	T	C	51.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:245066678_T_C:60,0,330:245066678	7	0	1	2	.
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chr1	245066689	245066689	T	C	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305736290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.39	1	chr1	245066689	.	T	C	54.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:245066678_T_C:63,0,288:245066678	7	0	1	2	C
chr1	245066690	245066690	A	G	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441710235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.94	.	chr1	245066690	.	A	G	54.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:245066678_T_C:63,0,288:245066678	6	0	1	3	C
chr1	245066702	245066702	C	T	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.41	.	chr1	245066702	.	C	T	34.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:42:0|1:245066702_C_T:42,0,288:245066702	5	0	1	4	C
chr1	245066703	245066703	T	C	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.41	.	chr1	245066703	.	T	C	34.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.887;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:42:0|1:245066702_C_T:42,0,288:245066702	5	0	1	4	C
chr1	245487720	245487720	C	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.34	3	chr1	245487719	.	TC	T	45.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	6	0	1	3	.
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chr2	1106567	1106567	G	A	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs62107409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0055	0.0002	0.0002	0.0035	0.0029	0.0004	0	9.027e-05	0	0.0003	0.0001	0.0072	7.051e-05	0	0.0055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.41	.	chr2	1106567	.	G	A	38.41	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.385;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.53;MQRankSum=0.385;QD=6.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,60	2	0	1	7	C
chr2	1634414	1634414	G	C	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.755e-05	1.643e-05	7.447e-06	2.817e-05	0.0003	1.169e-05	9.76e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.846e-05	0.0003	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.44	10	chr2	1634414	.	G	C	110.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.949;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:122,0,69	9	0	1	0	.
chr2	1744180	1744180	C	T	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	441	1078	3	0	0	3	0.00138953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs534256210	0.0008	0.0009	0.0006	0.0011	0.0139	0.0008	0.0008	0.0131	0.0127	0	6.463e-05	0	0.0070	0	0	1.131e-05	0.0011	0.0139	0.0007	0.0007	0.0004	0.0009	0.0157	0.0005	0.0005	0.0128	0.0118	9.654e-05	0	0	0	0.0035	0	0	2.947e-05	0	0.0157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.45	12	chr2	1744180	.	C	T	120.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=156;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:132,0,121	9	0	1	0	C
chr2	3458062	3458062	C	0	intronic	TRAPPC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.63	2	chr2	3458062	.	C	*	36.63	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=3.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	4	1	1	4	.
chr2	6865411	6865411	G	C	exonic	CMPK2	.	nonsynonymous SNV	CMPK2:NM_001256477:exon1:c.C286G:p.Q96E,CMPK2:NM_001256478:exon1:c.C286G:p.Q96E,CMPK2:NM_207315:exon1:c.C286G:p.Q96E	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.245554489239	.	0.000798722	0	.	.	.	.	.	.	0	0.0002689	7	26028	rs551328105	0.0002	0.0002	8.388e-05	0.0002	0.0042	0.0001	0.0001	0.0037	0.0035	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0.0042	0.0001	0.0001	3.862e-05	0.0003	0.0046	9.759e-05	8.271e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	0.2	0.20381	T	0.482	0.11829	T	0.135	0.27304	B	0.04	0.23831	B	0.084806	0.20676	N	0.473077	0.999962	0.18878	N	0.975	0.24501	L	0.87	0.46412	T	-0.74	0.20791	N	0.232	0.26111	-1.0600	0.11756	T	0.057	0.24130	T	10	0.013622165	0.00288	T	0.245554	0.88891	D	0.073	0.21317	0.349	0.34598	0.487348339145	0.48367	0.34831993241837295	0.34745	0.400708583971	0.41073	0.834252715111	0.87214	D	0.033367	0.22885	T	-0.166219	0.25810	T	-0.476539	0.24814	T	0.185509696602821	0.19576	T	0.592541	0.22223	T	0.16578926	0.36873	0.19702576	0.43463	0.16578926	0.36873	0.19702576	0.43462	-3.786	0.20595	T	.	.	0.157	0.37121	B	.;.;.	.;.;.	2.186192	0.27867	17.61	0.47504328680118674	0.03889	0.95812	0.66259	D	AEFDBHCIJ	0.158337	0.28398	N	-0.604306175293981	0.18814	0.9798053	-0.531617187099911	0.21296	1.151405	0.999999995702044	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.218748	0.04544	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.79	3.79	0.42757	1.958000	0.40027	6.667000	0.56266	0.473000	0.21965	0.099000	0.22773	1.000000	0.68203	0.749000	0.35751	0.0:0.0:0.7758:0.2242	8.841	0.34303	968	0.07033	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.44	18	chr2	6865411	.	G	C	66.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.136;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:78:78,0,225	9	0	1	0	.
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chr2	10588870	10588870	C	T	intronic	NOL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.12	19	chr2	10588870	.	C	T	66.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=99;ExcessHet=0;FS=2.933;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.812;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:74:0|1:10588846_C_T:74,0,144:10588846	8	0	1	1	.
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chr2	24206374	24206374	A	0	intronic	ITSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	296.02	35	chr2	24206374	.	A	*	296.02	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=260;ExcessHet=0.2065;FS=2.366;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=-0.65;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:301,0,642	7	1	2	0	.
chr2	25464199	25464199	G	A	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs541806565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0.0005	0	0	0	0.0004	0	0.0034	8.821e-05	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	123.51	1	chr2	25464199	.	G	A	123.51	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	6	1	0	3	.
chr2	25753845	25753845	T	C	intronic	ASXL2	.	.	.	Shashi-Pena syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.19	11	chr2	25753845	.	T	C	130.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.084;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:141,0,64	9	0	1	0	.
chr2	26284767	26284767	G	A	intronic	HADHB	.	.	.	Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545747891	4.982e-05	3.848e-05	2.935e-05	6.674e-05	0.0003	3.532e-05	3.065e-05	0.0002	0.0001	0	2.352e-05	0	0	8.97e-05	0	1.753e-05	3.205e-05	0.0003	5.26e-05	5.252e-05	6.431e-05	4.036e-05	0.0002	2.559e-05	1.831e-05	5.291e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	9.475e-05	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.49	11	chr2	26284767	.	G	A	154.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:166,0,230	9	0	1	0	.
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	127.36	17	chr2	27069424	.	C	G	127.36	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.122;DP=159;ExcessHet=0.3476;FS=5.647;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.97;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:91:0|1:27069424_C_G:91,0,216:27069424	0	0	2	8	.
chr2	27069425	27069425	C	T	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878981764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	118.38	17	chr2	27069425	.	C	T	118.38	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.58;DP=161;ExcessHet=0.2996;FS=5.647;InbreedingCoeff=-0.2632;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=2.09;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:91:0|1:27069424_C_G:91,0,216:27069424	4	0	2	4	C
chr2	27224638	27224638	T	A	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	34	chr2	27224638	.	T	A	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.313;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.797;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:27224638_T_A:42,0,582:27224638	9	0	1	0	.
chr2	27224639	27224639	A	G	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	7.215e-07	1.369e-06	0	1.452e-06	9.459e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.459e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	34	chr2	27224639	.	A	G	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.248;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.795;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:27224638_T_A:42,0,582:27224638	9	0	1	0	C
chr2	27371296	27371296	C	T	exonic	SNX17	.	synonymous SNV	SNX17:NM_001267059:exon2:c.C91T:p.L31L,SNX17:NM_001267061:exon2:c.C31T:p.L11L,SNX17:NM_014748:exon2:c.C91T:p.L31L	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.279e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs540162724	2.601e-05	2.668e-05	2.588e-05	2.614e-05	0.0021	1.933e-05	1.693e-05	0.0012	0.0009	0	4.472e-05	0	0	0	0.0021	1.889e-05	4.968e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002014	0.000000	0.001359	0.008772	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2195.43	35	chr2	27371296	.	C	T	2195.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.572;DP=499;ExcessHet=0;FS=2.554;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,90:183:99:2207,0,2274	9	0	1	0	.
chr2	27461862	27461862	G	A	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.253e-06	0	0	0	0	0	0	6.069e-05	6.5e-06	1	154602	rs745724582	1.163e-05	1.163e-05	5.447e-06	1.788e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1180.43	36	chr2	27461862	.	G	A	1180.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,32:68:99:0|1:27461862_G_A:1192,0,1373:27461862	9	0	1	0	.
chr2	28643099	28643099	C	T	UTR3	PLB1	NM_153021:c.*38C>T;NM_001170585:c.*38C>T	.	.	.	417	1101	3	1	0	5	0.00226552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0.0010	0	0	0	0.0054	0.0015	7.76e-05	12	154602	rs765481993	8.893e-05	9.441e-05	4.169e-05	0.0001	0.0014	7.594e-05	7.11e-05	0.0011	0.0011	0	0	0	0	0	0.0003	6.644e-06	0.0002	0.0014	4.6e-05	4.596e-05	0	9.418e-05	0.0014	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	384.43	66	chr2	28643099	.	C	T	384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.71;DP=558;ExcessHet=0;FS=2.512;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,18:49:99:396,0,843	9	0	1	0	.
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	879.57	63	chr2	28941412	.	C	T	879.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=1.16;DP=505;ExcessHet=10.3881;FS=173.468;InbreedingCoeff=-0.8181;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.76;SOR=8.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,14:55:35:.:.:35,0,590:.	0	0	8	2	.
chr2	29196633	29196633	G	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.04e-06	2.878e-06	0	9.366e-06	4.902e-05	1.34e-06	3.7e-07	1.301e-05	6.61e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.902e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.43	15	chr2	29196633	.	G	A	48.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:60:60,0,224	9	0	1	0	.
chr2	31344757	31344757	-	CAGGC	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.853e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs752149804	4.447e-05	4.446e-05	3.267e-05	5.639e-05	0.0006	3.575e-05	3.257e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0.0001	0.0006	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	952.39	37	chr2	31344757	.	T	TCAGGC	952.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.192;DP=386;ExcessHet=0;FS=5.011;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,25:67:99:964,0,1599	9	0	1	0	.
chr2	37227412	37227412	G	A	intronic	CEBPZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440270731	1.877e-05	1.765e-05	3.907e-06	3.25e-05	0.0015	9.49e-06	6.91e-06	0.0004	0.0002	7.325e-05	0	0	0	0	0.0015	1.111e-05	3.579e-05	2.868e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	337.43	31	chr2	37227412	.	G	A	337.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.67;DP=230;ExcessHet=0;FS=4.869;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:349,0,360	9	0	1	0	.
chr2	38855440	38855440	A	0	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	176.56	11	chr2	38855440	.	A	*	176.56	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=73;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.1834;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=6.79;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:120,0,75:.	6	0	4	0	.
chr2	38997327	38997327	C	T	exonic	SOS1	.	nonsynonymous SNV	SOS1:NM_001382394:exon18:c.G2869A:p.V957I,SOS1:NM_001382395:exon18:c.G2890A:p.V964I,SOS1:NM_005633:exon18:c.G2890A:p.V964I	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.216	0.0135108109383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.249	0.17183	T	0.095	0.39492	T	0.787	0.44504	P	0.916	0.65201	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.245	0.31408	L	1.82	0.25018	T	-0.85	0.24244	N	0.485	0.54059	-1.0958	0.04639	T	0.110	0.39556	T	10	0.35869408	0.52556	T	0.013511	0.32968	T	0.216	0.50959	0.393	0.41770	0.541174676907	0.53770	0.542136211890831	0.54138	1.37415804152	0.84606	0.711332380772	0.68786	T	0.421525	0.77289	T	-0.0405982	0.45861	T	-0.296093	0.45134	T	0.887475550174713	0.53797	D	0.984602	0.94707	D	0.40846905	0.61314	0.3602564	0.61470	0.40846905	0.61315	0.3602564	0.61470	-12.23	0.85953	D	0.2880772582000029	0.38431	0.554	0.69763	A	.;.;.	.;.;.	4.638914	0.73833	26.1	0.99856975094989064	0.93548	0.98796	0.86965	D	AEFBI	0.837856	0.75544	D	0.562209593713705	0.70828	5.559305	0.648864023752546	0.78527	6.89403	1.0	0.98316	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.65145	0.50148	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	7.410000	0.79281	6.029000	0.52897	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	20.282	0.98522	471	0.78036	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain;Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain;Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1872.43	50	chr2	38997327	.	C	T	1872.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=523;ExcessHet=0;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,80:151:99:1884,0,1536	9	0	1	0	.
chr2	39288141	39288141	G	C	exonic	MAP4K3	.	nonsynonymous SNV	MAP4K3:NM_001270425:exon19:c.C1391G:p.P464R,MAP4K3:NM_003618:exon20:c.C1454G:p.P485R	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.00654478571271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886533908	7.525e-06	7.524e-06	4.084e-06	1.1e-05	8.116e-05	4.04e-06	2.95e-06	3.765e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.623e-05	8.116e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	0.24661	T	0.168	0.30631	T	0.0	0.30086	B	0.0	0.32546	B	0.000001	0.84330	D	0.055749	1	0.81001	D	2.65	0.77586	M	2.18	0.18875	T	-1.25	0.35194	N	0.374	0.47301	-1.0796	0.07426	T	0.043	0.18701	T	10	0.1397121	0.26562	T	0.006545	0.17243	T	0.064	0.18567	0.271	0.22052	0.275349458131	0.27150	0.2661358171578992	0.26526	0.122480938895	0.13800	0.507221341133	0.39834	T	0.143973	0.48035	T	-0.161918	0.26466	T	-0.373506	0.36479	T	0.28841155270859	0.24523	T	0.947905	0.79907	D	0.12130287	0.28527	0.1606548	0.37409	0.12130287	0.28527	0.1606548	0.37408	-8.29	0.63048	D	.	.	0.157	0.39982	B	.;.;.	.;.;.	3.598026	0.50803	23.0	0.98577564088901926	0.43193	0.97315	0.73978	D	AEFBI	0.674719	0.64035	D	-0.0267879387354732	0.40646	2.417321	0.180731113663803	0.48792	3.090427	0.999999975000407	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	4.681000	0.61353	9.925000	0.82535	0.507000	0.23093	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	0.0:0.0:1.0:0.0	19.946	0.97184	416	0.81733	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	429.43	34	chr2	39288141	.	G	C	429.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.793;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:441,0,622	9	0	1	0	.
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	600.57	24	chr2	42286472	.	T	C	600.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-0.357;DP=198;ExcessHet=10.3881;FS=20.442;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.654;SOR=3.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:56:56,0,183	0	0	8	2	.
chr2	43286125	43286125	G	T	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	.	chr2	43286125	.	G	T	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr2	46032449	46032449	G	T	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	123.96	1	chr2	46032449	.	G	T	123.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.66;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:131,0,31	6	0	1	3	.
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	351.56	13	chr2	47446749	.	G	C	351.56	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;BaseQRankSum=0.554;DP=90;ExcessHet=0.7136;FS=14.988;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=4.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:17:.:.:17,0,66:.	0	2	3	5	.
chr2	48615316	48615316	C	T	intronic	STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.17	8	chr2	48615316	.	C	T	61.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.73;MQRankSum=-0.623;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48615316_C_T:72,0,121:48615316	9	0	1	0	.
chr2	48615334	48615334	G	A	intronic	STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039469802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.284e-05	5.146e-05	1.347e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.44	5	chr2	48615334	.	G	A	64.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.07;MQRankSum=0.674;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48615316_C_T:75,0,120:48615316	9	0	1	0	C
chr2	48615342	48615342	G	A	intronic	STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031181122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.562e-05	9.195e-05	3.862e-05	0.0001	0.0002	4.968e-05	3.971e-05	5.854e-05	4.248e-05	9.667e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.47	5	chr2	48615342	.	G	A	64.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.07;MQRankSum=0.674;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48615316_C_T:75,0,120:48615316	9	0	1	0	C
chr2	50788323	50788323	-	TG	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.72	1	chr2	50788323	.	C	CTG	65.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.192;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50788323_C_CTG:75,0,120:50788323	9	0	1	0	.
chr2	50788330	50788330	C	T	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003464335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.58	1	chr2	50788330	.	C	T	66.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50788323_C_CTG:75,0,120:50788323	7	0	1	2	C
chr2	50788331	50788331	-	C	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	1	chr2	50788331	.	G	GC	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50788323_C_CTG:75,0,120:50788323	7	0	1	2	C
chr2	50788334	50788334	G	T	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.58	1	chr2	50788334	.	G	T	66.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50788323_C_CTG:75,0,120:50788323	7	0	1	2	C
chr2	50788339	50788339	G	A	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316096768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.241e-05	7.223e-05	9.016e-05	5.385e-05	0.0002	3.978e-05	3.132e-05	2.848e-05	1.859e-05	7.236e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.354e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.47	1	chr2	50788339	.	G	A	63.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50788323_C_CTG:72,0,157:50788323	7	0	1	2	C
chr2	50788346	50788346	T	C	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	1	chr2	50788346	.	T	C	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50788323_C_CTG:75,0,115:50788323	7	0	1	2	C
chr2	55128945	55128945	A	-	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.78	1	chr2	55128944	.	TA	T	68.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55128944_TA_T:75,0,120:55128944	5	0	1	4	.
chr2	55128953	55128953	A	C	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.84	.	chr2	55128953	.	A	C	68.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55128944_TA_T:75,0,120:55128944	5	0	1	4	C
chr2	55226890	55226890	C	-	intronic	CLHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.97	1	chr2	55226889	.	TC	T	40.97	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	7	0	1	2	.
chr2	61245367	61245367	C	G	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs530162756	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0022	0.0021	0	0	0.0008	0	0	0.0004	8.73e-06	0.0001	0.0027	0.0001	0.0001	9.146e-05	0.0001	0.0033	7.235e-05	5.965e-05	0.0020	0.0016	2.476e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	813.43	34	chr2	61245367	.	C	G	813.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.14;DP=323;ExcessHet=0;FS=1.384;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.92;ReadPosRankSum=-1.477;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,31:43:99:825,0,272	9	0	1	0	.
chr2	61402243	61402243	G	A	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs556609905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.99	2	chr2	61402243	.	G	A	121.99	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.4;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	5	1	0	4	C
chr2	68866692	68866692	G	A	intronic	BMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	125.8	12	chr2	68866692	.	G	A	125.8	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=1.37;DP=63;ExcessHet=1.7609;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=1.71;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:51:54,0,51	0	0	2	8	.
chr2	69437368	69437368	G	A	exonic	NFU1	.	nonsynonymous SNV	NFU1:NM_001002755:exon1:c.C55T:p.R19C	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.0640424200432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.872e-07	2.736e-06	1.367e-06	0	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.216	0.19225	T	0.064	0.44905	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.040935	0.24004	N	0.299341	1	0.81001	D	0.625	0.15840	N	-0.11	0.64445	T	0.25	0.04456	N	0.281	0.31814	-1.0711	0.09173	T	0.104	0.38193	T	10	0.11906245	0.22524	T	0.064042	0.69155	D	0.035	0.08770	0.487	0.57098	0.551177841964	0.54775	0.4129507022029496	0.41211	0.187875289046	0.21116	0.443632930517	0.31073	T	0.009637	0.08763	T	-0.120051	0.33115	T	-0.410222	0.32200	T	0.629459202289581	0.37595	D	0.527847	0.17429	T	0.06674974	0.14392	0.052943837	0.08822	0.06674974	0.14392	0.052943837	0.08821	-3.856	0.21644	T	.	.	0.240	0.47459	B	.	.	2.673461	0.34861	19.74	0.99286150006202711	0.58078	0.04105	0.09574	N	ALL	0.095503	0.19295	N	-0.839216319858415	0.12316	0.5996054	-0.724125466927259	0.16360	0.8651172	0.999999999804826	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.97	2.17	0.26736	1.698000	0.37413	1.840000	0.29181	0.671000	0.69459	0.461000	0.26652	0.005000	0.19230	0.186000	0.21481	0.3003:0.0:0.6997:0.0	6.670	0.22256	749	0.51929	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	732.43	34	chr2	69437368	.	G	A	732.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.969;DP=368;ExcessHet=0;FS=1.198;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,29:48:99:744,0,382	9	0	1	0	.
chr2	70170466	70170466	T	C	intronic	C2orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187776816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.29	2	chr2	70170466	.	T	C	34.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	8	0	1	1	.
chr2	70189172	70189172	-	A	intronic	C2orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.41	2	chr2	70189172	.	C	CA	69.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70189172_C_CA:75,0,120:70189172	4	0	1	5	C
chr2	70189178	70189178	A	G	intronic	C2orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202542360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.066e-05	0.0006	2.688e-05	1.413e-05	4.529e-05	5.49e-06	2.52e-06	1.202e-05	6.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.529e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.27	3	chr2	70189178	.	A	G	69.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70189172_C_CA:75,0,120:70189172	4	0	1	5	C
chr2	70189188	70189189	CC	-	intronic	C2orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.29	4	chr2	70189187	.	ACC	A	69.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70189172_C_CA:75,0,120:70189172	4	0	1	5	C
chr2	70287452	70287452	G	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-06	1.749e-05	4.404e-06	0	3.403e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	211.77	37	chr2	70287452	.	G	C	211.77	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.236;DP=231;ExcessHet=8.3924;FS=51.987;InbreedingCoeff=-0.5068;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.6;SOR=5.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:7:0|1:70287452_G_C:7,0,298:70287452	2	0	7	1	.
chr2	70552188	70552188	C	T	intronic	TGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr2	70552188	.	C	T	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:70552188_C_T:34,0,76:70552188	0	0	1	9	.
chr2	70703954	70703954	C	A	intronic	ADD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.4	1	chr2	70703954	.	C	A	55.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:63:1|0:70703945_A_G:63,0,120:70703945	6	0	1	3	.
chr2	70965068	70965068	T	C	exonic	ATP6V1B1	.	nonsynonymous SNV	ATP6V1B1:NM_001692:exon14:c.T1489C:p.F497L	Renal tubular acidosis with deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.802	0.162640802747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.003	0.76473	D	0.499	0.37135	P	0.595	0.52381	P	0.000033	0.55875	D	0.000000	0.999996	0.58761	D	2.91	0.84121	M	-1.94	0.85173	D	-3.68	0.70314	D	0.603	0.62611	0.387	0.88894	D	0.648	0.87738	D	10	0.81215584	0.80488	D	0.162641	0.84217	D	0.802	0.93543	0.73	0.86373	0.972512461305	0.97221	0.8273733214245099	0.82695	0.790452143847	0.65761	0.669158577919	0.62719	T	0.812941	0.95345	D	0.206172	0.74470	D	0.0583759	0.74138	D	0.991531670093536	0.81842	D	0.810219	0.46129	T	0.38336316	0.59559	0.40933713	0.65225	0.38336316	0.59559	0.40933713	0.65225	-7.626	0.58492	D	.	.	0.960	0.92090	P	.;.;.	.;.;.	5.317260	0.89256	29.9	0.99748977429184305	0.84077	0.92891	0.56800	D	ALL	0.932800	0.92371	D	0.439806125470078	0.63627	4.600146	0.403773091818472	0.61800	4.385246	1.0	0.98316	0.623204	0.39778	0	0.606814	0.50340	0	0.378051	0.06126	2	0.765457	0.99879	0	.	.	3.81	3.81	0.43020	8.017000	0.88732	7.765000	0.68366	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	10.596	0.44531	829	0.39537	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	483.43	37	chr2	70965068	.	T	C	483.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.325;DP=403;ExcessHet=0;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.039;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,22:59:99:495,0,984	9	0	1	0	.
chr2	72132323	72132323	G	T	exonic	CYP26B1	.	nonsynonymous SNV	CYP26B1:NM_001277742:exon5:c.C1218A:p.H406Q,CYP26B1:NM_019885:exon6:c.C1443A:p.H481Q	Craniosynostosis with radiohumeral fusions and other skeletal and craniofacial anomalies	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2670885	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.521	0.0523542808595	.	.	3.56e-05	0	0	0	0	4.205e-05	0	7.904e-05	2.59e-05	4	154602	rs781553628	5.008e-05	5.062e-05	4.366e-05	5.658e-05	0.0003	4.07e-05	3.744e-05	0.0001	9.53e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.684e-05	4.983e-05	0.0002	3.942e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.69e-05	8.819e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	0.008	0.61437	D	0.01	0.65728	D	0.621	0.39935	P	0.593	0.50536	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.655	0.77738	M	-0.28	0.67543	T	-5.8	0.90100	D	0.44	0.48872	-0.6805	0.61349	T	0.298	0.66970	T	10	0.42071074	0.56844	T	0.052354	0.65037	D	0.521	0.79643	0.428	0.47515	0.851778660072	0.85035	0.8981542765135034	0.89786	0.982812002586	0.73806	0.724378466606	0.70686	T	0.495088	0.81796	T	0.128536	0.67218	D	0.152363	0.80334	D	0.757637441158295	0.43717	D	0.952605	0.82752	D	0.7508441	0.80917	0.7409388	0.84687	0.7508441	0.80919	0.7409388	0.84688	-6.338	0.49023	T	.	.	0.678	0.72075	P	.;.;.	.;.;.	4.307261	0.65809	24.9	0.99628419429472692	0.75898	0.95252	0.64004	D	AEFDGBCI	0.939275	0.93966	D	0.503159872423481	0.67276	5.060117	0.597620183611261	0.74769	6.193688	0.999999967164663	0.74766	0.623552	0.39893	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.579976	0.35079	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	7.738000	0.83897	6.679000	0.56304	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.885000	0.42453	0.0:0.0:1.0:0.0	18.659	0.91423	920	0.19381	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2175.43	36	chr2	72132323	.	G	T	2175.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.214;DP=609;ExcessHet=0;FS=6.034;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.552;SOR=1.08	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,89:191:99:2187,0,2530	9	0	1	0	.
chr2	73398510	73398510	G	A	intronic	ALMS1	.	.	.	Alstrom syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964308284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	7.246e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr2	73398510	.	G	A	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr2	74275925	74275925	A	T	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	32.08	.	chr2	74275925	.	A	T	32.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.431;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,66	0	0	1	9	.
chr2	74422794	74422794	C	0	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2965.78	22	chr2	74422794	.	C	*	2965.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.785;DP=330;ExcessHet=15.1594;FS=0;InbreedingCoeff=-0.818;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.655;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,3:17:58:1|0:74422793_CCA_C:511,307,340:74422793	9	0	1	0	.
chr2	74515618	74515618	T	A	intronic	TLX2	.	.	.	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051239787	6.212e-06	6.156e-06	5.48e-06	6.954e-06	0.0005	2.92e-06	2.12e-06	0.0001	7.782e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.625e-06	3.353e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	394.43	34	chr2	74515618	.	T	A	394.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.998;DP=320;ExcessHet=0;FS=1.549;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.092;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:406,0,287	9	0	1	0	.
chr2	74966512	74966512	A	T	intronic	POLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.45	4	chr2	74966512	.	A	T	63.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74966512_A_T:72,0,162:74966512	7	0	1	2	.
chr2	74966515	74966515	T	C	intronic	POLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.66	4	chr2	74966515	.	T	C	63.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74966512_A_T:72,0,162:74966512	7	0	1	2	C
chr2	77360301	77360301	-	AAA	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.83	3	chr2	77360301	.	C	CAAA	64.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77360301_C_CAAA:75,0,120:77360301	9	0	1	0	.
chr2	77360315	77360315	T	G	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537871646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.32	3	chr2	77360315	.	T	G	62.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77360301_C_CAAA:72,0,162:77360301	8	0	1	1	C
chr2	79523322	79523322	G	C	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	.	0	0	0.0009	3.88e-05	6	154602	rs749097431	0.0002	0.0001	8.989e-05	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0004	2.089e-05	0.0002	0.0011	5.258e-05	5.25e-05	1.286e-05	9.411e-05	0.0015	2.558e-05	1.83e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.44	18	chr2	79523322	.	G	C	89.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.869;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.291;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:101,0,159	9	0	1	0	.
chr2	79737115	79737115	A	C	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.47	.	chr2	79737115	.	A	C	67.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79737101_T_A:75,0,85:79737101	7	0	1	2	C
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	818.24	7	chr2	85561279	.	AC	*	818.24	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:8:23:.:.:257,24,0:.	1	4	5	0	.
chr2	86075437	86075437	T	G	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.52	9	chr2	86075437	.	T	G	86.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.111;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:98,0,63	9	0	1	0	.
chr2	86121311	86121311	G	A	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747983383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.54	18	chr2	86121311	.	G	A	204.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=-1.004;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:83:216,0,83	9	0	1	0	.
chr2	86483810	86483810	G	-	intronic	KDM3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.74	5	chr2	86483809	.	TG	T	48.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	9	0	1	0	.
chr2	86788418	86788418	T	C	intronic	CD8A	.	.	.	CD8 deficiency, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs568934266	0.0008	0.0009	0.0007	0.0009	0.0021	0.0007	0.0007	0.0018	0.0017	0.0001	0.0002	0.0003	0	8.065e-05	0.0003	0.0009	0.0008	0.0021	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0027	0.0005	0.0004	0.0016	0.0013	0.0003	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0008	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.44	12	chr2	86788418	.	T	C	118.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:130,0,103	9	0	1	0	.
chr2	86790107	86790107	G	C	intronic	CD8A	.	.	.	CD8 deficiency, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.62	9	chr2	86790107	.	G	C	102.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:114,0,27	9	0	1	0	C
chr2	88028642	88028643	CT	-	intronic	KRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0025	0.0002	0.0002	0.0018	0.0016	0.0002	0.0025	0	0.0020	0.0003	0	3.737e-05	0.0004	2.585e-05	8.662e-06	7.473e-06	1.611e-05	0	1.768e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.768e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.88	7	chr2	88028641	.	GCT	G	114.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:87:126,0,87	9	0	1	0	.
chr2	88108734	88108734	G	A	intronic	SMYD1	.	.	.	.	456	1063	3	0	0	3	0.00140911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs554973174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	213.53	26	chr2	88108734	.	G	A	213.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.09;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:225,0,137	9	0	1	0	.
chr2	94947886	94947886	G	A	upstream	LOC442028	dist=544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs564157995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0041	9.627e-05	0	6.536e-05	0	0.0014	0	0	4.41e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1619.43	33	chr2	94947886	.	G	A	1619.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.35;DP=434;ExcessHet=0;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,59:116:99:1631,0,1325	9	0	1	0	.
chr2	95328407	95328407	A	G	intronic	KCNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539617198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.055e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.01	2	chr2	95328407	.	A	G	68.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:77,0,65	7	0	1	2	.
chr2	95929277	95929277	A	C	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0019	0	0	0	3.201e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs758543133	6.941e-07	6.841e-07	0	1.395e-06	9.02e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.02e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	359.43	338	chr2	95929277	.	A	C	359.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.719;DP=2779;ExcessHet=0;FS=6.383;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.61;MQRankSum=-1.465;QD=1.41;ReadPosRankSum=-1.193;SOR=0.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:214,41:255:99:371,0,6953	9	0	1	0	.
chr2	95929342	95929342	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481821387	1.476e-06	7.284e-05	1.468e-06	1.484e-06	2.577e-05	2.5e-07	9e-08	4.28e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.577e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	272.43	145	chr2	95929342	.	G	A	272.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.146;DP=1198;ExcessHet=0;FS=1.144;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=42.07;MQRankSum=-1.465;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.63;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,22:140:99:284,0,3941	9	0	1	0	C
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chr2	107827135	107827135	A	0	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	8716.23	32	chr2	107827135	.	A	*	8716.23	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.692;DP=458;ExcessHet=1.1394;FS=0.598;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=56.2;MQRankSum=-2.143;QD=25.79;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,44:44:99:1|1:107827055_C_G:1971,132,0:107827055	4	1	2	3	.
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chr2	110963834	110963834	A	G	intronic	ACOXL	.	.	.	.	490	1030	2	0	0	2	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997771869	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	3.656e-05	3.37e-05	0	0	0.0001	0.0025	6.899e-05	0.0001	0.0011	9.853e-05	9.844e-05	0.0001	9.402e-05	0.0012	6.005e-05	4.878e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	0	0	0	0.0002	0	8.82e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	584.43	30	chr2	110963834	.	A	G	584.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.265;DP=278;ExcessHet=0;FS=4.22;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,22:33:99:596,0,305	9	0	1	0	C
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chr2	112158138	112158138	C	A	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.17	4	chr2	112158138	.	C	A	100.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.589;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.687;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:1|0:112158129_C_A:111,0,112:112158129	9	0	1	0	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	374.79	34	chr2	112250072	.	A	G	374.79	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.884;DP=252;ExcessHet=4.5998;FS=60.58;InbreedingCoeff=-0.5361;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=1.18;SOR=6.281	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:81:81,0,268	2	0	6	2	.
chr2	112393026	112393026	T	C	intronic	RGPD5;RGPD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015834903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.904e-06	1.982e-05	1.341e-05	0	2.595e-05	0	0	.	.	2.595e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.62	11	chr2	112393026	.	T	C	30.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.998;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=22.77;MQRankSum=-0.551;QD=2.55;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:42:42,0,199	9	0	1	0	.
chr2	113907492	113907492	-	CCTT	intronic	ACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253670316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	154.65	1	chr2	113907492	.	A	ACCTT	154.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.78;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	6	0	1	3	.
chr2	115344025	115344025	C	A	intronic	DPP10	.	.	.	.	473	1044	5	0	0	5	0.00238892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs574233097	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0045	0.0002	0.0002	0.0038	0.0036	7.847e-05	0	0.0003	0	0	0.0010	2.309e-05	0.0002	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.944e-05	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	126.47	16	chr2	115344025	.	C	A	126.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0481;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:138,0,24	9	0	1	0	.
chr2	115573428	115573428	G	T	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs369818757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0051	0.0001	0.0001	0.0035	0.0030	0	0	0	0.0006	0	0	0	5.913e-05	0.0005	0.0051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	182.08	4	chr2	115573428	.	G	T	182.08	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=22.76;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	7	1	0	2	C
chr2	117828876	117828876	T	C	intronic	DDX18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.083e-06	1.393e-06	0	2.095e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	455.43	35	chr2	117828876	.	T	C	455.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.614;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=-1.733;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:467,0,262	9	0	1	0	.
chr2	121367308	121367308	C	A	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.24	1	chr2	121367308	.	C	A	142.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.45;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:134,0,26	9	0	1	0	.
chr2	121578265	121578265	-	AAACAAAC	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-06	5.267e-05	1.295e-05	0	2.459e-05	0	0	.	.	2.459e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.39	4	chr2	121578265	.	G	GAAACAAAC	137.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,120	5	0	1	4	C
chr2	127286536	127286536	A	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	216.85	11	chr2	127286536	.	A	G	216.85	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.857;DP=128;ExcessHet=3.8694;FS=14.811;InbreedingCoeff=-0.4117;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.649;SOR=3.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3:13:38:.:.:38,0,311:.	2	0	5	3	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	627.88	9	chr2	127286537	.	C	G	627.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.23;DP=124;ExcessHet=19.7754;FS=68.673;InbreedingCoeff=-0.7848;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=1.41;SOR=7.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:13:56:.:.:56,0,261:.	0	0	9	1	C
chr2	127623548	127623548	G	C	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs537801674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0046	0.0003	0.0003	0.0031	0.0026	7.224e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.66	9	chr2	127623548	.	G	C	82.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:94:94,0,197	9	0	1	0	.
chr2	128187390	128187390	A	G	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.903e-05	0.0003	4.017e-05	3.787e-05	0.0001	3.031e-05	2.744e-05	3.469e-05	3.102e-05	0.0001	0	0	2.606e-05	0	0	4.526e-05	0	2.603e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	168.45	74	chr2	128187390	.	A	G	168.45	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.796;DP=528;ExcessHet=0.2348;FS=18.906;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,8:51:58:0|1:128187390_A_G:58,0,1459:128187390	8	0	2	0	.
chr2	128187393	128187393	C	T	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	136.29	79	chr2	128187393	.	C	T	136.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.168;DP=612;ExcessHet=0.7463;FS=54.006;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.16;SOR=5.871	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,8:53:52:0|1:128187390_A_G:52,0,1503:128187390	6	0	3	1	C
chr2	130649956	130649956	G	A	intronic	POTEJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.6	16	chr2	130649956	.	G	A	57.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.328;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.59;MQRankSum=0.652;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,102	9	0	1	0	.
chr2	131480910	131480911	CT	0	intronic	TUBA3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	266.96	26	chr2	131480910	.	CT	*	266.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=296;ExcessHet=2.8389;FS=1.52;InbreedingCoeff=-0.3124;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.53;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,6:22:74:1|0:131480909_TC_T:268,0,368:131480909	9	0	1	0	.
chr2	132318061	132318061	C	T	exonic	ZNF806	.	synonymous SNV	ZNF806:NM_001304449:exon4:c.C1095T:p.H365H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313086921	2.741e-06	2.736e-06	2.727e-06	2.755e-06	3.602e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1442.43	33	chr2	132318061	.	C	T	1442.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.272;DP=461;ExcessHet=0;FS=2.565;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.86;MQRankSum=1.14;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.113;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,58:104:99:1454,0,1202	9	0	1	0	.
chr2	133352588	133352588	A	G	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.06	2	chr2	133352588	.	A	G	38.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:133352588_A_G:46,0,156:133352588	6	0	1	3	.
chr2	134458122	134458122	G	A	exonic	TMEM163	.	nonsynonymous SNV	TMEM163:NM_030923:exon7:c.C719T:p.A240V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3616931	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.347	0.0425562742672	0.0002	0.000199681	7.423e-05	0.0002	8.645e-05	0	0	1.5e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs376678158	4.583e-05	4.583e-05	2.995e-05	6.188e-05	0.0004	3.661e-05	3.347e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0.0001	0	0	0	0	1.439e-05	4.967e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	9.7e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0004	0.04	0.42199	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.04	0.26193	L	-0.09	0.64086	T	-0.72	0.20358	N	0.913	0.91505	-0.3528	0.73472	T	0.380	0.73714	T	10	0.6817863	0.71323	D	0.042556	0.60525	D	0.347	0.66863	.	.	0.802656859518	0.80081	0.8980539682984727	0.89776	0.828887650308	0.67540	0.674577474594	0.63492	T	0.031976	0.22281	T	-0.0791591	0.39850	T	0.0172667	0.71454	D	0.115872740338688	0.14021	T	0.949705	0.80662	D	0.19770782	0.41646	0.18002926	0.40776	0.19770782	0.41645	0.18002926	0.40775	-12.601	0.87655	D	.	.	0.798	0.77199	P	.	.	4.769089	0.77177	26.7	0.99780146979496398	0.86693	0.94407	0.61067	D	AEFDBHCI	0.917766	0.88585	D	0.505540396373447	0.67415	5.078857	0.416801991763211	0.62610	4.479473	1.0	0.98316	0.653281	0.48532	0	0.694456	0.67091	0	0.658983	0.55881	0	0.669	0.65921	0	.	.	4.79	4.79	0.60909	9.968000	0.99102	11.740000	0.95175	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.539000	0.29915	0.0:0.0:1.0:0.0	17.445	0.87468	923	0.18507	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1728.43	33	chr2	134458122	.	G	A	1728.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.908;DP=504;ExcessHet=0;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,81:184:99:1740,0,2409	9	0	1	0	.
chr2	136855436	136855436	T	-	intronic	THSD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.78	3	chr2	136855435	.	CT	C	35.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	8	0	1	1	.
chr2	142964478	142964478	A	C	intronic	KYNU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.44	26	chr2	142964478	.	A	C	188.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.989;DP=148;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.506;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:200,0,286	9	0	1	0	.
chr2	147952460	147952460	A	C	exonic	ORC4	.	nonsynonymous SNV	ORC4:NM_001190881:exon5:c.T249G:p.H83Q,ORC4:NM_001190882:exon7:c.T279G:p.H93Q,ORC4:NM_002552:exon8:c.T501G:p.H167Q,ORC4:NM_181741:exon8:c.T501G:p.H167Q,ORC4:NM_181742:exon8:c.T501G:p.H167Q,ORC4:NM_001190879:exon9:c.T501G:p.H167Q,ORC4:NM_001374272:exon9:c.T249G:p.H83Q,ORC4:NM_001374270:exon10:c.T501G:p.H167Q	Meier-Gorlin syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.152	0.158635835134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.854e-07	6.841e-07	1.364e-06	0	9.013e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.013e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.032	0.53426	D	0.037	0.20876	B	0.147	0.34014	B	0.000001	0.84330	N	0.096295	0.999268	0.81001	D	2.505	0.72935	M	-3.04	0.92357	D	-6.87	0.93175	D	0.349	0.39861	-0.2499	0.76362	T	0.610	0.86187	D	10	0.34211516	0.51248	T	0.158636	0.83899	D	0.152	0.39956	0.404	0.43573	0.924435120398	0.92367	0.5339902043326814	0.53324	0.326412114761	0.34790	0.579629421234	0.50034	T	0.166067	0.51215	T	0.0448615	0.57680	T	-0.173336	0.57138	T	0.884059488773346	0.53427	D	0.794321	0.44511	T	0.74107856	0.80354	0.5248352	0.72547	0.74107856	0.80356	0.5248352	0.72547	-8.183	0.63324	D	0.601928977617784	0.66900	0.353	0.56767	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.298200	0.45264	22.1	0.95968306843252982	0.28320	0.84634	0.43718	D	AEBCI	0.358904	0.44942	N	-0.353789333699048	0.27132	1.486234	-0.211953562680255	0.31105	1.757323	2.84094382655772E-4	0.06355	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.85	3.46	0.38718	2.514000	0.45164	2.869000	0.35254	-0.122000	0.13826	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.6236:0.1515:0.2249:0.0	5.176	0.14460	913	0.21160	.;AAA+ ATPase domain;.;AAA+ ATPase domain;AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.2	34	chr2	147952460	.	A	C	46.2	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.138;DP=370;ExcessHet=0.2348;FS=114.678;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=-0.125;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,12:46:39:39,0,425	8	0	2	0	.
chr2	148397609	148397609	G	A	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000024227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	5.251e-05	5.146e-05	2.687e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0	0	0.0008	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.66	.	chr2	148397609	.	G	A	31.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:148397598_A_G:34,0,75:148397598	1	0	1	8	.
chr2	148937219	148937219	C	T	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.29e-07	2.055e-06	0	1.481e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	839.07	60	chr2	148937219	.	C	T	839.07	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.103;DP=615;ExcessHet=4.5998;FS=299.116;InbreedingCoeff=-0.6666;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.33;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,14:60:39:39,0,880	0	0	6	4	.
chr2	151709620	151709620	C	G	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.5e-05	.	3.338e-05	0	0	0	0	7.307e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373232042	8.975e-06	8.218e-06	1.04e-05	7.533e-06	1.292e-05	4.79e-06	3.78e-06	4.15e-06	3.01e-06	0	0	0	0	0	0	8.828e-06	3.567e-05	1.292e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	564.43	36	chr2	151709620	.	C	G	564.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.354;DP=370;ExcessHet=0;FS=1.092;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:576,0,657	9	0	1	0	.
chr2	152614510	152614510	T	C	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.24	1	chr2	152614510	.	T	C	59.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.82;MQRankSum=-1.981;QD=8.46;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:152614510_T_C:69,0,204:152614510	8	0	1	1	.
chr2	152614514	152614514	C	G	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.24	1	chr2	152614514	.	C	G	59.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.82;MQRankSum=-1.981;QD=8.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:152614510_T_C:69,0,204:152614510	8	0	1	1	C
chr2	154120295	154120295	G	T	intronic	GALNT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.91	2	chr2	154120295	.	G	T	64.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154120295_G_T:75,0,120:154120295	8	0	1	1	.
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chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	344.08	45	chr2	164704377	.	C	G	344.08	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.666;DP=509;ExcessHet=10.3881;FS=159.678;InbreedingCoeff=-0.6347;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.941;SOR=9.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,9:38:81:.:.:81,0,857:.	7	0	3	0	C
chr2	166421190	166421190	C	T	exonic	SCN7A	.	synonymous SNV	SCN7A:NM_002976:exon20:c.G3135A:p.K1045K	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9995	0.978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.158e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001801	0.000000	0.003559	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004673	0.3	247.83	56	chr2	166421190	.	C	T	247.83	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.454;DP=415;ExcessHet=4.5998;FS=363.409;InbreedingCoeff=-0.3874;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:13:13,0,326	4	0	6	0	.
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chr2	169157427	169157427	A	G	exonic	LRP2	.	nonsynonymous SNV	LRP2:NM_004525:exon64:c.T11963C:p.I3988T	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.747	0.127879568152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.738e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.005	0.72224	D	0.995	0.67487	D	0.756	0.56253	P	0.000003	0.62929	D	0.103381	1	0.81001	D	2.885	0.83555	M	-1.6	0.82165	D	-3.48	0.67941	D	0.626	0.64052	-0.0772	0.80616	T	0.508	0.81488	D	10	0.7716267	0.77129	D	0.12788	0.80975	D	0.747	0.91285	0.564	0.68499	0.503923442013	0.50028	0.7832040228606884	0.78271	1.78967707913	0.91486	0.593845129013	0.52036	T	0.298482	0.67104	T	0.260398	0.79567	D	0.136267	0.79302	D	0.990498244762421	0.80716	D	0.942106	0.78341	D	0.4420152	0.63532	0.4147697	0.65610	0.4420152	0.63532	0.4147697	0.65610	-6.039	0.46604	T	.	.	0.619	0.69669	P	.;.	.;.	3.722853	0.53211	23.3	0.99801365832489319	0.88639	0.99146	0.91905	D	AEFBI	0.877918	0.80286	D	0.529340372304536	0.68833	5.271924	0.581489057250946	0.73612	5.999277	0.999999961098423	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	8.806000	0.91549	11.220000	0.89740	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.966000	0.53164	1.0:0.0:0.0:0.0	15.949	0.79609	893	0.26510	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	93.16	33	chr2	169157427	.	A	G	93.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.279;DP=335;ExcessHet=0;FS=16.561;InbreedingCoeff=-0.1708;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=-0.116;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:99:0|1:169157424_C_T:102,0,889:169157424	6	0	1	3	C
chr2	169157429	169157437	AAATCCTCC	-	exonic	LRP2	.	nonframeshift deletion	LRP2:NM_004525:exon64:c.11953_11961del:p.G3985_F3987del	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.39	43	chr2	169157428	.	TAAATCCTCC	T	87.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.85;DP=458;ExcessHet=0;FS=17.258;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.24;ReadPosRankSum=0;SOR=3.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,4:27:99:0|1:169157424_C_T:99,0,931:169157424	9	0	1	0	C
chr2	169157437	169157437	-	GGGGGGTGG	exonic	LRP2	.	nonframeshift insertion	LRP2:NM_004525:exon64:c.11952_11953insCCACCCCCC:p.E3984_G3985insPPP	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	100.01	28	chr2	169157437	.	C	CGGGGGGTGG	100.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=250;ExcessHet=0;FS=21.021;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.487;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,4:23:99:0|1:169157424_C_T:111,0,786:169157424	8	0	1	1	C
chr2	172821776	172821776	A	C	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.37	22	chr2	172821776	.	A	C	47.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.097;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:172821768_G_T:57,0,331:172821768	7	0	1	2	.
chr2	174754090	174754090	T	G	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	165	1356	0	1	0	2	0.00073692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.06e-06	2.105e-06	0	7.705e-06	2.951e-05	1.08e-06	3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.742e-05	2.951e-05	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.54	10	chr2	174754090	.	T	G	44.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:56:56,0,260	9	0	1	0	.
chr2	176338774	176338774	-	C	downstream	MTX2	dist=749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.324e-05	5.407e-05	2.911e-05	7.086e-05	0.0003	3.067e-05	2.485e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0	7.592e-06	9.011e-05	0.0003	2.628e-05	2.627e-05	0	5.378e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	814.39	40	chr2	176338774	.	G	GC	814.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.452;DP=297;ExcessHet=0;FS=3.229;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.95;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,22:34:99:0|1:176338774_G_GC:826,0,427:176338774	9	0	1	0	.
chr2	176338776	176338776	T	G	downstream	MTX2	dist=751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.321e-05	5.407e-05	2.908e-05	7.084e-05	0.0003	3.065e-05	2.484e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0	7.576e-06	8.999e-05	0.0003	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	814.43	40	chr2	176338776	.	T	G	814.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.141;DP=297;ExcessHet=0;FS=3.229;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.95;ReadPosRankSum=-1.147;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,22:34:99:0|1:176338774_G_GC:826,0,427:176338774	9	0	1	0	C
chr2	178531672	178531672	T	C	exonic	TTN	.	synonymous SNV	TTN:NM_003319:exon186:c.A77748G:p.E25916E,TTN:NM_133432:exon187:c.A78123G:p.E26041E,TTN:NM_133437:exon187:c.A78324G:p.E26108E,TTN:NM_133378:exon307:c.A97239G:p.E32413E,TTN:NM_001256850:exon308:c.A100020G:p.E33340E,TTN:NM_001267550:exon358:c.A104943G:p.E34981E	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	YES	250413	Cardiovascular_phenotype|Dilated_cardiomyopathy_1G|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J|not_specified|Cardiomyopathy|not_provided	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0011400,MedGen:C1858763,OMIM:604145,Orphanet:154|MONDO:MONDO:0012127,MedGen:C1837342,OMIM:608807,Orphanet:140922|MedGen:CN169374|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	8.282e-05	0.0001	0	0	0	7.492e-05	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs372312805	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0043	0.0001	0.0001	0.0030	0.0026	0	0	0	0	0	0.0043	0.0001	0.0002	0.0003	9.196e-05	9.187e-05	0.0001	8.06e-05	0.0002	5.526e-05	4.363e-05	9.05e-05	7.013e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.005051	0.001359	0.002924	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	1446.43	123	chr2	178531672	.	T	C	1446.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=874;ExcessHet=0;FS=2.141;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=2.32;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,58:141:99:1458,0,2137	9	0	1	0	.
chr2	178837445	178837445	T	C	exonic	CCDC141	.	synonymous SNV	CCDC141:NM_173648:exon23:c.A3774G:p.P1258P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1245.43	36	chr2	178837445	.	T	C	1245.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.232;DP=404;ExcessHet=0;FS=0.783;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,51:96:99:1257,0,1279	9	0	1	0	.
chr2	178867775	178867775	A	G	intronic	CCDC141	.	.	.	.	800	721	0	1	0	2	0.00138504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780392596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.658e-05	7.251e-05	0.0001	9.898e-05	2.405e-05	0	0	0.0009	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.91	7	chr2	178867775	.	A	G	64.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.598;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:75,0,102	8	0	1	1	C
chr2	179769852	179769852	T	G	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs559475219	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	6.686e-05	6.038e-05	0	0	0.0002	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0006	0	0	6.532e-05	0.0003	0	0.0006	0	0.0008	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	273.43	25	chr2	179769852	.	T	G	273.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.816;DP=229;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.347;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:285,0,463	9	0	1	0	.
chr2	181678581	181678581	C	T	exonic	NEUROD1	.	nonsynonymous SNV	NEUROD1:NM_002500:exon2:c.G280A:p.A94T	Maturity-onset diabetes of the young 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.514	0.185104618644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.033	0.53072	D	0.609	0.39586	P	0.17	0.35299	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.345	0.67358	M	-3.83	0.95794	D	-3.41	0.67129	D	0.482	0.51672	0.764	0.93967	D	0.839	0.94617	D	10	0.38633454	0.54568	T	0.185105	0.85791	D	0.514	0.79217	0.212	0.13066	0.973489430895	0.97320	0.29720361518298416	0.29633	0.492894575392	0.47914	0.768705010414	0.77230	T	0.778333	0.94125	D	0.243896	0.78027	D	0.112563	0.77741	D	0.981200635433197	0.73779	D	0.718228	0.33111	T	0.4986552	0.67017	0.56728184	0.74951	0.4986552	0.67017	0.56728184	0.74952	-9.882	0.73202	D	0.40084497278937786	0.49267	0.905	0.83126	P	.	.	4.524390	0.70963	25.6	0.99916718950499361	0.98449	0.02369	0.06743	N	AEFBHCI	0.962693	0.98437	D	0.568276493917839	0.71201	5.615123	0.671606235025357	0.80229	7.252605	0.999999999999839	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.616487	0.41570	0	0.63947	0.58350	0	.	.	6.16	6.16	0.99302	7.852000	0.85247	7.698000	0.66136	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.424	0.94724	854	0.34840	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	132.3	34	chr2	181678581	.	C	T	132.3	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-2.956;DP=751;ExcessHet=0.2348;FS=177.639;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=2.45;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:91,25:116:99:0|1:181678581_C_T:141,0,2834:181678581	6	0	2	2	.
chr2	181678582	181678582	C	G	exonic	NEUROD1	.	nonsynonymous SNV	NEUROD1:NM_002500:exon2:c.G279C:p.K93N	Maturity-onset diabetes of the young 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.582	0.26666140162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.008	0.67890	D	0.992	0.64738	D	0.917	0.65306	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.36	0.67893	M	-3.89	0.95984	D	-3.93	0.73267	D	0.133	0.12913	0.970	0.96706	D	0.899	0.96635	D	10	0.46495566	0.59513	T	0.266661	0.89719	D	0.582	0.83193	0.204	0.11936	0.981752576465	0.98155	0.3507142746384394	0.34985	1.39719179774	0.85110	0.736429929733	0.72447	T	0.82509	0.95764	D	0.0536061	0.58806	T	-0.160775	0.58282	T	0.984899401664734	0.76055	D	0.852015	0.53695	D	0.75474715	0.81145	0.70367765	0.82535	0.75474715	0.81146	0.70367765	0.82536	-11.457	0.82105	D	0.5535140685958624	0.62186	0.985	0.92305	P	.	.	5.011938	0.83234	28.0	0.99857391532379614	0.93639	0.00500	0.02358	N	AEFBHCI	0.756727	0.69590	D	0.604673102786654	0.73471	5.971292	0.580451642377621	0.73538	5.987081	0.999966982596455	0.48965	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.616487	0.41570	0	0.63947	0.58350	0	.	.	6.16	5.28	0.74118	1.359000	0.33717	5.999000	0.52457	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.7863:0.1412:0.0725	9.838	0.40151	854	0.34840	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	134.38	34	chr2	181678582	.	C	G	134.38	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.593;DP=729;ExcessHet=0.2348;FS=177.639;InbreedingCoeff=-0.2245;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=2.51;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:91,25:116:99:0|1:181678581_C_T:141,0,2834:181678581	4	0	2	4	C
chr2	182103050	182103050	T	C	intronic	PPP1R1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.06	1	chr2	182103050	.	T	C	60.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182103050_T_C:69,0,204:182103050	7	0	1	2	.
chr2	182103055	182103055	T	C	intronic	PPP1R1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.47	.	chr2	182103055	.	T	C	61.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182103050_T_C:69,0,204:182103050	5	0	1	4	C
chr2	182103061	182103061	C	T	intronic	PPP1R1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487162938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.55	.	chr2	182103061	.	C	T	61.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182103050_T_C:69,0,204:182103050	5	0	1	4	C
chr2	182103067	182103067	T	G	intronic	PPP1R1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.53	.	chr2	182103067	.	T	G	61.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182103050_T_C:69,0,204:182103050	5	0	1	4	C
chr2	182103069	182103069	A	G	intronic	PPP1R1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.53	.	chr2	182103069	.	A	G	61.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182103050_T_C:69,0,204:182103050	5	0	1	4	C
chr2	186504215	186504215	G	A	splicing	ZC3H15	NM_018471:exon6:c.717+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.59e-06	3.296e-05	1.582e-06	1.598e-06	1.463e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	2.117e-05	0	0	0	1.463e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36496	0.87625	D	0.286463	0.87465	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078213	0.96114	35	0.99490046545528399	0.67403	0.99024	0.90115	D	ALL	.	.	.	1.14176403290314	0.98836	19.55828	0.977087065195557	0.98133	17.50421	1.0	0.98316	0.17398	0.03958	1	0.011162	0.00042	3	0.199235	0.04519	0	0.113624	0.03431	2	0.984412	0.91620	5.01	5.01	0.66477	9.889000	0.98569	11.679000	0.94198	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:1.0:0.0	18.684	0.91518	410	0.82135	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	443.45	47	chr2	186504215	.	G	A	443.45	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=1.62;DP=389;ExcessHet=10.4813;FS=166.33;InbreedingCoeff=-0.578;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,10:19:45:.:.:45,0,100:.	4	0	4	2	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	570.42	42	chr2	188477846	.	G	C	570.42	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.738;DP=316;ExcessHet=10.3881;FS=142.549;InbreedingCoeff=-0.6972;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,11:27:39:.:.:39,0,167:.	1	0	8	1	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2231.01	86	chr2	189750577	.	A	G	2231.01	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.893;DP=831;ExcessHet=15.1594;FS=169.624;InbreedingCoeff=-0.8178;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=1.51;SOR=11.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,27:86:99:.:.:208,0,766:.	1	0	9	0	.
chr2	191351796	191351796	A	G	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.69	.	chr2	191351796	.	A	G	59.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:191351796_A_G:66,0,246:191351796	4	0	1	5	.
chr2	191351810	191351810	G	C	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.09	.	chr2	191351810	.	G	C	60.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:191351796_A_G:66,0,246:191351796	4	0	1	5	C
chr2	192179420	192179427	ACAAACAA	-	UTR3	TMEFF2	NM_001305145:c.*159_*152delTTGTTTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749835233	0.0001	8.461e-05	6.73e-05	0.0002	0.0017	7.776e-05	6.651e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0017	0.0001	0.0003	0.0010	9.248e-05	9.195e-05	9.045e-05	9.461e-05	0.0008	5.556e-05	4.387e-05	0.0003	0.0002	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.11	15	chr2	192179419	.	TACAAACAA	T	154.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.82;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	9	0	1	0	.
chr2	195799276	195799276	C	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.771e-05	0.0002	2.12e-05	1.41e-05	3.628e-05	1.179e-05	9.85e-06	1.408e-05	1.202e-05	3.628e-05	0	0	0	0	0	2.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	631.79	40	chr2	195799276	.	C	G	631.79	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.009;DP=321;ExcessHet=0.0405;FS=120.768;InbreedingCoeff=0.4509;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.02;SOR=7.725	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:25:7:.:.:7,0,258:.	7	0	3	0	.
chr2	196278315	196278315	C	G	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.98e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	294.89	9	chr2	196278315	.	C	G	294.89	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;BaseQRankSum=0.967;DP=70;ExcessHet=0.9691;FS=5.706;InbreedingCoeff=0.1638;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:7:.:.:7,0,192:.	0	1	2	7	.
chr2	201085734	201085735	AT	-	UTR3	NDUFB3	NM_002491:c.*119_*120delAT;NM_001257102:c.*119_*120delAT	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs760496122	8.489e-05	0.0009	7.859e-05	9.102e-05	0.0002	6.503e-05	5.815e-05	5.937e-05	4.633e-05	0.0002	7.019e-05	8.349e-05	0.0001	0.0001	0	7.482e-05	0.0001	7.275e-05	6.626e-06	2.631e-05	1.294e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.785e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.4	35	chr2	201085733	.	AAT	A	52.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=196;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	9	0	1	0	.
chr2	201274665	201274665	C	T	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.24	5	chr2	201274665	.	C	T	52.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=41;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.8;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:201274665_C_T:63,0,279:201274665	9	0	1	0	.
chr2	201274666	201274666	A	G	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.16	5	chr2	201274666	.	A	G	52.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=43;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.8;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:201274665_C_T:63,0,279:201274665	9	0	1	0	C
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	71.68	7	chr2	201833716	.	CT	*	71.68	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.619;DP=90;ExcessHet=10.3881;FS=4.281;InbreedingCoeff=-0.6797;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.081	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:55:55,0,90	3	0	6	1	.
chr2	202126626	202126626	G	0	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	129.54	7	chr2	202126626	.	G	*	129.54	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=0.619;DP=70;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	2	5	2	1	.
chr2	202180270	202180272	AAA	-	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275078900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	8.051e-05	5.816e-05	8.658e-05	5.59e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	442.95	4	chr2	202180269	.	CAAA	C	442.95	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.66;DP=106;ExcessHet=2.8549;FS=4.632;InbreedingCoeff=-0.3039;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:74,0,55	8	0	2	0	C
chr2	202852497	202852497	T	C	intronic	ICA1L	.	.	.	.	1108	413	0	1	0	2	0.00241546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs112610120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.622e-05	0.0001	3.882e-05	9.493e-05	0.0002	3.542e-05	2.635e-05	0.0001	8.529e-05	0.0002	0	6.595e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.69	.	chr2	202852497	.	T	C	61.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:202852497_T_C:69,0,204:202852497	6	0	1	3	.
chr2	202852498	202852498	G	A	intronic	ICA1L	.	.	.	.	1104	417	0	1	0	2	0.00239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.69	.	chr2	202852498	.	G	A	61.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:202852497_T_C:69,0,204:202852497	6	0	1	3	C
chr2	202852512	202852512	C	T	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111312692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.991e-05	7.899e-05	2.593e-05	1.36e-05	6.612e-05	5.29e-06	2.47e-06	8.1e-06	3.03e-06	4.887e-05	0	6.612e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.22	.	chr2	202852512	.	C	T	64.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202852497_T_C:72,0,162:202852497	7	0	1	2	C
chr2	202852518	202852518	A	G	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.19	.	chr2	202852518	.	A	G	67.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202852497_T_C:75,0,115:202852497	7	0	1	2	C
chr2	202852524	202852524	-	G	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.16	.	chr2	202852524	.	A	AG	67.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202852497_T_C:75,0,115:202852497	7	0	1	2	C
chr2	202967049	202967049	G	A	exonic	CARF	.	nonsynonymous SNV	CARF:NM_001282912:exon7:c.G640A:p.E214K,CARF:NM_001352676:exon7:c.G346A:p.E116K,CARF:NM_001282910:exon8:c.G676A:p.E226K,CARF:NM_001322429:exon8:c.G868A:p.E290K,CARF:NM_001352677:exon8:c.G598A:p.E200K,CARF:NM_001104586:exon9:c.G904A:p.E302K,CARF:NM_001282911:exon9:c.G676A:p.E226K,CARF:NM_001322428:exon9:c.G904A:p.E302K,CARF:NM_001322427:exon10:c.G904A:p.E302K,CARF:NM_024744:exon10:c.G904A:p.E302K	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.00416946564873	.	0.000199681	8.282e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs201904518	3.421e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.501e-06	2.319e-05	1e-06	7.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	2.319e-05	1.313e-05	1.313e-05	0	2.686e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.012	0.54683	D	0.0	0.92824	D	0.016	0.17332	B	0.038	0.23361	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999988	0.81001	D	1.645	0.42016	L	.	.	.	-0.89	0.24026	N	0.827	0.82257	-0.8849	0.49365	T	0.198	0.55343	T	9	0.2931259	0.46888	T	0.004169	0.10026	T	0.346	0.66769	.	.	0.311691414656	0.30774	0.5454094215303459	0.54466	0.231032687938	0.25652	0.69238960743	0.66049	T	0.194056	0.54971	T	0.282423	0.81522	D	0.264759	0.86317	D	0.453960210084915	0.30943	T	0.925907	0.72722	D	0.3833978	0.59562	0.32327121	0.58260	0.3833978	0.59562	0.32327121	0.58260	-8.3	0.65155	D	.	.	0.247	0.48209	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.394433	0.67843	25.2	0.99741593998954514	0.83555	0.97591	0.75757	D	AEFDGBI	0.892305	0.82910	D	0.188076034654368	0.50626	3.250845	0.398218376464527	0.61456	4.345796	0.999999978975872	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.667123	0.63270	0	0.658983	0.55881	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.95	5.95	0.96415	7.703000	0.83561	.	.	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.381	0.94526	468	0.78227	Calcium-responsive transcription factor;.;Calcium-responsive transcription factor;.;Calcium-responsive transcription factor	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	476.43	33	chr2	202967049	.	G	A	476.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.9;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=2.14;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,23:56:99:488,0,763	9	0	1	0	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	268.17	13	chr2	203871592	.	G	C	268.17	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.044;DP=144;ExcessHet=6.4098;FS=21.624;InbreedingCoeff=-0.3862;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.789;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:56:0|1:203871591_G_A:56,0,266:203871591	0	0	4	6	.
chr2	206158981	206158981	T	C	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577686903	8.523e-05	6.637e-05	5.697e-05	0.0001	0.0010	7.048e-05	6.493e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0002	1.498e-05	0.0001	0.0010	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	428.43	25	chr2	206158981	.	T	C	428.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.543;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:440,0,430	9	0	1	0	.
chr2	206767533	206767533	G	A	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.72e-06	2.07e-06	1.746e-06	1.695e-06	2.462e-05	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	2.462e-05	0	0	0	0	1.159e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	84.97	19	chr2	206767533	.	G	A	84.97	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.819;DP=151;ExcessHet=0.6695;FS=7.673;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:74:74,0,83	2	0	2	6	.
chr2	208242052	208242052	G	C	exonic	IDH1	.	synonymous SNV	IDH1:NM_001282386:exon7:c.C792G:p.G264G,IDH1:NM_001282387:exon7:c.C792G:p.G264G,IDH1:NM_005896:exon7:c.C792G:p.G264G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.77e-05	0.0002	4.775e-05	2.756e-05	4.595e-05	2.966e-05	2.661e-05	3.551e-05	3.21e-05	2.994e-05	2.237e-05	0	0	0	0	4.595e-05	1.661e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	79.43	34	chr2	208242052	.	G	C	79.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.252;DP=490;ExcessHet=0;FS=205.042;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.1;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,36:102:91:91,0,984	9	0	1	0	.
chr2	210153427	210153427	C	T	intronic	KANSL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029905220	1.904e-05	1.8e-05	9.717e-06	2.8e-05	0.0002	1.244e-05	1.011e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.608e-06	2.174e-05	0.0002	1.321e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.354e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	410.43	37	chr2	210153427	.	C	T	410.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.31;DP=362;ExcessHet=0;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:422,0,535	9	0	1	0	.
chr2	214225339	214225339	G	T	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr2	214225339	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr2	214769633	214769633	T	C	intronic	BARD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400197341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.65	2	chr2	214769633	.	T	C	66.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.01;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:214769633_T_C:75,0,120:214769633	7	0	1	2	.
chr2	214769635	214769635	G	C	intronic	BARD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.22	2	chr2	214769635	.	G	C	68.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.01;MQRankSum=-1.645;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:214769633_T_C:75,0,120:214769633	5	0	1	4	C
chr2	214769649	214769649	G	C	intronic	BARD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.15	2	chr2	214769649	.	G	C	67.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.01;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:214769649_G_C:75,0,114:214769649	6	0	1	3	C
chr2	214769656	214769656	A	G	intronic	BARD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.24	2	chr2	214769656	.	A	G	67.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.01;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:214769649_G_C:75,0,114:214769649	6	0	1	3	C
chr2	214974256	214974256	A	G	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	165	1355	2	0	0	2	0.000737463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555562540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0001	0.0019	6.506e-05	5.318e-05	0.0010	0.0007	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	217.32	12	chr2	214974256	.	A	G	217.32	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9647;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.7;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:240,18,0	9	1	0	0	.
chr2	215110238	215110238	C	T	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	835	685	2	0	0	2	0.00145773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs561037284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0001	0.0018	0.0014	4.812e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.2	8	chr2	215110238	.	C	T	64.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:75,0,54	9	0	1	0	C
chr2	216865435	216865438	GGGT	-	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	611.84	10	chr2	216865434	.	AGGGT	A	611.84	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.136;DP=68;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1846;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.49;ReadPosRankSum=0.454;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:16:0|1:216865434_AGGGT_A:161,0,16:216865434	7	0	3	0	.
chr2	216865438	216865438	-	CCCC	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	599.12	10	chr2	216865438	.	T	TCCCC	599.12	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=58;ExcessHet=2.4304;FS=0;InbreedingCoeff=-0.021;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.05;ReadPosRankSum=0.536;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:19:0|1:216865434_AGGGT_A:140,0,19:216865434	2	0	2	6	C
chr2	217830524	217830524	A	T	intronic	TNS1	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866251976	1.118e-06	1.4e-06	2.266e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.46e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.43	23	chr2	217830524	.	A	T	134.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.158;DP=218;ExcessHet=0;FS=4.5;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:25:99:146,0,491	9	0	1	0	.
chr2	218539861	218539861	T	G	intronic	USP37	.	.	.	.	1229	291	1	1	0	3	0.00512821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.99	2	chr2	218539861	.	T	G	57.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.22;MQRankSum=-2.1;QD=7.25;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:218539861_T_G:66,0,226:218539861	6	0	1	3	.
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chr2	218539869	218539869	G	C	intronic	USP37	.	.	.	.	1224	296	1	1	0	3	0.00504202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.99	2	chr2	218539869	.	G	C	60.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:218539861_T_G:69,0,204:218539861	6	0	1	3	C
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chr2	218614747	218614747	A	G	intronic	PLCD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.3e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.93	1	chr2	218614747	.	A	G	65.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218614743_A_G:75,0,120:218614743	7	0	1	2	C
chr2	218622593	218622593	G	T	intronic	PLCD4	.	.	.	.	454	1063	5	0	0	5	0.00234632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs562652878	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0066	0.0003	0.0003	0.0061	0.0059	0	9.616e-05	0	0	0	0.0030	9.842e-06	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	252.43	16	chr2	218622593	.	G	T	252.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.216;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=-0.721;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:99:0|1:218622576_A_T:264,0,213:218622576	9	0	1	0	C
chr2	219253355	219253355	G	0	UTR5	TUBA4B	NM_001355221:c.-53G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1425.59	38	chr2	219253355	.	G	*	1425.59	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.239;DP=638;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1653;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,5:55:6:6,0,1157	8	0	2	0	.
chr2	219384595	219384595	G	A	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931630038	0	1.248e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.623e-06	6.585e-06	0	1.359e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1301.37	14	chr2	219384595	.	G	A	1301.37	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.702;DP=156;ExcessHet=12.7857;FS=90.316;InbreedingCoeff=-0.6831;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=1.52;SOR=8.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,9:11:33:0|1:219384594_G_C:139,0,33:219384594	5	0	4	1	.
chr2	219537574	219537574	C	T	intronic	ASIC4	.	.	.	.	386	1135	1	0	0	1	0.000440335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034492931	2.343e-05	2.604e-05	1.953e-05	2.737e-05	0.0004	1.679e-05	1.463e-05	7.221e-05	3.247e-05	0	0.0001	0	2.604e-05	0	0.0004	1.883e-05	5.435e-05	1.345e-05	3.286e-05	3.283e-05	0	6.727e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	641.43	33	chr2	219537574	.	C	T	641.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=362;ExcessHet=0;FS=1.206;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=1.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:653,0,518	9	0	1	0	.
chr2	222522105	222522105	T	C	intronic	SGPP2	.	.	.	.	639	881	2	0	0	2	0.00113379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs372028695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.396e-05	0.0014	3.074e-05	2.208e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.69	8	chr2	222522105	.	T	C	101.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:113,0,65	9	0	1	0	.
chr2	223599381	223599381	G	A	intronic	SCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.382e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	76.17	35	chr2	223599381	.	G	A	76.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.425;DP=228;ExcessHet=0;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.01;ReadPosRankSum=1.99;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:87:0|1:223599381_G_A:87,0,492:223599381	8	0	1	1	.
chr2	223599382	223599382	G	A	intronic	SCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.275e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	76.06	38	chr2	223599382	.	G	A	76.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.1;DP=237;ExcessHet=0;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=1.88;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:87:0|1:223599381_G_A:87,0,492:223599381	8	0	1	1	C
chr2	227716134	227716134	T	C	intronic	SLC19A3	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr2	227716134	.	T	C	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr2	230390158	230390158	T	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.528e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	734.14	15	chr2	230390158	.	T	C	734.14	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.376;DP=166;ExcessHet=2.4304;FS=9.549;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=0.845;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:69:.:.:69,0,172:.	0	0	3	7	.
chr2	232768036	232768036	T	A	UTR3	KCNJ13	NM_001172417:c.*155A>T;NM_001172416:c.*717A>T;NM_002242:c.*155A>T	.	.	Leber congenital amaurosis 16, Autosomal recessive;Snowflake vitreoretinal degeneration, Autosomal dominant	377	1144	1	0	0	1	0.000436872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867077234	1.275e-05	8.732e-06	7.787e-06	1.712e-05	0.0001	5.3e-06	3.41e-06	5.122e-05	3.47e-05	0	0	0	0	0	0	2.872e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	77.44	11	chr2	232768036	.	T	A	77.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.652;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1846;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:88:88,0,134	8	0	1	1	.
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4156.0	117	chr2	232847517	.	A	*	4156.0	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.101;DP=939;ExcessHet=0.3131;FS=1.955;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,105:105:99:.:.:4400,317,0:.	4	2	4	0	.
chr2	232879405	232879405	C	A	UTR3	NGEF	NM_019850:c.*84G>T;NM_001114090:c.*84G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.864e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.43	18	chr2	232879405	.	C	A	32.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.838;DP=179;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:44:0|1:232879405_C_A:44,0,359:232879405	9	0	1	0	.
chr2	232966669	232966669	G	A	intronic	NGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs556270261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	7.22e-05	0	0.0008	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.12	.	chr2	232966669	.	G	A	77.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	5	0	1	4	C
chr2	233161626	233161626	C	T	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	90.63	40	chr2	233161626	.	C	T	90.63	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.497;DP=271;ExcessHet=0;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.3334;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:94:94,0,320	1	0	1	8	.
chr2	233551415	233551415	T	C	exonic	USP40	.	synonymous SNV	USP40:NM_001365479:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382295:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382296:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382297:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382299:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382300:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_001382301:exon7:c.A798G:p.T266T,USP40:NM_018218:exon7:c.A798G:p.T266T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.722e-05	0	0	0	0	3.11e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756299327	2.403e-05	2.464e-05	1.776e-05	3.036e-05	2.977e-05	1.745e-05	1.544e-05	2.123e-05	1.868e-05	0	2.251e-05	0	0	0	0	2.977e-05	1.66e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.15	109.12	35	chr2	233551415	.	T	C	109.12	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.805;DP=423;ExcessHet=0.7463;FS=85.398;InbreedingCoeff=-0.1542;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.482;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,6:46:2:0|1:233551415_T_C:2,0,1438:233551415	7	0	3	0	.
chr2	233551416	233551416	G	A	exonic	USP40	.	nonsynonymous SNV	USP40:NM_001365479:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382295:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382296:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382297:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382299:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382300:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_001382301:exon7:c.C797T:p.T266I,USP40:NM_018218:exon7:c.C797T:p.T266I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.0211454813187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.003	0.76473	D	0.991	0.64070	D	0.931	0.66596	D	0.021598	0.26803	N	0.451624	0.802056	0.34524	D	2.48	0.72069	M	1.48	0.31731	T	-3.2	0.64710	D	0.744	0.74918	-0.4265	0.71180	T	0.233	0.59928	T	10	0.7485858	0.75469	D	0.021145	0.43873	T	0.352	0.67326	0.523	0.62668	0.585382094262	0.58212	0.2674321121739993	0.26656	0.173741090173	0.19561	0.495058357716	0.38140	T	0.013729	0.11817	T	-0.0713418	0.41112	T	-0.340254	0.40316	T	0.942872643470764	0.61749	D	0.89491	0.63503	D	0.13332939	0.31015	0.17038059	0.39143	0.13332939	0.31015	0.17038059	0.39142	-9.721	0.72224	D	.	.	0.142	0.34840	B	.;.;.	.;.;.	3.037286	0.40708	21.2	0.9989187869890449	0.96589	0.89378	0.49806	D	AEFBI	0.321575	0.42433	N	0.601830131885395	0.73291	5.942076	0.506147270835235	0.68402	5.215241	0.999999948911874	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	3.659000	0.54227	7.466000	0.59102	-0.182000	0.10109	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.709000	0.34421	0.0:0.0:1.0:0.0	19.660	0.95860	773	0.48803	.;Peptidase C19, ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase|Ubiquitin specific protease domain;Peptidase C19, ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase|Ubiquitin specific protease domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	239.82	35	chr2	233551416	.	G	A	239.82	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.143;DP=467;ExcessHet=1.5895;FS=202.816;InbreedingCoeff=-0.2375;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.482;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,6:46:2:0|1:233551415_T_C:2,0,1438:233551415	6	0	4	0	C
chr2	233833824	233833824	C	T	downstream	MROH2A	dist=406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs982247355	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.259e-05	5.253e-05	6.426e-05	4.037e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.19	2	chr2	233833824	.	C	T	64.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:73,0,71	8	0	1	1	.
chr2	236040979	236040979	T	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442806541	1.839e-05	8.957e-05	1.573e-05	2.092e-05	2.286e-05	9.81e-06	7.74e-06	1.155e-05	9.42e-06	0	0	6.367e-05	0	0	0	2.286e-05	0	1.937e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.22	38	chr2	236040979	.	T	C	48.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.79;DP=308;ExcessHet=0.2348;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:23:45:45,0,498	8	0	2	0	.
chr2	239113249	239113250	CA	-	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs768121974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.292e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.64	4	chr2	239113248	.	TCA	T	44.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,167	8	0	1	1	.
chr2	239176286	239176321	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	521.62	17	chr2	239176286	.	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	*	521.62	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-1.514;DP=272;ExcessHet=0.0952;FS=1.54;InbreedingCoeff=0.2846;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=58.22;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,30:31:48:.:.:1281,48,0:.	3	4	3	0	C
chr2	239176323	239176372	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	506.0	17	chr2	239176323	.	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	*	506.0	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=278;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=11;MLEAF=0.611;MQ=58.67;MQRankSum=-0.496;QD=2.47;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,30:31:48:.:.:1281,48,0:.	2	4	3	1	C
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chr2	240465215	240465215	G	T	intronic	GPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9998	0.914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205355976	6.904e-07	6.84e-07	0	1.39e-06	9.047e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.047e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.43	38	chr2	240465215	.	G	T	52.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.402;DP=365;ExcessHet=0;FS=5.721;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.673;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,4:30:64:0|1:240465214_G_T:64,0,963:240465214	9	0	1	0	C
chr2	240597015	240597015	G	C	intronic	CAPN10	.	.	.	.	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs576036522	0.0001	0.0001	7.395e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0.0002	1.839e-05	0.0002	0.0016	9.845e-05	9.841e-05	7.707e-05	0.0001	0.0019	6e-05	4.875e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.532e-05	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.45	24	chr2	240597015	.	G	C	69.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.82;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:81:81,0,343	9	0	1	0	.
chr2	241068715	241068715	A	G	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185903648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.571e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.48	10	chr2	241068715	.	A	G	53.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,111	9	0	1	0	.
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chr2	241137162	241137162	C	T	exonic	PASK	.	nonsynonymous SNV	PASK:NM_001252119:exon7:c.G979A:p.G327S,PASK:NM_001252122:exon7:c.G874A:p.G292S,PASK:NM_001252124:exon7:c.G979A:p.G327S,PASK:NM_015148:exon7:c.G979A:p.G327S,PASK:NM_001252120:exon8:c.G979A:p.G327S	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.00547736771046	.	.	8.249e-06	0	8.648e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748350976	5.477e-06	6.157e-06	5.45e-06	5.504e-06	2.236e-05	2.36e-06	1.7e-06	8.4e-07	5.7e-07	0	2.236e-05	0	0	1.878e-05	0	3.6e-06	1.657e-05	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.359	0.13789	T	0.994	0.02365	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.08700	B	0.953409	0.08272	N	0.974058	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	-0.35	0.68616	T	-1.58	0.42575	N	0.136	0.15187	-1.0323	0.19713	T	0.087	0.33830	T	10	0.06976211	0.10056	T	0.005477	0.14106	T	0.125	0.34456	0.274	0.22528	0.666654704183	0.66384	0.21531008252072065	0.21447	0.116427427619	0.13130	0.290299355984	0.08965	T	0.038727	0.24941	T	-0.195485	0.21457	T	-0.435712	0.29290	T	0.0529550490403445	0.06011	T	0.480052	0.14488	T	0.034236867	0.03804	0.030390615	0.01488	0.034236867	0.03803	0.030390615	0.01488	-6.238	0.48229	T	.	.	0.077	0.09578	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	-0.059070	0.03892	0.852	0.59149910504802483	0.06157	0.01098	0.04032	N	AEFBI	0.040271	0.05968	N	-1.78835926763882	0.00574	0.02473498	-1.77787063715906	0.00833	0.03718882	0.923808479059111	0.26756	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.07	-3.3	0.04692	-0.934000	0.04063	-3.547000	0.02705	-2.448000	0.00281	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1139:0.4783:0.1122:0.2956	2.829	0.05157	994	0.00715	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2305.43	36	chr2	241137162	.	C	T	2305.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.914;DP=506;ExcessHet=0;FS=2.568;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,101:185:99:2317,0,1849	9	0	1	0	.
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chr2	241236668	241236668	T	C	exonic	HDLBP	.	nonsynonymous SNV	HDLBP:NM_001243900:exon21:c.A2752G:p.I918V,HDLBP:NM_001320965:exon21:c.A2851G:p.I951V,HDLBP:NM_001320966:exon21:c.A2851G:p.I951V,HDLBP:NM_001320967:exon21:c.A2851G:p.I951V,HDLBP:NM_005336:exon21:c.A2851G:p.I951V,HDLBP:NM_203346:exon21:c.A2851G:p.I951V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.0178532886134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.162	0.27783	T	0.053	0.47336	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	N	0.047041	1	0.81001	D	.	.	.	1.75	0.26152	T	-0.79	0.21860	N	0.571	0.60410	-0.9863	0.33518	T	0.138	0.45508	T	10	0.4313547	0.57511	T	0.017853	0.39707	T	0.136	0.36778	0.604	0.73586	0.102598925029	0.09809	0.5707151157732244	0.56999	1.41316520035	0.85479	0.744052290916	0.73568	T	.	.	.	-0.134706	0.30738	T	-0.431273	0.29791	T	0.911651909351349	0.56729	D	0.851115	0.53499	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.58646	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.797468	0.54692	23.5	0.99854856080392396	0.93368	0.97069	0.72509	D	AEFBHCI	0.910516	0.86853	D	0.50443120992409	0.67350	5.070105	0.493763495683185	0.67576	5.10254	0.99999987350005	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.69	4.54	0.55220	7.605000	0.82070	4.997000	0.46569	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0702:0.0:0.9298	11.443	0.49349	994	0.00715	K Homology domain, type 1|K Homology domain;.;K Homology domain, type 1|K Homology domain;K Homology domain, type 1|K Homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	203.05	146	chr2	241236668	.	T	C	203.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.161;DP=1085;ExcessHet=0;FS=157.333;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=-0.125;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:140,20:160:99:0|1:241236665_T_C:214,0,5632:241236665	8	0	1	1	C
chr2	241236669	241236669	G	A	exonic	HDLBP	.	synonymous SNV	HDLBP:NM_001243900:exon21:c.C2751T:p.I917I,HDLBP:NM_001320965:exon21:c.C2850T:p.I950I,HDLBP:NM_001320966:exon21:c.C2850T:p.I950I,HDLBP:NM_001320967:exon21:c.C2850T:p.I950I,HDLBP:NM_005336:exon21:c.C2850T:p.I950I,HDLBP:NM_203346:exon21:c.C2850T:p.I950I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	202.49	146	chr2	241236669	.	G	A	202.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.697;DP=1028;ExcessHet=0;FS=80.951;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=-0.267;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:140,20:160:99:0|1:241236665_T_C:214,0,5632:241236665	9	0	1	0	C
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chr2	241236672	241236672	G	C	exonic	HDLBP	.	nonsynonymous SNV	HDLBP:NM_001243900:exon21:c.C2748G:p.D916E,HDLBP:NM_001320965:exon21:c.C2847G:p.D949E,HDLBP:NM_001320966:exon21:c.C2847G:p.D949E,HDLBP:NM_001320967:exon21:c.C2847G:p.D949E,HDLBP:NM_005336:exon21:c.C2847G:p.D949E,HDLBP:NM_203346:exon21:c.C2847G:p.D949E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0822441656851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	1.56	0.29602	T	-3.27	0.65512	D	0.76	0.77507	-0.1396	0.79174	T	0.434	0.77452	T	10	0.89146185	0.88489	D	0.082244	0.73858	D	0.348	0.66956	0.815	0.92992	0.467483910872	0.46373	0.8190434292431718	0.81861	1.67419762745	0.89902	0.81989210844	0.85012	D	.	.	.	0.0275763	0.55399	T	-0.198165	0.54820	T	0.991651833057404	0.81979	D	0.941306	0.78096	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.958	0.89987	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.829636	0.55346	23.6	0.99691110531254679	0.79909	0.94102	0.60118	D	AEFBHCI	0.554333	0.56522	D	0.268696997384686	0.54569	3.622186	0.256869466793503	0.53040	3.475147	0.999987335187779	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.69	3.9	0.44240	0.785000	0.26491	3.455000	0.38473	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.231:0.0:0.769:0.0	10.089	0.41607	994	0.00715	K Homology domain, type 1|K Homology domain;.;K Homology domain, type 1|K Homology domain;K Homology domain, type 1|K Homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	261.05	146	chr2	241236672	.	G	C	261.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.091;DP=970;ExcessHet=0;FS=147.996;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=-1.241;SOR=7.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,20:157:99:272,0,5441	8	0	1	1	C
chr2	241236673	241236673	T	C	exonic	HDLBP	.	nonsynonymous SNV	HDLBP:NM_001243900:exon21:c.A2747G:p.D916G,HDLBP:NM_001320965:exon21:c.A2846G:p.D949G,HDLBP:NM_001320966:exon21:c.A2846G:p.D949G,HDLBP:NM_001320967:exon21:c.A2846G:p.D949G,HDLBP:NM_005336:exon21:c.A2846G:p.D949G,HDLBP:NM_203346:exon21:c.A2846G:p.D949G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.682	0.130936386399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.012	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	1.49	0.31470	T	-5.46	0.85541	D	0.865	0.87917	0.282	0.87276	D	0.552	0.83616	D	10	0.9287051	0.92214	D	0.130936	0.81314	D	0.682	0.88348	0.8	0.91946	0.549031958697	0.54559	0.9010806488790254	0.90080	1.97621803285	0.93600	0.802616894245	0.82362	T	.	.	.	0.283332	0.81600	D	0.16921	0.81363	D	0.995734512805939	0.87972	D	0.967253	0.88140	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.958	0.89824	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.030743	0.83670	28.1	0.99881742751409119	0.95733	0.97792	0.77167	D	AEFBHCI	0.911618	0.87114	D	0.591434380371329	0.72640	5.83759	0.618594934155283	0.76289	6.463919	0.999999999997242	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	7.567000	0.81378	7.858000	0.71298	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	15.945	0.79573	994	0.00715	K Homology domain, type 1|K Homology domain;.;K Homology domain, type 1|K Homology domain;K Homology domain, type 1|K Homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	202.43	146	chr2	241236673	.	T	C	202.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.521;DP=897;ExcessHet=0;FS=79.49;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=-0.351;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:140,20:160:99:0|1:241236665_T_C:214,0,5608:241236665	9	0	1	0	C
chr2	241418025	241418025	C	T	exonic	FARP2	.	synonymous SNV	FARP2:NM_001282983:exon8:c.C687T:p.Y229Y,FARP2:NM_001282984:exon8:c.C687T:p.Y229Y,FARP2:NM_014808:exon8:c.C687T:p.Y229Y	.	429	1091	1	1	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.942e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs760957400	5.199e-05	5.199e-05	5.309e-05	5.088e-05	0.0002	4.258e-05	3.888e-05	9.791e-05	7.838e-05	0	0	3.826e-05	0	0	0	5.486e-05	0	0.0002	3.944e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.383e-05	7.349e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1396.43	41	chr2	241418025	.	C	T	1396.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.724;DP=462;ExcessHet=0;FS=3.12;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,60:134:99:1408,0,1751	9	0	1	0	.
chr2	241493786	241493786	A	G	UTR3	STK25	NM_001271980:c.*1876T>C;NM_006374:c.*1876T>C;NM_001271978:c.*1876T>C;NM_001282308:c.*1876T>C;NM_001271977:c.*1876T>C;NM_001271979:c.*1876T>C;NM_001282306:c.*1876T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.993e-06	1.696e-05	6.256e-06	5.751e-06	4.231e-05	1e-06	3.7e-07	.	.	0	0	0	4.231e-05	0	0	0	0	4.138e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.63	19	chr2	241493786	.	A	G	30.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.533;DP=184;ExcessHet=0;FS=6.168;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.31;MQRankSum=-3.149;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:241493786_A_G:42,0,582:241493786	9	0	1	0	.
chr2	241659946	241659947	CC	-	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.08	7	chr2	241659945	.	ACC	A	62.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:241659945_ACC_A:72,0,121:241659945	8	0	1	1	.
chr2	241659948	241659948	-	TA	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.3	7	chr2	241659948	.	T	TTA	62.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:241659945_ACC_A:72,0,121:241659945	8	0	1	1	C
chr3	9504825	9504825	A	-	intronic	LHFPL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1239765751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.187e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0014	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	100.89	2	chr3	9504824	.	CA	C	100.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,64	3	0	1	6	.
chr3	9669140	9669141	AA	-	intronic	MTMR14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225596376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.607e-05	0	0.0002	0	0	0.0023	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.34	4	chr3	9669139	.	CAA	C	55.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	7	0	1	2	.
chr3	10045313	10045316	CACC	-	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.52	.	chr3	10045312	.	GCACC	G	65.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10045312_GCACC_G:72,0,162:10045312	4	0	1	5	.
chr3	10045316	10045316	-	AGTG	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.33	.	chr3	10045316	.	C	CAGTG	65.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10045312_GCACC_G:72,0,162:10045312	4	0	1	5	C
chr3	10151784	10151784	G	A	UTR3	VHL	NM_000551:c.*1819G>A;NM_001354723:c.*2015G>A;NM_198156:c.*1819G>A	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530473083	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	299.35	80	chr3	10151784	.	G	A	299.35	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-2.45;DP=612;ExcessHet=0.7463;FS=168.256;InbreedingCoeff=-0.2516;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.412;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,24:69:99:139,0,695	5	0	3	2	.
chr3	11383568	11383700	CCCCACAAATAGCTGGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTCCATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCA	-	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.53	3	chr3	11383567	.	GCCCCACAAATAGCTGGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTCCATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTGCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCA	G	57.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11383565_CA_C:66,0,246:11383565	7	0	1	2	.
chr3	11383663	11383663	T	0	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.9	6	chr3	11383663	.	T	*	58.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.15;DP=30;ExcessHet=0.2996;FS=2.533;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11383565_CA_C:66,0,246:11383565	7	0	1	2	C
chr3	13571750	13571750	C	A	intronic	FBLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478909395	0	2.054e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.59e-06	6.578e-06	1.288e-05	0	6.564e-05	0	0	.	.	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.54	9	chr3	13571750	.	C	A	47.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,153	9	0	1	0	.
chr3	14134954	14134954	G	A	intronic	TMEM43	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.029e-05	1.71e-05	6.824e-06	1.379e-05	3.491e-05	6.18e-06	4.9e-06	9.27e-06	4.57e-06	3.003e-05	0	0	0	0	0	9.011e-06	1.662e-05	3.491e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	550.43	36	chr3	14134954	.	G	A	550.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.243;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:562,0,383	9	0	1	0	.
chr3	14156564	14156564	T	C	intronic	XPC	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.098e-06	3.364e-05	4.182e-06	0	2.762e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.762e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	87.08	24	chr3	14156564	.	T	C	87.08	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.217;DP=222;ExcessHet=1.5895;FS=9.718;InbreedingCoeff=-0.345;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=-0.443;SOR=2.871	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,2:17:4:0|1:14156559_G_A:4,0,550:14156559	4	0	4	2	.
chr3	15003967	15003967	C	G	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C53G:p.A18G,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C53G:p.A18G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0295345532005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.189e-05	0.0009	5.651e-05	4.724e-05	5.923e-05	4.24e-05	3.867e-05	4.761e-05	4.337e-05	3.02e-05	0	3.857e-05	2.528e-05	0	0	5.923e-05	6.69e-05	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.42199	T	0.088	0.63109	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002953	0.35672	N	0.313188	0.869993	0.35545	D	-0.14	0.04484	N	-3.3	0.93787	D	-1.5	0.68764	N	0.324	0.36464	0.217	0.86200	D	0.665	0.88392	D	10	0.1999422	0.36022	T	0.029535	0.52028	D	0.348	0.66956	0.082	0.00727	0.202312658747	0.19855	0.13027040555393532	0.12952	0.343984992891	0.36322	0.632090747356	0.57442	T	0.163841	0.50907	T	0.0950387	0.63753	D	-0.10126	0.63300	T	0.647998213768005	0.38376	D	0.841416	0.51891	T	0.14685042	0.33598	0.112335265	0.27105	0.14685042	0.33597	0.112335265	0.27104	-2.954	0.13971	T	.	.	0.074	0.62122	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.397345	0.47066	22.4	0.98891559513655258	0.48019	0.95884	0.66568	D	AEFBI	0.571784	0.57563	D	-0.0193053131226323	0.40981	2.443305	0.183621717806624	0.48950	3.104215	0.999976298748313	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.784000	0.62103	7.643000	0.63297	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.577	0.91115	588	0.69043	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	994.1	208	chr3	15003967	.	C	G	994.1	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-4.547;DP=1799;ExcessHet=4.5998;FS=193.146;InbreedingCoeff=-0.431;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=1.99;SOR=11.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:137,44:181:99:.:.:247,0,4019:.	4	0	6	0	.
chr3	15003968	15003968	C	G	exonic	NR2C2	.	synonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C54G:p.A18A,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C54G:p.A18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	1.505e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.7e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	510.66	206	chr3	15003968	.	C	G	510.66	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-6.169;DP=1670;ExcessHet=1.5895;FS=190.509;InbreedingCoeff=-0.2876;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=2.14;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:137,33:181:99:.:.:129,0,4044:.	6	0	4	0	C
chr3	15413276	15413276	-	T	intronic	METTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.45	2	chr3	15413276	.	A	AT	42.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,87	7	0	1	2	.
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chr3	21630402	21630402	T	A	intronic	ZNF385D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.912e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.47	2	chr3	21630402	.	T	A	59.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.58;MQRankSum=-1.981;QD=8.5;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	8	0	1	1	.
chr3	23855686	23855686	T	C	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572708762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-05	6.572e-05	7.724e-05	5.4e-05	0.0001	3.526e-05	2.623e-05	6.812e-05	5.093e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	80.13	1	chr3	23855686	.	T	C	80.13	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=54.63;MQRankSum=-1.068;QD=10.02;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:23855673_CA_C:46,0,124:23855673	4	1	1	4	.
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chr3	23921850	23921850	C	T	UTR3	RPL15	NM_001253384:c.*175C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.551e-06	1.431e-05	0	1.054e-05	6.335e-05	9.2e-07	3.5e-07	1.049e-05	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	6.335e-05	6.589e-06	6.574e-06	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.43	7	chr3	23921850	.	C	T	58.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23921848_T_A:69,0,204:23921848	8	0	1	1	C
chr3	23921854	23921854	C	T	UTR3	RPL15	NM_001253384:c.*179C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.564e-06	1.749e-05	6.03e-06	1.084e-05	6.64e-05	2.28e-06	6.3e-07	1.099e-05	4.11e-06	0	0	0	0	0	0	4.571e-06	0	6.64e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.34	7	chr3	23921854	.	C	T	58.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.09;MQRankSum=-1.068;QD=8.33;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23921848_T_A:69,0,204:23921848	8	0	1	1	C
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chr3	33529717	33529717	C	T	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.27	4	chr3	33529717	.	C	T	55.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33529708_G_A:66,0,246:33529708	9	0	1	0	C
chr3	33529719	33529719	C	T	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021139051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	5.254e-05	3.854e-05	5.381e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.27	4	chr3	33529719	.	C	T	55.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33529708_G_A:66,0,246:33529708	9	0	1	0	C
chr3	36889046	36889046	A	-	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035637069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.14	.	chr3	36889045	.	CA	C	36.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	5	0	1	4	.
chr3	37902516	37902516	T	C	intronic	CTDSPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.95	.	chr3	37902516	.	T	C	30.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr3	38598849	38598849	A	G	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	312.43	29	chr3	38598849	.	A	G	312.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.757;DP=280;ExcessHet=0;FS=1.363;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:324,0,456	9	0	1	0	.
chr3	38752383	38752383	C	T	exonic	SCN10A	.	nonsynonymous SNV	SCN10A:NM_001293306:exon11:c.G1591A:p.E531K,SCN10A:NM_006514:exon11:c.G1591A:p.E531K	Episodic pain syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1411112	Cardiovascular_phenotype|Brugada_syndrome	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0015263,MedGen:C1142166,OMIM:PS601144,Orphanet:130	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	0.118187449559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866716316	1.163e-05	1.163e-05	1.225e-05	1.1e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	7.42e-06	3.32e-06	0	4.474e-05	0	2.52e-05	1.872e-05	0.0002	8.993e-06	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.17	0.30436	T	0.104	0.25941	B	0.016	0.17743	B	0.926566	0.08450	N	0.969211	1	0.08975	N	2.72	0.79541	M	-3.86	0.95891	D	-2.79	0.59059	D	0.454	0.49146	0.171	0.85420	D	0.779	0.92502	D	10	0.15872595	0.29842	T	0.118187	0.79816	D	0.255	0.56562	0.364	0.37036	0.660803965989	0.65795	0.41069069642407274	0.40985	0.067188620424	0.07511	0.447489082813	0.31601	T	0.459502	0.79706	T	-0.0154105	0.49505	T	-0.0840658	0.64605	T	0.174371615052223	0.18873	T	0.956938	0.83632	D	0.21501797	0.43923	0.16075602	0.37427	0.21501797	0.43923	0.16075602	0.37426	-3.61	0.18002	T	.	.	0.071	0.17016	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.294558	0.45196	22.1	0.99689535192745571	0.79842	0.09399	0.15163	N	AEFBI	0.040840	0.06131	N	-0.474619195573986	0.22915	1.226879	-0.458139719767244	0.23318	1.271004	0.00149586742852304	0.08586	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.86	3.98	0.45383	0.845000	0.27321	3.617000	0.39272	0.599000	0.40250	0.371000	0.25932	0.998000	0.33993	0.930000	0.46718	0.0:0.7458:0.163:0.0912	8.104	0.30037	692	0.58729	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1216.43	36	chr3	38752383	.	C	T	1216.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.622;DP=422;ExcessHet=0;FS=0.786;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.39;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,49:91:99:1228,0,963	9	0	1	0	.
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	107.93	23	chr3	39147237	.	A	*	107.93	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;DP=265;ExcessHet=4.5998;FS=17.243;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;QD=0.65;SOR=1.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:16:99:.:.:267,0,257:.	0	3	7	0	.
chr3	39281929	39281929	C	T	upstream	CX3CR1	dist=194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs891255152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.028e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.296e-05	3.031e-05	2.406e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	285.5	5	chr3	39281929	.	C	T	285.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=100;ExcessHet=0;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.95;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:76:297,0,76	9	0	1	0	.
chr3	40111988	40111988	T	C	intronic	MYRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr3	40111988	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr3	42194406	42194406	C	0	intronic	TRAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	31.26	1	chr3	42194406	.	C	*	31.26	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.91;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:224,18,0	1	2	0	7	.
chr3	42639452	42639452	G	A	exonic	NKTR	.	nonsynonymous SNV	NKTR:NM_001349124:exon13:c.G3748A:p.V1250M,NKTR:NM_005385:exon13:c.G3748A:p.V1250M,NKTR:NM_001349125:exon15:c.G2989A:p.V997M,NKTR:NM_001349126:exon15:c.G2644A:p.V882M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4037896	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00546680406916	0.0002	.	4.121e-05	0.0004	8.639e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs146446400	1.094e-05	1.094e-05	1.497e-05	6.875e-06	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	9.75e-05	6.95e-05	0.0002	4.472e-05	0	5.038e-05	3.744e-05	0	8.993e-07	1.656e-05	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.736e-05	8.252e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0.0102	0	0	0	0.029	0.45756	D	0.14	0.33554	T	0.102	0.25827	B	0.054	0.25828	B	0.964000	0.08204	N	0.984141	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.73	0.11839	T	-0.09	0.08340	N	0.081	0.05670	-1.0047	0.28547	T	0.012	0.04416	T	10	0.028537393	0.00985	T	0.005467	0.14075	T	0.035	0.08770	.	.	0.082315109003	0.07666	0.10998277987224502	0.10927	0.186972255489	0.21008	0.301775813103	0.10666	T	0.029655	0.21200	T	-0.600131	0.00146	T	-0.769822	0.02774	T	0.0368880033493042	0.03137	T	0.80392	0.46223	T	0.09213608	0.21607	0.055548005	0.09765	0.09213608	0.21607	0.055548005	0.09764	-5.023	0.37089	T	.	.	0.079	0.09239	B	.;.	.;.	0.500051	0.08693	5.464	0.9535818910617414	0.26752	0.10201	0.15773	N	AEFGBCI	0.060400	0.11476	N	-0.787927728991615	0.13623	0.6725082	-0.794509130618677	0.14630	0.765391	0.999912652788678	0.45857	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.22	1.02	0.19102	-0.246000	0.08896	0.043000	0.13895	-0.732000	0.03721	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.664000	0.33081	0.2355:0.1624:0.272:0.3301	0.301	0.00253	385	0.83500	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1107.43	38	chr3	42639452	.	G	A	1107.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.008;DP=435;ExcessHet=0;FS=2.761;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,41:92:99:1119,0,1448	9	0	1	0	.
chr3	44812423	44812425	TGT	-	intronic	KIF15	.	.	.	.	14	211	1	0	0	1	0.00236407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs759566212	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	7.54e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	0.0006	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.651e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.41	17	chr3	44812422	.	ATGT	A	195.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.57;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	9	0	1	0	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	181.06	17	chr3	45674159	.	C	G	181.06	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=95;ExcessHet=1.0612;FS=16.998;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=4.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:50:50,0,66	3	1	4	2	.
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	44.91	7	chr3	45714241	.	G	*	44.91	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;DP=41;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.6;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:48:1|0:45714238_T_G:179,60,48:45714238	0	2	3	5	.
chr3	46264240	46264240	T	G	intronic	CCR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.62	11	chr3	46264240	.	T	G	160.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.18;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-1.594;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:172,0,295	9	0	1	0	.
chr3	47322498	47322498	A	G	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947697478	1.399e-05	1.779e-05	7.633e-06	2.06e-05	0.0002	8.75e-06	7.22e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.965e-06	1.894e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1038.43	34	chr3	47322498	.	A	G	1038.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.25;DP=404;ExcessHet=0;FS=2.279;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.212;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1050,0,824	9	0	1	0	.
chr3	48174283	48174283	C	G	splicing	CDC25A	NM_201567:exon8:c.810+1G>C;NM_001789:exon9:c.930+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.872e-07	1.71e-05	0	1.381e-06	3.025e-05	0	0	.	.	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.392481	0.89476	D	0.325996	0.89343	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.000131	0.82956	27.9	0.98231250675388404	0.39396	0.95833	0.66349	D	AEFBI	.	.	.	1.00404451880619	0.95868	14.04926	0.84618449324408	0.92792	11.63411	0.999998650712667	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.082826	0.02530	0	0.117559	0.03655	0	0.957114	0.64042	5.6	4.72	0.59248	2.505000	0.45084	6.999000	0.57189	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.844000	0.39860	0.0:0.9136:0.0:0.0864	11.513	0.49752	22	0.98466	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	116.92	86	chr3	48174283	.	C	G	116.92	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.236;DP=735;ExcessHet=0.7463;FS=134.56;InbreedingCoeff=-0.2658;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.31;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,17:66:48:48,0,540	5	0	3	2	.
chr3	48443633	48443633	A	C	intronic	TMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.42	35	chr3	48443633	.	A	C	57.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.128;DP=309;ExcessHet=0;FS=7.954;InbreedingCoeff=-0.1798;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.66;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:66:66,0,298	5	0	1	4	.
chr3	48481161	48481161	C	A	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr3	48481161	.	C	A	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr3	48491180	48491180	G	A	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254972318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.309e-05	3.948e-05	1.292e-05	5.428e-05	0.0002	1.268e-05	8.03e-06	3.271e-05	1.93e-05	9.747e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.33	2	chr3	48491180	.	G	A	62.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48491180_G_A:72,0,162:48491180	8	0	1	1	C
chr3	48491182	48491182	G	A	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.33	2	chr3	48491182	.	G	A	62.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48491180_G_A:72,0,162:48491180	8	0	1	1	C
chr3	48491188	48491188	T	A	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.54	2	chr3	48491188	.	T	A	61.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48491180_G_A:72,0,162:48491180	9	0	1	0	C
chr3	48491197	48491197	C	T	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.4	2	chr3	48491197	.	C	T	61.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48491180_G_A:72,0,162:48491180	9	0	1	0	C
chr3	48491200	48491200	G	C	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.36	2	chr3	48491200	.	G	C	61.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48491180_G_A:72,0,162:48491180	9	0	1	0	C
chr3	48491204	48491204	T	C	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574923512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.594e-05	6.296e-05	6.295e-05	4.307e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0005	0	8.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.39	2	chr3	48491204	.	T	C	61.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48491180_G_A:72,0,162:48491180	9	0	1	0	C
chr3	48491205	48491205	G	A	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.36	2	chr3	48491205	.	G	A	61.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48491180_G_A:72,0,162:48491180	9	0	1	0	C
chr3	48567749	48567749	G	A	exonic	COL7A1	.	synonymous SNV	COL7A1:NM_000094:exon108:c.C7944T:p.P2648P	EBD inversa, Autosomal recessive;EBD, Bart type, Autosomal dominant;EBD, localisata variant (3);Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa pruriginosa, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, pretibial, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Toenail dystrophy, isolated, Autosomal dominant;Transient bullous of the newborn, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1134949	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs778113192	5.473e-06	5.472e-06	2.722e-06	8.251e-06	9.275e-05	2.35e-06	1.7e-06	4.578e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	979.43	34	chr3	48567749	.	G	A	979.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.661;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,39:74:99:991,0,884	9	0	1	0	.
chr3	49236099	49236099	G	-	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240357143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.03	2	chr3	49236098	.	TG	T	51.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	8	0	1	1	.
chr3	49705115	49705115	G	A	exonic	RNF123	.	synonymous SNV	RNF123:NM_022064:exon23:c.G2091A:p.R697R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	692.43	33	chr3	49705115	.	G	A	692.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.39;DP=361;ExcessHet=0;FS=2.268;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.761;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:704,0,588	9	0	1	0	.
chr3	49706925	49706925	C	G	intronic	RNF123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.943e-07	6.843e-07	0	1.393e-06	9.153e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.153e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	577.43	33	chr3	49706925	.	C	G	577.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.321;DP=387;ExcessHet=0;FS=3.331;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.534;SOR=1.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,26:80:99:589,0,1497	9	0	1	0	C
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chr3	50113889	50113889	C	T	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	637.09	57	chr3	50113889	.	C	T	637.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.558;DP=443;ExcessHet=4.5998;FS=210.572;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.196;SOR=9.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:132,0,165	0	0	6	4	.
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chr3	51413220	51413220	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-06	4.748e-05	1.559e-06	4.755e-06	4.139e-06	7.4e-07	5e-07	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.139e-06	0	0	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1772.9	86	chr3	51413220	.	G	A	1772.9	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.089;DP=606;ExcessHet=7.0302;FS=184.639;InbreedingCoeff=-0.586;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=0.657;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,13:72:99:0|1:51413219_G_A:226,0,2261:51413219	4	0	5	1	C
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1854.09	91	chr3	51413222	.	T	C	1854.09	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.071;DP=602;ExcessHet=7.0302;FS=185.32;InbreedingCoeff=-0.7224;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,13:75:99:0|1:51413219_G_A:217,0,2334:51413219	0	0	7	3	C
chr3	51413224	51413224	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	645.78	83	chr3	51413224	.	T	C	645.78	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.908;DP=618;ExcessHet=0.7463;FS=142.666;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=0.219;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,12:74:99:0|1:51413219_G_A:201,0,2337:51413219	7	0	3	0	C
chr3	51637054	51637054	C	T	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.401e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.51	61	chr3	51637054	.	C	T	60.51	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-2.012;DP=443;ExcessHet=0.2348;FS=83.414;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,10:38:33:33,0,484	6	0	2	2	.
chr3	51896713	51896713	G	0	intronic	IQCF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	233.7	33	chr3	51896713	.	G	*	233.7	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.5;DP=269;ExcessHet=0.7463;FS=2.02;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0;SOR=1.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:341,0,379	8	0	2	0	.
chr3	52352924	52352924	G	A	intronic	DNAH1	.	.	.	.	485	1033	4	0	0	4	0.00193237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs962333874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.848e-05	9.842e-05	7.707e-05	0.0001	0.0010	6.002e-05	4.876e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	241.43	13	chr3	52352924	.	G	A	241.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=132;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.14;ReadPosRankSum=-2.241;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:95:253,0,95	9	0	1	0	.
chr3	52360164	52360164	T	C	intronic	DNAH1	.	.	.	.	423	1094	5	0	0	5	0.00227998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs545352194	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0069	0.0005	0.0005	0.0064	0.0062	3.033e-05	0.0003	0	0	0	0.0021	7.961e-05	0.0006	0.0069	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0070	0.0003	0.0002	0.0052	0.0045	2.405e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0009	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1794.14	36	chr3	52360164	.	T	C	1794.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.294;DP=422;ExcessHet=0.2348;FS=5.832;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.787;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,33:62:99:903,0,904	8	0	2	0	C
chr3	52373842	52373842	G	A	intronic	DNAH1	.	.	.	.	476	1043	3	0	0	3	0.00143609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs764429194	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	3.398e-05	0.0006	0.0006	0	0	0.0009	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0003	0.0012	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1467.43	35	chr3	52373842	.	G	A	1467.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.49;DP=508;ExcessHet=0;FS=3.187;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,63:129:99:1479,0,1725	9	0	1	0	C
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	235.46	46	chr3	52444725	.	ACGG	*	235.46	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=346;ExcessHet=0;FS=6.467;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=58.38;QD=0.77;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:50:1|1:52444714_CGCACACAAACACGGCACACGCAAACTCGGCACACGCACACAAACTCGGCACACGCACACAAACACTGCACAT_C:686,50,0:52444714	0	8	2	0	.
chr3	52452698	52452698	G	A	intronic	TNNC1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1Z;Cardiomyopathy, hypertrophic, 13	61	1455	5	1	0	7	0.00239973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs771901156	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	6.461e-05	0.0004	0.0006	0	0	0.0015	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.219e-05	0	0.0003	0.0012	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	264.43	14	chr3	52452698	.	G	A	264.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=144;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:276,0,237	9	0	1	0	.
chr3	52521987	52521987	C	A	intronic	STAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2100.43	103	chr3	52521987	.	C	A	2100.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.284;DP=1029;ExcessHet=0;FS=2.577;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,88:181:99:2112,0,2326	9	0	1	0	.
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	188.25	10	chr3	52609087	.	C	G	188.25	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=76;ExcessHet=3.7549;FS=16.294;InbreedingCoeff=-0.2464;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:44:44,0,103	1	2	6	1	.
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	119.24	27	chr3	52634861	.	G	C	119.24	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.18;DP=213;ExcessHet=2.1085;FS=39.812;InbreedingCoeff=-0.3622;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.946;SOR=5.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:4:4,0,150	3	0	4	3	C
chr3	52752368	52752368	G	A	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.719e-05	0	0	0	0	0	0.0012	6.994e-05	1.29e-05	2	154602	rs781327996	4.869e-06	4.789e-06	0	9.808e-06	8.418e-05	2.03e-06	1.3e-06	3.89e-05	2.742e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.418e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	334.43	34	chr3	52752368	.	G	A	334.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.897;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.702;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:346,0,553	9	0	1	0	.
chr3	52895897	52895897	C	T	intronic	STIMATE;STIMATE-MUSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0.0076	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs767366463	4.835e-05	3.762e-05	3.969e-05	5.734e-05	0.0005	3.803e-05	3.412e-05	8.041e-05	4.507e-05	4.096e-05	7.076e-05	0	0	0.0002	0.0005	4.018e-05	2.408e-05	0.0001	6.572e-05	6.568e-05	6.425e-05	6.727e-05	0.0001	3.517e-05	2.617e-05	4.742e-05	3.055e-05	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1045.43	33	chr3	52895897	.	C	T	1045.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.511;DP=413;ExcessHet=0;FS=1.597;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,46:100:99:1057,0,1253	9	0	1	0	.
chr3	53012054	53012054	T	A	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr3	53012054	.	T	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	3	0	1	6	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1663.81	69	chr3	53745568	.	C	T	1663.81	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.669;DP=827;ExcessHet=10.3881;FS=113.606;InbreedingCoeff=-0.7833;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=2.08;SOR=8.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:199,0,372	1	0	8	1	.
chr3	55470647	55470647	T	C	intronic	WNT5A	.	.	.	Robinow syndrome, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219899834	2.989e-06	2.754e-06	1.965e-06	4.04e-06	0.0002	8e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.286e-06	2.258e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	182.43	22	chr3	55470647	.	T	C	182.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.626;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:194,0,245	9	0	1	0	.
chr3	57199700	57199700	A	G	intronic	HESX1	.	.	.	Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Pituitary hormone deficiency, combined, 5, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Septooptic dysplasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.51	12	chr3	57199700	.	A	G	40.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.36;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:52:52,0,328	9	0	1	0	.
chr3	57323270	57323270	G	A	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224019008	3.251e-05	0.0002	2.992e-05	3.518e-05	0.0003	2.479e-05	2.212e-05	0.0002	0.0001	9.881e-05	0.0003	8.097e-05	2.806e-05	0	0	1.583e-05	5.233e-05	0.0001	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	96.65	49	chr3	57323270	.	G	A	96.65	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.056;DP=321;ExcessHet=0.2348;FS=34.815;InbreedingCoeff=-0.1588;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=-0.384;SOR=5.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:73:73,0,456	8	0	2	0	.
chr3	57435612	57435612	-	A	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1487320994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.2	.	chr3	57435612	.	C	CA	40.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	4	0	1	5	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3318.8	47	chr3	58103906	.	C	T	3318.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.526;DP=460;ExcessHet=15.1594;FS=537.039;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.974;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,23:43:99:0|1:58103903_A_G:559,0,454:58103903	0	0	9	1	.
chr3	58583459	58583459	T	C	intronic	FAM107A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.31	1	chr3	58583459	.	T	C	67.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58583451_T_C:75,0,120:58583451	6	0	1	3	.
chr3	58583462	58583462	A	C	intronic	FAM107A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.47	1	chr3	58583462	.	A	C	67.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58583451_T_C:75,0,120:58583451	6	0	1	3	C
chr3	58583465	58583465	A	C	intronic	FAM107A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.31	2	chr3	58583465	.	A	C	67.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58583451_T_C:75,0,120:58583451	6	0	1	3	C
chr3	62078096	62078096	C	T	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.9	43	chr3	62078096	.	C	T	33.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.994;DP=308;ExcessHet=0;FS=57.666;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=2;SOR=6.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,7:25:44:.:.:44,0,258:.	8	0	1	1	.
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chr3	63609527	63609527	G	T	intronic	SYNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565257467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	100.62	10	chr3	63609527	.	G	T	100.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	8	0	1	1	.
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chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	157.38	29	chr3	67518101	.	C	G	157.38	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=203;ExcessHet=5.3821;FS=24.448;InbreedingCoeff=-0.4439;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0;SOR=4.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:15:15,0,86	3	0	6	1	.
chr3	69077195	69077195	A	G	intronic	UBA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs570164034	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0069	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.57	18	chr3	69077195	.	A	G	169.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:181,0,104	9	0	1	0	.
chr3	69287980	69287980	C	T	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530336385	0.0001	5.716e-05	2.945e-05	0.0002	0.0009	8.607e-05	7.708e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	4.623e-05	3.983e-05	0.0009	7.224e-05	7.219e-05	7.711e-05	6.715e-05	0.0008	3.969e-05	3.126e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.07	21	chr3	69287980	.	C	T	58.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.189;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,147	8	0	1	1	.
chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	355.74	16	chr3	69310581	.	CAG	*	355.74	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.23;DP=164;ExcessHet=0.5456;FS=6.344;InbreedingCoeff=0.118;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:11:99:283,0,146	3	2	4	1	C
chr3	73386016	73386016	T	-	intronic	PDZRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014178442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	6.795e-05	0.0003	0.0002	0.0012	0	0.0002	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.27	5	chr3	73386015	.	AT	A	30.27	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	8	0	1	1	.
chr3	73508850	73508850	C	T	intronic	PDZRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	.	chr3	73508850	.	C	T	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
chr3	85726280	85726280	T	C	UTR5	CADM2	NM_153184:c.-202T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021367870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	3.283e-05	0	5.387e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.7	9	chr3	85726280	.	T	C	101.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:93:113,0,93	9	0	1	0	.
chr3	87253286	87253286	G	A	intronic	CHMP2B	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 17, Autosomal dominant;Dementia, familial, nonspecific, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs747409983	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0025	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	6.854e-05	0.0025	3.951e-05	3.939e-05	0	8.083e-05	0.0012	1.718e-05	1.131e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	296.45	6	chr3	87253286	.	G	A	296.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.195;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.8;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:308,0,132	9	0	1	0	.
chr3	88059090	88059090	A	G	intronic	CGGBP1	.	.	.	.	962	559	0	1	0	2	0.00178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544836700	7.779e-05	5.793e-05	8.398e-05	7.184e-05	0.0022	6.01e-05	5.433e-05	0.0008	0.0006	0	0.0001	6.941e-05	0	0	0.0022	8.364e-05	0.0001	0	6.571e-05	6.563e-05	0.0001	2.689e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	5.845e-05	4.241e-05	2.408e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.49	5	chr3	88059090	.	A	G	58.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	7	0	1	2	.
chr3	98811132	98811132	A	G	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1144.43	33	chr3	98811132	.	A	G	1144.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=382;ExcessHet=0;FS=4.063;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=1.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,38:69:99:1156,0,866	9	0	1	0	.
chr3	100637286	100637286	A	G	intronic	ADGRG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.639e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs771782333	1.451e-05	1.506e-05	8.724e-06	2.026e-05	0.0002	9.47e-06	7.7e-06	0.0001	0.0001	0	4.482e-05	0	0	0	0	0	1.733e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	774.43	33	chr3	100637286	.	A	G	774.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=368;ExcessHet=0;FS=2.332;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:786,0,583	9	0	1	0	.
chr3	107711088	107711088	G	A	intronic	BBX	.	.	.	.	507	1013	2	0	0	2	0.000986193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs547891854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	8.995e-05	0.0004	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.411e-05	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.52	10	chr3	107711088	.	G	A	100.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:112,0,34	9	0	1	0	.
chr3	108299949	108299949	G	T	intronic	HHLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr3	108299949	.	G	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr3	108642183	108642184	TT	-	intronic	DZIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.38	2	chr3	108642182	.	CTT	C	64.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,116	8	0	1	1	.
chr3	109056491	109056491	C	T	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977733922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.97e-05	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.436e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.09	4	chr3	109056491	.	C	T	66.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	6	0	1	3	.
chr3	109330284	109330284	-	G	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.33	4	chr3	109330284	.	A	AG	58.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109330284_A_AG:69,0,204:109330284	9	0	1	0	.
chr3	109330287	109330287	G	T	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409690397	0	5.501e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.947e-06	8.142e-06	1.671e-05	0	1.761e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.761e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.2	4	chr3	109330287	.	G	T	58.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109330284_A_AG:69,0,204:109330284	9	0	1	0	C
chr3	109330292	109330292	A	C	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.434e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.212e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.22	4	chr3	109330292	.	A	C	61.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109330284_A_AG:72,0,162:109330284	9	0	1	0	C
chr3	109330293	109330293	A	C	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.328e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.22	4	chr3	109330293	.	A	C	61.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109330284_A_AG:72,0,162:109330284	9	0	1	0	C
chr3	112537590	112537590	G	T	intronic	ATG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.75	6	chr3	112537590	.	G	T	168.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.11;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:180,0,62	9	0	1	0	.
chr3	113221975	113221975	A	G	intronic	BOC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.72	5	chr3	113221975	.	A	G	76.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	5	0	1	4	.
chr3	114013142	114013142	A	G	intronic	CCDC191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.4	4	chr3	114013142	.	A	G	62.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	6	0	1	3	.
chr3	115676196	115676196	G	C	exonic	GAP43	.	nonsynonymous SNV	GAP43:NM_002045:exon2:c.G214C:p.A72P,GAP43:NM_001130064:exon3:c.G322C:p.A108P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.0138723661589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.164e-06	0.0001	6.814e-06	5.506e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.304e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.48186	D	0.116	0.48594	T	0.371	0.34093	B	0.27	0.39872	B	0.026388	0.25927	N	0.380184	1	0.08975	N	1.935	0.51832	L	0.81	0.48460	T	-1.44	0.36385	N	0.115	0.13055	-0.9747	0.36191	T	0.114	0.40559	T	10	0.13199726	0.25123	T	0.013872	0.33594	T	0.066	0.19193	0.401	0.43081	0.482646159919	0.47895	0.13216878396780574	0.13141	0.27922568898	0.30403	0.315461575985	0.12734	T	0.20433	0.56307	T	-0.115191	0.33911	T	-0.403241	0.33007	T	0.650220215320587	0.38471	D	0.59824	0.32735	T	0.29186904	0.52166	0.3267469	0.58579	0.29186904	0.52166	0.3267469	0.58578	-5.243	0.39376	T	.	.	0.142	0.35247	B	.;.	.;.	2.241624	0.28623	17.86	0.9963283397870325	0.76142	0.37808	0.25845	N	AEFBI	0.528119	0.54978	D	-0.309158098030579	0.28799	1.591533	-0.403764697157965	0.24886	1.36534	1.52725511360971E-4	0.05650	0.693126	0.56070	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.62	3.74	0.42108	2.136000	0.41744	2.479000	0.32931	0.676000	0.76740	0.127000	0.23295	0.120000	0.22892	0.064000	0.16252	0.1644:0.1547:0.6809:0.0	6.183	0.19696	935	0.14827	Neuromodulin (GAP-43), C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	184.11	82	chr3	115676196	.	G	C	184.11	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.041;DP=817;ExcessHet=4.5998;FS=209.673;InbreedingCoeff=-0.4297;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.792;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,15:56:27:27,0,830	4	0	6	0	.
chr3	116444810	116444813	AAAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	48.87	57	chr3	116444810	.	AAAC	*	48.87	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.536;DP=523;ExcessHet=1.5895;FS=8.066;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,19:48:99:.:.:688,0,724:.	7	0	3	0	.
chr3	116444811	116444813	AAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	124.78	55	chr3	116444811	.	AAC	*	124.78	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.191;DP=601;ExcessHet=2.8389;FS=0.697;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,23:48:99:.:.:975,0,581:.	5	0	4	1	C
chr3	119613288	119613288	T	A	intronic	PLA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs190474369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0032	0.0008	0.0007	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.52	9	chr3	119613288	.	T	A	46.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,147	9	0	1	0	.
chr3	124684106	124684106	C	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576173936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	3.857e-05	1.343e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.06	.	chr3	124684106	.	C	T	78.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	5	0	1	4	.
chr3	124809193	124809193	T	C	intronic	ITGB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	2.052e-06	0	4.131e-06	2.325e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.86e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	2.325e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	555.43	39	chr3	124809193	.	T	C	555.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.28;DP=378;ExcessHet=0;FS=2.937;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:567,0,685	9	0	1	0	.
chr3	127029535	127029535	C	T	exonic	PLXNA1	.	synonymous SNV	PLXNA1:NM_032242:exon26:c.C4869T:p.Y1623Y	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0039	0.176	.	3516796	PLXNA1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.276e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774909770	8.9e-06	1.095e-05	9.537e-06	8.256e-06	6.957e-05	4.97e-06	3.83e-06	2.995e-05	2.038e-05	2.989e-05	0	0	2.519e-05	1.883e-05	0	2.7e-06	1.657e-05	6.957e-05	3.942e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.826e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1750.43	38	chr3	127029535	.	C	T	1750.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.94;DP=467;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,70:134:99:1762,0,1365	9	0	1	0	.
chr3	127692114	127692116	TTG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*84_*82delins0;NM_007283:c.*84_*82delins0;NM_001003794:c.*84_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	226.72	9	chr3	127692114	.	TTG	*	226.72	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=136;ExcessHet=3.2736;FS=3.016;InbreedingCoeff=-0.2809;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:9:99:.:.:129,0,128:.	6	0	3	1	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1586.91	59	chr3	128055734	.	T	C	1586.91	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.356;DP=621;ExcessHet=15.1594;FS=117.441;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.678;SOR=9.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,16:50:99:0|1:128055734_T_C:204,0,641:128055734	1	0	9	0	.
chr3	128099129	128099129	C	T	intronic	RUVBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	257.43	24	chr3	128099129	.	C	T	257.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.493;DP=226;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.982;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:269,0,370	9	0	1	0	.
chr3	129280077	129280077	G	A	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	156.37	17	chr3	129280077	.	G	A	156.37	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=153;ExcessHet=5.1594;FS=37.594;InbreedingCoeff=-0.4282;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.083;SOR=5.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:8:8,0,58	7	0	3	0	.
chr3	129516041	129516134	ACTGCCCCTGCACACACACACACAGACTGTCCCTGAACACACACACAGACTGCTCCTGCACACACACACACAGACTGCCCCTGCACACACAGAG	-	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.5	2	chr3	129516040	.	AACTGCCCCTGCACACACACACACAGACTGTCCCTGAACACACACACAGACTGCTCCTGCACACACACACACAGACTGCCCCTGCACACACAGAG	A	59.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	8	0	1	1	.
chr3	129606531	129606531	G	A	exonic	PLXND1	.	synonymous SNV	PLXND1:NM_015103:exon1:c.C109T:p.L37L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	763633	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0014	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760342697	1.003e-05	1.915e-05	4.845e-06	1.559e-05	0.0019	5.35e-06	4.22e-06	0.0009	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0.0019	1.016e-06	2.05e-05	2.195e-05	1.324e-05	1.316e-05	0	2.712e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.324e-05	3.041e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.003673	0.000000	0.006849	0.009259	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	235.43	34	chr3	129606531	.	G	A	235.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.435;DP=339;ExcessHet=0;FS=1.461;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,12:39:99:247,0,653	9	0	1	0	.
chr3	130644929	130644929	C	T	intronic	COL6A6	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs528194513	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0044	0.0003	0.0003	0.0040	0.0038	0	2.246e-05	0	0	0	0.0004	8.934e-06	0.0002	0.0044	8.535e-05	8.53e-05	5.138e-05	0.0001	0.0025	4.953e-05	3.959e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1096.43	34	chr3	130644929	.	C	T	1096.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.473;DP=404;ExcessHet=0;FS=1.681;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=2.27;SOR=0.918	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,47:93:99:1108,0,1033	9	0	1	0	.
chr3	131615931	131615931	-	CACG	intronic	CPNE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482393505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.225e-05	6.748e-05	4.044e-05	8.523e-05	0.0005	2.633e-05	1.766e-05	9.287e-05	3.895e-05	0	0	9.152e-05	0	0.0005	0	0	6.531e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.19	.	chr3	131615931	.	A	ACACG	50.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,120	4	0	1	5	.
chr3	136300348	136300348	C	A	intronic	PCCB	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896012805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	9.651e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	1	chr3	136300348	.	C	A	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3412.02	324	chr3	137764997	.	G	A	3412.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-6.102;DP=2910;ExcessHet=15.1594;FS=240.846;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.45;SOR=13.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:200,83:283:99:253,0,3719	1	0	9	0	.
chr3	138476212	138476212	G	T	intronic	ESYT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.316e-06	0	0	0	0	0	0	6.128e-05	6.5e-06	1	154602	rs763990203	9.361e-06	9.584e-06	7.209e-06	1.151e-05	0.0001	5.22e-06	4.03e-06	8.245e-05	6.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.733e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	530.43	36	chr3	138476212	.	G	T	530.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.731;DP=320;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-1.396;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:542,0,428	9	0	1	0	.
chr3	138778837	138778837	G	A	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921979382	0.0001	6.998e-05	0.0001	0.0001	0.0010	4.911e-05	3.168e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	4.597e-05	4.593e-05	3.856e-05	5.373e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.45	9	chr3	138778837	.	G	A	141.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.611;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:56:153,0,56	9	0	1	0	.
chr3	141540573	141540573	C	T	exonic	RASA2	.	nonsynonymous SNV	RASA2:NM_001303245:exon5:c.C491T:p.T164M,RASA2:NM_001303246:exon5:c.C491T:p.T164M,RASA2:NM_006506:exon5:c.C491T:p.T164M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1466376	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0905852459467	.	.	1.661e-05	0	0	0	0	1.51e-05	0	6.093e-05	1.29e-05	2	154602	rs752317451	1.986e-05	1.984e-05	2.044e-05	1.927e-05	0.0002	1.393e-05	1.205e-05	7.131e-05	5.487e-05	8.976e-05	0	0	2.527e-05	0	0.0002	1.17e-05	0	0.0001	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.014	0.62352	D	.	.	.	.	.	.	0.000002	0.62929	D	0.099487	0.999664	0.48141	D	2.295	0.65404	M	-0.91	0.75001	T	-2.08	0.49684	N	0.704	0.71143	0.013	0.82514	D	0.517	0.81937	D	10	0.7293406	0.74190	D	0.090585	0.75547	D	0.340	0.66202	0.359	0.36222	0.913956948428	0.91309	0.4640061514660106	0.46319	0.862503557744	0.69024	0.728429913521	0.71276	T	0.312273	0.68410	T	-0.0808681	0.39574	T	-0.17241	0.57222	T	0.76174122095108	0.43951	D	0.941006	0.77964	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.161	0.62162	D	.	.	0.117	0.26514	B	.;.	.;.	5.311381	0.89163	29.9	0.9982497483120647	0.90764	0.89634	0.50224	D	AEFGBI	0.460158	0.51046	N	0.610706741577545	0.73852	6.034113	0.596072956350132	0.74656	6.174616	0.999999725866146	0.74766	0.651	0.46895	0	0.601575	0.49859	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.87	4.99	0.65942	4.808000	0.62274	5.987000	0.52266	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1567:0.8433:0.0:0.0	13.513	0.60978	816	0.41767	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1066.43	34	chr3	141540573	.	C	T	1066.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.18;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=3.43;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,52:121:99:1078,0,1533	9	0	1	0	.
chr3	141801124	141801124	C	A	intronic	GRK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.48	4	chr3	141801124	.	C	A	62.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.58;MQRankSum=-1.465;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:141801124_C_A:69,0,204:141801124	5	0	1	4	.
chr3	141801126	141801126	G	C	intronic	GRK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.48	4	chr3	141801126	.	G	C	62.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.58;MQRankSum=-1.465;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:141801124_C_A:69,0,204:141801124	5	0	1	4	C
chr3	143308467	143308467	T	C	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.54	2	chr3	143308467	.	T	C	59.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:143308467_T_C:69,0,204:143308467	8	0	1	1	.
chr3	143308468	143308468	T	A	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.54	2	chr3	143308468	.	T	A	59.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:143308467_T_C:69,0,204:143308467	8	0	1	1	C
chr3	143308486	143308486	G	A	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.61	2	chr3	143308486	.	G	A	62.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143308467_T_C:72,0,162:143308467	8	0	1	1	C
chr3	143308493	143308493	A	G	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988703152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.8	1	chr3	143308493	.	A	G	62.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143308467_T_C:72,0,162:143308467	8	0	1	1	C
chr3	143678121	143678121	C	T	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	76	149	1	0	0	1	0.00334448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs531304204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	9.413e-05	0	0.0006	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	158.35	3	chr3	143678121	.	C	T	158.35	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.39;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	8	1	0	1	C
chr3	143985551	143985551	G	T	exonic	DIPK2A	.	synonymous SNV	DIPK2A:NM_001134470:exon2:c.G39T:p.P13P,DIPK2A:NM_173552:exon2:c.G666T:p.P222P	.	441	1078	3	0	0	3	0.00138953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.479e-05	0	8.639e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs761788423	8.218e-06	8.209e-06	1.363e-06	1.514e-05	0.0001	4.38e-06	3.46e-06	7.128e-05	5.485e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0.0001	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1562.43	34	chr3	143985551	.	G	T	1562.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.55;DP=419;ExcessHet=0;FS=0.786;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-1.052;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,55:104:99:1574,0,1095	9	0	1	0	.
chr3	146522394	146522394	C	T	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	1117	401	4	0	0	4	0.00496278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413691608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	168.09	8	chr3	146522394	.	C	T	168.09	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=66;ExcessHet=0.2348;FS=5.88;InbreedingCoeff=-0.1718;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=49.79;MQRankSum=-1.383;QD=21.01;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:146522394_C_T:156,0,156:146522394	7	0	2	1	.
chr3	146522407	146522407	C	A	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	1092	424	5	1	0	7	0.00818713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398080333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	168.05	8	chr3	146522407	.	C	A	168.05	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=67;ExcessHet=0.2633;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=48.46;MQRankSum=-1.383;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:146522407_C_A:156,0,156:146522407	7	0	2	1	C
chr3	146522409	146522409	T	A	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	1098	418	5	1	0	7	0.00830368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339905209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.343e-05	0.0002	7.833e-05	6.83e-05	0.0002	4.033e-05	3.172e-05	4.821e-05	3.375e-05	4.859e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	168.05	7	chr3	146522409	.	T	A	168.05	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0.2633;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=48.46;MQRankSum=-1.383;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:146522407_C_A:156,0,156:146522407	7	0	2	1	C
chr3	148883651	148883651	C	T	exonic	CPA3	.	nonsynonymous SNV	CPA3:NM_001870:exon9:c.C817T:p.R273W	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.188	0.00672732692278	.	.	4.126e-05	0	0.0002	0	0	1.501e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs767770938	3.352e-05	3.352e-05	1.089e-05	5.638e-05	0.0004	2.566e-05	2.312e-05	0.0003	0.0003	2.988e-05	0	0	0	0	0	8.993e-06	1.656e-05	0.0004	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0008	0.004	0.65419	D	0.005	0.72224	D	0.997	0.70673	D	0.873	0.61978	P	0.000123	0.49741	N	0.176841	0.999941	0.19238	N	2.99	0.85699	M	2.58	0.13434	T	0.08	0.06026	N	0.176	0.18920	-1.1285	0.01855	T	0.046	0.19559	T	10	0.44305465	0.58223	T	0.006727	0.17784	T	0.188	0.46444	0.751	0.88155	0.295623431141	0.29171	0.49462316844897364	0.49383	0.122508711524	0.13806	0.230685651302	0.02019	T	0.195965	0.55220	T	-0.484453	0.00697	T	-0.611694	0.11847	T	0.761632025241852	0.43945	D	0.741926	0.36121	T	0.25920334	0.48973	0.13097544	0.31461	0.25920334	0.48973	0.13097544	0.31460	-9.933	0.73510	D	.	.	0.195	0.41678	B	.	.	0.983771	0.13613	10.15	0.95630914823619384	0.27413	0.00844	0.03380	N	AEFBI	0.085829	0.17401	N	-1.07221966635949	0.07158	0.3317207	-1.41958055830655	0.03056	0.1418555	0.999494509542803	0.40007	0.632932	0.41330	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.755437	0.99637	0	.	.	4.77	-9.53	0.00484	-0.838000	0.04480	-1.131000	0.06238	-1.244000	0.01310	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.5054:0.1079:0.1621:0.2246	2.328	0.03969	545	0.72614	Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A|Carboxypeptidase B, carboxypeptidase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	606.43	34	chr3	148883651	.	C	T	606.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.69;DP=373;ExcessHet=0;FS=3.703;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,24:67:99:618,0,1193	9	0	1	0	.
chr3	149656764	149656764	T	0	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	246.85	15	chr3	149656764	.	T	*	246.85	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=-1.153;DP=176;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.416;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:1|0:149656756_CTCTCTCTT_C:220,0,234:149656756	1	4	4	1	.
chr3	151382458	151382458	A	G	intronic	MED12L;P2RY12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.77	3	chr3	151382458	.	A	G	43.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,104	8	0	1	1	.
chr3	154285059	154285059	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	197.62	21	chr3	154285059	.	T	G	197.62	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.812;DP=182;ExcessHet=0.2633;FS=16.73;InbreedingCoeff=-0.3795;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=2.54;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7:14:99:.:.:139,0,206:.	1	0	2	7	.
chr3	157493363	157493363	T	C	intronic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	178.72	38	chr3	157493363	.	T	C	178.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.6;DP=400;ExcessHet=0.2348;FS=26.214;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.087;SOR=4.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,7:21:99:.:.:121,0,322:.	6	0	2	2	.
chr3	158732255	158732255	A	T	exonic	RARRES1	.	nonsynonymous SNV	RARRES1:NM_002888:exon1:c.T161A:p.V54D,RARRES1:NM_206963:exon1:c.T161A:p.V54D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.0151586337658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341309031	1.636e-06	2.736e-06	3.197e-06	0	8.322e-05	2.7e-07	1e-07	1.477e-05	6.15e-06	8.322e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.584e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.025	0.50676	D	0.009	0.66756	D	0.054	0.22658	B	0.058	0.26451	B	0.016006	0.28092	U	0.326133	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	0.94	0.43672	T	-0.6	0.19297	N	0.258	0.30574	-1.0749	0.08369	T	0.041	0.17742	T	10	0.103070796	0.18926	T	0.015159	0.35730	T	0.059	0.16972	0.501	0.59304	0.283761946502	0.27984	0.2616378392552867	0.26076	1.26377591243	0.82109	0.736372351646	0.72439	T	0.002289	0.01691	T	-0.178086	0.24019	T	-0.493584	0.23015	T	0.207687467336655	0.20832	T	0.49515	0.15352	T	0.16459364	0.36676	0.17299736	0.39595	0.16459364	0.36675	0.17299736	0.39594	-6.34	0.53011	T	.	.	0.165	0.39999	B	.;.	.;.	0.782466	0.11529	8.124	0.93731520838831461	0.23661	0.02081	0.06189	N	ALL	0.062042	0.11902	N	-1.26789589116234	0.04069	0.1829287	-1.35653351072764	0.03729	0.1745629	0.999999999989221	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.606814	0.50340	0	0.606814	0.37721	0	0.603991	0.37454	0	.	.	2.55	-2.21	0.06581	-0.991000	0.03839	-1.187000	0.06080	-0.220000	0.07995	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.3733:0.0:0.3932:0.2335	2.360	0.04042	915	0.20917	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	261.43	32	chr3	158732255	.	A	T	261.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.31;DP=302;ExcessHet=0;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-1.095;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:273,0,224	9	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	685.02	65	chr3	165017754	.	A	G	685.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.332;DP=411;ExcessHet=15.1594;FS=325.471;InbreedingCoeff=-0.8178;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.682;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,11:23:99:0|1:165017753_A_G:146,0,286:165017753	1	0	9	0	.
chr3	169115394	169115394	G	A	exonic	MECOM	.	synonymous SNV	MECOM:NM_001105078:exon7:c.C1914T:p.D638D,MECOM:NM_001163999:exon7:c.C1917T:p.D639D,MECOM:NM_001164000:exon7:c.C1914T:p.D638D,MECOM:NM_001205194:exon7:c.C1914T:p.D638D,MECOM:NM_001366467:exon7:c.C1917T:p.D639D,MECOM:NM_001366468:exon7:c.C1917T:p.D639D,MECOM:NM_001366469:exon7:c.C1914T:p.D638D,MECOM:NM_001366470:exon7:c.C1917T:p.D639D,MECOM:NM_001366471:exon7:c.C1914T:p.D638D,MECOM:NM_001366472:exon7:c.C1914T:p.D638D,MECOM:NM_001366474:exon7:c.C942T:p.D314D,MECOM:NM_005241:exon7:c.C1914T:p.D638D,MECOM:NM_001105077:exon8:c.C2109T:p.D703D,MECOM:NM_001366466:exon8:c.C2478T:p.D826D,MECOM:NM_001366473:exon8:c.C1506T:p.D502D,MECOM:NM_004991:exon8:c.C2478T:p.D826D	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3203438	MECOM-related_disorder|Inborn_genetic_diseases	.|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.514e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0011	0	2.59e-05	4	154602	rs760392119	1.984e-05	1.984e-05	2.042e-05	1.926e-05	0.0030	1.392e-05	1.204e-05	0.0019	0.0015	0	0.0001	0	0	0	0.0030	1.799e-06	3.312e-05	2.32e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	.	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0102	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.003049	0.000000	0.05	1715.43	33	chr3	169115394	.	G	A	1715.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.41;DP=472;ExcessHet=0;FS=0.627;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,75:151:99:1727,0,1985	9	0	1	0	.
chr3	169808147	169808147	T	C	intronic	LRRC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.882e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.36	.	chr3	169808147	.	T	C	69.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:169808147_T_C:75,0,115:169808147	4	0	1	5	.
chr3	169808151	169808151	A	-	intronic	LRRC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.522e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.3	.	chr3	169808150	.	TA	T	69.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:169808147_T_C:75,0,115:169808147	4	0	1	5	C
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	954.8	82	chr3	169982981	.	G	A	954.8	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-1.072;DP=408;ExcessHet=7.0302;FS=696.28;InbreedingCoeff=-0.6936;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.91;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,13:39:20:20,0,400	1	0	7	2	.
chr3	172322042	172322042	G	A	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr3	172322042	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr3	174005987	174005987	A	-	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.22	6	chr3	174005986	.	TA	T	59.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	5	0	1	4	.
chr3	175731298	175731298	A	G	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.41	.	chr3	175731298	.	A	G	31.41	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	2	0	1	7	.
chr3	179334978	179334978	T	C	UTR3	ZNF639	NM_001375806:c.*556T>C;NM_001303426:c.*556T>C;NM_001303425:c.*556T>C;NM_001375803:c.*556T>C;NM_001375800:c.*556T>C;NM_001375804:c.*556T>C;NM_001375807:c.*556T>C;NM_016331:c.*556T>C;NM_001375802:c.*556T>C;NM_001375805:c.*556T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr3	179334978	.	T	C	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr3	179573391	179573391	A	G	exonic	ACTL6A	.	synonymous SNV	ACTL6A:NM_004301:exon4:c.A300G:p.Q100Q,ACTL6A:NM_177989:exon4:c.A174G:p.Q58Q,ACTL6A:NM_178042:exon4:c.A174G:p.Q58Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965424224	6.964e-07	2.736e-06	0	1.402e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	698.43	36	chr3	179573391	.	A	G	698.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.99;DP=374;ExcessHet=0;FS=2.284;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:710,0,531	9	0	1	0	.
chr3	180659372	180659372	G	T	intronic	CCDC39	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 14	27	1493	2	0	0	2	0.000669344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577913587	0.0001	0.0001	8.621e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0023	9.851e-05	9.843e-05	6.425e-05	0.0001	0.0029	6.003e-05	4.877e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1146.43	33	chr3	180659372	.	G	T	1146.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.558;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.52;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,41:82:99:1158,0,1279	9	0	1	0	.
chr3	183020069	183020069	G	A	intronic	MCCC1	.	.	.	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865872376	1.385e-05	1.168e-05	8.823e-06	1.869e-05	0.0002	8.2e-06	6.63e-06	0.0001	9.384e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.994e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1014.43	33	chr3	183020069	.	G	A	1014.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=389;ExcessHet=0;FS=5.255;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-1.904;SOR=1.411	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,36:63:99:1026,0,628	9	0	1	0	.
chr3	183522186	183522186	T	C	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.32	1	chr3	183522186	.	T	C	61.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:183522186_T_C:69,0,204:183522186	7	0	1	2	.
chr3	183522199	183522199	T	G	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.47	1	chr3	183522199	.	T	G	61.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:183522186_T_C:69,0,204:183522186	7	0	1	2	C
chr3	183522219	183522219	A	G	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	6.587e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.18	1	chr3	183522219	.	A	G	61.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:183522186_T_C:69,0,204:183522186	7	0	1	2	C
chr3	183522229	183522229	G	T	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.18	1	chr3	183522229	.	G	T	61.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:183522186_T_C:69,0,204:183522186	7	0	1	2	C
chr3	183775475	183775475	G	T	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.72	2	chr3	183775475	.	G	T	46.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:183775475_G_T:57,0,372:183775475	9	0	1	0	.
chr3	183775484	183775484	C	G	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.95	2	chr3	183775484	.	C	G	46.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:183775475_G_T:57,0,372:183775475	9	0	1	0	C
chr3	183775502	183775502	G	A	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.99	2	chr3	183775502	.	G	A	46.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:183775502_G_A:57,0,372:183775502	9	0	1	0	C
chr3	183775509	183775509	C	T	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532164015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.874e-05	3.855e-05	0.0001	0.0003	4.494e-05	3.51e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.22	1	chr3	183775509	.	C	T	48.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.66;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0263;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:183775502_G_A:57,0,372:183775502	8	0	1	1	C
chr3	184031635	184031635	C	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.006e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	598.77	25	chr3	184031635	.	C	T	598.77	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.039;DP=276;ExcessHet=2.8389;FS=119.427;InbreedingCoeff=-0.4652;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=0.045;SOR=8.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:117,0,115	3	0	5	2	.
chr3	184180395	184180395	G	A	intronic	AP2M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.664e-05	7.078e-05	2.794e-05	0.0001	0.0008	5.322e-05	4.891e-05	0.0006	0.0006	4.32e-05	0	0	0	0	0.0003	1.606e-05	4.478e-05	0.0008	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.384e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	393.43	30	chr3	184180395	.	G	A	393.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.523;DP=251;ExcessHet=0;FS=6.214;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=0.821;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:405,0,327	9	0	1	0	.
chr3	184386913	184386913	C	T	exonic	CHRD	.	synonymous SNV	CHRD:NM_001304472:exon17:c.C2265T:p.P755P,CHRD:NM_001304474:exon17:c.C1155T:p.P385P,CHRD:NM_003741:exon17:c.C2265T:p.P755P,CHRD:NM_001304473:exon18:c.C1155T:p.P385P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.017e-05	0	8.669e-05	0	0	1.524e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs141541705	1.642e-05	1.71e-05	1.361e-05	1.925e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	7.997e-05	6.236e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0002	6.295e-06	1.656e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.411e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1192.43	34	chr3	184386913	.	C	T	1192.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.218;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.008;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,50:91:99:1204,0,943	9	0	1	0	.
chr3	185450126	185450126	T	C	intronic	MAP3K13	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1020700135	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0.0001	0.0001	0	0	4.795e-05	0.0048	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.626e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0.0034	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.43	16	chr3	185450126	.	T	C	234.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.367;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:246,0,243	9	0	1	0	.
chr3	185526988	185526988	C	G	intronic	LIPH	.	.	.	Hypotrichosis 7, Autosomal recessive;Woolly hair, autosomal recessive 2 with or without hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.29	6	chr3	185526988	.	C	G	58.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185526988_C_G:69,0,204:185526988	9	0	1	0	.
chr3	185527011	185527011	G	A	intronic	LIPH	.	.	.	Hypotrichosis 7, Autosomal recessive;Woolly hair, autosomal recessive 2 with or without hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480930894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.98	4	chr3	185527011	.	G	A	58.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185526988_C_G:69,0,204:185526988	9	0	1	0	C
chr3	185552310	185552310	C	T	intronic	LIPH	.	.	.	Hypotrichosis 7, Autosomal recessive;Woolly hair, autosomal recessive 2 with or without hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975610836	1.593e-05	2.286e-05	4.332e-06	2.579e-05	9.893e-05	7.85e-06	4.95e-06	3.849e-05	2.495e-05	0	3.584e-05	0	0	0	0	3.433e-06	3.827e-05	9.893e-05	2.018e-05	1.992e-05	1.309e-05	2.767e-05	4.444e-05	5.37e-06	2.49e-06	1.18e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.444e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	768.43	38	chr3	185552310	.	C	T	768.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=301;ExcessHet=0;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,20:39:99:0|1:185552310_C_T:780,0,717:185552310	9	0	1	0	C
chr3	186742422	186742422	C	T	UTR3	KNG1	NM_001102416:c.*91C>T	.	.	.	493	1027	2	0	0	2	0.000972763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs545283095	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0075	0.0005	0.0005	0.0070	0.0069	0	2.458e-05	0	0	0	0.0030	6.544e-05	0.0004	0.0075	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0040	0	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	319.43	35	chr3	186742422	.	C	T	319.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.084;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:331,0,573	9	0	1	0	.
chr3	189864831	189864831	T	C	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.27	2	chr3	189864831	.	T	C	63.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=9.04;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:189864831_T_C:69,0,204:189864831	4	0	1	5	.
chr3	189864833	189864833	C	T	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.27	2	chr3	189864833	.	C	T	63.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=9.04;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:189864831_T_C:69,0,204:189864831	4	0	1	5	C
chr3	189864834	189864834	A	G	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.27	2	chr3	189864834	.	A	G	63.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=9.04;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:189864831_T_C:69,0,204:189864831	4	0	1	5	C
chr3	190859968	190859968	A	G	intronic	GMNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.53	15	chr3	190859968	.	A	G	108.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.788;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.209;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:120,0,247	9	0	1	0	.
chr3	193324746	193324746	C	T	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	440	1078	3	1	0	5	0.00231374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs543285211	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0036	0.0004	0.0004	0.0032	0.0030	4.472e-05	7.121e-05	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0036	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.407e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0.0004	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	183.44	14	chr3	193324746	.	C	T	183.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.801;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-1.562;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:193324746_C_T:195,0,196:193324746	9	0	1	0	.
chr3	193593262	193593262	C	T	UTR5	OPA1	NM_001354663:c.-22433C>T;NM_015560:c.-116C>T;NM_001354664:c.-22433C>T;NM_130835:c.-116C>T;NM_130831:c.-116C>T;NM_130834:c.-116C>T;NM_130833:c.-116C>T;NM_130837:c.-116C>T;NM_130836:c.-116C>T;NM_130832:c.-116C>T	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486042414	1.099e-06	7.604e-06	0	2.207e-06	1.446e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.446e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.44	12	chr3	193593262	.	C	T	108.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:120,0,146	9	0	1	0	.
chr3	194342079	194342079	G	T	exonic	CPN2	.	synonymous SNV	CPN2:NM_001080513:exon2:c.C624A:p.L208L,CPN2:NM_001291988:exon2:c.C624A:p.L208L	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.895e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs369711432	8.961e-05	8.961e-05	6.398e-05	0.0001	0.0002	7.689e-05	7.233e-05	8.675e-05	8.151e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0001	8.115e-05	9.856e-05	9.849e-05	8.994e-05	0.0001	0.0002	6.007e-05	4.88e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	972.43	69	chr3	194342079	.	G	T	972.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.352;DP=574;ExcessHet=0;FS=3.064;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.568;SOR=1.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,40:80:99:984,0,1046	9	0	1	0	.
chr3	195749297	195749297	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.01	32	chr3	195749297	.	T	*	59.01	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.066;DP=212;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.25;MQRankSum=-2.042;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:65,0,189	8	0	2	0	.
chr3	195749306	195749322	TTTCCTAGGGAAAAAGG	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1614.09	22	chr3	195749306	.	TTTCCTAGGGAAAAAGG	*	1614.09	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.448;DP=194;ExcessHet=22.563;FS=4.181;InbreedingCoeff=-0.9987;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.01;MQRankSum=-1.77;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:69,0,192	8	0	2	0	C
chr3	195780343	195780343	G	A	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C11237T:p.P3746L,MUC4:NM_001322468:exon15:c.C9797T:p.P3266L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.000638247409133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs748424568	2.027e-05	3.448e-05	2.286e-05	1.761e-05	0.0004	1.406e-05	1.21e-05	0.0002	0.0002	0.0004	5.773e-05	0	0	0	0.0002	7.499e-06	8.734e-05	1.272e-05	4.839e-05	0.0002	5.422e-05	4.232e-05	0.0001	2.208e-05	1.59e-05	5.357e-05	3.497e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.5e-05	0.0005	0	0.409	0.12632	T	0.095	0.39645	T	.	.	.	.	.	.	0.027698	0.25717	U	0.000000	1	0.08975	N	.	.	.	1.58	0.29085	T	-1.25	0.31576	N	0.111	0.09772	-1.0244	0.22279	T	0.037	0.16029	T	9	0.072273314	0.10767	T	6.38E-4	0.00334	T	0.005	0.00259	.	.	0.0954503805726	0.09146	4.1039059804104833E-4	0.00037	.	.	0.466677963734	0.34225	T	.	.	.	-0.363435	0.03939	T	-0.759825	0.03118	T	0.113204285502434	0.13752	T	0.750125	0.37153	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.127	0.26917	B	.;.	.;.	2.055494	0.26134	17.01	0.78006270095189634	0.12115	0.00743	0.03099	N	AEFDBCI	0.036686	0.04928	N	-1.18517989916406	0.05224	0.237632	-1.27010662600501	0.04840	0.2292781	1.45609271737472E-5	0.02871	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.885	0.885	0.18323	0.374000	0.20232	0.122000	0.14930	0.276000	0.18584	0.049000	0.21372	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.0:1.0:0.0	7.307	0.25629	601	0.67921	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5213.43	417	chr3	195780343	.	G	A	5213.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.57;DP=4210;ExcessHet=0;FS=11.418;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.55;MQRankSum=-2.374;QD=16.24;ReadPosRankSum=0.058;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:183,138:321:99:0|1:195780343_G_A:5225,0,7001:195780343	9	0	1	0	C
chr3	195780359	195780359	G	C	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C11221G:p.H3741D,MUC4:NM_001322468:exon15:c.C9781G:p.H3261D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.000626011924686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318392332	0	2.22e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.529e-05	0.0002	3.006e-05	0	7.787e-05	2.54e-06	9.5e-07	1.288e-05	4.82e-06	7.787e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	0.637	0.07037	T	.	.	.	.	.	.	0.031920	0.25103	N	0.000000	1	0.08975	N	.	.	.	1.51	0.32958	T	0.27	0.07444	N	0.304	0.34336	-1.0076	0.27665	T	0.029	0.12234	T	9	0.12980741	0.24700	T	6.26E-4	0.00303	T	0.016	0.02506	.	.	0.0138822411134	0.00435	4.94242426888132E-4	0.00045	.	.	0.495055109262	0.38139	T	.	.	.	-0.33095	0.06040	T	-0.713163	0.05134	T	0.473602622747421	0.31663	T	0.556944	0.19352	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00444	B	.;.	.;.	0.162351	0.05527	1.988	0.9251521108401296	0.21955	0.01567	0.05119	N	AEFDBCI	0.063010	0.12150	N	-0.88375545174828	0.11229	0.5407527	-1.04941218263124	0.08719	0.4300816	1.89859852668308E-5	0.02871	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.885	0.885	0.18323	0.441000	0.21325	-1.075000	0.06408	-0.786000	0.03287	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.0:1.0:0.0	7.307	0.25629	601	0.67921	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5876.43	380	chr3	195780359	.	G	C	5876.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.513;DP=4007;ExcessHet=0;FS=11.019;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.57;MQRankSum=-1.85;QD=17.7;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:176,156:332:99:0|1:195780343_G_A:5888,0,6887:195780343	9	0	1	0	C
chr3	195782507	195782507	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3923.74	328	chr3	195782507	.	G	*	3923.74	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.421;DP=4162;ExcessHet=0.7463;FS=1.13;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.61;MQRankSum=-10.59;QD=3.43;ReadPosRankSum=3.35;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:255,150:405:99:5250,0,9969	8	0	2	0	C
chr3	195783323	195783323	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	0	218	3	0	5	8	0.00683371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2118.83	391	chr3	195783323	.	G	*	2118.83	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-4.523;DP=2447;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.1222;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=57;MQRankSum=1.65;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.527;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,34:34:91:1|1:195783319_GGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGTCTCGGTGACAA_G:1371,91,0:195783319	5	1	1	3	C
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chr3	196244572	196244572	A	G	intronic	PCYT1A	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199932218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	0.0003	1.291e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.53	5	chr3	196244572	.	A	G	33.53	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=77;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.8;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:11:16:.:.:16,0,232:.	8	0	2	0	.
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chr3	197707069	197707069	C	T	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991746897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.484e-05	3.465e-05	4.097e-05	2.846e-05	5.994e-05	1.319e-05	8.4e-06	1.172e-05	6.25e-06	5.994e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.38	1	chr3	197707069	.	C	T	61.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197707065_C_T:72,0,162:197707065	9	0	1	0	C
chr3	197707071	197707071	C	T	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452921327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.089e-05	2.768e-05	2.728e-05	1.422e-05	2.986e-05	5.55e-06	2.54e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.986e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.38	1	chr3	197707071	.	C	T	61.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197707065_C_T:72,0,162:197707065	9	0	1	0	C
chr3	197718592	197718592	A	T	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.68	5	chr3	197718592	.	A	T	63.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:73,0,71	7	0	1	2	C
chr3	197951808	197951808	C	A	intronic	IQCG;RPL35A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr3	197951808	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr4	61317	61317	C	-	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.43	13	chr4	61316	.	GC	G	32.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,241	9	0	1	0	.
chr4	744759	744759	G	0	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	472.97	27	chr4	744759	.	G	*	472.97	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.432;DP=191;ExcessHet=0;FS=2.383;InbreedingCoeff=0.3737;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.35;MQRankSum=1.74;QD=9.85;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,26:26:78:1|1:744723_GTT_G:1019,78,0:744723	7	1	0	2	.
chr4	893819	893819	C	T	intronic	GAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570821518	1.102e-05	1.095e-05	1.152e-05	1.05e-05	0.0002	6.62e-06	5.25e-06	1.088e-05	4.07e-06	6.573e-05	0	0	2.755e-05	8.175e-05	0.0002	4.721e-06	3.58e-05	0	3.287e-05	3.282e-05	2.572e-05	4.034e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	3.247e-05	1.913e-05	9.641e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	634.43	35	chr4	893819	.	C	T	634.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.947;DP=367;ExcessHet=0;FS=1.093;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.643;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:646,0,753	9	0	1	0	.
chr4	950489	950489	C	T	exonic	TMEM175	.	synonymous SNV	TMEM175:NM_001297424:exon2:c.C15T:p.I5I,TMEM175:NM_001297425:exon2:c.C15T:p.I5I,TMEM175:NM_001297423:exon4:c.C15T:p.I5I,TMEM175:NM_032326:exon4:c.C261T:p.I87I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0.0004	0	0	0	1.507e-05	0	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs375359991	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.535e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1272.43	33	chr4	950489	.	C	T	1272.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.883;DP=421;ExcessHet=0;FS=3.497;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.051;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,54:110:99:1284,0,1245	9	0	1	0	.
chr4	958640	958641	TT	-	UTR3	TMEM175	NM_001297426:c.*144_*145delTT;NM_001297425:c.*144_*145delTT;NM_001297424:c.*144_*145delTT;NM_001297428:c.*144_*145delTT;NM_001297427:c.*144_*145delTT;NM_001297423:c.*144_*145delTT;NM_032326:c.*144_*145delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.494e-05	1.345e-05	3.962e-06	4.465e-05	0.0003	1.391e-05	1.072e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	3.424e-05	0	0	0	0	0.0003	3.938e-05	3.937e-05	1.284e-05	6.71e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.48	13	chr4	958639	.	CTT	C	138.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.82;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-0.316;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:150,0,230	9	0	1	0	C
chr4	1223433	1223433	C	A	intronic	CTBP1	.	.	.	.	396	1124	2	0	0	2	0.000888889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561711088	0.0001	5.725e-05	0.0001	8.668e-05	0.0017	8.146e-05	7.196e-05	0.0011	0.0009	0.0017	0.0003	0	0	0	0.0004	2.518e-05	0.0004	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0007	0	0	0	0.0034	4.438e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2171.43	41	chr4	1223433	.	C	A	2171.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.45;DP=553;ExcessHet=0;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,97:187:99:2183,0,1644	9	0	1	0	.
chr4	1356641	1356641	A	G	intronic	UVSSA	.	.	.	UV-sensitive syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	83.48	2	chr4	1356641	.	A	G	83.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:93,0,34	8	0	1	1	.
chr4	1403349	1403349	C	T	exonic	NKX1-1	.	synonymous SNV	NKX1-1:NM_001290079:exon2:c.G930A:p.A310A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0002	0.0020	0	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs530192076	8.605e-05	0.0002	9.653e-05	7.7e-05	0.0019	6.616e-05	5.97e-05	0.0013	0.0011	0.0019	0.0004	0	0	0	0	1.707e-05	0.0002	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0005	0	0	0	0.0034	4.418e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1599.43	38	chr4	1403349	.	C	T	1599.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=443;ExcessHet=0;FS=0.676;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,64:123:99:1611,0,1279	9	0	1	0	.
chr4	1712082	1712082	G	T	intronic	SLBP	.	.	.	.	444	1074	3	1	0	5	0.00232234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289987822	1.951e-05	3.284e-05	1.235e-05	2.747e-05	0.0021	1.253e-05	1.064e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0021	1.091e-05	2.321e-05	0.0002	3.29e-05	3.283e-05	0	6.729e-05	0.0008	1.262e-05	7.99e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.43	13	chr4	1712082	.	G	T	54.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.473;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=-1.776;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,155	9	0	1	0	.
chr4	1735428	1735428	G	C	intronic	TACC3	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466612414	9.235e-05	8.669e-05	5.55e-05	0.0001	0.0027	7.809e-05	7.257e-05	0.0016	0.0013	0	4.749e-05	4.314e-05	0	4.09e-05	0.0027	3.74e-05	0.0002	0.0006	7.222e-05	7.218e-05	1.285e-05	0.0001	0.0010	3.968e-05	3.125e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.535e-05	0	0	9.416e-05	0	5.881e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	770.43	37	chr4	1735428	.	G	C	770.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.86;DP=395;ExcessHet=0;FS=3.398;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.27;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,25:38:99:782,0,275	9	0	1	0	.
chr4	1957791	1957793	GTT	-	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.332e-06	2.084e-06	6.869e-06	0	4.168e-05	5.5e-07	2.1e-07	6.91e-06	2.59e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.168e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	303.73	7	chr4	1957790	.	AGTT	A	303.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=-0.733;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:315,0,270	9	0	1	0	.
chr4	2072951	2072951	C	A	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219809072	2.055e-06	2.052e-06	4.089e-06	0	3.479e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.479e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	975.43	35	chr4	2072951	.	C	A	975.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.053;DP=371;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,40:68:99:987,0,649	9	0	1	0	.
chr4	2097594	2097594	C	T	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943122507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.609e-05	4.598e-05	2.577e-05	6.733e-05	0.0008	2.113e-05	1.529e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.945e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.22	3	chr4	2097594	.	C	T	66.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2097594_C_T:75,0,111:2097594	7	0	1	2	C
chr4	2097595	2097595	G	A	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761396704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	3.289e-05	3.873e-05	0	2.432e-05	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.432e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.09	3	chr4	2097595	.	G	A	66.09	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2097594_C_T:75,0,111:2097594	7	0	1	2	C
chr4	2251067	2251067	C	T	intronic	MXD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.461e-05	0	0	0	0	9.783e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748488351	7.895e-06	8.893e-06	7.056e-06	8.764e-06	3.79e-05	4.24e-06	3.1e-06	1.006e-05	4.79e-06	3.143e-05	0	0	2.669e-05	0	0	5.597e-06	0	3.79e-05	2.627e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.033e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	525.43	32	chr4	2251067	.	C	T	525.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.95;DP=282;ExcessHet=0;FS=1.585;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-1.125;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:537,0,235	9	0	1	0	.
chr4	2276146	2276146	C	G	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	999	521	2	0	0	2	0.00191571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549370600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.254e-05	1.286e-05	9.411e-05	0.0015	2.558e-05	1.831e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.07	6	chr4	2276146	.	C	G	71.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	1	.
chr4	2537670	2537670	G	-	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.61	.	chr4	2537669	.	TG	T	53.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	4	.
chr4	2662992	2662992	G	C	splicing	FAM193A	NM_001366316:exon11:c.1728+1G>C;NM_001366318:exon11:c.1899+1G>C;NM_001256666:exon9:c.1026+1G>C;NM_001256667:exon10:c.1092+1G>C;NM_003704:exon9:c.1026+1G>C;NM_001256668:exon9:c.1026+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.192e-06	0.0001	4.102e-06	8.307e-06	8.147e-06	2.91e-06	2.11e-06	3.83e-06	2.78e-06	0	0	0	0	0	0	8.147e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.278694	0.81204	D	0.162548	0.80963	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.228451	0.87761	29.4	0.99446033122521582	0.65021	0.97690	0.76437	D	AEFBCI	.	.	.	1.17962989754767	0.99342	22.03292	1.0229923532359	0.99025	20.32474	0.999999999999954	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.128073	0.03558	0	0.087121	0.02386	0	0.975606	0.78585	5.94	5.94	0.96165	8.898000	0.92168	11.640000	0.93781	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.585000	0.31016	0.0:0.0:1.0:0.0	19.362	0.94432	624	0.65661	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	206.6	131	chr4	2662992	.	G	C	206.6	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-2.757;DP=1100;ExcessHet=1.5895;FS=233.351;InbreedingCoeff=-0.3891;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.827;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,25:103:99:104,0,1494	4	0	4	2	C
chr4	2928038	2928038	A	C	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.47	38	chr4	2928038	.	A	C	52.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.686;DP=409;ExcessHet=0;FS=2.696;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:61:61,0,536	5	0	1	4	.
chr4	2970891	2970891	C	T	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002662339	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	.	4.611e-05	5.255e-05	3.862e-05	5.396e-05	0.0003	2.114e-05	1.53e-05	8.894e-05	5.398e-05	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.2	5	chr4	2970891	.	C	T	74.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	9	0	1	0	.
chr4	3516390	3516394	ACCTC	-	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.44	13	chr4	3516389	.	GACCTC	G	45.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.632;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:3516389_GACCTC_G:57,0,372:3516389	9	0	1	0	.
chr4	3516396	3516404	CTGAAATGT	-	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.07	8	chr4	3516395	.	GCTGAAATGT	G	46.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.023;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:3516389_GACCTC_G:57,0,372:3516389	8	0	1	1	C
chr4	6274238	6274238	G	A	intronic	WFS1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 6/14/38, Autosomal dominant;Wolfram syndrome, Autosomal recessive;Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1224954005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.969e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.62	4	chr4	6274238	.	G	A	65.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.06;MQRankSum=0.524;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6274230_A_G:75,0,120:6274230	8	0	1	1	.
chr4	6274248	6274248	T	C	intronic	WFS1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 6/14/38, Autosomal dominant;Wolfram syndrome, Autosomal recessive;Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs573577150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0012	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0	0.0012	0	0	0.0009	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	4	chr4	6274248	.	T	C	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.06;MQRankSum=0.524;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6274230_A_G:75,0,120:6274230	7	0	1	2	C
chr4	6274249	6274249	G	A	intronic	WFS1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 6/14/38, Autosomal dominant;Wolfram syndrome, Autosomal recessive;Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996264291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	0	2.701e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	4	chr4	6274249	.	G	A	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.06;MQRankSum=0.524;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6274230_A_G:75,0,120:6274230	7	0	1	2	C
chr4	6381530	6381530	G	A	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014867496	1.369e-05	1.71e-05	1.246e-05	1.5e-05	3.655e-05	8.34e-06	6.82e-06	5.88e-06	4.3e-06	3.655e-05	0	0	3.203e-05	3.831e-05	0	1.095e-05	1.964e-05	3.239e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	7.242e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.48	4	chr4	6381530	.	G	A	84.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=103;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,140	9	0	1	0	.
chr4	6586943	6586943	G	A	intronic	MAN2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396595445	6.626e-05	6.71e-05	6.343e-05	6.916e-05	8.391e-05	5.515e-05	5.115e-05	6.942e-05	6.392e-05	3.068e-05	0	0	0	0	0	8.391e-05	1.719e-05	1.267e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	952.43	40	chr4	6586943	.	G	A	952.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.59;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,34:67:99:964,0,776	9	0	1	0	.
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2133.02	152	chr4	6862306	.	T	C	2133.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.47;DP=1244;ExcessHet=15.1594;FS=225.654;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.2;SOR=11.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,27:119:99:146,0,2058	1	0	9	0	.
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chr4	7468003	7468003	T	-	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.84	2	chr4	7468002	.	CT	C	46.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,91	8	0	1	1	.
chr4	8381471	8381471	A	G	intronic	ACOX3	.	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.15e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs752429693	2.003e-05	1.984e-05	1.376e-05	2.636e-05	0.0003	1.406e-05	1.215e-05	0.0001	9.515e-05	0	0	0	2.526e-05	0	0.0003	9.09e-06	0	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1423.43	34	chr4	8381471	.	A	G	1423.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.493;DP=414;ExcessHet=0;FS=1.863;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,60:90:99:1435,0,699	9	0	1	0	.
chr4	8614674	8614674	G	A	intronic	CPZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.47	16	chr4	8614674	.	G	A	61.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	9	0	1	0	.
chr4	9248246	9248246	T	C	upstream	USP17L11;USP17L18	dist=384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179864003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	0.0006	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.43	24	chr4	9248246	.	T	C	35.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.364;DP=434;ExcessHet=0;FS=1.978;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=31.03;MQRankSum=1.6;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.673;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,5:39:47:0|1:9248193_ACG_A:47,0,1335:9248193	9	0	1	0	.
chr4	15986249	15986249	A	C	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs575412883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0070	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.46	22	chr4	15986249	.	A	C	169.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.725;DP=126;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.451;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:181,0,253	9	0	1	0	.
chr4	16196720	16196720	C	G	intronic	TAPT1	.	.	.	Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, Autosomal recessive	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.527e-06	2.736e-06	3.463e-06	3.594e-06	3.94e-05	8.3e-07	5.6e-07	1.046e-05	4.9e-06	0	0	0	0	0	0	1.089e-06	0	3.94e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	815.43	36	chr4	16196720	.	C	G	815.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,32:63:99:827,0,642	9	0	1	0	.
chr4	20961996	20961996	G	T	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr4	20961996	.	G	T	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	8	.
chr4	26339851	26339851	G	C	intronic	RBPJ	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.1	1	chr4	26339851	.	G	C	67.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26339851_G_C:72,0,162:26339851	4	0	1	5	.
chr4	26339857	26339857	A	T	intronic	RBPJ	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.1	1	chr4	26339857	.	A	T	67.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26339851_G_C:72,0,162:26339851	4	0	1	5	C
chr4	37914576	37914576	T	-	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.04	.	chr4	37914575	.	AT	A	55.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	3	0	1	6	.
chr4	37920882	37920882	G	A	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.24	1	chr4	37920882	.	G	A	66.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.29;MQRankSum=-0.674;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37920882_G_A:75,0,120:37920882	7	0	1	2	C
chr4	37920886	37920886	C	A	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs748116999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.183e-05	6.737e-05	0.0001	7.906e-05	0.0001	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.37	1	chr4	37920886	.	C	A	66.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.29;MQRankSum=-0.674;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37920882_G_A:75,0,120:37920882	7	0	1	2	C
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chr4	37920898	37920898	C	T	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.49	1	chr4	37920898	.	C	T	66.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.29;MQRankSum=-0.674;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37920882_G_A:75,0,120:37920882	7	0	1	2	C
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chr4	39320428	39320428	C	T	exonic	RFC1	.	synonymous SNV	RFC1:NM_001363495:exon8:c.G972A:p.E324E,RFC1:NM_001363496:exon8:c.G972A:p.E324E,RFC1:NM_001204747:exon9:c.G1050A:p.E350E,RFC1:NM_002913:exon9:c.G1050A:p.E350E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.45e-06	0	0	0	0	1.794e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761766765	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	9.09e-05	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0002	0.0004	0	6.984e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.93	32	chr4	39320428	.	C	T	47.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.382;DP=205;ExcessHet=0;FS=6.317;InbreedingCoeff=-0.2912;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=0.816;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:53:53,0,203	2	0	1	7	.
chr4	39513761	39513761	T	C	intronic	UGDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs546249806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	1.346e-05	0.0002	0.0041	7.934e-05	6.576e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.68	3	chr4	39513761	.	T	C	100.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:58:111,0,58	9	0	1	0	.
chr4	39974275	39974275	T	C	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.615e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	921.43	34	chr4	39974275	.	T	C	921.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.656;DP=374;ExcessHet=0;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.937;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,41:71:99:933,0,631	9	0	1	0	.
chr4	40076651	40076651	G	A	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.53	.	chr4	40076651	.	G	A	65.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40076651_G_A:75,0,116:40076651	8	0	1	1	.
chr4	40076656	40076656	T	-	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.51	.	chr4	40076655	.	AT	A	65.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40076651_G_A:75,0,116:40076651	8	0	1	1	C
chr4	40883542	40883542	A	G	intronic	APBB2	.	.	.	.	123	102	0	1	0	2	0.00970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.28	5	chr4	40883542	.	A	G	59.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.12;MQRankSum=-1.981;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40883542_A_G:69,0,204:40883542	8	0	1	1	.
chr4	40883546	40883546	T	C	intronic	APBB2	.	.	.	.	123	102	0	1	0	2	0.00970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.3	5	chr4	40883546	.	T	C	59.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.12;MQRankSum=-1.981;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40883542_A_G:69,0,204:40883542	8	0	1	1	C
chr4	41953602	41953602	G	-	intronic	TMEM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.42	8	chr4	41953601	.	TG	T	35.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.611;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	9	0	1	0	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1337.46	103	chr4	47031755	.	G	*	1337.46	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=760;ExcessHet=1.0516;FS=0.553;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,33:61:99:1981,722,1340	3	2	5	0	.
chr4	48004148	48004148	C	T	intronic	CNGA1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs78922759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.62	18	chr4	48004148	.	C	T	45.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.447;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.42;MQRankSum=-2.362;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:48004148_C_T:57,0,372:48004148	9	0	1	0	.
chr4	48004173	48004173	C	T	intronic	CNGA1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.47	20	chr4	48004173	.	C	T	39.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.844;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.83;MQRankSum=-3.307;QD=3.04;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:48004148_C_T:51,0,456:48004148	9	0	1	0	C
chr4	48004174	48004174	A	G	intronic	CNGA1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.47	20	chr4	48004174	.	A	G	39.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.844;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.83;MQRankSum=-3.307;QD=3.04;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:48004148_C_T:51,0,456:48004148	9	0	1	0	C
chr4	48163546	48163547	CA	-	intronic	TEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs533048164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	0.0001	9.694e-05	0.0027	0.0023	0	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	595.29	20	chr4	48163545	.	TCA	T	595.29	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=111;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.35;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:408,0,132	8	0	2	0	.
chr4	48995088	48995088	T	C	intronic	CWH43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350428922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.379e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.282e-05	3.026e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.47	18	chr4	48995088	.	T	C	95.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,133	9	0	1	0	.
chr4	49032572	49032572	G	C	exonic	CWH43	.	nonsynonymous SNV	CWH43:NM_001286791:exon12:c.G1434C:p.M478I,CWH43:NM_025087:exon12:c.G1515C:p.M505I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.414	0.0779275778063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.047	0.48855	D	0.228	0.30509	B	0.121	0.32300	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99896	0.45775	D	0.345	0.11182	N	-1.36	0.80125	T	-0.97	0.25770	N	0.799	0.79503	-0.5307	0.67515	T	0.363	0.72392	T	9	0.7994745	0.79371	D	0.077928	0.72886	D	0.414	0.72479	0.731	0.86460	0.50343701615	0.49981	0.5260420039135627	0.52528	0.111390099725	0.12571	0.770817160606	0.77547	T	0.113524	0.43063	T	0.165946	0.70751	D	0.000593857	0.70375	D	0.68201094865799	0.39880	D	0.868913	0.57225	D	0.5129676	0.67852	0.48658457	0.70286	0.5129676	0.67853	0.48658457	0.70286	-5.866	0.45144	T	.	.	0.644	0.71395	P	.;.	.;.	3.764817	0.54042	23.4	0.87183111966883142	0.17046	0.94226	0.60497	D	AEFDGBHCI	0.537288	0.55515	D	-0.0356160171760246	0.40248	2.38691	0.0853970541895103	0.43811	2.675379	0.999999991809582	0.74766	0.55562	0.30534	0	0.615948	0.52940	0	0.615948	0.41167	0	0.665031	0.64506	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	4.558000	0.60498	9.545000	0.80969	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.802000	0.37819	0.0:0.0:1.0:0.0	16.788	0.85441	369	0.84396	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2344.43	36	chr4	49032572	.	G	C	2344.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.364;DP=482;ExcessHet=0;FS=1.315;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=0.57	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,95:156:99:2356,0,1499	9	0	1	0	C
chr4	52034158	52034158	T	C	intronic	SGCB	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.639e-06	6.576e-06	1.296e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.79	.	chr4	52034158	.	T	C	61.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52034158_T_C:69,0,204:52034158	6	0	1	3	.
chr4	52034160	52034160	T	C	intronic	SGCB	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.79	.	chr4	52034160	.	T	C	61.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52034158_T_C:69,0,204:52034158	6	0	1	3	C
chr4	53239242	53239242	C	A	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.19	9	chr4	53239242	.	C	A	54.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.135;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.229;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=45.4;MQRankSum=1.11;QD=6.77;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,128	8	0	1	1	.
chr4	53985488	53985488	-	C	downstream	RPL21P44	dist=11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.25	.	chr4	53985488	.	T	TC	32.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:39:0|1:53985488_T_TC:39,0,75:53985488	5	0	1	4	.
chr4	55110780	55110780	T	G	intronic	KDR	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5543.36	88	chr4	55110780	.	T	G	5543.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.015;DP=619;ExcessHet=2.4664;FS=8.254;InbreedingCoeff=-0.1882;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.511;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,14:51:52:52,0,700	9	0	1	0	.
chr4	55448594	55448594	A	0	intronic	CLOCK	.	.	.	.	196	21	2	0	7	9	0.0454545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	141.34	9	chr4	55448594	.	A	*	141.34	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.992;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4093;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=0;SOR=3.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:55448592_GCA_G:360,24,0:55448592	3	2	0	5	.
chr4	55448601	55448613	CGTGTGTGTGTGT	0	intronic	CLOCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	385.84	5	chr4	55448601	.	CGTGTGTGTGTGT	*	385.84	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5206;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=22.7;SOR=6.184	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:55448592_GCA_G:399,27,0:55448592	4	1	0	5	C
chr4	57025101	57025101	C	T	intronic	POLR2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258645437	1.342e-05	9.516e-06	8.294e-06	1.782e-05	0.0001	5.58e-06	3.59e-06	3.934e-05	2.552e-05	0	0	0	0	0	0	6.275e-06	0	0.0001	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	335.43	33	chr4	57025101	.	C	T	335.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.947;DP=236;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.36;ReadPosRankSum=0;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:347,0,165	9	0	1	0	.
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	735.61	6	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	735.61	.	AC=10;AF=0.625;AN=16;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3466;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=10.82;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:165,0,30:.	1	3	4	2	.
chr4	67678623	67678623	T	C	intronic	UBA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392791575	7.909e-05	8.151e-05	4.313e-05	0.0001	0.0008	5.663e-05	4.933e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0007	4.522e-05	9.48e-05	0.0008	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.45	16	chr4	67678623	.	T	C	39.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:51:51,0,305	9	0	1	0	.
chr4	67914486	67914486	A	T	intronic	TMPRSS11A	.	.	.	.	535	984	3	0	0	3	0.00152207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897487088	9.563e-05	8.008e-05	4.874e-05	0.0001	0.0011	7.895e-05	7.275e-05	0.0008	0.0008	0	0.0003	0	0	0	0.0004	1.938e-05	2.363e-05	0.0011	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	192.43	16	chr4	67914486	.	A	T	192.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.965;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:204,0,129	9	0	1	0	.
chr4	68316132	68316132	A	G	intronic	YTHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs190668634	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0002	0.0002	0.0023	0.0021	0.0031	0.0004	0.0021	0	0	0.0027	5.499e-05	0.0006	3.954e-05	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0033	0.0009	0.0009	0.0029	0.0027	0.0033	0	0.0005	0.0020	0	0	0.0034	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.46	17	chr4	68316132	.	A	G	51.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.126;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,103	9	0	1	0	.
chr4	68447353	68447353	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	492.82	7	chr4	68447353	.	C	A	492.82	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.377;DP=112;ExcessHet=2.1085;FS=14.573;InbreedingCoeff=-0.3225;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.06;SOR=3.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:90:.:.:143,0,90:.	4	0	4	2	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1054.48	94	chr4	68653927	.	A	G	1054.48	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.979;DP=660;ExcessHet=15.1594;FS=36.749;InbreedingCoeff=-0.7583;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=2.05;SOR=7.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,18:61:99:0|1:68653926_A_G:163,0,796:68653926	1	0	9	0	.
chr4	68670681	68670681	A	G	upstream	UGT2B15	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs138093537	3.176e-05	3.078e-05	2.895e-05	3.469e-05	0.0015	2.393e-05	2.127e-05	0.0008	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0015	1.689e-05	0.0001	1.563e-05	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	3.243e-05	1.91e-05	9.624e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2466.43	34	chr4	68670681	.	A	G	2466.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=535;ExcessHet=0;FS=0.566;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.99;MQRankSum=0.99;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,97:198:99:2478,0,2521	9	0	1	0	C
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chr4	69290367	69290367	C	A	intronic	UGT2B28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs114860795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0020	0.0007	0.0007	0.0014	0.0012	0.0002	0	0.0020	0.0027	0	0.0010	0.0109	0.0009	0.0036	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.6	19	chr4	69290367	.	C	A	157.6	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6692;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.27;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	9	1	0	0	.
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chr4	70827769	70827769	C	G	intronic	GRSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.963e-06	0.0001	1.293e-05	7.208e-06	1.431e-05	4.29e-06	3.1e-06	6.15e-06	4.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	105.15	27	chr4	70827769	.	C	G	105.15	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.153;DP=123;ExcessHet=4.7409;FS=24.371;InbreedingCoeff=-0.5249;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.754;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:22:22,0,33	2	0	4	4	.
chr4	75808740	75808740	T	-	intronic	USO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1287694887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.907e-05	0.0001	7.624e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0007	0	9.131e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	646.99	9	chr4	75808739	.	AT	A	646.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.18;DP=37;ExcessHet=0.0237;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.96;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	7	0	1	2	.
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chr4	84635283	84635283	A	T	exonic	CDS1	.	nonsynonymous SNV	CDS1:NM_001263:exon8:c.A742T:p.S248C	.	459	1062	1	0	0	1	0.000470588	.	.	.	3648769	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00622328498275	.	0.000199681	3.321e-05	0	0	0	0	4.526e-05	0	6.072e-05	3.23e-05	5	154602	rs547078642	2.264e-05	2.738e-05	2.398e-05	2.13e-05	0.0007	1.638e-05	1.402e-05	0.0002	0.0001	3.204e-05	2.602e-05	0	0	0	0.0007	2.212e-05	3.412e-05	0	1.987e-05	3.29e-05	0	4.072e-05	6.588e-05	5.28e-06	2.47e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.588e-05	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	0.246	0.17353	T	0.247	0.23914	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000007	0.62929	D	0.173592	0.893068	0.35996	D	-0.805	0.01590	N	0.97	0.42502	T	0.71	0.02130	N	0.377	0.41853	-1.0415	0.16860	T	0.045	0.19275	T	10	0.12900963	0.24544	T	0.006223	0.16317	T	0.099	0.28413	.	.	0.445410361449	0.44164	0.7470777382882654	0.74653	0.258046350678	0.28359	0.755693137646	0.75289	T	0.01695	0.13915	T	-0.219031	0.18123	T	-0.437445	0.29094	T	0.147973150014877	0.16941	T	0.842116	0.51841	T	0.18695782	0.40129	0.1378886	0.32946	0.18695782	0.40128	0.1378886	0.32945	-1.066	0.01075	T	.	.	0.071	0.03811	B	.	.	2.444475	0.31468	18.75	0.88091909445701955	0.17710	0.88758	0.48840	D	AEFBHCI	0.450602	0.50493	N	-0.264350395320764	0.30534	1.70349	0.0228895929767658	0.40781	2.439252	0.999999178095996	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	5.263000	0.65324	11.195000	0.88811	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	15.856	0.78759	897	0.25382	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.008621	0.003049	0.000000	0.05	601.43	35	chr4	84635283	.	A	T	601.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.086;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,28:73:99:613,0,1184	9	0	1	0	.
chr4	84645663	84645663	C	T	intronic	CDS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1028683246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	6.551e-05	5.24e-06	2.46e-06	.	.	2.415e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.87	2	chr4	84645663	.	C	T	59.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:66:1|0:84645656_G_A:66,0,120:84645656	4	0	1	5	C
chr4	86747549	86747549	-	GCAGCAGCA	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs755425633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0020	0.0003	0.0003	0.0011	0.0008	0.0002	0	0.0001	0	0.0020	0	0	0.0004	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.54	21	chr4	86747549	.	G	GGCAGCAGCA	33.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.73;DP=190;ExcessHet=0.2348;FS=4.925;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=-0.851;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,2:15:45:.:.:45,0,480:.	9	0	1	0	.
chr4	87614962	87614962	G	A	exonic	DSPP	.	nonsynonymous SNV	DSPP:NM_014208:exon5:c.G2300A:p.S767N	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2291899	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.0440600127537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263524662	7.862e-06	7.525e-06	2.821e-06	1.304e-05	2.802e-05	4.22e-06	3.08e-06	3.93e-06	2.84e-06	0	2.802e-05	0	0	0	0	8.342e-06	1.725e-05	0	6.58e-06	6.573e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.101	0.38596	T	0.938	0.52538	P	0.135	0.33210	B	.	.	.	.	0.999927	0.19486	N	1.7	0.43825	L	-2.28	0.87512	D	-1.32	0.32991	N	0.1	0.08227	-0.6415	0.63082	T	0.356	0.71904	T	9	0.112769485	0.21164	T	0.04406	0.61297	D	0.217	0.51112	0.281	0.23642	0.535439087667	0.53195	9.594417420931471E-4	0.00088	.	.	.	.	.	0.087187	0.37888	T	-0.177233	0.24148	T	-0.476874	0.24780	T	0.0688517766612291	0.08489	T	0.276972	0.04759	T	0.14846388	0.33892	0.09478699	0.22453	0.14846388	0.33892	0.09478699	0.22453	-7.664	0.58757	D	.	.	.	.	.	.	.	0.270340	0.06479	2.957	0.44491256909068089	0.03424	0.04855	0.10590	N	AEFGBCI	0.034080	0.04159	N	-0.813233381716828	0.12972	0.6358705	-0.992259929687584	0.09958	0.4985666	0.00263837893053673	0.09592	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.567339	0.31927	0	.	.	1.33	1.33	0.20958	-0.199000	0.09493	0.226000	0.16132	-0.667000	0.04321	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:1.0:0.0	6.084	0.19179	500	0.76024	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	677.43	36	chr4	87614962	.	G	A	677.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.369;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24:46:99:689,0,636	9	0	1	0	.
chr4	88132509	88132509	A	C	intronic	ABCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	332.43	35	chr4	88132509	.	A	C	332.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.886;DP=354;ExcessHet=0;FS=4.028;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-1.152;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:344,0,421	9	0	1	0	.
chr4	98076175	98076175	C	A	intronic	STPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	1	chr4	98076175	.	C	A	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98076175_C_A:75,0,107:98076175	7	0	1	2	.
chr4	98482207	98482207	T	-	intronic	TSPAN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.4	23	chr4	98482206	.	GT	G	30.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=142;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,304	9	0	1	0	.
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chr4	102930947	102930947	A	G	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3974592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.41	.	chr4	102930947	.	A	G	67.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102930947_A_G:75,0,120:102930947	5	0	1	4	.
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chr4	102930991	102930991	G	A	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs560358049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.949e-05	4.598e-05	2.572e-05	5.391e-05	0.0004	1.718e-05	1.131e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.53	.	chr4	102930991	.	G	A	67.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102930991_G_A:75,0,110:102930991	5	0	1	4	C
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chr4	102931004	102931004	C	T	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.53	.	chr4	102931004	.	C	T	67.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102930991_G_A:75,0,120:102930991	5	0	1	4	C
chr4	103110760	103110760	T	C	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.44e-06	5.483e-06	5.387e-06	5.494e-06	9.115e-05	1.96e-06	1.29e-06	3.502e-05	2.331e-05	0	0	0	0	0	0	1.173e-06	0	9.115e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.43	28	chr4	103110760	.	T	C	290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.448;DP=192;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:302,0,352	9	0	1	0	.
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chr4	105791310	105791310	G	A	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.05	2	chr4	105791310	.	G	A	63.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.64;MQRankSum=-1.981;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105791310_G_A:69,0,184:105791310	5	0	1	4	.
chr4	105791313	105791313	A	G	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	2	chr4	105791313	.	A	G	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.7;MQRankSum=-1.834;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105791310_G_A:72,0,162:105791310	5	0	1	4	C
chr4	105791319	105791319	G	T	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	2	chr4	105791319	.	G	T	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.7;MQRankSum=-1.834;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105791310_G_A:72,0,162:105791310	5	0	1	4	C
chr4	105791320	105791320	G	A	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.85	2	chr4	105791320	.	G	A	65.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.7;MQRankSum=-1.834;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105791310_G_A:72,0,162:105791310	5	0	1	4	C
chr4	106344979	106344979	A	G	intronic	AIMP1	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr4	106344979	.	A	G	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	639.89	106	chr4	106925843	.	C	T	639.89	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-3.655;DP=1109;ExcessHet=7.0302;FS=156.498;InbreedingCoeff=-0.5348;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.63;SOR=10.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,33:121:99:104,0,1639	3	0	7	0	.
chr4	108666875	108666875	C	G	intronic	OSTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918034452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.772e-06	6.66e-06	0	1.391e-05	1.489e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.79	5	chr4	108666875	.	C	G	64.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108666875_C_G:75,0,120:108666875	8	0	1	1	.
chr4	108666877	108666877	C	T	intronic	OSTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047923095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0002	0.0020	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.84	5	chr4	108666877	.	C	T	64.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108666875_C_G:75,0,120:108666875	8	0	1	1	C
chr4	109983270	109983270	G	A	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	435	1081	5	1	0	7	0.00322729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs770380386	0.0005	0.0003	0.0004	0.0005	0.0103	0.0004	0.0004	0.0073	0.0063	0.0001	0.0015	0.0003	0	0	0.0103	0.0003	0.0012	0.0009	0.0007	0.0007	0.0005	0.0008	0.0040	0.0006	0.0005	0.0032	0.0029	0.0002	0	0.0040	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0024	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.44	9	chr4	109983270	.	G	A	89.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.579;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:101,0,102	9	0	1	0	.
chr4	112412395	112412395	G	A	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.289e-05	0	0	0	.	0.0004	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771444849	6.316e-05	3.62e-05	8.017e-05	5.015e-05	8.338e-05	4.12e-05	3.448e-05	5.03e-05	3.976e-05	0	3.619e-05	0.0003	0	0	0	8.338e-05	6.615e-05	1.671e-05	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.688e-05	6.539e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.408e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	865.43	35	chr4	112412395	.	G	A	865.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.011;DP=393;ExcessHet=0;FS=1.755;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.35;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,39:85:99:877,0,1046	9	0	1	0	.
chr4	112643618	112643618	C	T	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.63	2	chr4	112643618	.	C	T	52.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112643618_C_T:63,0,288:112643618	9	0	1	0	.
chr4	112643619	112643619	T	G	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.289e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.78	2	chr4	112643619	.	T	G	52.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112643618_C_T:63,0,288:112643618	9	0	1	0	C
chr4	112643622	112643622	C	T	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.78	2	chr4	112643622	.	C	T	52.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112643618_C_T:63,0,288:112643618	9	0	1	0	C
chr4	112643624	112643624	A	G	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.78	2	chr4	112643624	.	A	G	52.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112643618_C_T:63,0,288:112643618	9	0	1	0	C
chr4	112643630	112643630	C	T	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.78	2	chr4	112643630	.	C	T	52.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112643618_C_T:63,0,288:112643618	9	0	1	0	C
chr4	112643642	112643642	G	C	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.44	2	chr4	112643642	.	G	C	53.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112643618_C_T:63,0,288:112643618	8	0	1	1	C
chr4	112643648	112643648	G	T	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.81	2	chr4	112643648	.	G	T	53.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112643618_C_T:63,0,288:112643618	7	0	1	2	C
chr4	112643653	112643653	G	A	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.81	2	chr4	112643653	.	G	A	53.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112643618_C_T:63,0,288:112643618	7	0	1	2	C
chr4	112643662	112643662	A	G	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313600422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.49	2	chr4	112643662	.	A	G	54.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:112643618_C_T:63,0,288:112643618	7	0	1	2	C
chr4	113117544	113117544	C	T	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.44	23	chr4	113117544	.	C	T	30.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.802;DP=189;ExcessHet=0;FS=4.559;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-1.077;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:42:0|1:113117544_C_T:42,0,471:113117544	9	0	1	0	.
chr4	113293618	113293618	C	T	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1002611548	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	9.558e-05	0.0001	8.76e-05	0	0.0002	0.0032	0	0	0.0004	3.722e-05	0.0003	5.196e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0.0040	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	495.43	15	chr4	113293618	.	C	T	495.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.224;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.51;ReadPosRankSum=2.78;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:507,0,507	9	0	1	0	C
chr4	113373517	113373517	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	278.02	21	chr4	113373517	.	G	A	278.02	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.09;DP=235;ExcessHet=3.2736;FS=110.012;InbreedingCoeff=-0.4534;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.02;SOR=7.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:13:13,0,319	3	0	5	2	C
chr4	113902745	113902745	A	C	exonic	ARSJ	.	synonymous SNV	ARSJ:NM_001354210:exon2:c.T1329G:p.T443T,ARSJ:NM_024590:exon2:c.T1329G:p.T443T,ARSJ:NM_001354211:exon6:c.T981G:p.T327T	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446267126	1.3e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.375e-05	1.439e-05	8.31e-06	6.7e-06	8.52e-06	6.89e-06	0	0	0	0	0	0	1.439e-05	4.967e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1085.43	34	chr4	113902745	.	A	C	1085.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.824;DP=425;ExcessHet=0;FS=2.436;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,49:114:99:1097,0,1844	9	0	1	0	.
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1357.46	53	chr4	118194255	.	C	G	1357.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.893;DP=438;ExcessHet=15.1594;FS=395.241;InbreedingCoeff=-0.8188;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.259;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,15:51:99:0|1:118194255_C_G:115,0,1166:118194255	2	0	8	0	.
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chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1350.13	53	chr4	118194257	.	C	G	1350.13	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.463;DP=466;ExcessHet=10.3881;FS=176.4;InbreedingCoeff=-0.6694;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.824;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,15:51:99:0|1:118194255_C_G:115,0,1166:118194255	2	0	8	0	C
chr4	119610799	119610799	C	A	intronic	PDE5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.94	2	chr4	119610799	.	C	A	30.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr4	122210842	122210842	C	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.709e-06	0	0	0	0	1.584e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779738075	9.045e-06	1.368e-05	1.242e-05	5.615e-06	1.091e-05	5.05e-06	3.89e-06	5.82e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.091e-05	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	213.98	16	chr4	122210842	.	C	T	213.98	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.13;DP=138;ExcessHet=4.1913;FS=16.063;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=1.99;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:46:46,0,81	1	0	4	5	.
chr4	122286859	122286859	A	G	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.547e-06	4.133e-06	5.572e-06	5.523e-06	7.395e-06	2e-06	1.31e-06	2.66e-06	1.75e-06	0	0	0	0	0	0	7.395e-06	0	0	6.564e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	743.43	32	chr4	122286859	.	A	G	743.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.098;DP=226;ExcessHet=0;FS=2.599;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.98;ReadPosRankSum=-0.426;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,24:31:99:755,0,204	9	0	1	0	C
chr4	128203518	128203518	T	C	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.73	1	chr4	128203518	.	T	C	54.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:128203518_T_C:63,0,247:128203518	7	0	1	2	.
chr4	128203522	128203522	C	T	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.73	1	chr4	128203522	.	C	T	60.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128203518_T_C:69,0,204:128203518	7	0	1	2	C
chr4	128203523	128203523	A	G	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.66	1	chr4	128203523	.	A	G	60.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128203518_T_C:69,0,204:128203518	7	0	1	2	C
chr4	134199805	134199805	C	T	UTR3	PABPC4L	NM_001363585:c.*102G>A;NM_001114734:c.*102G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.45	17	chr4	134199805	.	C	T	31.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.351;DP=152;ExcessHet=0;FS=3.104;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=-0.404;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:43:43,0,413	9	0	1	0	.
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chr4	139666117	139666117	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3249.83	93	chr4	139666117	.	C	*	3249.83	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.183;DP=797;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.926;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,45:78:99:0|1:139666105_TGC_T:1753,0,1208:139666105	1	2	7	0	.
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chr4	143396141	143396141	C	G	intronic	GAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.51	23	chr4	143396141	.	C	G	123.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.3;DP=137;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.864;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:135,0,255	9	0	1	0	C
chr4	144128121	144128121	G	A	intronic	GYPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.277e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	65.74	6	chr4	144128121	.	G	A	65.74	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=2.5225;FS=16.234;InbreedingCoeff=-0.2401;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=47.56;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=4.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:1:.:.:30,0,1:.	3	0	4	3	.
chr4	144706886	144706887	TC	-	intronic	HHIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.23	6	chr4	144706885	.	ATC	A	102.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:113,0,107	9	0	1	0	.
chr4	146256252	146256252	T	-	UTR3	SLC10A7	NM_001029998:c.*239delA;NM_001317816:c.*239delA;NM_001300842:c.*296delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.44	16	chr4	146256251	.	AT	A	33.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=103;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.34;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,265	9	0	1	0	.
chr4	146442743	146442743	G	C	exonic	SLC10A7	.	nonsynonymous SNV	SLC10A7:NM_032128:exon5:c.C475G:p.L159V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00886777179864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.36	0.13035	N	0.233	0.26233	-1.0093	0.27136	T	0.052	0.21921	T	7	0.06724501	0.09342	T	0.008868	0.23390	T	0.027	0.05988	0.468	0.54052	0.0551355673512	0.04727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.274146	0.11299	T	-0.631568	0.10296	T	0.0675880426437943	0.08309	T	0.205079	0.02403	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.603	0.17900	T	.	.	0.103	0.18289	B	.	.	0.034547	0.04527	1.223	0.53820714627003785	0.05014	0.07888	0.13878	N	AEFBCI	0.079812	0.16126	N	-1.18768939793637	0.05185	0.2357941	-1.28976330318613	0.04568	0.2157573	0.999850061185884	0.44174	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.05	-7.45	0.01229	0.658000	0.24662	1.343000	0.25751	-0.110000	0.15115	0.000000	0.06391	0.111000	0.22795	0.479000	0.28543	0.157:0.2028:0.4733:0.167	2.812	0.05111	707	0.57054	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	415.43	33	chr4	146442743	.	G	C	415.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.218;DP=374;ExcessHet=0;FS=1.022;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,21:59:99:427,0,898	9	0	1	0	C
chr4	150588005	150588005	C	T	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.976e-05	0	0	0	0	7.643e-05	0.0023	0	5.17e-05	8	154602	rs758169797	4.507e-05	4.72e-05	4.546e-05	4.468e-05	0.0041	3.624e-05	3.301e-05	0.0027	0.0022	0	2.336e-05	0	0	0	0.0041	3.444e-05	0.0001	1.227e-05	4.596e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.029e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	976.43	38	chr4	150588005	.	C	T	976.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.531;DP=464;ExcessHet=0;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,45:140:99:988,0,2461	9	0	1	0	.
chr4	151005146	151005146	T	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	48.91	1	chr4	151005145	.	AT	A	48.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,122	6	0	1	3	C
chr4	151649549	151649549	A	G	exonic	FAM160A1	.	nonsynonymous SNV	FAM160A1:NM_001348694:exon10:c.A1508G:p.Y503C,FAM160A1:NM_001109977:exon11:c.A1508G:p.Y503C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.872	0.107134147642	.	0.000199681	5.036e-05	0	0	0.0016	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs553292974	1.429e-06	1.368e-06	0	2.898e-06	1.262e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	1.262e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.999999	0.58761	D	3.45	0.92227	M	1.14	0.38397	T	-7.22	0.94274	D	0.905	0.90590	-0.4551	0.70231	T	0.261	0.63143	T	9	0.75686824	0.76048	D	0.107134	0.78307	D	0.872	0.96170	0.801	0.92017	0.32714864917	0.32323	0.8992670036402077	0.89898	.	.	0.795173168182	0.81229	T	0.261892	0.63341	T	0.181317	0.72163	D	0.226273	0.84490	D	0.978851795196533	0.72534	D	0.907509	0.67274	D	0.60243064	0.72821	0.57678145	0.75478	0.60243064	0.72822	0.57678145	0.75479	-8.989	0.67626	D	.	.	0.976	0.91121	P	.;.	.;.	4.912091	0.80831	27.4	0.9985076844645937	0.93013	0.98028	0.78995	D	AEFDBHCI	0.934903	0.92897	D	0.838297597019807	0.88431	9.576086	0.78543084697938	0.88762	9.705677	0.999999999994425	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.541168	0.11318	0	0.702456	0.68683	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	8.718000	0.91150	11.250000	0.90713	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	1.0:0.0:0.0:0.0	15.045	0.71480	322	0.86904	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1389.43	33	chr4	151649549	.	A	G	1389.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.41;DP=445;ExcessHet=0;FS=2.286;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.661;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,56:131:99:1401,0,1832	9	0	1	0	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	906.14	29	chr4	153634393	.	G	A	906.14	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.605;DP=206;ExcessHet=10.3881;FS=120.375;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.259;SOR=8.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,8:19:53:.:.:53,0,84:.	3	1	6	0	.
chr4	155854163	155854163	C	T	exonic	ASIC5	.	nonsynonymous SNV	ASIC5:NM_017419:exon3:c.G499A:p.V167M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00998866552893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.21801	T	0.082	0.41573	T	0.027	0.19556	B	0.039	0.23607	B	0.020124	0.27106	N	0.299523	0.999999	0.08975	N	0.345	0.11182	N	-0.03	0.63077	T	0.41	0.03407	N	0.099	0.08088	-0.9976	0.30590	T	0.115	0.40831	T	10	0.08508891	0.14330	T	0.009989	0.25990	T	0.056	0.15993	0.532	0.64002	0.107399877778	0.10242	0.33488565483183047	0.33401	0.0129100740628	0.01244	0.241972893476	0.02971	T	0.058681	0.30909	T	-0.224538	0.17379	T	-0.56031	0.16347	T	0.149191706457598	0.17039	T	0.312169	0.06100	T	0.027550003	0.01962	0.048619468	0.07258	0.027550003	0.01961	0.048619468	0.07257	-5.579	0.42600	T	0.1349474907629638	0.14623	0.082	0.08948	B	.	.	0.667031	0.10352	7.082	0.96621314403001768	0.30481	0.06170	0.12153	N	AEFBI	0.043719	0.06945	N	-0.504700697163747	0.21928	1.167278	-0.388621572289735	0.25334	1.392638	0.994661216543945	0.33742	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.39	1.98	0.25351	0.922000	0.28351	.	.	-0.233000	0.07663	0.882000	0.31029	0.618000	0.25802	0.603000	0.31463	0.0:0.1944:0.0:0.8056	7.675	0.27648	922	0.19044	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	826.43	34	chr4	155854163	.	C	T	826.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.212;DP=394;ExcessHet=0;FS=5.895;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:838,0,979	9	0	1	0	.
chr4	158825862	158825862	A	G	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	75.2	34	chr4	158825862	.	A	G	75.2	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.351;DP=358;ExcessHet=1.5895;FS=50.858;InbreedingCoeff=-0.2949;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.93;SOR=5.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,6:32:6:6,0,685	5	0	4	1	.
chr4	159202682	159202682	A	G	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.66	3	chr4	159202682	.	A	G	59.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:159202682_A_G:69,0,184:159202682	7	0	1	2	.
chr4	159354205	159354205	A	G	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942970140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	352.43	35	chr4	159354205	.	A	G	352.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.609;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.674;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:364,0,452	9	0	1	0	C
chr4	161629465	161629465	C	T	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs190147607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	6.547e-05	0	0.0002	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	74.79	.	chr4	161629465	.	C	T	74.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	5	.
chr4	161869043	161869043	-	A	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.52	.	chr4	161869043	.	G	GA	39.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,151	4	0	1	5	C
chr4	166025225	166025225	A	-	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	30	chr4	166025224	.	TA	T	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=127;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,255	9	0	1	0	.
chr4	166030347	166030347	A	G	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	723	796	2	1	0	4	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs564991543	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0013	0.0009	0.0001	0.0008	0	0	4.661e-05	0.0027	0.0005	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.217e-05	0	0.0003	0	0	0.0004	0.0034	0.0006	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	929.43	33	chr4	166030347	.	A	G	929.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.185;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:941,0,898	9	0	1	0	C
chr4	166754436	166754436	A	C	UTR3	SPOCK3	NM_001204358:c.*61T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	108.55	33	chr4	166754436	.	A	C	108.55	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.142;DP=390;ExcessHet=0.2348;FS=93.183;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.898;SOR=7.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,19:57:89:89,0,525	7	0	2	1	.
chr4	166783097	166783097	T	G	intronic	SPOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.03	1	chr4	166783097	.	T	G	62.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:166783097_T_G:72,0,162:166783097	9	0	1	0	C
chr4	166783104	166783104	G	A	intronic	SPOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.98	1	chr4	166783104	.	G	A	61.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:166783097_T_G:72,0,162:166783097	9	0	1	0	C
chr4	166783111	166783111	A	C	intronic	SPOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749477643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.9	1	chr4	166783111	.	A	C	65.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166783097_T_G:75,0,120:166783097	7	0	1	2	C
chr4	168898668	168898668	T	C	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001367569:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001166110:exon5:c.T914C:p.M305T,PALLD:NM_001367568:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001367570:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001166109:exon12:c.T1229C:p.M410T,PALLD:NM_016081:exon13:c.T2375C:p.M792T,PALLD:NM_001166108:exon14:c.T2426C:p.M809T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4005620	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.0397687347451	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781250247	2.07e-06	2.056e-06	4.124e-06	0	2.726e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.726e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.12428	T	0.463	0.23707	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999968	0.81001	D	.	.	.	-0.55	0.71068	T	-2.21	0.72594	N	0.834	0.82964	-0.6935	0.60745	T	0.210	0.56933	T	10	0.30150113	0.47692	T	0.039769	0.58997	D	0.279	0.59619	.	.	0.641199583376	0.63823	0.5348204186873708	0.53407	0.808502915327	0.66620	0.717784404755	0.69723	T	0.08085	0.36460	T	0.141406	0.68459	D	-0.0346559	0.68059	D	0.576772583678845	0.35494	D	0.686731	0.31793	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.267	0.67607	D	.	.	0.751	0.78309	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.050325	0.60035	24.2	0.84874175254793893	0.15549	0.97797	0.77204	D	AEFBI	0.776798	0.70979	D	0.146184386989402	0.48631	3.07305	0.269934385284283	0.53793	3.546451	0.99999999424337	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	6.167000	0.71757	6.181000	0.54632	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.742000	0.35507	0.0:0.0:0.0:1.0	15.690	0.77200	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	504.2	65	chr4	168898668	.	T	C	504.2	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.282;DP=732;ExcessHet=2.8389;FS=90.232;InbreedingCoeff=-0.3343;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.44;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,14:64:99:0|1:168898668_T_C:184,0,1708:168898668	5	0	5	0	.
chr4	168898669	168898669	G	A	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001367569:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001166110:exon5:c.G915A:p.M305I,PALLD:NM_001367568:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001367570:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001166109:exon12:c.G1230A:p.M410I,PALLD:NM_016081:exon13:c.G2376A:p.M792I,PALLD:NM_001166108:exon14:c.G2427A:p.M809I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1845107	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0305366275154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399	0.21801	T	0.479	0.55759	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999973	0.81001	D	.	.	.	-0.62	0.71895	T	-1.59	0.56787	N	0.698	0.70263	-0.5390	0.67201	T	0.308	0.67867	T	10	0.359553	0.52621	T	0.030537	0.52827	D	0.201	0.48592	.	.	0.711221558017	0.70869	0.507454384894299	0.50667	0.790969623184	0.65777	0.635476946831	0.57922	T	0.084931	0.37388	T	0.0964953	0.63912	D	-0.0991676	0.63462	T	0.720881402492523	0.41743	D	0.822018	0.50309	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.058	0.70411	D	.	.	0.834	0.80161	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.080126	0.60688	24.2	0.96356890166856102	0.29537	0.98354	0.81929	D	AEFBI	0.905065	0.85613	D	0.294826853967169	0.55886	3.752753	0.408467051562211	0.62091	4.418906	0.999999980908939	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.002000	0.88029	11.829000	0.97466	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.714000	0.34579	0.0:0.0:1.0:0.0	19.497	0.95071	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1321.94	65	chr4	168898669	.	G	A	1321.94	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.208;DP=795;ExcessHet=7.0302;FS=119.457;InbreedingCoeff=-0.5379;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.663;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,14:64:99:0|1:168898668_T_C:184,0,1708:168898668	3	0	7	0	C
chr4	168924233	168924233	A	G	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.515e-06	4.057e-05	2.808e-06	4.225e-06	4.646e-06	1.03e-06	7.5e-07	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.646e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	278.1	44	chr4	168924233	.	A	G	278.1	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.585;DP=738;ExcessHet=2.8389;FS=65.288;InbreedingCoeff=-0.331;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.688;SOR=8.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,25:73:99:.:.:150,0,871:.	5	0	5	0	C
chr4	169271787	169271787	C	A	upstream	SH3RF1	dist=831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr4	169271787	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr4	169588838	169588838	A	G	intronic	NEK1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025912815	0.0001	6.704e-05	0.0001	9.642e-05	0.0054	8.211e-05	7.517e-05	0.0036	0.0030	0	0	0	0	0	0.0054	7.975e-05	9.997e-05	0.0001	6.565e-05	6.561e-05	2.569e-05	0.0001	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.55	14	chr4	169588838	.	A	G	36.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:48:48,0,255	9	0	1	0	.
chr4	169663149	169663149	G	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	172.57	11	chr4	169663149	.	G	*	172.57	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.751;DP=107;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3385;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:1|0:169663125_ATG_A:193,0,236:169663125	4	0	2	4	.
chr4	175865279	175865279	A	G	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.09	.	chr4	175865279	.	A	G	30.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr4	184780225	184780225	T	C	intronic	ACSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	0	6.932e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	577.43	39	chr4	184780225	.	T	C	577.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.503;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,20:31:99:589,0,271	9	0	1	0	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4233.02	153	chr4	185190807	.	A	G	4233.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.489;DP=1656;ExcessHet=15.1594;FS=238.759;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=2.11;SOR=12.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,46:173:99:464,0,2825	1	0	9	0	.
chr4	185393160	185393160	G	A	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.52	3	chr4	185393160	.	G	A	60.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185393160_G_A:69,0,204:185393160	7	0	1	2	.
chr4	185393161	185393161	C	T	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.52	3	chr4	185393161	.	C	T	60.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185393160_G_A:69,0,204:185393160	7	0	1	2	C
chr4	185393163	185393163	A	T	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.52	3	chr4	185393163	.	A	T	60.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185393160_G_A:69,0,204:185393160	7	0	1	2	C
chr4	185393165	185393165	A	T	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.45	3	chr4	185393165	.	A	T	60.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185393160_G_A:69,0,204:185393160	7	0	1	2	C
chr4	185393166	185393166	A	G	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.45	3	chr4	185393166	.	A	G	60.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185393160_G_A:69,0,204:185393160	7	0	1	2	C
chr4	185393173	185393173	T	C	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.41	4	chr4	185393173	.	T	C	61.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185393160_G_A:69,0,204:185393160	6	0	1	3	C
chr4	185393183	185393183	A	G	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.43	4	chr4	185393183	.	A	G	61.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185393160_G_A:69,0,204:185393160	6	0	1	3	C
chr4	185393197	185393197	T	C	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899466403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	7.878e-05	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.33	4	chr4	185393197	.	T	C	61.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185393160_G_A:69,0,204:185393160	6	0	1	3	C
chr4	185393200	185393200	G	T	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.39	3	chr4	185393200	.	G	T	60.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185393160_G_A:69,0,204:185393160	7	0	1	2	C
chr4	186271657	186271657	T	C	exonic	F11	.	nonsynonymous SNV	F11:NM_000128:exon3:c.T104C:p.I35T,F11:NM_001354804:exon3:c.T104C:p.I35T	Factor XI deficiency, autosomal dominant;Factor XI deficiency, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.535	0.169697025058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.87	0.47827	P	0.56	0.49558	P	0.141612	0.18271	N	0.519481	1	0.08975	N	2.885	0.83555	M	-2.51	0.89293	D	-1.8	0.66549	N	0.496	0.55019	0.156	0.85163	D	0.706	0.89900	D	10	0.90724206	0.90089	D	0.169697	0.84745	D	0.535	0.80486	0.819	0.93262	0.997179382917	0.99714	0.8210437408541396	0.82061	0.364402611098	0.38057	0.421573936939	0.28053	T	0.703139	0.91469	D	0.0996717	0.64257	D	-0.094605	0.63811	T	0.922048568725586	0.58199	D	0.847515	0.52873	T	0.5143157	0.67931	0.31995893	0.57953	0.5143157	0.67932	0.31995893	0.57952	-11.531	0.82492	D	0.2471582409110823	0.33469	0.344	0.57504	A	.;.;.	.;.;.	3.264088	0.44655	22.0	0.99132699596529983	0.53302	0.69527	0.34223	D	AEFBI	0.932839	0.92382	D	0.216588279888825	0.52004	3.377357	0.147824346044051	0.47027	2.939205	0.999629863652152	0.41093	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	5.464000	0.66451	4.074000	0.41688	0.665000	0.62972	0.469000	0.26714	0.756000	0.26587	0.065000	0.16320	0.0:0.0:0.0:1.0	16.484	0.84016	589	0.68969	PAN/Apple domain|PAN/Apple domain|Apple domain|Apple domain;PAN/Apple domain|PAN/Apple domain|Apple domain|Apple domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1902.43	33	chr4	186271657	.	T	C	1902.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.42;DP=462;ExcessHet=0;FS=1.292;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,72:154:99:1914,0,1975	9	0	1	0	.
chr4	186606175	186606175	A	G	exonic	FAT1	.	synonymous SNV	FAT1:NM_005245:exon17:c.T10245C:p.N3415N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0.0022	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs758546748	3.763e-05	3.762e-05	1.361e-05	6.189e-05	0.0006	2.96e-05	2.656e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1205.43	41	chr4	186606175	.	A	G	1205.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.814;DP=462;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,58:120:99:1217,0,1483	9	0	1	0	.
chr4	188104824	188104824	A	T	intronic	TRIML2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.944e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs769432819	3.658e-05	3.694e-05	1.925e-05	5.405e-05	0.0006	2.853e-05	2.588e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	5.005e-05	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1025.43	33	chr4	188104824	.	A	T	1025.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.461;DP=390;ExcessHet=0;FS=0.891;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.647;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,43:80:99:1037,0,916	9	0	1	0	.
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	207.81	22	chr5	220131	.	C	G	207.81	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=14.2834;FS=24.047;InbreedingCoeff=-0.4408;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0;SOR=4.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:11:11,0,20	0	0	7	3	.
chr5	488489	488489	C	-	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1097.39	39	chr5	488488	.	GC	G	1097.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.426;DP=442;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=2.4;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,37:85:99:1109,0,1460	9	0	1	0	.
chr5	492082	492082	-	GGGAGGGAGGTCAGGGCCAGGCTGTGAGGGAG	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.041e-06	3.513e-06	1.943e-06	6.314e-06	7.076e-05	9.5e-07	6.4e-07	2.35e-05	1.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.076e-05	0	8.429e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	340.39	35	chr5	492082	.	A	AGGGAGGGAGGTCAGGGCCAGGCTGTGAGGGAG	340.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.485;DP=350;ExcessHet=0;FS=4.869;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.77;MQRankSum=-0.964;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.073;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:352,0,453	9	0	1	0	C
chr5	795860	795860	G	0	UTR3	ZDHHC11	NM_024786:c.*728C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	7391.75	348	chr5	795860	.	G	*	7391.75	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.257;DP=1874;ExcessHet=1.5895;FS=1.24;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:148,34:182:99:0|1:795846_A_*:1904,0,6082:795846	8	0	2	0	.
chr5	1112087	1112087	C	G	upstream	SLC12A7	dist=24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	253.44	29	chr5	1112087	.	C	G	253.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.079;DP=209;ExcessHet=0;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-1.521;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:79:265,0,79	9	0	1	0	.
chr5	2755123	2755123	G	A	exonic	C5orf38	.	nonsynonymous SNV	C5orf38:NM_001365688:exon3:c.G428A:p.G143D	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.00476248670423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255742214	7.688e-06	9.577e-06	4.175e-06	1.123e-05	0.0001	4.13e-06	3.02e-06	6.399e-05	4.869e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.691e-05	0.0001	6.564e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	317.43	35	chr5	2755123	.	G	A	317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.096;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-2.506;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,17:54:99:329,0,979	9	0	1	0	.
chr5	7704734	7704734	T	C	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929654586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.609e-05	4.599e-05	7.72e-05	1.348e-05	0.0004	2.113e-05	1.529e-05	6.891e-05	2.881e-05	9.667e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	107.38	5	chr5	7704734	.	T	C	107.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.385;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:76:0|1:7704734_T_C:117,0,76:7704734	8	0	1	1	.
chr5	7850795	7850798	CCCA	0	intronic	C5orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	594.08	10	chr5	7850795	.	CCCA	*	594.08	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=117;ExcessHet=0.2065;FS=14.076;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=8.14;SOR=2.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:6:12:.:.:180,12,0:.	0	5	4	1	.
chr5	7850799	7850812	GCCGCCCAGCCGCC	0	intronic	C5orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	589.08	10	chr5	7850799	.	GCCGCCCAGCCGCC	*	589.08	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=120;ExcessHet=0.8432;FS=14.076;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=8.07;SOR=2.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:6:12:.:.:180,12,0:.	0	5	4	1	C
chr5	7868113	7868113	T	C	UTR5	FASTKD3	NM_024091:c.-30A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-06	6.717e-06	0	1.416e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	676.43	48	chr5	7868113	.	T	C	676.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.776;DP=318;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:688,0,615	9	0	1	0	.
chr5	11098614	11098614	C	T	exonic	CTNND2	.	synonymous SNV	CTNND2:NM_001288716:exon12:c.G1587A:p.A529A,CTNND2:NM_001364128:exon12:c.G1587A:p.A529A,CTNND2:NM_001288715:exon14:c.G2325A:p.A775A,CTNND2:NM_001288717:exon14:c.G1299A:p.A433A,CTNND2:NM_001332:exon15:c.G2598A:p.A866A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.948e-05	0	0	0	0	9.001e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs779737422	2.257e-05	2.257e-05	1.906e-05	2.613e-05	3.478e-05	1.61e-05	1.416e-05	1.627e-05	1.382e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	2.338e-05	1.656e-05	3.478e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1567.43	36	chr5	11098614	.	C	T	1567.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=472;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,66:154:99:1579,0,2030	9	0	1	0	.
chr5	13721028	13721028	C	T	exonic	DNAH5	.	nonsynonymous SNV	DNAH5:NM_001369:exon71:c.G12251A:p.R4084Q	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	221596	Infertility_disorder|Primary_ciliary_dyskinesia_3|Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000789,MONDO:MONDO:0005047,MedGen:C0021359|MONDO:MONDO:0012085,MedGen:C1837618,OMIM:608644,Orphanet:244|Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.291	0.0601748669562	0.0002	0.000399361	7.418e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.057e-05	8.41e-05	13	154602	rs140832239	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.944e-05	0	7.559e-05	1.872e-05	0	0.0002	0.0001	5.797e-05	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	8.878e-05	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.002	0.72154	D	.	.	.	0.995	0.67487	D	0.934	0.66904	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.17	0.60663	M	3.1	0.08283	T	-3.91	0.73042	D	0.538	0.56576	-1.1414	0.01307	T	0.061	0.25310	T	10	0.4306407	0.57467	T	0.060175	0.67912	D	0.291	0.61040	.	.	0.431035450679	0.42721	0.6519883597301571	0.65134	0.304278428197	0.32738	0.498256921768	0.38585	T	0.279173	0.65184	T	-0.319026	0.06977	T	-0.426735	0.30306	T	0.629540503025055	0.37599	D	0.952605	0.81930	D	0.7459842	0.80636	0.66358155	0.80279	0.7459842	0.80637	0.66358155	0.80280	-8.662	0.65497	D	0.6701819666773238	0.74501	0.343	0.56118	A	.	.	3.864491	0.56067	23.7	0.99901546570077426	0.97350	0.98474	0.83158	D	AEFI	0.661117	0.63145	D	0.274142127660098	0.54840	3.648896	0.17796726010219	0.48642	3.077399	0.999855726135282	0.44174	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.18	4.31	0.50718	6.033000	0.70569	5.983000	0.52202	-0.172000	0.11096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:0.9279:0.0:0.0721	14.311	0.65969	804	0.43891	Dynein heavy chain domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1398.43	33	chr5	13721028	.	C	T	1398.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.093;DP=434;ExcessHet=0;FS=2.52;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.658;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,59:114:99:1410,0,1315	9	0	1	0	.
chr5	13809176	13809176	C	T	exonic	DNAH5	.	synonymous SNV	DNAH5:NM_001369:exon46:c.G7620A:p.T2540T	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	521011	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	5.772e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs541631905	1.71e-05	1.71e-05	1.361e-05	2.063e-05	0.0002	1.174e-05	9.92e-06	9.791e-05	7.838e-05	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	0.0001	0.0002	5.255e-05	5.25e-05	3.856e-05	6.717e-05	0.0010	2.556e-05	1.83e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1524.43	38	chr5	13809176	.	C	T	1524.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.023;DP=431;ExcessHet=0;FS=2.687;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.755;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,62:104:99:1536,0,884	9	0	1	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	893.11	54	chr5	14465511	.	C	T	893.11	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.678;DP=498;ExcessHet=7.0302;FS=378.02;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.743;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,18:58:99:112,0,411	1	0	7	2	.
chr5	14610095	14610095	A	G	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	3.338e-05	0	0	0.0003	0	0	0	6.415e-05	7.12e-05	11	154602	rs200341398	2.769e-05	3.079e-05	2.257e-05	3.289e-05	0.0003	2.073e-05	1.82e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0002	9.19e-05	9.186e-05	3.854e-05	0.0001	0.0015	5.522e-05	4.361e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	562.43	46	chr5	14610095	.	A	G	562.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.13;DP=454;ExcessHet=0;FS=4.145;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:574,0,830	9	0	1	0	.
chr5	15500415	15500415	G	A	UTR5	FBXL7	NM_012304:c.-262G>A	.	.	.	672	848	1	1	0	3	0.00176574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs372622055	0.0016	0.0009	0.0008	0.0024	0.0145	0.0015	0.0015	0.0133	0.0128	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0145	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0166	0.0004	0.0004	0.0137	0.0126	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.96	4	chr5	15500415	.	G	A	63.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:75,0,67	9	0	1	0	.
chr5	15616047	15616047	C	T	exonic	FBXL7	.	synonymous SNV	FBXL7:NM_012304:exon2:c.C102T:p.A34A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	0.000199681	8.365e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs372448889	2.738e-05	2.736e-05	3.133e-05	2.339e-05	0.0010	2.064e-05	1.817e-05	0.0007	0.0006	0.0010	8.952e-05	0	0	0	0	8.997e-07	4.971e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1056.43	34	chr5	15616047	.	C	T	1056.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.445;DP=412;ExcessHet=0;FS=4.898;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.776;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,46:104:99:1068,0,1412	9	0	1	0	C
chr5	15660585	15660585	T	G	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.47	4	chr5	15660585	.	T	G	60.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15660585_T_G:69,0,204:15660585	6	0	1	3	C
chr5	15660592	15660593	AA	-	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.88	5	chr5	15660591	.	CAA	C	59.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15660585_T_G:69,0,204:15660585	7	0	1	2	C
chr5	16502267	16502267	-	T	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs975970778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	122.6	1	chr5	16502267	.	A	AT	122.6	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.52;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	8	1	0	1	.
chr5	16710724	16710724	C	G	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.259e-06	5.809e-05	0	4.319e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.448e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	113.61	8	chr5	16710724	.	C	G	113.61	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=121;ExcessHet=1.383;FS=6.384;InbreedingCoeff=-0.3515;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.454;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:44:.:.:44,0,52:.	4	0	2	4	.
chr5	16711202	16711202	C	T	exonic	MYO10	.	nonsynonymous SNV	MYO10:NM_012334:exon20:c.G1973A:p.R658Q	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.169617373823	8.3e-05	.	4.276e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs375527129	3.422e-05	3.42e-05	2.996e-05	3.853e-05	0.0002	2.633e-05	2.376e-05	4.586e-05	3.278e-05	5.975e-05	8.959e-05	0	2.52e-05	1.874e-05	0.0002	2.789e-05	3.314e-05	9.293e-05	1.972e-05	1.971e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.062	0.45318	T	0.966	0.56202	D	0.757	0.56292	P	.	.	.	.	0.999985	0.81001	D	2.38	0.68558	M	-2.25	0.87272	D	-3.1	0.67705	D	0.785	0.78167	0.620	0.92156	D	0.740	0.91105	D	9	0.7279956	0.74104	D	0.169617	0.84740	D	0.743	0.91112	.	.	0.861668090824	0.86033	0.6937109172877793	0.69312	0.315729416879	0.33850	0.546995401382	0.45433	T	0.223343	0.87849	T	0.0568224	0.59213	T	0.12328	0.78453	D	0.72850239276886	0.42132	D	0.981602	0.93790	D	0.5541385	0.70186	0.71197957	0.83007	0.5541385	0.70187	0.71197957	0.83008	-8.665	0.65517	D	.	.	0.155	0.47360	B	.;.;.	.;.;.	5.332591	0.89486	30	0.99956906423829683	0.99981	0.96310	0.68515	D	AEFDGBI	0.596172	0.59044	D	0.622561948521727	0.74602	6.160872	0.587763422607484	0.74062	6.073496	0.999999998729983	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.573888	0.26702	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.26	4.19	0.48645	4.136000	0.57766	4.802000	0.44976	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.9181:0.0:0.0819	14.733	0.69016	850	0.35610	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class X myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class X myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class X myosin, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	586.43	39	chr5	16711202	.	C	T	586.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.69;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:598,0,521	9	0	1	0	C
chr5	19543836	19543836	A	G	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.421e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	598.43	37	chr5	19543836	.	A	G	598.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.122;DP=375;ExcessHet=0;FS=0.979;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,26:66:99:610,0,1103	9	0	1	0	.
chr5	22840193	22840193	G	T	intronic	CDH12	.	.	.	.	1276	245	0	1	0	2	0.00406504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.88	3	chr5	22840193	.	G	T	69.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22840193_G_T:75,0,120:22840193	4	0	1	5	.
chr5	22840195	22840195	G	A	intronic	CDH12	.	.	.	.	1274	247	0	1	0	2	0.00403226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922339207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.88	3	chr5	22840195	.	G	A	69.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22840193_G_T:75,0,120:22840193	4	0	1	5	C
chr5	22840213	22840213	T	C	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.88	3	chr5	22840213	.	T	C	69.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22840193_G_T:75,0,120:22840193	4	0	1	5	C
chr5	22840214	22840214	G	A	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.88	3	chr5	22840214	.	G	A	69.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22840193_G_T:75,0,120:22840193	4	0	1	5	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2012.56	155	chr5	24487804	.	A	G	2012.56	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-4.217;DP=1693;ExcessHet=10.3881;FS=189.634;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.15;SOR=11.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,34:147:99:158,0,2320	2	0	8	0	.
chr5	24593633	24593633	-	A	intronic	CDH10	.	.	.	.	592	929	1	0	0	1	0.000537924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	.	3.014e-05	2.346e-05	5.265e-06	5.284e-05	0.0002	1.706e-05	1.268e-05	9.626e-05	6.771e-05	0	0	0	0	0	0	1.646e-05	4.223e-05	0.0002	6.596e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.62	17	chr5	24593633	.	C	CA	95.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.12;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:107,0,16	9	0	1	0	C
chr5	31541164	31541164	T	C	intronic	C5orf22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs562837929	1.154e-05	9.236e-06	1.49e-05	8.269e-06	0.0004	6.19e-06	4.52e-06	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	0	7.077e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	177.35	26	chr5	31541164	.	T	C	177.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.753;DP=189;ExcessHet=0;FS=8.383;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.465;SOR=2.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:188,0,309	8	0	1	1	.
chr5	31658995	31658995	A	T	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892374776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.868e-05	9.853e-05	0.0002	2.693e-05	0.0004	6.014e-05	4.886e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.65	3	chr5	31658995	.	A	T	63.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	9	0	1	0	.
chr5	32091441	32091444	CACC	-	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416960603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	0.0002	1.29e-05	1.352e-05	2.426e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	9.547e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.17	.	chr5	32091440	.	ACACC	A	68.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32091425_C_T:75,0,117:32091425	4	0	1	5	C
chr5	32414836	32414836	C	T	intronic	ZFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.803e-06	5.575e-06	3.351e-06	1.594e-05	0.0001	3.52e-06	2.32e-06	5.314e-05	3.595e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.51	10	chr5	32414836	.	C	T	90.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.189;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,100	9	0	1	0	.
chr5	33446942	33446942	C	A	intronic	TARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889577218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.94	4	chr5	33446942	.	C	A	88.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.369;DP=64;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:33446942_C_A:100,0,201:33446942	9	0	1	0	.
chr5	33947272	33947272	T	C	exonic	SLC45A2	.	nonsynonymous SNV	SLC45A2:NM_001012509:exon6:c.A1259G:p.N420S,SLC45A2:NM_016180:exon6:c.A1259G:p.N420S	Albinism, oculocutaneous, type IV	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1900102	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.105399602678	.	.	2.471e-05	0	8.639e-05	0	0	1.498e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs747149385	3.01e-05	3.01e-05	2.722e-05	3.3e-05	0.0003	2.281e-05	2.032e-05	6.092e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	2.338e-05	6.623e-05	8.115e-05	2.629e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	6.549e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.111	0.43085	T	0.097	0.44702	T	0.022	0.35540	B	0.034	0.39041	B	0.000024	0.55875	D	0.185631	0.999945	0.51968	D	1.465	0.36909	L	-3.67	0.95247	D	-1.56	0.62343	N	0.559	0.58373	0.134	0.84776	D	0.716	0.90239	D	10	0.33690852	0.50822	T	0.105	0.78049	D	0.352	0.67326	0.525	0.62967	0.946826179558	0.94626	0.5358164638390676	0.53506	0.0364196431978	0.03852	0.474712610245	0.35330	T	0.356711	0.72352	T	-0.137908	0.30222	T	-0.21017	0.53679	T	0.340211629867554	0.26632	T	0.855414	0.54290	D	0.08557857	0.19857	0.0919989	0.21658	0.08557857	0.19857	0.0919989	0.21657	-3.874	0.25892	T	0.16023554538392695	0.19535	0.068	0.07412	B	.;.;.	.;.;.	2.353175	0.30169	18.35	0.99250970519127668	0.56858	0.95858	0.66456	D	AEFBI	0.704218	0.66000	D	-0.327941972319369	0.28090	1.546549	-0.242254591782244	0.30039	1.687959	0.999999718843654	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.62	4.46	0.53567	4.948000	0.63290	2.927000	0.35595	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.906000	0.44173	0.0:0.0716:0.0:0.9284	11.236	0.48172	876	0.30350	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2086.43	34	chr5	33947272	.	T	C	2086.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=524;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.54;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,87:190:99:2098,0,2468	9	0	1	0	.
chr5	35223663	35223663	G	T	intronic	PRLR	.	.	.	Multiple fibroadenomas of the breast, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.94	.	chr5	35223663	.	G	T	30.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	2	0	1	7	.
chr5	36958001	36958001	-	G	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.362e-06	1.198e-05	4.87e-06	0	3.282e-06	3.9e-07	1.5e-07	5.5e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.282e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	329.18	8	chr5	36958001	.	A	AG	329.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.908;DP=126;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3291;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3:11:39:.:.:39,0,163:.	6	0	1	3	.
chr5	36976312	36976312	G	C	exonic	NIPBL	.	nonsynonymous SNV	NIPBL:NM_015384:exon9:c.G1405C:p.V469L,NIPBL:NM_133433:exon9:c.G1405C:p.V469L	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.343	0.0406808251233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.011	0.55530	D	0.283	0.36365	T	0.043	0.24078	B	0.011	0.20508	B	0.000063	0.52346	D	0.128294	0.999708	0.48408	D	1.61	0.41143	L	-3.35	0.94022	D	-0.52	0.16187	N	0.585	0.60579	0.043	0.83110	D	0.661	0.88235	D	10	0.32050586	0.49425	T	0.040681	0.59509	D	0.343	0.66488	0.25	0.18757	0.879801803537	0.87862	0.410959878834727	0.41011	0.237173385282	0.26261	0.753291904926	0.74932	T	0.18814	0.54196	T	0.196373	0.73552	D	0.0442995	0.73208	D	0.69907339231432	0.40675	D	0.947805	0.79866	D	0.13591537	0.31528	0.17231335	0.39477	0.13591537	0.31527	0.17231335	0.39476	-4.229	0.27169	T	.	.	0.624	0.70897	P	.;.	.;.	4.008901	0.59128	24.1	0.99731517772583023	0.82833	0.99456	0.96256	D	AEFBI	0.873692	0.79619	D	0.100524658377244	0.46485	2.888287	0.32136463555838	0.56798	3.843655	0.999999999999868	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	9.567000	0.97303	11.883000	0.98886	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.567	0.95391	130	0.94779	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	57.27	114	chr5	36976312	.	G	C	57.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.656;DP=1135;ExcessHet=0.2348;FS=188.233;InbreedingCoeff=-0.2172;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,16:105:16:16,0,2914	5	0	2	3	C
chr5	37415317	37415317	G	A	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.329e-05	0.0002	1.299e-05	1.361e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.66	5	chr5	37415317	.	G	A	53.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.319;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.71;MQRankSum=1.29;QD=6.71;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,115	9	0	1	0	.
chr5	39334995	39334995	A	-	intronic	C9	.	.	.	C9 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1320002308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0.0002	0.0006	0.0037	6.044e-05	0.0010	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1038.86	12	chr5	39334994	.	GA	G	1038.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=84;ExcessHet=0.3701;FS=0;InbreedingCoeff=0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.61;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,4:12:58:180,108,187	9	0	1	0	.
chr5	40771657	40771657	G	A	intronic	PRKAA1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs994487379	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0030	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	0.0001	9.833e-05	0.0010	0	0	0.0030	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.723e-05	0.0001	8.879e-05	2.411e-05	0	0.0001	0.0014	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	524.43	35	chr5	40771657	.	G	A	524.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.05;DP=334;ExcessHet=0;FS=2.189;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-1.485;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:536,0,537	9	0	1	0	.
chr5	40835560	40835560	A	G	upstream	RPL37	dist=338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1022076235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.712e-05	0.0001	8.877e-05	2.405e-05	0	0.0001	0.0014	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.58	.	chr5	40835560	.	A	G	72.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	.
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	247.02	6	chr5	41202921	.	C	G	247.02	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.697;DP=84;ExcessHet=4.1913;FS=3.711;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.187;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:16:.:.:16,0,74:.	0	1	4	5	.
chr5	41801128	41801128	T	G	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.378e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	414.43	34	chr5	41801128	.	T	G	414.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.387;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:426,0,416	9	0	1	0	.
chr5	41843347	41843347	C	G	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	77.25	9	chr5	41843347	.	C	G	77.25	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=6.1542;FS=6.591;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:25,0,28	1	0	5	4	C
chr5	50834078	50834078	T	A	intronic	PARP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.679e-05	8.79e-05	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs755184520	9.361e-05	9.316e-05	8.136e-05	0.0001	0.0015	7.995e-05	7.509e-05	0.0007	0.0005	6.435e-05	9.044e-05	0	0	0	0.0015	0.0001	0.0001	0	6.572e-05	6.567e-05	3.855e-05	9.417e-05	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	526.43	33	chr5	50834078	.	T	A	526.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.756;DP=350;ExcessHet=0;FS=1.072;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-2.555;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:538,0,613	9	0	1	0	.
chr5	55488425	55488425	C	T	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.87	.	chr5	55488425	.	C	T	66.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55488425_C_T:75,0,120:55488425	7	0	1	2	.
chr5	55488426	55488426	A	G	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.59	.	chr5	55488426	.	A	G	66.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55488425_C_T:75,0,120:55488425	7	0	1	2	C
chr5	55488440	55488440	A	G	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.541e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.59	.	chr5	55488440	.	A	G	66.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55488440_A_G:75,0,120:55488440	7	0	1	2	C
chr5	55488443	55488443	C	T	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.07	1	chr5	55488443	.	C	T	66.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55488440_A_G:75,0,120:55488440	8	0	1	1	C
chr5	55488444	55488444	A	G	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.912e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.07	1	chr5	55488444	.	A	G	66.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55488440_A_G:75,0,120:55488440	8	0	1	1	C
chr5	60127757	60127757	T	C	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	27	1494	1	0	0	1	0.00033456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00299521	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs116634402	0.0001	0.0001	0.0002	8.869e-05	0.0034	9.519e-05	8.527e-05	0.0025	0.0022	0.0034	7.063e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0032	0.0008	0.0007	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	537.43	38	chr5	60127757	.	T	C	537.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.519;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=-2.44;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:549,0,488	9	0	1	0	.
chr5	61099110	61099110	T	G	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.423e-06	2.81e-06	2.488e-06	2.36e-06	0.0002	4e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.648e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	414.43	41	chr5	61099110	.	T	G	414.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.323;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:426,0,491	9	0	1	0	.
chr5	62394292	62394292	T	A	intronic	DIMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.45	16	chr5	62394292	.	T	A	42.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.664;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:62394292_T_A:54,0,414:62394292	9	0	1	0	.
chr5	62394297	62394297	G	C	intronic	DIMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.45	15	chr5	62394297	.	G	C	39.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.706;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-1.896;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:62394292_T_A:51,0,450:62394292	9	0	1	0	C
chr5	65722341	65722341	C	T	UTR5	NLN	NM_020726:c.-33C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.241e-07	3.421e-06	1.432e-06	0	3.078e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.078e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.43	20	chr5	65722341	.	C	T	129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.26;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:141,0,125	9	0	1	0	.
chr5	65940379	65940379	A	G	intronic	ERBIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395552977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.501e-05	0.0004	8.758e-05	6.173e-05	0.0002	3.986e-05	3.058e-05	6.223e-05	4.04e-05	0.0002	0	7.229e-05	0	0	0	0	6.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.25	4	chr5	65940379	.	A	G	64.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65940349_G_A:72,0,162:65940349	6	0	1	3	.
chr5	65940385	65940385	G	T	intronic	ERBIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.94e-06	6.698e-06	0	1.422e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.05	5	chr5	65940385	.	G	T	64.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65940349_G_A:72,0,162:65940349	6	0	1	3	C
chr5	66178709	66178709	C	T	intronic	SREK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	591.43	34	chr5	66178709	.	C	T	591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.388;DP=345;ExcessHet=0;FS=5.885;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:603,0,524	9	0	1	0	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	934.45	15	chr5	71011980	.	T	C	934.45	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=5.3821;FS=22.211;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:27:61,0,27	0	3	6	1	.
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chr5	74770529	74770529	-	A	intronic	NSA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1439391815	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.471e-05	7.415e-05	6.652e-05	0.0002	4.349e-05	0.0017	0	0	0.0002	9.432e-05	0.0002	6.953e-05	9.908e-05	0.0001	0.0001	9.474e-05	7.281e-05	6.038e-05	4.905e-05	1.931e-05	1.035e-05	7.281e-05	0	0	0.0029	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	218.39	27	chr5	74770529	.	C	CA	218.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.357;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=2.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:230,0,240	9	0	1	0	.
chr5	75569568	75569568	T	C	intronic	POLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.731e-06	1.453e-05	1.883e-06	5.544e-06	3.763e-06	8.7e-07	5.9e-07	1e-06	2.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.763e-06	2.15e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.75	31	chr5	75569568	.	T	C	53.75	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.2;DP=210;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:61:61,0,304	8	0	2	0	.
chr5	76726322	76726322	A	G	intronic	F2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.09	2	chr5	76726322	.	A	G	64.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76726322_A_G:72,0,162:76726322	6	0	1	3	.
chr5	76726327	76726327	A	C	intronic	F2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.41	2	chr5	76726327	.	A	C	64.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76726322_A_G:72,0,162:76726322	6	0	1	3	C
chr5	76733546	76733546	G	A	UTR3	F2R	NM_001992:c.*43G>A;NM_001311313:c.*43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	8.794e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs376494894	7.388e-05	6.847e-05	7.612e-05	7.159e-05	0.0008	6.202e-05	5.699e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.594e-05	0	0.0008	7.004e-05	0.0001	0.0002	4.6e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.69e-05	8.821e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.46	24	chr5	76733546	.	G	A	86.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,135	9	0	1	0	C
chr5	77312038	77312038	G	A	exonic	PDE8B	.	synonymous SNV	PDE8B:NM_001029851:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001029852:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001029854:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001349748:exon2:c.G381A:p.T127T,PDE8B:NM_001349751:exon2:c.G381A:p.T127T,PDE8B:NM_001349752:exon2:c.G78A:p.T26T,PDE8B:NM_001376062:exon2:c.G81A:p.T27T,PDE8B:NM_001376063:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001376064:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001376065:exon2:c.G381A:p.T127T,PDE8B:NM_001376067:exon2:c.G12A:p.T4T,PDE8B:NM_001376068:exon2:c.G12A:p.T4T,PDE8B:NM_001376070:exon2:c.G81A:p.T27T,PDE8B:NM_001376071:exon2:c.G78A:p.T26T,PDE8B:NM_001376072:exon2:c.G81A:p.T27T,PDE8B:NM_001376073:exon2:c.G81A:p.T27T,PDE8B:NM_001376075:exon2:c.G12A:p.T4T,PDE8B:NM_003719:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001349749:exon3:c.G447A:p.T149T,PDE8B:NM_001349750:exon3:c.G144A:p.T48T,PDE8B:NM_001349753:exon3:c.G12A:p.T4T,PDE8B:NM_001376069:exon3:c.G141A:p.T47T	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1901278	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.885e-05	9.61e-05	0	0	0	2.997e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs779728266	9.934e-05	0.0001	9.546e-05	0.0001	0.0005	8.591e-05	8.06e-05	0.0004	0.0003	2.99e-05	0	0	0	1.872e-05	0	9.1e-05	1.658e-05	0.0005	5.276e-05	5.26e-05	6.442e-05	4.053e-05	7.358e-05	2.565e-05	1.836e-05	2.849e-05	1.86e-05	4.849e-05	0	0	0	0	9.575e-05	0	7.358e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	158.36	61	chr5	77312038	.	G	A	158.36	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.771;DP=677;ExcessHet=0.2348;FS=212.58;InbreedingCoeff=-0.1738;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.65;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,25:82:93:93,0,909	7	0	2	1	.
chr5	78227293	78227293	G	A	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216950358	3.955e-06	4.118e-06	1.599e-06	6.26e-06	2.599e-05	1.16e-06	8.4e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	2.276e-05	0	2.599e-05	0	0	2.131e-06	0	1.237e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	320.43	27	chr5	78227293	.	G	A	320.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.84;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.7;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:65:332,0,65	9	0	1	0	.
chr5	78392021	78392046	GAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGAA	0	intronic	SCAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	997.26	5	chr5	78392021	.	GAGAGAGGGAGAGGGAGACCGTGGAA	*	997.26	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=34.39;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:78392016_AGGGAGAGAG_A:264,18,0:78392016	7	1	0	2	.
chr5	78442742	78442742	T	C	intronic	SCAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr5	78442742	.	T	C	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	C
chr5	80498936	80498936	T	C	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.49	12	chr5	80498936	.	T	C	41.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:80498936_T_C:52,0,121:80498936	8	0	1	1	.
chr5	81978079	81978079	T	-	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.291e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.98	1	chr5	81978078	.	CT	C	35.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	5	0	1	4	.
chr5	87271009	87271009	C	T	intronic	RASA1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Capillary malformation-arteriovenous malformation, Autosomal dominant;Parkes Weber syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057157666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.09	1	chr5	87271009	.	C	T	67.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.56;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87271009_C_T:75,0,120:87271009	6	0	1	3	.
chr5	87271021	87271021	C	T	intronic	RASA1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Capillary malformation-arteriovenous malformation, Autosomal dominant;Parkes Weber syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.49	1	chr5	87271021	.	C	T	67.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.56;MQRankSum=-1.645;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87271009_C_T:75,0,120:87271009	6	0	1	3	C
chr5	87271025	87271025	A	G	intronic	RASA1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Capillary malformation-arteriovenous malformation, Autosomal dominant;Parkes Weber syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.65	1	chr5	87271025	.	A	G	67.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.56;MQRankSum=-1.645;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87271009_C_T:75,0,120:87271009	6	0	1	3	C
chr5	90511901	90511901	G	A	intronic	POLR3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.356e-05	1.582e-05	1.431e-05	1.289e-05	2.342e-05	5.88e-06	3.2e-06	9.41e-06	6.53e-06	0	0	0	0	0	0	2.342e-05	0	0	6.569e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	493.43	36	chr5	90511901	.	G	A	493.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.311;DP=332;ExcessHet=0;FS=1.516;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.973;SOR=0.32	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,18:40:99:1|0:90511894_G_A:505,0,818:90511894	9	0	1	0	.
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	230.56	13	chr5	91072695	.	G	C	230.56	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=105;ExcessHet=8.3924;FS=42.611;InbreedingCoeff=-0.353;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0;SOR=6.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:9:14:20,0,40	2	0	7	1	.
chr5	91102157	91102157	T	-	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	13	1506	3	0	0	3	0.000995025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs552244043	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0045	0.0002	0.0002	0.0041	0.0039	0	0	0	0	0	0.0006	2.913e-06	0.0005	0.0045	0.0001	0.0002	7.711e-05	0.0002	0.0044	9.74e-05	8.255e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	244.4	29	chr5	91102156	.	CT	C	244.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.915;DP=203;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.16;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:54:256,0,54	9	0	1	0	C
chr5	95497612	95497612	G	A	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.451e-05	1.713e-05	1.157e-05	1.713e-05	7.148e-05	6.24e-06	4.51e-06	7.39e-06	5.2e-06	7.148e-05	0	0	0	0	0	1.778e-05	0	1.967e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.43	22	chr5	95497612	.	G	A	250.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.259;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-1.176;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:262,0,323	9	0	1	0	.
chr5	95819625	95819625	C	T	intronic	GLRX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288103781	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	0	0	.	1.315e-05	1.971e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.72	3	chr5	95819625	.	C	T	58.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95819625_C_T:69,0,204:95819625	8	0	1	1	.
chr5	95819628	95819628	C	G	intronic	GLRX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034971744	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.57	3	chr5	95819628	.	C	G	58.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95819625_C_T:69,0,204:95819625	8	0	1	1	C
chr5	95819638	95819638	G	A	intronic	GLRX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1310922009	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	.	.	0	0	.	7.235e-05	7.227e-05	6.427e-05	8.082e-05	0.0002	3.975e-05	3.13e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.248e-05	0	6.557e-05	0.0014	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.1	3	chr5	95819638	.	G	A	62.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:95819625_C_T:72,0,162:95819625	8	0	1	1	C
chr5	96780409	96780409	T	C	intronic	ERAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.035e-06	4.793e-06	1.021e-05	0	7.106e-06	8.4e-07	3.1e-07	1.18e-06	4.4e-07	0	0	0	0	0	0	7.106e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.23	70	chr5	96780409	.	T	C	47.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.808;DP=381;ExcessHet=0.7463;FS=8.494;InbreedingCoeff=-0.3751;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:25:55:1|0:96780408_A_AT:55,0,879:96780408	5	0	1	4	.
chr5	96780410	96780410	T	C	intronic	ERAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.312e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.43	75	chr5	96780410	.	T	C	43.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.92;DP=398;ExcessHet=0;FS=16.135;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.68;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:25:55:1|0:96780408_A_AT:55,0,879:96780408	9	0	1	0	C
chr5	102260329	102260334	AAATAT	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	176.6	20	chr5	102260329	.	AAATAT	*	176.6	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=121;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.338;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=2.29;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:348,30,0	1	5	3	1	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	232.02	20	chr5	102260330	.	A	*	232.02	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=121;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:348,30,0	2	6	2	0	C
chr5	102270770	102270770	G	A	exonic	SLCO4C1	.	nonsynonymous SNV	SLCO4C1:NM_180991:exon3:c.C656T:p.T219I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0115028280006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175652348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.352e-05	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	0.142	0.25457	T	0.256	0.23298	T	0.038	0.21002	B	0.103	0.30945	B	0.114133	0.02666	N	1.718550	1	0.08975	N	1.27	0.32069	L	1.09	0.39223	T	-2.68	0.57275	D	0.157	0.16308	-1.0216	0.23195	T	0.093	0.35336	T	10	0.06457871	0.08585	T	0.011503	0.29187	T	0.013	0.01715	0.505	0.59924	0.104622674875	0.10061	0.2586394306084872	0.25777	0.0495080261756	0.05423	0.311373412609	0.12114	T	0.040704	0.25615	T	-0.240781	0.15248	T	-0.583642	0.14221	T	0.113470774417171	0.13780	T	0.229177	0.03066	T	0.07753631	0.17604	0.073808745	0.16079	0.07753631	0.17604	0.073808745	0.16078	-4.183	0.26505	T	.	.	0.078	0.06663	B	.	.	0.696501	0.10651	7.351	0.97305176174551633	0.33299	0.03945	0.09343	N	AEFBI	0.071942	0.14339	N	-1.05011044505534	0.07585	0.3528671	-1.09197903977378	0.07857	0.3839092	0.0203658458362758	0.13251	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.72	-1.11	0.09336	-0.445000	0.06918	-0.879000	0.07072	-0.667000	0.04321	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.1348:0.1105:0.3048:0.4499	2.952	0.05506	344	0.85734	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	910.05	51	chr5	102270770	.	G	A	910.05	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.065;DP=424;ExcessHet=1.5895;FS=179.287;InbreedingCoeff=-0.291;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=1.44;SOR=6.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,8:43:99:0|1:102270770_G_A:133,0,1087:102270770	5	0	4	1	C
chr5	102270771	102270771	T	C	exonic	SLCO4C1	.	nonsynonymous SNV	SLCO4C1:NM_180991:exon3:c.A655G:p.T219A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00737551040094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.667e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.951	0.02141	T	0.765	0.04555	T	0.001	0.07471	B	0.008	0.13708	B	0.114133	0.02666	N	1.718550	1	0.08975	N	0.195	0.09149	N	1.2	0.37405	T	-0.41	0.14000	N	0.126	0.11912	-1.0613	0.11434	T	0.060	0.24981	T	10	0.033189237	0.01488	T	0.007376	0.19576	T	0.035	0.08770	0.398	0.42590	0.0954503805726	0.09146	0.173178965912641	0.17237	0.04234262313	0.04565	0.265042543411	0.05506	T	0.005402	0.04851	T	-0.294574	0.09181	T	-0.660912	0.08205	T	0.0230593997985125	0.01031	T	0.171083	0.01625	T	0.031705566	0.03059	0.026906235	0.00808	0.031705566	0.03059	0.026906235	0.00808	-3.985	0.23578	T	.	.	0.063	0.01512	B	.	.	-0.611083	0.01542	0.100	0.21569347130836103	0.00828	0.05116	0.10920	N	AEFBI	0.081174	0.16422	N	-1.05674882497369	0.07456	0.3464054	-1.03940957767455	0.08928	0.4414944	0.0182638168567323	0.13039	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.72	0.664	0.17060	-0.710000	0.05127	-0.485000	0.08896	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.065000	0.16320	0.1385:0.3532:0.0:0.5083	4.822	0.12759	344	0.85734	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	287.37	61	chr5	102270771	.	T	C	287.37	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.907;DP=427;ExcessHet=0.2348;FS=55.455;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=1.64;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,8:43:99:0|1:102270770_G_A:133,0,1087:102270770	7	0	2	1	C
chr5	103187185	103187185	C	T	intronic	PPIP5K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.532e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	111.51	20	chr5	103187185	.	C	T	111.51	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.545;DP=132;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2813;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:29:.:.:29,0,137:.	5	0	4	1	.
chr5	109052080	109052080	G	C	intronic	FER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439311494	2.757e-06	2.738e-06	2.745e-06	2.768e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.815e-06	1.667e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1465.43	70	chr5	109052080	.	G	C	1465.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=488;ExcessHet=0;FS=1.393;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.77;MQRankSum=-1.706;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,54:133:99:1477,0,2083	9	0	1	0	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	199.35	114	chr5	112734793	.	GT	*	199.35	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.117;DP=944;ExcessHet=10.3881;FS=1.806;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,20:62:99:330,0,1000	3	0	6	1	.
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	824.58	40	chr5	112818834	.	G	*	824.58	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=618;ExcessHet=0.3701;FS=28.417;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.373	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,12:52:99:0|1:112818833_TG_T:242,0,1394:112818833	3	1	6	0	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2096.6	76	chr5	113010735	.	GTT	*	2096.6	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=603;ExcessHet=0.0952;FS=0.552;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,26:55:99:.:.:677,0,595:.	3	2	5	0	.
chr5	113143311	113143311	G	A	exonic	MCC	.	nonsynonymous SNV	MCC:NM_002387:exon3:c.C221T:p.T74M,MCC:NM_001085377:exon5:c.C791T:p.T264M	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2762111	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.0282641021458	7.7e-05	.	0.0001	9.615e-05	0	0.0013	0	1.5e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs377332690	7.048e-05	7.251e-05	7.216e-05	6.877e-05	0.0005	5.915e-05	5.524e-05	0.0004	0.0003	0	0.0002	0	0.0005	1.875e-05	0.0002	4.497e-05	0.0003	4.641e-05	7.231e-05	7.224e-05	7.71e-05	6.729e-05	0.0008	3.973e-05	3.129e-05	0.0003	0.0002	4.83e-05	0	0	0	0.0008	0	0	7.349e-05	0	0	0.066	0.42783	T	0.194	0.39645	T	0.27	0.39935	B	0.007	0.22546	B	0.000005	0.62929	D	0.064542	0.999947	0.51968	D	0.55	0.14455	N	-1.17	0.78199	T	-0.13	0.10308	N	0.376	0.43126	-0.5700	0.66015	T	0.231	0.59732	T	10	0.07611409	0.11850	T	0.028264	0.50969	D	0.067	0.19503	.	.	0.794710338402	0.79280	0.5707770303441715	0.57005	0.107033212808	0.12085	0.745954275131	0.73849	T	0.087272	0.37906	T	-0.316188	0.07214	T	-0.27251	0.47565	T	0.0342713612929779	0.02684	T	0.90321	0.66112	D	0.06135075	0.12694	0.11445275	0.27627	0.06135075	0.12693	0.11445275	0.27626	-3.134	0.12238	T	0.2696907261640585	0.36300	0.096	0.20078	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.440978	0.68956	25.3	0.98290198038002097	0.39945	0.92196	0.55159	D	AEFDBI	0.455352	0.50767	N	0.0721620435136904	0.45166	2.777849	0.223018592562521	0.51127	3.297985	0.999987765614562	0.51787	0.706298	0.61202	0	0.627178	0.54094	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.96	4.92	0.64147	5.770000	0.68526	8.419000	0.77144	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.500000	0.29017	0.0739:0.0:0.9261:0.0	16.070	0.80726	914	0.21048	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	873.43	36	chr5	113143311	.	G	A	873.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.693;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,35:70:99:0|1:113143307_T_C:885,0,851:113143307	9	0	1	0	.
chr5	113311743	113311743	C	T	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539820704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	5.253e-05	3.861e-05	5.386e-05	0.0008	2.112e-05	1.529e-05	0.0003	0.0002	2.414e-05	0	6.557e-05	0	0.0008	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	76.11	.	chr5	113311743	.	C	T	76.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	6	0	1	3	C
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chr5	114396673	114396673	C	T	intronic	KCNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541845628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0.0003	0	0	0	7.362e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.48	.	chr5	114396673	.	C	T	65.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114396673_C_T:72,0,162:114396673	5	0	1	4	C
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chr5	114396694	114396694	A	G	intronic	KCNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.1	.	chr5	114396694	.	A	G	67.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114396673_C_T:72,0,162:114396673	4	0	1	5	C
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chr5	114396699	114396699	T	C	intronic	KCNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.64	1	chr5	114396699	.	T	C	65.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114396673_C_T:72,0,162:114396673	6	0	1	3	C
chr5	114396709	114396709	T	C	intronic	KCNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.29	1	chr5	114396709	.	T	C	65.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114396673_C_T:72,0,162:114396673	6	0	1	3	C
chr5	114396710	114396710	G	A	intronic	KCNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.29	1	chr5	114396710	.	G	A	65.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114396673_C_T:72,0,162:114396673	6	0	1	3	C
chr5	116052264	116052264	C	T	intronic	ARL14EPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.407e-06	4.798e-06	2.809e-06	0	1.857e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.857e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	860.43	52	chr5	116052264	.	C	T	860.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=489;ExcessHet=0;FS=0.925;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,38:69:99:872,0,671	9	0	1	0	.
chr5	116563002	116563002	C	T	intronic	SEMA6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866781666	5.04e-06	1.111e-05	5.813e-06	4.448e-06	1.58e-05	8.4e-07	3.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	4.6e-06	0	1.58e-05	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	388.43	31	chr5	116563002	.	C	T	388.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.671;DP=319;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:400,0,348	9	0	1	0	.
chr5	119452508	119452508	C	-	UTR5	HSD17B4	NM_000414:c.-68del-;NM_001374499:c.-23198del-;NM_001374498:c.-68del-;NM_001374501:c.-24971del-;NM_001292028:c.-24971del-;NM_001292027:c.-19153del-;NM_001374503:c.-24971del-;NM_001374502:c.-24971del-;NM_001374497:c.-68del-;NM_001199292:c.-68del-;NM_001199291:c.-246del-;NM_001374500:c.-26333del-	.	.	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	2.052e-06	0	2.753e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4195.39	33	chr5	119452507	.	TC	T	4195.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.221;DP=519;ExcessHet=0;FS=1.821;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.44;ReadPosRankSum=3.78;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,107:187:99:0|1:119452501_C_G:4207,0,3004:119452501	9	0	1	0	.
chr5	123001611	123001611	G	A	intronic	SNX24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381605978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	345.43	31	chr5	123001611	.	G	A	345.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=180;ExcessHet=0;FS=2.282;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:357,0,301	9	0	1	0	.
chr5	126594291	126594291	G	A	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	153.98	24	chr5	126594291	.	G	A	153.98	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.357;DP=343;ExcessHet=0.7463;FS=102.963;InbreedingCoeff=-0.2961;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.31;SOR=7.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:36:87:87,0,254	4	0	3	3	.
chr5	126914105	126914105	-	C	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.34	7	chr5	126914105	.	T	TC	66.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126914105_T_TC:75,0,120:126914105	7	0	1	2	.
chr5	126914110	126914110	A	-	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.33	8	chr5	126914109	.	GA	G	66.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126914105_T_TC:75,0,120:126914105	7	0	1	2	C
chr5	126914132	126914132	C	T	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534975012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.272e-05	5.91e-05	7.731e-05	2.697e-05	0.0002	2.564e-05	1.835e-05	7.901e-05	5.594e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.66	9	chr5	126914132	.	C	T	66.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126914105_T_TC:75,0,120:126914105	6	0	1	3	C
chr5	126914141	126914141	G	A	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294110331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	6.571e-06	1.289e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.45	10	chr5	126914141	.	G	A	66.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126914105_T_TC:75,0,120:126914105	7	0	1	2	C
chr5	127402827	127402827	C	A	intronic	MEGF10	.	.	.	Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, Autosomal recessive;Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant, Autosomal recessive	17	1503	1	1	0	3	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1456899178	8.979e-06	7.654e-06	1.086e-05	7.129e-06	7.56e-06	2.63e-06	1.91e-06	2.01e-06	5.6e-07	0	0	0	0	0	0	7.56e-06	7.182e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.693e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	152.45	16	chr5	127402827	.	C	A	152.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.731;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:164,0,225	9	0	1	0	.
chr5	128152579	128152579	A	G	intronic	SLC12A2	.	.	.	.	438	1079	5	0	0	5	0.0023116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs375962366	0.0007	0.0004	0.0004	0.0011	0.0067	0.0007	0.0007	0.0062	0.0060	6.405e-05	0	0	3.041e-05	0	0.0006	0	0.0004	0.0067	0.0002	0.0002	5.138e-05	0.0004	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	476.43	24	chr5	128152579	.	A	G	476.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.01;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=-1.436;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:488,0,325	9	0	1	0	.
chr5	131989566	131989566	G	A	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.85e-06	1.443e-05	3.986e-06	0	3.734e-05	0	0	.	.	0	3.734e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	287.45	34	chr5	131989566	.	G	A	287.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.652;DP=353;ExcessHet=0.7463;FS=30.439;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=4.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,4:34:72:0|1:131989566_G_A:72,0,1099:131989566	7	0	3	0	.
chr5	132902390	132902390	-	T	intronic	AFF4	.	.	.	CHOPS syndrome, Autosomal dominant	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	610.39	46	chr5	132902390	.	G	GT	610.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.68;DP=386;ExcessHet=0;FS=3.869;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-1.66;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,21:54:99:622,0,1074	9	0	1	0	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	325.56	15	chr5	133089283	.	G	C	325.56	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.576;DP=133;ExcessHet=6.9879;FS=31.721;InbreedingCoeff=-0.5408;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.967;SOR=5.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:4:.:.:4,0,100:.	1	1	7	1	.
chr5	133956754	133956754	C	G	UTR3	C5orf15	NM_020199:c.*105G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.104e-06	3.56e-05	4.098e-06	4.111e-06	5.316e-06	9.6e-07	6.5e-07	1.24e-06	8.4e-07	0	0	0	0	0	0	5.316e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	78.36	11	chr5	133956754	.	C	G	78.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.439;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:84:0|1:133956753_A_G:84,0,198:133956753	3	0	1	6	.
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chr5	134940856	134940856	A	G	intronic	PCBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.65	.	chr5	134940856	.	A	G	65.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134940856_A_G:75,0,100:134940856	7	0	1	2	.
chr5	134940857	134940857	T	C	intronic	PCBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.65	.	chr5	134940857	.	T	C	65.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134940856_A_G:75,0,100:134940856	7	0	1	2	C
chr5	134940863	134940863	T	C	intronic	PCBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.29	.	chr5	134940863	.	T	C	65.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134940856_A_G:75,0,100:134940856	8	0	1	1	C
chr5	136356941	136356941	G	A	exonic	TRPC7	.	synonymous SNV	TRPC7:NM_001167576:exon2:c.C447T:p.D149D,TRPC7:NM_001167577:exon2:c.C447T:p.D149D,TRPC7:NM_001376901:exon2:c.C447T:p.D149D,TRPC7:NM_020389:exon2:c.C447T:p.D149D	.	413	1104	4	0	1	5	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.724e-06	0	1.16e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2869.43	45	chr5	136356941	.	G	A	2869.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.904;DP=537;ExcessHet=0;FS=2.525;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-0.33;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,116:193:99:2881,0,1619	9	0	1	0	.
chr5	137890420	137890420	A	G	intronic	PKD2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002821310	1.397e-06	2.167e-06	0	2.626e-06	2.117e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.117e-06	0	0	2.627e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.344e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	270.43	34	chr5	137890420	.	A	G	270.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.596;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-1.204;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:282,0,195	9	0	1	0	.
chr5	138138780	138138780	T	-	exonic	NME5	.	startloss	NME5:NM_003551:exon2:c.1delA:p.M1?	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.254e-06	9.684e-05	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs764022257	6.892e-07	6.84e-07	0	1.385e-06	3.063e-05	0	0	.	.	3.063e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	554.39	34	chr5	138138779	.	AT	A	554.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.308;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:566,0,552	9	0	1	0	.
chr5	138259803	138259803	A	G	intronic	GFRA3	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs569848801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0003	0	0	0	0	4.411e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	184.53	15	chr5	138259803	.	A	G	184.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=111;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.315;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:196,0,221	9	0	1	0	.
chr5	138290666	138290666	C	G	exonic	CDC25C	.	nonsynonymous SNV	CDC25C:NM_022809:exon6:c.G618C:p.Q206H,CDC25C:NM_001364028:exon7:c.G708C:p.Q236H,CDC25C:NM_001287582:exon9:c.G837C:p.Q279H,CDC25C:NM_001287583:exon9:c.G1071C:p.Q357H,CDC25C:NM_001318098:exon9:c.G888C:p.Q296H,CDC25C:NM_001364026:exon9:c.G1071C:p.Q357H,CDC25C:NM_001790:exon9:c.G837C:p.Q279H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.0028023457777	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs775523348	5.487e-06	5.473e-06	0	1.103e-05	0.0003	2.36e-06	1.71e-06	6.099e-05	2.524e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.66e-05	5.804e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723	0.07211	T	0.269	0.37037	T	0.93	0.56768	P	0.365	0.52639	B	0.451606	0.12500	N	0.749252	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	2.5	0.23082	T	-0.18	0.12847	N	0.122	0.13484	-1.0705	0.09304	T	0.039	0.16634	T	10	0.062629044	0.08037	T	0.002802	0.05840	T	0.077	0.22490	0.378	0.39319	0.3571064206	0.35317	0.30399581988511487	0.30312	0.434166070331	0.43544	0.306147366762	0.11325	T	0.167743	0.51448	T	-0.294057	0.09232	T	-0.559539	0.16420	T	0.425309658050537	0.29887	T	0.0286971	0.00216	T	0.036910556	0.04632	0.03190018	0.01845	0.036910556	0.04631	0.03190018	0.01845	-4.101	0.35053	T	.	.	0.111	0.24967	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.133953	0.15208	11.67	0.97116135582135643	0.32434	0.21138	0.21295	N	AEFDBI	0.049917	0.08673	N	-0.686401650310987	0.16408	0.8357139	-0.695274466251396	0.17078	0.9064718	2.72290161979057E-4	0.06300	0.706298	0.61202	0	0.615513	0.52658	0	0.709663	0.75317	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.19	0.469	0.15952	0.407000	0.20770	-0.174000	0.11198	-0.265000	0.06832	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.810000	0.38174	0.1281:0.3358:0.2244:0.3117	1.171	0.01714	406	0.82375	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	723.43	35	chr5	138290666	.	C	G	723.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.589;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-1.55;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,36:81:99:735,0,1054	9	0	1	0	.
chr5	138341501	138341501	G	T	intronic	FAM53C	.	.	.	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs534183977	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0052	0.0001	0.0001	0.0035	0.0029	0.0004	0.0003	0	0	1.901e-05	0.0052	8.477e-05	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.43	19	chr5	138341501	.	G	T	307.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.738;DP=215;ExcessHet=0;FS=10.447;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=0.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:319,0,354	9	0	1	0	.
chr5	138377833	138377833	C	T	intronic	KDM3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	775146	KDM3B-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.009e-05	0.0002	8.657e-05	0	0	1.527e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs759055511	1.182e-05	1.3e-05	6.932e-06	1.673e-05	0.0002	7.2e-06	5.89e-06	5.922e-05	3.806e-05	0.0002	2.239e-05	0	2.528e-05	0	0	9.165e-07	1.679e-05	9.331e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	756.43	36	chr5	138377833	.	C	T	756.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.657;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:768,0,905	9	0	1	0	.
chr5	138410749	138410749	C	T	intronic	KDM3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557656619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0.0006	0.0008	0	2.94e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.4	3	chr5	138410749	.	C	T	92.4	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=95;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=50.27;MQRankSum=1.74;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:81:81,0,345	8	0	2	0	C
chr5	138426904	138426904	A	G	intronic	KDM3B	.	.	.	.	473	1047	2	0	0	2	0.000954198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs551223344	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0076	0.0001	0.0001	0.0055	0.0047	0.0003	0.0003	0	0	1.9e-05	0.0076	8.076e-05	0.0004	6.725e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	2.943e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	212.43	35	chr5	138426904	.	A	G	212.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.699;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.819;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:224,0,389	9	0	1	0	C
chr5	138440928	138440928	A	G	intronic	REEP2	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs575587465	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0090	0.0002	0.0001	0.0070	0.0063	0.0004	0.0004	0.0016	0	2.445e-05	0.0090	8.201e-05	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0003	0.0012	0	0	0	5.885e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	418.43	33	chr5	138440928	.	A	G	418.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.763;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:430,0,685	9	0	1	0	.
chr5	138444664	138444664	G	T	intronic	REEP2	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536886312	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0095	0.0001	0.0001	0.0074	0.0067	0.0004	0.0003	0	0	1.923e-05	0.0095	7.832e-05	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	793.43	91	chr5	138444664	.	G	T	793.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.279;DP=665;ExcessHet=0;FS=2.176;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-0.441;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:805,0,1027	9	0	1	0	C
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1642.49	34	chr5	138511403	.	T	*	1642.49	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=358;ExcessHet=0;FS=0.943;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,13:21:99:.:.:1019,210,133:.	0	5	5	0	.
chr5	139121137	139121137	T	G	exonic	SIL1	.	nonsynonymous SNV	SIL1:NM_022464:exon3:c.A142C:p.T48P,SIL1:NM_001037633:exon4:c.A142C:p.T48P	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	443688	not_provided|Marinesco-Sjögren_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009567,MedGen:C0024814,OMIM:248800,Orphanet:559	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.0174898456188	0.0002	0.000199681	4.118e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs185697854	7.525e-06	7.525e-06	6.806e-06	8.25e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	0.0001	8.675e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.967e-05	0	9.848e-05	9.842e-05	0.0002	2.686e-05	0.0003	6.002e-05	4.876e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.123	0.37118	T	0.347	0.32144	T	0.891	0.49025	P	0.372	0.43610	B	0.240710	0.15717	N	0.615629	1	0.08975	N	1.39	0.34934	L	-0.52	0.70717	T	-1.43	0.35194	N	0.129	0.12341	-0.9627	0.38664	T	0.183	0.53057	T	10	0.06568906	0.08901	T	0.01749	0.39209	T	0.157	0.40909	.	.	0.508455578974	0.50483	0.14762871186872856	0.14684	0.305525369266	0.32858	0.280414402485	0.07549	T	0.220948	0.58438	T	-0.273598	0.11358	T	-0.276748	0.47137	T	0.0927438139915466	0.11539	T	0.661134	0.27033	T	0.1544273	0.34954	0.1968136	0.43431	0.1544273	0.34954	0.1968136	0.43430	-3.154	0.11927	T	.	.	0.062	0.04198	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.984684	0.25217	16.68	0.9910373815000123	0.52546	0.16058	0.19211	N	AEFDBI	0.190058	0.31730	N	-0.200447115095213	0.33116	1.875183	-0.208878898774958	0.31215	1.764567	0.977516100742291	0.29829	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.19	2.72	0.31179	1.028000	0.29734	-0.240000	0.10600	0.665000	0.62972	0.720000	0.28821	0.000000	0.08366	0.996000	0.76049	0.0:0.0871:0.1695:0.7434	6.120	0.19367	643	0.63827	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	799.43	38	chr5	139121137	.	T	G	799.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.759;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:811,0,666	9	0	1	0	.
chr5	139326323	139326325	AAC	-	intronic	MATR3	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	5.041e-05	0.0003	8.735e-05	0	0	3.049e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs761835053	4.331e-05	4.31e-05	4.791e-05	3.867e-05	0.0003	3.46e-05	3.144e-05	0.0001	8.708e-05	0.0002	8.962e-05	0	2.533e-05	0	0.0003	3.707e-05	9.981e-05	1.162e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.416e-05	0.0004	9.747e-05	8.26e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1008.54	70	chr5	139326322	.	TAAC	T	1008.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.422;DP=394;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:1020,0,929	9	0	1	0	.
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	828.45	73	chr5	139887481	.	C	T	828.45	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-3.427;DP=978;ExcessHet=0.7463;FS=254.507;InbreedingCoeff=-0.2159;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=1.58;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,32:117:99:.:.:381,0,2393:.	6	0	3	1	.
chr5	139887483	139887483	C	T	exonic	NRG2	.	synonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_004883:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013981:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013982:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013983:exon2:c.G729A:p.K243K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759893494	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	3.599e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	733.25	79	chr5	139887483	.	C	T	733.25	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.585;DP=957;ExcessHet=0.2348;FS=494.892;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.06;ReadPosRankSum=1.74;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,22:116:99:.:.:295,0,2403:.	8	0	2	0	C
chr5	140245646	140245646	C	T	UTR3	PFDN1	NM_002622:c.*328G>A	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs189160340	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0053	0.0004	0.0003	0.0046	0.0044	0.0002	0.0002	0	0.0053	3.058e-05	0	6.152e-05	0.0004	6.66e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0019	0.0006	0	0.0003	0	0.0035	0	0	2.939e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	356.43	36	chr5	140245646	.	C	T	356.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.287;DP=276;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-0.04;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:368,0,166	9	0	1	0	.
chr5	140281284	140281284	C	T	intronic	PFDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763814423	3.397e-05	4.451e-05	4.463e-05	2.457e-05	9.377e-05	1.994e-05	1.559e-05	1.907e-05	1.408e-05	9.377e-05	0	0	0	0	0	3.846e-05	4.522e-05	5.405e-05	3.964e-05	3.947e-05	6.449e-05	1.354e-05	5.89e-05	1.723e-05	1.134e-05	1.974e-05	1.126e-05	4.86e-05	0	0	0	0	0	0	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.47	12	chr5	140281284	.	C	T	88.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:100,0,67	9	0	1	0	C
chr5	140367425	140367425	A	G	exonic	SLC4A9	.	synonymous SNV	SLC4A9:NM_001258427:exon14:c.A1830G:p.T610T,SLC4A9:NM_001258426:exon15:c.A1977G:p.T659T,SLC4A9:NM_001258428:exon15:c.A2091G:p.T697T,SLC4A9:NM_031467:exon15:c.A2019G:p.T673T	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	3.42e-06	1.363e-06	4.133e-06	2.7e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	514.43	34	chr5	140367425	.	A	G	514.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.772;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.595;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:526,0,414	9	0	1	0	.
chr5	140633305	140633305	C	T	intronic	CD14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460757592	2.121e-06	3.112e-06	0	3.993e-06	3.558e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.558e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.48	14	chr5	140633305	.	C	T	74.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.718;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:86:86,0,144	9	0	1	0	.
chr5	140668862	140668862	G	A	intronic	WDR55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.602e-05	0.0003	0	0	0	1.501e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs372177745	3.42e-05	3.42e-05	3.539e-05	3.3e-05	0.0002	2.631e-05	2.375e-05	7.124e-05	5.482e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	2.968e-05	1.656e-05	0.0001	5.259e-05	5.254e-05	5.14e-05	5.383e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2054.43	106	chr5	140668862	.	G	A	2054.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=910;ExcessHet=0;FS=2.904;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,81:150:99:2066,0,1511	9	0	1	0	.
chr5	140696587	140696587	C	A	exonic	HARS2	.	synonymous SNV	HARS2:NM_001278732:exon6:c.C367A:p.R123R,HARS2:NM_001278731:exon7:c.C724A:p.R242R,HARS2:NM_012208:exon8:c.C799A:p.R267R,HARS2:NM_001363535:exon9:c.C817A:p.R273R,HARS2:NM_001363536:exon9:c.C589A:p.R197R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033239171	1.37e-06	6.157e-06	0	2.753e-06	2.989e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1732.43	35	chr5	140696587	.	C	A	1732.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=468;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.58;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,74:141:99:1744,0,1365	9	0	1	0	.
chr5	140704124	140704124	G	C	intronic	ZMAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.44	25	chr5	140704124	.	G	C	49.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.532;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=-0.507;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:61:61,0,366	9	0	1	0	.
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chr5	140719173	140719173	C	T	downstream	VTRNA1-2	dist=160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.665e-06	6.604e-06	0	1.368e-05	1.49e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.52	5	chr5	140719173	.	C	T	61.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:140719171_G_A:72,0,162:140719171	9	0	1	0	C
chr5	140807559	140807559	G	C	exonic	PCDHA4	.	nonsynonymous SNV	PCDHA4:NM_018907:exon1:c.G372C:p.R124S,PCDHA4:NM_031500:exon1:c.G372C:p.R124S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3578758	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00915682147493	0.0004	.	5.767e-05	0.0007	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs150847383	8.893e-06	8.893e-06	1.225e-05	5.5e-06	0.0003	4.96e-06	3.82e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.236e-05	0	0	0	0	0	3.312e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.235	0.18000	T	0.197	0.29249	T	0.224	0.30397	B	0.17	0.35299	B	0.082930	0.20781	U	0.335126	1	0.81001	D	1.485	0.37223	L	0.8	0.49919	T	-2.87	0.60348	D	0.079	0.11769	-1.0240	0.22410	T	0.081	0.31943	T	10	0.09467769	0.16853	T	0.009157	0.24083	T	0.019	0.03383	0.356	0.35734	0.533227312814	0.52972	0.3335826257798778	0.33271	.	.	.	.	.	0.207986	0.56778	T	-0.484535	0.00696	T	-0.569614	0.15484	T	0.0779756950118405	0.09725	T	0.717028	0.33902	T	0.20470421	0.42589	0.15301119	0.35975	0.20470421	0.42589	0.15301119	0.35974	-10.024	0.75519	D	.	.	0.274	0.50754	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.202466	0.43554	21.8	0.94121564315305073	0.24299	0.28290	0.23513	N	AEFDGBHCI	0.302378	0.41064	N	-0.531391483008145	0.21071	1.115557	-0.467475471322351	0.23055	1.255363	0.999964057163875	0.48965	0.525926	0.21836	0	0.615948	0.52940	0	0.504199	0.09095	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.62	2.7	0.31007	-0.963000	0.03947	.	.	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.671000	0.33280	0.0832:0.1531:0.6252:0.1386	5.417	0.15679	20	0.98525	Cadherin-like;.;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3066.43	221	chr5	140807559	.	G	C	3066.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.202;DP=1576;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.89;MQRankSum=-4.758;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,130:275:99:3078,0,3529	9	0	1	0	.
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chr5	140822136	140822136	G	A	exonic	PCDHA5	.	nonsynonymous SNV	PCDHA5:NM_018908:exon1:c.G361A:p.A121T,PCDHA5:NM_031501:exon1:c.G361A:p.A121T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3578766	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0204591368216	0.0004	.	5.767e-05	0.0007	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs143698188	8.893e-06	8.893e-06	1.225e-05	5.5e-06	0.0003	4.96e-06	3.82e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.236e-05	0	0	0	0	0	3.311e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.016	0.51853	D	0.039	0.57587	D	0.152	0.31898	B	0.085	0.39564	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	-0.1	0.04694	N	1.28	0.35960	T	0.02	0.06739	N	0.117	0.23253	-0.9951	0.31272	T	0.050	0.21182	T	9	0.05954376	0.07173	T	0.020459	0.43059	T	0.137	0.36984	.	.	0.412328234245	0.40847	0.09319102768630674	0.09251	0.341023581507	0.36037	.	.	.	0.001361	0.00832	T	-0.433618	0.01410	T	-0.496476	0.22713	T	0.149927678941755	0.17098	T	0.950405	0.81010	D	0.08447173	0.19552	0.16658649	0.38477	0.08447173	0.19551	0.16658649	0.38476	-4.919	0.36666	T	.	.	0.077	0.06341	B	.;.;.	.;.;.	4.209376	0.63584	24.6	0.99782307472267417	0.86867	0.97927	0.78187	D	AEFDGBHCI	0.824788	0.74461	D	-0.144142571455081	0.35485	2.038793	0.0357894213744973	0.41391	2.485838	0.999998074475908	0.74766	0.62174	0.39705	0	0.615948	0.52940	0	0.491614	0.08109	1	0.691587	0.68394	0	.	.	4.01	4.01	0.45821	5.611000	0.67355	.	.	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	0.226000	0.23749	0.855000	0.40485	0.0881:0.0:0.9119:0.0	12.121	0.53192	28	0.98252	.;.;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2934.43	120	chr5	140822136	.	G	A	2934.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.184;DP=908;ExcessHet=0;FS=0.496;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.92;MQRankSum=-1.299;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.468;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,120:221:99:2946,0,2327	9	0	1	0	.
chr5	140834716	140834716	A	C	exonic	PCDHA7	.	nonsynonymous SNV	PCDHA7:NM_018910:exon1:c.A333C:p.E111D,PCDHA7:NM_031852:exon1:c.A333C:p.E111D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00808518470642	.	0.000998403	0.0005	0.0010	0.0002	0.0028	0.0011	0.0001	0	0.0002	0.0002305	6	26028	rs17844306	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0064	0.0003	0.0003	0.0058	0.0055	0.0006	0.0002	0	0.0064	0.0008	0.0003	6.655e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0015	0.0012	0.0010	0	0.0003	0	0.0025	0.0014	0	5.88e-05	0	0.0002	1.0	0.00964	T	1.0	0.03817	T	0.002	0.09854	B	0.035	0.22741	B	0.142694	0.18235	U	0.275715	1	0.81001	D	0.3	0.10203	N	1.37	0.34253	T	3.09	0.00129	N	0.067	0.05542	-0.9943	0.31485	T	0.032	0.13854	T	10	0.007409215	0.00168	T	0.008085	0.21418	T	0.031	0.07369	0.609	0.74182	0.269111216191	0.26524	0.4719633305995994	0.47115	.	.	.	.	.	0.002623	0.02014	T	-0.350771	0.04679	T	-0.741635	0.03822	T	0.00281180065286544	0.00029	T	0.517348	0.16736	T	0.053275935	0.10058	0.040319305	0.04329	0.053275935	0.10058	0.040319305	0.04329	-1.893	0.02801	T	.	.	0.067	0.02548	B	.;.	.;.	0.242787	0.06227	2.681	0.68759573712932553	0.08758	0.03054	0.07954	N	AEFDBCI	0.055780	0.10258	N	-1.20681426612539	0.04899	0.2221259	-1.09828847557308	0.07734	0.3773797	0.0135509858347515	0.12479	0.696267	0.57585	0	0.61073	0.52368	0	0.691665	0.62940	0	0.638833	0.57524	0	.	.	3.99	0.959	0.18747	-1.374000	0.02672	.	.	-0.257000	0.07002	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.687000	0.33748	0.1331:0.329:0.3892:0.1487	3.26	0.06441	31	0.98186	.;Cadherin, N-terminal|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001057	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	2139.43	35	chr5	140834716	.	A	C	2139.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.63;DP=690;ExcessHet=0;FS=19.623;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.57;MQRankSum=-11.27;QD=5.96;ReadPosRankSum=2.6;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:252,107:359:99:2151,0,6362	9	0	1	0	.
chr5	140849740	140849740	C	G	exonic	PCDHA9	.	synonymous SNV	PCDHA9:NM_014005:exon1:c.C1245G:p.R415R,PCDHA9:NM_031857:exon1:c.C1245G:p.R415R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	.	7.48e-05	0.0009	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs147995655	2.21e-05	2.202e-05	2.474e-05	1.943e-05	0.0006	1.599e-05	1.369e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.259e-05	0	0	0	0	9.084e-07	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.67e-05	0	0	0	0	1.489e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002024	0.000000	0.004098	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	4214.43	213	chr5	140849740	.	C	G	4214.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.46;DP=1772;ExcessHet=0;FS=0.815;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:185,160:345:99:4226,0,4425	9	0	1	0	.
chr5	140871191	140871191	C	A	exonic	PCDHA11	.	nonsynonymous SNV	PCDHA11:NM_018902:exon1:c.C2088A:p.N696K,PCDHA11:NM_031861:exon1:c.C2088A:p.N696K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3578695	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.247	0.148848918108	0.0003	.	4.187e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs370303558	8.212e-06	8.209e-06	1.089e-05	5.502e-06	0.0003	4.38e-06	3.46e-06	0.0001	0.0001	0.0003	2.236e-05	0	0	0	0	0	3.312e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	0.998	0.77913	D	0.971	0.72444	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.36	0.91202	M	0.71	0.51228	T	-5.71	0.87457	D	0.528	0.59393	-0.6411	0.63099	T	0.372	0.73114	T	9	0.5178955	0.62472	D	0.148849	0.83073	D	0.247	0.55478	0.663	0.80098	0.819273391136	0.81756	0.5451039524438808	0.54436	0.740897167152	0.63259	.	.	.	0.047301	0.27682	T	-0.313798	0.07417	T	-0.343588	0.39939	T	0.843801081180573	0.49640	D	0.957004	0.83719	D	0.4444956	0.63691	0.53672653	0.73229	0.4444956	0.63691	0.53672653	0.73229	-10.195	0.76103	D	.	.	0.694	0.72721	P	.;.	.;.	2.490428	0.32130	18.95	0.99795878725834242	0.88106	0.32776	0.24668	N	AEFDGBCI	0.410242	0.48120	N	0.338663956850538	0.58145	3.985004	0.147706674999572	0.47021	2.938677	0.190273708619927	0.17990	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.0	0.00061	3	0.562822	0.20929	0	.	.	4.75	2.94	0.33188	-0.558000	0.06069	.	.	-0.812000	0.03057	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.568000	0.30603	0.0:0.6711:0.0:0.3289	7.955	0.29199	51	0.97631	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1841.43	39	chr5	140871191	.	C	A	1841.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.32;DP=571;ExcessHet=0;FS=1.093;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.222;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,77:214:99:1853,0,3273	9	0	1	0	.
chr5	141180003	141180003	G	A	exonic	PCDHB8	.	nonsynonymous SNV	PCDHB8:NM_019120:exon1:c.G1969A:p.A657T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.0248731276948	.	.	8.719e-06	0	0	0	0	1.604e-05	0	0	.	.	.	rs782064898	6.866e-07	1.368e-06	0	1.38e-06	2.993e-05	0	0	.	.	2.993e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.034	0.44029	D	0.015	0.61642	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.74	0.50459	T	-1.41	0.34795	N	0.154	0.15888	-0.8915	0.48802	T	0.154	0.48481	T	9	0.18577588	0.34014	T	0.024873	0.47855	T	0.116	0.32463	0.64	0.77687	0.540970351286	0.53750	0.27035885635745177	0.26948	0.362057876894	0.37861	0.523856282234	0.42169	T	.	.	.	-0.184236	0.23107	T	-0.502419	0.22096	T	0.521791219711304	0.33431	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.23535	B	.	.	2.588080	0.33566	19.38	0.99632989099144942	0.76142	0.04771	0.10481	N	AEFDBI	0.052388	0.09347	N	-0.382288687109739	0.26100	1.421877	-0.333873679062845	0.27013	1.49598	0.280240649048698	0.18981	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.22	4.22	0.49153	1.192000	0.31759	.	.	0.347000	0.19874	0.002000	0.15269	0.057000	0.21958	0.013000	0.09966	0.0:0.0:1.0:0.0	16.283	0.82535	666	0.61362	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1022.43	96	chr5	141180003	.	G	A	1022.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=982;ExcessHet=0;FS=0.755;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.93;MQRankSum=0.247;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.996;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,41:101:99:1034,0,1426	9	0	1	0	.
chr5	141362274	141362274	G	T	exonic	PCDHGB2	.	synonymous SNV	PCDHGB2:NM_018923:exon1:c.G2139T:p.L713L,PCDHGB2:NM_032096:exon1:c.G2139T:p.L713L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	0	5.501e-06	0.0001	6.4e-07	4.3e-07	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1122.43	33	chr5	141362274	.	G	T	1122.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.387;DP=472;ExcessHet=0;FS=1.489;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,46:124:99:1134,0,2295	9	0	1	0	.
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G,PCDHGB5:NM_032099:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1816.95	39	chr5	141400463	.	A	G	1816.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-6.363;DP=2409;ExcessHet=7.0302;FS=249.381;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.964;SOR=12.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:158,89:247:99:453,0,2725	3	0	7	0	.
chr5	141422520	141422520	G	A	exonic	PCDHGA11	.	synonymous SNV	PCDHGA11:NM_018914:exon1:c.G1293A:p.P431P,PCDHGA11:NM_032091:exon1:c.G1293A:p.P431P,PCDHGA11:NM_032092:exon1:c.G1293A:p.P431P	.	406	1115	1	0	0	1	0.000448229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.285e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs759529752	2.052e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	2.319e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1154.43	34	chr5	141422520	.	G	A	1154.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.354;DP=526;ExcessHet=0;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-1.061;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,49:97:99:1166,0,1205	9	0	1	0	.
chr5	141486859	141486859	T	C	exonic	PCDHGC4	.	synonymous SNV	PCDHGC4:NM_018928:exon1:c.T1686C:p.A562A,PCDHGC4:NM_032406:exon1:c.T1686C:p.A562A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231188225	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1469.43	34	chr5	141486859	.	T	C	1469.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=537;ExcessHet=0;FS=6.854;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=1.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,59:131:99:1481,0,1805	9	0	1	0	.
chr5	141491458	141491458	G	T	exonic	PCDHGC5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGC5:NM_018929:exon1:c.G2218T:p.D740Y,PCDHGC5:NM_032407:exon1:c.G2218T:p.D740Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4043944	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.00622863995656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867069360	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.116	0.28395	T	0.075	0.42794	T	0.004	0.13644	B	0.003	0.08700	B	0.179861	0.17133	N	0.473166	1	0.81001	D	1.385	0.34509	L	0.72	0.50976	T	-0.2	0.10136	N	0.211	0.25253	-1.0092	0.27167	T	0.091	0.34901	T	10	0.14185587	0.26949	T	0.006229	0.16347	T	0.102	0.29158	.	.	0.702099602486	0.69951	0.5870282005722526	0.58632	0.963660069342	0.73089	0.406212210655	0.25932	T	0.011534	0.10280	T	-0.128552	0.31730	T	-0.422432	0.30796	T	0.813677191734314	0.47310	D	0.727827	0.34232	T	0.116265886	0.27425	0.1315634	0.31589	0.116265886	0.27425	0.1315634	0.31588	-5.668	0.43408	T	.	.	0.141	0.41218	B	.;.	.;.	3.649721	0.51790	23.1	0.95068654794875007	0.26106	0.86589	0.45901	D	AEFDGBCI	0.533834	0.55312	D	-0.290826875056158	0.29502	1.636589	-0.113456932607951	0.34846	2.009133	0.999999996848466	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.491552	0.07993	0	0.503968	0.08637	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	3.360000	0.52020	.	.	-0.106000	0.15538	0.788000	0.29570	1.000000	0.68203	0.428000	0.27405	0.0:0.0:1.0:0.0	13.491	0.60852	727	0.54702	Cadherin, cytoplasmic C-terminal domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1866.43	82	chr5	141491458	.	G	T	1866.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.25;DP=692;ExcessHet=0;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,72:155:99:1878,0,2192	9	0	1	0	.
chr5	141655225	141655229	TACAC	0	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2781.29	16	chr5	141655225	.	TACAC	*	2781.29	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.19;DP=197;ExcessHet=0;FS=11.76;InbreedingCoeff=0.7331;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.61;ReadPosRankSum=0.064;SOR=2.321	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,1:6:40:.:.:416,75,40:.	8	0	2	0	.
chr5	141664906	141664906	G	A	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.756e-05	0.0012	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs373754162	1.662e-05	1.71e-05	2.476e-05	8.369e-06	0.0006	1.124e-05	9.45e-06	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0	3.354e-05	1.189e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.43	10	chr5	141664906	.	G	A	74.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.956;DP=196;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=-1.064;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:86:86,0,340	9	0	1	0	C
chr5	141671308	141671308	G	A	exonic	ARAP3	.	synonymous SNV	ARAP3:NM_022481:exon13:c.C1947T:p.F649F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.379e-06	9.673e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776766390	3.422e-06	4.104e-06	4.085e-06	2.752e-06	0.0001	1e-06	7.3e-07	3.983e-05	2.374e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	6.567e-05	6.561e-05	7.71e-05	5.372e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	0.0001	9.914e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	629.43	33	chr5	141671308	.	G	A	629.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.758;DP=364;ExcessHet=0;FS=0.973;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:641,0,782	9	0	1	0	C
chr5	141671433	141671433	A	T	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.018e-05	0.0007	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs369351954	2.146e-05	2.121e-05	3.023e-05	1.256e-05	0.0006	1.538e-05	1.34e-05	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	5.06e-05	0	0.0002	1.814e-06	6.729e-05	1.19e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1312.43	33	chr5	141671433	.	A	T	1312.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.32;DP=394;ExcessHet=0;FS=5.603;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,55:87:99:1324,0,760	9	0	1	0	C
chr5	141878442	141878442	C	T	upstream	PCDH1	dist=32	.	.	.	75	149	1	1	0	3	0.00996678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463883180	7.498e-05	8.01e-05	7.753e-05	7.299e-05	8.553e-05	4.116e-05	3.233e-05	4.615e-05	3.443e-05	0	0	0	0	0	0	8.553e-05	0.0002	0	6.001e-05	5.924e-05	5.206e-05	6.837e-05	0.0001	3.118e-05	2.24e-05	6.994e-05	5.152e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.21	.	chr5	141878442	.	C	T	73.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:141878412_AGGCGGC_A:81,0,72:141878412	6	0	1	3	.
chr5	146286009	146286009	G	C	exonic	RBM27	.	nonsynonymous SNV	RBM27:NM_018989:exon21:c.G3162C:p.E1054D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.126694259352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.984	0.60733	D	0.935	0.67021	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.99994	0.51968	D	2.57	0.75187	M	-1.2	0.78537	T	-2.43	0.53258	N	0.604	0.62188	-0.0768	0.80625	T	0.530	0.82549	D	10	0.56155825	0.64816	D	0.126694	0.80839	D	0.401	0.71479	0.107	0.01868	0.710301815084	0.70777	0.0974803881878346	0.09679	0.986908435057	0.73940	0.789129674435	0.80310	T	0.342279	0.71108	T	0.0376074	0.56730	T	-0.183756	0.56173	T	0.978155314922333	0.72188	D	0.924008	0.72230	D	0.5375406	0.69258	0.40438652	0.64867	0.5375406	0.69260	0.40438652	0.64868	-4.2	0.26751	T	.	.	0.635	0.70325	P	.	.	3.296734	0.45235	22.1	0.99785765923896841	0.87219	0.89146	0.49438	D	AEFGBI	0.237189	0.35951	N	0.309027367486255	0.56610	3.826061	0.216695905855177	0.50773	3.265896	0.999903693258869	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	0.414	0.15624	1.641000	0.36812	2.352000	0.32320	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.6152:0.0:0.3848:0.0	8.777	0.33924	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	127.13	71	chr5	146286009	.	G	C	127.13	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.543;DP=724;ExcessHet=0.7463;FS=104.377;InbreedingCoeff=-0.2483;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,13:66:4:.:.:4,0,900:.	4	0	3	3	.
chr5	146700911	146700911	A	C	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs556266058	0.0001	9.1e-05	0.0001	8.881e-05	0.0031	9.376e-05	8.606e-05	0.0024	0.0022	0.0031	9.144e-05	0	0	0	0.0005	2.662e-06	0.0004	3.532e-05	0.0010	0.0010	0.0010	0.0009	0.0034	0.0008	0.0008	0.0029	0.0028	0.0034	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	580.43	33	chr5	146700911	.	A	C	580.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.75;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.14;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:592,0,384	9	0	1	0	.
chr5	147361684	147361684	G	A	intronic	STK32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	81.9	25	chr5	147361684	.	G	A	81.9	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=190;ExcessHet=0;FS=17.486;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.872;SOR=3.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:85:0|1:147361679_G_A:85,0,254:147361679	1	0	1	8	.
chr5	148490554	148490554	G	T	intronic	HTR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527911265	0.0001	0.0001	5.106e-05	0.0002	0.0023	8.621e-05	8.036e-05	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0	1.186e-06	8.775e-05	0.0023	7.886e-05	7.876e-05	3.858e-05	0.0001	0.0023	4.497e-05	3.513e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	241.86	5	chr5	148490554	.	G	T	241.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.087;DP=74;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.16;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:253,0,131	9	0	1	0	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1949.02	115	chr5	149609533	.	C	T	1949.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.103;DP=1331;ExcessHet=15.1594;FS=187.515;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,35:97:99:.:.:386,0,1529:.	1	0	9	0	.
chr5	149842411	149842411	G	A	intronic	PPARGC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981778549	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.16	62	chr5	149842411	.	G	A	63.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.207;DP=561;ExcessHet=0.2348;FS=86.122;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=0.231;SOR=7.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,17:67:63:63,0,918	8	0	2	0	.
chr5	149902506	149902508	AAA	-	intronic	PDE6A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383809548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	8.816e-05	7.262e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	7.185e-05	0	0.0002	0.0005	0	4.69e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	317.29	3	chr5	149902505	.	TAAA	T	317.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=31;ExcessHet=0.0921;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.66;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:169,0,69	6	0	1	3	.
chr5	150061157	150061160	GAGG	-	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228565590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	1.312e-05	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.43	13	chr5	150061156	.	AGAGG	A	40.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.66;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:52:52,0,316	9	0	1	0	.
chr5	150061160	150061160	G	0	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1431.63	14	chr5	150061160	.	G	*	1431.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=112;ExcessHet=2.5225;FS=2.955;InbreedingCoeff=-0.2795;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-1.229;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:52:52,0,316	6	0	1	3	C
chr5	151289275	151289275	C	G	intronic	SLC36A3	.	.	.	.	1303	218	0	1	0	2	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs369431947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0137	0.0004	0.0003	0.0110	0.0101	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0	0.0137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	92.75	5	chr5	151289275	.	C	G	92.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.598;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,104	8	0	1	1	.
chr5	151849104	151849104	T	0	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	142.46	13	chr5	151849104	.	T	*	142.46	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=90;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.63;QD=3.85;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,109	3	0	3	4	.
chr5	151898769	151898769	G	A	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	123.36	2	chr5	151898769	.	G	A	123.36	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	8	1	0	1	C
chr5	153677237	153677237	G	T	intronic	GRIA1	.	.	.	.	13	1506	3	0	0	3	0.000995025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.76e-06	1.164e-05	1.817e-06	5.844e-06	0.0002	8.8e-07	5.9e-07	1.137e-05	4.25e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.294e-05	6.866e-05	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	541.43	34	chr5	153677237	.	G	T	541.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.776;DP=336;ExcessHet=0;FS=2.021;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:553,0,259	9	0	1	0	.
chr5	153795747	153795747	A	G	intronic	GRIA1	.	.	.	.	47	1470	5	0	0	5	0.00169779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013474586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0039	9.74e-05	8.255e-05	0.0026	0.0021	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	495.43	37	chr5	153795747	.	A	G	495.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.165;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:507,0,215	9	0	1	0	C
chr5	155017881	155017881	A	-	UTR3	KIF4B	NM_001099293:c.*317delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.28	3	chr5	155017880	.	TA	T	55.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	9	0	1	0	.
chr5	156951683	156951683	T	-	exonic	TIMD4	.	frameshift deletion	TIMD4:NM_001146726:exon3:c.508delA:p.T170Qfs*3,TIMD4:NM_138379:exon3:c.508delA:p.T170Qfs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2523.39	34	chr5	156951682	.	GT	G	2523.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.33;DP=491;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.028;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,82:178:99:2535,0,3005	9	0	1	0	.
chr5	157527505	157527505	C	T	intronic	ADAM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192412233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.314e-05	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.69	3	chr5	157527505	.	C	T	73.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	9	0	1	0	.
chr5	157754772	157754772	G	T	intronic	LSM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.752e-05	1.796e-05	9.735e-06	2.531e-05	0.0003	1.095e-05	9.03e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	0	4.485e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	336.47	34	chr5	157754772	.	G	T	336.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.131;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=0.057;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:348,0,162	9	0	1	0	.
chr5	159012223	159012223	A	C	intronic	EBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.7	1	chr5	159012223	.	A	C	68.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:159012223_A_C:75,0,120:159012223	5	0	1	4	.
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chr5	160258584	160258584	G	A	intronic	CCNJL	.	.	.	.	523	993	5	1	0	7	0.00351229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918887076	1.689e-05	0.0001	1.391e-05	1.983e-05	2.061e-05	1.106e-05	9.44e-06	1.346e-05	1.094e-05	0	0	8.029e-05	0	0	0	2.061e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.43	36	chr5	160258584	.	G	A	137.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.093;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.5;MQRankSum=-7.308;QD=2.5;ReadPosRankSum=-1.89;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,7:55:99:0|1:160258569_C_A:149,0,1926:160258569	9	0	1	0	C
chr5	162152015	162152015	G	C	intronic	GABRG2	.	.	.	Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 8, Autosomal dominant	825	694	3	0	0	3	0.00215672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs563441434	0.0005	0.0006	0.0004	0.0007	0.0076	0.0005	0.0004	0.0038	0.0029	0	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0076	0.0004	0.0008	0.0043	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	4.814e-05	0	6.54e-05	0.0006	0	9.432e-05	0.0034	0.0003	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.29	8	chr5	162152015	.	G	C	142.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:153,0,27	9	0	1	0	.
chr5	167834885	167834885	C	T	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903515941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.347e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.16	5	chr5	167834885	.	C	T	54.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.63;MQRankSum=-1.025;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:167834885_C_T:63,0,288:167834885	7	0	1	2	.
chr5	167834891	167834891	C	A	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454405136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.25	5	chr5	167834891	.	C	A	54.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.63;MQRankSum=-1.025;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:167834885_C_T:63,0,288:167834885	7	0	1	2	C
chr5	168157304	168157304	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	112.94	50	chr5	168157304	.	A	G	112.94	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.284;DP=436;ExcessHet=0.7463;FS=82.287;InbreedingCoeff=-0.245;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:20:20,0,298	6	0	3	1	C
chr5	168568484	168568484	C	T	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476947379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	217.94	21	chr5	168568484	.	C	T	217.94	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.697;DP=157;ExcessHet=8.3924;FS=30.584;InbreedingCoeff=-0.5584;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.117;SOR=4.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:14:14,0,54	2	0	7	1	.
chr5	170245866	170245866	A	G	intronic	C5orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.44	18	chr5	170245866	.	A	G	89.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,198	9	0	1	0	.
chr5	170274451	170274451	C	T	intronic	LCP2	.	.	.	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.135e-06	6.966e-07	2.337e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.436e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	456.43	33	chr5	170274451	.	C	T	456.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=360;ExcessHet=0;FS=2;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:468,0,736	9	0	1	0	.
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chr5	173609159	173609159	G	T	intronic	BOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs180715643	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0030	0.0003	0.0003	0.0025	0.0023	0.0030	0.0002	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0004	1.573e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0024	0.0006	0.0006	0.0020	0.0018	0.0024	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.43	27	chr5	173609159	.	G	T	87.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.648;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:99,0,195	9	0	1	0	.
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chr5	176384092	176384092	G	0	exonic	NOP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4619.79	170	chr5	176384092	.	G	*	4619.79	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.94;DP=970;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,57:146:99:1875,0,3123	8	0	2	0	.
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chr5	177490710	177490710	A	0	intronic	PDLIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	112.14	19	chr5	177490710	.	A	*	112.14	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.272;DP=144;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3416;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:72:0|1:177490708_GGAAGGGAA_G:72,0,158:177490708	5	0	3	2	.
chr5	177490712	177490720	GGGAAGGAA	0	intronic	PDLIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	719.59	16	chr5	177490712	.	GGGAAGGAA	*	719.59	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=125;ExcessHet=0.0237;FS=6.581;InbreedingCoeff=0.3903;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=2.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:72:0|1:177490708_GGAAGGGAA_G:72,0,158:177490708	5	0	3	2	C
chr5	178142440	178142440	G	A	intronic	RMND5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575656697	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0024	0.0022	5.195e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0003	0.0039	9.735e-05	8.251e-05	0.0026	0.0021	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.43	17	chr5	178142440	.	G	A	90.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.608;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,112	9	0	1	0	.
chr5	178147461	178147461	G	A	intronic	RMND5B	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs370002605	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0076	0.0006	0.0006	0.0071	0.0069	3.99e-05	2.932e-05	0	0	0	0.0007	0.0001	0.0005	0.0076	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0095	0.0003	0.0003	0.0073	0.0066	2.405e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0009	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	369.43	27	chr5	178147461	.	G	A	369.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.801;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.39;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:84:381,0,84	9	0	1	0	C
chr5	178730154	178730154	C	T	intronic	ZNF354A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.51	2	chr5	178730154	.	C	T	61.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:178730154_C_T:72,0,162:178730154	9	0	1	0	.
chr5	178730156	178730156	C	T	intronic	ZNF354A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.51	2	chr5	178730156	.	C	T	61.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:178730154_C_T:72,0,162:178730154	9	0	1	0	C
chr5	178985865	178985865	G	A	intronic	GRM6	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs553333357	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0030	0.0004	0.0004	0.0016	0.0012	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0030	0.0006	0.0005	0.0001	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	6.536e-05	0	0	0.0003	0.0136	0.0008	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.43	21	chr5	178985865	.	G	A	130.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:46:142,0,46	9	0	1	0	.
chr5	179225610	179225610	G	A	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs531925747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.661e-05	7.254e-05	0.0001	0.0001	9.627e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.45	19	chr5	179225610	.	G	A	154.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.518;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-1.618;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:99:1|0:179225590_G_A:166,0,343:179225590	9	0	1	0	.
chr5	179330646	179330646	C	T	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484198095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	4.822e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.822e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.47	3	chr5	179330646	.	C	T	65.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.385;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:74:1|0:179330625_C_G:74,0,117:179330625	7	0	1	2	C
chr5	179524008	179524008	C	T	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.015e-05	1.002e-05	5.399e-06	1.437e-05	0.0002	3.37e-06	1.6e-06	3.156e-05	1.303e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.591e-05	2.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.47	8	chr5	179524008	.	C	T	142.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:96:154,0,96	9	0	1	0	.
chr5	179537952	179537952	G	C	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs193006568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0012	0.0010	0.0014	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.48	4	chr5	179537952	.	G	C	40.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.8;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:50:0|1:179537952_G_C:50,0,311:179537952	7	0	1	2	C
chr5	179572179	179572179	C	T	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415674658	4.593e-05	1.908e-05	6.528e-05	3.291e-05	0.0018	2.106e-05	1.525e-05	0.0005	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0.0018	0	0	9.809e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.44	15	chr5	179572179	.	C	T	139.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:151,0,102	9	0	1	0	.
chr5	179642788	179642788	C	T	intronic	C5orf60	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250230169	1.398e-05	2.399e-05	7.725e-06	2.03e-05	0.0009	8.74e-06	7.21e-06	0.0004	0.0002	6.81e-05	0	0	0	0	0.0009	4.094e-06	3.684e-05	6.491e-05	5.909e-05	5.905e-05	5.138e-05	6.713e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	4.726e-05	3.045e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	456.43	43	chr5	179642788	.	C	T	456.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.173;DP=337;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.22;MQRankSum=1.84;QD=16.3;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:468,0,287	9	0	1	0	.
chr5	179644824	179644824	G	A	exonic	C5orf60	.	nonsynonymous SNV	C5orf60:NM_001142306:exon1:c.C197T:p.P66L,C5orf60:NM_001305388:exon1:c.C197T:p.P66L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00775283603706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866943228	5.718e-06	1.3e-05	4.231e-06	7.245e-06	6.336e-05	2.46e-06	1.78e-06	1.049e-05	3.92e-06	6.336e-05	0	0	0	0	0	2.781e-06	3.448e-05	1.262e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	0.999	0.77913	D	0.988	0.77976	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.24	0.30952	L	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9758	0.35948	T	0.155	0.48636	T	8	0.21659702	0.38247	T	0.007753	0.20563	T	.	.	0.292	0.25400	.	.	0.016119422741370636	0.01567	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.115666	0.33835	T	-0.403923	0.32928	T	0.339136657761011	0.26589	T	0.562644	0.19782	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.522	0.16741	T	.	.	.	.	.	.	.	0.411975	0.07828	4.523	0.86328046283196314	0.16463	0.00447	0.02174	N	AEFDBI	0.037386	0.05132	N	-0.502103047588978	0.22012	1.172381	-0.771369689055998	0.15198	0.7981113	9.58122495297848E-5	0.04910	0.514905	0.20481	0	0.59043	0.45803	0	0.603688	0.36954	0	0.530356	0.10902	0	.	.	0.459	0.459	0.15890	0.497000	0.22222	0.162000	0.15417	-0.579000	0.04714	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	867	0.32089	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1903.43	46	chr5	179644824	.	G	A	1903.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.542;DP=963;ExcessHet=0;FS=1.228;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.96;MQRankSum=-6.311;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:163,59:222:99:0|1:179644824_G_A:1915,0,6609:179644824	9	0	1	0	C
chr5	179720670	179720670	T	C	intronic	CANX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.002e-05	7.731e-06	1.298e-05	7.263e-06	0.0002	4.31e-06	3.11e-06	6.909e-05	4.168e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	7.979e-05	1.717e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	337.43	39	chr5	179720670	.	T	C	337.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,13:32:99:1|0:179720640_C_T:349,0,737:179720640	9	0	1	0	.
chr5	179751244	179751244	A	C	intronic	MAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.58	.	chr5	179751244	.	A	C	65.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179751244_A_C:72,0,162:179751244	4	0	1	5	.
chr5	179751252	179751252	C	T	intronic	MAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360830647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	3.856e-05	0	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.58	.	chr5	179751252	.	C	T	65.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179751244_A_C:72,0,162:179751244	4	0	1	5	C
chr5	179769108	179769108	G	A	intronic	MAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403796913	8.217e-06	8.209e-06	9.536e-06	6.884e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	0.0001	8.691e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.974e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	513.43	35	chr5	179769108	.	G	A	513.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.28;DP=349;ExcessHet=0;FS=6.615;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=-0.621;SOR=2.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:525,0,262	9	0	1	0	C
chr5	179825482	179825482	G	A	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910897862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	9.695e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	102.41	2	chr5	179825482	.	G	A	102.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:112,0,24	8	0	1	1	.
chr5	179832966	179832966	A	G	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs933153878	1.691e-05	1.651e-05	2.065e-05	1.32e-05	0.0004	1.126e-05	9.41e-06	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	1.195e-05	5.251e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.711e-05	0.0002	2.555e-05	1.828e-05	9.54e-05	6.944e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	148.43	20	chr5	179832966	.	A	G	148.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.605;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.528;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:160,0,183	9	0	1	0	C
chr5	179863634	179863634	G	A	exonic	TBC1D9B	.	synonymous SNV	TBC1D9B:NM_015043:exon21:c.C3516T:p.G1172G,TBC1D9B:NM_198868:exon22:c.C3567T:p.G1189G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	.	.	.	1.654e-05	0	8.657e-05	0	0	1.507e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs557486304	3.147e-05	3.147e-05	3.676e-05	2.613e-05	0.0006	2.413e-05	2.158e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	3.597e-06	0.0003	2.319e-05	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	9.622e-05	1.26e-05	7.97e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.622e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2390.43	33	chr5	179863634	.	G	A	2390.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.453;DP=496;ExcessHet=0;FS=0.529;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,97:191:99:2402,0,2398	9	0	1	0	.
chr5	179870030	179870030	G	-	intronic	TBC1D9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.39	15	chr5	179870029	.	AG	A	39.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,293	9	0	1	0	C
chr5	179870187	179870187	G	A	intronic	TBC1D9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530913088	2.994e-05	3.01e-05	4e-05	1.969e-05	0.0006	2.256e-05	2.005e-05	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0.0002	9.112e-07	0.0003	2.426e-05	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.028e-05	9.62e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.62e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	691.43	36	chr5	179870187	.	G	A	691.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.536;DP=355;ExcessHet=0;FS=2.953;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:703,0,375	9	0	1	0	C
chr5	179870527	179870527	C	T	intronic	TBC1D9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565855706	2.937e-05	3.01e-05	3.745e-05	2.116e-05	0.0006	2.199e-05	1.95e-05	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	1.186e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	381.43	36	chr5	179870527	.	C	T	381.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.961;DP=326;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:393,0,331	9	0	1	0	C
chr5	179894214	179894214	G	A	intronic	TBC1D9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.81	2	chr5	179894214	.	G	A	96.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:108,0,67	9	0	1	0	C
chr5	180115281	180115281	C	G	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.591	0.61087	.	.	.	.	.	.	.	0.54471326	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	.	0.430579932962	0.42676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.162187	0.26425	T	-0.470747	0.25436	T	.	.	.	0.257074	0.04045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508744	0.08778	5.553	0.99350952278133375	0.60574	0.01556	0.05095	N	AEFBI	0.056513	0.10453	N	.	.	.	.	.	.	6.37269412637187E-4	0.07505	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.439	0.439	0.15779	0.938000	0.28562	-0.062000	0.12412	0.237000	0.18210	0.017000	0.19353	0.003000	0.18671	0.008000	0.08271	.	.	.	940	0.13648	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	178.66	127	chr5	180115281	.	C	G	178.66	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=760;ExcessHet=2.8389;FS=180.887;InbreedingCoeff=-0.3946;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.651;SOR=8.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,11:44:22:22,0,588	4	0	5	1	.
chr5	180239849	180239849	C	G	intronic	MAPK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.538e-06	1.37e-06	0	3.056e-06	6.654e-05	2.6e-07	1e-07	1.102e-05	4.12e-06	6.654e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	575.43	39	chr5	180239849	.	C	G	575.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.13;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.207;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:587,0,829	9	0	1	0	.
chr5	180264925	180264925	G	C	intronic	MAPK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.094e-06	1.389e-06	0	4.269e-06	0.0001	3.5e-07	1.3e-07	1.784e-05	7.29e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.46	31	chr5	180264925	.	G	C	142.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.605;DP=163;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:154,0,296	9	0	1	0	C
chr5	180264969	180264969	T	C	intronic	MAPK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956382145	0	4.343e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.912e-05	5.909e-05	7.707e-05	4.033e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	0.0001	8.449e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.12	17	chr5	180264969	.	T	C	52.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,122	9	0	1	0	C
chr5	180590592	180590592	C	A	intronic	SCGB3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752129610	1.381e-06	2.052e-06	1.373e-06	1.39e-06	3.025e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.025e-05	0	0	0	1.913e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	634.43	34	chr5	180590592	.	C	A	634.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.104;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:646,0,521	9	0	1	0	.
chr5	181232379	181232379	G	A	intronic	TRIM41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868717582	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0038	9.604e-05	8.431e-05	0.0027	0.0023	0.0038	0.0001	0	0	0	0.0022	1.75e-05	0.0001	3.676e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0029	0.0007	0.0007	0.0024	0.0023	0.0029	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.49	5	chr5	181232379	.	G	A	52.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,116	9	0	1	0	.
chr6	312066	312066	C	T	intronic	DUSP22	.	.	.	.	406	1113	3	0	0	3	0.0013459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs556443056	0.0004	0.0005	0.0002	0.0006	0.0064	0.0004	0.0004	0.0059	0.0057	0	0.0001	0	3.034e-05	0	0.0010	5.072e-06	0.0004	0.0064	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0087	0.0002	0.0002	0.0066	0.0059	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	270.43	37	chr6	312066	.	C	T	270.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.423;DP=406;ExcessHet=0;FS=6.926;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.16;ReadPosRankSum=-0.359;SOR=0.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,14:65:99:282,0,1822	9	0	1	0	.
chr6	1610688	1610688	T	C	exonic	FOXC1	.	synonymous SNV	FOXC1:NM_001453:exon1:c.T243C:p.Y81Y	Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes, Autosomal dominant;Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379307944	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0	1.317e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3360.43	37	chr6	1610688	.	T	C	3360.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.315;DP=596;ExcessHet=0;FS=4.07;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,143:273:99:3372,0,2971	9	0	1	0	.
chr6	2124609	2124609	C	T	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369348659	5.189e-05	6.052e-05	6.291e-05	4.186e-05	0.0004	3.955e-05	3.53e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0	0	1.941e-05	0	4.181e-05	7.33e-05	4.138e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.07e-05	0.0004	9.149e-05	7.704e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	854.43	33	chr6	2124609	.	C	T	854.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.324;DP=387;ExcessHet=0;FS=5.509;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:866,0,719	9	0	1	0	.
chr6	2766525	2766525	G	C	intronic	MYLK4;WRNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs372857316	3.708e-05	3.694e-05	2.148e-05	5.36e-05	0.0005	2.858e-05	2.561e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	7.918e-06	0.0001	0.0005	1.314e-05	1.97e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.46	11	chr6	2766525	.	G	C	150.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.49;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:162,0,21	9	0	1	0	.
chr6	3007001	3007001	T	A	intronic	NQO2	.	.	.	.	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.049e-06	1.588e-06	0	7.986e-06	6.301e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.301e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	136.49	20	chr6	3007001	.	T	A	136.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.572;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:148,0,174	9	0	1	0	.
chr6	3105554	3105554	C	A	exonic	RIPK1	.	nonsynonymous SNV	RIPK1:NM_001354931:exon8:c.C941A:p.A314D,RIPK1:NM_001354930:exon9:c.C1079A:p.A360D,RIPK1:NM_003804:exon9:c.C1079A:p.A360D,RIPK1:NM_001354932:exon10:c.C590A:p.A197D,RIPK1:NM_001354933:exon10:c.C590A:p.A197D,RIPK1:NM_001354934:exon10:c.C590A:p.A197D,RIPK1:NM_001317061:exon11:c.C590A:p.A197D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.0368957835744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.339	0.12754	T	0.291	0.20944	T	0.839	0.46454	P	0.209	0.37260	B	0.211035	0.16365	N	0.662530	0.61945	0.32692	D	2.19	0.61577	M	-1.17	0.78199	T	-0.94	0.25118	N	0.226	0.25377	-0.5123	0.68202	T	0.327	0.69513	T	10	0.1982145	0.35783	T	0.036896	0.57280	D	0.222	0.51872	0.075	0.00517	0.921689469548	0.92089	0.46873442237795304	0.46792	0.646045261288	0.58030	0.365286231041	0.20153	T	0.258067	0.62918	T	-0.0586109	0.43124	T	-0.321967	0.42360	T	0.760810077190399	0.43898	D	0.689231	0.29860	T	0.19935434	0.41872	0.17352605	0.39686	0.19935434	0.41871	0.17352605	0.39685	-3.452	0.15766	T	.	.	0.181	0.39408	B	.;.	.;.	2.095782	0.26665	17.20	0.99148923077370732	0.53765	0.66017	0.32933	D	AEFBI	0.102115	0.20493	N	0.0178851313427203	0.42667	2.575263	-0.0122447630503433	0.39161	2.31775	0.0142756002084906	0.12576	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.75	2.8	0.31881	0.977000	0.29072	0.239000	0.16284	0.599000	0.40250	0.639000	0.28076	0.008000	0.19753	0.719000	0.34739	0.0:0.4552:0.5448:0.0	17.077	0.86464	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1311.43	35	chr6	3105554	.	C	A	1311.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.958;DP=391;ExcessHet=0;FS=4.547;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,52:80:99:1323,0,676	9	0	1	0	.
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chr6	4115358	4115360	TTC	-	intronic	C6orf201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.29e-05	2	154602	rs751194896	1.336e-05	8.926e-06	1.211e-05	1.461e-05	0.0001	7.17e-06	5.24e-06	6.24e-05	4.526e-05	0	0	0	0	0	0	3.057e-06	3.253e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	869.39	33	chr6	4115357	.	ATTC	A	869.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=353;ExcessHet=0;FS=6.334;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=-1.139;SOR=1.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:881,0,1016	9	0	1	0	.
chr6	7411419	7411419	G	C	exonic	RIOK1	.	nonsynonymous SNV	RIOK1:NM_001348194:exon14:c.G1045C:p.E349Q,RIOK1:NM_031480:exon14:c.G1357C:p.E453Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.032129703999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.283	0.21478	T	0.898	0.49442	P	0.352	0.42883	B	0.000001	0.62929	D	0.096591	1	0.81001	D	0.145	0.08828	N	3.34	0.06063	T	-0.87	0.23590	N	0.338	0.37923	-0.7535	0.57752	T	0.007	0.02478	T	10	0.21544152	0.38097	T	0.03213	0.54036	D	0.225	0.52323	0.335	0.32329	0.388812400583	0.38497	0.3162422768940247	0.31537	0.230302317014	0.25578	0.527692854404	0.42709	T	0.013255	0.11500	T	-0.0972108	0.36887	T	-0.377413	0.36026	T	0.585103784492092	0.35815	D	0.855114	0.54241	D	0.1738056	0.38149	0.18711801	0.41924	0.1738056	0.38149	0.18711801	0.41923	-4.263	0.27655	T	.	.	0.130	0.27939	B	.	.	4.028609	0.59550	24.1	0.99713077346358581	0.81493	0.99847	0.99816	D	AEFBI	0.866036	0.78533	D	0.345006990906183	0.58475	4.020116	0.477039224821321	0.66470	4.956473	0.999999422754696	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	8.892000	0.92141	9.689000	0.81268	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.632	0.91319	664	0.61548	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	131.78	78	chr6	7411419	.	G	C	131.78	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-3.634;DP=940;ExcessHet=1.5895;FS=160.175;InbreedingCoeff=-0.3345;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.831;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,18:77:15:15,0,1126	4	0	4	2	.
chr6	10891609	10891639	CTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	8996.09	31	chr6	10891609	.	CTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	8996.09	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.172;DP=858;ExcessHet=1.5895;FS=15.038;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=0.875;SOR=1.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,8:26:99:2303,706,579	7	0	3	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	1549.69	31	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	1549.69	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=856;ExcessHet=0.7463;FS=14.628;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=3.71;SOR=1.616	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:26:63:2016,145,0	0	6	4	0	C
chr6	10891613	10891623	CTGTGTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	24	6	2	0	194	196	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2278.64	31	chr6	10891613	.	CTGTGTGTGTG	*	2278.64	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.155;DP=825;ExcessHet=0.2348;FS=1.065;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.205;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:26:63:.:.:2016,145,0:.	0	5	5	0	C
chr6	13615718	13615718	A	G	exonic	NOL7	.	synonymous SNV	NOL7:NM_001317724:exon2:c.A273G:p.K91K,NOL7:NM_016167:exon2:c.A273G:p.K91K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	607.43	36	chr6	13615718	.	A	G	607.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.058;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.666;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:619,0,682	9	0	1	0	.
chr6	17439547	17439549	TTA	-	intronic	CAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.97	4	chr6	17439546	.	GTTA	G	61.97	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	7	0	1	2	.
chr6	17963746	17963746	A	G	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.19	.	chr6	17963746	.	A	G	56.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17963746_A_G:66,0,246:17963746	8	0	1	1	.
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chr6	17963757	17963757	A	G	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.25	.	chr6	17963757	.	A	G	56.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17963746_A_G:66,0,246:17963746	8	0	1	1	C
chr6	17963762	17963762	G	A	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456834205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.19	.	chr6	17963762	.	G	A	59.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17963746_A_G:69,0,204:17963746	8	0	1	1	C
chr6	17963767	17963767	A	G	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.19	.	chr6	17963767	.	A	G	62.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17963746_A_G:72,0,162:17963746	8	0	1	1	C
chr6	17963769	17963769	C	A	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.19	.	chr6	17963769	.	C	A	62.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17963746_A_G:72,0,162:17963746	8	0	1	1	C
chr6	17963774	17963774	T	C	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.3	.	chr6	17963774	.	T	C	62.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17963746_A_G:72,0,162:17963746	8	0	1	1	C
chr6	17963778	17963778	T	A	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.16	.	chr6	17963778	.	T	A	62.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17963746_A_G:72,0,162:17963746	8	0	1	1	C
chr6	17963779	17963779	A	T	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.16	.	chr6	17963779	.	A	T	62.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17963746_A_G:72,0,162:17963746	8	0	1	1	C
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1640.75	71	chr6	24145554	.	C	T	1640.75	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.77;DP=720;ExcessHet=10.3881;FS=223.591;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=10.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,12:45:99:.:.:102,0,504:.	5	0	5	0	.
chr6	24409404	24409404	A	G	intronic	MRS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145415908	2.919e-05	3.107e-05	4.047e-05	1.838e-05	0.0012	2.024e-05	1.742e-05	0.0008	0.0007	0.0012	3.559e-05	0	0	0	0	0	2.35e-05	1.656e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	266.43	35	chr6	24409404	.	A	G	266.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.965;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:278,0,383	9	0	1	0	.
chr6	24484401	24484401	C	T	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs114693458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.897e-05	9.861e-05	0.0001	9.456e-05	0.0004	6.031e-05	4.899e-05	7.312e-05	4.245e-05	4.847e-05	0	6.586e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	140.01	.	chr6	24484401	.	C	T	140.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	6	0	1	3	.
chr6	24528278	24528278	T	G	intronic	ALDH5A1	.	.	.	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	134	1386	2	0	0	2	0.000720981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs140308481	0.0001	8.909e-05	0.0001	7.65e-05	0.0031	8.411e-05	7.907e-05	0.0026	0.0024	0.0031	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	2.698e-05	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.79	14	chr6	24528278	.	T	G	74.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.128;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:86:86,0,253	9	0	1	0	.
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chr6	28249900	28249900	A	G	intronic	ZKSCAN4	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs147090204	1.417e-05	1.437e-05	1.84e-05	9.936e-06	0.0004	9.26e-06	7.53e-06	0.0002	0.0002	0.0004	4.823e-05	0	7.624e-05	0	0	9.323e-07	0	1.196e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.743e-05	8.257e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	399.43	33	chr6	28249900	.	A	G	399.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.344;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:411,0,405	9	0	1	0	.
chr6	29087019	29087019	G	A	exonic	OR2B3	.	nonsynonymous SNV	OR2B3:NM_001005226:exon1:c.C230T:p.T77I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00178951095871	.	.	1.647e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767546356	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	7.557e-05	5.5e-07	1.5e-07	2.004e-05	1.055e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.684	0.04379	T	0.989	0.02371	T	0.034	0.20480	B	0.038	0.23361	B	0.022170	0.26687	U	0.174125	1	0.08975	N	0.01	0.07948	N	5.88	0.00632	T	-1.91	0.44471	N	0.077	0.05162	-0.9952	0.31245	T	0.000	0.00152	T	10	0.04743159	0.04060	T	0.00179	0.03063	T	0.055	0.15663	0.236	0.16608	0.297375071883	0.29337	0.22651449912282642	0.22566	0.0205895813288	0.02023	0.257685065269	0.04620	T	0.033019	0.22737	T	-0.471765	0.00829	T	-0.689733	0.06404	T	0.0444200623901237	0.04497	T	.	.	.	0.054559406	0.10483	0.12587725	0.30323	0.054559406	0.10483	0.12587725	0.30322	-4.602	0.32197	T	.	.	0.121	0.24967	B	.	.	0.937697	0.13134	9.634	0.36054590991674468	0.02298	0.01097	0.04030	N	AEFI	0.026261	0.01940	N	-0.874775260295911	0.11446	0.5523445	-0.739472399175385	0.15981	0.8432277	5.28764911934318E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.9	3.02	0.33970	-0.520000	0.06338	.	.	0.592000	0.32167	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.959000	0.51448	0.3021:0.0:0.6979:0.0	6.838	0.23132	754	0.51307	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.43	38	chr6	29087019	.	G	A	82.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.112;DP=622;ExcessHet=0;FS=112.313;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.44;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:140,25:169:94:94,0,3031	9	0	1	0	.
chr6	30189358	30189361	CTCT	-	intronic	TRIM26	.	.	.	.	426	1091	5	0	0	5	0.00228624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403705768	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0049	0.0003	0.0003	0.0045	0.0043	0	0	0	0	0	0.0005	9.264e-07	0.0002	0.0049	0.0001	0.0001	3.857e-05	0.0002	0.0044	9.148e-05	7.704e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	705.39	36	chr6	30189357	.	GCTCT	G	705.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.02;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.75;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:717,0,492	9	0	1	0	.
chr6	30552973	30552973	C	G	intronic	GNL1	.	.	.	.	407	1112	3	0	0	3	0.0013471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs539691347	2.515e-05	2.005e-05	4.321e-05	8.949e-06	0.0007	1.488e-05	1.204e-05	0.0004	0.0003	0.0007	9.957e-05	0	0	0	0	0	0	3.516e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	6.531e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1115.43	36	chr6	30552973	.	C	G	1115.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.342;DP=391;ExcessHet=0;FS=6.545;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=0.873;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,41:63:99:1127,0,583	9	0	1	0	.
chr6	30919591	30919591	C	T	intronic	VARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, Autosomal recessive	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs536666874	1.928e-05	2.33e-05	4.066e-05	0	0.0005	9.01e-06	6.15e-06	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.143e-05	7.699e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	289.43	27	chr6	30919591	.	C	T	289.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.09;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:301,0,236	9	0	1	0	.
chr6	31121640	31121640	-	A	intronic	PSORS1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.07	8	chr6	31121640	.	C	CA	47.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	8	0	1	1	.
chr6	31356247	31356247	C	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	27	191	3	0	1301	1304	0.00779221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	13397.7	47	chr6	31356247	.	C	*	13397.7	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=4.58;DP=1059;ExcessHet=2.8549;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2493;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=50.89;MQRankSum=-3.36;QD=14.28;ReadPosRankSum=-1.328;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,11:96:99:0|1:31356168_A_C:206,0,3510:31356168	8	1	1	0	.
chr6	31548513	31548513	G	A	intronic	NFKBIL1	.	.	.	.	461	1060	1	0	0	1	0.000471476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868438299	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	942.43	35	chr6	31548513	.	G	A	942.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.236;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.318;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:954,0,712	9	0	1	0	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4335.04	114	chr6	31625601	.	T	C	4335.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.295;DP=1214;ExcessHet=22.563;FS=219.133;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,28:98:99:0|1:31625601_T_C:614,0,2409:31625601	0	0	10	0	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5289.04	114	chr6	31625602	.	G	A	5289.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.245;DP=1213;ExcessHet=22.563;FS=261.515;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=1.66;SOR=10.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,28:98:99:0|1:31625601_T_C:614,0,2409:31625601	0	0	10	0	C
chr6	31880762	31880762	G	A	exonic	EHMT2	.	synonymous SNV	EHMT2:NM_001289413:exon25:c.C3432T:p.P1144P,EHMT2:NM_001363689:exon26:c.C3534T:p.P1178P,EHMT2:NM_025256:exon26:c.C3261T:p.P1087P,EHMT2:NM_001318833:exon27:c.C2757T:p.P919P,EHMT2:NM_006709:exon27:c.C3363T:p.P1121P	.	407	1112	3	0	0	3	0.0013471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.136e-05	0	0	0	0	4.52e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs201207803	8.62e-05	8.619e-05	7.487e-05	9.764e-05	0.0002	7.354e-05	6.904e-05	8.851e-05	8.237e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0.0001	3.312e-05	8.115e-05	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1091.43	33	chr6	31880762	.	G	A	1091.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.953;DP=413;ExcessHet=0;FS=3.525;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.682;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,47:108:99:1103,0,1426	9	0	1	0	.
chr6	31892249	31892249	A	-	intronic	EHMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180407661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.625e-06	1.318e-05	1.293e-05	0	2.433e-05	0	0	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.11	20	chr6	31892248	.	CA	C	52.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.766;DP=155;ExcessHet=0.2348;FS=6.838;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:31:31,0,213	8	0	2	0	C
chr6	32057126	32057126	G	A	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277812471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	9.306e-05	0.0002	0.0008	0.0001	8.567e-05	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	209.08	16	chr6	32057126	.	G	A	209.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.58;DP=105;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.06;MQRankSum=1.89;QD=16.08;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:220,0,132	8	0	1	1	.
chr6	32070078	32070078	G	C	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs761945258	1.267e-05	1.779e-05	4.374e-06	2.136e-05	0.0002	7.72e-06	6.31e-06	0.0001	7.975e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.45e-07	5.416e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	387.43	29	chr6	32070078	.	G	C	387.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.739;DP=290;ExcessHet=0;FS=4.384;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:399,0,268	9	0	1	0	C
chr6	32084509	32084509	T	C	exonic	TNXB	.	nonsynonymous SNV	TNXB:NM_001365276:exon8:c.A3349G:p.I1117V,TNXB:NM_019105:exon8:c.A3349G:p.I1117V	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00404409277271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206170488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.488	0.08042	T	0.223	0.25670	T	.	.	.	.	.	.	0.011090	0.29665	N	0.157455	1	0.08975	N	.	.	.	0.6	0.53731	T	-0.55	0.16799	N	0.161	0.16864	-0.9398	0.42648	T	0.022	0.09375	T	10	0.10542533	0.19487	T	0.004044	0.09618	T	0.083	0.24192	0.628	0.76366	0.082315109003	0.07666	.	.	.	.	0.376017332077	0.21691	T	0.049554	0.28342	T	-0.363473	0.03937	T	-0.590752	0.13601	T	0.178008481860161	0.19109	T	0.579042	0.20891	T	0.03490001	0.04007	0.03757916	0.03441	0.03490001	0.04007	0.03757916	0.03440	-2.443	0.05403	T	0.1244784940056053	0.12220	0.096	0.33527	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.203901	0.05883	2.323	0.40594767169986945	0.02875	0.01905	0.05835	N	AEFBI	0.067491	0.13270	N	-0.954541453763761	0.09591	0.4545985	-0.991296341291336	0.09980	0.4997959	0.999587630504933	0.40607	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.576033	0.28219	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.23	0.376	0.15424	0.055000	0.14112	.	.	-0.122000	0.13826	0.025000	0.20085	0.000000	0.08366	0.135000	0.19760	0.0:0.3643:0.0:0.6357	7.727	0.27930	911	0.21964	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	278.14	35	chr6	32084509	.	T	C	278.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.794;DP=508;ExcessHet=0.2348;FS=119.95;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.59;SOR=7.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,16:101:79:0|1:32084509_T_C:79,0,3214:32084509	8	0	2	0	C
chr6	32084510	32084510	G	A	exonic	TNXB	.	synonymous SNV	TNXB:NM_001365276:exon8:c.C3348T:p.V1116V,TNXB:NM_019105:exon8:c.C3348T:p.V1116V	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	.	1.743e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376419712	2.059e-06	2.052e-06	2.731e-06	1.38e-06	5.038e-05	5.5e-07	1.5e-07	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	9.004e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	278.14	35	chr6	32084510	.	G	A	278.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.572;DP=507;ExcessHet=0.2348;FS=119.95;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.91;SOR=7.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,16:101:79:0|1:32084509_T_C:79,0,3214:32084509	8	0	2	0	C
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	3048.87	115	chr6	32522157	.	C	*	3048.87	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.393;DP=1171;ExcessHet=0.0305;FS=0.797;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=51.64;MQRankSum=-3.602;QD=7.78;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,10:45:99:0|1:32522157_C_*:1890,1470,1440:32522157	6	0	2	2	.
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	33773.0	110	chr6	32530185	.	T	*	33773.0	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.232;DP=1115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=56.87;MQRankSum=-1.487;QD=31.5;ReadPosRankSum=-1.623;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:32530183_CTT_C:1166,81,0:32530183	5	3	2	0	C
chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	793.48	44	chr6	32642375	.	C	*	793.48	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=373;ExcessHet=0.3701;FS=18.174;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=58.99;MQRankSum=0;QD=3.17;ReadPosRankSum=0.206;SOR=1.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,14:31:99:0|1:32642332_A_C:537,0,672:32642332	4	4	2	0	.
chr6	32661603	32661603	A	0	intronic	HLA-DQB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	6353.56	22	chr6	32661603	.	A	*	6353.56	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=4.21;DP=225;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=29.28;ReadPosRankSum=0.554;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:19:99:0|1:32661603_A_*:773,521,510:32661603	7	1	2	0	.
chr6	32841649	32841649	G	A	exonic	PSMB8	.	synonymous SNV	PSMB8:NM_004159:exon5:c.C612T:p.Y204Y,PSMB8:NM_148919:exon5:c.C624T:p.Y208Y	Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	1095001	Proteosome-associated_autoinflammatory_syndrome	MONDO:MONDO:0009726,MedGen:C1850568,OMIM:PS256040,Orphanet:324977	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.733e-05	0	8.773e-05	0	0	1.591e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs200137729	2.191e-05	2.189e-05	1.907e-05	2.477e-05	0.0002	1.585e-05	1.357e-05	2.194e-05	1.43e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0002	2.068e-05	1.656e-05	5.797e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1311.43	33	chr6	32841649	.	G	A	1311.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=425;ExcessHet=0;FS=2.412;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,57:113:99:1323,0,1164	9	0	1	0	.
chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936A:p.E312E,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717A:p.E239E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1057.03	121	chr6	32976813	.	G	A	1057.03	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-3.921;DP=1348;ExcessHet=4.5998;FS=168.259;InbreedingCoeff=-0.4406;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.24;SOR=10.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,34:133:99:.:.:484,0,1936:.	5	0	4	1	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1429.84	138	chr6	32976814	.	T	C	1429.84	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.6;DP=1453;ExcessHet=15.1594;FS=159.969;InbreedingCoeff=-0.8031;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:109,28:137:99:.:.:135,0,3248:.	1	0	9	0	C
chr6	33414667	33414667	G	A	intronic	PHF1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548473658	0.0001	0.0001	4.403e-05	0.0002	0.0015	8.916e-05	8.364e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	2.538e-05	0	0	1.034e-05	8.547e-05	0.0015	5.911e-05	5.906e-05	3.856e-05	8.06e-05	0.0012	3.076e-05	2.209e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	2.941e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	839.43	50	chr6	33414667	.	G	A	839.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.555;DP=562;ExcessHet=0;FS=1.053;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,33:55:99:851,0,503	9	0	1	0	.
chr6	33725457	33725457	C	T	exonic	IP6K3	.	nonsynonymous SNV	IP6K3:NM_054111:exon5:c.G749A:p.R250H,IP6K3:NM_001142883:exon6:c.G749A:p.R250H	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.598	0.0372862837944	.	0.000599042	8.633e-05	0	8.985e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs537814047	7.884e-05	8.072e-05	6.55e-05	9.231e-05	0.0004	6.681e-05	6.214e-05	0.0003	0.0003	0	0.0002	0	5.039e-05	0	0.0002	6.027e-05	3.313e-05	0.0004	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.715e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0.001	0.78490	D	0.01	0.65728	D	1.0	0.90584	D	0.98	0.74843	D	0.000051	0.53742	N	0.081645	1	0.81001	D	3.615	0.93875	H	1.89	0.23688	T	-4.44	0.77637	D	0.983	0.99260	-0.3500	0.73554	T	0.240	0.60738	T	10	0.90196383	0.89559	D	0.037286	0.57522	D	0.598	0.84074	0.935	0.99047	0.70357419934	0.70100	0.711571797505311	0.71099	0.836942912249	0.67851	0.655955910683	0.60831	T	0.150628	0.49018	T	0.0289462	0.55584	T	0.161287	0.80884	D	0.877320170402527	0.52721	D	0.999644	0.99868	D	0.79140246	0.83361	0.7133926	0.83088	0.79140246	0.83362	0.7133926	0.83089	-11.53	0.82486	D	.	.	0.885	0.81758	P	.;.	.;.	5.598879	0.92440	32	0.99957348016346304	0.99981	0.99670	0.98521	D	AEFDBI	0.953912	0.97060	D	1.04357448132592	0.96936	15.35066	0.971033785888951	0.97984	17.16936	0.999999999999997	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.615948	0.52940	0	0.527494	0.11647	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	7.870000	0.85529	7.555000	0.60355	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.832	0.96635	663	0.61610	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	709.43	35	chr6	33725457	.	C	T	709.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.992;DP=371;ExcessHet=0;FS=3.99;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.115;SOR=0.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:721,0,680	9	0	1	0	.
chr6	33781293	33781293	T	G	intronic	LEMD2	.	.	.	Cataract 46, juvenile-onset, Autosomal recessive	459	1061	2	0	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867112058	6.339e-06	9.904e-06	0	1.189e-05	0.0003	1.69e-06	4.7e-07	7.08e-06	2.65e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	4.274e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	122.48	7	chr6	33781293	.	T	G	122.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.902;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:134,0,104	9	0	1	0	.
chr6	33789218	33789218	G	A	upstream	LEMD2	dist=88	.	.	Cataract 46, juvenile-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs377250213	9.095e-05	7.674e-05	9.63e-05	8.55e-05	0.0033	7.389e-05	6.797e-05	0.0026	0.0023	0.0033	0.0004	0	0	0	0.0008	0	0.0004	0	0.0010	0.0010	0.0012	0.0007	0.0033	0.0008	0.0008	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0003	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.56	8	chr6	33789218	.	G	A	95.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:107,0,68	9	0	1	0	C
chr6	34101897	34101897	C	T	intronic	GRM4	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866114474	8.983e-06	7.657e-06	6.172e-06	1.163e-05	0.0004	3.23e-06	2.12e-06	2.527e-05	1.463e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.171e-06	0	7.406e-05	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.44	24	chr6	34101897	.	C	T	104.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.087;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.335;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:116,0,296	9	0	1	0	.
chr6	34471243	34471243	T	C	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164364132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.5	5	chr6	34471243	.	T	C	63.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.69;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34471243_T_C:72,0,162:34471243	7	0	1	2	.
chr6	34471250	34471250	G	C	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.25	5	chr6	34471250	.	G	C	63.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34471243_T_C:72,0,162:34471243	7	0	1	2	C
chr6	34471251	34471251	A	C	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.25	5	chr6	34471251	.	A	C	63.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34471243_T_C:72,0,162:34471243	7	0	1	2	C
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chr6	35417749	35417749	T	C	intronic	PPARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.62	5	chr6	35417749	.	T	C	62.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35417749_T_C:72,0,162:35417749	7	0	1	2	C
chr6	35417752	35417752	A	G	intronic	PPARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.65	5	chr6	35417752	.	A	G	59.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.63;MQRankSum=-1.981;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35417749_T_C:69,0,184:35417749	7	0	1	2	C
chr6	35417758	35417758	T	C	intronic	PPARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.61	5	chr6	35417758	.	T	C	59.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.63;MQRankSum=-1.981;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35417749_T_C:69,0,184:35417749	7	0	1	2	C
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chr6	38588260	38588269	CAACAACTGC	-	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425993176	1.214e-05	9.498e-06	1.886e-05	5.863e-06	0.0003	6.47e-06	5.11e-06	0.0002	0.0001	0.0003	4.555e-05	0	0	0	0	0	4.46e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.829e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1258.39	38	chr6	38588259	.	TCAACAACTGC	T	1258.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.161;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,33:67:99:0|1:38588256_GCC_G:1270,0,1328:38588256	9	0	1	0	C
chr6	38795581	38795582	GA	0	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	173.11	.	chr6	38795581	.	GA	*	173.11	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:108,5,0	4	1	0	5	.
chr6	38868432	38868432	G	A	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575985886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.08	2	chr6	38868432	.	G	A	55.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,74	9	0	1	0	C
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chr6	42329756	42329756	T	C	intronic	TRERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.77	2	chr6	42329756	.	T	C	65.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42329756_T_C:72,0,162:42329756	4	0	1	5	.
chr6	42329771	42329771	-	CC	intronic	TRERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.26	2	chr6	42329771	.	A	ACC	65.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42329756_T_C:72,0,162:42329756	5	0	1	4	C
chr6	43043414	43043414	A	T	intronic	CUL7	.	.	.	3-M syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	812.43	34	chr6	43043414	.	A	T	812.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.893;DP=379;ExcessHet=0;FS=4.912;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.979;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,36:66:99:824,0,716	9	0	1	0	.
chr6	43074520	43074520	-	GGTC	intronic	KLC4	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.644e-05	4.614e-05	2.262e-05	0.0001	0.0009	6.124e-05	5.572e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.521e-05	0.0009	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	837.39	35	chr6	43074520	.	A	AGGTC	837.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.608;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:849,0,690	9	0	1	0	.
chr6	43201704	43201704	C	T	intronic	CUL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.29	5	chr6	43201704	.	C	T	59.29	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43201704_C_T:69,0,204:43201704	7	0	1	2	.
chr6	43201706	43201706	C	A	intronic	CUL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.29	5	chr6	43201706	.	C	A	59.29	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43201704_C_T:69,0,204:43201704	7	0	1	2	C
chr6	43604103	43604103	T	-	intronic	POLH	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, variant type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.112e-06	2.092e-06	2.322e-06	0	1.634e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.634e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.39	19	chr6	43604102	.	CT	C	35.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=156;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	9	0	1	0	.
chr6	44229406	44229406	C	T	exonic	SLC29A1	.	nonsynonymous SNV	SLC29A1:NM_001304465:exon3:c.C124T:p.L42F,SLC29A1:NM_001304466:exon3:c.C121T:p.L41F,SLC29A1:NM_001372327:exon3:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078175:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078177:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001304462:exon4:c.C283T:p.L95F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0270842663741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.20835	T	0.239	0.24477	T	0.722	0.42387	P	0.21	0.37304	B	0.000291	0.46274	D	0.141721	0.992018	0.41532	D	1.12	0.28775	L	-0.64	0.72125	T	-1.54	0.37375	N	0.57	0.59563	-0.8125	0.54399	T	0.190	0.54108	T	10	0.2805399	0.45630	T	0.027084	0.49938	D	0.199	0.48268	.	.	0.289027227714	0.28505	.	.	0.314550106018	0.33734	0.57654607296	0.49599	T	0.247412	0.61705	T	-0.0159197	0.49434	T	-0.260644	0.48761	T	0.780354142189026	0.45072	D	0.80002	0.44873	T	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37644	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37643	-6.311	0.48809	T	0.2968931265094968	0.39397	0.101	0.35477	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.476885	0.48538	22.6	0.99733818646622996	0.82975	0.86155	0.45383	D	AEFBI	0.483729	0.52405	N	0.104427770763267	0.46670	2.903757	0.164691005738116	0.47925	3.015602	0.999980561748904	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	1.246000	0.32405	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1479:0.7746:0.0:0.0775	8.891	0.34594	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	847.28	87	chr6	44229406	.	C	T	847.28	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-3.766;DP=1080;ExcessHet=4.5998;FS=191.883;InbreedingCoeff=-0.6;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.722;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,31:90:99:144,0,965	1	0	6	3	.
chr6	44273490	44273490	C	G	exonic	TMEM151B	.	nonsynonymous SNV	TMEM151B:NM_001137560:exon2:c.C560G:p.A187G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.307	0.0180417461878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.185e-07	6.84e-07	0	1.46e-06	1.264e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.264e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.41364	D	0.021	0.58089	D	0.964	0.90584	D	0.741	0.84481	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.815	0.81989	M	.	.	.	-2.66	0.56945	D	0.638	0.65074	-0.0862	0.80413	T	0.463	0.79190	T	9	0.6321286	0.68577	D	0.018042	0.39967	T	0.307	0.62838	0.688	0.82558	0.136095386433	0.13204	0.6023350358830468	0.60164	.	.	0.834941506386	0.87321	D	0.221172	0.58467	T	0.246127	0.78236	D	0.115768	0.77953	D	0.985315203666687	0.76346	D	0.953605	0.82243	D	0.4454949	0.63755	0.39673615	0.64307	0.4454949	0.63756	0.39673615	0.64307	-10.674	0.77840	D	.	.	0.875	0.81170	P	.;.	.;.	5.070418	0.84568	28.3	0.99591846072432055	0.73631	0.98689	0.85611	D	AEFDBI	0.936379	0.93263	D	0.76430280005146	0.83832	8.122137	0.729708723173651	0.84635	8.346977	0.999999999999996	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.563428	0.19063	0	0.723109	0.80598	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.98	4.98	0.65679	7.718000	0.83709	7.712000	0.66855	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.852000	0.40310	0.0:1.0:0.0:0.0	18.453	0.90657	584	0.69381	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1004.43	33	chr6	44273490	.	C	G	1004.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.261;DP=355;ExcessHet=0;FS=4.919;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.69;ReadPosRankSum=-0.376;SOR=1.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,35:51:99:1016,0,397	9	0	1	0	.
chr6	44343745	44343745	G	A	intronic	SPATS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957131558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.63	8	chr6	44343745	.	G	A	101.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:112,0,108	9	0	1	0	.
chr6	46704470	46704482	TCTCTCTCTCACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*90_*78delins0;NM_001168357:c.*90_*78delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	196.67	17	chr6	46704470	.	TCTCTCTCTCACA	*	196.67	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=170;ExcessHet=1.0516;FS=0;InbreedingCoeff=0.0067;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,185	3	1	6	0	.
chr6	46704472	46704484	TCTCTCTCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*88_*76delins0;NM_001168357:c.*88_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	416.95	17	chr6	46704472	.	TCTCTCTCACACA	*	416.95	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=173;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0568;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.84;SOR=2.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,185	2	2	6	0	C
chr6	46704478	46704484	TCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82_*76delins0;NM_001168357:c.*82_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	275.48	17	chr6	46704478	.	TCACACA	*	275.48	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=1.37;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:5:39:238,0,69	1	7	2	0	C
chr6	47681503	47681503	C	A	exonic	ADGRF2	.	nonsynonymous SNV	ADGRF2:NM_001368115:exon6:c.C944A:p.T315N,ADGRF2:NM_153839:exon7:c.C740A:p.T247N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00678296627839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	4.104e-06	2.723e-06	4.125e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.102	0.39492	T	0.996	0.70673	D	0.883	0.66185	P	0.001742	0.38106	N	0.183845	0.951974	0.26454	N	.	.	.	0.97	0.42502	T	-1.54	0.37955	N	0.346	0.46928	-1.0184	0.24236	T	0.108	0.39295	T	10	0.15124267	0.28591	T	0.006783	0.17925	T	0.083	0.24192	0.306	0.27646	0.259761712551	0.25597	0.41618726711975756	0.41534	0.0251822954519	0.02561	0.342235088348	0.16772	T	0.023671	0.18025	T	-0.203169	0.20349	T	-0.529614	0.19324	T	0.61580902338028	0.37035	D	0.578742	0.20864	T	0.07447951	0.16716	0.09268537	0.21856	0.07447951	0.16716	0.09268537	0.21856	-5.427	0.41178	T	.	.	0.089	0.11989	B	.;.;.	.;.;.	0.992254	0.13703	10.24	0.98900404800908159	0.48181	0.46946	0.27873	N	AEFI	0.121689	0.23647	N	0.104803147850789	0.46685	2.905258	-0.0162456225995629	0.38980	2.304461	0.00322967831008175	0.10001	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.22	4.35	0.51454	1.192000	0.31759	-0.678000	0.07901	0.549000	0.26987	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.978000	0.57271	0.0:0.7642:0.1539:0.0819	8.517	0.32414	477	0.77662	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2292.43	103	chr6	47681503	.	C	A	2292.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.888;DP=1414;ExcessHet=0;FS=4.523;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,91:167:99:2304,0,2001	9	0	1	0	.
chr6	52056626	52056626	A	G	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267055041	1.226e-05	9.682e-06	2.127e-06	2.163e-05	0.0006	6.54e-06	5.16e-06	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	236.47	17	chr6	52056626	.	A	G	236.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.479;DP=136;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:248,0,315	9	0	1	0	.
chr6	52273951	52273951	C	A	intronic	MCM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.164e-06	4.106e-06	1.427e-06	2.918e-06	0.0002	5.8e-07	1.6e-07	.	.	0	0	4.194e-05	0	0	0.0002	9.44e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	463.43	35	chr6	52273951	.	C	A	463.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.67;DP=362;ExcessHet=0;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:50:99:475,0,978	9	0	1	0	.
chr6	52502430	52502430	G	T	UTR3	TRAM2	NM_012288:c.*767C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr6	52502430	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr6	54136578	54136578	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	0.0001	2.639e-05	2.613e-05	6.88e-05	1.523e-05	1.191e-05	1.993e-05	1.558e-05	6.88e-05	0	0	0	0	0	3.395e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	128.88	23	chr6	54136578	.	A	G	128.88	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=194;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3796;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:14:14,0,258	4	0	5	1	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	197.51	31	chr6	54942032	.	G	C	197.51	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=1.09;DP=201;ExcessHet=6.5019;FS=52.221;InbreedingCoeff=-0.4221;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.24;SOR=5.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:24:0|1:54942031_G_C:112,0,24:54942031	2	0	6	2	.
chr6	56633634	56633634	A	G	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.92	2	chr6	56633634	.	A	G	59.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56633634_A_G:69,0,204:56633634	7	0	1	2	.
chr6	56633635	56633635	A	G	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.92	2	chr6	56633635	.	A	G	59.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56633634_A_G:69,0,204:56633634	7	0	1	2	C
chr6	56633649	56633649	C	T	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.09	2	chr6	56633649	.	C	T	59.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56633634_A_G:69,0,204:56633634	8	0	1	1	C
chr6	56633650	56633650	A	G	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.09	2	chr6	56633650	.	A	G	59.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56633634_A_G:69,0,204:56633634	8	0	1	1	C
chr6	56633658	56633658	A	G	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.14	2	chr6	56633658	.	A	G	60.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56633634_A_G:69,0,204:56633634	7	0	1	2	C
chr6	56633667	56633667	G	A	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.36	2	chr6	56633667	.	G	A	62.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56633634_A_G:72,0,162:56633634	8	0	1	1	C
chr6	56633673	56633673	T	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.75	1	chr6	56633673	.	T	C	63.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.63;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56633634_A_G:72,0,162:56633634	6	0	1	3	C
chr6	57186408	57186410	CCG	-	UTR3	BAG2	NM_004282:c.*2218_*2220delCCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.89	1	chr6	57186407	.	CCCG	C	54.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:57186407_CCCG_C:63,0,288:57186407	7	0	1	2	.
chr6	57186411	57186411	G	A	UTR3	BAG2	NM_004282:c.*2221G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.94	1	chr6	57186411	.	G	A	54.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:57186407_CCCG_C:63,0,288:57186407	7	0	1	2	C
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chr6	57186442	57186442	T	-	UTR3	BAG2	NM_004282:c.*2252delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.59	1	chr6	57186441	.	CT	C	46.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,255	6	0	1	3	C
chr6	57380194	57380194	A	G	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	368.43	35	chr6	57380194	.	A	G	368.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.21;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.34;ReadPosRankSum=2.55;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:78:380,0,78	9	0	1	0	.
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chr6	73292729	73292729	A	G	intronic	KHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.384e-06	7.461e-06	0	6.187e-06	2.895e-05	5.6e-07	2.1e-07	4.8e-06	1.8e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.895e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	663.43	35	chr6	73292729	.	A	G	663.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.028;DP=387;ExcessHet=0;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=0.793;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,27:67:99:675,0,1066	9	0	1	0	.
chr6	73428674	73428674	A	C	intronic	CGAS	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	8.13e-05	0	0	0	0	9.944e-05	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs373020466	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	4.736e-05	0	0.0002	0	0.0005	0.0001	8.469e-05	0.0001	4.596e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.715e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	677.43	33	chr6	73428674	.	A	C	677.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.129;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:689,0,1061	9	0	1	0	.
chr6	73597422	73597422	G	A	intronic	SLC17A5	.	.	.	Salla disease, Autosomal recessive;Sialic acid storage disorder, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867711498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	3.291e-05	0	2.709e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.83	2	chr6	73597422	.	G	A	67.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73597422_G_A:75,0,120:73597422	5	0	1	4	.
chr6	73597438	73597438	G	A	intronic	SLC17A5	.	.	.	Salla disease, Autosomal recessive;Sialic acid storage disorder, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963848634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.74	3	chr6	73597438	.	G	A	63.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73597422_G_A:72,0,142:73597422	6	0	1	3	C
chr6	73820406	73820406	T	A	intronic	CD109	.	.	.	.	461	1057	4	0	0	4	0.00188857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535766373	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0	3.48e-05	0	0.0005	0.0012	0.0020	6.162e-05	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0.0008	0.0024	0	0.0001	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	486.43	41	chr6	73820406	.	T	A	486.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.935;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,16:32:99:0|1:73820397_T_C:498,0,449:73820397	9	0	1	0	.
chr6	76028600	76028600	C	T	intronic	IMPG1	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556320457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.419e-05	0.0002	6.514e-05	5.325e-05	0.0001	8.879e-05	4.827e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.92	3	chr6	76028600	.	C	T	55.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76028600_C_T:66,0,246:76028600	8	0	1	1	.
chr6	76028604	76028604	T	C	intronic	IMPG1	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.53	3	chr6	76028604	.	T	C	55.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76028600_C_T:66,0,246:76028600	9	0	1	0	C
chr6	76028605	76028605	G	A	intronic	IMPG1	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.53	3	chr6	76028605	.	G	A	55.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76028600_C_T:66,0,246:76028600	9	0	1	0	C
chr6	76028610	76028610	A	G	intronic	IMPG1	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.92	3	chr6	76028610	.	A	G	52.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:76028600_C_T:63,0,288:76028600	8	0	1	1	C
chr6	76028611	76028611	C	T	intronic	IMPG1	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.93	3	chr6	76028611	.	C	T	52.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:76028600_C_T:63,0,288:76028600	8	0	1	1	C
chr6	76028612	76028612	A	G	intronic	IMPG1	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.93	3	chr6	76028612	.	A	G	52.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:76028600_C_T:63,0,288:76028600	8	0	1	1	C
chr6	76028625	76028625	T	G	intronic	IMPG1	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.29	3	chr6	76028625	.	T	G	53.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:76028625_T_G:63,0,288:76028625	8	0	1	1	C
chr6	76028630	76028630	T	C	intronic	IMPG1	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.3	3	chr6	76028630	.	T	C	53.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:76028625_T_G:63,0,288:76028625	8	0	1	1	C
chr6	78955640	78955640	C	A	exonic	PHIP	.	nonsynonymous SNV	PHIP:NM_017934:exon33:c.G3825T:p.M1275I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.00992830778939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.062e-06	5.719e-06	0	2.052e-06	1.505e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.505e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	0.16903	T	0.561	0.09083	T	0.008	0.14655	B	0.01	0.14941	B	0.000002	0.62929	D	0.061355	0.999997	0.58761	D	1.445	0.36358	L	1.08	0.39401	T	-0.58	0.17417	N	0.426	0.46555	-1.0898	0.05565	T	0.039	0.16634	T	9	0.22626242	0.39477	T	0.009928	0.25856	T	0.102	0.29158	0.235	0.16457	0.70819069214	0.70564	0.5213145317216192	0.52054	0.724763160997	0.62413	0.714088201523	0.69186	T	0.068	0.33321	T	0.0344155	0.56310	T	-0.188341	0.55746	T	0.800812005996704	0.46408	D	0.813119	0.46553	T	0.123438925	0.28984	0.12247751	0.29542	0.123438925	0.28984	0.12247751	0.29542	-3.483	0.16195	T	.	.	0.735	0.74430	P	.	.	3.602508	0.50895	23.0	0.96877988047832342	0.31446	0.98243	0.80867	D	AEFGBI	0.553945	0.56499	D	-0.021017022561338	0.40905	2.437347	0.18021869730585	0.48762	3.088003	0.999689537206565	0.41756	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	4.460000	0.59844	7.654000	0.63860	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.9191:0.0:0.0809	11.752	0.51123	909	0.22467	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	457.43	33	chr6	78955640	.	C	A	457.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.685;DP=343;ExcessHet=0;FS=1.17;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:469,0,447	9	0	1	0	.
chr6	79214995	79214995	C	T	exonic	HMGN3	.	nonsynonymous SNV	HMGN3:NM_001201362:exon2:c.G43A:p.G15R,HMGN3:NM_001201363:exon2:c.G43A:p.G15R,HMGN3:NM_001318884:exon2:c.G43A:p.G15R,HMGN3:NM_001318886:exon2:c.G43A:p.G15R,HMGN3:NM_001318887:exon2:c.G43A:p.G15R,HMGN3:NM_001318888:exon2:c.G43A:p.G15R,HMGN3:NM_004242:exon2:c.G43A:p.G15R,HMGN3:NM_138730:exon2:c.G43A:p.G15R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2431920	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0163661386091	.	.	4.156e-05	0	0	0	0	4.536e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs753089354	5.1e-05	5.683e-05	5.539e-05	4.66e-05	0.0069	4.11e-05	3.77e-05	0.0051	0.0045	0	2.773e-05	0	0	0	0.0069	1.812e-05	5.252e-05	0.0001	5.91e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.401e-05	0.0006	3.076e-05	2.209e-05	0.0002	9e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0006	0.019	0.72154	D	0.447	0.50226	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000473	0.44119	D	0.146309	0.708832	0.33497	D	.	.	.	.	.	.	0.41	0.23156	N	0.23	0.33904	-0.4778	0.69447	T	0.295	0.66659	T	7	0.19896257	0.35887	T	0.016366	0.37594	T	0.199	0.48268	0.349	0.34598	0.522344865107	0.51879	0.19502163057696256	0.19420	1.49107376783	0.86883	0.624811172485	0.56410	T	0.13152	0.46106	T	-0.180262	0.23697	T	-0.237031	0.51089	T	0.462768516797936	0.31266	T	0.954005	0.82752	D	0.19342649	0.41052	0.13581632	0.32509	0.19342649	0.41052	0.13581632	0.32508	-8.494	0.64390	D	.	.	0.355	0.58505	A	.;.;.	.;.;.	5.516637	0.91739	32	0.99779968930028207	0.86693	0.88482	0.48430	D	AEFBI	0.545604	0.56004	D	0.537321203108101	0.69314	5.339307	0.511146975811371	0.68738	5.261829	0.996137400782838	0.34546	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	4.016000	0.56871	7.617000	0.62147	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	13.913	0.63385	845	0.36510	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.001359	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	234.43	34	chr6	79214995	.	C	T	234.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.402;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,14:55:99:246,0,993	9	0	1	0	.
chr6	79917648	79917648	C	G	intronic	ELOVL4	.	.	.	Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, Autosomal recessive;Stargardt disease 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.49	.	chr6	79917648	.	C	G	67.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79917648_C_G:75,0,120:79917648	6	0	1	3	.
chr6	79917649	79917649	A	G	intronic	ELOVL4	.	.	.	Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, Autosomal recessive;Stargardt disease 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.49	.	chr6	79917649	.	A	G	67.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79917648_C_G:75,0,120:79917648	6	0	1	3	C
chr6	79917651	79917651	T	C	intronic	ELOVL4	.	.	.	Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, Autosomal recessive;Stargardt disease 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.49	.	chr6	79917651	.	T	C	67.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79917648_C_G:75,0,120:79917648	6	0	1	3	C
chr6	80007990	80007990	G	C	exonic	TTK	.	nonsynonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon3:c.G321C:p.E107D,TTK:NM_003318:exon3:c.G321C:p.E107D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.607	0.126467273608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.035	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.938546	0.37229	D	2.62	0.76659	M	-2.54	0.89496	D	-1.53	0.56787	N	0.406	0.46649	0.480	0.90261	D	0.698	0.89595	D	10	0.39968592	0.55478	T	0.126467	0.80813	D	0.607	0.84559	0.377	0.39156	0.756102065754	0.75388	0.29326060996924297	0.29239	0.586303879314	0.54233	0.593461692333	0.51983	T	0.093775	0.51827	T	0.153432	0.69590	D	-0.0173821	0.69202	D	0.93341064453125	0.60015	D	0.887811	0.64303	D	0.7694828	0.82017	0.34171048	0.59907	0.7694828	0.82018	0.34171048	0.59906	-9.025	0.67858	D	.	.	0.446	0.62023	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.273798	0.65043	24.8	0.99838627551170323	0.91972	0.91788	0.54264	D	AEFBI	0.340775	0.43748	N	0.324956302953043	0.57431	3.910505	0.282171109977361	0.54497	3.614648	0.999919670358034	0.45857	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.66	2.91	0.32903	2.081000	0.41220	5.042000	0.46920	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.2117:0.0:0.7883:0.0	11.092	0.47344	827	0.39843	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	2742.67	63	chr6	80007990	.	G	C	2742.67	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.702;DP=385;ExcessHet=1.5895;FS=272.212;InbreedingCoeff=-0.4966;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,23:48:99:0|1:80007990_G_C:724,0,948:80007990	2	0	3	5	.
chr6	80007995	80007995	-	CCCC	exonic	TTK	.	frameshift insertion	TTK:NM_001166691:exon3:c.326_327insCCCC:p.A110Pfs*3,TTK:NM_003318:exon3:c.326_327insCCCC:p.A110Pfs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	993.41	50	chr6	80007995	.	T	TCCCC	993.41	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.18;DP=356;ExcessHet=6.4098;FS=299.871;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=1.76;SOR=9.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,23:46:99:0|1:80007990_G_C:730,0,878:80007990	2	0	2	6	C
chr6	83152349	83152349	A	G	exonic	DOP1A	.	synonymous SNV	DOP1A:NM_001199942:exon30:c.A6084G:p.A2028A,DOP1A:NM_015018:exon30:c.A6111G:p.A2037A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.515e-05	9.827e-05	0	0	0	3.054e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs779812421	2.008e-05	2.052e-05	1.995e-05	2.021e-05	3.316e-05	1.393e-05	1.199e-05	1.592e-05	1.346e-05	3.316e-05	2.718e-05	0	0	0	0	2.32e-05	1.738e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	664.43	39	chr6	83152349	.	A	G	664.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.772;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.009;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,35:82:99:676,0,1054	9	0	1	0	.
chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	54.25	32	chr6	83580422	.	G	*	54.25	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=238;ExcessHet=2.8389;FS=2.073;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,8:15:99:.:.:295,0,270:.	1	5	4	0	.
chr6	83934775	83934775	T	C	intronic	CYB5R4	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.096e-05	9.705e-05	0	0	0	6.101e-05	0	6.919e-05	3.88e-05	6	154602	rs756249569	5.258e-05	5.405e-05	5.794e-05	4.715e-05	0.0011	4.284e-05	3.924e-05	0.0005	0.0003	6.44e-05	8.274e-05	0	0	0	0.0011	5.456e-05	1.719e-05	3.767e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	723.43	35	chr6	83934775	.	T	C	723.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.699;DP=332;ExcessHet=0;FS=1.345;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.014;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,27:41:99:735,0,313	9	0	1	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	551.77	29	chr6	85487596	.	T	C	551.77	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.557;DP=284;ExcessHet=10.3881;FS=50.464;InbreedingCoeff=-0.6213;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.958;SOR=5.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:31:.:.:31,0,240:.	2	0	8	0	.
chr6	85530456	85530456	C	A	intronic	SNX14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.51	9	chr6	85530456	.	C	A	41.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,188	9	0	1	0	.
chr6	87216106	87216130	TAGACACACACACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1308.7	16	chr6	87216106	.	TAGACACACACACACACACACACAC	*	1308.7	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=2.29;DP=233;ExcessHet=0.0952;FS=5.968;InbreedingCoeff=0.2103;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=2.01;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,10:20:99:1|0:87216102_TACATAGACACACACACACACACAC_T:809,389,354:87216102	7	0	2	1	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1921.46	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	1921.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=198;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2858;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=17;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:20:39:1|1:87216102_TACATAGACACACACACACACACAC_T:479,44,0:87216102	4	2	4	0	C
chr6	87255764	87255764	A	G	exonic	ZNF292	.	nonsynonymous SNV	ZNF292:NM_015021:exon8:c.A2135G:p.K712R,ZNF292:NM_001351444:exon9:c.A1715G:p.K572R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.0169757680738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.112	0.37589	T	0.999	0.77913	D	0.954	0.69447	D	0.000000	0.84330	D	0.085392	0.987339	0.40574	D	1.555	0.39373	L	0.77	0.49642	T	-1.56	0.37759	N	0.204	0.29774	-0.7820	0.56189	T	0.176	0.52068	T	10	0.19593701	0.35465	T	0.016976	0.38486	T	0.143	0.38195	0.42	0.46200	0.268702046668	0.26493	0.38918279183651977	0.38833	.	.	0.7731128335	0.77891	T	0.145039	0.48196	T	-0.0873648	0.38510	T	-0.36327	0.37672	T	0.856568217277527	0.50741	D	0.908009	0.67517	D	0.26205432	0.49266	0.2707598	0.52970	0.26205432	0.49266	0.2707598	0.52969	-4.808	0.34685	T	0.5214958039403004	0.59369	0.118	0.23952	B	.;.	.;.	4.280439	0.65203	24.8	0.99791346962526883	0.87661	0.88375	0.48274	D	AEFDBCI	0.400222	0.47519	N	0.626997210454761	0.74887	6.209858	0.652838559467563	0.78823	6.954297	0.417376288077897	0.20263	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.575934	0.27490	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	4.332000	0.59063	9.425000	0.80773	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	16.445	0.83760	824	0.40336	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	730.43	35	chr6	87255764	.	A	G	730.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.972;DP=411;ExcessHet=0;FS=3.586;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:742,0,873	9	0	1	0	C
chr6	87418396	87418396	G	C	exonic	CFAP206	.	nonsynonymous SNV	CFAP206:NM_001031743:exon7:c.G820C:p.V274L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0107427859896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	0.0003	1.917e-05	1.106e-05	1.991e-05	9.91e-06	8.46e-06	1.304e-05	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.343	0.17857	T	0.02	0.18235	B	0.032	0.22131	B	0.098836	0.19962	N	0.536219	0.999595	0.20909	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-0.84	0.22944	N	0.136	0.13341	-0.9845	0.33951	T	0.016	0.06711	T	10	0.103265375	0.18974	T	0.010743	0.27620	T	0.026	0.05648	0.395	0.42099	0.0954503805726	0.09146	0.19020201639342502	0.18938	0.19954006279	0.22355	.	.	.	0.119676	0.44138	T	-0.336867	0.05608	T	-0.721662	0.04715	T	0.0796661600470543	0.09943	T	0.69863	0.30863	T	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21994	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21993	-3.521	0.16727	T	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	0.840487	0.12120	8.673	0.80669705967739813	0.13312	0.64434	0.32406	D	AEFI	0.131428	0.25036	N	-0.974096222241832	0.09159	0.4323572	-0.954286185025139	0.10824	0.5476554	0.0029963270333614	0.09855	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.16	-6.98	0.01454	0.167000	0.16419	0.396000	0.17945	-0.241000	0.07509	0.882000	0.31029	0.767000	0.26670	0.976000	0.56436	0.1402:0.1105:0.6398:0.1095	8.727	0.33637	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	619.04	57	chr6	87418396	.	G	C	619.04	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.755;DP=604;ExcessHet=1.5895;FS=224.048;InbreedingCoeff=-0.2907;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.865;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,34:91:99:.:.:197,0,525:.	5	0	4	1	.
chr6	89612520	89612520	T	C	intronic	ANKRD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.75	14	chr6	89612520	.	T	C	44.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:56:0|1:89612518_A_G:56,0,246:89612518	9	0	1	0	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1265.44	54	chr6	89631032	.	T	C	1265.44	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.143;DP=451;ExcessHet=15.1594;FS=104.711;InbreedingCoeff=-0.8588;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,13:45:99:.:.:118,0,601:.	1	0	9	0	C
chr6	89932899	89932899	T	C	intronic	BACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.994e-06	0	0	0	0	1.559e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747743689	2.145e-06	3.42e-06	1.406e-06	2.908e-06	9.282e-07	5.7e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.282e-07	3.482e-05	0	6.584e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	673.43	35	chr6	89932899	.	T	C	673.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.4;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,26:54:99:685,0,690	9	0	1	0	.
chr6	95605663	95605663	C	T	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.567e-06	2.143e-06	2.657e-06	2.483e-06	3.038e-05	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	3.038e-05	0	0	0	0	1.9e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	390.57	32	chr6	95605663	.	C	T	390.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.338;DP=267;ExcessHet=10.3881;FS=134.85;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:19:29:29,0,115	6	0	4	0	.
chr6	95606012	95606012	C	T	exonic	MANEA	.	synonymous SNV	MANEA:NM_024641:exon5:c.C996T:p.G332G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	221.25	127	chr6	95606012	.	C	T	221.25	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-5.257;DP=1210;ExcessHet=0.7463;FS=221.973;InbreedingCoeff=-0.3397;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=2.36;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,38:168:17:17,0,2909	3	0	3	4	C
chr6	97138450	97138450	G	A	intronic	KLHL32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.29	6	chr6	97138450	.	G	A	47.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.097;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:97138450_G_A:57,0,372:97138450	8	0	1	1	.
chr6	97138453	97138453	T	G	intronic	KLHL32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.29	6	chr6	97138453	.	T	G	47.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.097;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:97138450_G_A:57,0,372:97138450	8	0	1	1	C
chr6	101928548	101928548	T	C	exonic	GRIK2	.	synonymous SNV	GRIK2:NM_001166247:exon13:c.T2001C:p.P667P,GRIK2:NM_175768:exon13:c.T2001C:p.P667P,GRIK2:NM_021956:exon14:c.T2001C:p.P667P	Mental retardation, autosomal recessive, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1007.43	34	chr6	101928548	.	T	C	1007.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.815;DP=399;ExcessHet=0;FS=8.691;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,43:87:99:1019,0,1016	9	0	1	0	.
chr6	104784245	104784245	C	T	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	36	1485	1	0	0	1	0.000336587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs543887069	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0	9.266e-05	0.0015	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0005	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	129.1	18	chr6	104784245	.	C	T	129.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.989;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.093;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:140,0,499	8	0	1	1	.
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chr6	108488653	108488653	T	A	intronic	AFG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.1	.	chr6	108488653	.	T	A	66.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108488653_T_A:75,0,120:108488653	7	0	1	2	.
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chr6	110315215	110315215	G	T	intronic	METTL24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.065e-06	2.767e-06	0	2.086e-06	1.481e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.481e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.43	20	chr6	110315215	.	G	T	50.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,114	9	0	1	0	.
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chr6	111717693	111717693	C	A	intronic	FYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.51	1	chr6	111717693	.	C	A	66.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111717676_A_C:75,0,120:111717676	8	0	1	1	C
chr6	111717694	111717694	G	C	intronic	FYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.25	1	chr6	111717694	.	G	C	66.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111717676_A_C:75,0,120:111717676	8	0	1	1	C
chr6	111717702	111717702	G	A	intronic	FYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.91	1	chr6	111717702	.	G	A	65.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111717676_A_C:75,0,120:111717676	8	0	1	1	C
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chr6	117414476	117414476	G	C	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.77	88	chr6	117414476	.	G	C	34.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.061;DP=766;ExcessHet=0.2348;FS=265.418;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.89;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,16:66:13:13,0,796	8	0	2	0	.
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chr6	125852288	125852288	T	C	intronic	NCOA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.66	2	chr6	125852288	.	T	C	65.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125852285_A_T:75,0,120:125852285	7	0	1	2	C
chr6	125852289	125852289	G	A	intronic	NCOA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.66	2	chr6	125852289	.	G	A	65.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125852285_A_T:75,0,120:125852285	7	0	1	2	C
chr6	127313661	127313661	T	C	intronic	ECHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.028e-05	6.361e-06	0	1.797e-05	5.108e-05	2.73e-06	7.6e-07	1.356e-05	6.76e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.108e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	602.43	34	chr6	127313661	.	T	C	602.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.358;DP=345;ExcessHet=0;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.77;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:614,0,614	9	0	1	0	.
chr6	129710221	129710221	G	A	upstream	ARHGAP18	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs756061368	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	2.86e-05	0	0	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.055e-05	0.0003	8.658e-05	7.251e-05	0.0002	0.0001	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	438.43	28	chr6	129710221	.	G	A	438.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.554;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.93;ReadPosRankSum=-2.766;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:450,0,232	9	0	1	0	.
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chr6	132328019	132328019	C	T	exonic	MOXD1	.	nonsynonymous SNV	MOXD1:NM_015529:exon6:c.G940A:p.E314K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.0051219262319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468276907	3.429e-06	4.104e-06	1.365e-06	5.513e-06	2.327e-05	1.01e-06	7.3e-07	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	2.705e-06	0	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01958	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.207910	0.16437	N	0.591600	1	0.08975	N	-1.125	0.00941	N	1.62	0.28189	T	0.11	0.05706	N	0.169	0.18239	-0.9218	0.45307	T	0.005	0.01833	T	10	0.035981655	0.01873	T	0.005122	0.13001	T	0.010	0.01040	0.455	0.51938	0.0716867268079	0.06686	0.3438528016329582	0.34299	0.0303853612218	0.03137	0.226025626063	0.01687	T	0.042957	0.26348	T	-0.447586	0.01167	T	-0.780073	0.02451	T	0.00840913872507467	0.00102	T	0.751425	0.37327	T	0.029086871	0.02347	0.039500028	0.04056	0.029086871	0.02346	0.039500028	0.04056	-3.12	0.11644	T	.	.	0.050	0.00154	B	.;.	.;.	0.295511	0.06715	3.224	0.20512353419482404	0.00741	0.01796	0.05610	N	AEFBI	0.037838	0.05266	N	-1.43949862505002	0.02300	0.1014312	-1.35343527504108	0.03765	0.1763219	0.0178010249579584	0.12990	0.638212	0.43195	0	0.659912	0.62753	0	0.653264	0.51672	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.38	-0.922	0.09936	0.190000	0.16864	0.940000	0.22845	-0.193000	0.09282	0.101000	0.22814	0.989000	0.31174	0.140000	0.19946	0.0:0.3135:0.1961:0.4904	6.905	0.23483	867	0.32089	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	608.43	35	chr6	132328019	.	C	T	608.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.465;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,27:63:99:620,0,905	9	0	1	0	.
chr6	132553382	132553382	T	G	exonic	TAAR8	.	nonsynonymous SNV	TAAR8:NM_053278:exon1:c.T690G:p.I230M	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.00399155185411	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs770118880	7.183e-05	7.182e-05	7.079e-05	7.288e-05	0.0002	6.047e-05	5.595e-05	6.959e-05	6.455e-05	0	0	0	2.521e-05	0	0.0002	8.363e-05	1.656e-05	0.0001	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.022	0.48642	D	0.02	0.58613	D	0.669	0.41149	P	0.633	0.51840	P	0.000482	0.43931	D	0.087644	1	0.08975	N	1.655	0.42436	L	1.14	0.38397	T	-2.05	0.47008	N	0.227	0.25499	-1.0589	0.12032	T	0.047	0.19958	T	10	0.13998279	0.26611	T	0.003992	0.09462	T	0.146	0.38789	0.56	0.67958	0.268660756437	0.26461	0.10717012870932109	0.10647	0.0839010262368	0.09463	0.420461237431	0.27900	T	0.018438	0.14866	T	-0.327388	0.06311	T	-0.611192	0.11889	T	0.183806338927193	0.19472	T	0.757524	0.38090	T	0.14800546	0.33809	0.093583494	0.22112	0.14800546	0.33808	0.093583494	0.22111	-7.4	0.56905	T	.	.	0.087	0.11172	B	.	.	0.126582	0.05232	1.736	0.80764298918331368	0.13358	0.03238	0.08256	N	AEFBI	0.044228	0.07088	N	-1.35168725098943	0.03108	0.1382859	-1.60687904749513	0.01614	0.07322769	0.873300710873721	0.25463	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.72	-7.91	0.01031	-2.187000	0.01335	-14.411000	0.00405	-3.102000	0.00124	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3582:0.1466:0.3651:0.1302	2.370	0.04064	816	0.41767	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	841.43	33	chr6	132553382	.	T	G	841.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.359;DP=376;ExcessHet=0;FS=0.884;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,32:73:99:853,0,1154	9	0	1	0	.
chr6	134052250	134052250	-	ACACACACACACACACACACACACAC	intronic	SLC2A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0.0014	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0.0003	0	7.968e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1990.83	8	chr6	134052250	.	T	TACACACACACACACACACACACACAC	1990.83	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=142;ExcessHet=0.0197;FS=0;InbreedingCoeff=0.3857;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.44;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:26:332,26,0	9	1	0	0	.
chr6	134171072	134171072	C	T	exonic	SGK1	.	nonsynonymous SNV	SGK1:NM_001291995:exon9:c.G857A:p.G286D,SGK1:NM_001143677:exon10:c.G1073A:p.G358D,SGK1:NM_001143678:exon10:c.G1031A:p.G344D,SGK1:NM_005627:exon10:c.G989A:p.G330D,SGK1:NM_001143676:exon12:c.G1274A:p.G425D	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.702	0.0444944609108	.	0.000199681	6.592e-05	0	8.64e-05	0	0	1.499e-05	0.0011	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs552502455	3.626e-05	3.625e-05	1.497e-05	5.776e-05	0.0005	2.828e-05	2.565e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.993e-06	6.623e-05	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.003	0.68238	D	0.026	0.64786	D	0.971	0.65571	D	0.788	0.63708	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.825	0.20901	L	-0.85	0.74371	T	-4.56	0.78636	D	0.826	0.83371	-0.2067	0.77499	T	0.408	0.75734	T	10	0.7106863	0.73024	D	0.044494	0.61517	D	0.702	0.89284	0.566	0.68768	0.782791714654	0.78078	0.8354687892861793	0.83506	1.83023166883	0.92039	0.872366189957	0.92905	D	0.506982	0.82493	D	0.0885815	0.63029	D	0.225724	0.84460	D	0.45173321323263	0.30860	T	0.89921	0.64678	D	0.88661176	0.90219	0.8159419	0.89279	0.88661176	0.90220	0.8159419	0.89280	-12.798	0.89842	D	.	.	0.555	0.70767	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.117285	0.85582	28.6	0.99836444143805259	0.91714	0.98571	0.84224	D	AEFDBHCIJ	0.964448	0.98658	D	0.698379798962617	0.79527	7.096245	0.749189720127464	0.86097	8.781333	1.0	0.98316	0.719381	0.83141	0	0.670034	0.63936	0	0.723133	0.82415	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	7.905000	0.86479	4.923000	0.46060	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:1.0:0.0:0.0	19.983	0.97336	826	0.39940	.;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1425.43	43	chr6	134171072	.	C	T	1425.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.522;DP=437;ExcessHet=0;FS=0.668;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.927;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,61:124:99:1437,0,1658	9	0	1	0	.
chr6	136156077	136156077	C	T	intronic	PDE7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429493545	1.203e-05	1.245e-05	8.798e-06	1.474e-05	1.452e-05	3.2e-06	8.9e-07	2.41e-06	9e-07	0	0	0	0	0	0	1.452e-05	8.059e-05	0	1.976e-05	1.972e-05	3.86e-05	0	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	277.43	22	chr6	136156077	.	C	T	277.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.19;DP=159;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-0.635;SOR=0.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:289,0,165	9	0	1	0	.
chr6	136360996	136360996	C	T	intronic	MAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460988237	2.841e-06	1.094e-05	2.816e-06	2.867e-06	2.694e-05	6.7e-07	4.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.694e-05	0	2.645e-05	0	0	1.83e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.39	27	chr6	136360996	.	C	T	34.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.758;DP=232;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=0.542;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:45:45,0,197	8	0	1	1	.
chr6	137203461	137203461	C	T	intronic	IFNGR1	.	.	.	Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, Autosomal recessive;Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.79e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	556.39	45	chr6	137203461	.	C	T	556.39	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=347;ExcessHet=3.2736;FS=87.319;InbreedingCoeff=-0.5386;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.391;SOR=7.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,17:45:91:91,0,454	1	0	5	4	.
chr6	142760676	142760676	A	G	intronic	HIVEP2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 43, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0040	0.076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.775e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs757024038	1.263e-05	1.3e-05	6.962e-06	1.839e-05	0.0002	7.9e-06	6.51e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.148e-07	0	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.973e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	877.43	41	chr6	142760676	.	A	G	877.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.869;DP=389;ExcessHet=0;FS=1.287;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,33:55:99:889,0,580	9	0	1	0	.
chr6	143136559	143136559	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.011e-05	3.993e-05	1.311e-05	2.745e-05	0.0002	5.35e-06	2.48e-06	.	.	0	0	6.634e-05	0	0	0	0	1.494e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	83.83	1	chr6	143136559	.	A	G	83.83	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:143136559_A_G:49,0,89:143136559	3	1	1	5	.
chr6	143136560	143136560	C	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.977e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	166.86	1	chr6	143136560	.	C	G	166.86	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=26;ExcessHet=0.6695;FS=18.243;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:143136559_A_G:49,0,89:143136559	2	1	1	6	C
chr6	143187239	143187239	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	88.95	56	chr6	143187239	.	A	G	88.95	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.543;DP=398;ExcessHet=1.5895;FS=57.369;InbreedingCoeff=-0.2427;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=1.49;SOR=5.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,8:42:31:.:.:31,0,767:.	6	0	4	0	C
chr6	143485049	143485049	T	C	intronic	PEX3	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger), Autosomal recessive	11	213	1	1	0	3	0.00699301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770545560	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.266e-05	0.0003	0.0005	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	4.749e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	201.46	12	chr6	143485049	.	T	C	201.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.39;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:213,0,273	9	0	1	0	.
chr6	145715895	145715895	-	ATATTACAATGGAATAATATTCCA	intronic	EPM2A	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.27	8	chr6	145715895	.	C	CATATTACAATGGAATAATATTCCA	150.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=51;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.28;MQRankSum=-0.431;QD=25.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:73:161,0,73	9	0	1	0	.
chr6	145715933	145715933	-	TG	intronic	EPM2A	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	110.0	7	chr6	145715933	.	A	ATG	110.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.86;MQRankSum=-0.524;QD=22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:145715933_A_ATG:120,0,75:145715933	8	0	1	1	C
chr6	145715935	145715935	-	CTTTGTACATTGTACAAAGCAC	intronic	EPM2A	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	110.0	7	chr6	145715935	.	A	ACTTTGTACATTGTACAAAGCAC	110.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.86;MQRankSum=-0.524;QD=22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:145715933_A_ATG:120,0,75:145715933	8	0	1	1	C
chr6	146304530	146304530	C	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	0.0001	2.05e-05	1.881e-05	2.768e-05	1.161e-05	9.39e-06	1.661e-05	1.317e-05	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.557e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	210.26	22	chr6	146304530	.	C	G	210.26	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.894;DP=195;ExcessHet=8.2628;FS=80.08;InbreedingCoeff=-0.6042;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.85;SOR=7.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:19:19,0,118	4	0	3	3	.
chr6	148525213	148525213	C	T	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539253739	0.0001	9.249e-05	7.079e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0	4.719e-05	0	0	0	0	1.343e-05	5.158e-05	0.0013	6.574e-05	6.569e-05	2.571e-05	0.0001	0.0012	3.518e-05	2.617e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1452.43	34	chr6	148525213	.	C	T	1452.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.671;DP=405;ExcessHet=0;FS=3.016;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=0.203;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,54:94:99:1464,0,930	9	0	1	0	.
chr6	150248829	150248829	C	T	UTR3	PPP1R14C	NM_030949:c.*9C>T	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.744e-05	0	8.872e-05	0	0	4.608e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs569188862	4.247e-05	4.379e-05	3.747e-05	4.75e-05	0.0024	3.369e-05	3.054e-05	0.0015	0.0012	3.039e-05	4.507e-05	0	0	0	0.0024	2.294e-05	0.0001	0.0002	7.232e-05	7.221e-05	9.001e-05	5.38e-05	0.0004	3.973e-05	3.129e-05	7.296e-05	3.031e-05	2.41e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0102	2.941e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	405.43	33	chr6	150248829	.	C	T	405.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.522;DP=323;ExcessHet=0;FS=3.269;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.996;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:417,0,341	9	0	1	0	.
chr6	151338737	151338737	C	T	intronic	AKAP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533283380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	2.625e-05	0	4.028e-05	4.812e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.78	2	chr6	151338737	.	C	T	111.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:121,0,63	8	0	1	1	.
chr6	151352168	151352168	A	C	exonic	AKAP12	.	synonymous SNV	AKAP12:NM_001370346:exon2:c.A3462C:p.S1154S,AKAP12:NM_144497:exon2:c.A3483C:p.S1161S,AKAP12:NM_005100:exon4:c.A3777C:p.S1259S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs535980747	3.899e-05	3.899e-05	4.22e-05	3.575e-05	0.0045	3.047e-05	2.783e-05	0.0032	0.0027	0	0.0001	0	0	0	0.0045	1.259e-05	9.935e-05	5.797e-05	7.223e-05	7.217e-05	7.71e-05	6.714e-05	5.881e-05	3.968e-05	3.125e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0171	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.004028	0.005051	0.000000	0.014620	0.000000	0.017241	0.000000	0.000000	0.05	1203.43	82	chr6	151352168	.	A	C	1203.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.405;DP=797;ExcessHet=0;FS=3.393;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,53:117:99:1215,0,1617	9	0	1	0	C
chr6	152163360	152163360	A	G	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.71	4	chr6	152163360	.	A	G	66.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152163360_A_G:75,0,120:152163360	6	0	1	3	.
chr6	152163365	152163365	-	GC	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.74	3	chr6	152163365	.	G	GGC	66.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152163360_A_G:75,0,120:152163360	6	0	1	3	C
chr6	152163367	152163367	T	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.71	4	chr6	152163367	.	T	A	66.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152163360_A_G:75,0,120:152163360	6	0	1	3	C
chr6	152163370	152163371	AT	-	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.66	4	chr6	152163369	.	CAT	C	66.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152163360_A_G:75,0,120:152163360	6	0	1	3	C
chr6	152163374	152163374	C	T	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.71	4	chr6	152163374	.	C	T	66.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152163360_A_G:75,0,120:152163360	6	0	1	3	C
chr6	152163381	152163381	C	T	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.75	4	chr6	152163381	.	C	T	63.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152163360_A_G:72,0,162:152163360	6	0	1	3	C
chr6	152163382	152163382	T	C	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.75	4	chr6	152163382	.	T	C	63.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152163360_A_G:72,0,162:152163360	6	0	1	3	C
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	591.6	8	chr6	152511230	.	G	A	591.6	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1;DP=101;ExcessHet=2.4664;FS=12.649;InbreedingCoeff=-0.4378;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.936;SOR=3.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:69:90,0,69	1	2	6	1	C
chr6	157405378	157405378	A	G	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs376124394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0035	2.412e-05	0	0.0003	0	0.0056	0	0	7.366e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.23	1	chr6	157405378	.	A	G	45.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.61;MQRankSum=-1.834;QD=7.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:157405368_T_G:52,0,153:157405368	5	0	1	4	.
chr6	157528603	157528603	G	A	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs573070752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0021	0.0005	0.0004	0.0018	0.0016	0.0021	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.08	.	chr6	157528603	.	G	A	70.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	3	0	1	6	C
chr6	158063690	158063690	A	G	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs565761665	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0009	0.0007	0.0009	0	0	0.0009	0.0001	0.0005	4.817e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0022	0.0008	0.0007	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0008	0.0018	0	0	0.0075	0.0003	0.0021	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	397.73	63	chr6	158063690	.	A	G	397.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.428;DP=448;ExcessHet=0;FS=1.826;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,16:30:99:0|1:158063659_CA_C:408,0,340:158063659	7	0	1	2	.
chr6	158489414	158489414	C	A	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909717938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.167e-05	6.723e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.47	8	chr6	158489414	.	C	A	165.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.345;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.68;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:177,0,98	9	0	1	0	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	135.18	45	chr6	159786114	.	T	C	135.18	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.204;DP=371;ExcessHet=4.5998;FS=106.221;InbreedingCoeff=-0.5095;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.5;SOR=7.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,7:36:12:12,0,468	4	0	6	0	.
chr6	160068065	160068073	GGTGTGTGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	473.88	6	chr6	160068065	.	GGTGTGTGT	*	473.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=100;ExcessHet=3.2736;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.2174;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:62:1|0:160068060_TGG_T:62,0,89:160068060	1	1	7	1	.
chr6	160730808	160730808	A	G	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	100.66	8	chr6	160730808	.	A	G	100.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:111,0,63	8	0	1	1	.
chr6	161420014	161420014	G	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	1041	479	2	0	0	2	0.00208333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528121353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.225e-05	0	0.0001	0	0	9.459e-05	0.0034	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.51	2	chr6	161420014	.	G	A	67.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:161420014_G_A:77,0,75:161420014	8	0	1	1	.
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	675.02	12	chr6	165379088	.	C	T	675.02	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=111;ExcessHet=15.1594;FS=6.909;InbreedingCoeff=-0.8894;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:16:49:.:.:108,0,128:.	3	0	6	1	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	452.37	12	chr6	165379089	.	A	G	452.37	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=111;ExcessHet=8.3924;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6572;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:17:59:.:.:59,0,375:.	2	0	7	1	C
chr6	167010723	167010723	T	G	intronic	CEP43	.	.	.	.	491	1029	2	0	0	2	0.000970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs539983584	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0031	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0037	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.81	12	chr6	167010723	.	T	G	58.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=104;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,133	9	0	1	0	.
chr6	167017140	167017140	C	T	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331767645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.71	2	chr6	167017140	.	C	T	67.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167017120_T_C:75,0,120:167017120	6	0	1	3	C
chr6	167017142	167017142	-	TTG	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.45	2	chr6	167017142	.	C	CTTG	67.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167017120_T_C:75,0,120:167017120	6	0	1	3	C
chr6	167017150	167017152	CAA	-	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.45	2	chr6	167017149	.	CCAA	C	67.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167017120_T_C:75,0,120:167017120	6	0	1	3	C
chr6	167017153	167017153	G	T	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.67	2	chr6	167017153	.	G	T	67.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167017120_T_C:75,0,120:167017120	6	0	1	3	C
chr6	167017162	167017162	-	GT	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.61	2	chr6	167017162	.	A	AGT	67.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167017120_T_C:75,0,120:167017120	6	0	1	3	C
chr6	169717738	169717738	A	C	intronic	PHF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.404e-06	3.479e-06	4.641e-06	7.905e-06	0.0009	1.7e-06	4.7e-07	0.0002	6.674e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0	3.857e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	76.52	19	chr6	169717738	.	A	C	76.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.408;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:88:88,0,189	9	0	1	0	.
chr6	170584573	170584573	G	A	exonic	PDCD2	.	synonymous SNV	PDCD2:NM_001199461:exon1:c.C9T:p.A3A,PDCD2:NM_001199462:exon1:c.C9T:p.A3A,PDCD2:NM_001199463:exon1:c.C9T:p.A3A,PDCD2:NM_001199464:exon1:c.C9T:p.A3A,PDCD2:NM_001363655:exon1:c.C9T:p.A3A,PDCD2:NM_002598:exon1:c.C9T:p.A3A,PDCD2:NM_144781:exon1:c.C9T:p.A3A	.	469	1052	1	0	0	1	0.000475059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0142	0	0	0	.	0	0	0.0178	6.47e-05	10	154602	rs551275548	6.845e-05	0.0001	5.823e-05	7.949e-05	0.0019	5.558e-05	5.136e-05	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	2.112e-06	0.0003	0.0019	6.567e-05	6.561e-05	8.995e-05	4.029e-05	0.0021	3.515e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	109.6	7	chr6	170584573	.	G	A	109.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.515;DP=108;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:121,0,95	9	0	1	0	.
chr7	258310	258338	TGGACCCACTGCCCGGGGTGCTGGAGATG	-	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0015	0.0004	0.0040	0.0005	0.0004	0.0021	0.0016	0.0040	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.73	5	chr7	258309	.	ATGGACCCACTGCCCGGGGTGCTGGAGATG	A	70.73	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1594;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=44.6;MQRankSum=-1.645;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:258301_TGGGTGGG_T:75,0,102:258301	2	0	1	7	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	641.49	22	chr7	290725	.	C	G	641.49	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.31;DP=256;ExcessHet=5.3821;FS=276.35;InbreedingCoeff=-0.5144;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.583;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,9:22:28:.:.:28,0,162:.	3	0	6	1	.
chr7	761957	761957	-	T	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.417e-07	7.64e-07	0	1.898e-06	3.277e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.277e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	196.39	31	chr7	761957	.	C	CT	196.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.95;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.317;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:208,0,355	9	0	1	0	.
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	207.82	25	chr7	851844	.	C	G	207.82	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.22;DP=352;ExcessHet=7.0302;FS=131.831;InbreedingCoeff=-0.5504;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.896;SOR=7.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:25:25,0,220	2	0	7	1	.
chr7	971128	971128	C	T	intronic	COX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893120654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr7	971128	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	3	0	1	6	.
chr7	1482800	1482800	C	T	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.604e-07	1.37e-06	0	1.537e-06	1.386e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.386e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.43	31	chr7	1482800	.	C	T	138.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.34;DP=259;ExcessHet=0;FS=2.823;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=-0.838;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:150,0,332	9	0	1	0	.
chr7	2241449	2241450	TT	-	intronic	MRM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	0	0	0	.	2.062e-05	0.0001	2.667e-05	1.419e-05	6.843e-05	5.48e-06	2.52e-06	.	.	2.544e-05	0	6.843e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	321.1	5	chr7	2241448	.	ATT	A	321.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.712;DP=100;ExcessHet=0.0197;FS=0;InbreedingCoeff=0.4259;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.84;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,107	8	0	1	1	.
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chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	683.09	30	chr7	6031700	.	G	A	683.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.572;DP=187;ExcessHet=5.3821;FS=55.654;InbreedingCoeff=-0.6665;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=0.564;SOR=6.411	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7:14:75:.:.:96,0,75:.	0	0	6	4	.
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chr7	11037196	11037196	G	C	intronic	PHF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939888313	3.942e-05	3.542e-05	3.476e-05	4.41e-05	0.0008	2.837e-05	2.503e-05	0.0002	0.0001	0	6.232e-05	0.0006	0	0	0.0008	9.203e-06	7.931e-05	0.0003	6.578e-05	6.568e-05	6.428e-05	6.734e-05	0.0001	3.52e-05	2.619e-05	5.844e-05	4.241e-05	2.415e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.43	30	chr7	11037196	.	G	C	57.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.135;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:69:69,0,145	9	0	1	0	.
chr7	11070225	11070225	G	A	intronic	PHF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575420038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.223e-05	6.77e-05	0.0002	9.115e-05	4.854e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.23	1	chr7	11070225	.	G	A	50.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:56,0,73	5	0	1	4	C
chr7	15231266	15231266	C	A	intronic	AGMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr7	15231266	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
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chr7	15493631	15493631	-	C	intronic	AGMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.24	3	chr7	15493631	.	T	TC	63.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15493626_C_T:72,0,162:15493626	6	0	1	3	C
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	721.94	33	chr7	19725463	.	C	G	721.94	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.978;DP=463;ExcessHet=15.1594;FS=114.106;InbreedingCoeff=-0.8105;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.01;SOR=9.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:38:48:48,0,277	1	0	9	0	.
chr7	19747062	19747062	C	T	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029502603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.315e-05	0	2.705e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr7	19747062	.	C	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=52.95;MQRankSum=-1.645;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr7	20702822	20702822	T	C	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs967423432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	8.106e-05	0	7.797e-05	0.0003	0	0.0001	0	0.0009	0.0016	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.87	.	chr7	20702822	.	T	C	66.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20702822_T_C:72,0,162:20702822	3	0	1	6	.
chr7	20702823	20702823	G	A	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.347e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.99	.	chr7	20702823	.	G	A	66.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20702822_T_C:72,0,162:20702822	3	0	1	6	C
chr7	22976104	22976104	T	G	intronic	FAM126A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 5, Autosomal recessive	73	1447	2	0	0	2	0.000690608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.173e-05	1.599e-05	1.376e-05	4.712e-05	0.0003	2.071e-05	1.683e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.047e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	426.43	33	chr7	22976104	.	T	G	426.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.66;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=0.479;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:438,0,209	9	0	1	0	.
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N,MPP6:NM_016447:exon11:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1155.79	96	chr7	24679255	.	T	C	1155.79	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.68;DP=1226;ExcessHet=10.3881;FS=207.397;InbreedingCoeff=-0.6483;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.9;SOR=11.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,38:118:99:179,0,1222	2	0	8	0	.
chr7	24710090	24710090	C	T	intronic	GSDME	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540120798	0.0001	0.0001	0.0001	9.915e-05	0.0024	8.764e-05	8.169e-05	0.0019	0.0017	0.0024	4.887e-05	0	2.775e-05	0	0	3.129e-05	0.0003	2.78e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	167.45	15	chr7	24710090	.	C	T	167.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.92;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:63:0|1:24710090_C_T:179,0,63:24710090	9	0	1	0	.
chr7	27094575	27094578	ACCC	-	exonic	HOXA1	.	frameshift deletion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.870_873del:p.E290Dfs*41	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.48	191	chr7	27094574	.	GACCC	G	128.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.838;DP=649;ExcessHet=0.2348;FS=132.811;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=2.2;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:129,16:145:10:0|1:27094574_GACCC_G:10,0,5025:27094574	8	0	2	0	.
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chr7	30601872	30601872	A	G	intronic	GARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243451638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.642e-06	0.0004	1.299e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.52	3	chr7	30601872	.	A	G	57.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:30601871_C_T:66,0,246:30601871	6	0	1	3	C
chr7	31696831	31696831	T	C	intronic	PPP1R17	.	.	.	.	518	1001	2	1	0	4	0.00199402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367699096	0.0001	0.0001	9.954e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0009	7.847e-05	0.0002	0.0013	9.191e-05	9.186e-05	0.0001	6.712e-05	0.0012	5.523e-05	4.361e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	8.821e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	207.45	20	chr7	31696831	.	T	C	207.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.44;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:219,0,194	9	0	1	0	.
chr7	34938190	34938190	C	T	intronic	DPY19L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs139660014	5.731e-05	5.615e-05	5.937e-05	5.524e-05	0.0018	4.654e-05	4.3e-05	0.0014	0.0013	0.0018	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0.0002	7.744e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	445.43	33	chr7	34938190	.	C	T	445.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.677;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:457,0,477	9	0	1	0	.
chr7	37259623	37259623	A	-	intronic	ELMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.51	1	chr7	37259622	.	CA	C	44.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	8	0	1	1	.
chr7	37342740	37342740	G	A	UTR5	ELMO1	NM_001206482:c.-50C>T;NM_001206480:c.-50C>T;NM_014800:c.-50C>T	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.719e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs111948172	2.192e-05	2.465e-05	2.187e-05	2.198e-05	0.0004	1.555e-05	1.35e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0004	1.911e-06	0.0002	1.261e-05	7.878e-05	7.874e-05	7.709e-05	8.055e-05	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	0.0001	8.433e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	664.43	27	chr7	37342740	.	G	A	664.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:676,0,825	9	0	1	0	C
chr7	42153935	42153935	C	T	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369967974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.05	2	chr7	42153935	.	C	T	77.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	5	0	1	4	.
chr7	42912022	42912022	G	T	exonic	C7orf25	.	nonsynonymous SNV	C7orf25:NM_001099858:exon1:c.C46A:p.P16T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.021676176121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370605170	7.516e-06	7.525e-06	5.929e-06	9.148e-06	0.0002	3.8e-06	2.77e-06	9.719e-05	6.657e-05	0.0002	3.626e-05	0	0	0	0	0	5.421e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	8.717e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.21933	N	.	.	.	0.69	0.51714	T	-0.08	0.08187	N	0.113	0.10056	-1.0455	0.15680	T	0.062	0.25780	T	9	0.049670786	0.04591	T	0.021676	0.44481	T	0.123	0.34020	0.17	0.07536	0.193865811164	0.18958	0.1842729939024889	0.18346	0.286599048066	0.31053	.	.	.	.	.	.	-0.459399	0.00992	T	-0.508085	0.21512	T	0.178984736439183	0.19171	T	0.448855	0.12628	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.46	0.30362	T	.	.	0.090	0.12702	B	.;.	.;.	0.333038	0.07071	3.638	0.93349383348464454	0.23083	0.01238	0.04371	N	ALL	0.044686	0.07219	N	-0.904979672407977	0.10724	0.5139092	-0.877261702806252	0.12634	0.651006	0.999999999999994	0.74766	0.024636	0.00146	3	0.218748	0.04544	0	0.289072	0.05449	1	0.003489	0.00041	3	.	.	4.55	2.61	0.30255	-1.786000	0.01862	-0.079000	0.12201	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.055000	0.15596	0.1024:0.0:0.6448:0.2528	5.341	0.15288	856	0.34373	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	781.43	36	chr7	42912022	.	G	T	781.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.747;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.03;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,36:60:99:793,0,557	9	0	1	0	.
chr7	43595998	43595998	C	A	exonic	STK17A	.	synonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon2:c.C304A:p.R102R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	9.63e-05	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777953142	3.421e-06	4.104e-06	4.085e-06	2.751e-06	0.0001	1e-06	7.3e-07	3.984e-05	2.374e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1001.43	34	chr7	43595998	.	C	A	1001.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.78;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-1.347;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,40:101:99:1013,0,1380	9	0	1	0	.
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	376.29	108	chr7	43624718	.	C	G	376.29	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.305;DP=964;ExcessHet=4.5998;FS=280.433;InbreedingCoeff=-0.4254;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,21:96:21:21,0,1190	4	0	6	0	C
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chr7	44966328	44966328	G	T	intronic	MYO1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	.	0.0001	0.0013	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs375171755	4.623e-05	4.655e-05	5.361e-05	3.865e-05	0.0015	3.692e-05	3.356e-05	0.0012	0.0011	0.0015	8.231e-05	0	0	0	0.0002	2.859e-06	0.0001	1.268e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	294.5	7	chr7	44966328	.	G	T	294.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.091;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.04;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:306,0,164	9	0	1	0	C
chr7	44969980	44969980	C	T	intronic	MYO1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs901586465	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0016	0.0005	0.0004	0.0012	0.0011	0.0016	6.812e-05	3.925e-05	0	0	0.0002	0.0005	0.0009	1.176e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0014	0.0005	0.0004	0.0011	0.0010	0.0014	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1188.43	66	chr7	44969980	.	C	T	1188.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.068;DP=650;ExcessHet=0;FS=2.904;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.977;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,48:87:99:1200,0,958	9	0	1	0	C
chr7	44976258	44976258	C	A	intronic	MYO1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054152915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.14	4	chr7	44976258	.	C	A	35.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.99;DP=50;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:46:46,0,273	9	0	1	0	C
chr7	45035012	45035012	G	T	intronic	CCM2	.	.	.	Cerebral cavernous malformations-2, Autosomal dominant	1015	506	0	1	0	2	0.00197239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.68	4	chr7	45035012	.	G	T	59.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45035012_G_T:69,0,204:45035012	7	0	1	2	.
chr7	45035017	45035017	T	A	intronic	CCM2	.	.	.	Cerebral cavernous malformations-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.62	4	chr7	45035017	.	T	A	59.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45035012_G_T:69,0,204:45035012	7	0	1	2	C
chr7	45069648	45069648	G	-	intronic	CCM2	.	.	.	Cerebral cavernous malformations-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1023429314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	321.41	10	chr7	45069647	.	TG	T	321.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.228;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.96;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:333,0,108	9	0	1	0	C
chr7	45080724	45080724	C	T	exonic	NACAD	.	synonymous SNV	NACAD:NM_001146334:exon7:c.G4590A:p.L1530L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	.	5.151e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs377378218	4.575e-05	4.378e-05	5.502e-05	3.624e-05	0.0015	3.667e-05	3.337e-05	0.0012	0.0011	0.0015	8.405e-05	0	0	0	0.0002	2.78e-06	0.0001	1.262e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	0.0012	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1133.43	34	chr7	45080724	.	C	T	1133.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.77;DP=437;ExcessHet=0;FS=4.42;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.29;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,48:128:99:1145,0,1928	9	0	1	0	.
chr7	45677821	45677821	A	G	intronic	ADCY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.734e-05	0.0001	0	0	0	0	0	7.814e-05	1.94e-05	3	154602	rs148177160	1.051e-05	1.026e-05	8.339e-06	1.271e-05	0.0001	6.31e-06	5e-06	4.845e-05	3.124e-05	6.238e-05	0.0001	0	0	0	0	4.57e-06	3.4e-05	1.236e-05	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	431.43	39	chr7	45677821	.	A	G	431.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.756;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-1.642;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:443,0,336	9	0	1	0	.
chr7	47292676	47292676	C	T	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.41e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	114.34	34	chr7	47292676	.	C	T	114.34	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.103;DP=300;ExcessHet=1.5895;FS=41.676;InbreedingCoeff=-0.2832;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.788;SOR=5.151	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,8:24:73:.:.:73,0,244:.	6	0	4	0	.
chr7	47829596	47829596	G	A	exonic	PKD1L1	.	synonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564T:p.C2188C	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194017	PKD1L1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	916.9	137	chr7	47829596	.	G	A	916.9	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.646;DP=1246;ExcessHet=22.563;FS=294.996;InbreedingCoeff=-0.914;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.475;SOR=11.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,7:56:5:.:.:53,0,1100:.	6	0	4	0	.
chr7	48050033	48050033	G	A	intronic	C7orf57	.	.	.	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs539919207	0.0007	0.0006	0.0003	0.0010	0.0080	0.0006	0.0006	0.0075	0.0073	0.0004	2.428e-05	0	5.354e-05	9.655e-05	0.0012	4.681e-05	0.0004	0.0080	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0.0002	0	6.533e-05	0	0.0002	9.429e-05	0	7.351e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1231.43	39	chr7	48050033	.	G	A	1231.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.472;DP=467;ExcessHet=0;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=-0.021;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,46:77:99:1243,0,751	9	0	1	0	.
chr7	48297795	48297795	T	A	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr7	48297795	.	T	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	3	0	1	6	.
chr7	48317195	48317195	T	C	exonic	ABCA13	.	synonymous SNV	ABCA13:NM_152701:exon27:c.T9898C:p.L3300L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225363302	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	2.327e-05	2.3e-07	9e-08	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	819.43	35	chr7	48317195	.	T	C	819.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.344;DP=379;ExcessHet=0;FS=0.933;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-0.19;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:831,0,755	9	0	1	0	C
chr7	50342959	50342959	T	-	intronic	IKZF1	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.97	.	chr7	50342958	.	CT	C	45.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	6	0	1	3	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1877.94	33	chr7	50368104	.	C	G	1877.94	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-4.104;DP=1523;ExcessHet=7.0302;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6579;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,20:135:83:83,0,3599	1	0	7	2	C
chr7	50703910	50703910	T	G	splicing	GRB10	NM_001350814:exon5:c.52-2A>C;NM_001001555:exon3:UTR5;NM_001001549:exon2:c.52-2A>C;NM_001001550:exon2:UTR5;NM_001350816:exon4:UTR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100396	0.64334	D	-0.0935652	0.63892	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	6.028945	0.94382	34	0.9814740240668669	0.38655	0.93539	0.58493	D	AEFDBIJ	.	.	.	0.830778084880167	0.87988	9.412562	0.614117187274841	0.75964	6.404652	0.999999997073631	0.74766	0.069865	0.01484	0	0.059962	0.00310	0	0.073421	0.02115	0	0.089868	0.02511	0	0.939746	0.60097	4.98	4.98	0.65679	3.174000	0.50548	5.363000	0.48406	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.594000	0.31239	0.0:0.0:0.0:1.0	10.977	0.46687	906	0.23090	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.24	34	chr7	50703910	.	T	G	90.24	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.768;DP=466;ExcessHet=0.2348;FS=91.188;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.56;SOR=7.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,20:58:67:67,0,551	8	0	2	0	.
chr7	55143466	55143466	G	A	exonic	EGFR	.	synonymous SNV	EGFR:NM_001346897:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346898:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346899:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346900:exon3:c.G243A:p.E81E,EGFR:NM_005228:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201282:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201283:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201284:exon3:c.G402A:p.E134E	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198233	EGFR-related_lung_cancer|EGFR-related_disorder	MedGen:CN130014|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.07	47	chr7	55143466	.	G	A	31.07	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.762;DP=442;ExcessHet=0.7463;FS=125.267;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.2;ReadPosRankSum=-0.646;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,11:42:6:6,0,597	6	0	3	1	.
chr7	55538561	55538561	T	C	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.108e-05	1.163e-05	1.316e-05	8.958e-06	1.33e-05	6.65e-06	5.28e-06	7.72e-06	6.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.33e-05	1.758e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1160.43	33	chr7	55538561	.	T	C	1160.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.132;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,48:87:99:1172,0,912	9	0	1	0	.
chr7	55842853	55842853	C	T	intronic	SEPTIN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558535589	4.38e-05	5.469e-05	5.316e-05	3.465e-05	0.0003	3.005e-05	2.539e-05	0.0001	0.0001	7.63e-05	0	8.173e-05	3.856e-05	0	0	3.344e-05	0	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	6.569e-05	5.369e-05	7.958e-05	5.63e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.43	19	chr7	55842853	.	C	T	118.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.697;DP=144;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:130,0,71	9	0	1	0	.
chr7	66240119	66240119	C	T	intronic	TPST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.91	8	chr7	66240119	.	C	T	62.91	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.52;MQRankSum=-0.967;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66240119_C_T:72,0,162:66240119	7	0	1	2	.
chr7	66240126	66240126	A	T	intronic	TPST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.54	8	chr7	66240126	.	A	T	62.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.52;MQRankSum=-0.967;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66240119_C_T:72,0,162:66240119	8	0	1	1	C
chr7	70435738	70435738	G	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	992.43	35	chr7	70435738	.	G	T	992.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.541;DP=397;ExcessHet=0;FS=7.368;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.256;SOR=1.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:1004,0,1156	9	0	1	0	.
chr7	72871586	72871586	T	A	upstream	SPDYE7P	dist=80	.	.	.	519	1000	3	0	0	3	0.00149775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	3.941e-05	0	1.346e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.43	38	chr7	72871586	.	T	A	165.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.268;DP=429;ExcessHet=0;FS=3.342;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.19;MQRankSum=-3.765;QD=1.56;ReadPosRankSum=-1.959;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,20:106:99:177,0,2339	9	0	1	0	.
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chr7	73863484	73863484	G	A	intronic	TMEM270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.59	1	chr7	73863484	.	G	A	66.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73863458_G_T:75,0,120:73863458	7	0	1	2	C
chr7	73863488	73863488	C	T	intronic	TMEM270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.59	1	chr7	73863488	.	C	T	66.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73863458_G_T:75,0,120:73863458	7	0	1	2	C
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chr7	74086008	74086008	A	G	intronic	LIMK1	.	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531643421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.877e-05	7.874e-05	5.138e-05	0.0001	0.0023	4.492e-05	3.509e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.52	6	chr7	74086008	.	A	G	45.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,223	9	0	1	0	.
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chr7	76440265	76440265	C	T	exonic	ZP3	.	nonsynonymous SNV	ZP3:NM_001110354:exon6:c.C847T:p.H283Y,ZP3:NM_007155:exon7:c.C694T:p.H232Y	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.0368710030897	0.0003	0.000998403	0.0003	0.0023	0	0	0	0.0001	0	0	0.0002305	6	26028	rs149689401	5.826e-05	8.003e-05	6.955e-05	4.685e-05	0.0020	4.819e-05	4.44e-05	0.0016	0.0015	0.0020	4.522e-05	0	2.539e-05	0	0	4.501e-06	0.0001	1.165e-05	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.044	0.43393	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.002206	0.37012	U	0.257437	0.811873	0.34652	D	2.435	0.70606	M	-1.61	0.82254	D	-4.67	0.82221	D	0.463	0.51494	0.488	0.90374	D	0.662	0.88265	D	10	0.0400486	0.02542	T	0.036871	0.57261	D	0.507	0.78786	.	.	0.660900288065	0.65805	0.6588668950473383	0.65823	2.72559754066	0.98638	0.510797142982	0.40334	T	0.549505	0.84720	D	-0.256413	0.13323	T	-0.148359	0.59389	T	0.182223783253397	0.19375	T	0.918208	0.72410	D	0.28272206	0.51308	0.30194813	0.56227	0.28272206	0.51308	0.30194813	0.56226	-10.826	0.78695	D	0.4793334283647458	0.55828	0.262	0.54448	B	.;.;.	.;.;.	3.513899	0.49220	22.7	0.99245668372199591	0.56695	0.74686	0.36542	D	AEFBI	0.121890	0.23678	N	0.312522211025924	0.56790	3.844433	0.305874027946764	0.55883	3.751282	0.214347660820583	0.18278	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.33	4.33	0.51083	2.529000	0.45292	7.373000	0.58408	0.599000	0.40250	0.974000	0.34632	1.000000	0.68203	0.848000	0.40082	0.1966:0.8034:0.0:0.0	10.363	0.43188	881	0.29269	.;Zona pellucida domain|Zona pellucida domain|Zona pellucida domain|Zona pellucida domain;Zona pellucida domain|Zona pellucida domain|Zona pellucida domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	260.43	35	chr7	76440265	.	C	T	260.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=441;ExcessHet=0;FS=1.099;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.95;MQRankSum=0.054;QD=2.43;ReadPosRankSum=-0.845;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,18:107:99:272,0,2526	9	0	1	0	.
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chr7	77373934	77373934	A	G	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550608579	1.616e-05	9.957e-06	1.76e-05	1.493e-05	0.0004	7.95e-06	5.02e-06	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	3.441e-06	7.386e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	9.14e-05	7.697e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	284.43	18	chr7	77373934	.	A	G	284.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.188;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=0.798;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:296,0,155	9	0	1	0	.
chr7	77865308	77865308	C	T	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.28	2	chr7	77865308	.	C	T	70.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	4	0	1	5	.
chr7	80646851	80646854	AATT	-	exonic	CD36	.	frameshift deletion	CD36:NM_001127444:exon1:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001289908:exon1:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001127443:exon2:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001289909:exon2:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_000072:exon3:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001001547:exon3:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001001548:exon3:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001371074:exon3:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001371075:exon3:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001371077:exon3:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001371078:exon3:c.111_114del:p.I38Kfs*38,CD36:NM_001371079:exon3:c.111_114del:p.I38Kfs*4	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	4	1513	5	0	0	5	0.00164962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.103e-05	2.525e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1923.39	35	chr7	80646850	.	CAATT	C	1923.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.206;DP=385;ExcessHet=0;FS=2.988;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.17;ReadPosRankSum=-1.239;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,49:83:99:1935,0,1280	9	0	1	0	.
chr7	82955133	82955133	C	T	exonic	PCLO	.	synonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon5:c.G5820A:p.V1940V,PCLO:NM_033026:exon5:c.G5820A:p.V1940V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370315456	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.848e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	959.15	144	chr7	82955133	.	C	T	959.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-5.081;DP=1191;ExcessHet=2.8389;FS=196.745;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.03;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,23:100:99:0|1:82955133_C_T:130,0,2351:82955133	5	0	5	0	.
chr7	83076482	83076482	T	C	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.32	.	chr7	83076482	.	T	C	66.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83076482_T_C:75,0,120:83076482	7	0	1	2	C
chr7	83076483	83076483	G	A	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.32	.	chr7	83076483	.	G	A	66.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83076482_T_C:75,0,120:83076482	7	0	1	2	C
chr7	83076496	83076496	C	G	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.39	.	chr7	83076496	.	C	G	66.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83076482_T_C:75,0,120:83076482	7	0	1	2	C
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chr7	87904513	87904513	T	G	intronic	DBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.426e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.5	26	chr7	87904513	.	T	G	48.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=166;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.34;MQRankSum=-1.282;QD=4.85;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:87904494_C_T:60,0,330:87904494	9	0	1	0	C
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chr7	87904534	87904534	G	A	intronic	DBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261598029	3.927e-05	4.463e-05	4.137e-05	3.72e-05	0.0007	2.94e-05	2.607e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0	0	0.0003	0.0001	3.941e-05	4.594e-05	2.571e-05	5.373e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.541e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.5	20	chr7	87904534	.	G	A	48.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=121;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.34;MQRankSum=-1.282;QD=4.85;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:87904494_C_T:60,0,330:87904494	9	0	1	0	C
chr7	87904537	87904537	C	T	intronic	DBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537606175	7.477e-05	8.661e-05	8.215e-05	6.75e-05	0.0023	6.071e-05	5.609e-05	0.0018	0.0017	0	0	0	0.0023	0	0	1.985e-05	4.789e-05	1.522e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.668e-05	7.259e-05	0.0012	0.0009	4.819e-05	0	0	0	0.0021	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.47	20	chr7	87904537	.	C	T	51.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=117;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.26;MQRankSum=-1.221;QD=5.72;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:87904494_C_T:63,0,288:87904494	9	0	1	0	C
chr7	90384936	90384936	G	A	exonic	GTPBP10	.	nonsynonymous SNV	GTPBP10:NM_001042717:exon8:c.G709A:p.V237I,GTPBP10:NM_033107:exon10:c.G946A:p.V316I	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00296216610313	.	.	5.777e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs745997084	1.507e-05	1.505e-05	5.453e-06	2.478e-05	0.0002	9.87e-06	8.42e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.768	0.04417	T	0.746	0.04877	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	0.622612	0.05764	N	1.178770	1	0.08975	N	-1.05	0.01069	N	2.02	0.21119	T	0.42	0.03352	N	0.031	0.00770	-0.9936	0.31670	T	0.025	0.10688	T	9	0.020967573	0.00493	T	0.002962	0.06309	T	0.054	0.15330	0.467	0.53891	0.104622674875	0.10061	0.10024040645703976	0.09955	0.026182334358	0.02673	0.226937502623	0.01749	T	0.001744	0.01167	T	-0.596026	0.00154	T	-0.814491	0.01567	T	0.0220093538525983	0.00910	T	0.711229	0.32236	T	0.01565001	0.00150	0.025746789	0.00631	0.01565001	0.00150	0.025746789	0.00630	-2.33	0.04722	T	.	.	0.076	0.06024	B	.;.	.;.	-1.174284	0.00558	0.013	0.6606148213474381	0.07950	0.01832	0.05685	N	AEFGBCI	0.033368	0.03942	N	-1.68644357294473	0.00891	0.03855901	-1.79022293174679	0.00791	0.03529434	0.999999999995449	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.74	-11.5	0.00057	-2.318000	0.01202	-4.096000	0.02345	-0.244000	0.07312	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.838000	0.39538	0.1656:0.2997:0.5346:0.0	14.869	0.70074	674	0.60593	.;OBG-type guanine nucleotide-binding (G) domain|OBG-type guanine nucleotide-binding (G) domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	888.43	34	chr7	90384936	.	G	A	888.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.534;DP=373;ExcessHet=0;FS=2.286;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.76;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,34:59:99:900,0,563	9	0	1	0	.
chr7	92092856	92092856	A	G	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.155e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.33	10	chr7	92092856	.	A	G	51.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.189;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:62:62,0,143	8	0	1	1	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	764.96	190	chr7	93102964	.	C	G	764.96	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-6.623;DP=1746;ExcessHet=10.3881;FS=128.174;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=11.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:151,30:181:22:0|1:93102964_C_G:22,0,5264:93102964	2	0	8	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1530.03	190	chr7	93102965	.	C	G	1530.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-5.233;DP=1910;ExcessHet=22.563;FS=128.174;InbreedingCoeff=-0.9987;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.483;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:151,30:181:22:0|1:93102964_C_G:22,0,5264:93102964	0	0	10	0	C
chr7	94664227	94664227	C	T	exonic	PEG10	.	nonsynonymous SNV	PEG10:NM_001040152:exon2:c.C671T:p.A224V,PEG10:NM_001172438:exon2:c.C899T:p.A300V,PEG10:NM_001184962:exon2:c.C773T:p.A258V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00673069802974	.	.	1.663e-05	0	8.652e-05	0	0	0	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs763573128	9.579e-06	9.577e-06	6.807e-06	1.238e-05	6.956e-05	5.56e-06	4.35e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0	3.598e-06	1.656e-05	6.956e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.18	0.54934	T	0.043	0.21573	B	0.011	0.15521	B	.	.	.	.	0.999994	0.08975	N	1.715	0.44382	L	2.65	0.12676	T	-1.58	0.38151	N	0.218	0.24385	-1.0538	0.13359	T	0.023	0.09878	T	9	0.11167851	0.20920	T	0.006731	0.17784	T	0.051	0.14325	0.383	0.40134	0.134007934775	0.12933	0.5585139792387334	0.55778	1.00237348674	0.74455	0.493125855923	0.37872	T	0.051662	0.28944	T	-0.265263	0.12291	T	-0.416155	0.31517	T	0.348654270172119	0.26966	T	0.752925	0.37500	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.239	0.27313	T	.	.	0.262	0.49616	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.171386	0.62719	24.5	0.99710936366329461	0.81353	0.21167	0.21305	N	AEFDBCI	0.105780	0.21126	N	-0.41012166204321	0.25114	1.360903	-0.315940761979142	0.27583	1.531629	0.990907378749474	0.32307	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.05	4.05	0.46415	3.067000	0.49706	7.441000	0.58873	0.596000	0.33519	0.034000	0.20669	0.994000	0.32194	0.019000	0.11356	0.0:0.8864:0.0:0.1136	7.877	0.28764	641	0.64016	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1443.43	34	chr7	94664227	.	C	T	1443.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.248;DP=429;ExcessHet=0;FS=4.657;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,58:112:99:1455,0,1534	9	0	1	0	.
chr7	96170202	96170202	A	G	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	44	1476	2	0	0	2	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs563013769	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0046	0.0003	0.0003	0.0042	0.0041	0	0	0	2.647e-05	0	0	1.279e-06	6.229e-05	0.0046	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	0.0043	9.14e-05	7.697e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	301.75	26	chr7	96170202	.	A	G	301.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.57;DP=119;ExcessHet=0;FS=6.864;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.849;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:313,0,203	9	0	1	0	.
chr7	98924549	98924549	T	C	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352414926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.777e-06	0.0002	0	1.393e-05	1.494e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.81	6	chr7	98924549	.	T	C	64.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98924546_G_A:72,0,162:98924546	5	0	1	4	.
chr7	98924551	98924551	T	C	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.13	6	chr7	98924551	.	T	C	65.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98924546_G_A:72,0,162:98924546	5	0	1	4	C
chr7	98924558	98924558	T	G	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925961951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0005	8.792e-05	7.36e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.03	6	chr7	98924558	.	T	G	64.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.67;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98924546_G_A:72,0,162:98924546	6	0	1	3	C
chr7	98924562	98924562	A	G	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.03	6	chr7	98924562	.	A	G	64.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.67;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98924546_G_A:72,0,162:98924546	6	0	1	3	C
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chr7	100488102	100488102	C	T	intronic	NYAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	598.87	30	chr7	100488102	.	C	T	598.87	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.002;DP=339;ExcessHet=4.5998;FS=222.247;InbreedingCoeff=-0.5604;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.51;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:50:50,0,271	3	0	6	1	.
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chr7	102148387	102148387	-	AT	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.42	3	chr7	102148387	.	A	AAT	65.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102148387_A_AAT:72,0,162:102148387	5	0	1	4	.
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chr7	106026594	106026594	A	G	intronic	CDHR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs145364775	3.843e-05	3.578e-05	3.818e-05	3.867e-05	0.0012	2.961e-05	2.654e-05	0.0009	0.0008	0.0012	4.522e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.7e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1509.43	34	chr7	106026594	.	A	G	1509.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.121;DP=433;ExcessHet=0;FS=2.361;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,61:128:99:1521,0,1778	9	0	1	0	C
chr7	110824082	110824082	T	C	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr7	110824082	.	T	C	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr7	112219729	112219729	G	-	intronic	ZNF277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	44.36	5	chr7	112219728	.	TG	T	44.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	7	0	1	2	.
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chr7	112473064	112473070	GTGTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	145.33	8	chr7	112473064	.	GTGTATA	*	145.33	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;DP=65;ExcessHet=0.5456;FS=0;InbreedingCoeff=0.0884;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=2.69;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:219,15,0:.	2	2	5	1	C
chr7	121982782	121982782	T	-	intronic	PTPRZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	9.461e-05	7.884e-05	9.121e-05	5.483e-05	7.374e-05	0	0.0003	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.68	4	chr7	121982781	.	CT	C	35.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	5	0	1	4	.
chr7	122114905	122114905	A	T	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	152	1368	1	1	0	3	0.00109529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543693025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.684e-05	0	6.607e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.54	19	chr7	122114905	.	A	T	53.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:122114904_A_*:65,0,108:122114904	9	0	1	0	.
chr7	122361246	122361247	TA	-	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491262064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0007	0.0019	0.0005	0.0005	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	223.73	3	chr7	122361245	.	TTA	T	223.73	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.26;MQRankSum=0;QD=27.97;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	7	1	1	1	.
chr7	122361246	122361247	TA	0	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	41.78	2	chr7	122361246	.	TA	*	41.78	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3973;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=4.18;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	6	1	1	2	C
chr7	129368338	129368338	C	T	intronic	AHCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865924323	9.951e-06	1.3e-05	8.933e-06	1.103e-05	0.0005	5.55e-06	4.28e-06	9.626e-05	4.021e-05	3.479e-05	4.617e-05	0	0	2.226e-05	0.0005	6.755e-06	0	1.595e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	434.43	34	chr7	129368338	.	C	T	434.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:446,0,445	9	0	1	0	.
chr7	130202356	130202356	T	C	intronic	TMEM209	.	.	.	.	476	1042	4	0	0	4	0.00191571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs867286865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0001	0.0055	0	0	0	0.0003	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.46	15	chr7	130202356	.	T	C	83.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.33;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:95:95,0,250	9	0	1	0	.
chr7	130591858	130591858	T	G	intronic	COPG2	.	.	.	.	898	623	1	0	0	1	0.000801925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1436601793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.426e-05	0	0.0016	0.0029	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.77	9	chr7	130591858	.	T	G	84.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.02;DP=100;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.41;MQRankSum=1.75;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.82;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:96:0|1:130591836_T_C:96,0,164:130591836	9	0	1	0	.
chr7	134304969	134304969	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.822e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	70.33	25	chr7	134304969	.	G	A	70.33	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=177;ExcessHet=0.9691;FS=16.555;InbreedingCoeff=-0.3949;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=1.58;SOR=3.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:14:14,0,209	2	0	3	5	.
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chr7	135935330	135935330	T	C	intronic	LUZP6;MTPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.96	.	chr7	135935330	.	T	C	59.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:135935330_T_C:69,0,204:135935330	7	0	1	2	.
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chr7	135935364	135935364	G	A	intronic	LUZP6;MTPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294047393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.27	1	chr7	135935364	.	G	A	63.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:135935330_T_C:72,0,162:135935330	7	0	1	2	C
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chr7	138903444	138903444	T	C	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575416501	3.653e-05	3.457e-05	5.267e-05	2.094e-05	0.0012	2.47e-05	2.075e-05	0.0008	0.0007	0.0012	0	0	0	0	0	4.327e-06	3.059e-05	2.044e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.5	5	chr7	138903444	.	T	C	55.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,72	9	0	1	0	C
chr7	138948042	138948042	T	C	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.98	6	chr7	138948042	.	T	C	61.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.139;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.33;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138948042_T_C:72,0,162:138948042	9	0	1	0	C
chr7	138948052	138948052	T	C	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.41	6	chr7	138948052	.	T	C	62.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.4;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138948042_T_C:72,0,162:138948042	8	0	1	1	C
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chr7	139142199	139142199	A	G	intronic	TTC26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147690171	4.904e-06	6.159e-06	5.595e-06	4.21e-06	0.0002	2.04e-06	1.31e-06	2.43e-05	1.273e-05	9.173e-05	2.262e-05	0	0	1.877e-05	0.0002	9.246e-07	0	0	5.256e-05	5.253e-05	0	0.0001	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.565e-05	6.962e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.43	33	chr7	139142199	.	A	G	197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.116;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:209,0,332	9	0	1	0	C
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chr7	139235654	139235654	A	T	intronic	UBN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246807468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	.	chr7	139235654	.	A	T	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139235654_A_T:75,0,120:139235654	5	0	1	4	C
chr7	139235657	139235657	T	-	intronic	UBN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.75	.	chr7	139235656	.	CT	C	67.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139235654_A_T:75,0,120:139235654	5	0	1	4	C
chr7	139235666	139235666	C	A	intronic	UBN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.26	.	chr7	139235666	.	C	A	69.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139235654_A_T:75,0,120:139235654	4	0	1	5	C
chr7	139293273	139293273	G	A	exonic	UBN2	.	synonymous SNV	UBN2:NM_173569:exon16:c.G3711A:p.L1237L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1197.43	34	chr7	139293273	.	G	A	1197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.122;DP=413;ExcessHet=0;FS=1.616;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.688;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,54:101:99:1209,0,1092	9	0	1	0	C
chr7	139294841	139294841	A	-	intronic	UBN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023330599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.681e-05	0.0002	9.13e-05	8.21e-05	0.0001	5.035e-05	4.022e-05	5.895e-05	4.277e-05	9.777e-05	0	6.673e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.04	.	chr7	139294840	.	CA	C	37.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	3	0	1	6	C
chr7	139350925	139350925	T	C	intronic	FMC1-LUC7L2;LUC7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568257098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0019	0.0017	4.821e-05	0	0.0026	0	0.0002	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.76	3	chr7	139350925	.	T	C	62.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	8	0	1	1	.
chr7	139573496	139573496	A	G	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564888757	3.19e-05	2.717e-05	3.355e-05	3.032e-05	0.0010	2.286e-05	1.991e-05	0.0007	0.0006	0.0010	6.311e-05	0	0	0	0	0	0.0001	1.53e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	201.45	21	chr7	139573496	.	A	G	201.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.926;DP=175;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:213,0,270	9	0	1	0	.
chr7	139614492	139614492	G	A	exonic	HIPK2	.	nonsynonymous SNV	HIPK2:NM_022740:exon8:c.C1784T:p.A595V	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	0.618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.0474481057809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.328e-07	7.561e-06	0	1.712e-06	1.039e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.039e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344	0.12552	T	0.489	0.15059	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.998956	0.81001	D	.	.	.	0.67	0.52187	T	-0.58	0.17417	N	0.529	0.61511	-1.0705	0.09304	T	0.093	0.35390	T	8	0.30987635	0.48470	T	0.047448	0.62924	D	0.062	0.17934	0.066	0.00312	0.553613530234	0.55019	0.32720391015854233	0.32633	0.44134038575	0.44124	0.517784118652	0.41314	T	0.161266	0.50545	T	-0.149983	0.28314	T	-0.453216	0.27341	T	0.583903759283412	0.35769	D	0.634537	0.27701	T	0.048329554	0.08406	0.09353187	0.22095	0.048329554	0.08406	0.09353187	0.22094	-1.692	0.02208	T	.	.	0.104	0.18705	B	.;.	.;.	3.923317	0.57294	23.8	0.99256542791234592	0.57055	0.93816	0.59273	D	AEFBCI	0.657221	0.62893	D	0.417016637654045	0.62357	4.450356	0.441178988619543	0.64151	4.663966	0.999999573393191	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.78367	0.99111	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.39	4.5	0.54382	5.853000	0.69232	8.686000	0.78060	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0736:0.0:0.9264:0.0	13.876	0.63153	899	0.25060	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.94	38	chr7	139614492	.	G	A	64.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.238;DP=655;ExcessHet=0.2348;FS=86.237;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.698;SOR=7.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,18:75:39:39,0,935	4	0	2	4	C
chr7	139959910	139959910	C	G	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552077731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0005	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.51	16	chr7	139959910	.	C	G	81.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.45;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:93:93,0,140	9	0	1	0	.
chr7	140047145	140047145	C	T	intronic	PARP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs180748250	4.292e-05	4.723e-05	5.313e-05	3.275e-05	0.0012	3.088e-05	2.725e-05	0.0008	0.0007	0.0012	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	4.27e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0019	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0019	0	0.0007	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.45	11	chr7	140047145	.	C	T	112.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.459;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:124,0,302	9	0	1	0	.
chr7	140426075	140426075	G	A	exonic	RAB19	.	synonymous SNV	RAB19:NM_001008749:exon4:c.G579A:p.L193L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544128497	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	8.961e-05	6.4e-07	4.3e-07	2.374e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2031.43	36	chr7	140426075	.	G	A	2031.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.912;DP=468;ExcessHet=0;FS=1.37;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,80:142:99:2043,0,1624	9	0	1	0	.
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chr7	141447507	141447507	G	A	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs139541933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.53	2	chr7	141447507	.	G	A	77.53	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	4	0	1	5	.
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chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1264.53	120	chr7	143478292	.	C	T	1264.53	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.428;DP=786;ExcessHet=4.5998;FS=185.669;InbreedingCoeff=-0.3902;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.15;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,18:71:99:0|1:143478290_A_G:257,0,1822:143478290	4	0	6	0	C
chr7	149730694	149730694	G	A	intronic	KRBA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754136918	3.487e-05	4.289e-05	3.54e-05	3.432e-05	8.854e-05	2.572e-05	2.246e-05	2.346e-05	1.989e-05	0	3.982e-05	0	8.854e-05	0	0	3.308e-05	8.645e-05	3.203e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.56	7	chr7	149730694	.	G	A	62.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:74,0,61	9	0	1	0	.
chr7	150859218	150859218	G	A	intronic	AOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	178.09	9	chr7	150859218	.	G	A	178.09	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3861;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.87;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:197,15,0	9	1	0	0	.
chr7	151035559	151035559	C	T	intronic	ABCB8	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.498e-05	0	0	0	0	6.308e-05	0	9.747e-05	3.23e-05	5	154602	rs749370842	6.763e-05	7.046e-05	5.425e-05	8.136e-05	0.0003	5.659e-05	5.259e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.07e-05	3.424e-05	0.0003	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	675.43	35	chr7	151035559	.	C	T	675.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=356;ExcessHet=0;FS=16.144;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:687,0,749	9	0	1	0	.
chr7	151122504	151122504	-	CCGCCGCCG	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	6.576e-06	0	1.353e-05	2.437e-05	0	0	.	.	2.437e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	326.39	20	chr7	151122504	.	C	CCCGCCGCCG	326.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.839;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.916;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=-1.598;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:338,0,336	9	0	1	0	.
chr7	151351983	151351983	A	G	intronic	NUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	289.96	21	chr7	151351983	.	A	G	289.96	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.556;DP=169;ExcessHet=3.2736;FS=9.978;InbreedingCoeff=-0.4311;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=1.16;SOR=2.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:63:63,0,142	4	0	5	1	.
chr7	151556866	151556866	C	T	UTR3	PRKAG2	NM_001040633:c.*335G>A;NM_001363698:c.*335G>A;NM_001304527:c.*335G>A;NM_001304531:c.*335G>A;NM_024429:c.*335G>A;NM_016203:c.*335G>A	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs370351239	0.0006	0.0003	0.0004	0.0008	0.0035	0.0005	0.0005	0.0031	0.0029	0	9.593e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	9.699e-05	0.0029	0.0025	4.815e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1658.12	42	chr7	151556866	.	C	T	1658.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.15;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:1681,165,0	9	1	0	0	.
chr7	151560648	151560648	T	A	intronic	PRKAG2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.265e-06	0	0	0	0	0	0	6.068e-05	6.5e-06	1	154602	rs750177024	3.422e-06	3.42e-06	0	6.878e-06	5.797e-05	1e-06	7.3e-07	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1029.43	35	chr7	151560648	.	T	A	1029.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.606;DP=398;ExcessHet=0;FS=0.899;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=2.71;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,42:78:99:1041,0,924	9	0	1	0	C
chr7	151784963	151784963	G	A	intronic	PRKAG2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043127092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	6.561e-05	5.137e-05	8.054e-05	0.0012	3.513e-05	2.614e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.44	5	chr7	151784963	.	G	A	67.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	8	0	1	1	C
chr7	151786198	151786198	-	G	intronic	PRKAG2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334216971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.54e-05	8.533e-05	6.428e-05	0.0001	0.0017	4.956e-05	3.962e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.74	15	chr7	151786198	.	A	AG	97.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:109,0,16	9	0	1	0	C
chr7	152193823	152193823	G	C	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.5	3	chr7	152193823	.	G	C	50.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,110	9	0	1	0	.
chr7	154540775	154540775	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	1.225e-05	1.547e-05	2.288e-05	0.0002	9.34e-06	7.03e-06	7.176e-05	4.919e-05	0	0	0	0	0	0	7.7e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.44	15	chr7	154540775	.	G	A	193.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.204;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.34;ReadPosRankSum=0.825;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:205,0,99	9	0	1	0	.
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1516.82	35	chr7	154795797	.	G	*	1516.82	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:28:40:.:.:763,40,0:.	1	2	7	0	C
chr7	154968513	154968513	G	A	exonic	PAXIP1	.	nonsynonymous SNV	PAXIP1:NM_007349:exon7:c.C1688T:p.A563V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2365153	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00861691614564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055680929	5.639e-05	6.509e-05	5.826e-05	5.472e-05	0.0007	4.22e-05	3.705e-05	0.0002	0.0001	5.526e-05	0.0002	4.804e-05	3.069e-05	0	0.0007	4.622e-05	5.768e-05	7.685e-05	9.238e-05	9.211e-05	0.0001	6.755e-05	0.0001	5.55e-05	4.382e-05	6.31e-05	4.318e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.03	0.45393	D	0.658	0.06554	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.681028	0.10258	U	0.816354	0.976436	0.25374	N	1.735	0.44892	L	0.94	0.43672	T	-0.27	0.11366	N	0.077	0.05162	-1.0304	0.20325	T	0.080	0.31824	T	10	0.0493235	0.04506	T	0.008617	0.22779	T	0.044	0.11924	.	.	0.266724437049	0.26276	0.10754359916396601	0.10683	0.146202403952	0.16504	0.316844314337	0.12943	T	0.040896	0.25679	T	-0.516551	0.00461	T	-0.695053	0.06100	T	0.0242716342263634	0.01180	T	0.80472	0.45238	T	0.026561217	0.01729	0.045030825	0.05968	0.026561217	0.01729	0.045030825	0.05967	-3.472	0.16042	T	.	.	0.089	0.12132	B	.;.	.;.	1.462153	0.18848	13.96	0.4550388778087075	0.03576	0.41958	0.26772	N	AEFDBI	0.100629	0.20230	N	-0.823738180079354	0.12704	0.6210081	-0.815458493162267	0.14121	0.7362065	0.958034954853359	0.28339	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.55	3.67	0.41236	0.315000	0.19200	0.593000	0.19842	0.676000	0.76740	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0841:0.0:0.9159:0.0	12.296	0.54170	988	0.01987	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000681	0.000000	0.000000	0.003378	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2122.43	35	chr7	154968513	.	G	A	2122.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.25;DP=499;ExcessHet=0;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,88:173:99:2134,0,2066	9	0	1	0	.
chr7	157417974	157417974	G	A	downstream	DNAJB6	dist=535	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.27	3	chr7	157417974	.	G	A	66.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.86;MQRankSum=0.524;QD=13.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157417964_G_T:75,0,109:157417964	7	0	1	2	.
chr7	157682734	157682734	G	A	exonic	PTPRN2	.	synonymous SNV	PTPRN2:NM_001308267:exon12:c.C1878T:p.A626A,PTPRN2:NM_130842:exon12:c.C1941T:p.A647A,PTPRN2:NM_130843:exon12:c.C1905T:p.A635A,PTPRN2:NM_001308268:exon13:c.C2061T:p.A687A,PTPRN2:NM_002847:exon13:c.C1992T:p.A664A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	3.3e-05	0.0002	8.643e-05	0	0	1.501e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs186491359	1.917e-05	1.915e-05	1.771e-05	2.064e-05	6.708e-05	1.329e-05	1.144e-05	1.779e-05	1.106e-05	5.978e-05	6.708e-05	0	2.519e-05	0	0	1.979e-05	0	0	4.595e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.053e-05	9.62e-05	2.107e-05	1.526e-05	3.242e-05	1.91e-05	9.62e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1746.43	39	chr7	157682734	.	G	A	1746.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=449;ExcessHet=0;FS=0.66;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.446;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,71:128:99:1758,0,1235	9	0	1	0	.
chr7	158731504	158731504	T	A	UTR3	ESYT2	NM_001367773:c.*2703A>T;NM_020728:c.*2703A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.66	7	chr7	158731504	.	T	A	59.66	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.88;MQRankSum=-2.1;QD=7.46;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:158731504_T_A:66,0,246:158731504	4	0	1	5	.
chr7	158731526	158731526	T	C	UTR3	ESYT2	NM_001367773:c.*2681A>G;NM_020728:c.*2681A>G	.	.	.	942	578	1	1	0	3	0.00258844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.93	7	chr7	158731526	.	T	C	57.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.88;MQRankSum=-2.1;QD=7.24;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:158731504_T_A:66,0,246:158731504	6	0	1	3	C
chr7	158914111	158914111	C	T	intronic	DYNC2I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896239827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.41	16	chr7	158914111	.	C	T	57.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.478;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1792;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:66:66,0,150	5	0	1	4	.
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chr8	9710692	9710692	G	C	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.21	2	chr8	9710692	.	G	C	57.21	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9710692_G_C:66,0,157:9710692	7	0	1	2	.
chr8	10525454	10525454	C	T	upstream	PRSS55	dist=78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.551e-06	6.232e-06	2.381e-06	4.709e-06	0.0004	9.5e-07	2.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	1.615e-06	0	2.088e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.44	7	chr8	10525454	.	C	T	67.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:79:79,0,290	9	0	1	0	.
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chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	7877.1	171	chr8	10609948	.	C	G	7877.1	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.09;DP=2037;ExcessHet=4.5998;FS=302.386;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=12.241	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:157,63:220:99:0|1:10609943_C_T:1113,0,5305:10609943	3	0	3	4	C
chr8	10620404	10620404	G	A	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1016692500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.938e-05	6.434e-05	1.345e-05	0.0004	1.717e-05	1.13e-05	6.852e-05	2.866e-05	4.825e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.68	2	chr8	10620404	.	G	A	60.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10620404_G_A:69,0,184:10620404	7	0	1	2	C
chr8	10620406	10620406	G	C	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.75	2	chr8	10620406	.	G	C	60.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10620404_G_A:69,0,184:10620404	7	0	1	2	C
chr8	10620430	10620430	A	T	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.65	1	chr8	10620430	.	A	T	61.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10620430_A_T:69,0,204:10620430	6	0	1	3	C
chr8	10620432	10620432	T	C	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.94	1	chr8	10620432	.	T	C	60.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10620430_A_T:69,0,204:10620430	7	0	1	2	C
chr8	10620439	10620439	C	T	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.49	1	chr8	10620439	.	C	T	61.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10620430_A_T:69,0,204:10620430	6	0	1	3	C
chr8	10620447	10620447	A	G	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.36	1	chr8	10620447	.	A	G	61.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10620430_A_T:69,0,204:10620430	6	0	1	3	C
chr8	11973833	11973833	T	G	downstream	DEFB136	dist=104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-07	6.848e-07	1.784e-06	0	1.136e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.136e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	34	chr8	11973833	.	T	G	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.49;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.722;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:397,0,291	9	0	1	0	.
chr8	11974387	11974387	A	T	intronic	DEFB136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027955679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	420.43	30	chr8	11974387	.	A	T	420.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.299;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,11:21:99:0|1:11974387_A_T:432,0,387:11974387	9	0	1	0	C
chr8	11974388	11974388	G	C	intronic	DEFB136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969168531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.128e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	420.43	30	chr8	11974388	.	G	C	420.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.034;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,11:21:99:0|1:11974387_A_T:432,0,387:11974387	9	0	1	0	C
chr8	11974390	11974404	AGGGCAGGAGCTGGG	-	intronic	DEFB136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206761132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	417.39	30	chr8	11974389	.	CAGGGCAGGAGCTGGG	C	417.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.361;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,11:22:99:0|1:11974387_A_T:429,0,428:11974387	9	0	1	0	C
chr8	12725961	12725961	G	C	intronic	LONRF1	.	.	.	.	470	1048	4	0	0	4	0.00190476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs980841330	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0018	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	0	0	0.0095	0	0	0.0018	7.642e-05	0.0008	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0084	0	0	0	4.411e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	257.45	7	chr8	12725961	.	G	C	257.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.027;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:269,0,471	9	0	1	0	.
chr8	17247939	17247939	G	A	intronic	VPS37A	.	.	.	Spastic paraplegia 53, autosomal recessive, Autosomal recessive	266	1254	2	0	0	2	0.000796813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	246.5	14	chr8	17247939	.	G	A	246.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.838;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.54;ReadPosRankSum=-0.259;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:91:258,0,91	9	0	1	0	.
chr8	21690849	21690849	G	A	UTR3	GFRA2	NM_001495:c.*2429C>T;NM_001165039:c.*2429C>T;NM_001165038:c.*2429C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033858791	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	9.872e-05	9.856e-05	9.004e-05	0.0001	0.0004	6.016e-05	4.887e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.32	4	chr8	21690849	.	G	A	49.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.98;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,112	8	0	1	1	.
chr8	21702573	21702573	C	-	intronic	GFRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.53	11	chr8	21702572	.	AC	A	35.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.611;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	9	0	1	0	C
chr8	21974779	21974779	G	A	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	767.14	157	chr8	21974779	.	G	A	767.14	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.078;DP=1103;ExcessHet=2.8389;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.4118;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.31;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,43:123:99:206,0,1206	4	0	5	1	.
chr8	22618781	22618781	C	T	intronic	CCAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.626e-05	0	8.646e-05	0	0	4.516e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs558906423	1.437e-05	1.437e-05	1.09e-05	1.789e-05	0.0002	9.24e-06	7.84e-06	6.247e-05	4.758e-05	0	4.474e-05	0	0	0	0.0002	4.498e-06	4.971e-05	0.0001	1.97e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1468.43	33	chr8	22618781	.	C	T	1468.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=442;ExcessHet=0;FS=0.726;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,54:106:99:1480,0,1319	9	0	1	0	.
chr8	22817904	22817904	T	C	intronic	PEBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.44	14	chr8	22817904	.	T	C	97.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.63;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:109,0,128	9	0	1	0	.
chr8	22901041	22901041	G	A	intronic	PEBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552560573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0001	0.0023	6.507e-05	5.319e-05	0.0013	0.0010	9.623e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.88	.	chr8	22901041	.	G	A	66.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	4	0	1	5	C
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chr8	32749370	32749370	C	T	intronic	NRG1	.	.	.	.	519	1001	1	1	0	3	0.00149626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs910658140	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	9.799e-05	0.0003	0.0003	7.467e-05	0.0001	0	0.0005	0	0	0.0001	0.0003	3.919e-05	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0002	0.0010	0.0001	8.714e-05	0.0004	0.0002	0	0	6.542e-05	0	0.0010	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.51	13	chr8	32749370	.	C	T	106.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:118,0,280	9	0	1	0	.
chr8	37698335	37698335	C	T	exonic	ZNF703	.	synonymous SNV	ZNF703:NM_025069:exon2:c.C1434T:p.L478L	.	329	1192	1	0	0	1	0.000419287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs533921652	3.602e-06	5.472e-06	1.422e-06	5.839e-06	6.381e-05	1.06e-06	7.7e-07	2.464e-05	1.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.381e-05	1.971e-05	1.969e-05	0	4.032e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	611.43	45	chr8	37698335	.	C	T	611.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.023;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=-1.22;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,28:65:99:623,0,940	9	0	1	0	.
chr8	37751556	37751556	C	G	intronic	ERLIN2	.	.	.	Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.654e-06	1.375e-06	1.676e-06	1.633e-06	2.257e-06	2.8e-07	1e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.257e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	346.43	23	chr8	37751556	.	C	G	346.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.365;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:358,0,329	9	0	1	0	.
chr8	38251815	38251818	CCTA	-	intronic	DDHD2	.	.	.	Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, Autosomal recessive	601	918	3	0	0	3	0.00163132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs548193293	0.0006	0.0005	0.0004	0.0009	0.0057	0.0006	0.0006	0.0052	0.0050	0	0	5.917e-05	2.973e-05	0	0.0008	0.0002	0.0006	0.0057	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.44	9	chr8	38251814	.	TCCTA	T	63.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	0	.
chr8	39638605	39638605	A	G	intronic	ADAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.43	33	chr8	39638605	.	A	G	84.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.739;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:96:96,0,328	9	0	1	0	.
chr8	39963621	39963621	A	G	exonic	IDO2	.	nonsynonymous SNV	IDO2:NM_194294:exon3:c.A152G:p.D51G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00706836418652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.238	0.24549	T	.	.	.	.	.	.	0.090174	0.20389	N	0.555104	0.961293	0.26113	N	.	.	.	0.84	0.47477	T	-4.3	0.76496	D	0.246	0.27792	-1.0045	0.28607	T	0.111	0.39794	T	9	0.22104406	0.38819	T	0.007068	0.18731	T	0.081	0.23632	0.545	0.65873	0.527709697666	0.52419	0.24483781067763596	0.24397	0.0119131882015	0.01126	0.323112666607	0.13892	T	0.04384	0.26629	T	-0.132191	0.31142	T	-0.427659	0.30200	T	0.487845450639725	0.32185	T	0.687331	0.29630	T	0.30245233	0.53124	0.32984304	0.58859	0.30245233	0.53124	0.32984304	0.58859	-4.95	0.36292	T	.	.	0.081	0.10111	B	.;.	.;.	2.274105	0.29073	18.00	0.97543554842314006	0.34528	0.55831	0.29963	D	AEFGBHCIJ	0.166507	0.29309	N	-0.219843592222308	0.32320	1.821466	-0.0760077972745151	0.36385	2.116762	0.999889765854876	0.44867	0.573017	0.32728	1	0.607795	0.50457	0	0.491513	0.07944	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.66	4.51	0.54589	1.779000	0.38254	5.302000	0.48239	0.756000	0.94297	0.777000	0.29437	1.000000	0.68203	0.952000	0.50033	0.9115:0.0:0.0885:0.0	8.423	0.31876	921	0.19240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	243.53	33	chr8	39963621	.	A	G	243.53	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-4.434;DP=958;ExcessHet=1.5895;FS=106.457;InbreedingCoeff=-0.2469;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=-0.423;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:132,33:165:14:14,0,2489	6	0	4	0	.
chr8	40581350	40581350	G	A	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566435611	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0.0006	1.506e-06	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0002	0.0037	9.144e-05	7.7e-05	0.0024	0.0020	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	531.43	33	chr8	40581350	.	G	A	531.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.704;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.177;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:543,0,690	9	0	1	0	.
chr8	42188127	42188127	G	A	intronic	PLAT	.	.	.	Hyperfibrinolysis, familial, due to increased release of PLAT;Thrombophilia, familial, due to decreased release of PLAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414724310	1.63e-05	2.509e-05	1.732e-05	1.539e-05	7.455e-05	8.01e-06	5.06e-06	6.66e-06	2.49e-06	7.455e-05	0	0	0	2.939e-05	0	1.358e-05	0	4.014e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	499.43	35	chr8	42188127	.	G	A	499.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.324;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.7;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:22:99:0|1:42188127_G_A:511,0,333:42188127	9	0	1	0	.
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	47.37	6	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	47.37	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.042;DP=167;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:405,27,0	6	1	1	2	.
chr8	47702085	47702105	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1498.89	5	chr8	47702085	.	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	1498.89	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.319;DP=134;ExcessHet=0;FS=2.042;InbreedingCoeff=0.7333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.55	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:405,27,0	6	1	3	0	C
chr8	47905258	47905258	G	A	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.2	4	chr8	47905258	.	G	A	68.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47905258_G_A:75,0,120:47905258	5	0	1	4	.
chr8	47905259	47905259	C	G	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.2	4	chr8	47905259	.	C	G	68.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47905258_G_A:75,0,120:47905258	5	0	1	4	C
chr8	47966541	47966541	C	T	intronic	MCM4	.	.	.	Natural killer cell and glucocorticoid deficiency with DNA repair defect, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961140482	4.085e-05	3.012e-05	3.434e-05	4.716e-05	0.0001	2.865e-05	2.476e-05	4.868e-05	3.369e-05	0	0	0	6.198e-05	0	0	3.203e-05	0.0001	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1022.43	34	chr8	47966541	.	C	T	1022.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=376;ExcessHet=0;FS=3.864;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,39:67:99:1034,0,632	9	0	1	0	.
chr8	51499438	51499438	T	A	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.78	6	chr8	51499438	.	T	A	63.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51499438_T_A:75,0,120:51499438	9	0	1	0	.
chr8	51499439	51499439	A	G	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.77	6	chr8	51499439	.	A	G	63.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51499438_T_A:75,0,120:51499438	9	0	1	0	C
chr8	51499442	51499444	TTT	-	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.69	6	chr8	51499441	.	GTTT	G	60.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51499438_T_A:72,0,162:51499438	9	0	1	0	C
chr8	51499446	51499446	T	G	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.9	6	chr8	51499446	.	T	G	57.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.084;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51499438_T_A:69,0,204:51499438	9	0	1	0	C
chr8	51499449	51499451	AAT	-	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.85	8	chr8	51499448	.	AAAT	A	57.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.67;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51499438_T_A:69,0,204:51499438	9	0	1	0	C
chr8	51499455	51499456	TT	-	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.83	9	chr8	51499454	.	CTT	C	57.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51499438_T_A:69,0,204:51499438	9	0	1	0	C
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chr8	53970201	53970201	G	C	intronic	TCEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.139e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.28	9	chr8	53970201	.	G	C	129.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:140,0,65	9	0	1	0	.
chr8	58602020	58602020	G	A	intronic	NSMAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs755656256	8.875e-06	1.097e-05	8.904e-06	8.846e-06	0.0002	4.73e-06	3.74e-06	6.41e-05	4.164e-05	0.0002	0	0	5.178e-05	0	0	1.961e-06	3.537e-05	1.225e-05	4.602e-05	4.598e-05	5.142e-05	4.037e-05	0.0001	2.11e-05	1.528e-05	6.289e-05	4.304e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	347.43	34	chr8	58602020	.	G	A	347.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.026;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:359,0,256	9	0	1	0	.
chr8	66056863	66056863	G	A	intronic	DNAJC5B	.	.	.	.	819	701	2	0	0	2	0.0014245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.2	4	chr8	66056863	.	G	A	58.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66056863_G_A:69,0,204:66056863	9	0	1	0	.
chr8	66056864	66056864	-	AC	intronic	DNAJC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.02	4	chr8	66056864	.	G	GAC	58.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66056863_G_A:69,0,204:66056863	9	0	1	0	C
chr8	66056867	66056868	GC	-	intronic	DNAJC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.02	4	chr8	66056866	.	TGC	T	58.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66056863_G_A:69,0,204:66056863	9	0	1	0	C
chr8	66847109	66847109	C	T	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.64	26	chr8	66847109	.	C	T	66.64	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.434;DP=199;ExcessHet=0;FS=3.139;InbreedingCoeff=-0.2501;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=-1.198;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:73:73,0,195	3	0	1	6	.
chr8	67086889	67086889	T	0	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	949.85	34	chr8	67086889	.	T	*	949.85	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.87;DP=291;ExcessHet=1.4371;FS=3.723;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:4:4,0,299	4	0	5	1	.
chr8	68021869	68021869	C	T	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	204.92	13	chr8	68021869	.	C	T	204.92	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=72;ExcessHet=0.7136;FS=4.449;InbreedingCoeff=0.0293;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=0.832;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:43:43,0,56	3	0	3	4	.
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	488.72	23	chr8	69705253	.	T	C	488.72	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.291;DP=238;ExcessHet=1.8123;FS=29.643;InbreedingCoeff=-0.4826;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.97;SOR=4.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:96:96,0,600	1	0	4	5	.
chr8	69761913	69761913	G	A	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.997e-05	0.0003	8.708e-05	0	0	1.512e-05	0	6.093e-05	4.53e-05	7	154602	rs368111520	2.475e-05	2.531e-05	2.052e-05	2.903e-05	7.056e-05	1.812e-05	1.608e-05	3.031e-05	2.061e-05	6.031e-05	4.578e-05	0	0	1.981e-05	0	2.071e-05	3.322e-05	7.056e-05	6.574e-05	6.567e-05	0.0001	2.693e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	4.741e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	263.43	28	chr8	69761913	.	G	A	263.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.406;DP=255;ExcessHet=0;FS=1.77;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:275,0,375	9	0	1	0	C
chr8	70141430	70141430	G	A	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.57	39	chr8	70141430	.	G	A	31.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.861;DP=374;ExcessHet=0;FS=14.743;InbreedingCoeff=-0.1883;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=1.46;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:40:40,0,379	5	0	1	4	.
chr8	70162684	70162684	T	C	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	9.696e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0012	0	7.12e-05	11	154602	rs371033468	6.814e-05	6.841e-05	6.344e-05	7.292e-05	0.0011	5.721e-05	5.257e-05	0.0005	0.0003	9.175e-05	0	0.0001	0	0	0.0011	7.198e-05	0.0001	1.188e-05	4.601e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.691e-05	7.35e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	561.43	34	chr8	70162684	.	T	C	561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.753;DP=372;ExcessHet=0;FS=3.676;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:573,0,994	9	0	1	0	C
chr8	72063107	72063107	T	C	intronic	TRPA1	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.63	8	chr8	72063107	.	T	C	62.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72063107_T_C:72,0,162:72063107	8	0	1	1	.
chr8	72063109	72063109	T	C	intronic	TRPA1	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.63	8	chr8	72063109	.	T	C	62.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72063107_T_C:72,0,162:72063107	8	0	1	1	C
chr8	72568124	72568124	G	A	exonic	KCNB2	.	synonymous SNV	KCNB2:NM_004770:exon2:c.G390A:p.E130E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.43	38	chr8	72568124	.	G	A	95.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.199;DP=455;ExcessHet=0;FS=47.912;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.15;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,15:93:99:0|1:72568124_G_A:107,0,2683:72568124	9	0	1	0	.
chr8	72568126	72568126	T	C	exonic	KCNB2	.	nonsynonymous SNV	KCNB2:NM_004770:exon2:c.T392C:p.I131T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.592	0.0551649391622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.005	0.72224	D	0.982	0.60036	D	0.93	0.66466	D	.	.	.	.	0.999995	0.58761	D	0.205	0.09354	N	-0.97	0.75670	T	-3.55	0.68764	D	0.86	0.85660	-0.2786	0.75579	T	0.333	0.70026	T	9	0.8193847	0.81153	D	0.055165	0.66132	D	0.592	0.83747	0.427	0.47350	0.909612759745	0.90871	0.76148700511481	0.76096	1.25690945348	0.81934	0.951684474945	0.99785	D	0.641842	0.89027	D	0.318427	0.84359	D	0.219622	0.84156	D	0.924446704382473	0.58562	D	0.920608	0.71304	D	0.28000912	0.51049	0.35322383	0.60888	0.28000912	0.51049	0.35322383	0.60887	-4.84	0.35053	T	.	.	0.998	0.97009	P	.	.	4.856204	0.79421	27.1	0.99855413978733831	0.93458	0.98167	0.80181	D	AEFI	0.921860	0.89597	D	0.53268574687625	0.69034	5.300113	0.635276251618612	0.77519	6.694933	0.999989729781648	0.51787	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	8.017000	0.88732	7.844000	0.70656	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	16.314	0.82741	953	0.10115	Potassium channel tetramerisation-type BTB domain|BTB/POZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	145.15	38	chr8	72568126	.	T	C	145.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.203;DP=622;ExcessHet=0.2348;FS=102.733;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,15:93:99:0|1:72568124_G_A:107,0,2683:72568124	8	0	2	0	C
chr8	72587453	72587453	G	A	intronic	KCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.42	4	chr8	72587453	.	G	A	65.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72587442_GGCCA_G:75,0,120:72587442	8	0	1	1	C
chr8	72587461	72587461	C	T	intronic	KCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.59	3	chr8	72587461	.	C	T	65.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72587442_GGCCA_G:75,0,120:72587442	8	0	1	1	C
chr8	72587466	72587466	T	G	intronic	KCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.61	3	chr8	72587466	.	T	G	65.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72587442_GGCCA_G:75,0,120:72587442	8	0	1	1	C
chr8	72587468	72587468	A	G	intronic	KCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.61	3	chr8	72587468	.	A	G	65.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72587442_GGCCA_G:75,0,120:72587442	8	0	1	1	C
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chr8	76853062	76853062	-	CCT	exonic	ZFHX4	.	nonframeshift insertion	ZFHX4:NM_024721:exon10:c.6141_6142insCCT:p.P2061_S2062insP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767837573	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0007	0.0004	7.413e-05	0.0002	0	0.0001	3.542e-05	0.0020	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2845.12	36	chr8	76853062	.	A	ACCT	2845.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=460;ExcessHet=0.7463;FS=6.403;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:40:99:398,0,1015	9	0	1	0	.
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chr8	80659731	80659731	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.8e-06	8.525e-05	1.359e-05	6.021e-06	3.249e-05	5.47e-06	4.21e-06	6.45e-06	5.1e-06	3.249e-05	0	0	0	0	0	1.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.52	35	chr8	80659731	.	T	C	62.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.589;DP=324;ExcessHet=0;FS=18.089;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.4;SOR=3.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:72:0|1:80659728_T_C:72,0,958:80659728	6	0	1	3	C
chr8	86666860	86666860	A	G	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	170	1350	2	0	0	2	0.000740192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.68e-06	3.446e-06	1.83e-06	3.49e-06	0.0003	7.1e-07	2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.041e-05	1.27e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	736.43	34	chr8	86666860	.	A	G	736.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.04;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,25:35:99:0|1:86666860_A_G:748,0,345:86666860	9	0	1	0	.
chr8	87351842	87351842	G	T	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.887e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.5e-06	1	154602	rs747471114	4.116e-06	6.844e-06	3.219e-06	5.057e-06	8.798e-05	1.21e-06	8.8e-07	2.572e-05	1.493e-05	0	8.798e-05	0	0	0	0	0	0	7.597e-05	1.973e-05	1.971e-05	0	4.039e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	468.43	33	chr8	87351842	.	G	T	468.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.617;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:480,0,578	9	0	1	0	.
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chr8	91209237	91209237	A	G	intronic	LRRC69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.79	2	chr8	91209237	.	A	G	61.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:91209198_G_A:69,0,204:91209198	6	0	1	3	C
chr8	91209247	91209247	T	C	intronic	LRRC69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.48	2	chr8	91209247	.	T	C	62.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:91209198_G_A:69,0,204:91209198	5	0	1	4	C
chr8	94148721	94148722	GT	0	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	8930.41	67	chr8	94148721	.	GT	*	8930.41	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.458;DP=738;ExcessHet=5.1594;FS=2.802;InbreedingCoeff=-0.5345;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,10:35:91:.:.:255,0,474:.	7	0	2	1	.
chr8	94171106	94171106	G	T	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs748479352	1.174e-06	2.763e-06	0	2.345e-06	1.557e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.557e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	419.44	31	chr8	94171106	.	G	T	419.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.05;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:431,0,188	9	0	1	0	C
chr8	94833199	94833199	T	C	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.37	1	chr8	94833199	.	T	C	30.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr8	94866351	94866351	G	A	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	184.43	33	chr8	94866351	.	G	A	184.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.33;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:196,0,317	9	0	1	0	C
chr8	96231941	96231941	-	CAGTTTATTGAATCCTGCAGCATTG	splicing	UQCRB	NM_001199975:exon4:UTR5;NM_001254752:exon3:c.92-1->CAATGCTGCAGGATTCAATAAACTG;NM_006294:exon3:c.92-1->CAATGCTGCAGGATTCAATAAACTG	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.39	33	chr8	96231941	.	C	CCAGTTTATTGAATCCTGCAGCATTG	42.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.355;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.73;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,2:63:54:54,0,2526	9	0	1	0	.
chr8	96933814	96933814	A	-	intronic	CPQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs970770748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.689e-05	5.327e-05	5.255e-05	0	5.917e-05	8.28e-06	5.24e-06	1.981e-05	1.13e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.917e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.68	1	chr8	96933813	.	GA	G	38.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:45:0|1:96933813_GA_G:45,0,120:96933813	5	0	1	4	.
chr8	97776215	97776215	G	C	intronic	LAPTM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs577793496	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0031	0.0029	0	0	0	0	0	0	3.378e-06	0.0001	0.0035	7.897e-05	7.885e-05	2.575e-05	0.0001	0.0025	4.503e-05	3.517e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	244.44	30	chr8	97776215	.	G	C	244.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.85;DP=178;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.141;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:256,0,129	9	0	1	0	.
chr8	97892416	97892417	AA	-	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0035	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	5.789e-05	0	0.0002	0	0.0035	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	43.5	.	chr8	97892415	.	CAA	C	43.5	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.253;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,75	1	0	1	8	.
chr8	99202742	99202742	A	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917679809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	4.613e-05	0	2.718e-05	4.86e-05	2.21e-06	8.3e-07	8.05e-06	3.01e-06	4.86e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.14	1	chr8	99202741	.	CA	C	36.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1838;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	9	0	1	0	.
chr8	99577755	99577755	A	G	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916005047	0	6.903e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	7.239e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.45	13	chr8	99577755	.	A	G	219.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.319;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=-1.458;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:231,0,246	9	0	1	0	C
chr8	100202436	100202436	C	T	intronic	SPAG1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967319696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	2.579e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.61	9	chr8	100202436	.	C	T	55.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.95;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100202436_C_T:66,0,226:100202436	8	0	1	1	.
chr8	100202448	100202448	T	C	intronic	SPAG1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs28770534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	2.627e-05	0	2.698e-05	6.555e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.75	9	chr8	100202448	.	T	C	58.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.39;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100202436_C_T:69,0,204:100202436	8	0	1	1	C
chr8	100522904	100522908	CATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	206.02	12	chr8	100522904	.	CATAT	*	206.02	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6804;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;QD=5.72;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:210,15,0	3	4	0	3	.
chr8	102281125	102281125	G	A	intronic	UBR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	167.46	12	chr8	102281125	.	G	A	167.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.515;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:179,0,101	9	0	1	0	.
chr8	102347649	102347649	-	C	intronic	UBR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.36	.	chr8	102347649	.	T	TC	52.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,120	5	0	1	4	C
chr8	103325574	103325574	G	A	intronic	FZD6	.	.	.	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 10, (claw-shaped nails), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs371900641	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0047	0.0003	0.0003	0.0043	0.0042	3.856e-05	0	0	0	0	0	2.113e-05	0.0003	0.0047	0.0002	0.0002	3.855e-05	0.0003	0.0046	0.0001	9.697e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	351.44	20	chr8	103325574	.	G	A	351.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:363,0,464	9	0	1	0	.
chr8	103723971	103723971	C	T	intronic	RIMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.99	2	chr8	103723971	.	C	T	123.99	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=24.8;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	4	1	0	5	.
chr8	104588970	104588970	A	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73T>0;NM_001135703:c.-73T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3686.77	20	chr8	104588970	.	A	*	3686.77	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=443;ExcessHet=2.8389;FS=1.214;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=11.14;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,22:32:99:1|0:104588948_A_G:1272,418,767:104588948	3	1	6	0	.
chr8	108470788	108470788	A	C	intronic	EMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	187.83	23	chr8	108470788	.	A	C	187.83	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=114;ExcessHet=3.1439;FS=17.432;InbreedingCoeff=-0.2361;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=2.22;SOR=5.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:21:0|1:108470782_T_G:21,0,90:108470782	2	0	4	4	.
chr8	109454264	109454264	A	G	intronic	PKHD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.913e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs746745582	6.531e-06	9.583e-06	7.227e-06	5.829e-06	0.0001	3.07e-06	2.23e-06	5.176e-05	3.731e-05	0	0	0	2.578e-05	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	542.43	36	chr8	109454264	.	A	G	542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.92;DP=371;ExcessHet=0;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=-1.102;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,25:60:99:554,0,734	9	0	1	0	.
chr8	109508079	109508079	A	G	intronic	PKHD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.773e-05	0	0	0	0	3.142e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs774299719	4.559e-05	4.584e-05	4.466e-05	4.653e-05	0.0004	3.666e-05	3.34e-05	7.634e-05	5.854e-05	0	0	0	0	0	0.0004	4.286e-05	8.502e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	861.43	33	chr8	109508079	.	A	G	861.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.27;DP=338;ExcessHet=0;FS=1.048;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:873,0,564	9	0	1	0	C
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	3027.28	97	chr8	117799558	.	C	T	3027.28	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.124;DP=640;ExcessHet=10.3881;FS=157.514;InbreedingCoeff=-0.6192;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.85;SOR=6.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,26:57:99:0|1:117799554_A_G:426,0,716:117799554	3	0	7	0	.
chr8	118924788	118924788	G	C	intronic	TNFRSF11B	.	.	.	Paget disease of bone 5, juvenile-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	627.43	35	chr8	118924788	.	G	C	627.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.58;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=-0.258;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:639,0,544	9	0	1	0	.
chr8	119816308	119816308	C	T	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.12	5	chr8	119816308	.	C	T	63.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119816308_C_T:72,0,162:119816308	7	0	1	2	.
chr8	119816316	119816316	C	T	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.36	5	chr8	119816316	.	C	T	63.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119816308_C_T:72,0,162:119816308	7	0	1	2	C
chr8	119816318	119816318	G	A	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1018611542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.36	5	chr8	119816318	.	G	A	63.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119816308_C_T:72,0,162:119816308	7	0	1	2	C
chr8	123194681	123194681	A	T	intronic	FAM83A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.01	4	chr8	123194681	.	A	T	66.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123194681_A_T:75,0,120:123194681	8	0	1	1	.
chr8	123194682	123194682	T	C	intronic	FAM83A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987199885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.01	4	chr8	123194682	.	T	C	66.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123194681_A_T:75,0,120:123194681	8	0	1	1	C
chr8	123194691	123194691	C	T	intronic	FAM83A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.59	2	chr8	123194691	.	C	T	66.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123194681_A_T:75,0,120:123194681	8	0	1	1	C
chr8	123429879	123429880	CA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	471.21	14	chr8	123429879	.	CA	*	471.21	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=138;ExcessHet=4.5998;FS=2.178;InbreedingCoeff=-0.3842;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:22:99:287,0,512	7	0	3	0	.
chr8	123429906	123429908	CAA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.02	33	chr8	123429906	.	CAA	*	84.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.965;DP=251;ExcessHet=0.2348;FS=2.983;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:22:99:287,0,512	9	0	1	0	C
chr8	124555943	124555943	G	0	intronic	MTSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1356.62	83	chr8	124555943	.	G	*	1356.62	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=612;ExcessHet=0.3701;FS=4.52;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=3.26;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,42:42:99:.:.:1671,126,0:.	4	1	5	0	.
chr8	129924886	129924886	G	A	intronic	CYRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	142.62	5	chr8	129924886	.	G	A	142.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.77;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:151,0,24	7	0	1	2	.
chr8	130254023	130254023	A	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.354e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.338e-05	3.047e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.22	.	chr8	130254022	.	CA	C	40.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	4	0	1	5	.
chr8	132098822	132098822	A	G	intronic	HHLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	191.43	35	chr8	132098822	.	A	G	191.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.392;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=-0.999;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:203,0,327	9	0	1	0	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	552.23	24	chr8	132583582	.	A	G	552.23	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.28;DP=196;ExcessHet=10.3881;FS=48.641;InbreedingCoeff=-0.6659;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.942;SOR=5.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:61:.:.:61,0,133:.	2	0	8	0	.
chr8	133256769	133256769	C	A	exonic	NDRG1	.	nonsynonymous SNV	NDRG1:NM_001374844:exon8:c.G545T:p.W182L	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	0.0001	0	.	1075015	Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4	MONDO:MONDO:0018995,MedGen:C4082197,Orphanet:64749	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.647e-05	0	0	0	0	1.536e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs537844639	3.079e-05	3.215e-05	1.497e-05	4.676e-05	0.0005	2.347e-05	2.095e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	4.968e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	545.43	35	chr8	133256769	.	C	A	545.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.248;DP=381;ExcessHet=0;FS=3.526;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,24:65:99:557,0,1043	9	0	1	0	.
chr8	134610519	134610519	C	T	exonic	ZFAT	.	synonymous SNV	ZFAT:NM_001167583:exon4:c.G549A:p.A183A,ZFAT:NM_001174158:exon4:c.G549A:p.A183A,ZFAT:NM_020863:exon4:c.G585A:p.A195A,ZFAT:NM_001029939:exon5:c.G549A:p.A183A,ZFAT:NM_001289394:exon5:c.G549A:p.A183A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.488e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs557015063	3.147e-05	3.215e-05	2.722e-05	3.575e-05	0.0004	2.412e-05	2.157e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	0.0004	0	0.0002	8.094e-06	1.656e-05	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.343e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1316.43	44	chr8	134610519	.	C	T	1316.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.274;DP=473;ExcessHet=0;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.418;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,61:139:99:1328,0,1814	9	0	1	0	.
chr8	138602194	138602194	G	A	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.669e-05	0	0	3.005e-05	0.0011	0.0007	9.7e-05	15	154602	rs759773160	8.566e-05	8.551e-05	5.047e-05	0.0001	0.0011	7.325e-05	6.828e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	2.703e-05	1.658e-05	0.0011	5.26e-05	5.254e-05	8.997e-05	1.346e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1542.43	41	chr8	138602194	.	G	A	1542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=479;ExcessHet=0;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,58:102:99:0|1:138602193_G_A:1554,0,1035:138602193	9	0	1	0	.
chr8	140556317	140556317	G	-	intronic	AGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.353e-06	0	0	0	0	0	0	6.346e-05	6.5e-06	1	154602	rs771323127	1.37e-06	1.368e-06	0	2.754e-06	2.327e-05	2.3e-07	9e-08	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	649.39	34	chr8	140556316	.	AG	A	649.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.937;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.533;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,20:48:99:661,0,968	9	0	1	0	.
chr8	140700685	140700685	A	T	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.53	9	chr8	140700685	.	A	T	60.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:140700685_A_T:72,0,162:140700685	9	0	1	0	.
chr8	140700688	140700688	C	G	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.53	7	chr8	140700688	.	C	G	60.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:140700685_A_T:72,0,162:140700685	9	0	1	0	C
chr8	141494884	141494884	C	T	exonic	MROH5	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.875e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs537492586	3.148e-05	3.147e-05	2.996e-05	3.302e-05	0.0011	2.413e-05	2.159e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0011	0	0	2.699e-06	1.657e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.686e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	952.43	34	chr8	141494884	.	C	T	952.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.483;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,42:102:99:964,0,1483	9	0	1	0	.
chr8	142280844	142280844	A	-	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.34	1	chr8	142280843	.	TA	T	44.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	8	0	1	1	.
chr8	142509555	142509555	C	A	intronic	ADGRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs558915343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.22	2	chr8	142509555	.	C	A	66.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	2	.
chr8	142751339	142751339	C	T	intronic	LYPD2	.	.	.	.	448	1070	4	0	0	4	0.00186567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865971481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-05	7.223e-05	3.854e-05	0.0001	0.0008	3.972e-05	3.128e-05	0.0003	0.0002	2.413e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.67	14	chr8	142751339	.	C	T	95.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.235;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:107,0,120	9	0	1	0	.
chr8	143929749	143929749	G	A	exonic	PLEC	.	synonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon23:c.C2778T:p.S926S,PLEC:NM_201379:exon23:c.C2754T:p.S918S,PLEC:NM_201380:exon23:c.C3231T:p.S1077S,PLEC:NM_201381:exon23:c.C2724T:p.S908S,PLEC:NM_201382:exon23:c.C2820T:p.S940S,PLEC:NM_201383:exon23:c.C2832T:p.S944S,PLEC:NM_201384:exon23:c.C2820T:p.S940S,PLEC:NM_000445:exon24:c.C2901T:p.S967S	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3105888	Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.966e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs541473573	1.52e-05	1.984e-05	6.878e-06	2.359e-05	0.0002	9.95e-06	8.5e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	9e-07	0	0.0002	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1163.43	75	chr8	143929749	.	G	A	1163.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.224;DP=638;ExcessHet=0;FS=0.772;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.939;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,49:94:99:1175,0,1171	9	0	1	0	.
chr8	144055624	144055624	T	-	intronic	OPLAH	.	.	.	5-oxoprolinase deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.4	7	chr8	144055623	.	GT	G	32.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,222	9	0	1	0	.
chr8	144209352	144209352	A	T	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022748942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.55e-05	8.533e-05	0	0.0002	0.0023	4.962e-05	3.966e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.88	2	chr8	144209352	.	A	T	102.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:113,0,34	9	0	1	0	.
chr8	144241590	144241590	G	A	intronic	MROH1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911552010	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0015	0.0013	0.0020	0.0001	0	0	0	0	2.02e-05	0.0002	0.0006	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0022	0.0006	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0004	0	0	9.413e-05	0	0	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	670.43	34	chr8	144241590	.	G	A	670.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.633;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:682,0,691	9	0	1	0	C
chr8	144250217	144250217	C	T	exonic	MROH1	.	synonymous SNV	MROH1:NM_001288814:exon31:c.C3252T:p.P1084P,MROH1:NM_032450:exon33:c.C3279T:p.P1093P	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938579316	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0026	0.0004	0.0003	0.0023	0.0021	0.0001	0.0005	0	2.779e-05	2.314e-05	0.0014	7.166e-05	0.0003	0.0026	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0002	0.0023	7.085e-05	5.742e-05	0.0013	0.0010	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	841.43	41	chr8	144250217	.	C	T	841.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.464;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:853,0,693	9	0	1	0	C
chr8	144308426	144308426	C	T	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs111439166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	5.139e-05	6.712e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	6.268e-05	4.29e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	76.04	.	chr8	144308426	.	C	T	76.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	7	0	1	2	.
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chr8	144314036	144314036	A	G	exonic	HSF1	.	nonsynonymous SNV	HSF1:NM_005526:exon12:c.A1366G:p.N456D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.0122130720883	7.7e-05	0.000599042	6.845e-05	0.0007	8.832e-05	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs201606037	2.329e-05	2.326e-05	2.59e-05	2.065e-05	0.0007	1.676e-05	1.479e-05	0.0005	0.0004	0.0007	4.474e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	8.899e-05	7.446e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.243	0.17526	T	0.105	0.38016	T	0.003	0.11197	B	0.021	0.19346	B	0.794884	0.09368	N	0.903470	0.959205	0.26195	N	1.245	0.31408	L	.	.	.	-0.99	0.26200	N	0.136	0.16028	-1.0093	0.27136	T	0.063	0.26065	T	9	0.0134727955	0.00286	T	0.012213	0.30578	T	0.017	0.02790	.	.	0.381939241115	0.37810	0.0667948740794511	0.06617	0.047038309093	0.05119	0.583990693092	0.50648	T	0.021361	0.40517	T	-0.503078	0.00549	T	-0.578445	0.14684	T	0.0186497860394193	0.00579	T	.	.	.	0.08968864	0.20964	0.16436549	0.38079	0.08968864	0.20964	0.16436549	0.38078	-2.73	0.07558	T	.	.	0.101	0.17360	B	.;.	.;.	1.545729	0.19817	14.45	0.76877087679753742	0.11645	0.21890	0.21560	N	AEFDGBHCI	0.062062	0.11907	N	-0.794443095766378	0.13453	0.6628905	-0.720572800647947	0.16449	0.8702072	0.999999999999326	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.702456	0.74545	0	0.774882	0.98623	0	0.645665	0.59343	0	.	.	4.04	2.82	0.32061	0.574000	0.23416	2.675000	0.33975	0.743000	0.86499	0.113000	0.23048	0.945000	0.28875	0.742000	0.35507	0.8085:0.1915:0.0:0.0	8.762	0.33840	940	0.13648	.;Vertebrate heat shock transcription factor, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	598.43	33	chr8	144314036	.	A	G	598.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.39;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,26:64:99:610,0,950	9	0	1	0	C
chr8	144316578	144316578	A	G	exonic	DGAT1	.	synonymous SNV	DGAT1:NM_012079:exon17:c.T1443C:p.Y481Y	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	.	.	.	1910394	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.455e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs575939884	3.45e-06	4.788e-06	0	6.949e-06	4.752e-05	1.01e-06	7.4e-07	1.609e-05	9.47e-06	0	0	0	0	0	0	9.036e-07	0	4.752e-05	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.21747	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.17553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.604979	0.00136	T	-0.891452	0.00565	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.654101	0.01431	0.085	0.67111531398610313	0.08257	0.04248	0.09775	N	AEFDGBHCI	0.004698	0.00003	N	-1.13991339125936	0.05947	0.2725251	-1.36583542835585	0.03623	0.1693602	0.999999999753924	0.74766	0.675202	0.55065	0	0.702456	0.74545	0	0.67197	0.60751	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.55	-9.1	0.00610	-1.182000	0.03191	-5.446000	0.01715	-0.053000	0.16966	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.839000	0.39591	0.2273:0.0:0.7727:0.0	18.537	0.90968	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	988.43	35	chr8	144316578	.	A	G	988.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.602;DP=413;ExcessHet=0;FS=0.734;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,48:106:99:1000,0,1393	9	0	1	0	.
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chr8	144500889	144500889	C	A	exonic	PPP1R16A	.	nonsynonymous SNV	PPP1R16A:NM_001329443:exon10:c.C955A:p.H319N,PPP1R16A:NM_001329444:exon10:c.C955A:p.H319N,PPP1R16A:NM_001329445:exon10:c.C955A:p.H319N,PPP1R16A:NM_001329442:exon11:c.C955A:p.H319N,PPP1R16A:NM_032902:exon11:c.C955A:p.H319N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2271091	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.100545148805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1006585311	7.147e-06	1.026e-05	1.413e-06	1.302e-05	0.0002	3.61e-06	2.64e-06	1.076e-05	4.02e-06	6.498e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	1.256e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.27544	T	0.157	0.31730	T	0.014	0.16867	B	0.017	0.18140	B	0.000804	0.41658	D	0.207799	0.999981	0.54805	D	2.42	0.70002	M	-0.55	0.71068	T	-3.25	0.65283	D	0.359	0.40063	-0.6340	0.63401	T	0.302	0.67316	T	10	0.30752957	0.48255	T	0.100545	0.77289	D	0.199	0.48268	0.379	0.39482	0.738192863371	0.73584	0.47963244723428466	0.47883	0.15316533821	0.17281	0.894567370415	0.95816	D	0.256834	0.62779	T	0.00515059	0.52363	T	-0.230378	0.51736	T	0.739685416221619	0.42720	D	0.912209	0.68770	D	0.3253546	0.55087	0.26342782	0.52148	0.3253546	0.55087	0.26342782	0.52147	-5.852	0.45025	T	.	.	0.134	0.29004	B	.;.	.;.	4.067403	0.60402	24.2	0.98613915336700719	0.43677	0.94153	0.60273	D	AEFDGBCIJ	0.492675	0.52921	N	-0.118727641593657	0.36577	2.116152	0.0157014107499711	0.40442	2.413694	1.0	0.98316	0.72623	0.87236	0	0.643519	0.57511	0	0.594344	0.31042	0	0.603991	0.37454	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	2.391000	0.44078	5.827000	0.50131	0.585000	0.30472	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.949000	0.49496	0.0:1.0:0.0:0.0	15.647	0.76815	906	0.23090	Ankyrin repeat-containing domain;Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	474.43	35	chr8	144500889	.	C	A	474.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.277;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.83;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:486,0,527	9	0	1	0	.
chr8	144510257	144510257	G	A	intronic	MFSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552378425	1.016e-05	1.3e-05	8.607e-06	1.175e-05	0.0003	5.9e-06	4.61e-06	4.198e-05	2.551e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0003	9.371e-07	0.0001	1.286e-05	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	7.218e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.44	25	chr8	144510257	.	G	A	93.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,106	9	0	1	0	.
chr8	144514942	144514942	A	G	exonic	RECQL4	.	synonymous SNV	RECQL4:NM_004260:exon9:c.T1614C:p.D538D	Baller-Gerold syndrome, Autosomal recessive;RAPADILINO syndrome, Autosomal recessive;Rothmund-Thomson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	523595	Baller-Gerold_syndrome|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0009039,MedGen:C0265308,OMIM:218600,Orphanet:1225|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563786469	1.439e-05	1.436e-05	1.227e-05	1.653e-05	0.0002	9.25e-06	7.85e-06	7.718e-05	5.308e-05	0.0002	4.483e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	1.161e-05	1.971e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	7.222e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.222e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	575.43	34	chr8	144514942	.	A	G	575.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.223;DP=367;ExcessHet=0;FS=14.675;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.642;SOR=1.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:587,0,808	9	0	1	0	.
chr8	144515008	144515008	C	T	exonic	RECQL4	.	synonymous SNV	RECQL4:NM_004260:exon9:c.G1548A:p.A516A	Baller-Gerold syndrome, Autosomal recessive;RAPADILINO syndrome, Autosomal recessive;Rothmund-Thomson syndrome, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	240301	Baller-Gerold_syndrome|Rapadilino_syndrome|Inborn_genetic_diseases|RECQL4-related_disorder|not_provided|not_specified	MONDO:MONDO:0009039,MedGen:C0265308,OMIM:218600,Orphanet:1225|MONDO:MONDO:0009955,MedGen:C1849453,OMIM:266280,Orphanet:3021|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|.|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	8.17e-05	0	0	0	0	9.053e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs377022089	9.323e-05	9.44e-05	6.819e-05	0.0001	0.0005	8.042e-05	7.534e-05	0.0001	8.673e-05	0.0002	0	0	0	3.853e-05	0.0005	8.639e-05	0.0002	0.0002	9.852e-05	9.843e-05	8.995e-05	0.0001	0.0002	6.004e-05	4.878e-05	9.052e-05	7.015e-05	7.222e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	965.43	34	chr8	144515008	.	C	T	965.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.387;DP=411;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,45:100:99:977,0,1507	9	0	1	0	C
chr8	144515769	144515769	C	T	exonic	RECQL4	.	nonsynonymous SNV	RECQL4:NM_004260:exon6:c.G1253A:p.R418Q	Baller-Gerold syndrome, Autosomal recessive;RAPADILINO syndrome, Autosomal recessive;Rothmund-Thomson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	834450	Inborn_genetic_diseases|Rothmund-Thomson_syndrome_type_2|Baller-Gerold_syndrome	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0016369,MedGen:C5203410,OMIM:268400,Orphanet:221016|MONDO:MONDO:0009039,MedGen:C0265308,OMIM:218600,Orphanet:1225	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00371905356605	.	.	4.34e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs548957135	2.603e-05	2.599e-05	2.181e-05	3.03e-05	0.0002	1.935e-05	1.694e-05	0.0001	8.66e-05	5.975e-05	2.241e-05	0	2.52e-05	0	0.0002	9.896e-06	0.0001	0.0002	3.943e-05	4.597e-05	6.423e-05	1.345e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.287e-05	3.028e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	0.645	0.06859	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.15046	.	.	.	.	.	.	.	0.056910813	0.06453	T	0.003719	0.08620	T	.	.	.	.	0.738890521019	0.73655	0.19984213987774022	0.19901	.	.	0.241066366434	0.02887	T	0.003439	0.10790	T	-0.412577	0.01911	T	-0.55098	0.17232	T	.	.	.	0.256274	0.04684	T	0.025363065	0.01466	0.04909124	0.07429	0.0270675	0.01847	0.03750387	0.03416	-2.012	0.03226	T	0.035299970979044165	0.00189	0.06	0.00934	B	.;.	.;.	0.067868	0.04772	1.389	0.53187184362117246	0.04891	0.01964	0.05955	N	AEFGBCI	0.045077	0.07332	N	.	.	.	.	.	.	0.999997527615445	0.74766	0.256867	0.04430	0	0.271743	0.05004	0	0.320204	0.05785	0	0.330827	0.05736	0	.	.	5.46	0.281	0.14938	0.258000	0.18156	-0.177000	0.11169	-1.457000	0.01087	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1852:0.3452:0.0:0.4696	3.185	0.06203	900	0.24599	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1992.43	34	chr8	144515769	.	C	T	1992.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.61;DP=903;ExcessHet=0;FS=0.609;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.988;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,74:151:99:2004,0,1751	9	0	1	0	C
chr8	144522713	144522713	G	T	exonic	LRRC24	.	nonsynonymous SNV	LRRC24:NM_001024678:exon5:c.C1304A:p.A435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2271071	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.158410545846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs534786173	7.623e-06	1.436e-05	2.754e-06	1.256e-05	0.0002	4.09e-06	2.99e-06	2.46e-05	1.282e-05	9.286e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.02181	T	0.454	0.12812	T	0.06	0.25639	B	0.009	0.23121	B	0.486182	0.12109	N	0.773601	0.999981	0.18198	N	1.185	0.30054	L	0.71	0.54347	T	-1.06	0.27669	N	0.32	0.36043	-1.0015	0.29488	T	0.048	0.20315	T	10	0.04996085	0.04661	T	0.158411	0.83881	D	0.056	0.15993	0.304	0.27325	0.556470843481	0.55307	0.29890413137368577	0.29803	0.379533088141	0.39342	0.790273785591	0.80484	T	0.006298	0.05736	T	-0.165714	0.25885	T	-0.475813	0.24892	T	0.0672820251195402	0.08264	T	0.484852	0.14769	T	0.074253775	0.16649	0.12433727	0.29972	0.074253775	0.16649	0.12433727	0.29971	-5.267	0.39615	T	.	.	0.074	0.06710	B	.;.	.;.	1.055526	0.14367	10.95	0.66618721296481953	0.08112	0.33735	0.24900	N	ALL	0.106441	0.21238	N	-1.4832920669218	0.01968	0.08640472	-1.4974792555297	0.02365	0.1086572	0.999999999999654	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.92	-3.89	0.03916	0.164000	0.16359	0.311000	0.17083	0.673000	0.70640	0.054000	0.21560	0.000000	0.08366	0.665000	0.33109	0.1532:0.115:0.2688:0.463	2.321	0.03953	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1209.43	33	chr8	144522713	.	G	T	1209.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.523;DP=437;ExcessHet=0;FS=2.679;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-1.177;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,53:95:99:1221,0,992	9	0	1	0	.
chr8	144528866	144528866	C	T	exonic	C8orf82	.	synonymous SNV	C8orf82:NM_001001795:exon1:c.G51A:p.R17R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030833089	2.926e-06	5.472e-06	0	5.931e-06	0.0002	6.9e-07	4.6e-07	.	.	3.615e-05	0	0	0	0	0.0002	0	1.77e-05	1.323e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	685.43	33	chr8	144528866	.	C	T	685.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.822;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.068;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,34:68:99:697,0,750	9	0	1	0	.
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chr8	144774328	144774328	T	C	exonic	ZNF34	.	synonymous SNV	ZNF34:NM_001286770:exon5:c.A501G:p.R167R,ZNF34:NM_001378029:exon5:c.A438G:p.R146R,ZNF34:NM_001286769:exon6:c.A558G:p.R186R,ZNF34:NM_030580:exon6:c.A621G:p.R207R,ZNF34:NM_001378027:exon7:c.A558G:p.R186R,ZNF34:NM_001378028:exon7:c.A558G:p.R186R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	59.66	35	chr8	144774328	.	T	C	59.66	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-6.66;DP=1293;ExcessHet=1.5895;FS=165.811;InbreedingCoeff=-0.2345;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.06;ReadPosRankSum=0.31;SOR=11.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:189,56:245:7:7,0,3623	6	0	4	0	.
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chr9	6771600	6771600	T	C	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.35	3	chr9	6771600	.	T	C	67.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6771590_T_C:75,0,120:6771590	5	0	1	4	.
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chr9	15275404	15275404	A	G	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241708671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.38	.	chr9	15275404	.	A	G	30.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
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chr9	19008704	19008704	G	A	intronic	SAXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	0	6.715e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.88	.	chr9	19008704	.	G	A	106.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.38;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:114,0,28	5	0	1	4	.
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	923.01	37	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	*	923.01	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.18;DP=405;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:16:17:493,17,102	0	5	5	0	.
chr9	19573529	19573529	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1056.88	40	chr9	19573529	.	C	*	1056.88	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.851;DP=288;ExcessHet=2.4664;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.2025;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.772;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:16:85:476,0,85	7	2	1	0	C
chr9	19573613	19573613	G	A	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	658	863	0	1	0	2	0.00115741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960550331	0.0001	4.987e-05	4.702e-05	0.0001	0.0006	8.017e-05	7.265e-05	0.0005	0.0004	0.0001	8.114e-05	0	0	0	0	3.559e-05	0	0.0006	7.237e-05	7.222e-05	2.575e-05	0.0001	0.0010	3.976e-05	3.131e-05	0.0004	0.0003	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	287.36	9	chr9	19573613	.	G	A	287.36	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9099;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.11;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:19573602_C_T:310,21,0:19573602	9	1	0	0	C
chr9	20992960	20992960	-	AA	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.121e-05	0.0002	1.373e-05	2.915e-05	7.07e-05	5.64e-06	2.56e-06	.	.	0	0	7.07e-05	0	0	0.0001	0	1.554e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.9	9	chr9	20992960	.	T	TAA	42.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,93	9	0	1	0	.
chr9	21367966	21367966	G	A	exonic	IFNA13	.	synonymous SNV	IFNA13:NM_006900:exon1:c.C45T:p.L15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0003	0.0005	0	0.0002	0.0011	0.0022	0.0004	6.5e-06	1	154602	rs761892743	3.698e-05	0.0004	2.589e-05	4.818e-05	0.0002	2.897e-05	2.595e-05	5.883e-05	3.78e-05	0.0002	0.0001	0.0006	0	0	0.0002	1.89e-05	8.3e-05	2.32e-05	1.985e-05	9.854e-05	0	4.061e-05	0.0001	5.28e-06	2.46e-06	2.278e-05	9.14e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.008995	0.000000	0.017663	0.008197	0.050000	0.008621	0.003067	0.000000	0.05	53.43	33	chr9	21367966	.	G	A	53.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.13;DP=569;ExcessHet=0;FS=23.479;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.06;MQRankSum=-8.888;QD=0.22;ReadPosRankSum=-2.502;SOR=2.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:219,28:247:65:65,0,5828	9	0	1	0	.
chr9	26892562	26892579	CGCTCCCGCAGCCCCCGG	-	exonic	CAAP1	.	nonframeshift deletion	CAAP1:NM_024828:exon1:c.137_154del:p.A46_S51del	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0024	0.000599042	0.0013	0.0015	0.0024	0.0011	0.0011	0.0016	0	0.0007	2.59e-05	4	154602	rs537300337	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0009	0.0007	0.0005	0.0006	0	0.0006	0.0002	0.0017	0.0004	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0004	0.0011	0.0010	0	0.0004	0	0	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1217.39	42	chr9	26892561	.	ACGCTCCCGCAGCCCCCGG	A	1217.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.763;DP=392;ExcessHet=0;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=-0.018;SOR=0.57	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:1229,0,954	9	0	1	0	.
chr9	33036368	33036368	T	C	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534559862	3.675e-05	2.532e-05	3.457e-05	3.869e-05	0.0001	1.827e-05	1.35e-05	2.111e-05	1.528e-05	0	0	0	0.0001	0	0	4.603e-05	0	0	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.687e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.84	5	chr9	33036368	.	T	C	118.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.084;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:130,0,60	9	0	1	0	.
chr9	33104506	33104506	C	T	UTR3	B4GALT1	NM_001378497:c.*246G>A	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IId, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173815403	8.137e-06	1.908e-05	0	1.496e-05	4.135e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	4.135e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	126.53	12	chr9	33104506	.	C	T	126.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:138,0,101	9	0	1	0	.
chr9	33291674	33291674	T	C	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.598e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.33	3	chr9	33291674	.	T	C	138.33	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1888;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=55.81;MQRankSum=-0.842;QD=15.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33291674_T_C:75,0,120:33291674	8	0	2	0	.
chr9	33291677	33291677	A	G	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.68	3	chr9	33291677	.	A	G	64.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33291674_T_C:75,0,120:33291674	9	0	1	0	C
chr9	33291704	33291704	C	T	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.77	4	chr9	33291704	.	C	T	64.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33291704_C_T:75,0,120:33291704	9	0	1	0	C
chr9	33291713	33291713	C	T	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.92	4	chr9	33291713	.	C	T	64.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1479;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33291704_C_T:75,0,120:33291704	9	0	1	0	C
chr9	33295489	33295489	A	T	intronic	NFX1	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545113995	2.678e-05	2.74e-05	1.961e-05	3.415e-05	0.0021	1.944e-05	1.721e-05	0.0012	0.0009	3.566e-05	6.81e-05	0	0	0	0.0021	1.468e-05	3.682e-05	5.799e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	206.55	17	chr9	33295489	.	A	T	206.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.892;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:218,0,207	9	0	1	0	C
chr9	33465647	33465647	G	A	intronic	NOL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.005e-07	4.8e-06	1.58e-06	0	3.186e-05	0	0	.	.	0	3.186e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.43	20	chr9	33465647	.	G	A	46.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:33465647_G_A:58,0,163:33465647	9	0	1	0	.
chr9	34388265	34388265	C	T	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.05	3	chr9	34388265	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34388248_C_T:72,0,162:34388248	4	0	1	5	.
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chr9	34388278	34388278	T	C	intronic	C9orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.22	1	chr9	34388278	.	T	C	67.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34388248_C_T:72,0,162:34388248	3	0	1	6	C
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chr9	35608605	35608605	G	A	intronic	TESK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	317.43	32	chr9	35608605	.	G	A	317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.536;DP=212;ExcessHet=0;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.16;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:329,0,115	9	0	1	0	.
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chr9	39127979	39127979	T	C	intronic	CNTNAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536869042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0019	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0	0	0	0	0.0068	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.67	2	chr9	39127979	.	T	C	67.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=52.98;MQRankSum=0.385;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:74,0,61	5	0	1	4	.
chr9	41923759	41923759	C	T	intronic	CNTNAP3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.55	20	chr9	41923759	.	C	T	56.55	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=131;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2275;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=54.09;MQRankSum=1.07;QD=4.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:29:29,0,94	6	0	2	2	.
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chr9	41997634	41997634	G	T	exonic	CNTNAP3B	.	synonymous SNV	CNTNAP3B:NM_001201380:exon6:c.C861A:p.T287T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.43	33	chr9	41997634	.	G	T	74.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.318;DP=364;ExcessHet=0;FS=3.13;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.75;MQRankSum=-2.081;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.69;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,9:47:86:86,0,860	9	0	1	0	C
chr9	61191949	61191949	G	C	intronic	SPATA31A5;SPATA31A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	144.43	30	chr9	61191949	.	G	C	144.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=33.04;MQRankSum=1.18;QD=16.05;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:52:156,0,52	9	0	1	0	.
chr9	69234699	69234699	A	G	intronic	TJP2	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913333502	3.754e-05	3.307e-05	3.434e-05	4.048e-05	0.0014	2.321e-05	1.897e-05	0.0009	0.0007	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0012	0.0010	0.0014	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.57	16	chr9	69234699	.	A	G	86.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:98:98,0,180	9	0	1	0	.
chr9	69657066	69657066	C	T	intronic	APBA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053068073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-05	6.572e-05	5.151e-05	8.094e-05	0.0005	3.525e-05	2.623e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.33	1	chr9	69657066	.	C	T	62.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.87;MQRankSum=-1.282;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	8	0	1	1	.
chr9	69759962	69759962	G	A	UTR5	PTAR1	NM_001366938:c.-24C>T;NM_001366940:c.-24C>T;NM_001366939:c.-24C>T;NM_001099666:c.-24C>T;NM_001366936:c.-24C>T;NM_001366935:c.-24C>T;NM_001366937:c.-24C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950910620	7.621e-06	1.094e-05	7.518e-06	7.726e-06	8.703e-06	3.85e-06	2.81e-06	4.09e-06	2.97e-06	0	0	0	0	0	0	8.703e-06	1.878e-05	0	1.985e-05	1.972e-05	2.586e-05	1.355e-05	2.953e-05	5.28e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.43	38	chr9	69759962	.	G	A	204.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.74;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.039;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:216,0,295	9	0	1	0	.
chr9	70635462	70635462	A	G	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.11	8	chr9	70635462	.	A	G	33.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:39:39,0,71	4	0	1	5	.
chr9	71685686	71685686	A	C	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993963998	9.387e-06	8.914e-06	9.451e-06	9.325e-06	0.0002	5.01e-06	3.95e-06	6.59e-05	4.283e-05	0.0002	4.708e-05	0	0	0	0	0	5.534e-05	2.485e-05	3.943e-05	3.94e-05	6.423e-05	1.345e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	378.43	35	chr9	71685686	.	A	C	378.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.369;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:390,0,461	9	0	1	0	.
chr9	71730989	71730989	A	G	intronic	CEMIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056797776	1.058e-05	8.337e-06	1.179e-05	9.415e-06	0.0002	5.68e-06	4.15e-06	8.048e-05	5.252e-05	0.0002	5.075e-05	0	0	0	0	0	4.344e-05	2.751e-05	5.255e-05	5.253e-05	8.99e-05	1.344e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	9.562e-05	6.96e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.46	17	chr9	71730989	.	A	G	194.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.098;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:206,0,165	9	0	1	0	C
chr9	73170064	73170064	G	C	exonic	ANXA1	.	nonsynonymous SNV	ANXA1:NM_000700:exon13:c.G998C:p.G333A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3558269	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425	0.0215920964074	0.0002	.	2.52e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs149989764	1.031e-05	1.026e-05	1.23e-05	8.287e-06	0.0004	6.19e-06	4.91e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.994e-05	0	9.211e-05	9.196e-05	7.716e-05	0.0001	0.0003	5.535e-05	4.37e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000005	0.62929	D	0.142328	1	0.81001	D	3.98	0.96631	H	2.21	0.18414	T	-5.27	0.84175	D	0.473	0.50868	-0.6796	0.61391	T	0.185	0.53421	T	10	0.42542464	0.57141	T	0.021592	0.44379	T	0.425	0.73299	.	.	0.723900465636	0.72146	0.8418663161405916	0.84146	0.227004266067	0.25252	0.640963435173	0.58701	T	0.417963	0.77045	T	-0.0817118	0.39437	T	-0.0589575	0.66405	T	0.994006037712097	0.85055	D	0.950005	0.80823	D	0.80380553	0.84150	0.8339088	0.90441	0.80380553	0.84151	0.8339088	0.90441	-10.356	0.76015	D	.	.	0.672	0.71819	P	.;.	.;.	5.127760	0.85797	28.7	0.99813892292619921	0.89708	0.99333	0.94632	D	AEFBHCI	0.778498	0.71098	D	0.961968884107275	0.94448	12.76624	0.915131564295966	0.96198	14.41389	0.999999999999995	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.87	5.87	0.94266	6.699000	0.74437	11.739000	0.95154	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.0:1.0:0.0	20.209	0.98287	679	0.60090	Annexin repeat, conserved site;Annexin repeat, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	544.43	35	chr9	73170064	.	G	C	544.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.427;DP=352;ExcessHet=0;FS=1.17;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:556,0,370	9	0	1	0	.
chr9	76027064	76027064	C	T	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.872e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs754589178	1.333e-05	2.536e-05	8.892e-06	1.775e-05	0.0002	8.33e-06	6.87e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1210.43	34	chr9	76027064	.	C	T	1210.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.364;DP=421;ExcessHet=0;FS=2.628;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,53:104:99:1222,0,1311	9	0	1	0	.
chr9	76388317	76388317	T	G	intronic	RFK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	397.43	35	chr9	76388317	.	T	G	397.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.25;DP=393;ExcessHet=0;FS=1.313;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.831;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:46:99:409,0,744	9	0	1	0	.
chr9	76705170	76705170	C	T	exonic	PRUNE2	.	synonymous SNV	PRUNE2:NM_001308047:exon8:c.G7104A:p.E2368E,PRUNE2:NM_001308048:exon8:c.G7104A:p.E2368E,PRUNE2:NM_015225:exon8:c.G7104A:p.E2368E	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	.	.	.	3.326e-05	0	0	0	0	4.525e-05	0	6.056e-05	3.23e-05	5	154602	rs772079069	3.421e-05	3.42e-05	2.723e-05	4.126e-05	0.0014	2.632e-05	2.375e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	2.069e-05	9.938e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1709.43	35	chr9	76705170	.	C	T	1709.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.156;DP=489;ExcessHet=0;FS=5.568;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,75:170:99:1721,0,2631	9	0	1	0	.
chr9	77556812	77556812	C	T	intronic	GNA14	.	.	.	.	811	710	1	0	0	1	0.00070373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs527906673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	2.57e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.234e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.44	21	chr9	77556812	.	C	T	94.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.6;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:106,0,249	9	0	1	0	.
chr9	83978312	83978312	C	T	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1359307901	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	5.462e-05	0	0	0.0002	0.0002	9.671e-05	0.0001	0.0001	6.835e-05	0.0001	0.0002	6.466e-05	5.243e-05	9.292e-05	7.19e-05	2.687e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	453.43	33	chr9	83978312	.	C	T	453.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.86;DP=417;ExcessHet=0;FS=2.624;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:465,0,476	9	0	1	0	.
chr9	86035767	86035767	C	T	intronic	GOLM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1428884831	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0006	0.0003	0.0001	0.0004	0.0028	0	0	0.0016	0.0002	0.0004	4.059e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	5.624e-05	3.368e-05	0	0	0.0002	0.0050	0	0	0	0.0001	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.9	11	chr9	86035767	.	C	T	123.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.803;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,144	9	0	1	0	.
chr9	89065359	89065359	T	C	intronic	SHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	436.21	27	chr9	89065359	.	T	C	436.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.44;DP=175;ExcessHet=0;FS=4.027;InbreedingCoeff=0.8998;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.16;ReadPosRankSum=0.457;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,12:14:7:454,7,0	9	1	0	0	.
chr9	89329270	89329270	-	C	intronic	SECISBP2	.	.	.	Thyroid hormone metabolism, abnormal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.27	.	chr9	89329270	.	G	GC	67.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89329270_G_GC:75,0,120:89329270	5	0	1	4	.
chr9	89329272	89329272	T	C	intronic	SECISBP2	.	.	.	Thyroid hormone metabolism, abnormal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.176e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.33	.	chr9	89329272	.	T	C	67.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89329270_G_GC:75,0,120:89329270	5	0	1	4	C
chr9	89358897	89358897	T	C	UTR3	SECISBP2	NM_001354697:c.*73T>C;NM_001354696:c.*73T>C;NM_001354698:c.*73T>C;NM_024077:c.*73T>C;NM_001282688:c.*73T>C;NM_001354702:c.*73T>C;NM_001282689:c.*73T>C;NM_001282690:c.*73T>C	.	.	Thyroid hormone metabolism, abnormal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.362e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	295.47	20	chr9	89358897	.	T	C	295.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.976;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:307,0,257	9	0	1	0	C
chr9	91355991	91355991	T	C	intronic	AUH	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type I, Autosomal recessive	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.295e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs376280638	1.512e-05	1.574e-05	6.841e-06	2.347e-05	0.0002	9.9e-06	8.45e-06	1.017e-05	8.39e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.627e-05	4.984e-05	0	1.981e-05	1.972e-05	2.581e-05	1.353e-05	4.419e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	929.43	33	chr9	91355991	.	T	C	929.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.25;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:941,0,880	9	0	1	0	.
chr9	91800953	91800953	G	T	intronic	ROR2	.	.	.	Brachydactyly, type B1, Autosomal dominant;Robinow syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.09	1	chr9	91800953	.	G	T	30.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr9	92038296	92038296	A	G	exonic	SPTLC1	.	synonymous SNV	SPTLC1:NM_001281303:exon13:c.T1206C:p.T402T,SPTLC1:NM_006415:exon13:c.T1206C:p.T402T,SPTLC1:NM_001368272:exon14:c.T840C:p.T280T,SPTLC1:NM_001368273:exon14:c.T741C:p.T247T	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1123.43	35	chr9	92038296	.	A	G	1123.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=415;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=2.58;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,54:106:99:1135,0,1142	9	0	1	0	.
chr9	93107404	93107404	T	C	intronic	CARD19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.52	14	chr9	93107404	.	T	C	193.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:205,0,57	9	0	1	0	.
chr9	93230742	93230742	G	A	intronic	WNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs745460426	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	8.659e-05	0.0033	0	6.619e-05	0	0.0002	0.0003	3.933e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	9.649e-05	0.0001	8.718e-05	3.761e-05	2.575e-05	9.649e-05	0	6.54e-05	0.0035	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	299.43	30	chr9	93230742	.	G	A	299.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.34;DP=250;ExcessHet=0;FS=6.397;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.962;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:311,0,318	9	0	1	0	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	53.67	15	chr9	93677450	.	C	G	53.67	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.523;DP=143;ExcessHet=1.383;FS=17.28;InbreedingCoeff=-0.2521;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=0.263;SOR=3.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:11:14:14,0,62	3	0	3	4	.
chr9	94420814	94420814	G	A	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540243488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.895e-05	8.54e-05	3.858e-05	0.0001	0.0002	4.502e-05	3.516e-05	6.808e-05	5.09e-05	2.416e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	123.11	.	chr9	94420814	.	G	A	123.11	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	6	1	0	3	.
chr9	96360823	96360823	C	-	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.51	2	chr9	96360822	.	AC	A	67.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96360822_AC_A:75,0,120:96360822	5	0	1	4	.
chr9	96360827	96360827	T	C	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160173026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.971e-05	1.288e-05	2.7e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.57	2	chr9	96360827	.	T	C	67.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96360822_AC_A:75,0,120:96360822	5	0	1	4	C
chr9	96360828	96360828	A	G	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.57	2	chr9	96360828	.	A	G	67.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96360822_AC_A:75,0,120:96360822	5	0	1	4	C
chr9	96360844	96360844	C	T	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.09	2	chr9	96360844	.	C	T	64.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96360822_AC_A:72,0,162:96360822	6	0	1	3	C
chr9	96360845	96360845	A	G	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.09	2	chr9	96360845	.	A	G	64.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96360822_AC_A:72,0,162:96360822	6	0	1	3	C
chr9	96360851	96360851	C	T	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372301114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.52	2	chr9	96360851	.	C	T	63.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96360822_AC_A:72,0,162:96360822	7	0	1	2	C
chr9	96360861	96360861	T	C	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	1269	252	1	0	0	1	0.0019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.14	2	chr9	96360861	.	T	C	63.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96360822_AC_A:72,0,162:96360822	7	0	1	2	C
chr9	97554042	97554042	C	A	intronic	TMOD1	.	.	.	.	1037	484	1	0	0	1	0.00103199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs553674962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0001	0.0013	0.0010	0	0	6.542e-05	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.09	1	chr9	97554042	.	C	A	65.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,107	9	0	1	0	.
chr9	98371613	98371613	T	A	intronic	GABBR2	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.409e-05	0	0.0002	0	0	5.063e-05	0.0012	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs144138473	9.409e-05	7.89e-05	0.0001	8.168e-05	0.0026	7.797e-05	7.188e-05	0.0015	0.0012	8.666e-05	0.0003	0	0	0	0.0026	7.994e-05	0.0001	5.35e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.371e-05	0.0003	6.507e-05	5.319e-05	0.0001	8.28e-05	7.217e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	363.43	38	chr9	98371613	.	T	A	363.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.96;DP=347;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.922;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:375,0,528	9	0	1	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	266.66	82	chr9	99916094	.	T	C	266.66	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.884;DP=764;ExcessHet=4.5998;FS=95.1;InbreedingCoeff=-0.3909;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.069;SOR=9.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,22:92:13:13,0,1283	4	0	6	0	.
chr9	101253319	101253319	A	G	intronic	PLPPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.9	6	chr9	101253319	.	A	G	59.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101253319_A_G:69,0,204:101253319	7	0	1	2	.
chr9	101253329	101253329	T	C	intronic	PLPPR1	.	.	.	.	1163	358	1	0	0	1	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.69	5	chr9	101253329	.	T	C	59.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101253319_A_G:69,0,204:101253319	7	0	1	2	C
chr9	101380814	101380814	T	C	intronic	BAAT	.	.	.	Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.45	3	chr9	101380814	.	T	C	66.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101380814_T_C:75,0,120:101380814	7	0	1	2	.
chr9	101380815	101380815	G	A	intronic	BAAT	.	.	.	Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.45	3	chr9	101380815	.	G	A	66.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101380814_T_C:75,0,120:101380814	7	0	1	2	C
chr9	104785724	104785724	C	T	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	13	1505	4	0	0	4	0.00132714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981373324	3.025e-05	3.011e-05	3.228e-05	2.822e-05	0.0009	2.28e-05	2.026e-05	0.0003	0.0002	0	0	3.883e-05	0	2.258e-05	0.0009	2.298e-05	0.0001	4.766e-05	1.314e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	478.43	40	chr9	104785724	.	C	T	478.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.487;DP=237;ExcessHet=0;FS=8.239;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=2.25;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:490,0,311	9	0	1	0	.
chr9	108939533	108939533	G	C	intronic	ABITRAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.308e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs746251348	1.917e-05	1.915e-05	8.173e-06	3.028e-05	0.0003	1.329e-05	1.144e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1605.43	38	chr9	108939533	.	G	C	1605.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.008;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.62;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,68:119:99:1|0:108939513_A_G:1617,0,1818:108939513	9	0	1	0	.
chr9	110434247	110434247	A	G	intronic	SVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561011930	5.839e-05	5.278e-05	4.365e-05	7.364e-05	0.0009	4.719e-05	4.333e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0002	2.129e-06	0.0001	0.0009	4.594e-05	4.593e-05	0	9.394e-05	0.0015	2.107e-05	1.525e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	370.44	14	chr9	110434247	.	A	G	370.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.46;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:77:382,0,77	9	0	1	0	.
chr9	111435804	111435804	T	C	intronic	ECPAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.02	4	chr9	111435804	.	T	C	64.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111435804_T_C:72,0,162:111435804	6	0	1	3	.
chr9	111435807	111435807	A	G	intronic	ECPAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.02	4	chr9	111435807	.	A	G	64.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111435804_T_C:72,0,162:111435804	6	0	1	3	C
chr9	111435831	111435831	C	A	intronic	ECPAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.31	4	chr9	111435831	.	C	A	64.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111435804_T_C:72,0,162:111435804	6	0	1	3	C
chr9	111435841	111435841	A	G	intronic	ECPAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.876e-06	1.333e-05	0	1.418e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.37	.	chr9	111435841	.	A	G	68.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=11.4;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111435804_T_C:72,0,162:111435804	2	0	1	7	C
chr9	111700052	111700052	A	G	intronic	SHOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0084	0.17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168597429	5.692e-06	1.033e-05	4.936e-06	6.431e-06	0.0002	2.37e-06	1.52e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	479.43	43	chr9	111700052	.	A	G	479.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.89;DP=374;ExcessHet=0;FS=2.749;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,20:42:99:0|1:111700042_A_G:491,0,466:111700042	9	0	1	0	.
chr9	113193508	113193508	T	C	exonic	FKBP15	.	nonsynonymous SNV	FKBP15:NM_015258:exon11:c.A1049G:p.Q350R	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	3669723	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.0165999868944	.	.	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs755243191	1.937e-05	1.915e-05	1.373e-05	2.51e-05	0.0012	1.343e-05	1.156e-05	0.0006	0.0004	0	4.72e-05	0	0	0	0.0012	2.719e-06	0	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.004	0.65419	D	0.021	0.76473	D	0.856	0.47190	P	0.33	0.42079	B	.	.	.	.	0.891983	0.35973	D	2.615	0.76484	M	1.63	0.36512	T	-2.54	0.56144	D	0.409	0.44952	-0.8362	0.52898	T	0.118	0.41385	T	9	0.16604814	0.31019	T	0.017	0.37934	T	0.061	0.17616	0.189	0.09907	0.358134431457	0.35428	.	.	0.32204808663	0.34400	0.517786562443	0.41314	T	0.060773	0.44593	T	-0.269696	0.11790	T	-0.37013	0.36874	T	0.588923215866089	0.35964	D	0.854315	0.54093	D	0.1809378	0.39239	0.31432512	0.57425	0.1809378	0.39239	0.31432512	0.57424	-8.408	0.63818	D	.	.	0.172	0.37764	B	.;.;.	.;.;.	3.577229	0.50415	22.9	0.99563805519209203	0.71953	0.97752	0.76876	D	AEFBI	0.513944	0.54152	D	0.331611768183141	0.57778	3.94653	0.344079920901514	0.58151	3.984118	0.99999742189458	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.61	4.45	0.53365	5.362000	0.65850	6.186000	0.54701	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.915000	0.45038	0.0:0.0:0.1496:0.8504	11.529	0.49849	575	0.70088	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.05	533.43	34	chr9	113193508	.	T	C	533.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.349;DP=365;ExcessHet=0;FS=2.46;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.874;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:545,0,622	9	0	1	0	.
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1359.95	63	chr9	115077892	.	A	G	1359.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.19;DP=530;ExcessHet=7.0302;FS=101.625;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=0.858;SOR=7.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,11:42:99:0|1:115077891_A_G:135,0,663:115077891	3	0	7	0	.
chr9	116362396	116362396	-	C	intronic	PAPPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.65	8	chr9	116362396	.	T	TC	38.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=62;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	9	0	1	0	.
chr9	117040056	117040056	T	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	413	1104	5	0	0	5	0.00225938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs561955623	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0036	0.0003	0.0003	0.0023	0.0019	0.0001	8.58e-05	0.0098	8.453e-05	0	0.0036	0.0001	0.0010	0.0011	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0	0.0095	0.0006	0	0	0.0003	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	316.43	21	chr9	117040056	.	T	A	316.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.947;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.582;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:328,0,387	9	0	1	0	.
chr9	119187021	119187021	G	A	intronic	BRINP1	.	.	.	.	1212	309	0	1	0	2	0.00322581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs565985631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.723e-05	0.0003	0.0029	0.0001	0.0001	0.0018	0.0014	2.413e-05	0	0.0001	0	0	9.448e-05	0.0034	0.0001	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.16	.	chr9	119187021	.	G	A	65.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:70,0,34	3	0	1	6	.
chr9	120911637	120911637	C	G	intronic	TRAF1	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.47	10	chr9	120911637	.	C	G	171.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.5;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:38:183,0,38	9	0	1	0	.
chr9	123057590	123057590	C	G	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.45	10	chr9	123057590	.	C	G	72.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.41;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	.
chr9	123473336	123473336	G	-	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.44	5	chr9	123473335	.	CG	C	31.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,303	9	0	1	0	.
chr9	124618535	124618535	A	G	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312960131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.37	.	chr9	124618535	.	A	G	30.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr9	127510447	127510447	T	-	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051532191	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	8.248e-05	0.0003	0.0004	0.0001	0.0002	0	0.0004	0.0002	0.0007	5.269e-05	5.916e-05	7.723e-05	2.698e-05	0.0001	2.563e-05	1.834e-05	4.749e-05	3.06e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.92	7	chr9	127510446	.	AT	A	35.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	8	0	1	1	.
chr9	127528490	127528490	C	T	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.14	8	chr9	127528490	.	C	T	71.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	C
chr9	127707148	127707148	G	A	exonic	CFAP157	.	synonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117A:p.E39E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	389.9	74	chr9	127707148	.	G	A	389.9	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.688;DP=599;ExcessHet=3.2736;FS=188.579;InbreedingCoeff=-0.4349;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.654;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,8:42:61:0|1:127707148_G_A:61,0,895:127707148	4	0	4	2	.
chr9	127839862	127839862	A	G	intronic	ENG	.	.	.	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.66	.	chr9	127839862	.	A	G	36.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:45:45,0,76	6	0	1	3	.
chr9	127913878	127913878	G	A	intronic	ST6GALNAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	998.43	36	chr9	127913878	.	G	A	998.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.497;DP=385;ExcessHet=0;FS=2.019;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,42:70:99:1010,0,619	9	0	1	0	.
chr9	128435744	128435744	G	A	exonic	CERCAM	.	nonsynonymous SNV	CERCAM:NM_001286760:exon12:c.G1393A:p.A465T,CERCAM:NM_016174:exon12:c.G1627A:p.A543T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4120463	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0170560436131	7.7e-05	.	2.628e-05	0	0	0	0	4.775e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs143658564	1.574e-05	1.573e-05	1.77e-05	1.376e-05	0.0002	1.048e-05	8.76e-06	1.093e-05	8.81e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	1.709e-05	1.656e-05	1.161e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.371	0.11514	T	0.456	0.13441	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.077592	0.21094	N	0.505173	1	0.08975	N	0.28	0.10031	N	-1.07	0.77078	T	-0.33	0.15986	N	0.144	0.18103	-0.9599	0.39199	T	0.230	0.59521	T	10	0.05342284	0.05532	T	0.017056	0.38601	T	0.090	0.26093	.	.	0.279370189704	0.27548	0.3648732942267169	0.36401	0.121482305257	0.13691	0.425724923611	0.28624	T	0.002314	0.07741	T	-0.370522	0.03568	T	-0.589709	0.13690	T	0.0220412374000934	0.00914	T	0.717928	0.33070	T	0.019602522	0.00494	0.02758408	0.00922	0.019602522	0.00494	0.02758408	0.00922	-4.196	0.38819	T	.	.	0.071	0.05935	B	.;.;.	.;.;.	1.185197	0.15760	12.08	0.93003313730783077	0.22594	0.07931	0.13917	N	AEFDGBI	0.121041	0.23550	N	-0.961342010616181	0.09439	0.4467457	-0.994290979941743	0.09913	0.4959981	0.87329766931289	0.25463	0.732398	0.92422	0	0.670034	0.63936	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.07	-0.0721	0.13074	0.061000	0.14242	1.434000	0.26471	0.672000	0.70159	0.000000	0.06391	0.010000	0.20010	0.578000	0.30845	0.3517:0.0:0.3787:0.2695	3.649	0.07734	380	0.83728	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1172.43	33	chr9	128435744	.	G	A	1172.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.191;DP=391;ExcessHet=0;FS=0.833;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.089;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1184,0,825	9	0	1	0	.
chr9	128965935	128965935	T	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.7	1	chr9	128965935	.	T	C	62.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128965935_T_C:69,0,204:128965935	5	0	1	4	.
chr9	128965942	128965942	C	T	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs750893457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.965e-05	4.601e-05	5.169e-05	2.705e-05	0.0002	1.723e-05	1.135e-05	1.976e-05	1.127e-05	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	5.897e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.7	1	chr9	128965942	.	C	T	62.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128965935_T_C:69,0,204:128965935	5	0	1	4	C
chr9	128965947	128965947	A	G	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.34	.	chr9	128965947	.	A	G	62.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128965935_T_C:69,0,204:128965935	5	0	1	4	C
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	165.33	12	chr9	128969681	.	G	C	165.33	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=128;ExcessHet=12.7857;FS=23.89;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:16:16,0,82	0	1	8	1	C
chr9	128999824	128999824	A	T	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	552.43	34	chr9	128999824	.	A	T	552.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.164;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:564,0,428	9	0	1	0	C
chr9	129683471	129683471	C	A	intronic	PRRX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.09	2	chr9	129683471	.	C	A	65.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.4;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	8	0	1	1	.
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chr9	130066827	130066827	T	-	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.07	2	chr9	130066826	.	AT	A	66.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130066803_A_G:75,0,120:130066803	7	0	1	2	C
chr9	130066830	130066830	A	-	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473678816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.94	3	chr9	130066829	.	CA	C	65.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130066803_A_G:75,0,120:130066803	7	0	1	2	C
chr9	130275739	130275739	C	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.45	8	chr9	130275739	.	C	T	63.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130275739_C_T:72,0,162:130275739	6	0	1	3	.
chr9	130275740	130275740	A	G	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.45	8	chr9	130275740	.	A	G	63.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130275739_C_T:72,0,162:130275739	6	0	1	3	C
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chr9	130275745	130275745	C	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467160972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.45	10	chr9	130275745	.	C	T	63.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130275739_C_T:72,0,162:130275739	6	0	1	3	C
chr9	130294712	130294712	T	G	intronic	HMCN2	.	.	.	.	466	1055	1	0	0	1	0.000473709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	5.725e-05	8.208e-05	0.0002	0.0006	9.543e-05	8.118e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	3.286e-05	3.281e-05	0	6.721e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.49	8	chr9	130294712	.	T	G	58.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,74	9	0	1	0	C
chr9	130362746	130362746	C	A	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.117e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	13	chr9	130362746	.	C	A	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=175;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:130362746_C_A:54,0,408:130362746	9	0	1	0	C
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chr9	130612592	130612592	T	G	intronic	FUBP3	.	.	.	.	457	1063	1	1	0	3	0.00140911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550727688	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0041	0.0003	0.0003	0.0026	0.0022	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	0.0041	0.0003	0.0006	3.032e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1078.43	35	chr9	130612592	.	T	G	1078.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.329;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-0.014;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,38:63:99:1090,0,688	9	0	1	0	.
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chr9	131102164	131102164	T	C	intronic	AIF1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.44	5	chr9	131102164	.	T	C	62.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131102160_G_A:72,0,162:131102160	7	0	1	2	C
chr9	131102165	131102165	G	A	intronic	AIF1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.44	5	chr9	131102165	.	G	A	62.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131102160_G_A:72,0,162:131102160	7	0	1	2	C
chr9	131130263	131130263	A	C	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.37	5	chr9	131130263	.	A	C	63.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131130263_A_C:72,0,162:131130263	7	0	1	2	.
chr9	131130268	131130268	A	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.4	4	chr9	131130268	.	A	T	63.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131130263_A_C:72,0,162:131130263	7	0	1	2	C
chr9	131133014	131133014	T	C	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs548383740	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0028	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	8.039e-05	0.0031	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0037	7.572e-05	6.278e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	551.43	35	chr9	131133014	.	T	C	551.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.912;DP=357;ExcessHet=0;FS=3.27;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:563,0,842	9	0	1	0	C
chr9	131230941	131230941	A	G	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	8	217	1	0	0	1	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs577945090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.571e-05	0.0002	0.0037	8.662e-05	7.254e-05	0.0024	0.0020	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	302.43	23	chr9	131230941	.	A	G	302.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.89;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=0.997;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:314,0,295	9	0	1	0	C
chr9	131373786	131373786	G	A	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.08	4	chr9	131373786	.	G	A	62.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131373786_G_A:72,0,162:131373786	7	0	1	2	.
chr9	131373793	131373793	C	G	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919333478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.47	4	chr9	131373793	.	C	G	61.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131373786_G_A:72,0,162:131373786	8	0	1	1	C
chr9	131526560	131526560	G	T	intronic	UCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	124.43	35	chr9	131526560	.	G	T	124.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.26;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,14:106:99:136,0,2586	9	0	1	0	.
chr9	132618295	132618295	T	-	intronic	DDX31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1066.39	34	chr9	132618294	.	CT	C	1066.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.078;DP=390;ExcessHet=0;FS=5.006;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-0.68;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,32:72:99:1078,0,1399	9	0	1	0	.
chr9	132725370	132725370	A	C	downstream	AK8	dist=208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	223.44	11	chr9	132725370	.	A	C	223.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.033;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.363;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:235,0,200	9	0	1	0	.
chr9	132907165	132907165	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401721054	3.265e-06	2.208e-06	3.51e-06	3.052e-06	3.089e-05	5.4e-07	2e-07	.	.	0	0	0	3.089e-05	0	0	2.69e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	208.88	24	chr9	132907165	.	C	T	208.88	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.104;DP=153;ExcessHet=10.4813;FS=25.92;InbreedingCoeff=-0.652;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.648;SOR=4.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:1:.:.:1,0,116:.	3	0	4	3	.
chr9	133472008	133472008	C	T	UTR3	SLC2A6	NM_001145099:c.*13G>A;NM_017585:c.*13G>A	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	5.887e-05	9.814e-05	0	0	0	4.601e-05	0.0011	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs374577818	7.553e-05	7.661e-05	6.141e-05	8.981e-05	0.0040	6.406e-05	5.96e-05	0.0027	0.0023	5.993e-05	6.732e-05	0	0	0	0.0040	4.511e-05	0.0001	0.0003	7.227e-05	7.219e-05	5.143e-05	9.405e-05	0.0006	3.971e-05	3.127e-05	0.0002	9e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.355e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	866.43	34	chr9	133472008	.	C	T	866.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.26;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,34:55:99:878,0,404	9	0	1	0	.
chr9	133555489	133555489	C	T	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.896e-07	1.368e-06	0	1.387e-06	9.061e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.061e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	977.43	34	chr9	133555489	.	C	T	977.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.9;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.44;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,33:53:99:989,0,528	9	0	1	0	.
chr9	133643493	133643493	C	T	exonic	DBH	.	synonymous SNV	DBH:NM_000787:exon4:c.C825T:p.S275S	Dopamine beta-hydroxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1580391	Orthostatic_hypotension_1	MONDO:MONDO:0009123,MedGen:C4746777,OMIM:223360,Orphanet:230	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774616126	2.052e-06	2.736e-06	1.361e-06	2.751e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1454.43	33	chr9	133643493	.	C	T	1454.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.029;DP=471;ExcessHet=0;FS=2.953;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.02;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,71:146:99:1466,0,1567	9	0	1	0	.
chr9	133696435	133696435	C	T	intronic	SARDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896961908	2.006e-05	2.395e-05	2.341e-05	1.669e-05	0.0004	1.408e-05	1.217e-05	6.167e-05	2.549e-05	0	0	0	2.524e-05	0	0.0004	1.545e-05	0.0002	0	7.232e-05	7.223e-05	8.996e-05	5.385e-05	0.0001	3.974e-05	3.129e-05	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0032	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	341.43	42	chr9	133696435	.	C	T	341.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.773;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.128;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,13:26:99:0|1:133696435_C_T:353,0,331:133696435	9	0	1	0	.
chr9	134818963	134818963	A	G	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.455e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	6.063e-05	5.82e-05	9	154602	rs369060531	3.012e-05	3.01e-05	1.498e-05	4.54e-05	0.0005	2.283e-05	2.033e-05	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.428e-05	8.281e-05	0.0001	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.69e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1923.43	34	chr9	134818963	.	A	G	1923.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.729;DP=489;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-1.646;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,86:157:99:1935,0,1620	9	0	1	0	.
chr9	134882124	134882124	G	A	intronic	FCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs565832450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.83	1	chr9	134882124	.	G	A	57.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,76	6	0	1	3	.
chr9	135097807	135097807	G	A	UTR3	OLFM1	NM_006334:c.*21G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	747.43	33	chr9	135097807	.	G	A	747.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.393;DP=372;ExcessHet=0;FS=1.032;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:759,0,665	9	0	1	0	.
chr9	135499436	135499436	G	T	intronic	C9orf116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	780.43	33	chr9	135499436	.	G	T	780.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=389;ExcessHet=0;FS=3.064;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.565;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,32:80:99:792,0,1168	9	0	1	0	.
chr9	135501001	135501001	C	T	exonic	MRPS2	.	nonsynonymous SNV	MRPS2:NM_016034:exon2:c.C47T:p.A16V,MRPS2:NM_001371401:exon3:c.C47T:p.A16V	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	3557395	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.0144468537279	.	.	9.23e-06	0	0	0	0	1.702e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758180859	1.644e-05	1.642e-05	9.543e-06	2.341e-05	0.0005	1.112e-05	9.35e-06	0.0001	7.552e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.169e-05	0.0001	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	6.544e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	1.0	0.58626	T	0.426	0.58613	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.537332	0.05293	N	1.354340	0.999996	0.08975	N	0.665	0.16292	N	1.94	0.36512	T	0.05	0.06369	N	0.156	0.16168	-1.0310	0.20131	T	0.046	0.19599	T	10	0.05279523	0.05370	T	0.014447	0.34575	T	0.007	0.00512	0.216	0.13643	0.519514513453	0.51594	0.2496107410543429	0.24875	0.223371821447	0.24866	0.620588421822	0.55812	T	0.017134	0.14032	T	-0.437487	0.01338	T	-0.68405	0.06740	T	0.0611829983914971	0.07353	T	0.454955	0.16548	T	0.015482809	0.00141	0.025066087	0.00539	0.015482809	0.00141	0.025066087	0.00539	-4.545	0.31473	T	.	.	0.089	0.13923	B	.;.;.	.;.;.	0.558874	0.09276	6.056	0.99282357053908243	0.57938	0.00298	0.01590	N	ALL	0.034976	0.04426	N	-1.14080996136853	0.05932	0.2717856	-1.18777203035465	0.06113	0.2932699	0.999999996079701	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.64	-1.46	0.08338	-0.672000	0.05345	-0.767000	0.07511	0.469000	0.21855	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.028000	0.12845	0.0:0.4921:0.2029:0.305	3.886	0.08602	458	0.78890	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000506	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	835.43	33	chr9	135501001	.	C	T	835.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.451;DP=418;ExcessHet=0;FS=2.58;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,40:108:99:847,0,1678	9	0	1	0	.
chr9	136285440	136285464	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	21	12	1	0	192	193	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	267.83	29	chr9	136285440	.	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	*	267.83	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=332;ExcessHet=1.4371;FS=5.247;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=1.07;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:216,0,489	1	3	6	0	.
chr9	136285448	136285448	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	111.28	29	chr9	136285448	.	T	*	111.28	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;DP=329;ExcessHet=1.4371;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.2536;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=0.47;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:216,0,489	0	3	6	1	C
chr9	136285464	136285464	C	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	298.6	29	chr9	136285464	.	C	*	298.6	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=333;ExcessHet=0.6204;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.22;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:216,0,489	0	4	5	1	C
chr9	136388267	136388267	-	AAA	intronic	SNAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs35543525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0.0014	0	0	0.0002	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	380.26	10	chr9	136388267	.	C	CAAA	380.26	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.28;DP=88;ExcessHet=7.0302;FS=1.43;InbreedingCoeff=-0.5978;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:8:46:146,0,46	8	0	2	0	.
chr9	136510416	136510416	G	A	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	195	1326	0	1	0	2	0.00075358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs578175557	0.0001	8.174e-05	9.192e-05	0.0002	0.0009	0.0001	9.475e-05	0.0006	0.0006	0	0.0004	0	0	0	0	3.265e-05	0.0001	0.0009	7.88e-05	7.874e-05	6.425e-05	9.4e-05	0.0014	4.494e-05	3.51e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.3	6	chr9	136510416	.	G	A	55.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,86	9	0	1	0	.
chr9	136797867	136797867	C	T	intronic	CCDC183	.	.	.	.	1060	460	2	0	0	2	0.0021692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527303480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	8.82e-05	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.9	1	chr9	136797867	.	C	T	65.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	5	0	1	4	.
chr9	136838101	136838101	C	T	intronic	RABL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929985089	7.272e-05	7.327e-05	8.712e-05	5.787e-05	0.0006	6.095e-05	5.646e-05	0.0004	0.0003	0	0.0006	0	0.0002	0	0	5.329e-05	9.017e-05	0.0001	9.855e-05	9.849e-05	0.0001	9.414e-05	0.0004	6.006e-05	4.879e-05	7.287e-05	5.087e-05	4.826e-05	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	664.43	46	chr9	136838101	.	C	T	664.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.18;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:676,0,388	9	0	1	0	.
chr9	136855599	136855599	G	T	exonic	MAMDC4	.	nonsynonymous SNV	MAMDC4:NM_206920:exon12:c.G1451T:p.G484V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.540	0.321975692392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404362104	1.397e-06	1.368e-06	1.383e-06	1.411e-06	3.029e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.215e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.959	0.55135	D	0.811	0.58656	P	0.001380	0.39242	N	0.112881	0.999139	0.51612	D	3.5	0.92762	M	-2.55	0.89561	D	-6.19	0.92042	D	0.741	0.74098	0.642	0.92438	D	0.801	0.93259	D	10	0.8059901	0.79938	D	0.321976	0.91501	D	0.540	0.80782	0.396	0.42262	0.844865960073	0.84338	0.6665575908930276	0.66593	0.186328379194	0.20943	0.553474068642	0.46347	T	0.245121	0.61437	T	0.140	0.68315	D	-0.0368205	0.67915	D	0.983557343482971	0.75178	D	0.768423	0.39759	T	0.42022192	0.62106	0.42124954	0.66063	0.42022192	0.62107	0.42124954	0.66063	-14.101	0.93380	D	.	.	0.525	0.65688	A	.;.	.;.	3.011707	0.40274	21.1	0.99483052020610385	0.67014	0.79385	0.39327	D	AEFBHCI	0.258813	0.37728	N	0.105678843525675	0.46726	2.90874	-0.0480163793655533	0.37576	2.202007	0.993314387479627	0.33167	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.536957	0.11973	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.76	2.86	0.32427	1.817000	0.38640	3.534000	0.38969	-0.286000	0.06345	0.955000	0.33325	1.000000	0.68203	0.060000	0.15972	0.0:0.3592:0.6408:0.0	12.270	0.54017	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002543	0.000000	0.005450	0.000000	0.000000	0.000000	0.003086	0.003788	0.05	1437.43	36	chr9	136855599	.	G	T	1437.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.302;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.519;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,42:98:99:0|1:136855599_G_T:1449,0,2070:136855599	9	0	1	0	.
chr9	137052104	137052104	C	T	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466234690	2.951e-06	2.105e-06	3.07e-06	2.842e-06	4.376e-06	4.9e-07	1.8e-07	7.3e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.376e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	159.43	20	chr9	137052104	.	C	T	159.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.31;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:171,0,360	9	0	1	0	.
chr9	137156584	137156584	G	C	intronic	GRIN1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 8	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546864745	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0032	0.0031	0	5.369e-05	0	0	0	0	1.87e-06	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	5.137e-05	0.0002	0.0041	9.138e-05	7.695e-05	0.0027	0.0023	0	0	6.53e-05	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	173.43	21	chr9	137156584	.	G	C	173.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0133;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.91;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:185,0,17	9	0	1	0	.
chr9	137470144	137470144	C	G	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.907e-05	3.858e-05	8.067e-05	0.0017	3.078e-05	2.211e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	116.35	2	chr9	137470144	.	C	G	116.35	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=23.27;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	7	1	0	2	.
chr9	137811710	137811710	T	C	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	2	1515	5	0	0	5	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.416e-05	7.12e-05	4.496e-05	0.0001	0.0012	6.213e-05	5.799e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	0	6.915e-05	0.0012	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	228.43	20	chr9	137811710	.	T	C	228.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.133;DP=279;ExcessHet=0;FS=5.409;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=-0.027;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:240,0,452	9	0	1	0	.
chr9	138006497	138006497	G	A	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575072167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.49	8	chr9	138006497	.	G	A	62.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,77	9	0	1	0	.
chr10	341146	341146	G	C	intronic	DIP2C	.	.	.	.	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	2.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.522e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	383.43	31	chr10	341146	.	G	C	383.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.936;DP=307;ExcessHet=0;FS=1.363;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:395,0,461	9	0	1	0	.
chr10	363068	363068	C	G	intronic	DIP2C	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	522.43	35	chr10	363068	.	C	G	522.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.01;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.77;ReadPosRankSum=0.521;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:24:99:534,0,200	9	0	1	0	C
chr10	653266	653266	C	T	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.33	.	chr10	653266	.	C	T	64.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:653266_C_T:72,0,162:653266	6	0	1	3	C
chr10	653267	653267	A	G	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.33	.	chr10	653267	.	A	G	64.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:653266_C_T:72,0,162:653266	6	0	1	3	C
chr10	653269	653269	T	C	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375249631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.4	.	chr10	653269	.	T	C	64.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:653266_C_T:72,0,162:653266	6	0	1	3	C
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chr10	653277	653277	C	T	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1169045884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.24e-05	7.227e-05	7.719e-05	6.738e-05	0.0004	3.978e-05	3.132e-05	7.333e-05	5.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.4	.	chr10	653277	.	C	T	64.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:653266_C_T:72,0,162:653266	6	0	1	3	C
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chr10	10770284	10770284	G	A	intronic	CELF2	.	.	.	.	850	670	1	1	0	3	0.0022338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011303305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.75	5	chr10	10770284	.	G	A	41.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:10770284_G_A:52,0,162:10770284	8	0	1	1	.
chr10	11955349	11955349	G	A	exonic	UPF2	.	synonymous SNV	UPF2:NM_015542:exon14:c.C2733T:p.D911D,UPF2:NM_080599:exon14:c.C2733T:p.D911D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.121e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs749289885	2.463e-05	2.463e-05	4.084e-06	4.538e-05	0.0004	1.803e-05	1.6e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.97e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	696.43	34	chr10	11955349	.	G	A	696.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=382;ExcessHet=0;FS=4.409;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,31:79:99:708,0,1114	9	0	1	0	.
chr10	12380614	12380614	T	C	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.55	2	chr10	12380614	.	T	C	62.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12380614_T_C:72,0,162:12380614	7	0	1	2	.
chr10	12380630	12380630	G	T	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.68	2	chr10	12380630	.	G	T	63.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12380614_T_C:72,0,162:12380614	6	0	1	3	C
chr10	12380633	12380633	G	A	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978812062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.233e-05	7.225e-05	7.713e-05	6.73e-05	0.0001	3.974e-05	3.129e-05	7.907e-05	5.993e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.63	2	chr10	12380633	.	G	A	63.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12380614_T_C:72,0,162:12380614	6	0	1	3	C
chr10	12380653	12380653	G	T	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.21	2	chr10	12380653	.	G	T	64.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12380646_A_AG:72,0,152:12380646	6	0	1	3	C
chr10	13136621	13136621	C	T	intronic	OPTN	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 12;Glaucoma 1, open angle, E, Autosomal dominant	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758274634	6.204e-06	4.83e-06	4.221e-06	8.108e-06	8.628e-06	2.23e-06	1.47e-06	3.1e-06	2.04e-06	0	0	0	0	0	0	8.628e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.43	24	chr10	13136621	.	C	T	307.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.181;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:319,0,315	9	0	1	0	.
chr10	13603295	13603297	GGT	-	intronic	PRPF18	.	.	.	.	739	775	1	0	7	8	0.000644745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1028537625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.81	5	chr10	13603294	.	AGGT	A	64.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	1	.
chr10	14021502	14021502	A	G	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr10	14021502	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr10	19088299	19088299	T	C	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.49	25	chr10	19088299	.	T	C	31.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,143	9	0	1	0	.
chr10	21241939	21241939	C	T	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs193076277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.933e-05	2.868e-05	0	6.013e-05	0.0007	9.85e-06	5.62e-06	0.0002	0.0001	3.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.57	2	chr10	21241939	.	C	T	68.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:76,0,58	5	0	1	4	.
chr10	22539912	22539918	GGAGAGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	1518.44	36	chr10	22539912	.	GGAGAGA	*	1518.44	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=60;QD=5.25;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:25:97:.:.:1325,97,0:.	0	7	3	0	.
chr10	24234429	24234429	T	C	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	3	chr10	24234429	.	T	C	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24234401_T_C:75,0,120:24234401	7	0	1	2	.
chr10	24234430	24234430	A	G	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	3	chr10	24234430	.	A	G	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24234401_T_C:75,0,120:24234401	7	0	1	2	C
chr10	24234431	24234431	A	G	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.66	2	chr10	24234431	.	A	G	66.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24234401_T_C:75,0,120:24234401	7	0	1	2	C
chr10	24501348	24501348	T	C	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	534.43	34	chr10	24501348	.	T	C	534.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.8;DP=361;ExcessHet=0;FS=12.886;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-1.082;SOR=2.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,22:57:99:546,0,775	9	0	1	0	C
chr10	25461865	25461865	A	G	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.585e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.4	1	chr10	25461865	.	A	G	66.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25461865_A_G:75,0,120:25461865	7	0	1	2	.
chr10	25461876	25461876	T	C	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	1	chr10	25461876	.	T	C	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25461865_A_G:75,0,120:25461865	7	0	1	2	C
chr10	25461880	25461880	T	C	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	1	chr10	25461880	.	T	C	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25461865_A_G:75,0,120:25461865	7	0	1	2	C
chr10	26125598	26125598	T	G	exonic	MYO3A	.	nonsynonymous SNV	MYO3A:NM_017433:exon19:c.T2104G:p.S702A	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	7	1511	4	0	0	4	0.00132188	.	.	YES	1988900	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.0229521273118	.	.	5.783e-05	9.792e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs758171932	3.216e-05	3.215e-05	8.169e-06	5.639e-05	0.0005	2.478e-05	2.221e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	6.625e-05	0.0005	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	0.0004	5.23e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.332	0.13045	T	0.678	0.06147	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.085735	0.20625	N	0.575546	1	0.08975	N	0.62	0.15745	N	-0.63	0.72011	T	-0.7	0.19933	N	0.106	0.09066	-1.0165	0.24852	T	0.144	0.46660	T	10	0.0228225	0.00580	T	0.022952	0.45881	T	0.043	0.11576	0.335	0.32329	0.534477653248	0.53097	0.11028506784974909	0.10957	0.0531325948956	0.05856	0.272852361202	0.06516	T	0.170821	0.51871	T	-0.462094	0.00954	T	-0.585386	0.14067	T	0.0219986741315982	0.00909	T	0.346965	0.07635	T	0.10343093	0.24448	0.051148616	0.08171	0.10343093	0.24448	0.051148616	0.08171	-4.559	0.31652	T	0.07186686622719829	0.02898	0.064	0.01762	B	.;.	.;.	1.162091	0.15510	11.90	0.96471606022202361	0.29939	0.05786	0.11720	N	AEFHCI	0.052476	0.09368	N	-0.956589420107716	0.09546	0.4522302	-0.923630496004498	0.11537	0.5883548	4.00698371712527E-5	0.03775	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.77	-1.18	0.09122	0.504000	0.22335	-0.082000	0.12165	0.609000	0.47794	0.010000	0.18352	0.000000	0.08366	0.995000	0.73285	0.5153:0.0:0.3597:0.125	6.419	0.20934	870	0.31527	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class III myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class III myosin, motor domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	584.43	35	chr10	26125598	.	T	G	584.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.568;DP=403;ExcessHet=0;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-1.784;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,28:93:99:596,0,1749	9	0	1	0	.
chr10	26292635	26292635	T	C	intronic	GAD2	.	.	.	.	414	1104	4	0	0	4	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865775310	4.273e-05	3.315e-05	1.001e-05	7.359e-05	0.0005	3.239e-05	2.884e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	2.755e-06	8.698e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	682.43	40	chr10	26292635	.	T	C	682.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.307;DP=392;ExcessHet=0;FS=0.984;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.53	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,30:61:99:694,0,720	9	0	1	0	.
chr10	26769041	26769041	T	C	intronic	ABI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.357e-05	0	0	0.0001	0	6.162e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs376391531	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.435e-05	0	9.975e-05	2.966e-05	0	0.0003	0.0002	0.0002	0	9.2e-05	9.194e-05	7.71e-05	0.0001	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	0.0001	8.878e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.75	15	chr10	26769041	.	T	C	33.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:45:45,0,152	9	0	1	0	.
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chr10	27123727	27123727	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078e-07	1.368e-06	1.405e-06	0	9.15e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.15e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	116.49	18	chr10	27123727	.	T	C	116.49	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.489;DP=157;ExcessHet=0.2348;FS=7.633;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=2.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:95:0|1:27123726_T_C:95,0,243:27123726	7	0	2	1	C
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chr10	29626672	29626674	AAA	-	intronic	SVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	103.07	2	chr10	29626671	.	TAAA	T	103.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.022;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,243	3	0	1	6	.
chr10	33269652	33269652	C	T	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs539991338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.91e-05	7.709e-05	4.036e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	1	chr10	33269652	.	C	T	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	3	0	1	6	.
chr10	34336065	34336065	A	G	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574716192	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	0.0011	9.259e-05	8.305e-05	0.0009	0.0008	0	0.0004	0	0	0	0	7.045e-06	0.0001	0.0011	3.942e-05	3.937e-05	0	8.061e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	822.43	34	chr10	34336065	.	A	G	822.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.825;DP=370;ExcessHet=0;FS=9.683;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=2.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:834,0,879	9	0	1	0	.
chr10	34383092	34383092	C	-	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.47	14	chr10	34383091	.	TC	T	36.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=103;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=-1.795;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,331	9	0	1	0	C
chr10	34405079	34405081	AAC	0	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	155.56	4	chr10	34405079	.	AAC	*	155.56	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;QD=11.97;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:5:14:159,15,0	6	2	0	2	C
chr10	34564519	34564519	G	T	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025221376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.342e-05	9.622e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.622e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr10	34564519	.	G	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	C
chr10	35025203	35025203	A	0	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	368.2	45	chr10	35025203	.	A	*	368.2	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.071;DP=326;ExcessHet=10.3881;FS=1.801;InbreedingCoeff=-0.7205;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:15:86:174,0,86	2	0	7	1	.
chr10	35275530	35275530	G	A	intronic	CCNY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018855526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	2.629e-05	0	4.054e-05	0.0004	5.26e-06	2.46e-06	7.327e-05	3.042e-05	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.52	2	chr10	35275530	.	G	A	56.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.108;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:65:65,0,95	7	0	1	2	.
chr10	37183876	37183876	C	T	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280854921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.053e-05	9.259e-05	3.947e-05	8.254e-05	0.0007	3.142e-05	2.357e-05	0.0002	9.448e-05	4.901e-05	0	6.783e-05	0	0	0	0	4.509e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.94	4	chr10	37183876	.	C	T	53.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.01;MQRankSum=0.524;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,66	6	0	1	3	.
chr10	37217675	37217675	A	G	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038161645	7.447e-07	2.053e-06	0	1.502e-06	1.446e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.446e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	231.43	33	chr10	37217675	.	A	G	231.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.16;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.951;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:243,0,265	9	0	1	0	C
chr10	38055510	38055510	T	A	exonic	ZNF33A	.	synonymous SNV	ZNF33A:NM_001278170:exon4:c.T1404A:p.T468T,ZNF33A:NM_001324178:exon4:c.T1407A:p.T469T,ZNF33A:NM_001278177:exon5:c.T1449A:p.T483T,ZNF33A:NM_001278178:exon5:c.T1050A:p.T350T,ZNF33A:NM_001324176:exon5:c.T1050A:p.T350T,ZNF33A:NM_006954:exon5:c.T1386A:p.T462T,ZNF33A:NM_006974:exon5:c.T1383A:p.T461T,ZNF33A:NM_001278171:exon6:c.T1050A:p.T350T,ZNF33A:NM_001278173:exon6:c.T1440A:p.T480T,ZNF33A:NM_001278174:exon6:c.T1050A:p.T350T,ZNF33A:NM_001278175:exon6:c.T1152A:p.T384T,ZNF33A:NM_001278176:exon6:c.T1257A:p.T419T,ZNF33A:NM_001278179:exon6:c.T1050A:p.T350T,ZNF33A:NM_001324175:exon6:c.T1050A:p.T350T,ZNF33A:NM_001324177:exon6:c.T1050A:p.T350T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1387.43	34	chr10	38055510	.	T	A	1387.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.914;DP=619;ExcessHet=0;FS=6.089;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.93;MQRankSum=1.03;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,54:107:99:1399,0,1912	9	0	1	0	.
chr10	38055546	38055546	T	C	exonic	ZNF33A	.	synonymous SNV	ZNF33A:NM_001278170:exon4:c.T1440C:p.C480C,ZNF33A:NM_001324178:exon4:c.T1443C:p.C481C,ZNF33A:NM_001278177:exon5:c.T1485C:p.C495C,ZNF33A:NM_001278178:exon5:c.T1086C:p.C362C,ZNF33A:NM_001324176:exon5:c.T1086C:p.C362C,ZNF33A:NM_006954:exon5:c.T1422C:p.C474C,ZNF33A:NM_006974:exon5:c.T1419C:p.C473C,ZNF33A:NM_001278171:exon6:c.T1086C:p.C362C,ZNF33A:NM_001278173:exon6:c.T1476C:p.C492C,ZNF33A:NM_001278174:exon6:c.T1086C:p.C362C,ZNF33A:NM_001278175:exon6:c.T1188C:p.C396C,ZNF33A:NM_001278176:exon6:c.T1293C:p.C431C,ZNF33A:NM_001278179:exon6:c.T1086C:p.C362C,ZNF33A:NM_001324175:exon6:c.T1086C:p.C362C,ZNF33A:NM_001324177:exon6:c.T1086C:p.C362C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	906.43	34	chr10	38055546	.	T	C	906.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.031;DP=601;ExcessHet=0;FS=2.865;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,39:90:99:918,0,1327	9	0	1	0	C
chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	264.3	27	chr10	43373935	.	G	A	264.3	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.775;DP=230;ExcessHet=10.3881;FS=132.985;InbreedingCoeff=-0.599;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.19;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6:17:33:.:.:33,0,107:.	4	0	6	0	.
chr10	46544221	46544221	G	-	UTR3	GPRIN2	NM_014696:c.*5139delC;NM_001385282:c.*5139delC;NM_001385283:c.*5139delC;NM_001385300:c.*5139delC;NM_001385301:c.*5139delC;NM_001385275:c.*5139delC;NM_001385276:c.*5139delC;NM_001385277:c.*5139delC;NM_001385278:c.*5139delC;NM_001385279:c.*5139delC;NM_001385280:c.*5139delC;NM_001385281:c.*5139delC;NM_001385289:c.*5139delC;NM_001385291:c.*5139delC;NM_001385293:c.*5139delC;NM_001385294:c.*5139delC;NM_001385295:c.*5139delC;NM_001385296:c.*5139delC;NM_001385297:c.*5139delC;NM_001385298:c.*5139delC;NM_001385299:c.*5139delC;NM_001385287:c.*5139delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.84	9	chr10	46544220	.	TG	T	56.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	7	0	1	2	.
chr10	48788264	48788264	A	G	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.54	5	chr10	48788264	.	A	G	52.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.97;MQRankSum=-2.2;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:48788264_A_G:63,0,288:48788264	9	0	1	0	.
chr10	48788277	48788277	T	C	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.27	5	chr10	48788277	.	T	C	49.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.15;MQRankSum=-2.287;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:48788264_A_G:60,0,330:48788264	9	0	1	0	C
chr10	48788281	48788281	G	-	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.13	6	chr10	48788280	.	TG	T	49.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.15;MQRankSum=-2.287;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:48788264_A_G:60,0,330:48788264	9	0	1	0	C
chr10	48788309	48788309	A	G	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.9	6	chr10	48788309	.	A	G	42.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.287;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.44;MQRankSum=-3.151;QD=3.57;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:48788309_A_G:54,0,414:48788309	9	0	1	0	C
chr10	48788320	48788320	T	C	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.64	6	chr10	48788320	.	T	C	39.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.016;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.56;MQRankSum=-3.307;QD=3.05;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:48788309_A_G:51,0,436:48788309	9	0	1	0	C
chr10	49178356	49178356	C	T	intronic	TMEM273	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs201247357	0.0001	6.52e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.066e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	9.199e-05	9.193e-05	0.0001	5.38e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	0.0001	8.876e-05	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	672.43	34	chr10	49178356	.	C	T	672.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.072;DP=373;ExcessHet=0;FS=1.272;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,26:61:99:684,0,1128	9	0	1	0	.
chr10	51692392	51692392	A	C	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.83	5	chr10	51692392	.	A	C	60.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51692392_A_C:69,0,204:51692392	6	0	1	3	.
chr10	51692400	51692400	G	A	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	1182	339	1	0	0	1	0.00147275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999708387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.79	6	chr10	51692400	.	G	A	60.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51692392_A_C:69,0,204:51692392	6	0	1	3	C
chr10	51692404	51692405	CT	-	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.24	4	chr10	51692403	.	CCT	C	61.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51692392_A_C:69,0,204:51692392	5	0	1	4	C
chr10	58786919	58786919	A	G	intronic	BICC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs754411359	8.468e-06	8.893e-06	1.403e-05	2.839e-06	1.095e-05	4.52e-06	3.57e-06	5.84e-06	4.61e-06	0	0	0	0	0	0	1.095e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	496.43	33	chr10	58786919	.	A	G	496.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.869;DP=356;ExcessHet=0;FS=3.976;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:508,0,724	9	0	1	0	.
chr10	59244918	59244920	TGT	-	intronic	PHYHIPL	.	.	.	.	553	968	1	0	0	1	0.000516262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs371176262	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0087	0.0005	0.0005	0.0080	0.0077	0	0	0	0	3.242e-05	0	2.08e-06	0.0002	0.0087	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	327.39	35	chr10	59244917	.	ATGT	A	327.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.827;DP=248;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:339,0,435	9	0	1	0	.
chr10	59653202	59653202	G	A	intronic	SLC16A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994177965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	6.574e-06	1.29e-05	0	6.566e-05	0	0	.	.	0	0	6.566e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.79	.	chr10	59653202	.	G	A	62.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59653202_G_A:72,0,162:59653202	7	0	1	2	.
chr10	62091817	62091817	G	A	exonic	ARID5B	.	nonsynonymous SNV	ARID5B:NM_001244638:exon7:c.G1625A:p.R542H,ARID5B:NM_032199:exon10:c.G2354A:p.R785H	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	3290075	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.0147532612629	0.0002	.	5.794e-05	9.722e-05	0	0	0	9.037e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs369904878	4.036e-05	4.036e-05	4.356e-05	3.713e-05	6.709e-05	3.179e-05	2.91e-05	3.717e-05	3.371e-05	2.987e-05	6.709e-05	0	2.519e-05	0	0	4.766e-05	0	1.159e-05	5.918e-05	5.911e-05	2.571e-05	9.421e-05	9.661e-05	3.079e-05	2.212e-05	3.251e-05	1.916e-05	9.661e-05	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	0.019	0.51248	D	0.042	0.50226	D	1.0	0.90584	D	0.869	0.61749	P	0.001299	0.39521	N	0.291907	0.982138	0.39856	D	1.7	0.43825	L	0.79	0.49358	T	-0.14	0.10308	N	0.351	0.53708	-0.6493	0.62745	T	0.261	0.63197	T	10	0.22848451	0.39754	T	0.014753	0.35069	T	0.192	0.47115	.	.	0.52517700028	0.52164	0.19675383391796425	0.19592	1.1501580295	0.79175	0.381748616695	0.22505	T	0.105637	0.41628	T	-0.166442	0.25775	T	-0.285176	0.46272	T	0.284593254327774	0.24364	T	0.931907	0.74605	D	0.06534633	0.13955	0.048889853	0.07357	0.06534633	0.13954	0.048889853	0.07357	-2.135	0.04452	T	.	.	0.083	0.09239	B	.;.	.;.	4.062587	0.60295	24.2	0.99936081608605309	0.99621	0.92865	0.56736	D	AEFDBCI	0.599065	0.59222	D	0.713047308910999	0.80486	7.305178	0.729558892147269	0.84622	8.343805	0.999999996014154	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.618467	0.43123	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.87	5.87	0.94266	5.034000	0.63942	10.028000	0.83159	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:1.0:0.0	20.203	0.98271	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1726.43	40	chr10	62091817	.	G	A	1726.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=511;ExcessHet=0;FS=4.291;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=-0.72;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,76:188:99:1738,0,2644	9	0	1	0	.
chr10	63215291	63215291	C	T	exonic	JMJD1C	.	synonymous SNV	JMJD1C:NM_001322254:exon5:c.G330A:p.E110E,JMJD1C:NM_001282948:exon6:c.G441A:p.E147E,JMJD1C:NM_001318153:exon6:c.G123A:p.E41E,JMJD1C:NM_001322252:exon6:c.G873A:p.E291E,JMJD1C:NM_001322258:exon6:c.G330A:p.E110E,JMJD1C:NM_001318154:exon7:c.G441A:p.E147E,JMJD1C:NM_032776:exon7:c.G987A:p.E329E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1077258	Early_myoclonic_encephalopathy	MedGen:C0270855	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189516728	5.524e-06	2.329e-05	4.123e-06	6.939e-06	5.07e-05	2.38e-06	1.72e-06	9.38e-06	4.6e-06	0	2.28e-05	0	5.07e-05	0	0	0	3.342e-05	3.531e-05	6.716e-06	1.326e-05	0	1.381e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	72.63	85	chr10	63215291	.	C	T	72.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.81;DP=598;ExcessHet=0;FS=49.482;InbreedingCoeff=-0.286;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.97;SOR=5.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,20:76:78:.:.:78,0,954:.	3	0	1	6	.
chr10	68632835	68632835	T	G	intronic	TET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.216e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	310.69	18	chr10	68632835	.	T	G	310.69	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=131;ExcessHet=0.3476;FS=2.931;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:66:0|1:68632835_T_G:118,0,66:68632835	5	0	2	3	.
chr10	68661053	68661053	A	G	intronic	TET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414968527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333e-05	3.302e-05	1.3e-05	1.367e-05	2.448e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	9.798e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.41	4	chr10	68661053	.	A	G	64.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.74;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68661053_A_G:72,0,136:68661053	5	0	1	4	C
chr10	68731851	68731851	A	-	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.19	.	chr10	68731850	.	CA	C	40.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	8	0	1	1	.
chr10	69294251	69294251	G	A	intronic	HK1	.	.	.	Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, Autosomal recessive;Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868239908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.253e-05	7.707e-05	2.689e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	2.261e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.878e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.35	2	chr10	69294251	.	G	A	54.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,74	8	0	1	1	.
chr10	70725827	70725827	T	C	intronic	ADAMTS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943649046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.998e-05	0.0002	0.0015	8.664e-05	7.256e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.539e-05	0	0	9.423e-05	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.37	2	chr10	70725827	.	T	C	68.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	8	0	1	1	.
chr10	70856139	70856139	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192395098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0001	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.63	6	chr10	70856139	.	C	T	63.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	6	0	1	3	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	254.86	41	chr10	70877123	.	C	T	254.86	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.126;DP=375;ExcessHet=0.7463;FS=90.212;InbreedingCoeff=-0.4168;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0;SOR=7.149	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:35:47:47,0,406	2	0	3	5	C
chr10	71636356	71636356	-	A	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.72	3	chr10	71636356	.	C	CA	37.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	7	0	1	2	.
chr10	71777811	71777811	A	G	exonic	CDH23	.	synonymous SNV	CDH23:NM_022124:exon37:c.A4977G:p.A1659A	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1099069	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.321e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778757522	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	4.969e-05	0	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	787.43	35	chr10	71777811	.	A	G	787.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.794;DP=428;ExcessHet=0;FS=2.82;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,35:90:99:799,0,1344	9	0	1	0	C
chr10	72903479	72903479	T	C	intronic	OIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.66	4	chr10	72903479	.	T	C	66.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72903463_G_A:75,0,100:72903463	6	0	1	3	.
chr10	73842604	73842604	G	C	intronic	CAMK2G	.	.	.	.	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.165e-05	8.336e-06	6.008e-06	1.696e-05	0.0002	6.21e-06	4.91e-06	6.072e-05	4.458e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.77e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1148.43	34	chr10	73842604	.	G	C	1148.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.143;DP=396;ExcessHet=0;FS=2.245;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,43:71:99:1160,0,675	9	0	1	0	.
chr10	73851944	73851944	A	T	intronic	CAMK2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532257759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0001	0.0022	0.0018	2.408e-05	0	0.0007	0.0006	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.69	1	chr10	73851944	.	A	T	66.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	9	0	1	0	C
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	429.15	22	chr10	74072968	.	G	C	429.15	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.935;DP=148;ExcessHet=19.7754;FS=53.879;InbreedingCoeff=-0.8538;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.598;SOR=6.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:40:0|1:74072945_C_CT:40,0,77:74072945	0	0	9	1	.
chr10	75973016	75973016	-	AAC	intronic	LRMDA	.	.	.	.	471	1046	5	0	0	5	0.00238436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.317e-06	6.969e-06	0	1.508e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.11	10	chr10	75973016	.	T	TAAC	50.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:61:61,0,182	8	0	1	1	.
chr10	77545846	77545846	-	T	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	172.54	.	chr10	77545846	.	A	AT	172.54	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=34.51;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:187,15,0	5	1	0	4	.
chr10	79217191	79217191	-	GGTG	intronic	ZMIZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.9	4	chr10	79217191	.	A	AGGTG	65.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.72;MQRankSum=0.842;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79217191_A_AGGTG:75,0,120:79217191	7	0	1	2	.
chr10	79217197	79217200	GCAG	-	intronic	ZMIZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.01	4	chr10	79217196	.	AGCAG	A	66.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.72;MQRankSum=0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79217191_A_AGGTG:75,0,120:79217191	7	0	1	2	C
chr10	79217198	79217198	C	0	intronic	ZMIZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	319.68	3	chr10	79217198	.	C	*	319.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=3.6764;FS=1.848;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.71;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0;SOR=1.08	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79217191_A_AGGTG:75,0,120:79217191	6	0	1	3	C
chr10	79432445	79432445	C	T	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.027e-06	2.074e-06	2.04e-06	0	1.824e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.824e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	544.34	21	chr10	79432445	.	C	T	544.34	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.673;DP=210;ExcessHet=15.1594;FS=32.057;InbreedingCoeff=-0.8172;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=1.13;SOR=5.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:13:55:.:.:55,0,73:.	5	0	5	0	.
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1786.35	37	chr10	80166042	.	G	*	1786.35	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=359;ExcessHet=0.7463;FS=17.583;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,21:22:99:.:.:983,113,104:.	3	4	3	0	.
chr10	86339876	86339876	A	G	intronic	GRID1	.	.	.	.	1040	478	3	1	0	5	0.00520291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.19	4	chr10	86339876	.	A	G	73.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	9	0	1	0	.
chr10	86878439	86878439	G	A	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	1187	334	1	0	0	1	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs754705140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	4.812e-05	0	0.0003	0.0066	0	0	0.0034	0.0003	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.49	13	chr10	86878439	.	G	A	46.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,187	9	0	1	0	.
chr10	87939298	87939298	T	0	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	114.61	21	chr10	87939298	.	T	*	114.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.497;DP=129;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2938;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0.93;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:87939294_GTTTTTT_G:271,0,117:87939294	4	0	1	5	.
chr10	87939300	87939300	T	0	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	301.2	19	chr10	87939300	.	T	*	301.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.108;DP=124;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:87939294_GTTTTTT_G:271,0,117:87939294	7	0	1	2	C
chr10	88905689	88905689	G	A	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-07	4.111e-06	1.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.742e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	427.56	10	chr10	88905689	.	G	A	427.56	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.635;DP=140;ExcessHet=2.3007;FS=69.331;InbreedingCoeff=-0.2162;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.02;SOR=7.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:25:25,0,106	1	1	4	4	.
chr10	88941872	88941872	G	A	intronic	ACTA2	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 6, Autosomal dominant;Moyamoya disease 5;Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.3981	0.232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	646.43	42	chr10	88941872	.	G	A	646.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=392;ExcessHet=0;FS=0.975;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.63;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:658,0,707	9	0	1	0	.
chr10	92609293	92609307	AGAGAGAGAGAGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.55	18	chr10	92609293	.	AGAGAGAGAGAGTGT	*	104.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=223;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2503;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:24:99:322,0,613	9	0	1	0	.
chr10	92609295	92609307	AGAGAGAGAGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	86.6	13	chr10	92609295	.	AGAGAGAGAGTGT	*	86.6	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.129;DP=233;ExcessHet=4.5998;FS=5.994;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:24:99:322,0,613	5	0	4	1	C
chr10	92609299	92609299	A	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	83.3	13	chr10	92609299	.	A	*	83.3	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.18;DP=239;ExcessHet=1.8603;FS=0.786;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.41;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,11:22:99:.:.:372,0,385:.	3	0	6	1	C
chr10	92609303	92609315	AGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	504.49	13	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGTGT	*	504.49	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=240;ExcessHet=0.0952;FS=0.737;InbreedingCoeff=0.2023;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:20:91:.:.:1296,91,0:.	2	2	5	1	C
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	494.98	63	chr10	94349245	.	C	T	494.98	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.153;DP=458;ExcessHet=4.5998;FS=400.941;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.397;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,13:49:21:.:.:21,0,413:.	4	0	6	0	.
chr10	95443449	95443449	G	-	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.28	3	chr10	95443448	.	AG	A	54.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,143	6	0	1	3	.
chr10	95633754	95633754	G	A	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	89	1429	4	0	0	4	0.00139762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs543579340	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0068	0.0005	0.0004	0.0063	0.0061	0	0	0	0	0	0.0010	6.411e-06	0.0006	0.0068	0.0002	0.0002	5.157e-05	0.0004	0.0067	0.0002	0.0001	0.0049	0.0042	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.44	25	chr10	95633754	.	G	A	95.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,141	9	0	1	0	.
chr10	95693083	95693083	G	A	intronic	TCTN3	.	.	.	Joubert syndrome 18, Autosomal recessive;Orofaciodigital syndrome IV, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879132076	3.825e-06	4.802e-06	6.104e-06	1.534e-06	0.0001	1.12e-06	8.1e-07	4.554e-05	2.723e-05	0.0001	2.692e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	181.9	69	chr10	95693083	.	G	A	181.9	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.442;DP=359;ExcessHet=0.8432;FS=76.532;InbreedingCoeff=-0.4285;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=6.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10:40:33:33,0,519	1	0	3	6	.
chr10	97319674	97319674	C	T	exonic	FRAT1	.	nonsynonymous SNV	FRAT1:NM_005479:exon1:c.C221T:p.P74L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.862752119014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343682924	9.661e-07	1.368e-06	1.831e-06	0	1.121e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.121e-06	0	0	6.687e-06	6.582e-06	0	1.371e-05	2.432e-05	0	0	.	.	2.432e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005	0.63226	D	0.142	0.33330	T	0.004	0.12183	B	0.003	0.08700	B	0.081512	0.20861	U	0.372474	0.959667	0.38139	D	2.395	0.69210	M	.	.	.	-1.99	0.45949	N	0.09	0.06854	-1.0114	0.26478	T	0.128	0.43564	T	9	0.22880891	0.39794	T	0.862752	0.98947	D	0.022	0.04323	0.523	0.62668	0.361958692863	0.35806	0.13345795935908836	0.13269	1.16437380331	0.79574	0.808966517448	0.83334	D	0.400096	0.75776	T	-0.216699	0.18445	T	-0.549049	0.17418	T	0.312675297260284	0.25523	T	0.539746	0.18256	T	0.071121365	0.15721	0.062873445	0.12368	0.071121365	0.15721	0.062873445	0.12368	-4.605	0.32234	T	.	.	0.124	0.26232	B	.	.	1.689009	0.21521	15.24	0.99670074457576863	0.78523	0.06365	0.12366	N	AEFDGBHCI	0.033058	0.03850	N	-0.841860823553425	0.12250	0.5960118	-0.911314467503411	0.11827	0.6049015	0.999997659249728	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.606814	0.50340	0	0.606884	0.38211	0	0.621717	0.48901	0	.	.	3.01	-0.116	0.12895	-1.287000	0.02893	.	.	0.431000	0.20936	0.000000	0.06391	.	.	0.027000	0.12703	0.2191:0.5469:0.0:0.234	3.006	0.05663	735	0.53711	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	208.45	16	chr10	97319674	.	C	T	208.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.473;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:49:220,0,49	9	0	1	0	.
chr10	97591716	97591716	T	C	intronic	HOGA1	.	.	.	Hyperoxaluria, primary, type III	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.02	3	chr10	97591716	.	T	C	61.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:97591716_T_C:69,0,204:97591716	6	0	1	3	.
chr10	97591717	97591717	T	C	intronic	HOGA1	.	.	.	Hyperoxaluria, primary, type III	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.02	3	chr10	97591717	.	T	C	61.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:97591716_T_C:69,0,204:97591716	6	0	1	3	C
chr10	97757487	97757487	A	G	intronic	ZFYVE27	.	.	.	Spastic paraplegia 33, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.43	32	chr10	97757487	.	A	G	195.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.909;DP=312;ExcessHet=0;FS=10.089;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-1.921;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:207,0,520	9	0	1	0	.
chr10	98262489	98262489	C	G	intronic	LOXL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs138424922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0032	0.0008	0.0007	0.0027	0.0025	0.0032	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.54	9	chr10	98262489	.	C	G	138.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:150,0,27	9	0	1	0	.
chr10	98641969	98641969	T	G	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.48	45	chr10	98641969	.	T	G	30.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.53;DP=360;ExcessHet=0;FS=28.549;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=2.06;SOR=5.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,8:35:42:42,0,652	9	0	1	0	.
chr10	99047942	99047942	A	T	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.744e-05	7.159e-05	3.697e-05	0.0001	0.0008	7.641e-05	6.985e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	6.241e-05	0.0008	5.251e-05	5.249e-05	0	0.0001	0.0017	2.555e-05	1.828e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.43	28	chr10	99047942	.	A	T	407.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.869;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-1.181;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:419,0,237	9	0	1	0	C
chr10	99430638	99430638	G	A	upstream	GOT1	dist=14	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.759e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	511.43	27	chr10	99430638	.	G	A	511.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.03;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:523,0,291	9	0	1	0	.
chr10	99533747	99533747	C	T	intronic	NKX2-3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs543586772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.54	9	chr10	99533747	.	C	T	234.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.299;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.32;ReadPosRankSum=0.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:88:246,0,88	9	0	1	0	.
chr10	100267729	100267729	C	T	upstream	CWF19L1	dist=91	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.809e-05	4.83e-05	2.154e-05	0.0001	0.0007	5.309e-05	4.814e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.872e-06	8.01e-05	0.0007	5.91e-05	5.907e-05	2.57e-05	9.401e-05	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	342.43	24	chr10	100267729	.	C	T	342.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:354,0,274	9	0	1	0	.
chr10	100982063	100982063	A	-	intronic	MRPL43;SEMA4G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338669591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.779e-05	0.0002	0	0.0002	0.0003	0	0.0027	0	0.0002	0.0018	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.32	2	chr10	100982062	.	CA	C	96.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=19.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:51:111,73,88	5	0	1	4	.
chr10	101550920	101550921	TG	-	intronic	BTRC	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.439e-06	1.368e-06	1.419e-06	1.461e-06	0.0004	2.4e-07	9e-08	6.365e-05	2.622e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	658.39	26	chr10	101550919	.	CTG	C	658.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.114;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.24;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:670,0,537	9	0	1	0	.
chr10	101982392	101982392	A	-	intronic	ARMH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759202955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.63e-05	3.863e-05	1.349e-05	5.889e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	43.01	.	chr10	101982391	.	GA	G	43.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	3	0	1	6	.
chr10	102141084	102141084	C	A	exonic	PPRC1	.	nonsynonymous SNV	PPRC1:NM_001288727:exon5:c.C2576A:p.S859Y,PPRC1:NM_001288728:exon5:c.C2216A:p.S739Y,PPRC1:NM_015062:exon5:c.C2576A:p.S859Y	.	394	1127	1	0	0	1	0.000443459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.018205127813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185536331	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.45393	D	0.043	0.49942	D	0.641	0.40421	P	0.202	0.39405	B	0.835004	0.09077	N	0.911542	1	0.08975	N	1.355	0.33814	L	1.88	0.24285	T	-2.2	0.49519	N	0.217	0.24385	-1.0308	0.20195	T	0.042	0.18160	T	10	0.089156866	0.15417	T	0.018205	0.40197	T	0.025	0.05312	0.237	0.16760	0.0675242888579	0.06100	0.16109931744418524	0.16030	0.187294551966	0.21046	0.29803788662	0.10109	T	0.027033	0.40969	T	-0.321016	0.06815	T	-0.698894	0.05886	T	0.126854465043872	0.15088	T	0.766723	0.45286	T	0.027232766	0.01885	0.045443818	0.06116	0.027232766	0.01885	0.045443818	0.06115	-7.242	0.55782	T	.	.	0.136	0.29670	B	.;.	.;.	0.093227	0.04966	1.529	0.96586026258327984	0.30351	0.50947	0.28781	D	AEFBHCI	0.094411	0.19089	N	-0.682065657629735	0.16533	0.8431784	-0.744925271345311	0.15846	0.8354728	0.737498780099199	0.23155	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	1.03	0.19161	-0.789000	0.04714	-0.141000	0.11517	-0.230000	0.07744	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.1373:0.5203:0.0:0.3424	4.696	0.12186	666	0.61362	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2085.43	34	chr10	102141084	.	C	A	2085.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.139;DP=518;ExcessHet=0;FS=1.196;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-0.985;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,82:171:99:2097,0,2308	9	0	1	0	.
chr10	103054362	103054362	G	A	exonic	CNNM2	.	nonsynonymous SNV	CNNM2:NM_017649:exon3:c.G1799A:p.R600Q,CNNM2:NM_199076:exon3:c.G1799A:p.R600Q	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.365	0.0323649749583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	1.799e-06	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	3.826e-05	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.32769	T	0.146	0.33894	T	0.989	0.67487	D	0.691	0.62898	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.215	0.62545	M	-0.84	0.74265	T	-1.05	0.29933	N	0.454	0.50327	-0.2530	0.76279	T	0.463	0.79207	T	10	0.3389471	0.50990	T	0.032365	0.54212	D	0.365	0.68495	0.495	0.58363	0.161926535498	0.15789	0.6289722101350792	0.62830	.	.	0.831303715706	0.86762	D	0.037418	0.24468	T	0.160733	0.70268	D	-0.006895	0.69887	D	0.951495051383972	0.63574	D	0.906009	0.66877	D	0.19341995	0.41051	0.17058216	0.39179	0.19341995	0.41051	0.17058216	0.39178	-7.03	0.56487	T	0.1149536012604909	0.10231	0.217	0.50618	B	.;.	.;.	4.858077	0.79476	27.1	0.99845005151639976	0.92489	0.84102	0.43187	D	ALL	0.897798	0.84038	D	0.578942311969152	0.71862	5.715775	0.60177128487563	0.75068	6.245651	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.093493	0.02558	3	0.709663	0.75317	0	0.604282	0.37693	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	8.129000	0.89477	11.915000	0.99681	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.742000	0.35507	0.0:0.0:1.0:0.0	20.557	0.99307	528	0.73785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	854.43	33	chr10	103054362	.	G	A	854.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.421;DP=423;ExcessHet=0;FS=0.788;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,40:100:99:866,0,1357	9	0	1	0	.
chr10	103663079	103663079	A	G	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.3	.	chr10	103663079	.	A	G	65.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103663079_A_G:72,0,162:103663079	5	0	1	4	.
chr10	103663080	103663080	T	C	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.3	.	chr10	103663080	.	T	C	65.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103663079_A_G:72,0,162:103663079	5	0	1	4	C
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4436.29	24	chr10	104039794	.	ACG	*	4436.29	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=2.78;DP=352;ExcessHet=0;FS=11.12;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.98;MQRankSum=0.777;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,10:19:99:897,291,227	2	0	8	0	.
chr10	104274827	104274827	C	G	UTR5	GSTO2	NM_001191013:c.-89C>G;NM_183239:c.-89C>G	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.5e-06	2.056e-06	0	3.018e-06	0.0002	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.839e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	633.43	29	chr10	104274827	.	C	G	633.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.379;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=-0.746;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,23:33:99:645,0,217	9	0	1	0	.
chr10	105253011	105253011	C	A	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.433e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.43	10	chr10	105253011	.	C	A	188.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.823;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:200,0,137	9	0	1	0	.
chr10	106963390	106963390	C	-	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.63	6	chr10	106963389	.	AC	A	53.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	7	0	1	2	.
chr10	106984615	106984615	T	G	intronic	SORCS1	.	.	.	.	1140	381	1	0	0	1	0.00131062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.41	2	chr10	106984615	.	T	G	65.41	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106984615_T_G:75,0,120:106984615	7	0	1	2	C
chr10	106984619	106984619	T	A	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.4	2	chr10	106984619	.	T	A	65.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106984615_T_G:75,0,120:106984615	7	0	1	2	C
chr10	106984628	106984628	C	G	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.14	2	chr10	106984628	.	C	G	66.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106984615_T_G:75,0,120:106984615	6	0	1	3	C
chr10	106984635	106984635	C	T	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313199445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	3.285e-05	0	2.7e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.73	2	chr10	106984635	.	C	T	65.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106984615_T_G:75,0,120:106984615	7	0	1	2	C
chr10	106984638	106984638	C	G	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	2	chr10	106984638	.	C	G	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106984615_T_G:75,0,120:106984615	7	0	1	2	C
chr10	106984639	106984639	C	T	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551759199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	6.563e-05	0	0	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.94	2	chr10	106984639	.	C	T	64.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106984615_T_G:75,0,120:106984615	8	0	1	1	C
chr10	106984640	106984640	A	G	intronic	SORCS1	.	.	.	.	1113	408	1	0	0	1	0.00122399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	2	chr10	106984640	.	A	G	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106984615_T_G:75,0,120:106984615	7	0	1	2	C
chr10	106984644	106984644	G	C	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.73	2	chr10	106984644	.	G	C	65.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106984615_T_G:75,0,120:106984615	7	0	1	2	C
chr10	106984647	106984647	T	C	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	2	chr10	106984647	.	T	C	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106984615_T_G:75,0,120:106984615	7	0	1	2	C
chr10	110257088	110257088	A	-	intronic	MXI1	.	.	.	Neurofibrosarcoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.55	2	chr10	110257087	.	GA	G	36.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	8	0	1	1	.
chr10	110960919	110960919	C	T	intronic	SHOC2	.	.	.	Noonan-like syndrome with loose anagen hair, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903000922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.314e-05	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	93.17	.	chr10	110960919	.	C	T	93.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:102,0,19	7	0	1	2	.
chr10	112161618	112161618	A	T	intronic	GPAM	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	627.43	42	chr10	112161618	.	A	T	627.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.011;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,26:51:99:0|1:112161596_G_A:639,0,585:112161596	9	0	1	0	.
chr10	112301976	112301976	G	T	intronic	TECTB	.	.	.	.	442	1078	1	0	1	2	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530037272	5.628e-05	5.926e-05	4.498e-05	6.72e-05	0.0006	4.444e-05	3.993e-05	0.0004	0.0004	4.452e-05	0	0	0	0	0.0003	2.178e-05	6.782e-05	0.0006	7.222e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.398e-05	0.0008	3.968e-05	3.125e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	489.43	33	chr10	112301976	.	G	T	489.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.564;DP=340;ExcessHet=0;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.074;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:501,0,756	9	0	1	0	.
chr10	112833024	112833024	C	-	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	41.42	1	chr10	112833023	.	TC	T	41.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	7	0	1	2	.
chr10	113617309	113617309	C	G	intronic	NRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570841162	0.0002	0.0002	8.826e-05	0.0003	0.0025	0.0002	0.0001	0.0020	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0025	9.196e-05	9.186e-05	6.427e-05	0.0001	0.0023	5.526e-05	4.363e-05	0.0013	0.0010	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.44	11	chr10	113617309	.	C	G	88.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.335;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:100,0,211	9	0	1	0	.
chr10	114547485	114547485	A	G	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.587e-06	1.734e-05	0	3.105e-06	2.258e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.258e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	157.75	6	chr10	114547485	.	A	G	157.75	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=60;ExcessHet=6.4098;FS=3.15;InbreedingCoeff=-0.4348;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=1.33;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,65	0	0	4	6	.
chr10	114565130	114565130	C	A	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr10	114565130	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	C
chr10	116096881	116096881	G	0	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	386.03	10	chr10	116096881	.	G	*	386.03	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.465;DP=86;ExcessHet=2.5225;FS=13.778;InbreedingCoeff=-0.1905;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	3	0	5	2	.
chr10	116707149	116707157	GCGCGCACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	661.37	33	chr10	116707149	.	GCGCGCACA	*	661.37	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.697;DP=459;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.1783;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:467,0,968	7	0	3	0	.
chr10	116707153	116707159	GCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2775.89	45	chr10	116707153	.	GCACACA	*	2775.89	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=521;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.892;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,23:53:99:.:.:874,0,1064:.	1	3	6	0	C
chr10	117341048	117341048	C	T	exonic	PDZD8	.	synonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G927A:p.E309E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1796.31	139	chr10	117341048	.	C	T	1796.31	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.373;DP=918;ExcessHet=2.8389;FS=281.45;InbreedingCoeff=-0.4816;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=1.1;SOR=10.43	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,34:111:99:0|1:117341048_C_T:416,0,2156:117341048	2	0	5	3	.
chr10	117341050	117341050	C	T	exonic	PDZD8	.	nonsynonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G925A:p.E309K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.111422988151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.33585	T	0.284	0.21411	T	0.104	0.25941	B	0.024	0.20255	B	0.100580	0.19880	N	0.530412	0.918501	0.36608	D	1.04	0.26193	L	-1.98	0.85247	D	-0.39	0.13611	N	0.56	0.58458	-0.3391	0.73870	T	0.434	0.77478	T	10	0.2526929	0.42627	T	0.111423	0.78920	D	0.304	0.62510	0.426	0.47185	0.406687239423	0.40287	0.3484412965450981	0.34758	0.878990842918	0.69697	0.551437139511	0.46060	T	0.004486	0.03887	T	0.0534098	0.58780	T	-0.161057	0.58257	T	0.401935211681401	0.29015	T	0.631737	0.24648	T	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	-4.196	0.26694	T	.	.	0.138	0.30103	B	.	.	2.876239	0.38048	20.6	0.99707916019332055	0.81143	0.81768	0.41106	D	AEFBI	0.402723	0.47670	N	-0.00176634886459942	0.41776	2.504867	0.196643706894966	0.49661	3.166775	0.999999995606444	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.688494	0.62686	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	2.759000	0.47253	7.612000	0.61951	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.630	0.76655	723	0.55174	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1574.67	137	chr10	117341050	.	C	T	1574.67	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.629;DP=814;ExcessHet=1.5895;FS=271.185;InbreedingCoeff=-0.3792;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=2.67;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,34:111:99:0|1:117341048_C_T:416,0,2156:117341048	3	0	4	3	C
chr10	119260921	119260921	C	T	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1187258845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0010	0.0006	0.0016	0.0007	0.0006	0.0013	0.0012	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0.0016	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.84	14	chr10	119260921	.	C	T	55.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.616;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=46.98;MQRankSum=-2.166;QD=5.08;ReadPosRankSum=-1.899;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,212	7	0	1	2	.
chr10	119661209	119661209	G	T	intronic	BAG3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1HH, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr10	119661209	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr10	119805568	119805568	C	T	intronic	INPP5F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796565547	1.788e-05	1.332e-05	1.387e-05	2.141e-05	3.043e-05	9.59e-06	7.01e-06	7.5e-06	5.82e-06	0	0	0	3.043e-05	2.487e-05	0	1.805e-05	3.138e-05	1.76e-05	5.944e-05	0.0001	3.87e-05	8.118e-05	0.0004	3.091e-05	2.22e-05	7.33e-05	3.044e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	7.375e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	400.43	31	chr10	119805568	.	C	T	400.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.37;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:412,0,352	9	0	1	0	.
chr10	122636009	122636009	C	A	exonic	DMBT1	.	nonsynonymous SNV	DMBT1:NM_004406:exon37:c.C4296A:p.N1432K,DMBT1:NM_017579:exon49:c.C6150A:p.N2050K,DMBT1:NM_001320644:exon50:c.C6177A:p.N2059K,DMBT1:NM_007329:exon50:c.C6180A:p.N2060K,DMBT1:NM_001377530:exon53:c.C6567A:p.N2189K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.00679081677137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247977519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.594	0.05737	T	0.095	0.39492	T	0.693	0.41684	P	0.295	0.40843	B	0.091111	0.02455	N	2.122320	1	0.08975	N	0.16	0.08945	N	1.65	0.27650	T	-1.69	0.43524	N	0.167	0.20395	-1.0607	0.11582	T	0.054	0.22808	T	10	0.09718162	0.17484	T	0.006791	0.17953	T	0.062	0.17934	0.607	0.73945	0.236890367714	0.23314	0.12653455801162566	0.12579	0.167866755791	0.18923	0.395314455032	0.24416	T	0.025614	0.19119	T	-0.266613	0.12137	T	-0.620747	0.11126	T	0.171929930076787	0.18710	T	0.040396	0.00287	T	0.076402195	0.17277	0.062408462	0.12205	0.076402195	0.17277	0.062408462	0.12205	-8.673	0.65570	D	.	.	0.328	0.61983	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.130580	0.15173	11.64	0.85673890897499161	0.16041	0.05332	0.11185	N	AEFBI	0.109754	0.21789	N	-1.13033558694043	0.06109	0.2803673	-1.15379082966431	0.06700	0.3233875	0.00536977806903124	0.10916	0.554377	0.28877	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.41	-1.27	0.08863	-0.474000	0.06686	.	.	-0.178000	0.10482	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.674000	0.33367	0.3656:0.3417:0.1357:0.157	1.725	0.02745	570	0.70478	.;.;.;.;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain;.;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	825.43	33	chr10	122636009	.	C	A	825.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.57;DP=379;ExcessHet=0;FS=0.98;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-0.764;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,31:68:99:837,0,933	9	0	1	0	.
chr10	123164980	123164980	A	C	UTR3	BUB3	NM_004725:c.*1145A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036689439	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	3.12e-05	0.0003	0.0003	2.225e-05	1.957e-05	0	0	0	0	0.0070	0	3.12e-05	0.0003	0	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	8.943e-05	0.0005	0.0004	3.806e-05	2.604e-05	0	0	0	0	0	0.0081	0	8.943e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.05	40	chr10	123164980	.	A	C	59.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.101;DP=403;ExcessHet=0;FS=39.856;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=1.03;SOR=5.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,16:47:70:70,0,485	8	0	1	1	.
chr10	124398171	124398171	G	T	intronic	OAT	.	.	.	Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs149228974	1.731e-05	2.602e-05	1.731e-05	1.732e-05	0.0005	1.171e-05	9.84e-06	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0.0002	9.531e-07	6.945e-05	1.204e-05	0.0001	0.0001	2.57e-05	0.0002	0.0005	8.163e-05	6.72e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	850.43	40	chr10	124398171	.	G	T	850.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.169;DP=443;ExcessHet=0;FS=0.875;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.82	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,36:80:99:0|1:124398161_G_A:862,0,1152:124398161	9	0	1	0	.
chr10	124447637	124447637	C	G	exonic	NKX1-2	.	nonsynonymous SNV	NKX1-2:NM_001146340:exon2:c.G725C:p.G242A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.954073300024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171767255	1.751e-06	1.368e-06	3.379e-06	0	2.099e-06	2.9e-07	1.1e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.099e-06	0	0	6.641e-06	6.576e-06	1.298e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.544	0.09621	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.975	0.24501	L	-2.57	0.89692	D	-0.15	0.09297	N	0.192	0.21056	-0.5516	0.66726	T	0.532	0.82660	D	8	0.15498364	0.29221	T	0.954073	0.99689	D	0.158	0.41098	0.261	0.20473	0.107399877778	0.10242	0.37686988958632445	0.37601	.	.	0.821171164513	0.85208	D	0.001649	0.01084	T	-0.0940195	0.37413	T	-0.372829	0.36558	T	0.0247691200023634	0.01243	T	0.330167	0.06908	T	0.049673896	0.08856	0.09618746	0.22844	0.049673896	0.08855	0.09618746	0.22843	-4.46	0.30362	T	.	.	0.069	0.02960	B	.	.	-0.410459	0.02174	0.213	0.45935992274935372	0.03642	0.01597	0.05185	N	AEFDBCI	0.044097	0.07052	N	-0.998422390473909	0.08638	0.4057579	-1.07830981853986	0.08128	0.3982951	0.987908273793667	0.31369	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.53	0.088	0.13765	-0.024000	0.12382	1.137000	0.24374	-1.646000	0.00832	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.000000	0.00833	0.0:0.5968:0.4032:0.0	14.246	0.65540	911	0.21964	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	292.43	34	chr10	124447637	.	C	G	292.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.083;DP=365;ExcessHet=0;FS=1.452;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=0.573;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,13:37:99:304,0,657	9	0	1	0	.
chr10	125853321	125853321	C	G	UTR3	BCCIP	NM_016567:c.*78C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	654.43	38	chr10	125853321	.	C	G	654.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.313;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-0.567;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:666,0,618	9	0	1	0	.
chr10	125867183	125867183	C	A	exonic	DHX32	.	nonsynonymous SNV	DHX32:NM_018180:exon2:c.G283T:p.V95F	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9998	0.936	.	3808181	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.976	0.58310	D	0.601	0.50808	P	0.000004	0.62929	D	0.065998	0.808215	0.52935	D	3.755	0.95055	H	3.89	0.03544	T	-3.41	0.70920	D	0.48	0.51494	-1.0559	0.12803	T	0.035	0.15291	T	10	0.5007686	0.61534	D	0.014319	0.34357	T	0.291	0.61040	0.515	0.61459	0.677927297446	0.67519	0.9001935188388991	0.89991	0.863305579176	0.69068	0.537627339363	0.44111	T	0.30659	0.67878	T	0.0563191	0.59150	T	-0.156878	0.58630	T	0.989100992679596	0.79363	D	0.938406	0.76842	D	0.6170381	0.73605	0.5057987	0.71436	0.6170381	0.73606	0.5057987	0.71436	-6.454	0.49930	T	.	.	0.600	0.71652	P	.;.	.;.	6.145948	0.94664	34	0.99645077669501203	0.76943	0.92543	0.55958	D	AEFBHCI	0.602608	0.59440	D	0.654917674335035	0.76689	6.532898	0.610636340121692	0.75711	6.359108	0.999999989915846	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	1.155000	0.31311	5.874000	0.50567	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.736000	0.35301	0.0:0.9222:0.0:0.0778	11.973	0.52362	956	0.09877	Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	812.43	33	chr10	125867183	.	C	A	812.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.884;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:824,0,817	9	0	1	0	.
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chr10	130074911	130074911	C	T	intronic	C10orf143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs764869604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.49	5	chr10	130074911	.	C	T	73.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:130074911_C_T:81,0,72:130074911	5	0	1	4	.
chr10	131238475	131238475	A	T	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	347.01	.	chr10	131238475	.	A	T	347.01	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=28.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:126,82,76	2	0	1	7	.
chr10	131970666	131970666	G	A	exonic	BNIP3	.	nonsynonymous SNV	BNIP3:NM_004052:exon5:c.C706T:p.L236F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.238	0.00838545504326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.191	0.43721	T	.	.	.	.	.	.	0.000120	0.50451	D	0.147023	0.999994	0.58761	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.602	0.62018	-0.2121	0.77359	T	0.400	0.75130	T	9	0.41379318	0.56404	T	0.008385	0.22181	T	0.238	0.54217	.	.	0.500994481783	0.49735	0.7413383291708545	0.74079	1.09635788658	0.77590	0.638146281242	0.58300	T	.	.	.	0.0403246	0.57090	T	-0.179853	0.56537	T	0.949204385280609	0.63062	D	0.939006	0.77019	D	0.1524084	0.34598	0.15168965	0.35721	0.1524084	0.34597	0.15168965	0.35720	-9.261	0.69362	D	.	.	0.42	0.60667	A	.;.	.;.	4.232503	0.64109	24.7	0.99833933437728273	0.91542	0.86824	0.46190	D	AEFDBCI	0.298286	0.40764	N	0.509261380632509	0.67634	5.108092	0.447473131187209	0.64554	4.713309	0.999388797983373	0.39415	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.3	4.3	0.50540	1.356000	0.33683	9.651000	0.81171	0.672000	0.70159	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.904000	0.43992	0.0:0.0:1.0:0.0	17.659	0.88088	955	0.09969	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	727.57	37	chr10	131970666	.	G	A	727.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-4.948;DP=1168;ExcessHet=1.5895;FS=186.628;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.88;MQRankSum=0.679;QD=0.79;ReadPosRankSum=2.42;SOR=11.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,78:205:99:383,0,2201	6	0	4	0	.
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chr10	132808161	132808161	G	A	downstream	CFAP46	dist=231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955040063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.381e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	6.804e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.53	10	chr10	132808161	.	G	A	92.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.96;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:88:104,0,88	9	0	1	0	.
chr10	132892430	132892430	A	G	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385776805	1.145e-05	1.163e-05	1.411e-05	8.702e-06	0.0004	6.78e-06	5.48e-06	0.0002	0.0002	0.0004	2.802e-05	0	0	0	0	1.854e-06	1.723e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.412e-05	0.0004	7.089e-05	5.746e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1135.43	44	chr10	132892430	.	A	G	1135.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.056;DP=441;ExcessHet=0;FS=3.402;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,53:119:99:1147,0,1624	9	0	1	0	C
chr10	132942086	132942086	T	C	exonic	CFAP46	.	nonsynonymous SNV	CFAP46:NM_001200049:exon2:c.A68G:p.K23R	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0232338860529	.	.	9.38e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs749707718	7.146e-06	6.84e-06	4.23e-06	1.014e-05	0.0001	3.61e-06	2.64e-06	4.93e-05	3.626e-05	0	0	0	0	0	0	1.854e-06	0	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	1.0	0.03036	T	0.941	0.02685	T	.	.	.	.	.	.	0.152337	0.17926	N	0.510538	1	0.08975	N	.	.	.	-1.56	0.81815	D	0.49	0.04161	N	0.108	0.09349	-0.9190	0.45689	T	0.210	0.57054	T	9	0.019969791	0.00453	T	0.023234	0.46189	T	0.097	0.27909	0.28	0.23483	0.0297737177859	0.01360	0.04089544168568699	0.04034	0.0883708896592	0.09985	0.586183965206	0.50957	T	0.003127	0.02525	T	-0.36538	0.03835	T	-0.472477	0.25251	T	0.0135023396607505	0.00247	T	0.547645	0.18800	T	0.03206765	0.03162	0.028563662	0.01103	0.03206765	0.03161	0.028563662	0.01103	-3.293	0.16306	T	.	.	0.062	0.02091	B	.;.	.;.	0.319407	0.06938	3.486	0.57498489920134044	0.05782	0.01760	0.05534	N	AEFDBCI	0.065749	0.12840	N	-1.226391142917	0.04620	0.20891	-1.25224233789584	0.05098	0.242102	0.998881393036034	0.37891	0.685219	0.55550	0	0.588066	0.40923	0	0.674405	0.61402	0	0.71	0.69187	0	.	.	4.06	1.14	0.19817	0.943000	0.28628	0.631000	0.20228	-1.009000	0.01772	0.007000	0.17678	0.001000	0.17328	0.002000	0.04165	0.0:0.4457:0.0:0.5543	7.055	0.24272	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1173.43	34	chr10	132942086	.	T	C	1173.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.302;DP=421;ExcessHet=0;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.093;SOR=0.57	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,49:90:99:1185,0,955	9	0	1	0	C
chr10	133189330	133189330	G	A	intronic	KNDC1	.	.	.	.	883	637	1	1	0	3	0.00234926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544574834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0025	0.0003	0.0002	0.0014	0.0011	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	148.53	4	chr10	133189330	.	G	A	148.53	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6907;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	9	1	0	0	.
chr10	133282345	133282345	-	G	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	.	9.833e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	3.84e-05	1	26028	rs758299837	3.004e-05	6.909e-05	2.905e-05	3.105e-05	0.0003	2.263e-05	2.011e-05	0.0002	0.0001	0.0003	2.534e-05	0	0	9.598e-05	0	2.28e-05	1.691e-05	1.21e-05	9.2e-05	9.189e-05	7.714e-05	0.0001	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	0.0001	9.922e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	689.39	34	chr10	133282345	.	A	AG	689.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.231;DP=383;ExcessHet=0;FS=0.976;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.127;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:701,0,825	9	0	1	0	.
chr10	133381882	133381882	C	G	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024994549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0018	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	115.67	4	chr10	133381882	.	C	G	115.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:133381882_C_G:125,0,30:133381882	7	0	1	2	.
chr10	133381884	133381884	G	T	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	150.48	4	chr10	133381884	.	G	T	150.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:133381882_C_G:125,0,30:133381882	7	0	1	2	C
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	176.79	16	chr10	133388829	.	G	*	176.79	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;DP=121;ExcessHet=0.5456;FS=0;InbreedingCoeff=0.1293;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=2.33;SOR=1.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:99:.:.:111,0,354:.	3	2	4	1	C
chr11	396835	396835	C	T	exonic	PKP3	.	nonsynonymous SNV	PKP3:NM_007183:exon3:c.C334T:p.P112S,PKP3:NM_001303029:exon4:c.C379T:p.P127S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.282	0.115143425303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.93e-07	1.163e-05	1.378e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.249e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.576	0.38407	T	0.06	0.45744	T	0.012	0.16265	B	0.007	0.12992	B	0.738486	0.09796	N	0.873235	0.913669	0.27452	N	0.805	0.20218	L	-1.38	0.80301	T	-1.11	0.85103	N	0.246	0.27792	-0.8725	0.50341	T	0.251	0.62027	T	10	0.097247064	0.17502	T	0.115143	0.79423	D	0.282	0.59981	0.25	0.18757	0.67947023701	0.67674	0.4188451731684173	0.41800	0.0920449276398	0.10393	0.481002628803	0.36194	T	0.032416	0.31471	T	0.022197	0.54678	T	-0.205892	0.54087	T	0.0693194053149251	0.08556	T	0.80032	0.44603	T	0.063576676	0.13400	0.06354915	0.12606	0.063576676	0.13400	0.06354915	0.12605	-3.17	0.12117	T	.	.	0.193	0.47535	B	.;.;.	.;.;.	1.779530	0.22627	15.70	0.9977808478952338	0.86519	0.58001	0.30525	D	AEFDGBCI	0.224581	0.34879	N	-0.621273732691716	0.18306	0.9493382	-0.504095542291262	0.22041	1.195257	0.999999695323084	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.478664	0.06816	1	0.723109	0.80598	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.56	3.56	0.39892	0.425000	0.21065	3.908000	0.40392	0.594000	0.32500	0.029000	0.20367	1.000000	0.68203	0.006000	0.07323	0.2319:0.7681:0.0:0.0	8.480	0.32201	900	0.24599	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	598.43	52	chr11	396835	.	C	T	598.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.407;DP=538;ExcessHet=0;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:610,0,711	9	0	1	0	.
chr11	601579	601579	C	T	exonic	PHRF1	.	nonsynonymous SNV	PHRF1:NM_001286581:exon10:c.C1030T:p.R344W,PHRF1:NM_001286582:exon10:c.C1027T:p.R343W,PHRF1:NM_001286583:exon10:c.C1018T:p.R340W,PHRF1:NM_020901:exon10:c.C1030T:p.R344W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.537	0.519201718655	.	.	2.502e-05	0	0	0	0	3.024e-05	0	6.075e-05	1.94e-05	3	154602	rs764662939	5.474e-06	5.472e-06	1.362e-06	9.629e-06	4.638e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	3.313e-05	4.638e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.92359	D	0.003676	0.34636	N	0.000000	0.998572	0.45107	D	1.935	0.51832	L	-3.09	0.92613	D	-6.18	0.90568	D	0.512	0.58798	0.696	0.93127	D	0.812	0.93657	D	10	0.6952257	0.72101	D	0.519202	0.95420	D	0.537	0.80605	0.276	0.22845	0.614728689734	0.61161	0.4975781157110069	0.49678	0.482400438877	0.47204	0.365174174309	0.20137	T	0.444809	0.78807	T	0.0817771	0.62248	D	-0.0196793	0.69049	D	0.963478565216064	0.66670	D	0.962204	0.86214	D	0.4949967	0.66800	0.40137866	0.64649	0.4949967	0.66801	0.40137866	0.64649	-8.34	0.63578	D	.	.	0.204	0.43352	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.155676	0.86370	28.9	0.99915069614012164	0.98309	0.83418	0.42536	D	AEFGBI	0.425588	0.49029	N	0.424561568784141	0.62776	4.499211	0.328338488430032	0.57210	3.886067	0.778971797515031	0.23805	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.61	3.62	0.40616	1.545000	0.35775	3.981000	0.40905	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.455000	0.28006	0.2806:0.7193:0.0:0.0	9.250	0.36712	923	0.18507	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	893.43	37	chr11	601579	.	C	T	893.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.009;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,35:62:99:905,0,570	9	0	1	0	.
chr11	620914	620914	G	T	intronic	CDHR5	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.43	20	chr11	620914	.	G	T	65.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.771;DP=196;ExcessHet=0;FS=2.757;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=-0.895;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:77:77,0,255	9	0	1	0	.
chr11	640059	640072	CCGGGGTCCCTGCG	-	exonic	DRD4	.	frameshift deletion	DRD4:NM_000797:exon3:c.810_823del:p.R271Pfs*174	Autonomic nervous system dysfunction (3)	2	216	1	0	7	8	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305910324	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0061	0.0058	0	0.0001	0	0	0	0.0011	3.743e-05	0.0005	0.0069	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0046	0.0040	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.668e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	250.04	27	chr11	640058	.	CCCGGGGTCCCTGCG	C	250.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.32;DP=214;ExcessHet=0;FS=1.958;InbreedingCoeff=0.2591;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.543;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:0|1:640058_CCCGGGGTCCCTGCG_C:261,0,431:640058	8	0	1	1	.
chr11	640073	640073	G	A	exonic	DRD4	.	nonsynonymous SNV	DRD4:NM_000797:exon3:c.G824A:p.G275D	Autonomic nervous system dysfunction (3)	2	214	1	0	9	10	0.002331	.	.	.	2348564	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.072473956737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289570744	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0049	0.0002	0.0002	0.0044	0.0041	0	0.0001	0	0	0	0.0010	3.931e-05	0.0005	0.0049	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0072	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.833e-05	0	0.0072	0.587	0.05862	T	0.523	0.10354	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.00162	N	268.626000	1	0.08975	N	.	.	.	-0.3	0.67874	T	0.07	0.06138	N	0.127	0.12055	-1.0406	0.17132	T	0.118	0.41451	T	9	0.007906437	0.00179	T	0.072474	0.71540	D	0.073	0.21317	0.247	0.18293	0.276065633971	0.27208	0.39388427808643106	0.39303	0.366662604829	0.38238	0.62145280838	0.55934	T	.	.	.	-0.195732	0.21422	T	-0.518932	0.20403	T	0.150052726268768	0.17108	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.11269	B	.	.	0.131274	0.05267	1.767	0.90051406117481236	0.19337	0.01359	0.04652	N	AEFBI	0.030189	0.02993	N	-1.2463976692553	0.04347	0.1960328	-1.36564016494361	0.03625	0.1694684	0.999794576436463	0.43153	0.59774	0.34471	0	0.514364	0.08380	0	0.606884	0.38211	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.22	-1.29	0.08805	-1.818000	0.01811	-1.589000	0.05109	0.467000	0.21759	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.2642:0.0:0.3244:0.4115	2.432	0.04200	929	0.16858	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	250.08	27	chr11	640073	.	G	A	250.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.598;DP=200;ExcessHet=0;FS=1.958;InbreedingCoeff=0.259;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=2.54;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:0|1:640058_CCCGGGGTCCCTGCG_C:261,0,431:640058	8	0	1	1	C
chr11	777450	777450	G	T	exonic	GATD1	.	synonymous SNV	GATD1:NM_001318820:exon1:c.C13A:p.R5R,GATD1:NM_001318821:exon1:c.C13A:p.R5R,GATD1:NM_001318824:exon1:c.C13A:p.R5R,GATD1:NM_182612:exon1:c.C13A:p.R5R	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927013183	2.73e-06	5.472e-06	1.753e-06	3.784e-06	0.0001	7.3e-07	2e-07	3.696e-05	1.896e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.967e-05	5.257e-05	3.875e-05	4.063e-05	0.0001	1.724e-05	1.135e-05	6.293e-05	4.306e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	325.43	33	chr11	777450	.	G	T	325.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.53;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:337,0,136	9	0	1	0	.
chr11	791222	791222	C	G	UTR3	SLC25A22	NM_001191061:c.*693G>C;NM_001191060:c.*693G>C;NM_024698:c.*693G>C	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	322132	Early_myoclonic_encephalopathy	MedGen:C0270855	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs375467519	0	7.477e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0025	0.0003	0.0002	0.0014	0.0011	2.55e-05	0	6.604e-05	0.0006	0	9.439e-05	0.0035	0.0004	0.0014	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.96	2	chr11	791222	.	C	G	60.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.328;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,112	7	0	1	2	.
chr11	801512	801512	C	T	exonic	PIDD1	.	nonsynonymous SNV	PIDD1:NM_145886:exon8:c.G1415A:p.G472D,PIDD1:NM_145887:exon8:c.G1415A:p.G472D	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.0246614719885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34621	T	0.033	0.53072	D	0.981	0.73220	D	0.714	0.67262	P	0.067537	0.21734	U	0.401360	1	0.08975	N	2.2	0.62015	M	2.0	0.21473	T	-1.33	0.33197	N	0.701	0.70527	-1.1159	0.02608	T	0.061	0.25563	T	10	0.28031874	0.45607	T	0.024661	0.47647	T	0.120	0.33359	0.309	0.28128	0.505518066752	0.50189	0.49398008868160603	0.49319	0.304373407854	0.32745	0.632327795029	0.57476	T	0.221599	0.58522	T	-0.0971787	0.36893	T	-0.377367	0.36031	T	0.551897943019867	0.34549	D	0.867413	0.56831	D	0.089242764	0.20846	0.106392555	0.25594	0.089242764	0.20845	0.106392555	0.25593	-6.361	0.49696	T	.	.	0.219	0.44986	B	.;.	.;.	2.771526	0.36384	20.2	0.99615877655516938	0.75112	0.21778	0.21521	N	AEFDBI	0.163615	0.28991	N	-0.172212598344184	0.34294	1.955765	-0.291487721224809	0.28378	1.581838	0.977374008088843	0.29815	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.74	2.81	0.31971	0.603000	0.23848	2.437000	0.32756	0.594000	0.32500	0.011000	0.18532	0.983000	0.30585	0.965000	0.52897	0.512:0.3968:0.0:0.0911	6.475	0.21232	884	0.28482	.;ZU5 domain|ZU5 domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	700.43	39	chr11	801512	.	C	T	700.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.165;DP=438;ExcessHet=0;FS=2.155;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=0.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:712,0,688	9	0	1	0	.
chr11	993686	993686	C	T	intronic	AP2A2	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567423298	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0018	0.0001	9.495e-05	0.0009	0.0007	3.741e-05	9.115e-05	0	2.94e-05	0	0.0018	7.608e-05	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.514e-05	5.325e-05	0.0001	8.884e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	309.43	17	chr11	993686	.	C	T	309.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.634;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.8;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:0|1:993686_C_T:321,0,186:993686	9	0	1	0	.
chr11	1009582	1009605	GCAGCCCACGACCCAGCGCCAGGG	-	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	201.54	17	chr11	1009581	.	CGCAGCCCACGACCCAGCGCCAGGG	C	201.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.418;DP=170;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.74;MQRankSum=-1.14;QD=4.58;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:0|1:1009581_CGCAGCCCACGACCCAGCGCCAGGG_C:213,0,402:1009581	9	0	1	0	C
chr11	1009607	1009632	CTGGAGGGGCGGCCCCGGGGGACACG	-	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	611.4	41	chr11	1009606	.	TCTGGAGGGGCGGCCCCGGGGGACACG	T	611.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.26;DP=260;ExcessHet=0.7463;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.56;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=2.31;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,7:21:99:0|1:1009581_CGCAGCCCACGACCCAGCGCCAGGG_C:204,0,468:1009581	9	0	1	0	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	582.16	190	chr11	1096155	.	C	*	582.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.891;DP=5240;ExcessHet=8.3924;FS=0.551;InbreedingCoeff=-0.5278;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=55.84;MQRankSum=-3.048;QD=0.26;ReadPosRankSum=-4.847;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:236,56:395:99:.:.:1749,0,9321:.	3	0	6	1	.
chr11	1099366	1099435	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2191.92	115	chr11	1099366	.	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	*	2191.92	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.75;DP=3327;ExcessHet=2.3007;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.1696;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=52.67;MQRankSum=-0.92;QD=1.9;ReadPosRankSum=-2.196;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:82,187:291:99:.:.:2509,0,2644:.	1	0	4	5	C
chr11	1460461	1460462	CT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	773.51	23	chr11	1460461	.	CT	*	773.51	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.116;DP=186;ExcessHet=1.4371;FS=7.523;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:9:99:.:.:368,198,175:.	4	2	4	0	.
chr11	2316581	2316581	C	T	exonic	TSPAN32	.	synonymous SNV	TSPAN32:NM_139022:exon8:c.C633T:p.S211S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.826e-06	0	8.717e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs553461987	2.649e-05	2.668e-05	2.486e-05	2.816e-05	3.101e-05	1.969e-05	1.724e-05	2.232e-05	1.969e-05	3.045e-05	0	0	2.538e-05	0	0	3.101e-05	0	2.428e-05	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	6.532e-05	0	0	.	.	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	340.43	36	chr11	2316581	.	C	T	340.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.2;DP=364;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:352,0,597	9	0	1	0	.
chr11	2385620	2385620	T	0	intronic	CD81	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 6, Autosomal recessive	14	32	5	0	175	180	0.0724638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1383.98	50	chr11	2385620	.	T	*	1383.98	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=573;ExcessHet=0.6204;FS=0.741;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=59.4;QD=3.31;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,16:58:99:.:.:495,0,1624:.	1	3	6	0	.
chr11	2402817	2402817	C	T	exonic	TSSC4	.	nonsynonymous SNV	TSSC4:NM_001297659:exon3:c.C184T:p.P62S,TSSC4:NM_005706:exon3:c.C184T:p.P62S,TSSC4:NM_001297658:exon4:c.C184T:p.P62S,TSSC4:NM_001297660:exon4:c.C184T:p.P62S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.0223310335412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.19225	T	0.2	0.30926	T	0.713	0.42139	P	0.224	0.37970	B	0.232406	0.15891	U	0.531595	1	0.08975	N	1.465	0.36909	L	2.6	0.43279	T	-1.25	0.78135	N	0.075	0.04913	-1.0154	0.25207	T	0.094	0.35524	T	9	0.1193631	0.22587	T	0.022331	0.45207	T	0.033	0.08068	0.231	0.15855	0.152612264143	0.14878	0.08384527383467923	0.08318	0.111471321809	0.12582	0.475081622601	0.35380	T	0.011125	0.36815	T	-0.204238	0.20195	T	-0.53115	0.19171	T	0.186104193329811	0.19612	T	0.561544	0.19673	T	0.026545344	0.01725	0.03661266	0.03143	0.026545344	0.01725	0.03661266	0.03142	-3.31	0.13866	T	.	.	0.09	0.15609	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.609087	0.20566	14.81	0.99469674350936288	0.66259	0.06877	0.12903	N	AEFBCI	0.088071	0.17856	N	-0.407681335597537	0.25199	1.366	-0.547626135038346	0.20869	1.126341	0.999995441821331	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.37	2.35	0.28166	0.445000	0.21392	0.476000	0.18759	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.0:0.5988:0.293:0.1083	6.959	0.23768	988	0.01987	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1349.43	35	chr11	2402817	.	C	T	1349.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.476;DP=498;ExcessHet=0;FS=1.423;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,56:126:99:1361,0,1876	9	0	1	0	.
chr11	2802148	2802148	-	G	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.27	3	chr11	2802148	.	A	AG	39.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.431;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	6	0	1	3	.
chr11	3774491	3774491	G	A	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs372843046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.49	5	chr11	3774491	.	G	A	56.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:3774491_G_A:66,0,246:3774491	7	0	1	2	.
chr11	3774499	3774499	T	C	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.61	5	chr11	3774499	.	T	C	56.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:3774491_G_A:66,0,246:3774491	7	0	1	2	C
chr11	3774500	3774500	G	A	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.55	4	chr11	3774500	.	G	A	56.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:3774491_G_A:66,0,246:3774491	7	0	1	2	C
chr11	4138078	4138078	C	A	intronic	RRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458264874	0	3.809e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.36	7	chr11	4138078	.	C	A	55.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=61;ExcessHet=0;FS=6.532;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.9;MQRankSum=-2.2;QD=6.15;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:4138063_CGGGCGGGGGCT_C:63,0,288:4138063	5	0	1	4	.
chr11	4138103	4138103	C	T	intronic	RRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1173695348	2.551e-06	2.201e-05	0	4.944e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.19e-05	0	0	0	0	1.341e-05	0.0002	1.309e-05	1.374e-05	2.465e-05	2.23e-06	8.3e-07	.	.	2.465e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.43	18	chr11	4138103	.	C	T	43.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=167;ExcessHet=0;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.52;MQRankSum=-3.307;QD=3.34;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:55:0|1:4138063_CGGGCGGGGGCT_C:55,0,375:4138063	9	0	1	0	C
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2601.04	134	chr11	4652631	.	C	T	2601.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-4.393;DP=1551;ExcessHet=22.563;FS=221.373;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.063;SOR=12.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,38:142:99:104,0,2267	0	0	10	0	.
chr11	4907353	4907353	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3485.64	97	chr11	4907353	.	C	T	3485.64	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.181;DP=1063;ExcessHet=22.563;FS=297.173;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,23:77:8:211,0,393	5	0	5	0	.
chr11	4946051	4946051	C	0	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	80.52	18	chr11	4946051	.	C	*	80.52	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=56.62;QD=0.54;SOR=1.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:99:.:.:183,0,352:.	0	8	2	0	C
chr11	5351789	5351789	C	T	exonic	OR51B6	.	synonymous SNV	OR51B6:NM_001004750:exon1:c.C282T:p.A94A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.74	147	chr11	5351789	.	C	T	77.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.229;DP=1371;ExcessHet=0;FS=195.81;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.092;SOR=6.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,25:138:89:89,0,3710	9	0	1	0	.
chr11	5610560	5610560	G	C	exonic	TRIM6;TRIM6-TRIM34	.	nonsynonymous SNV	TRIM6:NM_001198645:exon5:c.G375C:p.W125C,TRIM6:NM_001198644:exon6:c.G375C:p.W125C,TRIM6:NM_001003818:exon7:c.G984C:p.W328C,TRIM6-TRIM34:NM_001003819:exon7:c.G984C:p.W328C,TRIM6:NM_058166:exon7:c.G900C:p.W300C	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.238	0.196057754184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.423e-06	3.42e-06	2.724e-06	4.128e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.989e-05	0	0	0	0	0.0002	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.008	0.72224	D	0.979	0.77913	D	0.533	0.67150	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	2.41	0.69639	M	3.59	0.67187	T	-10.69	0.99239	D	0.7	0.72567	-0.1680	0.78477	T	0.434	0.77478	T	9	0.71860313	0.73511	D	0.196058	0.86457	D	0.238	0.54217	0.503	0.59615	0.546607571196	0.54314	0.35940547745099144	0.35854	0.250867766051	0.27665	0.561135649681	0.47428	T	0.073569	0.34730	T	0.18788	0.72768	D	0.0320996	0.72414	D	0.97719419002533	0.71729	D	0.974702	0.91107	D	0.6945267	0.77758	0.62944734	0.78388	0.6945267	0.77759	0.62944734	0.78388	-8.593	0.65043	D	.	.	0.825	0.78462	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.099787	0.85202	28.5	0.98057430244660648	0.37921	0.90489	0.51708	D	AEFGBI	0.479956	0.52188	N	0.267699042838215	0.54520	3.617294	0.176054909705904	0.48539	3.068429	0.998957179683453	0.38059	0.706548	0.73137	0	0.53679	0.11191	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.19	3.28	0.36691	2.764000	0.47295	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.1087:0.0:0.8913:0.0	8.108	0.30057	840	0.37365	Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain|SPRY-associated|TRIM6, PRY/SPRY domain;.;Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain|SPRY-associated|TRIM6, PRY/SPRY domain;.;.;.;.;Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain|SPRY-associated|TRIM6, PRY/SPRY domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1888.43	73	chr11	5610560	.	G	C	1888.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.128;DP=836;ExcessHet=0;FS=0.6;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.789;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,79:152:99:1900,0,1785	9	0	1	0	.
chr11	6209706	6209706	C	A	intronic	C11orf42	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs544108196	0.0001	8.299e-05	8.712e-05	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0.0002	0	0	0	0	0.0014	6.365e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.739e-05	8.254e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	301.43	28	chr11	6209706	.	C	A	301.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.61;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:313,0,311	9	0	1	0	.
chr11	6210859	6210859	G	C	intronic	C11orf42	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs148775522	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	3.349e-05	7.207e-05	0	0.0002	0	0.0005	0.0002	0.0003	0.0016	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	7.094e-05	5.75e-05	0.0003	0.0002	7.225e-05	0	6.54e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.43	22	chr11	6210859	.	G	C	130.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.741;DP=167;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:142,0,142	9	0	1	0	C
chr11	6218631	6218631	T	C	exonic	FAM160A2	.	synonymous SNV	FAM160A2:NM_001098794:exon8:c.A1404G:p.P468P,FAM160A2:NM_032127:exon8:c.A1404G:p.P468P	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	8.654e-05	0.0001	0	4.552e-05	0	0.0010	6.5e-06	1	154602	rs544785370	8.962e-05	8.961e-05	6.943e-05	0.0001	0.0014	7.69e-05	7.234e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	7.557e-05	1.872e-05	0.0014	3.508e-05	0.0001	0.0008	5.915e-05	5.907e-05	5.143e-05	6.722e-05	0.0002	3.078e-05	2.21e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2684.43	36	chr11	6218631	.	T	C	2684.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.554;DP=556;ExcessHet=0;FS=1.746;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.878;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,113:202:99:2696,0,2095	9	0	1	0	.
chr11	6457019	6457019	C	A	exonic	TRIM3	.	nonsynonymous SNV	TRIM3:NM_001248007:exon5:c.G350T:p.S117I,TRIM3:NM_001248006:exon6:c.G707T:p.S236I,TRIM3:NM_033278:exon6:c.G707T:p.S236I,TRIM3:NM_006458:exon7:c.G707T:p.S236I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.0406108589163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1137114	2.787e-06	4.104e-06	1.38e-06	4.223e-06	1.168e-05	6.5e-07	4.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.048e-05	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.33585	T	0.157	0.32040	T	0.007	0.14184	B	0.025	0.20508	B	0.090150	0.20390	N	0.536080	1	0.81001	D	1.15	0.29295	L	-0.65	0.83737	T	-1.47	0.49018	N	0.211	0.30687	-0.7461	0.58138	T	0.357	0.71967	T	10	0.14929971	0.28257	T	0.040611	0.59470	D	0.099	0.28413	0.341	0.33302	0.379559396232	0.37572	0.3307529673893917	0.32988	1.20472787136	0.80666	0.613256454468	0.54776	T	0.203624	0.56215	T	-0.0115234	0.50052	T	-0.254329	0.49389	T	0.285113602876663	0.24385	T	0.943806	0.78763	D	0.07360645	0.16459	0.094102696	0.22258	0.07360645	0.16459	0.094102696	0.22258	-6.988	0.53946	T	.	.	0.178	0.45061	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.832478	0.37348	20.5	0.8225220606939081	0.14096	0.93178	0.57529	D	AEFDBI	0.448204	0.50353	N	-0.384495546998404	0.26020	1.416968	-0.2332344341077	0.30354	1.708302	0.205878617042652	0.18180	0.706298	0.61202	0	0.546412	0.12157	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	3.12	0.34986	5.425000	0.66208	5.157000	0.47777	-0.108000	0.15293	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.942000	0.48361	0.0805:0.145:0.7745:0.0	9.427	0.37751	732	0.54084	B-box, C-terminal;B-box, C-terminal;.;B-box, C-terminal;B-box, C-terminal;B-box, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	721.43	34	chr11	6457019	.	C	A	721.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.513;DP=390;ExcessHet=0;FS=2.326;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,28:57:99:733,0,791	9	0	1	0	.
chr11	7598383	7598383	T	C	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990647592	0.0002	7.475e-05	0	0.0003	0.0012	3.601e-05	1.469e-05	0.0002	8.936e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	253.51	23	chr11	7598383	.	T	C	253.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.16;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:265,0,175	9	0	1	0	.
chr11	8224815	8224815	G	A	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266789498	0	7.625e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	196.66	41	chr11	8224815	.	G	A	196.66	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.491;DP=337;ExcessHet=0.7463;FS=49.331;InbreedingCoeff=-0.2228;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.688;SOR=5.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:154,0,129	6	0	3	1	.
chr11	8694057	8694057	G	A	UTR3	DENND2B	NM_001376505:c.*39C>T;NM_001376504:c.*39C>T;NM_005418:c.*39C>T;NM_139157:c.*39C>T;NM_001376503:c.*39C>T;NM_001376501:c.*39C>T;NM_001376500:c.*39C>T;NM_001376498:c.*39C>T;NM_001376497:c.*39C>T;NM_001376499:c.*39C>T;NM_213618:c.*39C>T;NM_001376502:c.*39C>T;NM_001376496:c.*39C>T;NM_001376506:c.*39C>T;NM_001376495:c.*39C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	463.43	39	chr11	8694057	.	G	A	463.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.414;DP=358;ExcessHet=0;FS=2.87;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.915;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:475,0,433	9	0	1	0	.
chr11	8988371	8988371	G	A	intronic	NRIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369393272	1.1e-06	6.96e-07	0	2.156e-06	2.736e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.736e-05	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	164.07	33	chr11	8988371	.	G	A	164.07	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.164;DP=271;ExcessHet=2.1085;FS=18.665;InbreedingCoeff=-0.3903;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=2.51;SOR=3.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:50:50,0,210	1	0	4	5	.
chr11	9586255	9586255	G	A	intronic	WEE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.48	10	chr11	9586255	.	G	A	86.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,153	9	0	1	0	.
chr11	12514658	12514658	T	C	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.73	1	chr11	12514658	.	T	C	59.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12514658_T_C:69,0,204:12514658	8	0	1	1	.
chr11	12514661	12514661	G	A	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.68	1	chr11	12514661	.	G	A	60.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12514658_T_C:69,0,204:12514658	7	0	1	2	C
chr11	12514663	12514663	-	TT	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.63	1	chr11	12514663	.	A	ATT	60.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12514658_T_C:69,0,204:12514658	7	0	1	2	C
chr11	12514673	12514673	G	C	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.66	1	chr11	12514673	.	G	C	60.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12514658_T_C:69,0,204:12514658	7	0	1	2	C
chr11	12514675	12514675	C	T	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.48	1	chr11	12514675	.	C	T	61.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12514658_T_C:69,0,204:12514658	6	0	1	3	C
chr11	17102361	17102361	C	T	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028466915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	140.62	4	chr11	17102361	.	C	T	140.62	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=26;ExcessHet=0.2996;FS=2.808;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=45.57;MQRankSum=-1.383;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17102320_C_T:75,0,114:17102320	6	0	2	2	.
chr11	17102373	17102373	C	G	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157465308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	0.0001	0	1.348e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	136.75	5	chr11	17102373	.	C	G	136.75	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=29;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=49.03;MQRankSum=-1.383;QD=13.67;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17102320_C_T:72,0,152:17102320	7	0	2	1	C
chr11	17500880	17500880	C	A	intronic	USH1C	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894027995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	322.43	27	chr11	17500880	.	C	A	322.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.554;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:334,0,410	9	0	1	0	.
chr11	18311537	18311537	G	C	intronic	HPS5	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.009e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	384.54	10	chr11	18311537	.	G	C	384.54	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=40;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.62;ReadPosRankSum=1;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:32:1|0:18311495_C_CATT:177,0,32:18311495	4	0	2	4	.
chr11	18311538	18311538	T	C	intronic	HPS5	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	7.812e-05	7.646e-05	0	0	0	0.0002	0.0003	8.207e-05	0	6.753e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	167.96	10	chr11	18311538	.	T	C	167.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:32:1|0:18311495_C_CATT:177,0,32:18311495	7	0	1	2	C
chr11	18601155	18601155	C	T	exonic	SPTY2D1OS	.	nonsynonymous SNV	SPTY2D1OS:NM_001355570:exon2:c.C133T:p.R45W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541920702	2.435e-05	2.863e-05	2.468e-05	2.403e-05	0.0005	9.75e-06	6.75e-06	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0	6.108e-05	0.0003	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.327e-05	3.042e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	0.105	0.38596	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.17278	.	.	.	.	.	.	.	0.051512033	0.05044	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007080570163792409	0.00675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.524848	0.18126	T	0.107139565	0.25334	0.06073082	0.11612	0.107139565	0.25334	0.06073082	0.11611	-5.54	0.42241	T	.	.	0.087	0.14385	B	.;.;.	.;.;.	1.017883	0.13970	10.54	0.59146269116416184	0.06156	0.01321	0.04565	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00196456062506968	0.09045	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.062806	0.01542	0	0.121008	0.24743	3.83	-1.4	0.08499	-0.181000	0.09734	-0.956000	0.06796	-0.941000	0.02090	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.3755:0.3277:0.2968	4.204	0.09937	569	0.70546	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1215.43	34	chr11	18601155	.	C	T	1215.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=418;ExcessHet=0;FS=2.418;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1227,0,1220	9	0	1	0	.
chr11	19946361	19946361	G	C	intronic	NAV2	.	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.14e-05	0	0	0	0	2.061e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781107213	1.638e-05	1.712e-05	1.558e-05	1.718e-05	0.0002	1.091e-05	9.11e-06	1.341e-05	1.145e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.049e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	661.43	40	chr11	19946361	.	G	C	661.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.172;DP=375;ExcessHet=0;FS=8.8;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.949;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:673,0,650	9	0	1	0	.
chr11	20370830	20370830	T	C	intronic	HTATIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.32	3	chr11	20370830	.	T	C	66.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20370830_T_C:75,0,120:20370830	6	0	1	3	.
chr11	20370839	20370839	T	C	intronic	HTATIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286968610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.67	3	chr11	20370839	.	T	C	65.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20370830_T_C:75,0,120:20370830	7	0	1	2	C
chr11	20370847	20370847	T	C	intronic	HTATIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934434448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.61	3	chr11	20370847	.	T	C	65.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20370830_T_C:75,0,120:20370830	7	0	1	2	C
chr11	20370850	20370850	C	T	intronic	HTATIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1035661059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.911e-05	3.855e-05	8.077e-05	0.0003	3.079e-05	2.211e-05	8.884e-05	5.391e-05	2.414e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.61	3	chr11	20370850	.	C	T	65.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20370830_T_C:75,0,120:20370830	7	0	1	2	C
chr11	30336486	30336487	CT	0	intronic	ARL14EP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	225.7	17	chr11	30336486	.	CT	*	225.7	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.938;DP=90;ExcessHet=4.5998;FS=6.673;InbreedingCoeff=-0.4193;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,108	7	0	3	0	.
chr11	30518417	30518417	G	T	intronic	MPPED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr11	30518417	.	G	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr11	32391876	32391876	T	G	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.51	25	chr11	32391876	.	T	G	92.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:104,0,147	9	0	1	0	.
chr11	34167996	34167996	A	G	intronic	ABTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.692e-05	0	0.0002	0	0	9.107e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs370573932	4.79e-05	4.788e-05	5.31e-05	4.264e-05	0.0001	3.861e-05	3.541e-05	4.36e-05	3.371e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.767e-05	0.0002	1.16e-05	5.25e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.052e-05	0.0002	2.554e-05	1.828e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	8.818e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1843.43	34	chr11	34167996	.	A	G	1843.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=491;ExcessHet=0;FS=2.814;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,77:169:99:1855,0,2364	9	0	1	0	.
chr11	34357602	34357602	G	A	UTR5	ABTB2	NM_145804:c.-19C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303018991	7.458e-07	1.368e-06	0	1.526e-06	2.891e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.891e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	157.43	34	chr11	34357602	.	G	A	157.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.35;DP=228;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-1.843;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:169,0,217	9	0	1	0	C
chr11	35806488	35806488	C	T	UTR3	TRIM44	NM_017583:c.*103C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs563523240	0.0001	0.0001	9.278e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	3.704e-05	4.617e-05	0	7.901e-05	0	0.0008	4.828e-05	6.118e-05	0.0013	6.566e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.4e-05	0.0010	3.514e-05	2.614e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	796.43	33	chr11	35806488	.	C	T	796.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.15;DP=362;ExcessHet=0;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:808,0,585	9	0	1	0	.
chr11	36029038	36029038	A	T	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.35	1	chr11	36029038	.	A	T	63.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36029028_G_A:72,0,162:36029028	7	0	1	2	.
chr11	36278529	36278529	T	C	exonic	COMMD9	.	nonsynonymous SNV	COMMD9:NM_001101653:exon2:c.A139G:p.N47D,COMMD9:NM_001307932:exon3:c.A265G:p.N89D,COMMD9:NM_014186:exon3:c.A265G:p.N89D,COMMD9:NM_001307937:exon4:c.A238G:p.N80D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.00528987571877	.	.	8.237e-06	0	8.637e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746080058	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	8.961e-05	1e-06	7.3e-07	2.375e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.394	0.21304	T	0.597	0.17531	T	0.971	0.57185	D	0.652	0.52532	P	0.000004	0.62929	D	0.139496	0.915558	0.36529	D	1.895	0.50365	L	2.95	0.09635	T	-0.32	0.21860	N	0.182	0.30004	-1.0424	0.16592	T	0.036	0.15422	T	10	0.11282483	0.21175	T	0.00529	0.13525	T	0.125	0.34456	0.51	0.60693	0.176862962021	0.17281	0.13791543664934428	0.13715	0.328683231813	0.34977	0.589648008347	0.51445	T	0.003375	0.14442	T	-0.297573	0.08891	T	-0.568366	0.15599	T	0.347310073228393	0.26913	T	0.829317	0.50788	T	0.35619703	0.57546	0.274679	0.53398	0.35619703	0.57546	0.274679	0.53397	-5.006	0.36905	T	.	.	0.085	0.34183	B	.;.;.	.;.;.	3.080831	0.41449	21.4	0.99453265277523561	0.65376	0.73021	0.35725	D	AEDGBHCI	0.170877	0.29781	N	0.129932119125443	0.47862	3.006159	0.249084891685323	0.52597	3.433562	0.999962981509787	0.48965	0.712529	0.81865	0	0.724815	0.89359	0	0.635938	0.45252	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	1.302000	0.33063	5.040000	0.46903	0.665000	0.62972	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0765:0.0:0.9235	10.275	0.42681	902	0.24074	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1252.43	35	chr11	36278529	.	T	C	1252.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.063;DP=408;ExcessHet=0;FS=0.765;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.482;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,56:97:99:1264,0,844	9	0	1	0	.
chr11	41302315	41302315	C	A	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.94	.	chr11	41302315	.	C	A	51.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:41302315_C_A:55,0,76:41302315	2	0	1	7	.
chr11	44816081	44816081	G	T	intronic	TSPAN18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr11	44816081	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr11	46285821	46285821	C	-	intronic	CREB3L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.09	3	chr11	46285820	.	TC	T	42.09	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	7	0	1	2	.
chr11	46892772	46892772	G	A	intronic	LRP4	.	.	.	Cenani-Lenz syndactyly syndrome, Autosomal recessive;Sclerosteosis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554188381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.73	7	chr11	46892772	.	G	A	117.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:129,0,108	9	0	1	0	.
chr11	47124290	47124290	G	A	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	2	chr11	47124290	.	G	A	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47124290_G_A:75,0,120:47124290	5	0	1	4	.
chr11	47124300	47124300	A	T	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.5	2	chr11	47124300	.	A	T	68.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47124290_G_A:75,0,120:47124290	4	0	1	5	C
chr11	47124311	47124311	A	G	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.16	2	chr11	47124311	.	A	G	68.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47124311_A_G:75,0,120:47124311	5	0	1	4	C
chr11	47124313	47124313	G	A	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935421461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.615e-06	6.575e-06	1.292e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.83	2	chr11	47124313	.	G	A	67.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47124311_A_G:75,0,120:47124311	5	0	1	4	C
chr11	47124323	47124323	C	T	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.19	2	chr11	47124323	.	C	T	64.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47124311_A_G:72,0,142:47124311	6	0	1	3	C
chr11	47283214	47283214	C	A	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.67	4	chr11	47283214	.	C	A	59.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47283214_C_A:69,0,204:47283214	8	0	1	1	.
chr11	47283233	47283233	A	G	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.51	4	chr11	47283233	.	A	G	59.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47283214_C_A:69,0,204:47283214	8	0	1	1	C
chr11	47283244	47283244	C	A	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.59	5	chr11	47283244	.	C	A	58.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.37;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47283214_C_A:69,0,204:47283214	9	0	1	0	C
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	295.65	16	chr11	47291063	.	G	C	295.65	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.386;DP=103;ExcessHet=6.4098;FS=35.506;InbreedingCoeff=-0.232;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-0.471;SOR=6.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:23:23,0,48	0	0	4	6	C
chr11	47410057	47410057	C	T	intronic	SLC39A13	.	.	.	Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9533	0.82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.581e-06	0	0	0	0	1.576e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761272372	6.855e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.43	36	chr11	47410057	.	C	T	54.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.905;DP=453;ExcessHet=0;FS=74.877;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.496;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,19:55:66:66,0,710	9	0	1	0	.
chr11	47686158	47686158	A	G	intronic	AGBL2	.	.	.	.	459	1061	2	0	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565878838	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	0.0002	0	2.962e-05	0	0.0005	7.672e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	7.091e-05	5.747e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.43	23	chr11	47686158	.	A	G	209.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.866;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.361;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:221,0,281	9	0	1	0	.
chr11	47808242	47808242	T	C	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541238673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	9.7e-05	0.0033	0.0028	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.08	9	chr11	47808242	.	T	C	44.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,213	8	0	1	1	.
chr11	56290288	56290288	A	C	exonic	OR8H1	.	nonsynonymous SNV	OR8H1:NM_001005199:exon1:c.T775G:p.L259V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00381174958625	.	.	5.781e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs765109539	2.259e-05	2.257e-05	9.537e-06	3.578e-05	0.0004	1.611e-05	1.417e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.36709	T	0.156	0.32891	T	0.267	0.31683	B	0.344	0.42549	B	0.000919	0.41128	D	0.000000	1	0.08975	N	1.28	0.32218	L	1.06	0.39781	T	-2.35	0.51968	N	0.04	0.01347	-1.0040	0.28755	T	0.087	0.33746	T	10	0.061759025	0.07791	T	0.003812	0.08899	T	0.056	0.15993	0.635	0.77142	0.251116650651	0.24721	0.04522739599680986	0.04466	0.0572116239721	0.06330	0.191624045372	0.00255	T	0.010139	0.09180	T	-0.502299	0.00555	T	-0.648776	0.09040	T	0.0939883940804619	0.11683	T	0.671533	0.28733	T	0.12239642	0.28762	0.10857522	0.26155	0.12239642	0.28762	0.10857522	0.26155	-5.277	0.39714	T	.	.	0.138	0.30157	B	.;.;.	.;.;.	2.182252	0.27816	17.59	0.92011275055576836	0.21348	0.01476	0.04917	N	AEI	0.035771	0.04658	N	-1.1527586603116	0.05735	0.262214	-1.25079469954746	0.05120	0.2431732	1.98023016112841E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.73	1.2	0.20181	-0.977000	0.03892	.	.	0.497000	0.22564	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.161000	0.20682	0.4807:0.2917:0.0863:0.1414	2.409	0.04150	187	0.92701	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2186.43	34	chr11	56290288	.	A	C	2186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.661;DP=704;ExcessHet=0;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.88;MQRankSum=-0.819;QD=15.73;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,82:139:99:2198,0,1480	9	0	1	0	.
chr11	57376992	57376992	A	G	intronic	PRG3	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs576111460	0.0009	0.0008	0.0005	0.0013	0.0129	0.0008	0.0008	0.0123	0.0120	3.385e-05	0	0	2.589e-05	0	0.0008	6.332e-06	0.0008	0.0129	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0091	0.0002	0.0002	0.0070	0.0062	4.818e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	531.43	33	chr11	57376992	.	A	G	531.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.913;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.865;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,28:78:99:543,0,1237	9	0	1	0	.
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chr11	61812112	61812112	C	T	intronic	FADS1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223082081	1.049e-05	1.108e-05	1.123e-05	9.839e-06	0.0002	1.74e-06	6.5e-07	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	9.006e-06	0	0	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	490.43	37	chr11	61812112	.	C	T	490.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.33;DP=344;ExcessHet=0;FS=3.33;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.612;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:502,0,520	9	0	1	0	.
chr11	61909837	61909837	T	A	intronic	RAB3IL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.86	2	chr11	61909837	.	T	A	58.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61909837_T_A:69,0,204:61909837	8	0	1	1	.
chr11	61909844	61909844	C	T	intronic	RAB3IL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977304599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.46	2	chr11	61909844	.	C	T	58.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61909837_T_A:69,0,204:61909837	9	0	1	0	C
chr11	62578575	62578575	G	A	exonic	TUT1	.	synonymous SNV	TUT1:NM_001367906:exon5:c.C1146T:p.V382V,TUT1:NM_022830:exon5:c.C1146T:p.V382V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196628201	6.898e-07	6.84e-07	1.371e-06	0	3.043e-05	0	0	.	.	3.043e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	110.55	38	chr11	62578575	.	G	A	110.55	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.485;DP=602;ExcessHet=1.5895;FS=417.021;InbreedingCoeff=-0.249;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.34;SOR=7.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,18:70:20:20,0,1023	6	0	4	0	.
chr11	62601210	62601210	G	A	UTR5	MTA2	NM_001330292:c.-3527C>T	.	.	.	665	856	1	0	0	1	0.000583771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024562192	7.55e-05	8.157e-05	4.649e-05	0.0001	0.0004	5.531e-05	4.79e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.217e-05	0	0.0004	5.914e-05	5.906e-05	3.857e-05	8.066e-05	0.0006	3.078e-05	2.21e-05	0.0002	9.007e-05	0	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0	5.885e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	269.45	13	chr11	62601210	.	G	A	269.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.768;DP=119;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:281,0,127	9	0	1	0	.
chr11	62616243	62616243	G	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	11709.1	123	chr11	62616243	.	G	*	11709.1	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.07;DP=1030;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,14:92:99:.:.:2479,1535,1582:.	4	0	6	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	853.53	28	chr11	62791049	.	G	C	853.53	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.377;DP=187;ExcessHet=10.3881;FS=50.632;InbreedingCoeff=-0.6648;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.608;SOR=6.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:99:0|1:62791049_G_C:204,0,119:62791049	4	0	6	0	.
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	364.88	28	chr11	62791050	.	T	C	364.88	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.383;DP=183;ExcessHet=4.5998;FS=19.24;InbreedingCoeff=-0.5382;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:62791049_G_C:119,0,294:62791049	2	0	6	2	C
chr11	62883726	62883726	G	T	intronic	SLC3A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.7	3	chr11	62883726	.	G	T	58.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,115	9	0	1	0	.
chr11	63839805	63839805	C	G	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	105.02	7	chr11	63839805	.	C	G	105.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:115,0,28	8	0	1	1	.
chr11	63976057	63976057	C	T	intronic	COX8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	153.84	39	chr11	63976057	.	C	T	153.84	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.812;DP=199;ExcessHet=0.7463;FS=2.675;InbreedingCoeff=-0.2269;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:72:105,0,72	6	0	3	1	.
chr11	64211763	64211763	G	A	intronic	FERMT3	.	.	.	Leukocyte adhesion deficiency, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3168545	Leukocyte_adhesion_deficiency_3	MONDO:MONDO:0013016,MedGen:C2748536,OMIM:612840,Orphanet:2968,Orphanet:99844	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.629e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs753096061	2.943e-05	2.941e-05	1.09e-05	4.816e-05	0.0005	2.218e-05	1.971e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.97e-05	1.969e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1738.43	35	chr11	64211763	.	G	A	1738.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.218;DP=487;ExcessHet=0;FS=1.28;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.99;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,74:152:99:1750,0,1887	9	0	1	0	.
chr11	64237085	64237101	AAGAGAGAGAGAGAGAG	0	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	4483.65	19	chr11	64237085	.	AAGAGAGAGAGAGAGAG	*	4483.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.76;QD=30.13;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:9:54:338,0,54	5	0	1	4	.
chr11	64315455	64315455	C	T	intronic	ESRRA	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs529404461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0099	0.0002	0.0002	0.0077	0.0069	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.43	32	chr11	64315455	.	C	T	80.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.28;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:92:92,0,294	9	0	1	0	.
chr11	64318603	64318603	T	G	intronic	PRDX5	.	.	.	.	795	725	1	1	0	3	0.00206469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.63	4	chr11	64318603	.	T	G	90.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.232;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=-1.701;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:102,0,230	9	0	1	0	.
chr11	64358004	64358004	C	T	downstream	CCDC88B	dist=470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571263762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0066	0.0003	0.0003	0.0048	0.0042	0	0	0.0015	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	114.53	2	chr11	64358004	.	C	T	114.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:123,0,16	7	0	1	2	.
chr11	64360088	64360088	C	T	intronic	RPS6KA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536174714	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0081	0.0004	0.0004	0.0076	0.0073	3.6e-05	7.644e-05	0	2.883e-05	0	0	0	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	7.707e-05	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	0.0046	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.43	14	chr11	64360088	.	C	T	130.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=132;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:94:142,0,94	9	0	1	0	.
chr11	64369965	64369968	GAGG	-	intronic	RPS6KA4	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530052666	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0064	0.0003	0.0003	0.0059	0.0056	3.647e-05	0	0	2.929e-05	0	0	0	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	5.144e-05	0.0002	0.0042	8.669e-05	7.26e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	336.39	19	chr11	64369964	.	CGAGG	C	336.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.222;DP=205;ExcessHet=0;FS=2.017;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:348,0,387	9	0	1	0	C
chr11	64373177	64373177	G	A	downstream	RPS6KA4	dist=962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550343804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	0.0047	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	133.06	1	chr11	64373177	.	G	A	133.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=22.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	5	1	0	4	C
chr11	64641158	64641159	AG	-	intronic	NRXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310021134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.5	3	chr11	64641157	.	AAG	A	51.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,186	9	0	1	0	.
chr11	64740364	64740364	G	A	intronic	RASGRP2	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	0.0003	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs543702962	0.0011	0.0007	0.0005	0.0015	0.0091	0.0010	0.0010	0.0084	0.0082	0	0.0004	0	3.268e-05	0	0	3.074e-05	0.0003	0.0091	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0085	0.0003	0.0003	0.0064	0.0057	2.41e-05	0	0.0007	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	656.43	42	chr11	64740364	.	G	A	656.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.93;DP=443;ExcessHet=0;FS=4.584;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,29:74:99:668,0,991	9	0	1	0	.
chr11	64778415	64778415	G	A	UTR5	SF1	NM_001346363:c.-23C>T;NM_001346409:c.-8116C>T;NM_001346410:c.-8116C>T;NM_004630:c.-23C>T;NM_001346364:c.-23C>T;NM_001378957:c.-23C>T;NM_001378956:c.-23C>T;NM_001178030:c.-23C>T;NM_201998:c.-23C>T;NM_201997:c.-23C>T;NM_201995:c.-23C>T	.	.	.	353	1167	1	1	0	3	0.0012837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0040	0	0	0	0	0.0038	0.1	0	1.94e-05	3	154602	rs771253934	5.585e-06	2.052e-05	1.766e-06	9.845e-06	4.37e-06	2.01e-06	1.32e-06	1.02e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.37e-06	4.646e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	185.43	12	chr11	64778415	.	G	A	185.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.197;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:197,0,117	9	0	1	0	.
chr11	65357013	65357013	A	G	exonic	TIGD3	.	nonsynonymous SNV	TIGD3:NM_145719:exon2:c.A1205G:p.E402G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.0118198401927	.	0.000199681	4.123e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs563208960	3.078e-05	3.078e-05	1.634e-05	4.538e-05	0.0005	2.347e-05	2.095e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.036	0.43393	D	0.015	0.61642	D	0.455	0.36245	P	0.099	0.30579	B	.	.	.	.	0.987029	0.24559	N	1.935	0.51832	L	2.2	0.18570	T	-1.74	0.41239	N	0.108	0.09349	-1.0572	0.12465	T	0.034	0.14509	T	9	0.04383129	0.03274	T	0.01182	0.29821	T	0.054	0.15330	0.177	0.08379	0.379881503574	0.37595	0.27561634812381913	0.27474	0.451291634778	0.44877	0.377557873726	0.21909	T	0.012646	0.11078	T	-0.360443	0.04105	T	-0.45098	0.27589	T	0.109315540322051	0.13352	T	0.536546	0.18022	T	0.11068053	0.26160	0.15917616	0.37136	0.11068053	0.26160	0.15917616	0.37135	-3.93	0.22753	T	.	.	0.070	0.03407	B	.	.	1.857241	0.23593	16.08	0.96597423612718536	0.30394	0.43475	0.27106	N	AEFDBI	0.093167	0.18855	N	-0.369998237514702	0.26543	1.449467	-0.33897025269862	0.26852	1.48594	0.999986140623527	0.51787	0.625279	0.40028	0	0.588066	0.40923	0	0.687403	0.62504	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.83	3.83	0.43287	1.748000	0.37935	3.970000	0.40818	0.756000	0.94297	0.979000	0.35152	0.999000	0.35428	0.502000	0.29062	1.0:0.0:0.0:0.0	9.598	0.38752	312	0.87382	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1173.43	36	chr11	65357013	.	A	G	1173.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.932;DP=410;ExcessHet=0;FS=3.778;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,51:96:99:1185,0,1226	9	0	1	0	.
chr11	65619571	65619571	C	A	exonic	PCNX3	.	nonsynonymous SNV	PCNX3:NM_032223:exon7:c.C1740A:p.S580R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.0260204772191	.	.	1.972e-05	0	0	0	0	0	0.0014	6.844e-05	1.94e-05	3	154602	rs768130232	1.098e-05	1.231e-05	8.192e-06	1.38e-05	0.0002	6.5e-06	5.26e-06	0.0001	9.479e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.518	0.07307	T	0.296	0.20615	T	0.995	0.67487	D	0.979	0.74454	D	0.000254	0.46924	D	0.000000	0.993757	0.42042	D	0.57	0.15267	N	4.96	0.01366	T	-0.86	0.23372	N	0.536	0.56403	-0.6188	0.64038	T	0.008	0.02638	T	10	0.393659	0.55071	T	0.02602	0.48957	D	0.149	0.39377	0.223	0.14665	0.632427088915	0.62941	0.3898877724037999	0.38903	.	.	0.552342355251	0.46188	T	0.013292	0.11527	T	-0.262084	0.12658	T	-0.432095	0.29698	T	0.30573595214856	0.25239	T	0.767723	0.39623	T	0.07127647	0.15769	0.0631928	0.12483	0.07127647	0.15768	0.0631928	0.12482	-4.149	0.26009	T	.	.	0.667	0.71619	P	.	.	3.112126	0.41986	21.5	0.99593412049147301	0.73748	0.94678	0.61956	D	AEFGBCI	0.399486	0.47475	N	0.141396916745868	0.48405	3.053185	0.163912540170495	0.47884	3.012009	0.999999918100106	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.82	3.96	0.45097	2.738000	0.47075	1.763000	0.28569	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.876000	0.41813	0.0:0.8252:0.0:0.1748	8.585	0.32817	275	0.89190	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	357.43	35	chr11	65619571	.	C	A	357.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.022;DP=371;ExcessHet=0;FS=1.145;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=-0.219;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,17:55:99:369,0,972	9	0	1	0	.
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_000920:exon11:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_001040716:exon12:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	928.21	47	chr11	66863811	.	C	T	928.21	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-4.219;DP=1024;ExcessHet=4.5998;FS=159.643;InbreedingCoeff=-0.4326;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.45;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,31:91:99:.:.:213,0,1042:.	4	0	6	0	.
chr11	66876830	66876830	C	T	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552302006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0044	9.143e-05	7.699e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.61	1	chr11	66876830	.	C	T	121.61	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=24.32;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:136,15,0	5	1	0	4	C
chr11	67507137	67507137	G	A	intronic	CDK2AP2	.	.	.	.	423	1094	4	1	0	6	0.00273473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533132617	2.639e-05	1.695e-05	0	5.161e-05	0.0003	1.649e-05	1.36e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.282e-05	3.281e-05	1.284e-05	5.369e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.43	33	chr11	67507137	.	G	A	129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=245;ExcessHet=0;FS=2.154;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.588;SOR=0.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:99:141,0,593	9	0	1	0	.
chr11	68049933	68049933	G	C	intronic	TCIRG1	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.948e-07	6.841e-07	0	1.399e-06	1.193e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.193e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.43	29	chr11	68049933	.	G	C	121.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.309;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:133,0,183	9	0	1	0	.
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chr11	70170637	70170637	A	G	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.69	6	chr11	70170637	.	A	G	63.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70170637_A_G:75,0,120:70170637	9	0	1	0	.
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chr11	75270356	75270356	G	A	intronic	ARRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938612971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.2e-05	9.193e-05	0.0001	5.38e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	0.0001	7.894e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.51	11	chr11	75270356	.	G	A	53.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75270351_T_C:63,0,288:75270351	8	0	1	1	C
chr11	75270357	75270357	C	T	intronic	ARRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199559967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.51	9	chr11	75270357	.	C	T	53.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75270351_T_C:63,0,288:75270351	8	0	1	1	C
chr11	75462806	75462806	A	G	exonic	GDPD5	.	synonymous SNV	GDPD5:NM_030792:exon4:c.T201C:p.N67N	.	411	1108	3	0	0	3	0.00135196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.368e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs758922819	4.311e-05	4.31e-05	1.362e-05	7.291e-05	0.0007	3.444e-05	3.13e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0.0007	1.975e-05	1.972e-05	0	4.043e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	761.43	35	chr11	75462806	.	A	G	761.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.671;DP=385;ExcessHet=0;FS=0.881;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:773,0,909	9	0	1	0	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1071.7	87	chr11	76458161	.	C	T	1071.7	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.112;DP=619;ExcessHet=10.3881;FS=127.858;InbreedingCoeff=-0.6971;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.462;SOR=9.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:99:164,0,372	1	0	8	1	.
chr11	76868389	76868389	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	367.49	10	chr11	76868389	.	C	*	367.49	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=101;ExcessHet=1.5636;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2013;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:117,0,117:.	3	0	5	2	.
chr11	76868391	76868391	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	593.49	5	chr11	76868391	.	C	*	593.49	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=99;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	4	1	4	1	C
chr11	77160084	77160084	C	T	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	4	1514	4	0	0	4	0.00131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565378482	0.0001	9.987e-05	7.656e-05	0.0001	0.0012	8.65e-05	8.104e-05	0.0010	0.0009	0	0.0002	0	0.0003	2.478e-05	0.0002	2.081e-05	0.0001	0.0012	7.228e-05	7.219e-05	3.856e-05	0.0001	0.0015	3.971e-05	3.127e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	284.43	22	chr11	77160084	.	C	T	284.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.495;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.174;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:296,0,325	9	0	1	0	.
chr11	77213162	77213162	G	C	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	162	1354	5	1	0	7	0.00257827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.23e-05	1.359e-05	1.417e-05	2.992e-05	0.0004	1.244e-05	9.58e-06	4.23e-05	2.682e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.317e-05	6.682e-05	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	159.44	19	chr11	77213162	.	G	C	159.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.13;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-1.795;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:171,0,317	9	0	1	0	C
chr11	77258293	77258293	C	T	intronic	GDPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.012e-06	5.646e-06	2.065e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.246e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.73	8	chr11	77258293	.	C	T	70.73	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.075;DP=106;ExcessHet=0.9691;FS=2.53;InbreedingCoeff=-0.3494;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.753;SOR=1.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:38:0|1:77258293_C_T:38,0,361:77258293	3	0	3	4	.
chr11	77637574	77637574	G	T	intronic	CLNS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.428e-05	0	0	0.0002	0	3.119e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779386178	2.079e-06	6.156e-06	1.376e-06	2.793e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	2.58e-05	0	0.0002	9.064e-07	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	870.43	34	chr11	77637574	.	G	T	870.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.058;DP=373;ExcessHet=0;FS=2.477;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-1.38;SOR=0.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,35:56:99:882,0,571	9	0	1	0	.
chr11	77869503	77869503	C	0	intronic	AAMDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	220.18	13	chr11	77869503	.	C	*	220.18	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=91;ExcessHet=0.0135;FS=2.578;InbreedingCoeff=0.5165;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=6.88;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	7	1	2	0	.
chr11	78670175	78670175	T	C	exonic	TENM4	.	nonsynonymous SNV	TENM4:NM_001098816:exon32:c.A6170G:p.Y2057C	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.872	0.127327623041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.585	0.75554	M	-3.09	0.92613	D	-8.4	0.97138	D	0.946	0.95374	0.839	0.94891	D	0.852	0.95070	D	9	0.9491217	0.94244	D	0.127328	0.80911	D	0.872	0.96170	0.853	0.95376	0.735306291586	0.73294	0.793135059448041	0.79266	1.06936415736	0.76758	0.878462195396	0.93753	D	0.796258	0.94757	D	0.453792	0.92648	D	0.414065	0.92557	D	0.998407900333405	0.94057	D	0.994989	0.98304	D	0.88146806	0.89788	0.7919557	0.87767	0.88146806	0.89789	0.7919557	0.87767	-10.06	0.74270	D	0.5919626899584196	0.65877	0.573	0.67777	P	.;.	.;.	5.639025	0.92730	33	0.99787626615586533	0.87396	0.96125	0.67647	D	AEFBI	0.860166	0.77798	D	0.676228951260152	0.78074	6.799048	0.633167150646773	0.77361	6.664816	0.562558750243507	0.21426	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	6.118000	0.71287	6.077000	0.53311	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	14.774	0.69335	871	0.31377	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2132.43	34	chr11	78670175	.	T	C	2132.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.68;DP=441;ExcessHet=0;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,70:127:99:2144,0,1382	9	0	1	0	.
chr11	78714672	78714688	CCCTCCCATCCTCCCTC	-	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943856142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.96e-05	7.241e-05	5.173e-05	6.786e-05	0.0002	3.099e-05	2.226e-05	0.0001	8.527e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.74	4	chr11	78714671	.	ACCCTCCCATCCTCCCTC	A	64.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	1	C
chr11	83695712	83695712	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.54	3	chr11	83695712	.	C	T	64.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83695712_C_T:75,0,120:83695712	9	0	1	0	.
chr11	83695717	83695717	T	C	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.58	3	chr11	83695717	.	T	C	64.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83695712_C_T:75,0,120:83695712	9	0	1	0	C
chr11	83695718	83695718	G	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.57	3	chr11	83695718	.	G	A	64.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83695712_C_T:75,0,120:83695712	9	0	1	0	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1123.37	41	chr11	85916227	.	T	C	1123.37	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.426;DP=355;ExcessHet=8.3924;FS=245.889;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=1.18;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,15:40:99:0|1:85916224_G_A:175,0,282:85916224	0	0	7	3	.
chr11	86254915	86254915	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.58	5	chr11	86254915	.	C	T	65.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86254896_C_T:75,0,120:86254896	7	0	1	2	.
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	947.94	83	chr11	86268446	.	C	T	947.94	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.078;DP=822;ExcessHet=10.3881;FS=232.878;InbreedingCoeff=-0.7319;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.123;SOR=11.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,23:57:89:89,0,391	1	0	8	1	C
chr11	88551490	88551490	A	G	intronic	GRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr11	88551490	.	A	G	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	9	.
chr11	88626722	88626722	A	G	intronic	GRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.84	.	chr11	88626722	.	A	G	31.84	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	1	0	1	8	C
chr11	94155179	94155179	C	A	intronic	PANX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.32	2	chr11	94155179	.	C	A	35.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:94155158_C_A:44,0,120:94155158	7	0	1	2	.
chr11	94618061	94618061	G	C	exonic	PIWIL4	.	nonsynonymous SNV	PIWIL4:NM_152431:exon17:c.G2122C:p.V708L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.0106759789857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.34269	T	0.222	0.35840	T	0.924	0.51285	P	0.649	0.52426	P	0.000584	0.43095	D	0.099013	0.906029	0.36289	D	1.565	0.39561	L	1.33	0.35031	T	-1.68	0.46337	N	0.5	0.53269	-0.9999	0.29945	T	0.090	0.34436	T	10	0.60332495	0.67035	D	0.010676	0.27493	T	0.204	0.49076	0.676	0.81398	0.550418665841	0.54699	0.6398381622521458	0.63918	0.501449785389	0.48529	0.506306290627	0.39706	T	0.083303	0.37024	T	-0.0843602	0.39003	T	-0.358954	0.38173	T	0.838701367378235	0.49222	D	0.919808	0.78939	D	0.10559078	0.24966	0.147185	0.34841	0.10559078	0.24965	0.147185	0.34840	-5.331	0.40249	T	.	.	0.240	0.52459	B	.;.	.;.	2.332110	0.29874	18.26	0.99387829687996976	0.62202	0.97874	0.77779	D	AEFI	0.667277	0.63546	D	0.172925259269668	0.49901	3.185565	0.207008071808128	0.50237	3.217776	0.397544557011528	0.20101	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.89	4.98	0.65679	4.761000	0.61939	5.425000	0.48576	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.304000	0.24594	0.1517:0.0:0.8483:0.0	10.392	0.43358	793	0.45818	Piwi domain|Piwi domain|Piwi domain;Piwi domain|Piwi domain|Piwi domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	162.04	43	chr11	94618061	.	G	C	162.04	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.092;DP=573;ExcessHet=0.7463;FS=267.11;InbreedingCoeff=-0.2199;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.845;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,12:46:47:47,0,513	6	0	3	1	.
chr11	101472268	101472268	C	T	exonic	TRPC6	.	nonsynonymous SNV	TRPC6:NM_004621:exon8:c.G2074A:p.V692I	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	34	1486	2	0	0	2	0.000672495	.	.	.	1294846	Focal_segmental_glomerulosclerosis_2|not_provided	MONDO:MONDO:0011390,MedGen:C1858915,OMIM:603965,Orphanet:656|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.630	0.133474019966	.	.	8.369e-06	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs202219188	1.643e-05	1.642e-05	1.771e-05	1.514e-05	0.0003	1.111e-05	9.34e-06	6.103e-05	2.525e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0.0003	1.08e-05	0.0001	1.16e-05	6.57e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.06	0.48642	T	0.174	0.55759	T	0.998	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.165	0.60562	M	-4.95	0.98428	D	-0.85	0.23156	N	0.206	0.28616	1.080	0.98884	D	0.954	0.98497	D	10	0.3876319	0.54658	T	0.133474	0.81585	D	0.630	0.85769	.	.	0.977492206272	0.97724	0.40804741521401305	0.40720	1.73859626385	0.90843	0.616119027138	0.55180	T	0.719069	0.92046	D	0.255086	0.79075	D	0.192283	0.82699	D	0.436576891285069	0.30303	T	0.948005	0.79945	D	0.24799956	0.47782	0.21639661	0.46266	0.24799956	0.47782	0.21639661	0.46265	-6.552	0.52500	T	0.3716528052755218	0.46709	0.096	0.31253	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.626963	0.73532	26.0	0.99383260284892916	0.61979	0.98700	0.85746	D	AEFI	0.745408	0.68809	D	0.773085310559179	0.84399	8.276599	0.786976267870766	0.88871	9.748783	0.999999999968219	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	6.167000	0.71757	7.676000	0.65050	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	20.299	0.98594	817	0.41665	Ion transport domain;Ion transport domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	657.43	34	chr11	101472268	.	C	T	657.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.822;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:669,0,719	9	0	1	0	.
chr11	102349777	102349777	T	C	UTR5	BIRC2	NM_001166:c.-78T>C;NM_001256163:c.-78T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.854e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	805.43	33	chr11	102349777	.	T	C	805.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.303;DP=367;ExcessHet=0;FS=4.335;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.285	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:817,0,763	9	0	1	0	.
chr11	102436406	102436406	G	A	intronic	TMEM123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258310872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.972e-05	2.577e-05	1.35e-05	6.575e-05	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.417e-05	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.84	4	chr11	102436406	.	G	A	65.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102436406_G_A:75,0,120:102436406	7	0	1	2	.
chr11	102436409	102436409	C	T	intronic	TMEM123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985929271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.939e-05	3.861e-05	4.036e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	5.3e-05	2.839e-05	7.222e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.84	4	chr11	102436409	.	C	T	65.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102436406_G_A:75,0,120:102436406	7	0	1	2	C
chr11	102702638	102702638	A	T	intronic	MMP27	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.155e-07	1.372e-06	0	1.825e-06	1.215e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	279.43	34	chr11	102702638	.	A	T	279.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.554;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:291,0,482	9	0	1	0	.
chr11	103111250	103111250	G	T	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr11	103111250	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	2	0	1	7	.
chr11	104892593	104892593	G	A	intronic	CASP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.074e-06	2.074e-06	2.145e-06	0	1.755e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.755e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.74	21	chr11	104892593	.	G	A	50.74	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.626;DP=217;ExcessHet=0.7463;FS=46.222;InbreedingCoeff=-0.2231;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.239;SOR=5.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:30:30,0,260	6	0	3	1	.
chr11	105910656	105910656	G	C	intronic	GRIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.046e-06	9.464e-07	0	3.83e-06	2.034e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.034e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	314.43	27	chr11	105910656	.	G	C	314.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.671;DP=236;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:326,0,489	9	0	1	0	.
chr11	106010659	106010659	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G259A:p.A87T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.0031863420769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.25457	T	0.456	0.54934	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.991109	0.41309	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-1.05	0.27463	N	0.139	0.13769	-0.8825	0.49561	T	0.177	0.52240	T	9	0.14178061	0.26937	T	0.003186	0.06966	T	0.144	0.38394	0.324	0.30549	0.333651784274	0.32972	0.3745214875372276	0.37366	0.306637953789	0.32968	0.538885176182	0.44288	T	0.040073	0.25406	T	-0.0969372	0.36933	T	-0.37702	0.36071	T	0.432566970586777	0.30156	T	0.762724	0.38847	T	0.054357305	0.10418	0.07319845	0.15878	0.054357305	0.10417	0.07319845	0.15878	-3.821	0.21119	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	3.124977	0.42209	21.5	0.99583064835214086	0.73099	0.90270	0.51314	D	AEFGBI	0.218300	0.34332	N	-0.0132163549372124	0.41258	2.464544	0.177121742542613	0.48595	3.073425	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	4213.63	178	chr11	106010659	.	C	T	4213.63	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-4.629;DP=1435;ExcessHet=7.0302;FS=291.532;InbreedingCoeff=-0.6439;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=3.04;SOR=11.234	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:114,18:136:7:.:.:7,0,3540:.	3	0	5	2	.
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4930.37	202	chr11	106010660	.	C	G	4930.37	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-3.122;DP=1478;ExcessHet=7.0302;FS=301.82;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=3.03;SOR=11.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:114,22:136:46:.:.:46,0,3531:.	0	0	7	3	C
chr11	106944070	106944070	T	C	intronic	GUCY1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888062372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.282e-05	7.233e-05	0.0001	4.07e-05	0.0005	4e-05	3.149e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.476e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.2	.	chr11	106944070	.	T	C	58.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,71	5	0	1	4	.
chr11	108477390	108477390	C	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0011	6.594e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	113.73	3	chr11	108477390	.	C	G	113.73	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.15;DP=37;ExcessHet=0;FS=25.611;InbreedingCoeff=0.1439;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=0;SOR=4.97	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,7:8:12:98,12,0	2	1	1	6	.
chr11	108593383	108593383	A	G	intronic	EXPH5	.	.	.	Epidermolysis bullosa, nonspecific, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176126916	6.986e-07	1.369e-06	0	1.402e-06	9.204e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.204e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	184.43	40	chr11	108593383	.	A	G	184.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.387;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=-2.143;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:196,0,300	9	0	1	0	.
chr11	111878393	111878393	G	A	intronic	FDXACB1	.	.	.	.	609	909	3	1	0	5	0.00274273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs572762761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	2.408e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	138.86	10	chr11	111878393	.	G	A	138.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:149,0,27	8	0	1	1	.
chr11	112168332	112168332	T	A	intronic	TEX12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	.	chr11	112168332	.	T	A	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr11	112181787	112181787	C	T	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.474e-06	8.435e-07	3.197e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.972e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	384.03	62	chr11	112181787	.	C	T	384.03	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.115;DP=484;ExcessHet=2.8389;FS=356.351;InbreedingCoeff=-0.3275;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,20:58:99:0|1:112181787_C_T:168,0,621:112181787	5	0	5	0	.
chr11	113697035	113697035	C	A	intronic	TMPRSS5	.	.	.	.	420	1101	0	1	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.336e-06	4.121e-06	6.989e-06	1.722e-06	4.029e-05	1.27e-06	9.2e-07	1.07e-05	4.97e-06	0	0	0	0	0	0	1.17e-06	2.009e-05	4.029e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	660.43	33	chr11	113697035	.	C	A	660.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.107;DP=348;ExcessHet=0;FS=2.34;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.195;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:672,0,608	9	0	1	0	.
chr11	113821360	113821360	A	C	intronic	USP28	.	.	.	.	558	963	0	1	0	2	0.00103734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	436.43	25	chr11	113821360	.	A	C	436.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.223;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:448,0,139	9	0	1	0	.
chr11	113989620	113989620	C	T	exonic	HTR3A	.	nonsynonymous SNV	HTR3A:NM_213621:exon8:c.C1390T:p.R464W,HTR3A:NM_000869:exon9:c.C1294T:p.R432W,HTR3A:NM_001161772:exon9:c.C1249T:p.R417W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.0419494719016	7.7e-05	.	1.651e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs150192822	1.915e-05	1.984e-05	2.314e-05	1.513e-05	0.0002	1.328e-05	1.144e-05	7.712e-05	5.305e-05	0.0002	0	0	2.519e-05	0	0	1.619e-05	3.311e-05	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.824e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.081	0.35918	T	0.093	0.42261	T	.	.	.	.	.	.	0.000002	0.62929	D	0.056069	0.999831	0.49637	D	2.205	0.62170	M	2.01	0.21291	T	-3.11	0.63782	D	0.282	0.33469	-1.1086	0.03192	T	0.080	0.31556	T	10	0.2235665	0.39139	T	0.041949	0.60201	D	0.134	0.36365	.	.	0.493295820912	0.48965	0.4859210865191956	0.48512	0.452195566295	0.44952	0.422808945179	0.28223	T	0.716387	0.91949	D	-0.282673	0.10387	T	-0.407148	0.32554	T	0.924217581748962	0.58527	D	0.960654	0.85269	D	0.5104881	0.67708	0.4671894	0.69088	0.5104881	0.67709	0.4671894	0.69088	-8.812	0.67252	D	.	.	0.234	0.52194	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.862913	0.56034	23.7	0.9990000520358564	0.97199	0.84287	0.43369	D	AEFDBI	0.653417	0.62646	D	0.240776795514531	0.53184	3.48852	0.248784463986829	0.52582	3.431962	3.7911465782476E-4	0.06745	0.626454	0.40138	0	0.59043	0.45803	0	0.80507	0.99327	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.71	2.78	0.31702	2.620000	0.46075	0.661000	0.20504	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.994000	0.32194	0.998000	0.85391	0.2832:0.5805:0.0:0.1363	6.148	0.19511	934	0.15400	Neurotransmitter-gated ion-channel transmembrane domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	899.43	34	chr11	113989620	.	C	T	899.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=418;ExcessHet=0;FS=2.682;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,38:101:99:911,0,1538	9	0	1	0	.
chr11	114281018	114281018	G	A	intronic	NNMT	.	.	.	Homocysteine plasma level	1207	312	2	1	0	4	0.00636943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559372046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	2.405e-05	0	0.0016	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.92	1	chr11	114281018	.	G	A	75.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	6	0	1	3	.
chr11	117901985	117901985	C	A	UTR3	TMPRSS13	NM_001077263:c.*254G>T;NM_001206789:c.*254G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.48	6	chr11	117901985	.	C	A	49.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:0|1:117901974_A_AG:61,0,116:117901974	9	0	1	0	.
chr11	117909653	117909653	G	A	intronic	TMPRSS13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs113680713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0034	0.0009	0.0008	0.0029	0.0027	0.0034	0	0.0003	0	0	0	0.0102	2.94e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.45	11	chr11	117909653	.	G	A	54.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,111	9	0	1	0	C
chr11	120485283	120485283	T	C	UTR3	ARHGEF12	NM_001198665:c.*206T>C;NM_015313:c.*206T>C;NM_001301084:c.*206T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.67	37	chr11	120485283	.	T	C	141.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.575;DP=397;ExcessHet=0;FS=13.731;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.85;SOR=3.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,11:43:99:153,0,764	9	0	1	0	.
chr11	121168979	121168979	C	T	intronic	TBCEL-TECTA;TECTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	593.43	35	chr11	121168979	.	C	T	593.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.146;DP=372;ExcessHet=0;FS=2.803;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-0.028;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:605,0,866	9	0	1	0	.
chr11	124256838	124256838	G	T	intronic	OR8G5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr11	124256838	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	.
chr11	124896951	124896951	G	A	exonic	ROBO4	.	synonymous SNV	ROBO4:NM_019055:exon2:c.C381T:p.G127G	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	3511356	ROBO4-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.587e-05	0	0.0002	0.0001	0	0	0	6.731e-05	5.17e-05	8	154602	rs780079566	2.67e-05	2.668e-05	2.724e-05	2.615e-05	0.0005	1.999e-05	1.755e-05	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	0	0	7.195e-06	0	3.485e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	831.43	35	chr11	124896951	.	G	A	831.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.45;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,30:61:99:843,0,721	9	0	1	0	.
chr11	125461735	125461735	G	T	intronic	FEZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr11	125461735	.	G	T	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr11	129944584	129944584	-	AA	intronic	PRDM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1378380339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0002	0.0005	0.0035	0.0003	0.0002	0.0021	0.0017	0.0002	0	0.0003	0.0004	0.0035	0.0010	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	209.35	11	chr11	129944584	.	C	CAA	209.35	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.16;DP=71;ExcessHet=0.2633;FS=2;InbreedingCoeff=-0.0236;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.2;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:9:12:34,0,178	7	0	2	1	.
chr11	130094502	130094502	A	G	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs751990730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	120.27	4	chr11	130094502	.	A	G	120.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	6	1	0	3	.
chr11	130188706	130188706	C	G	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.308e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	3.84e-05	1	26028	rs528692095	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.988e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	513.43	37	chr11	130188706	.	C	G	513.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.39;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:525,0,707	9	0	1	0	.
chr11	130190833	130190833	G	A	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs183130430	9.815e-05	9.635e-05	0.0001	8.557e-05	0.0001	8.195e-05	7.639e-05	9.803e-05	9.091e-05	4.38e-05	0	0	0.0001	3.271e-05	0	0.0001	2.247e-05	0	6.563e-05	6.561e-05	3.853e-05	9.395e-05	0.0001	3.513e-05	2.613e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.48	17	chr11	130190833	.	G	A	74.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.679;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:86:86,0,276	9	0	1	0	C
chr11	130910374	130910379	CCAAAA	0	intronic	SNX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3341.9	55	chr11	130910374	.	CCAAAA	*	3341.9	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.513;DP=508;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4608;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5:29:42:42,0,509	7	0	3	0	.
chr11	133206012	133206012	G	T	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr11	133206012	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr11	133366986	133366986	T	-	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438620575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.612e-06	3.948e-05	1.291e-05	0	2.432e-05	0	0	.	.	2.432e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.44	4	chr11	133366985	.	CT	C	32.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	7	0	1	2	C
chr11	133935419	133935419	G	A	intronic	IGSF9B	.	.	.	.	793	725	3	1	0	5	0.00343643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562751529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0040	7.217e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	179.5	12	chr11	133935419	.	G	A	179.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.423;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:191,0,164	9	0	1	0	.
chr12	865116	865116	C	T	exonic	WNK1	.	nonsynonymous SNV	WNK1:NM_213655:exon9:c.C2146T:p.R716C	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	641404	Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A|Pseudohypoaldosteronism_type_2C|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,Orphanet:970|MONDO:MONDO:0013778,MedGen:C1840391,OMIM:614492,Orphanet:757,Orphanet:88940|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	.	.	0.000399361	0.0002	0	0	0	0	0	0.0147	0	3.23e-05	5	154602	rs140331977	8.574e-05	8.415e-05	9.08e-05	8.05e-05	9.372e-05	7.285e-05	6.807e-05	7.826e-05	7.295e-05	6.404e-05	8.711e-05	0	0	9.035e-05	0	9.372e-05	3.501e-05	9.16e-05	8.676e-05	8.547e-05	9.131e-05	8.199e-05	0.0002	5.032e-05	4.02e-05	4.821e-05	3.375e-05	4.9e-05	0	6.663e-05	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	0.052	0.47581	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.994898	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.688	0.69387	-1.1343	0.01587	T	0.073	0.29547	T	6	0.3604396	0.52688	T	.	.	.	.	.	.	.	0.280695755116	0.27685	0.025479195506081798	0.02498	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0105516	0.50189	T	0.00211279	0.70472	D	0.956602275371552	0.64799	D	0.725127	0.33902	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.112	0.38033	T	.	.	0.441	0.61760	A	.	.	3.349895	0.46200	22.3	0.99937431621795614	0.99661	0.98602	0.84577	D	AEFGBI	0.795945	0.72322	D	0.321460762157473	0.57250	3.891796	0.3951037945558	0.61261	4.323917	0.999936252982687	0.46732	0.160855	0.03482	2	0.546412	0.12157	0	0.408882	0.06424	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.67	4.76	0.60189	5.800000	0.68767	2.723000	0.34327	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.8712:0.1288:0.0	16.842	0.85837	603	0.67726	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1030.43	36	chr12	865116	.	C	T	1030.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.192;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,45:109:99:1042,0,1606	9	0	1	0	.
chr12	1145317	1145317	C	T	intronic	ERC1	.	.	.	.	874	646	1	1	0	3	0.0023166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967297930	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.329e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	91.22	4	chr12	1145317	.	C	T	91.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.19;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:101,0,73	8	0	1	1	.
chr12	1264433	1264433	C	T	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280181705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	3.942e-05	1.286e-05	2.694e-05	7.25e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.23	3	chr12	1264433	.	C	T	90.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.42;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1264428_C_T:66,0,246:1264428	8	0	2	0	C
chr12	1264444	1264444	C	T	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.25	3	chr12	1264444	.	C	T	58.25	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1264428_C_T:69,0,204:1264428	9	0	1	0	C
chr12	1909752	1909752	G	A	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	352.43	17	chr12	1909752	.	G	A	352.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.977;DP=158;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=0.622;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:364,0,279	9	0	1	0	.
chr12	2540768	2540768	-	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.71	5	chr12	2540768	.	G	GA	65.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2540768_G_GA:75,0,120:2540768	7	0	1	2	.
chr12	2540769	2540769	T	G	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.77	5	chr12	2540769	.	T	G	65.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2540768_G_GA:75,0,120:2540768	7	0	1	2	C
chr12	2868597	2868597	G	T	exonic	FOXM1	.	nonsynonymous SNV	FOXM1:NM_001243088:exon4:c.C809A:p.P270H,FOXM1:NM_001243089:exon4:c.C809A:p.P270H,FOXM1:NM_021953:exon4:c.C812A:p.P271H,FOXM1:NM_202002:exon4:c.C812A:p.P271H,FOXM1:NM_202003:exon4:c.C812A:p.P271H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.963	0.420038591669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.475	0.92503	M	-4.2	0.96934	D	-8.23	0.96869	D	0.949	0.95725	1.097	0.99525	D	0.959	0.98687	D	10	0.9567469	0.95043	D	0.420039	0.93774	D	0.963	0.99463	0.806	0.92372	0.970282096251	0.96996	0.799632894517484	0.79917	0.854002154576	0.68679	0.820790827274	0.85149	D	0.39252	0.94278	T	0.585229	0.97323	D	0.602864	0.97280	D	0.999580919742584	0.98022	D	0.911709	0.71997	D	0.9675377	0.98027	0.9459848	0.98152	0.9675377	0.98027	0.9459848	0.98152	-11.957	0.84871	D	.	.	0.872	0.83519	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.681345	0.92999	33	0.99730219253057817	0.82690	0.99299	0.94153	D	AEFGBI	0.937343	0.93498	D	1.07099722339456	0.97559	16.33952	0.997293849673773	0.98574	18.67595	0.999999999963996	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	9.602000	0.97623	9.818000	0.81786	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	18.740	0.91733	912	0.21483	Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain;Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain;Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain;Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain|Fork head domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	832.43	33	chr12	2868597	.	G	T	832.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=400;ExcessHet=0;FS=4.231;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-0.399;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,34:88:99:844,0,1338	9	0	1	0	.
chr12	2975632	2975632	C	A	intronic	TEAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.29	5	chr12	2975632	.	C	A	55.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2975632_C_A:66,0,201:2975632	9	0	1	0	.
chr12	2975640	2975640	G	A	intronic	TEAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs570171101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.283e-05	1.286e-05	5.386e-05	0.0006	1.262e-05	7.99e-06	0.0002	8.426e-05	2.411e-05	0	6.559e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.25	5	chr12	2975640	.	G	A	52.25	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.15;MQRankSum=-2.2;QD=5.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2975632_C_A:63,0,243:2975632	9	0	1	0	C
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chr12	2992017	2992017	T	0	intronic	TEAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	69.56	2	chr12	2992017	.	T	*	69.56	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=5.8;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:2992016_CT_C:120,0,34:2992016	2	1	1	6	C
chr12	3215031	3215031	C	T	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195308984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	113.75	7	chr12	3215031	.	C	T	113.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.75;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:3215011_T_C:124,0,30:3215011	8	0	1	1	.
chr12	3680103	3680103	G	A	intronic	CRACR2A	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242864186	2.819e-05	1.432e-05	4.252e-06	4.972e-05	0.0001	1.635e-05	1.279e-05	5.476e-05	3.702e-05	0	0	0	0	0	0	2.295e-05	3.746e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	303.47	13	chr12	3680103	.	G	A	303.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.28;DP=146;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=-0.76;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:315,0,210	9	0	1	0	.
chr12	4548132	4548132	T	C	exonic	RAD51AP1	.	synonymous SNV	RAD51AP1:NM_006479:exon5:c.T360C:p.N120N,RAD51AP1:NM_001130862:exon6:c.T411C:p.N137N	.	824	693	5	0	0	5	0.00359454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.916e-05	0	0	0	0	9.014e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs369474008	0.0001	0.0001	8.911e-05	0.0001	0.0035	9.544e-05	9.022e-05	0.0023	0.0019	0	4.753e-05	0.0009	0	0	0.0035	5.499e-05	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	6.723e-05	0.0002	7.576e-05	6.281e-05	9.048e-05	7.012e-05	2.411e-05	0	6.543e-05	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001512	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1109.43	33	chr12	4548132	.	T	C	1109.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.574;DP=415;ExcessHet=0;FS=1.695;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,51:91:99:1121,0,807	9	0	1	0	.
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chr12	4591262	4591262	T	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.T82C:p.S28P,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.T427C:p.S143P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.00440886597753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.374	0.11406	T	0.313	0.19539	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.235795	0.03549	N	1.561320	1	0.08975	N	-0.805	0.01590	N	-0.1	0.64264	T	-0.27	0.11366	N	0.079	0.05414	-1.0842	0.06553	T	0.068	0.27743	T	10	0.039215803	0.02395	T	0.004409	0.10781	T	0.089	0.25827	0.325	0.30711	0.42526943336	0.42144	0.11389244541155054	0.11317	0.101335283325	0.11470	0.327304363251	0.14527	T	7.42E-4	0.00347	T	-0.283232	0.10329	T	-0.644619	0.09335	T	0.190787822008133	0.19891	T	0.451055	0.13062	T	0.044260852	0.07044	0.05666178	0.10162	0.044260852	0.07043	0.05666178	0.10161	-3.8	0.20805	T	.	.	0.055	0.00397	B	.;.;.	.;.;.	0.139343	0.05334	1.822	0.72541810839383536	0.10010	0.00255	0.01401	N	AEFDBI	0.036495	0.04872	N	-1.57976836352683	0.01369	0.0596469	-1.57847201873377	0.01787	0.08134935	5.90958891872362E-4	0.07390	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-3.92	0.03880	-0.110000	0.10794	-0.393000	0.09462	-0.181000	0.10308	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.483000	0.28633	0.3313:0.3776:0.1218:0.1694	0.780	0.00973	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	177.49	40	chr12	4591262	.	T	C	177.49	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.537;DP=578;ExcessHet=0.7463;FS=186.015;InbreedingCoeff=-0.1777;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.63;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,13:57:99:105,0,1184	7	0	3	0	C
chr12	6934067	6934067	G	A	intronic	ATN1	.	.	.	Dentatorubro-pallidoluysian atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.057e-06	2.052e-06	4.092e-06	0	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	76.88	65	chr12	6934067	.	G	A	76.88	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.25;DP=476;ExcessHet=0.7463;FS=191.359;InbreedingCoeff=-0.229;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.164;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,10:45:28:28,0,772	6	0	3	1	.
chr12	6946818	6946818	A	G	intronic	PTPN6	.	.	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.199e-06	6.204e-06	1.601e-06	1.279e-05	0.0001	3.39e-06	2.45e-06	6.069e-05	4.456e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	605.43	43	chr12	6946818	.	A	G	605.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.977;DP=397;ExcessHet=0;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-1.341;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:617,0,627	9	0	1	0	.
chr12	7126517	7126524	GTGTGTGT	0	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	113.98	4	chr12	7126517	.	GTGTGTGT	*	113.98	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=67;ExcessHet=0.1398;FS=1.748;InbreedingCoeff=0.2439;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:1|0:7126489_T_TGTG:115,0,158:7126489	6	1	2	1	.
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chr12	7930146	7930146	C	T	intronic	SLC2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.777e-05	2.839e-05	4.571e-06	3.024e-05	6.844e-05	8.64e-06	5.52e-06	1.045e-05	7.08e-06	0	6.844e-05	0	0	0	0	2.275e-05	0	0	2.63e-05	2.625e-05	2.573e-05	2.689e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.2	4	chr12	7930146	.	C	T	55.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,94	9	0	1	0	.
chr12	8128670	8128670	T	C	intronic	CLEC4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.94	5	chr12	8128670	.	T	C	60.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8128670_T_C:69,0,204:8128670	6	0	1	3	.
chr12	8128672	8128672	C	T	intronic	CLEC4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.94	5	chr12	8128672	.	C	T	60.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8128670_T_C:69,0,204:8128670	6	0	1	3	C
chr12	8133616	8133616	G	-	intronic	CLEC4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.4	12	chr12	8133615	.	AG	A	238.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.992;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.9;MQRankSum=-1.248;QD=21.67;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:250,0,128	9	0	1	0	C
chr12	8754178	8754178	C	A	intronic	RIMKLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.395e-06	4.235e-06	0	4.619e-06	3.582e-06	4e-07	1.5e-07	6e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.582e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.43	37	chr12	8754178	.	C	A	250.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.45;DP=257;ExcessHet=0;FS=5.632;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=1.3;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:99:262,0,571	9	0	1	0	.
chr12	8935385	8935385	G	A	intronic	PHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162588926	0	1.612e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.64	4	chr12	8935385	.	G	A	48.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8935385_G_A:60,0,330:8935385	9	0	1	0	.
chr12	8935387	8935387	A	G	intronic	PHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.613e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.68	3	chr12	8935387	.	A	G	48.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8935385_G_A:60,0,330:8935385	9	0	1	0	C
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1932.22	28	chr12	9093639	.	T	C	1932.22	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=1.2;DP=279;ExcessHet=7.0302;FS=76.127;InbreedingCoeff=-0.6684;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.36;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,7:19:99:.:.:104,0,291:.	1	0	7	2	.
chr12	9093640	9093640	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.899e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2356.93	25	chr12	9093640	.	G	A	2356.93	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.495;DP=278;ExcessHet=5.1594;FS=109.811;InbreedingCoeff=-0.5295;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.503;SOR=7.962	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7:19:99:.:.:138,0,259:.	6	0	3	1	C
chr12	9913387	9913387	C	T	UTR3	CLEC2A	NM_001130711:c.*179G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs565158530	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0047	0.0004	0.0004	0.0042	0.0040	4.822e-05	0.0005	0	0	0	0.0042	0.0002	0.0006	0.0047	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0050	0.0003	0.0002	0.0034	0.0029	7.218e-05	0	0.0008	0	0.0002	0	0.0034	0.0001	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.71	8	chr12	9913387	.	C	T	51.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,104	9	0	1	0	.
chr12	9932408	9932408	C	T	upstream	CLEC2A	dist=38	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553711756	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0056	0.0003	0.0003	0.0052	0.0050	0	0	0	2.895e-05	0	0	1.081e-06	0.0002	0.0056	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0002	0.0046	0.0001	8.713e-05	0.0031	0.0026	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	445.43	33	chr12	9932408	.	C	T	445.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.571;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.17;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:457,0,389	9	0	1	0	C
chr12	13089178	13089178	A	G	intronic	GSG1	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0011	7.76e-05	12	154602	rs371613978	7.091e-05	7.114e-05	4.524e-05	9.728e-05	0.0008	5.936e-05	5.508e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0007	2.694e-05	0.0001	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1186.43	38	chr12	13089178	.	A	G	1186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.351;DP=437;ExcessHet=0;FS=0.664;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=-1.168;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,54:128:99:1198,0,2008	9	0	1	0	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1097.8	79	chr12	13675668	.	C	G	1097.8	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.64;DP=661;ExcessHet=7.0302;FS=113.186;InbreedingCoeff=-0.5348;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=2.25;SOR=9.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,7:52:86:.:.:86,0,1231:.	3	0	7	0	.
chr12	14481451	14481451	C	T	UTR3	ATF7IP	NM_001286515:c.*225C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.391e-06	6.018e-06	0	1.01e-05	4.859e-05	9e-07	3.4e-07	8.05e-06	3.01e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.859e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	196.86	12	chr12	14481451	.	C	T	196.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.751;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.87;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:85:0|1:14481451_C_T:207,0,85:14481451	7	0	1	2	.
chr12	14917033	14917033	T	C	intronic	ERP27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs567004995	6.198e-05	5.184e-05	3.757e-05	8.519e-05	0.0006	4.696e-05	4.182e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.561e-05	0	0	0	1.83e-05	5.795e-05	0.0006	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.46	11	chr12	14917033	.	T	C	164.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:93:176,0,93	9	0	1	0	.
chr12	16224333	16224333	T	G	intronic	SLC15A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs374670856	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0038	0.0036	0	0	0	0	0	0.0008	1.069e-06	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	417.43	20	chr12	16224333	.	T	G	417.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.209;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.776;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:429,0,590	9	0	1	0	.
chr12	18373614	18373614	C	T	intronic	PIK3C2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.2	.	chr12	18373614	.	C	T	62.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18373614_C_T:72,0,162:18373614	8	0	1	1	.
chr12	18373620	18373620	C	A	intronic	PIK3C2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.68	.	chr12	18373620	.	C	A	62.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18373614_C_T:72,0,162:18373614	7	0	1	2	C
chr12	18373631	18373631	C	T	intronic	PIK3C2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.52	.	chr12	18373631	.	C	T	62.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18373631_C_T:72,0,122:18373631	7	0	1	2	C
chr12	18373632	18373632	A	G	intronic	PIK3C2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.52	.	chr12	18373632	.	A	G	62.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18373631_C_T:72,0,122:18373631	7	0	1	2	C
chr12	21293830	21293830	A	T	intronic	SLCO1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.92e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	223.56	17	chr12	21293830	.	A	T	223.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.546;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.32;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:235,0,121	9	0	1	0	.
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chr12	28222306	28222306	-	TGGTGC	intronic	CCDC91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.28	5	chr12	28222306	.	G	GTGGTGC	55.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	8	0	1	1	.
chr12	28391260	28391260	C	T	intronic	CCDC91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	630.43	38	chr12	28391260	.	C	T	630.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.563;DP=369;ExcessHet=0;FS=1.018;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,27:61:99:642,0,915	9	0	1	0	C
chr12	29168668	29168668	T	C	intronic	FAR2	.	.	.	.	1159	360	2	1	0	4	0.00552486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239180684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.17	2	chr12	29168668	.	T	C	56.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.83;MQRankSum=-2.1;QD=7.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:29168668_T_C:66,0,246:29168668	8	0	1	1	.
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chr12	29168693	29168693	T	C	intronic	FAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.16	2	chr12	29168693	.	T	C	59.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.37;MQRankSum=-1.981;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:29168668_T_C:69,0,193:29168668	8	0	1	1	C
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chr12	39764778	39764778	G	A	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1526T:p.A509V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0177069271949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	6.581e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.309	0.14064	T	0.311	0.19660	T	0.014	0.16867	B	0.05	0.25278	B	0.000013	0.62929	D	0.113054	0.999713	0.48481	D	.	.	.	-1.01	0.76168	T	-0.31	0.12099	N	0.257	0.29081	-0.7453	0.58180	T	0.273	0.64443	T	10	0.21655372	0.38241	T	0.017707	0.39515	T	0.203	0.48915	0.697	0.83406	0.151262610727	0.14761	0.7928660009766968	0.79239	0.224749101013	0.25008	0.54022371769	0.44477	T	0.147497	0.48561	T	-0.0588532	0.43086	T	-0.322315	0.42320	T	0.95820426940918	0.65209	D	0.889111	0.62070	D	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35782	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35781	-8.403	0.63785	D	.	.	0.247	0.48135	B	.	.	3.158678	0.42787	21.6	0.72433600078509297	0.09972	0.85720	0.44884	D	AEFCI	0.561062	0.56921	D	-0.0694159268393656	0.38738	2.273609	0.136951197838408	0.46454	2.891159	0.361488548204108	0.19782	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	4.49	0.54177	5.774000	0.68561	9.659000	0.81190	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0721:0.0:0.9279:0.0	14.373	0.66419	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	897.15	66	chr12	39764778	.	G	A	897.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.361;DP=458;ExcessHet=2.8389;FS=279.776;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=0.768;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,15:44:99:.:.:274,0,672:.	5	0	5	0	C
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chr12	40504638	40504638	C	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	589	930	3	0	0	3	0.00161031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570909601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0027	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0001	0	0.0027	0.0017	0	0.0006	0.0306	0.0004	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.21	4	chr12	40504638	.	C	T	87.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,145	9	0	1	0	C
chr12	40505195	40505195	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572110302	1.2e-05	8.209e-06	1.339e-05	1.039e-05	0.0006	6.07e-06	4.42e-06	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	3.281e-05	3.28e-05	1.284e-05	5.367e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1048.43	99	chr12	40505195	.	G	A	1048.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.207;DP=1067;ExcessHet=0;FS=1.621;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.419;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,45:119:99:1060,0,2729	9	0	1	0	C
chr12	40541438	40541438	C	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179352195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	404.94	18	chr12	40541438	.	C	T	404.94	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.274;DP=141;ExcessHet=2.5225;FS=4.829;InbreedingCoeff=-0.4633;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.694;SOR=1.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:75:0|1:40541438_C_T:75,0,320:40541438	2	0	4	4	C
chr12	40541439	40541439	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	442.11	18	chr12	40541439	.	A	G	442.11	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.593;DP=143;ExcessHet=2.5225;FS=4.907;InbreedingCoeff=-0.4644;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.809;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:75:0|1:40541438_C_T:75,0,320:40541438	2	0	4	4	C
chr12	42317414	42317414	T	C	exonic	ZCRB1	.	nonsynonymous SNV	ZCRB1:NM_033114:exon5:c.A259G:p.I87V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0134792026825	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs750402117	7.535e-06	7.525e-06	5.452e-06	9.638e-06	2.33e-05	4.04e-06	2.96e-06	3.87e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.098e-06	0	2.33e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.291	0.14945	T	0.431	0.20615	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.000000	0.84330	D	0.042041	1	0.81001	D	-0.1	0.04694	N	-0.8	0.73845	T	0.39	0.03639	N	0.331	0.38746	-0.7912	0.55659	T	0.239	0.60714	T	10	0.16375917	0.30655	T	0.013479	0.32916	T	0.179	0.44899	.	.	0.377976839388	0.37411	0.10513332385702548	0.10443	0.250597250229	0.27630	0.641970515251	0.58845	T	0.00506	0.04495	T	-0.0618927	0.42612	T	-0.226051	0.52153	T	0.541683077812195	0.34166	D	0.79772	0.46991	T	0.1275286	0.29840	0.112725854	0.27200	0.1275286	0.29839	0.112725854	0.27199	-4.291	0.28051	T	.	.	0.057	0.00647	B	.;.;.	.;.;.	2.609977	0.33897	19.47	0.99403825614917296	0.62934	0.97102	0.72701	D	AEFBI	0.635514	0.61500	D	-0.116333544647286	0.36682	2.123561	0.106892156559484	0.44900	2.762931	0.999920444177322	0.46280	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	4.626000	0.60968	6.141000	0.54053	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.823	0.78449	756	0.51065	RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	871.43	34	chr12	42317414	.	T	C	871.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.621;DP=368;ExcessHet=0;FS=5.343;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.581;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,36:60:99:883,0,504	9	0	1	0	.
chr12	43799462	43799462	G	A	exonic	TWF1	.	nonsynonymous SNV	TWF1:NM_001242397:exon5:c.C419T:p.S140L,TWF1:NM_002822:exon5:c.C419T:p.S140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2686030	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.0654333102545	.	.	7.122e-05	0.0001	0	0	0	1.939e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs751907907	2.127e-05	2.121e-05	1.092e-05	3.172e-05	0.0006	1.524e-05	1.328e-05	0.0002	8.407e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.081e-05	3.326e-05	0.0002	3.287e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.379e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0.0006	0.026	0.52492	D	0.094	0.39645	T	0.031	0.25085	B	0.053	0.31755	B	0.000001	0.84330	D	0.057363	0.999999	0.58761	D	2.545	0.74286	M	-1.74	0.83413	D	-4.11	0.74980	D	0.53	0.58202	-0.1387	0.79197	T	0.525	0.82297	D	10	0.30674157	0.48182	T	0.065433	0.69577	D	0.158	0.41098	0.43	0.47843	0.952252590806	0.95175	0.3961909125880007	0.39534	0.367955838784	0.38357	0.612158894539	0.54622	T	0.318399	0.68978	T	-0.0820839	0.39377	T	-0.0762492	0.65177	T	0.433174647102598	0.30178	T	0.873613	0.58827	D	0.363702	0.58116	0.3370962	0.59504	0.363702	0.58116	0.3370962	0.59503	-7.786	0.66224	D	.	.	0.086	0.30291	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.677297	0.74812	26.2	0.99777226173188882	0.86433	0.99414	0.95724	D	AEFBI	0.802599	0.72797	D	0.305134675440952	0.56411	3.805848	0.465341044755817	0.65707	4.858049	0.999999994653249	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.601575	0.49859	0	0.463624	0.06942	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.94	5.94	0.96165	7.562000	0.81274	9.958000	0.82775	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.1351:0.8648:0.0	15.814	0.78361	603	0.67726	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	335.43	33	chr12	43799462	.	G	A	335.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.281;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,15:43:99:347,0,759	9	0	1	0	.
chr12	44114027	44114027	G	-	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.83	1	chr12	44114026	.	TG	T	59.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=39.05;MQRankSum=0.524;QD=11.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	4	0	1	5	.
chr12	45402996	45402996	T	C	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	6	1512	4	0	0	4	0.001321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245028368	1.618e-05	1.511e-05	1.04e-05	2.176e-05	2.523e-05	1.034e-05	8.34e-06	1.105e-05	8.94e-06	0	2.314e-05	0	0	0	0	1.867e-05	0	2.523e-05	3.284e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.43	33	chr12	45402996	.	T	C	235.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.33;DP=312;ExcessHet=0;FS=4.465;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-2.137;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:247,0,457	9	0	1	0	.
chr12	45417003	45417003	G	C	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.931e-06	4.163e-06	3.924e-06	0	2.677e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.677e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	343.96	27	chr12	45417003	.	G	C	343.96	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.303;DP=192;ExcessHet=5.3821;FS=8.069;InbreedingCoeff=-0.5665;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=-0.495;SOR=2.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:16:16,0,87	3	0	5	2	C
chr12	48727886	48727886	T	A	intronic	TEX49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.46	4	chr12	48727886	.	T	A	61.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48727886_T_A:72,0,162:48727886	9	0	1	0	.
chr12	48727887	48727887	G	A	intronic	TEX49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.46	4	chr12	48727887	.	G	A	61.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48727886_T_A:72,0,162:48727886	9	0	1	0	C
chr12	48979306	48979306	C	T	intronic	WNT1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XV, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs770963147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.542e-05	8.536e-05	8.992e-05	8.07e-05	0.0002	4.957e-05	3.962e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	347.44	28	chr12	48979306	.	C	T	347.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.767;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=-1.077;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:359,0,121	9	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4295.04	159	chr12	49051517	.	C	T	4295.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.014;DP=1405;ExcessHet=22.563;FS=302.598;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,43:124:99:315,0,1639	0	0	10	0	.
chr12	49109944	49109944	C	G	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.129e-05	4.93e-05	8.732e-06	1.322e-05	1.799e-05	3e-06	8.3e-07	2.37e-06	8.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.424e-05	0	1.799e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	197.87	109	chr12	49109944	.	C	G	197.87	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-2.544;DP=902;ExcessHet=1.5895;FS=145.224;InbreedingCoeff=-0.3332;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.403;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,12:119:28:38,0,3213	6	0	2	2	.
chr12	49109945	49109945	C	T	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420196070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	170.43	42	chr12	49109945	.	C	T	170.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.638;DP=656;ExcessHet=0;FS=114.861;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.48;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,23:119:99:182,0,3174	9	0	1	0	C
chr12	49558175	49558175	G	A	UTR3	KCNH3	NM_012284:c.*222G>A;NM_001314030:c.*222G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480085644	1.07e-05	2.601e-05	1.443e-05	7.058e-06	0.0002	2.85e-06	7.9e-07	3.603e-05	1.47e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.368e-06	0	0	2.63e-05	2.626e-05	2.572e-05	2.691e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	6.862e-05	2.87e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.57	.	chr12	49558175	.	G	A	114.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:124,0,23	8	0	1	1	.
chr12	50177664	50177664	G	A	exonic	LIMA1	.	synonymous SNV	LIMA1:NM_001243775:exon5:c.C774T:p.D258D,LIMA1:NM_001113547:exon8:c.C1203T:p.D401D,LIMA1:NM_001113546:exon11:c.C1683T:p.D561D,LIMA1:NM_016357:exon11:c.C1680T:p.D560D	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.17e-05	0	0	0.0002	0	1.508e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs529893508	2.13e-05	2.121e-05	9.568e-06	3.316e-05	0.0002	1.527e-05	1.33e-05	0.0001	8.736e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.311e-06	5e-05	0.0002	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2011.43	33	chr12	50177664	.	G	A	2011.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.002;DP=451;ExcessHet=0;FS=2.146;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,78:140:99:2023,0,1499	9	0	1	0	.
chr12	50520349	50520349	A	-	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.53	2	chr12	50520348	.	TA	T	34.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,76	7	0	1	2	.
chr12	51197995	51197995	C	T	exonic	POU6F1	.	synonymous SNV	POU6F1:NM_001330422:exon6:c.G621A:p.P207P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016100163	0.0001	4.771e-05	0.0001	8.747e-05	0.0002	7.295e-05	6.295e-05	0.0001	9.311e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.089e-05	0	6.576e-05	6.568e-05	3.856e-05	9.425e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	5.844e-05	4.24e-05	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	688.43	33	chr12	51197995	.	C	T	688.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=371;ExcessHet=0;FS=6.93;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=1.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:700,0,717	9	0	1	0	.
chr12	51712326	51712326	A	G	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556308474	9.777e-05	7.217e-05	0.0001	7.591e-05	0.0014	7.367e-05	6.539e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0014	0	0	0	4.156e-05	0	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.032e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	154.96	9	chr12	51712326	.	A	G	154.96	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.319;DP=50;ExcessHet=0.2633;FS=12.632;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:39:39,0,63	4	1	3	2	.
chr12	52675601	52675601	G	A	exonic	KRT1	.	synonymous SNV	KRT1:NM_006121:exon9:c.C1527T:p.H509H	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	325744	Diffuse_nonepidermolytic_palmoplantar_keratoderma|Epidermolytic_ichthyosis	Human_Phenotype_Ontology:HP:0007404,MONDO:MONDO:0010962,MedGen:C1833030,OMIM:600962,Orphanet:530838|Human_Phenotype_Ontology:HP:0007475,MONDO:MONDO:0007239,MedGen:C0079153,OMIM:PS113800,Orphanet:312	criteria_provided,_single_submitter	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.994e-05	0	0	0	0	4.554e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs371428130	4.789e-05	4.788e-05	3.675e-05	5.913e-05	0.0026	3.86e-05	3.54e-05	0.0016	0.0013	0	0	3.826e-05	0	0	0.0026	2.608e-05	9.935e-05	0.0002	5.257e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.382e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.296e-05	3.031e-05	2.413e-05	0	6.544e-05	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1454.43	42	chr12	52675601	.	G	A	1454.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.418;DP=493;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.614;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,65:137:99:1466,0,1738	9	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1102.5	34	chr12	52680377	.	T	G	1102.5	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.134;DP=816;ExcessHet=2.8389;FS=127.362;InbreedingCoeff=-0.3303;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=3.35;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,21:96:3:.:.:3,0,2204:.	4	0	5	1	C
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1603.6	99	chr12	52680382	.	T	G	1603.6	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-2.331;DP=811;ExcessHet=2.8389;FS=140.027;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=3.03;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,26:89:99:.:.:382,0,1283:.	3	0	5	2	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	949.5	78	chr12	52680395	.	T	G	949.5	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.45;DP=715;ExcessHet=7.0302;FS=173.745;InbreedingCoeff=-0.5383;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,27:73:99:297,0,670	3	0	7	0	C
chr12	52703520	52703520	C	-	UTR5	KRT77	NM_175078:c.-86delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	262.4	18	chr12	52703519	.	TC	T	262.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.272;DP=201;ExcessHet=0;FS=2.57;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:274,0,386	9	0	1	0	.
chr12	53079459	53079459	T	C	upstream	SPRYD3	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911305342	3.016e-05	2.839e-05	3.305e-05	2.723e-05	0.0002	2.116e-05	1.829e-05	2.343e-05	1.98e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.415e-05	7.116e-05	0	6.752e-06	6.716e-06	1.321e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.43	28	chr12	53079459	.	T	C	84.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=178;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:96,0,34	9	0	1	0	.
chr12	54947893	54947893	G	T	downstream	TESPA1	dist=123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.19	4	chr12	54947893	.	G	T	195.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.23;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,9:11:57:1|0:54947886_C_T:206,0,57:54947886	9	0	1	0	.
chr12	55990050	55990050	C	T	exonic	RAB5B	.	synonymous SNV	RAB5B:NM_001252036:exon3:c.C267T:p.Y89Y,RAB5B:NM_001252037:exon3:c.C267T:p.Y89Y,RAB5B:NM_002868:exon3:c.C267T:p.Y89Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.1e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs754369944	3.694e-05	3.694e-05	2.314e-05	5.088e-05	0.0006	2.894e-05	2.592e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	6.623e-05	0.0006	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1391.43	33	chr12	55990050	.	C	T	1391.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=453;ExcessHet=0;FS=1.443;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,56:135:99:1403,0,1987	9	0	1	0	.
chr12	56005730	56005731	CT	-	downstream	SUOX	dist=205	.	.	Sulfite oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.87	2	chr12	56005729	.	ACT	A	63.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56005729_ACT_A:72,0,162:56005729	6	0	1	3	.
chr12	56005747	56005747	G	A	downstream	SUOX	dist=222	.	.	Sulfite oxidase deficiency, Autosomal recessive	1176	345	1	0	0	1	0.00144718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359858334	0	2.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.35	1	chr12	56005747	.	G	A	61.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56005729_ACT_A:69,0,204:56005729	6	0	1	3	C
chr12	56005759	56005759	G	A	downstream	SUOX	dist=234	.	.	Sulfite oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764124422	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	5.913e-05	5.91e-05	5.138e-05	6.724e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.98	1	chr12	56005759	.	G	A	61.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56005729_ACT_A:69,0,204:56005729	5	0	1	4	C
chr12	56005764	56005764	C	T	downstream	SUOX	dist=239	.	.	Sulfite oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.14	1	chr12	56005764	.	C	T	62.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56005729_ACT_A:69,0,204:56005729	5	0	1	4	C
chr12	56683694	56683694	-	GG	intronic	PTGES3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.02	4	chr12	56683694	.	T	TGG	57.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=47.83;MQRankSum=-2.1;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:56683694_T_TGG:66,0,246:56683694	7	0	1	2	.
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chr12	56683731	56683731	A	G	intronic	PTGES3	.	.	.	.	1043	477	2	0	0	2	0.00209205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178529401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	1.97e-05	1.288e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.29	4	chr12	56683731	.	A	G	59.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=45.82;MQRankSum=-1.981;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56683731_A_G:69,0,204:56683731	8	0	1	1	C
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chr12	57330065	57330065	T	C	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.582e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.27	6	chr12	57330065	.	T	C	65.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.598;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,103	7	0	1	2	.
chr12	57516953	57516953	C	T	exonic	DDIT3	.	synonymous SNV	DDIT3:NM_001195056:exon3:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195053:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195054:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195055:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195057:exon4:c.G366A:p.E122E,DDIT3:NM_004083:exon4:c.G366A:p.E122E	Myxoid liposarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	137.61	122	chr12	57516953	.	C	T	137.61	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.511;DP=889;ExcessHet=0.2348;FS=260.748;InbreedingCoeff=-0.2259;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.4;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,23:110:17:17,0,1645	5	0	2	3	.
chr12	57525356	57525356	G	A	exonic	MBD6	.	nonsynonymous SNV	MBD6:NM_052897:exon6:c.G388A:p.A130T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.00134042138882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.495	0.45756	T	1.0	0.27679	T	0.879	0.48338	P	0.173	0.35463	B	0.029619	0.25429	N	0.277119	0.758215	0.29567	N	-1.04	0.01097	N	.	.	.	-0.25	0.68178	N	0.159	0.16586	-1.0853	0.06353	T	0.028	0.12058	T	9	0.084450185	0.14157	T	0.00134	0.01910	T	0.088	0.25558	0.177	0.08379	0.043077524339	0.03247	0.10204779964621111	0.10134	0.0451574241845	0.04887	0.558722376823	0.47088	T	0.011419	0.17455	T	-0.0232448	0.48391	T	-0.271166	0.47701	T	0.558904945850372	0.34814	D	0.724428	0.41876	T	0.07836063	0.17840	0.09579907	0.22736	0.07836063	0.17840	0.09579907	0.22735	-4.071	0.24861	T	.	.	0.069	0.08705	B	.;.;.	.;.;.	2.357035	0.30230	18.37	0.96886043339125905	0.31477	0.73813	0.36104	D	AEFDBCI	0.109978	0.21825	N	-0.131429511745762	0.36028	2.077097	-0.0372600179518153	0.38047	2.236059	0.999997291781035	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.696144	0.67643	0	0.606735	0.37207	0	0.711	0.71501	0	.	.	3.73	3.73	0.41982	2.457000	0.44662	3.343000	0.37723	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.901000	0.43729	0.0:0.0:1.0:0.0	11.406	0.49139	414	0.81871	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.41	39	chr12	57525356	.	G	A	53.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.291;DP=313;ExcessHet=0;FS=73.426;InbreedingCoeff=-0.2125;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.43;SOR=5.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:61:61,0,534	4	0	1	5	.
chr12	57525748	57525748	C	T	exonic	MBD6	.	synonymous SNV	MBD6:NM_052897:exon6:c.C780T:p.L260L	.	380	1140	2	0	0	2	0.000876424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.313e-05	0	0	0	0	6.015e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs373663132	2.257e-05	2.257e-05	1.634e-05	2.888e-05	0.0007	1.61e-05	1.416e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.889e-05	8.279e-05	3.478e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	529.43	41	chr12	57525748	.	C	T	529.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-0.668;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,23:58:99:541,0,832	9	0	1	0	C
chr12	57564236	57564236	C	T	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1168.43	34	chr12	57564236	.	C	T	1168.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.533;DP=396;ExcessHet=0;FS=13.228;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.158	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,44:83:99:1180,0,1047	9	0	1	0	.
chr12	57606611	57606611	G	A	intronic	DTX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.43	34	chr12	57606611	.	G	A	204.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.4;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.695;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,9:19:99:0|1:57606595_G_A:216,0,289:57606595	9	0	1	0	.
chr12	57694580	57694580	G	A	intronic	OS9	.	.	.	.	589	931	2	0	0	2	0.00107296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.69	10	chr12	57694580	.	G	A	51.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,145	9	0	1	0	.
chr12	57768711	57768711	T	C	UTR3	METTL1	NM_023033:c.*463A>G;NM_005371:c.*285A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948757645	2.665e-05	1.44e-05	9.015e-06	4.378e-05	0.0002	1.157e-05	7.29e-06	4.148e-05	1.735e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.431e-05	0	0.0002	1.316e-05	1.971e-05	0	2.695e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.6	13	chr12	57768711	.	T	C	37.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,102	9	0	1	0	.
chr12	57792659	57792659	C	T	intronic	TSFM	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.44	1	chr12	57792659	.	C	T	33.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1797;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,74	9	0	1	0	.
chr12	63149771	63149773	TTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1836.68	28	chr12	63149771	.	TTC	*	1836.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.187;DP=354;ExcessHet=4.5998;FS=0.665;InbreedingCoeff=-0.429;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:24:99:547,0,201	9	0	1	0	.
chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	442.21	28	chr12	63149772	.	TCTC	*	442.21	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.452;DP=346;ExcessHet=7.0302;FS=1.276;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,15:24:99:.:.:547,0,201:.	5	0	5	0	C
chr12	64417997	64417997	A	G	intronic	XPOT	.	.	.	.	529	992	1	0	0	1	0.000503778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.237e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs745541784	2.63e-05	2.534e-05	1.054e-05	4.2e-05	0.0003	1.91e-05	1.69e-05	0.0002	0.0002	0	2.684e-05	0	5.186e-05	1.897e-05	0	2.972e-06	3.591e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	351.43	35	chr12	64417997	.	A	G	351.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.087;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:363,0,308	9	0	1	0	.
chr12	64488940	64488940	T	C	intronic	TBK1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.22	8	chr12	64488940	.	T	C	58.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=49;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,178	9	0	1	0	.
chr12	64488964	64488964	-	T	intronic	TBK1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.8	7	chr12	64488964	.	C	CT	61.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64488964_C_CT:72,0,162:64488964	9	0	1	0	C
chr12	64488966	64488966	T	G	intronic	TBK1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.65	7	chr12	64488966	.	T	G	61.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64488964_C_CT:72,0,162:64488964	9	0	1	0	C
chr12	66235214	66235214	G	C	intronic	IRAK3	.	.	.	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866126018	8.013e-05	8.072e-05	5.586e-05	0.0001	0.0013	6.808e-05	6.362e-05	0.0006	0.0004	0	0.0001	7.676e-05	0	0	0.0013	4.859e-05	8.291e-05	0.0005	4.599e-05	4.593e-05	5.142e-05	4.031e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	466.14	17	chr12	66235214	.	G	C	466.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.892;DP=190;ExcessHet=0.2348;FS=10.372;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.28;MQRankSum=0.174;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.001;SOR=0.054	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:182,0,271	8	0	2	0	.
chr12	67651550	67651550	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888754321	3.3e-06	1.59e-06	7.667e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	4.604e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.733e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	7.903e-05	5.595e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1437.41	96	chr12	67651550	.	C	T	1437.41	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.541;DP=1082;ExcessHet=7.0302;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.5997;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.05;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,27:102:99:.:.:121,0,1552:.	7	0	2	1	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2039.44	96	chr12	67651551	.	C	G	2039.44	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.327;DP=1107;ExcessHet=10.3881;FS=233.589;InbreedingCoeff=-0.7078;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,39:102:99:.:.:226,0,1511:.	5	0	5	0	C
chr12	68736811	68736811	C	T	intronic	NUP107	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs745943203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	2.494e-05	0	0.0005	0.0119	0	0	0	0.0004	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.31	5	chr12	68736811	.	C	T	68.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	7	0	1	2	.
chr12	69358735	69358735	C	T	upstream	YEATS4	dist=975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182340247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.11	5	chr12	69358735	.	C	T	43.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.495;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=-2.048;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:69358735_C_T:54,0,414:69358735	9	0	1	0	.
chr12	69358741	69358741	T	A	upstream	YEATS4	dist=969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.72	5	chr12	69358741	.	T	A	43.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.495;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=-2.048;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:69358735_C_T:54,0,414:69358735	8	0	1	1	C
chr12	70635944	70635944	G	A	exonic	PTPRB	.	nonsynonymous SNV	PTPRB:NM_001109754:exon2:c.C178T:p.L60F,PTPRB:NM_001330204:exon2:c.C178T:p.L60F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0214511850333	8e-05	.	8.491e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372428385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.171	0.91255	T	0.141	0.47097	T	0.069	0.33860	B	0.063	0.32896	B	.	.	.	.	0.949216	0.26544	N	.	.	.	0.89	0.45636	T	-0.76	0.25770	N	0.274	0.33469	-1.0714	0.09108	T	0.085	0.33099	T	9	0.1482369	0.28075	T	0.021451	0.44220	T	0.034	0.08419	.	.	0.176862962021	0.17281	0.6354880301755313	0.63482	0.53492471946	0.50878	0.479680240154	0.36012	T	0.059314	0.33423	T	-0.220665	0.17902	T	-0.554746	0.16873	T	0.932623505592346	0.59881	D	0.69863	0.31478	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.511	0.41971	T	.	.	0.473	0.64929	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.602507	0.50895	23.0	0.99859623691552357	0.93820	0.85685	0.44845	D	AEFDBHCI	0.862088	0.78030	D	-0.0241969775281813	0.40761	2.42629	0.155470530023144	0.47434	2.973584	0.999999999861969	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.00508	0.00061	3	.	.	6.04	5.15	0.70287	4.423000	0.59610	6.674000	0.56288	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.896000	0.43308	0.0711:0.0:0.9289:0.0	14.440	0.66887	670	0.60992	.;Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain;Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain;Ricin B, lectin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	339.01	50	chr12	70635944	.	G	A	339.01	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-3.055;DP=680;ExcessHet=1.5895;FS=383.437;InbreedingCoeff=-0.3405;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.752;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,15:52:54:54,0,702	4	0	4	2	.
chr12	71632937	71632937	T	A	exonic	ZFC3H1	.	synonymous SNV	ZFC3H1:NM_144982:exon14:c.A2766T:p.A922A	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	753602	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs750779154	2.258e-05	2.257e-05	1.362e-05	3.163e-05	0.0003	1.61e-05	1.417e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.522e-05	0	0	3.597e-06	6.625e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	489.43	42	chr12	71632937	.	T	A	489.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.822;DP=383;ExcessHet=0;FS=0.952;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,26:68:99:501,0,1065	9	0	1	0	.
chr12	75499062	75499062	C	G	UTR3	GLIPR1;KRR1	NM_006851:c.*84C>G;NM_007043:c.*747G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.468e-06	6.451e-06	0	2.852e-06	2.457e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.457e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	281.53	28	chr12	75499062	.	C	G	281.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.349;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.46;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:86:293,0,86	9	0	1	0	.
chr12	77894165	77894165	C	A	intronic	NAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr12	77894165	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	9	.
chr12	78210340	78210340	A	C	intronic	NAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	118.71	33	chr12	78210340	.	A	C	118.71	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.025;DP=382;ExcessHet=0.2348;FS=82.003;InbreedingCoeff=-0.1551;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:116,0,327	7	0	2	1	C
chr12	80807273	80807273	A	T	intronic	LIN7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.52	3	chr12	80807273	.	A	T	65.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:80807273_A_T:75,0,120:80807273	8	0	1	1	.
chr12	80807274	80807274	A	G	intronic	LIN7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.46	3	chr12	80807274	.	A	G	65.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:80807273_A_T:75,0,120:80807273	8	0	1	1	C
chr12	85229674	85229674	A	T	intronic	LRRIQ1	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.314e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753622664	2.212e-05	2.189e-05	2.064e-05	2.362e-05	0.0002	1.601e-05	1.37e-05	1.467e-05	1.233e-05	0	0	0	0	1.876e-05	0.0002	2.168e-05	8.36e-05	1.199e-05	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	459.43	34	chr12	85229674	.	A	T	459.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.37;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,20:52:99:471,0,779	9	0	1	0	.
chr12	88035643	88035643	C	T	UTR5	C12orf29	NM_001009894:c.-6C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	718.99	68	chr12	88035643	.	C	T	718.99	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.7;DP=1076;ExcessHet=4.5998;FS=261.195;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.098;SOR=11.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,41:104:99:199,0,869	4	0	6	0	.
chr12	88059622	88059622	T	A	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.17	6	chr12	88059622	.	T	A	47.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=6.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:88059622_T_A:58,0,204:88059622	9	0	1	0	.
chr12	88059628	88059628	C	G	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.17	6	chr12	88059628	.	C	G	47.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:88059622_T_A:58,0,204:88059622	9	0	1	0	C
chr12	89612989	89612989	T	-	intronic	ATP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs548521922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.058e-05	0.0004	6.57e-05	5.519e-05	0.0002	3.145e-05	2.359e-05	3.305e-05	1.952e-05	9.891e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.993e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.42	.	chr12	89612988	.	CT	C	32.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	5	0	1	4	.
chr12	91169891	91169891	G	A	intronic	DCN	.	.	.	Corneal dystrophy, congenital stromal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.000679633688898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1015080933	0	3.817e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.593e-05	7.227e-05	6.444e-05	6.749e-05	0.0001	3.528e-05	2.624e-05	6.814e-05	5.095e-05	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.433	0.09458	T	0.153	0.32144	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	5.13	0.01211	T	-1.34	0.33401	N	0.163	0.17140	-0.9119	0.46620	T	0.004	0.01261	T	5	0.0736765	0.11162	T	6.8E-4	0.00400	T	0.052	0.14661	0.277	0.23004	0.0846915920261	0.08053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.417837	0.01766	T	-0.837971	0.01130	T	0.0305703199478849	0.02079	T	0.390061	0.09662	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.29806	B	.	.	0.035152	0.04530	1.226	0.63132624594367026	0.07143	0.00101	0.00653	N	AEFBI	0.065965	0.12894	N	-1.18735115022394	0.05191	0.236044	-1.4341173228006	0.02917	0.1350996	0.995357864133416	0.34082	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.158	-0.317	0.12104	-2.001000	0.01554	-1.938000	0.04465	-1.827000	0.00594	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	.	.	.	918	0.19598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.46	7	chr12	91169891	.	G	A	36.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.429;DP=128;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.26;MQRankSum=-2.928;QD=2.6;ReadPosRankSum=-1.189;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:91169891_G_A:48,0,450:91169891	9	0	1	0	.
chr12	91169900	91169900	G	A	intronic	DCN	.	.	.	Corneal dystrophy, congenital stromal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.5	7	chr12	91169900	.	G	A	42.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.287;DP=101;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.87;MQRankSum=-3.151;QD=3.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:91169891_G_A:54,0,394:91169891	9	0	1	0	C
chr12	91169925	91169925	G	T	intronic	DCN	.	.	.	Corneal dystrophy, congenital stromal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs910915400	0	2.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	0	8.561e-05	8.541e-05	0.0001	6.741e-05	0.0002	4.968e-05	3.971e-05	9.058e-05	7.019e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.78	4	chr12	91169925	.	G	T	57.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:91169925_G_T:69,0,163:91169925	9	0	1	0	C
chr12	91169932	91169932	T	C	intronic	DCN	.	.	.	Corneal dystrophy, congenital stromal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs990050543	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	9.273e-05	0.0004	0.0003	9.666e-05	0	0.0007	0	0	9.549e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.48	4	chr12	91169932	.	T	C	64.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91169925_G_T:75,0,120:91169925	8	0	1	1	C
chr12	92787801	92787801	A	G	intronic	EEA1	.	.	.	.	14	211	1	0	0	1	0.00236407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs545652147	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0035	0.0003	0.0003	0.0020	0.0018	0	0	0.0050	0	0	0.0035	0.0002	0.0006	0.0024	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	4.809e-05	0	0.0002	0.0055	0.0002	0	0	0.0004	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	319.43	30	chr12	92787801	.	A	G	319.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.75;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:331,0,243	9	0	1	0	.
chr12	95126007	95126007	A	G	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405980702	2.046e-05	2.121e-05	1.822e-05	2.264e-05	3.482e-05	1.404e-05	1.187e-05	1.155e-05	9.44e-06	3.482e-05	2.278e-05	0	2.617e-05	0	0	1.897e-05	5.766e-05	2.464e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.44	6	chr12	95126007	.	A	G	165.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.814;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:177,0,167	9	0	1	0	.
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chr12	95126484	95126484	C	T	intronic	FGD6	.	.	.	.	693	828	1	0	0	1	0.0006035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs535812786	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0002	0.0008	0	4.117e-05	0.0003	0	0.0006	0.0006	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	7.23e-05	0	0.0004	0	0.0002	0.0007	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.21	4	chr12	95126484	.	C	T	64.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.106;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95126481_T_C:75,0,120:95126481	9	0	1	0	C
chr12	95126485	95126485	G	T	intronic	FGD6	.	.	.	.	690	831	1	0	0	1	0.000601323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.3e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.21	4	chr12	95126485	.	G	T	64.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95126481_T_C:75,0,120:95126481	9	0	1	0	C
chr12	95126500	95126500	A	C	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.83	4	chr12	95126500	.	A	C	64.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95126481_T_C:75,0,120:95126481	8	0	1	1	C
chr12	95482259	95482259	A	G	intronic	METAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	436.43	33	chr12	95482259	.	A	G	436.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.212;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:448,0,612	9	0	1	0	.
chr12	95512790	95512790	T	G	intronic	METAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0094	0.222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.491e-06	1.369e-06	1.499e-06	1.483e-06	1.988e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.988e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	875.43	34	chr12	95512790	.	T	G	875.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.343;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,34:68:99:887,0,919	9	0	1	0	C
chr12	96013916	96013916	G	A	intronic	LTA4H	.	.	.	.	480	1041	1	0	0	1	0.000480077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021295081	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	7.374e-05	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0003	0.0012	6.573e-05	6.567e-05	6.425e-05	6.727e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.46	36	chr12	96013916	.	G	A	234.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.878;DP=177;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:246,0,183	9	0	1	0	.
chr12	101633417	101633417	G	A	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs559676435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0052	0.0001	9.7e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.14	3	chr12	101633417	.	G	A	58.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,68	7	0	1	2	.
chr12	103794151	103794152	CT	0	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1925.54	17	chr12	103794151	.	CT	*	1925.54	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.345;DP=187;ExcessHet=1.0516;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0104;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:10:73:.:.:537,182,137:.	8	0	2	0	.
chr12	104469633	104469633	C	T	intronic	CHST11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003073396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.08	.	chr12	104469633	.	C	T	30.08	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	2	0	1	7	.
chr12	104589401	104589404	AAAA	-	intronic	CHST11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217870212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0020	9.325e-05	7.639e-05	0.0011	0.0008	0.0001	0	7.898e-05	0	0.0020	0.0006	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	283.44	.	chr12	104589400	.	CAAAA	C	283.44	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=31.49;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:51:191,93,103	3	0	1	6	C
chr12	105038279	105038291	AACACACACACAC	0	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	851.71	4	chr12	105038279	.	AACACACACACAC	*	851.71	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=23.66;SOR=3.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:78:198,120,198	6	1	2	1	.
chr12	105053034	105053034	A	G	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.43	33	chr12	105053034	.	A	G	407.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.301;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:419,0,488	9	0	1	0	C
chr12	106312257	106312261	ATTTT	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6442.86	52	chr12	106312257	.	ATTTT	*	6442.86	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.41;DP=385;ExcessHet=0;FS=2.039;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.85;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:21:12:571,170,156	8	0	2	0	.
chr12	106314576	106314582	TGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	100.12	7	chr12	106314576	.	TGAGAGA	*	100.12	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=117;ExcessHet=3.7549;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2906;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:2:235,2,0	2	2	5	1	C
chr12	108893096	108893096	T	C	intronic	DAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.378e-07	6.856e-07	1.478e-06	0	2.567e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.567e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	427.43	26	chr12	108893096	.	T	C	427.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:439,0,241	9	0	1	0	.
chr12	109427269	109427269	T	C	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.6	6	chr12	109427269	.	T	C	61.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:72,0,63	9	0	1	0	.
chr12	110502495	110502495	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	2.952e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	143.94	27	chr12	110502495	.	G	C	143.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.441;DP=280;ExcessHet=0.8432;FS=38.681;InbreedingCoeff=-0.4285;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.21;SOR=5.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:34:.:.:34,0,53:.	1	0	3	6	.
chr12	110628923	110628923	G	A	exonic	TCTN1	.	nonsynonymous SNV	TCTN1:NM_001319682:exon4:c.G461A:p.S154N	Joubert syndrome 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9819	0.712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0426171191547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.68	0.06109	T	0.302	0.32608	B	0.121	0.32300	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.16308	.	.	.	.	.	.	.	0.15333271	0.28945	T	0.042617	0.60557	D	.	.	.	.	0.614370161906	0.61125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.33182	0.05975	T	-0.714413	0.05070	T	.	.	.	0.284972	0.05045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.27613	B	.	.	2.472231	0.31864	18.87	0.68165143318971155	0.08575	0.15893	0.19132	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828579610106998	0.24652	0.106106	0.02776	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.109871	0.03346	0	.	.	5.28	1.32	0.20897	1.425000	0.34467	6.317000	0.55438	0.672000	0.70159	0.932000	0.32345	1.000000	0.68203	0.839000	0.39591	0.34:0.1612:0.4988:0.0	4.316	0.10433	186	0.92733	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	296.11	94	chr12	110628923	.	G	A	296.11	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-4.906;DP=1262;ExcessHet=2.8389;FS=190.894;InbreedingCoeff=-0.329;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.048;SOR=10.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,30:128:13:13,0,1515	5	0	5	0	.
chr12	111439278	111439278	C	T	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.82	4	chr12	111439278	.	C	T	61.82	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111439278_C_T:72,0,162:111439278	8	0	1	1	.
chr12	111439287	111439287	T	C	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.96	3	chr12	111439287	.	T	C	61.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111439278_C_T:72,0,162:111439278	8	0	1	1	C
chr12	111439290	111439290	T	C	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.96	3	chr12	111439290	.	T	C	61.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111439278_C_T:72,0,162:111439278	8	0	1	1	C
chr12	111439295	111439295	A	T	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.96	3	chr12	111439295	.	A	T	61.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111439278_C_T:72,0,162:111439278	8	0	1	1	C
chr12	111439300	111439300	T	C	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.28	3	chr12	111439300	.	T	C	62.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111439278_C_T:72,0,162:111439278	8	0	1	1	C
chr12	111439301	111439301	C	T	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.28	3	chr12	111439301	.	C	T	56.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.5;MQRankSum=-2.1;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:111439278_C_T:66,0,246:111439278	8	0	1	1	C
chr12	111439303	111439303	T	C	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.28	3	chr12	111439303	.	T	C	56.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.5;MQRankSum=-2.1;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:111439278_C_T:66,0,246:111439278	8	0	1	1	C
chr12	111439308	111439308	C	G	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.48	3	chr12	111439308	.	C	G	62.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111439278_C_T:72,0,162:111439278	8	0	1	1	C
chr12	111439316	111439316	-	T	intronic	SH2B3	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.22	3	chr12	111439316	.	A	AT	62.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111439278_C_T:72,0,162:111439278	8	0	1	1	C
chr12	111448012	111448035	TCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAG	-	exonic	SH2B3	.	nonframeshift deletion	SH2B3:NM_001291424:exon7:c.832_855del:p.D283_W290del,SH2B3:NM_005475:exon8:c.1438_1461del:p.D485_W492del	Erythrocytosis, somatic;Myelofibrosis, somatic;Thrombocythemia, somatic	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	2416979	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0014	9.632e-05	0.0004	0	0.0014	0.0015	0.0011	0.0031	0.0001537	4	26028	rs537932422	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0025	0.0008	0.0008	0.0022	0.0021	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0012	0.0002	0.0009	0.0006	0.0025	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0023	0.0004	0.0004	0.0013	0.0010	9.63e-05	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0009	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1522.39	39	chr12	111448011	.	CTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAG	C	1522.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=528;ExcessHet=0;FS=1.404;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.942;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,46:146:99:1534,0,3977	9	0	1	0	C
chr12	111485547	111485547	A	C	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	205.43	20	chr12	111485547	.	A	C	205.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=134;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:217,0,171	9	0	1	0	.
chr12	111709362	111709362	A	G	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs901164334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	477.43	36	chr12	111709362	.	A	G	477.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.413;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20:54:99:489,0,921	9	0	1	0	.
chr12	111804099	111804099	C	T	intronic	ALDH2	.	.	.	Alcohol sensitivity, acute, Autosomal dominant	237	1284	1	0	0	1	0.000389257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554905215	0.0001	0.0001	7.36e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	9.568e-05	0.0001	0	0	0	0.0012	8.67e-05	4.428e-05	0.0009	7.954e-05	7.899e-05	9.07e-05	6.785e-05	0.0015	4.533e-05	3.541e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.625e-05	0	0.0004	0	0	2.956e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.64	14	chr12	111804099	.	C	T	132.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.42;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:144,0,109	9	0	1	0	.
chr12	112145466	112145466	A	G	intronic	TRAFD1	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs147627940	0.0001	0.0001	6.396e-05	0.0002	0.0009	9.864e-05	9.141e-05	0.0006	0.0005	0.0009	4.238e-05	0	0	0	0.0006	4.802e-05	8.232e-05	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0008	0	6.542e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	616.43	29	chr12	112145466	.	A	G	616.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.462;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.83;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,21:27:99:628,0,129	9	0	1	0	.
chr12	112302289	112302289	C	T	intronic	HECTD4	.	.	.	.	17	208	0	1	0	2	0.00478469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs948508991	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	4.827e-05	0	2.092e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.649e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.5	13	chr12	112302289	.	C	T	117.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:129,0,168	9	0	1	0	.
chr12	112968349	112968349	T	C	intronic	OAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	180.56	11	chr12	112968349	.	T	C	180.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.812;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.06;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:80:192,0,80	9	0	1	0	.
chr12	113397969	113397969	C	A	intronic	SDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr12	113397969	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr12	114676652	114676652	A	T	intronic	TBX3	.	.	.	Ulnar-mammary syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	510.43	39	chr12	114676652	.	A	T	510.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.1;DP=345;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=-1.129;SOR=1.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:522,0,353	9	0	1	0	.
chr12	117186361	117186361	T	C	intronic	FBXO21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931391716	6.848e-06	4.359e-06	1.488e-05	0	1.113e-05	1.6e-06	1.08e-06	3.6e-06	1.76e-06	0	0	0	0	0	0	1.113e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	182.43	34	chr12	117186361	.	T	C	182.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.572;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.86;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:194,0,323	9	0	1	0	.
chr12	118151287	118151291	GCGCA	0	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	677.18	3	chr12	118151287	.	GCGCA	*	677.18	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=80;ExcessHet=0;FS=8.081;InbreedingCoeff=0.6472;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=59.47;QD=15.05;SOR=3.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:12:99:428,192,234	6	1	2	1	.
chr12	120159767	120159767	G	A	intronic	GCN1	.	.	.	.	416	1104	1	0	1	2	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573779992	0.0001	0.0001	5.076e-05	0.0002	0.0017	9.953e-05	9.377e-05	0.0015	0.0014	3.282e-05	0	0	0	0	0	6.155e-06	5.457e-05	0.0017	3.286e-05	3.282e-05	3.858e-05	2.688e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	221.43	23	chr12	120159767	.	G	A	221.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.679;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:233,0,261	9	0	1	0	.
chr12	120304095	120304095	G	T	intronic	SIRT4	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.585e-05	0	0.0002	0	0	3.242e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs201113803	5.983e-05	6.156e-05	5.67e-05	6.299e-05	0.0004	4.959e-05	4.572e-05	6.157e-05	5.14e-05	0	9.101e-05	0	0	0	0.0004	6.875e-05	5.012e-05	1.181e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.852e-05	1.345e-05	6.551e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.411e-05	0	6.551e-05	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	494.43	35	chr12	120304095	.	G	T	494.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=357;ExcessHet=0;FS=1.624;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:506,0,449	9	0	1	0	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1154.5	55	chr12	120655830	.	C	*	1154.5	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=817;ExcessHet=4.5998;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,32:51:99:2362,738,558	0	2	8	0	.
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	179.53	34	chr12	121006223	.	G	*	179.53	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.146;DP=345;ExcessHet=2.8549;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,11:34:99:.:.:461,0,733:.	2	2	6	0	.
chr12	121038949	121038949	T	C	exonic	OASL	.	nonsynonymous SNV	OASL:NM_001261825:exon1:c.A23G:p.Y8C,OASL:NM_003733:exon1:c.A23G:p.Y8C,OASL:NM_198213:exon1:c.A23G:p.Y8C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.0138925104751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.45039	D	0.097	0.60337	T	1.0	0.90584	D	0.99	0.78936	D	0.391117	0.13254	N	0.685486	0.999999	0.08975	N	2.545	0.74286	M	3.03	0.08898	T	-6.92	0.93786	D	0.435	0.50778	-1.0969	0.04487	T	0.061	0.25563	T	10	0.3246258	0.49784	T	0.013893	0.33629	T	0.116	0.32463	0.393	0.41770	0.471539375507	0.46780	0.41529224627688377	0.41445	0.506076824733	0.48830	0.413461863995	0.26936	T	0.291252	0.66401	T	-0.120227	0.33087	T	-0.410474	0.32170	T	0.914832711219788	0.57163	D	0.880812	0.59928	D	0.27048865	0.50121	0.22963075	0.48040	0.27048865	0.50120	0.22963075	0.48039	-6.327	0.49891	T	.	.	0.244	0.47816	B	.;.;.	.;.;.	2.543777	0.32911	19.18	0.98389235681295373	0.40936	0.45949	0.27652	N	AEFDGBHCI	0.147276	0.27091	N	-0.340081995042455	0.27637	1.517973	-0.58044034124063	0.20004	1.075784	0.999997660046784	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.484254	0.07192	0	0.547309	0.15389	0	0.603991	0.37454	0	.	.	5.66	0.111	0.13925	0.244000	0.17899	0.526000	0.19207	-0.157000	0.11712	0.073000	0.22155	0.184000	0.23444	0.002000	0.04165	0.5861:0.0:0.0:0.4139	9.854	0.40246	662	0.61715	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1269.43	36	chr12	121038949	.	T	C	1269.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.91;DP=406;ExcessHet=0;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.4;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,47:93:99:1281,0,1053	9	0	1	0	.
chr12	121279538	121279538	A	T	intronic	CAMKK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.08	.	chr12	121279538	.	A	T	49.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:121279538_A_T:55,0,120:121279538	4	0	1	5	.
chr12	121279539	121279539	G	T	intronic	CAMKK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.08	.	chr12	121279539	.	G	T	49.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:121279538_A_T:55,0,120:121279538	4	0	1	5	C
chr12	121659028	121659028	C	T	intronic	MORN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	14	chr12	121659028	.	C	T	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1982;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:22:75,0,22	7	0	1	2	.
chr12	121823507	121823507	G	A	exonic	SETD1B	.	nonsynonymous SNV	SETD1B:NM_001353345:exon12:c.G4928A:p.R1643H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2685690	Inborn_genetic_diseases|Intellectual_developmental_disorder_with_seizures_and_language_delay	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0033559,MedGen:C5436574,OMIM:619000	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.568	0.063105743994	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376856381	1.144e-05	1.094e-05	7.056e-06	1.595e-05	1.483e-05	6.77e-06	5.48e-06	8.78e-06	7.1e-06	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	4.601e-05	4.597e-05	2.569e-05	6.73e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.107	0.37730	T	.	.	.	.	.	.	0.001046	0.40475	N	0.241213	0.999697	0.48338	D	2.33	0.66821	M	-3.69	0.95317	D	-2.72	0.57920	D	0.218	0.26475	0.767	0.94008	D	0.858	0.95261	D	10	0.2843191	0.46014	T	0.063106	0.68863	D	0.568	0.82403	.	.	0.928248603526	0.92751	0.3982893428195196	0.39743	1.60401244606	0.88746	0.651816308498	0.60243	T	0.009476	0.19191	T	0.0163094	0.53883	T	-0.0290767	0.68430	D	0.424658715724945	0.29863	T	0.79912	0.46506	T	0.07487818	0.16833	0.06542833	0.13260	0.07487818	0.16832	0.06542833	0.13259	-6.097	0.47420	T	.	.	0.303	0.53214	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.114324	0.61441	24.3	0.98399066530355084	0.41042	0.93452	0.58255	D	AEFBCI	0.571751	0.57561	D	0.47580621708261	0.65682	4.853123	0.442579181663103	0.64242	4.67491	0.999934789558074	0.46732	0.646311	0.45356	0	0.577304	0.33150	0	0.645312	0.48771	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	5.442000	0.66324	11.327000	0.92535	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.713000	0.34548	0.0829:0.0:0.9171:0.0	11.487	0.49609	619	0.66147	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	511.43	33	chr12	121823507	.	G	A	511.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.323;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:58:99:523,0,706	9	0	1	0	.
chr12	121826825	121826825	C	T	intronic	SETD1B	.	.	.	.	1123	398	1	0	0	1	0.00125471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs544892325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0018	0.0015	7.373e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.17	.	chr12	121826825	.	C	T	75.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	5	C
chr12	122226158	122226158	G	A	UTR5	DIABLO	NM_001278302:c.-1490C>T;NM_001278303:c.-7797C>T;NM_138930:c.-1490C>T;NM_001278342:c.-144C>T;NM_019887:c.-144C>T	.	.	Deafness, autosomal dominant 64, Autosomal dominant	8	1509	5	0	0	5	0.00165399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0009	4.53e-05	7	154602	rs781264000	7.958e-05	6.715e-05	4.008e-05	0.0001	0.0010	6.557e-05	6.115e-05	0.0008	0.0007	0	2.832e-05	0	0	0	0	1.33e-05	6.172e-05	0.0010	2.627e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.43	17	chr12	122226158	.	G	A	141.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.57;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:63:0|1:122226158_G_A:153,0,63:122226158	9	0	1	0	.
chr12	122253335	122253335	-	CC	UTR3	VPS33A	NM_001351021:c.*130_*131insGG	.	.	Mucopolysaccharidosis-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.98	5	chr12	122253335	.	A	ACC	54.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	9	0	1	0	.
chr12	122785878	122785878	T	G	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	535.43	33	chr12	122785878	.	T	G	535.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.572;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:547,0,449	9	0	1	0	.
chr12	122944770	122944770	G	A	intronic	ABCB9	.	.	.	.	723	796	3	0	0	3	0.00188088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	4.486e-05	2.296e-05	0.0002	0.0009	7.576e-05	6.56e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0009	3.282e-05	3.281e-05	0	6.711e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.44	14	chr12	122944770	.	G	A	186.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:54:198,0,54	9	0	1	0	.
chr12	122949978	122949978	G	A	intronic	ABCB9	.	.	.	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.584e-05	1.779e-05	1.369e-05	1.802e-05	0.0005	1.055e-05	8.81e-06	0.0001	0.0001	2.999e-05	0	0	0	0	0.0005	9.045e-07	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	403.43	38	chr12	122949978	.	G	A	403.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.627;DP=362;ExcessHet=0;FS=2.843;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:415,0,623	9	0	1	0	C
chr12	122950064	122950064	C	T	intronic	ABCB9	.	.	.	.	448	1072	2	0	0	2	0.000931966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.814e-05	6.514e-05	3.65e-05	0.0001	0.0010	6.367e-05	5.83e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	4.685e-05	0.0010	3.284e-05	3.281e-05	0	6.716e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.45	21	chr12	122950064	.	C	T	193.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.741;DP=122;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=0.88;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:205,0,138	9	0	1	0	C
chr12	123686815	123686815	G	A	intronic	TCTN2	.	.	.	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1233.43	36	chr12	123686815	.	G	A	1233.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.722;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=0.687;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,50:87:99:1245,0,916	9	0	1	0	.
chr12	123864573	123864573	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.05	94	chr12	123864573	.	C	T	46.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.213;DP=726;ExcessHet=0;FS=92.797;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=-0.617;SOR=7.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,25:108:57:0|1:123864571_C_G:57,0,2094:123864571	8	0	1	1	.
chr12	124156491	124156491	T	C	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	4	chr12	124156491	.	T	C	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124156491_T_C:75,0,120:124156491	7	0	1	2	.
chr12	124156498	124156498	C	A	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	3	chr12	124156498	.	C	A	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124156491_T_C:75,0,120:124156491	7	0	1	2	C
chr12	124156501	124156501	C	T	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478625701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	3	chr12	124156501	.	C	T	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124156491_T_C:75,0,120:124156491	7	0	1	2	C
chr12	124156503	124156503	T	A	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	3	chr12	124156503	.	T	A	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124156491_T_C:75,0,120:124156491	7	0	1	2	C
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chr12	124156522	124156522	A	G	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.92	2	chr12	124156522	.	A	G	65.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124156491_T_C:75,0,120:124156491	7	0	1	2	C
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chr12	128667022	128667022	G	A	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891112482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.832e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.32	2	chr12	128667022	.	G	A	66.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128667022_G_A:75,0,120:128667022	7	0	1	2	C
chr12	128667026	128667026	C	T	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	2	chr12	128667026	.	C	T	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128667022_G_A:75,0,120:128667022	7	0	1	2	C
chr12	128945166	128945166	C	T	intronic	GLT1D1	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546301866	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	5.724e-05	2.896e-05	0	0	8.224e-05	0	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.647e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1044.43	33	chr12	128945166	.	C	T	1044.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.012;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,42:76:99:1056,0,836	9	0	1	0	.
chr12	128957587	128957587	G	A	exonic	GLT1D1	.	nonsynonymous SNV	GLT1D1:NM_001366888:exon7:c.G415A:p.G139R,GLT1D1:NM_144669:exon7:c.G583A:p.G195R,GLT1D1:NM_001366887:exon10:c.G697A:p.G233R,GLT1D1:NM_001366886:exon11:c.G823A:p.G275R,GLT1D1:NM_001366889:exon12:c.G871A:p.G291R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.892	0.138111969379	7.7e-05	.	1.652e-05	0	0	0.0001	0	1.502e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375323637	3.421e-06	3.42e-06	4.085e-06	2.751e-06	6.708e-05	1e-06	7.3e-07	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	0	0	0	8.994e-07	1.656e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	4.827e-05	1.716e-05	1.13e-05	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	0.002	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	4.195	0.97796	H	-2.3	0.87671	D	-6.98	0.93810	D	0.992	0.99822	0.900	0.95668	D	0.846	0.94867	D	10	0.9653275	0.96004	D	0.138112	0.82061	D	0.892	0.96910	0.833	0.94168	0.930611013341	0.92990	0.7599147936522032	0.75939	0.714303681493	0.61876	0.763496160507	0.76451	T	0.717003	0.91972	D	0.469156	0.93303	D	0.436133	0.93218	D	0.99868780374527	0.94856	D	0.970603	0.90384	D	0.7434129	0.80488	0.767715	0.86281	0.7434129	0.80490	0.767715	0.86282	-15.488	0.96891	D	.	.	0.899	0.85945	P	.;.;.	.;.;.	5.147357	0.86196	28.8	0.99891580844154326	0.96589	0.97239	0.73514	D	AEFDBI	0.933398	0.92525	D	0.760026163155256	0.83556	8.048497	0.620637642995023	0.76441	6.491464	0.999999953256421	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.653731	0.59785	0	0.645312	0.48771	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	8.712000	0.91099	11.377000	0.92619	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.060000	0.15972	0.0:0.0:1.0:0.0	18.378	0.90386	994	0.00715	Glycosyl transferase, family 1;.;Glycosyl transferase, family 1	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1220.43	35	chr12	128957587	.	G	A	1220.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.141;DP=384;ExcessHet=0;FS=0.875;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.731;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,50:80:99:1232,0,632	9	0	1	0	C
chr12	129548242	129548242	G	A	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867551013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.731e-05	7.349e-05	6.516e-05	5.327e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	104.27	3	chr12	129548242	.	G	A	104.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	4	0	1	5	.
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chr12	131917165	131917165	C	0	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	58.39	12	chr12	131917165	.	C	*	58.39	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=88;ExcessHet=0;FS=2.187;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.52;QD=3.43;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,11:15:61:0|1:131917097_T_C:375,0,61:131917097	2	0	1	7	.
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chr12	131917276	131917280	TCGGC	-	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.98	5	chr12	131917275	.	TTCGGC	T	101.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=89;ExcessHet=0.0509;FS=4.189;InbreedingCoeff=0.3903;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=2;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:16:0|1:131917275_TTCGGC_T:154,0,16:131917275	6	0	1	3	C
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chr12	131917306	131917306	G	0	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	192.24	13	chr12	131917306	.	G	*	192.24	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.557;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=58.37;QD=3.5;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:77:0|1:131917275_TTCGGC_T:143,0,127:131917275	2	3	2	3	C
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chr12	132148960	132148962	CCT	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	197.01	18	chr12	132148960	.	CCT	*	197.01	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.505;DP=547;ExcessHet=0.0059;FS=4.664;InbreedingCoeff=0.5992;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=58.38;MQRankSum=1.06;QD=0.88;ReadPosRankSum=-2.14;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,38:87:99:.:.:1405,0,1001:.	5	4	1	0	.
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chr12	132819269	132819269	C	A	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.79	6	chr12	132819269	.	C	A	46.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=4.25;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:132819267_C_T:57,0,372:132819267	9	0	1	0	C
chr12	132819277	132819277	C	T	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232201579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.78	7	chr12	132819277	.	C	T	49.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:132819267_C_T:60,0,330:132819267	9	0	1	0	C
chr12	132819279	132819279	C	T	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.41	7	chr12	132819279	.	C	T	50.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1638;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282;QD=5.04;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:132819267_C_T:60,0,330:132819267	9	0	1	0	C
chr12	132819513	132819513	A	T	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.06	4	chr12	132819513	.	A	T	66.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132819513_A_T:75,0,120:132819513	7	0	1	2	C
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chr12	132819524	132819524	G	A	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431464455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	3.286e-05	2.573e-05	2.699e-05	6.555e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.51	3	chr12	132819524	.	G	A	65.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1761;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132819513_A_T:75,0,120:132819513	9	0	1	0	C
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chr13	20489381	20489381	T	C	exonic	CRYL1	.	nonsynonymous SNV	CRYL1:NM_001363647:exon3:c.A265G:p.M89V,CRYL1:NM_015974:exon3:c.A265G:p.M89V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.213	0.0115111274047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.642	0.04972	T	0.437	0.14241	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.339707	0.13982	N	0.753598	1	0.08975	N	-0.65	0.02095	N	-0.98	0.75789	T	-0.21	0.10308	N	0.07	0.05542	-0.9780	0.35458	T	0.096	0.36055	T	10	0.0695577	0.09996	T	0.011511	0.29207	T	0.213	0.50496	0.616	0.75000	0.132336055621	0.12781	0.4821733683451786	0.48137	0.193578547885	0.21691	0.246857315302	0.03444	T	0.140505	0.47507	T	-0.226595	0.17102	T	-0.563264	0.16071	T	0.0281886956001466	0.01716	T	0.711029	0.32905	T	0.112132	0.26494	0.07956691	0.17924	0.112132	0.26493	0.07956691	0.17923	-1.804	0.03512	T	.	.	0.058	0.01408	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.803880	0.01099	0.049	0.59583110333686606	0.06259	0.00524	0.02436	N	ALL	0.136595	0.25731	N	-1.9107347795612	0.00326	0.0140185	-1.92532144487048	0.00436	0.01929046	0.999999999999733	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.779548	0.99637	0	0.659943	0.59835	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.6	-11.2	0.00099	-0.506000	0.06441	-2.712000	0.03440	-1.675000	0.00794	0.472000	0.26737	0.000000	0.08366	0.551000	0.30197	0.0:0.4672:0.3086:0.2243	10.385	0.43317	862	0.33134	3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, NAD binding;3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, NAD binding;3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, NAD binding;3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, NAD binding	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1947.43	33	chr13	20489381	.	T	C	1947.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=429;ExcessHet=0;FS=1.465;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.09;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,53:121:99:0|1:20489381_T_C:1959,0,2655:20489381	9	0	1	0	C
chr13	21155826	21155826	-	AA	intronic	SKA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.391e-05	0	0	0.0002	0	3.938e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs776150709	1.983e-06	1.124e-05	4.134e-06	0	2.79e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.79e-06	0	0	1.942e-05	0.0003	3.696e-05	0	2.94e-05	3.23e-06	1.21e-06	.	.	2.94e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	139.03	42	chr13	21155826	.	G	GAA	139.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.01;DP=431;ExcessHet=0;FS=4.676;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-3.089;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,6:40:99:0|1:21155815_A_G:150,0,1410:21155815	8	0	1	1	.
chr13	21172509	21172509	-	CTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	intronic	SKA3	.	.	.	.	559	951	2	0	10	12	0.00105042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0.0002	4.039e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	9.218e-05	0.0010	9.019e-05	9.425e-05	0.0002	5.539e-05	4.373e-05	4.779e-05	3.348e-05	4.814e-05	0	6.555e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.39	37	chr13	21172509	.	T	TCTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	188.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.03;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,9:68:99:0|1:21172504_C_CCG:200,0,2450:21172504	9	0	1	0	C
chr13	23383484	23383484	-	C	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	44.28	.	chr13	23383484	.	T	TC	44.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,120	3	0	1	6	.
chr13	24442429	24442429	A	C	intronic	PARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404492382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.281e-05	4.592e-05	3.852e-05	2.683e-05	0.0001	1.259e-05	7.97e-06	4.724e-05	3.043e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.43	34	chr13	24442429	.	A	C	235.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.928;DP=268;ExcessHet=0;FS=1.489;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.9;MQRankSum=0.429;QD=7.59;ReadPosRankSum=0.16;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:247,0,474	9	0	1	0	.
chr13	25430694	25430694	T	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.39	3	chr13	25430694	.	T	C	63.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25430693_T_G:72,0,162:25430693	7	0	1	2	.
chr13	25430701	25430701	G	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998840488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.39	3	chr13	25430701	.	G	T	63.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25430693_T_G:72,0,162:25430693	7	0	1	2	C
chr13	25430704	25430704	T	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.39	3	chr13	25430704	.	T	C	63.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25430693_T_G:72,0,162:25430693	7	0	1	2	C
chr13	25430710	25430710	A	G	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204150255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	0.0001	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.19	3	chr13	25430710	.	A	G	63.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25430693_T_G:72,0,162:25430693	7	0	1	2	C
chr13	25430735	25430735	T	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.15	1	chr13	25430735	.	T	C	67.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25430693_T_G:75,0,120:25430693	6	0	1	3	C
chr13	27925265	27925267	TCT	-	UTR3	PDX1	NM_000209:c.*564_*566delTCT	.	.	MODY, type IV;Pancreatic agenesis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.51	9	chr13	27925264	.	CTCT	C	169.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:181,0,111	9	0	1	0	.
chr13	27968160	27968160	T	C	intronic	CDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546492952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.02	2	chr13	27968160	.	T	C	61.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,69	7	0	1	2	.
chr13	29492831	29492831	A	G	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.534e-06	7.136e-07	0	2.933e-06	2.36e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.36e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	365.43	33	chr13	29492831	.	A	G	365.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.7;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.302;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:377,0,399	9	0	1	0	.
chr13	29501402	29501402	G	A	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	163.33	5	chr13	29501402	.	G	A	163.33	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0.2119;FS=42.618;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:12:22:46,0,22	1	2	2	5	C
chr13	30554576	30554576	C	A	intronic	HMGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.43	40	chr13	30554576	.	C	A	33.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.193;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=-0.531;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:45:45,0,466	9	0	1	0	.
chr13	31747683	31747683	A	G	intronic	RXFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr13	31747683	.	A	G	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	9	.
chr13	32333737	32333737	T	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	2.572e-05	5.385e-05	0.0010	1.717e-05	1.13e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	573.43	35	chr13	32333737	.	T	A	573.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.91;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-0.026;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:585,0,577	9	0	1	0	.
chr13	32344167	32344167	A	0	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	111.83	31	chr13	32344167	.	A	*	111.83	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=282;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,15:27:13:.:.:360,0,13:.	1	4	5	0	C
chr13	32348306	32348306	C	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	1237	283	2	0	0	2	0.00352113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961240584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.637e-05	0.0001	0.0003	7.598e-05	6.262e-05	8.486e-05	6.441e-05	0	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	207.73	36	chr13	32348306	.	C	A	207.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=-1.235;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:83:218,0,83	7	0	1	2	C
chr13	32349217	32349219	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189648998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0008	0.0006	0.0029	0.0006	0.0005	0.0023	0.0021	0.0029	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4375.96	53	chr13	32349216	.	CAAA	C	4375.96	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.066;DP=236;ExcessHet=2.8549;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.2149;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.18;ReadPosRankSum=0.98;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:11:9:89,9,111	8	0	2	0	C
chr13	32351258	32351258	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.91	8	chr13	32351258	.	A	G	48.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.022;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:60:60,0,116	9	0	1	0	C
chr13	32380535	32380536	TT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1335906293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.235e-05	0.0002	0.0002	7.513e-05	5.975e-05	8.854e-05	6.552e-05	3.82e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1696.11	29	chr13	32380534	.	CTT	C	1696.11	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.095;DP=627;ExcessHet=15.1594;FS=6.866;InbreedingCoeff=-0.752;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:29:95:254,0,264	4	0	6	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	837.03	168	chr13	32389602	.	C	G	837.03	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-4.686;DP=1535;ExcessHet=10.3881;FS=143.118;InbreedingCoeff=-0.7382;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.97;SOR=11.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:98,34:140:99:.:.:123,0,1915:.	1	0	8	1	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	633.47	36	chr13	32393777	.	A	G	633.47	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-4.923;DP=1459;ExcessHet=2.8389;FS=89.774;InbreedingCoeff=-0.3212;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.58;SOR=10.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,45:175:99:156,0,2584	5	0	5	0	C
chr13	32402880	32402882	AAT	-	UTR3	N4BP2L1	NM_001353628:c.*264_*262delATT;NM_001353629:c.*62_*60delATT;NM_001353636:c.*277_*275delATT;NM_001353635:c.*277_*275delATT;NM_001353634:c.*264_*262delATT;NM_001353633:c.*62_*60delATT;NM_001353632:c.*333_*331delATT;NM_001353627:c.*62_*60delATT;NM_001079691:c.*264_*262delATT;NM_001353630:c.*277_*275delATT;NM_001353631:c.*333_*331delATT;NM_052818:c.*62_*60delATT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs570403210	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0061	0.0003	0.0003	0.0057	0.0055	0	3.532e-05	0	0	0	0	4.714e-06	0.0003	0.0061	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	948.39	33	chr13	32402879	.	AAAT	A	948.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=329;ExcessHet=0;FS=7.07;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.93;SOR=1.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:960,0,926	9	0	1	0	.
chr13	32442173	32442173	C	T	intronic	N4BP2L2	.	.	.	.	61	164	1	0	0	1	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539282920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0099	0.0003	0.0002	0.0077	0.0069	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.19	6	chr13	32442173	.	C	T	119.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=42;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=0;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:130,0,67	9	0	1	0	.
chr13	32678702	32678702	G	A	intronic	PDS5B	.	.	.	.	599	922	1	0	0	1	0.000542005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs577503869	0.0007	0.0005	0.0003	0.0011	0.0075	0.0007	0.0006	0.0068	0.0065	8.229e-05	0	0	3.298e-05	0	0	7.457e-06	0.0004	0.0075	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0104	0.0003	0.0002	0.0081	0.0073	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.44	24	chr13	32678702	.	G	A	127.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.625;DP=155;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:139,0,219	9	0	1	0	.
chr13	35208649	35208649	A	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.988e-06	5.094e-05	6.274e-06	1.623e-06	2.76e-05	1.17e-06	8.5e-07	9.6e-07	6.5e-07	0	0	0	2.76e-05	0	0	4.118e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	45.43	18	chr13	35208649	.	A	G	45.43	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.091;DP=160;ExcessHet=0.7463;FS=4.881;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.797;SOR=1.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:19:19,0,311	5	0	3	2	.
chr13	35474989	35474989	T	G	UTR3	MAB21L1	NM_005584:c.*70A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866917066	5.985e-06	5.475e-06	2.955e-06	9.092e-06	9.886e-05	2.57e-06	1.86e-06	4.598e-05	3.232e-05	0	0	0	0	0	0	9.693e-07	0	9.886e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1074.43	37	chr13	35474989	.	T	G	1074.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.474;DP=418;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-2.197;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,44:92:99:1086,0,1266	9	0	1	0	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1249.52	35	chr13	35822666	.	A	G	1249.52	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.01;DP=274;ExcessHet=12.7857;FS=67.673;InbreedingCoeff=-0.7093;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=1.27;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,8:19:99:.:.:100,0,252:.	1	0	8	1	.
chr13	37580526	37580526	C	T	intronic	POSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.258e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs376461923	6.85e-07	1.368e-06	1.363e-06	0	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.44	35	chr13	37580526	.	C	T	30.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.472;DP=617;ExcessHet=0;FS=32.229;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=3.6;SOR=4.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,11:56:42:0|1:37580524_C_G:42,0,1153:37580524	9	0	1	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	829.52	139	chr13	38859428	.	G	C	829.52	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-3.772;DP=1447;ExcessHet=4.5998;FS=263.084;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,41:111:99:228,0,1081	2	0	6	2	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1686.38	55	chr13	39724501	.	TA	*	1686.38	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=442;ExcessHet=1.5895;FS=4.334;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,15:37:99:.:.:387,0,825:.	3	0	7	0	.
chr13	40941490	40941490	T	C	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.795e-05	0.0003	6.123e-05	5.486e-05	0.0001	4.309e-05	3.878e-05	5.33e-05	4.729e-05	0.0001	0	0	0	0	0	7.286e-05	2.901e-05	3.958e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	56.67	16	chr13	40941490	.	T	C	56.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.497;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:66:66,0,136	6	0	1	3	.
chr13	40956207	40956207	T	C	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-06	1.314e-05	0	1.353e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.49	16	chr13	40956207	.	T	C	98.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.655;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.66;MQRankSum=-0.847;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:110,0,136	9	0	1	0	C
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chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	810.56	79	chr13	41570463	.	C	T	810.56	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.21;DP=804;ExcessHet=7.0302;FS=103.879;InbreedingCoeff=-0.6113;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.23;SOR=9.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,29:95:99:110,0,1049	3	0	7	0	.
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chr13	41898637	41898637	T	C	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.28	2	chr13	41898637	.	T	C	69.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41898636_A_G:75,0,120:41898636	4	0	1	5	C
chr13	43577086	43577086	C	A	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr13	43577086	.	C	A	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
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chr13	45265010	45265010	T	C	intronic	GTF2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979289021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.08	2	chr13	45265010	.	T	C	114.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:26:123,0,26	8	0	1	1	.
chr13	45486339	45486339	C	0	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2894.11	14	chr13	45486339	.	C	*	2894.11	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=218;ExcessHet=0.7463;FS=6.263;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.66;MQRankSum=0;QD=19.96;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5:16:99:.:.:326,0,413:.	4	1	5	0	.
chr13	45574809	45574809	G	T	intronic	ERICH6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0062	0.0938	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs535916281	0.0012	0.0005	0.0013	0.0012	0.0135	0.0011	0.0010	0.0113	0.0104	0.0135	0.0046	0	0.0007	0	0	0.0003	0.0056	0.0002	0.0009	0.0008	0.0009	0.0008	0.0061	0.0007	0.0007	0.0051	0.0047	0.0061	0	0.0004	0	0	0	0	3.215e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	369.26	48	chr13	45574809	.	G	T	369.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.803;DP=448;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4277;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:380,0,506	9	0	1	0	.
chr13	45580632	45580632	T	C	exonic	ERICH6B	.	nonsynonymous SNV	ERICH6B:NM_182542:exon6:c.A890G:p.Q297R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2207172	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00401159484932	0.0009	0.000399361	0.0002	0.0023	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs368539765	8.146e-05	7.798e-05	8.46e-05	7.824e-05	0.0028	6.894e-05	6.416e-05	0.0023	0.0021	0.0028	8.402e-05	0	0	0	0	1.854e-06	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0011	0.0016	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.302	0.14400	T	0.42	0.14116	T	0.784	0.44396	P	0.235	0.38432	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	3.14	0.07920	T	-0.2	0.10136	N	0.047	0.01911	-0.9738	0.36387	T	0.011	0.03903	T	9	0.0059637427	0.00134	T	0.004012	0.09525	T	0.155	0.40530	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.020488889350371554	0.02001	.	.	0.271177917719	0.06295	T	0.007439	0.06846	T	-0.664734	0.00059	T	-0.732859	0.04199	T	0.0212071774772455	0.00822	T	0.317868	0.06361	T	0.073668785	0.16479	0.051992632	0.08479	0.073668785	0.16479	0.051992632	0.08479	-3.798	0.20775	T	.	.	0.086	0.10931	B	.	.	0.208764	0.05926	2.366	0.96551127621945398	0.30225	0.04996	0.10770	N	AEFBI	0.039830	0.05838	N	-0.780094967839551	0.13829	0.6841813	-0.915457684031054	0.11730	0.5993467	2.85296503719265E-4	0.06355	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.02	0.41	0.15605	0.004000	0.13007	-0.643000	0.08067	0.644000	0.52426	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.152000	0.20376	0.2232:0.0:0.2314:0.5454	3.669	0.07803	709	0.56835	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	821.43	34	chr13	45580632	.	T	C	821.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.362;DP=367;ExcessHet=0;FS=1.286;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,33:46:99:833,0,263	9	0	1	0	C
chr13	46345364	46345364	G	A	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs144113280	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0.0009	0	0	0	0.0015	0.0002	0.0006	5.548e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0010	0.0008	0.0004	0	0.0014	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	463.43	44	chr13	46345364	.	G	A	463.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.28;DP=358;ExcessHet=0;FS=3.928;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.99;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:475,0,624	9	0	1	0	.
chr13	46355463	46355464	TT	-	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.9	.	chr13	46355462	.	ATT	A	61.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,110	6	0	1	3	C
chr13	46771523	46771523	T	C	intronic	ESD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.265e-06	0	0	0	0	0	0	6.103e-05	6.5e-06	1	154602	rs772938493	1.713e-05	5.439e-05	1.22e-05	2.189e-05	3.88e-05	1.119e-05	9.09e-06	1.112e-05	9e-06	0	0	0	2.627e-05	0	0	1.878e-05	0	3.88e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.43	53	chr13	46771523	.	T	C	80.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.172;DP=583;ExcessHet=0;FS=65.09;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.96;SOR=6.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,16:73:92:.:.:92,0,1123:.	9	0	1	0	.
chr13	47989059	47989059	T	C	intronic	SUCLA2	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	424.43	37	chr13	47989059	.	T	C	424.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.04;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.069;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:436,0,382	9	0	1	0	.
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	65.5	124	chr13	48459808	.	T	C	65.5	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.846;DP=820;ExcessHet=0.7463;FS=98.847;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.782;SOR=9.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,31:127:33:33,0,1789	7	0	3	0	.
chr13	49668551	49668551	G	A	intronic	EBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.00118922213708	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs776692910	4.43e-05	3.34e-05	2.181e-05	5.968e-05	0.0005	2.337e-05	1.73e-05	1.574e-05	9.53e-06	0	0	0.0002	0	0	0.0005	4.015e-05	9.792e-05	2.026e-05	3.953e-05	3.942e-05	2.575e-05	5.397e-05	7.266e-05	1.719e-05	1.132e-05	1.927e-05	1.034e-05	7.266e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.102	0.30235	T	0.024	0.56640	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.03	0.40469	T	-0.35	0.12847	N	0.216	0.24135	-0.9851	0.33808	T	0.091	0.34955	T	6	0.06124732	0.07649	T	0.001189	0.01533	T	0.007	0.00512	0.399	0.42753	0.183819452728	0.17975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.443256	0.01237	T	-0.738571	0.03951	T	0.0236701191808198	0.01104	T	0.754025	0.37642	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.952	0.03005	T	.	.	0.116	0.23325	B	.	.	0.369350	0.07417	4.046	0.97989169191267755	0.37386	0.00299	0.01594	N	AEFBI	0.034425	0.04260	N	-0.758646662056611	0.14399	0.7169682	-0.994883678712672	0.09900	0.4952626	0.679496766078171	0.22462	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.670488	0.60580	0	0.528226	0.09195	0	.	.	1.06	0.047	0.13595	-0.386000	0.07428	0.260000	0.16533	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.2754:0.0:0.7246:0.0	3.862	0.08506	408	0.82256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.54	6	chr13	49668551	.	G	A	150.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.09;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:49668551_G_A:162,0,72:49668551	9	0	1	0	.
chr13	51231543	51231543	T	C	intronic	FAM124A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	256.43	24	chr13	51231543	.	T	C	256.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.307;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:268,0,366	9	0	1	0	.
chr13	51367788	51367788	T	C	intronic	INTS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0001	0.0012	0	0	0	0	0	0	9.06e-05	14	154602	rs201966920	2.526e-05	2.472e-05	2.566e-05	2.487e-05	0.0009	1.792e-05	1.555e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	737.43	33	chr13	51367788	.	T	C	737.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.208;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.324;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,34:58:99:749,0,480	9	0	1	0	.
chr13	51378194	51378194	C	T	intronic	INTS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	8.289e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	9.06e-05	14	154602	rs76915607	2.236e-05	2.264e-05	2.016e-05	2.45e-05	0.0007	1.531e-05	1.312e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.43	36	chr13	51378194	.	C	T	304.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.388;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:316,0,226	9	0	1	0	C
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chr13	51585892	51585892	G	A	intronic	WDFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530935048	2.045e-05	7.952e-06	3.318e-05	8.071e-06	0.0001	7.99e-06	4.35e-06	7.95e-06	5.01e-06	0.0001	0	0	0	0	0	2.545e-05	0	0	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	2.407e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	268.43	12	chr13	51585892	.	G	A	268.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.05;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:280,0,170	9	0	1	0	.
chr13	51586019	51586019	G	A	intronic	WDFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs141499691	0.0001	6.043e-05	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	9.481e-05	0.0028	0.0024	0.0039	0.0001	0	0	0	0	6.329e-06	0.0004	0	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1187.43	35	chr13	51586019	.	G	A	1187.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.579;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.075;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,51:86:99:1199,0,762	9	0	1	0	C
chr13	51769275	51769275	G	A	exonic	DHRS12	.	nonsynonymous SNV	DHRS12:NM_001377533:exon8:c.C578T:p.P193L,DHRS12:NM_024705:exon8:c.C578T:p.P193L,DHRS12:NM_001270424:exon9:c.C725T:p.P242L,DHRS12:NM_001377930:exon9:c.C650T:p.P217L,DHRS12:NM_001377931:exon9:c.C734T:p.P245L,DHRS12:NM_001377932:exon9:c.C341T:p.P114L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.00883262206168	.	0.000399361	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	7.12e-05	11	154602	rs574218664	3.574e-05	3.967e-05	3.466e-05	3.685e-05	0.0002	2.763e-05	2.498e-05	9.971e-05	7.093e-05	0.0002	4.788e-05	0	0	0	0	3.659e-05	3.401e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.718e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.538e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	0.019	0.54683	D	0.004	0.79402	D	0.936	0.67487	P	0.42	0.58220	B	.	.	.	.	0.952045	0.26451	N	3.385	0.91502	M	1.99	0.21666	T	-8.58	0.98022	D	0.186	0.20262	-0.9782	0.35413	T	0.100	0.37265	T	9	0.10534829	0.19468	T	0.008833	0.23294	T	0.204	0.49076	.	.	0.227934060464	0.22382	0.13821831678133026	0.13745	0.167412235098	0.18886	0.343033909798	0.16892	T	0.071819	0.34303	T	-0.406968	0.02083	T	-0.46598	0.25950	T	0.803594410419464	0.46599	D	0.565643	0.19997	T	0.107840754	0.25500	0.112643376	0.27180	0.107840754	0.25500	0.112643376	0.27180	-11.479	0.82220	D	.	.	0.483	0.64907	A	.;.	.;.	1.674468	0.21346	15.16	0.85436376369978206	0.15891	0.16582	0.19455	N	AEFBHCI	0.058441	0.10966	N	-0.673931807781613	0.16767	0.8571383	-0.914526259184156	0.11751	0.600593	0.999842077906365	0.43971	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.489635	0.07774	0	0.567892	0.33627	0	.	.	2.74	-1.6	0.07977	2.802000	0.47612	-0.457000	0.09062	-0.550000	0.04901	0.993000	0.37899	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.178:0.0:0.6596:0.1624	6.279	0.20202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000508	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	772.43	33	chr13	51769275	.	G	A	772.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.328;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.346;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,37:85:99:784,0,1069	9	0	1	0	.
chr13	51947999	51947999	C	T	intronic	ATP7B	.	.	.	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	2743705	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs915988161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	6.421e-05	1.345e-05	0.0003	1.715e-05	1.129e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	352.43	34	chr13	51947999	.	C	T	352.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=-0.782;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:364,0,232	9	0	1	0	.
chr13	52157946	52157946	C	T	intronic	NEK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.86	3	chr13	52157946	.	C	T	53.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.13;MQRankSum=-2.2;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52157946_C_T:63,0,288:52157946	7	0	1	2	.
chr13	52157954	52157954	C	T	intronic	NEK3	.	.	.	.	1141	380	1	0	0	1	0.00131406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965683244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	2.625e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.8	3	chr13	52157954	.	C	T	53.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.13;MQRankSum=-2.2;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52157946_C_T:63,0,288:52157946	7	0	1	2	C
chr13	52386007	52386007	G	A	intronic	THSD1	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.824e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs373522842	1.508e-05	1.573e-05	1.637e-05	1.378e-05	0.0004	9.87e-06	8.43e-06	0.0002	0.0002	0.0004	6.769e-05	0	0	0	0	3.603e-06	1.659e-05	2.327e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	8.726e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	431.43	33	chr13	52386007	.	G	A	431.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.79;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:443,0,484	9	0	1	0	.
chr13	53041970	53041970	C	T	exonic	OLFM4	.	stopgain	OLFM4:NM_006418:exon3:c.C418T:p.R140X	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.125e-05	0	0.0002	0	0	4.501e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs200157912	2.668e-05	2.668e-05	2.587e-05	2.751e-05	0.0005	1.998e-05	1.754e-05	0.0001	7.544e-05	0	4.474e-05	0	2.52e-05	0	0.0005	2.608e-05	4.968e-05	1.159e-05	1.973e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.694e-05	4.41e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.478290	0.12196	N	0.743493	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.877	0.87481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205374	0.74394	D	0.282931	0.87280	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.274729	0.96343	36	0.99795843349267532	0.88106	0.11410	0.16615	N	AEFI	0.289153	0.40087	N	0.498533137079004	0.67005	5.024151	0.28808504739127	0.54842	3.648183	2.22307475107998E-4	0.06048	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.71	4.79	0.60909	1.329000	0.33375	2.259000	0.31747	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.999000	0.35428	0.347000	0.25591	0.2621:0.7379:0.0:0.0	13.319	0.59860	339	0.86048	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1811.43	40	chr13	53041970	.	C	T	1811.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.48;DP=462;ExcessHet=0;FS=1.323;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,73:145:99:1823,0,1681	9	0	1	0	.
chr13	57709595	57709595	A	G	intronic	PCDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	81.62	21	chr13	57709595	.	A	G	81.62	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.68;DP=239;ExcessHet=1.5895;FS=24.972;InbreedingCoeff=-0.4466;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=4.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:25:25,0,344	3	0	4	3	.
chr13	60483641	60483641	C	T	intronic	TDRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.841e-06	9.441e-06	0	7.444e-06	2.774e-06	6.4e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.774e-06	3.738e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	94.1	9	chr13	60483641	.	C	T	94.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.959;DP=97;ExcessHet=2.1085;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.375;SOR=2.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:1:.:.:53,0,1:.	7	0	1	2	.
chr13	63832702	63832702	G	A	exonic	LOC647264	.	nonsynonymous SNV	LOC647264:NM_001370368:exon1:c.C292T:p.R98W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412123296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.612e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11462158	0.21572	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.465653	0.13651	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.250	0.48489	B	.	.	1.214897	0.16082	12.30	0.28792767126974156	0.01496	0.02469	0.06929	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.09018747168187E-4	0.07842	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.0841919	0.19216	1.2	-2.4	0.06204	-0.999000	0.03808	-1.520000	0.05255	-1.329000	0.01219	0.941000	0.32681	0.000000	0.08366	0.032000	0.13371	0.2173:0.0:0.5199:0.2628	2.638	0.04663	986	0.02773	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	423.43	34	chr13	63832702	.	G	A	423.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.603;DP=321;ExcessHet=0;FS=1.242;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37;MQRankSum=-1.035;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:435,0,484	9	0	1	0	.
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chr13	98388291	98388291	C	T	intronic	FARP1	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866451317	4.111e-06	3.56e-06	2.908e-06	5.182e-06	0.0002	1.09e-06	3e-07	7.3e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	256.43	35	chr13	98388291	.	C	T	256.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.922;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:268,0,443	9	0	1	0	.
chr13	98519168	98519168	A	C	intronic	STK24	.	.	.	.	776	744	2	0	0	2	0.00134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs185938603	6.276e-05	5.788e-05	5.66e-05	6.861e-05	0.0012	5.06e-05	4.616e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0012	3.604e-05	6.434e-05	0.0004	2.626e-05	2.625e-05	0	5.368e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1467.43	34	chr13	98519168	.	A	C	1467.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.478;DP=426;ExcessHet=0;FS=0.853;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.683;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,53:106:99:1479,0,1466	9	0	1	0	.
chr13	98809283	98809283	T	0	intronic	DOCK9	.	.	.	.	460	476	5	0	581	586	0.00522466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	324.39	15	chr13	98809283	.	T	*	324.39	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.169;DP=164;ExcessHet=1.4371;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:391,0,306	5	1	4	0	.
chr13	101416401	101416401	G	C	UTR5	NALCN	NM_001350748:c.-17275C>G;NM_001350750:c.-17275C>G;NM_052867:c.-17275C>G	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570765284	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.944e-05	5.913e-05	1.292e-05	0.0001	0.0015	3.092e-05	2.22e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	79.14	.	chr13	101416401	.	G	C	79.14	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	3	0	1	6	.
chr13	102747739	102747739	C	T	exonic	CCDC168	.	synonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G2958A:p.K986K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195542793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	78.87	263	chr13	102747739	.	C	T	78.87	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-5.744;DP=1861;ExcessHet=0.7463;FS=280.767;InbreedingCoeff=-0.3272;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=0.514;SOR=11.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,50:225:4:4,0,3245	2	0	3	5	.
chr13	105489961	105489961	T	G	exonic	DAOA	.	synonymous SNV	DAOA:NM_001161812:exon4:c.T258G:p.L86L,DAOA:NM_001384646:exon4:c.T129G:p.L43L,DAOA:NM_001161814:exon5:c.T129G:p.L43L,DAOA:NM_172370:exon5:c.T342G:p.L114L,DAOA:NM_001384645:exon6:c.T135G:p.L45L	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.418e-06	0	0	0	0	0	0	6.14e-05	6.5e-06	1	154602	rs766999863	1.095e-05	1.094e-05	5.446e-06	1.65e-05	0.0002	6.48e-06	5.25e-06	8.886e-05	7.054e-05	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1111.43	42	chr13	105489961	.	T	G	1111.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=446;ExcessHet=0;FS=2.755;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.143;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,42:93:99:1123,0,1320	9	0	1	0	.
chr13	108669434	108669434	G	T	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr13	108669434	.	G	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr13	109055240	109055240	T	G	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.48e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	165.95	20	chr13	109055240	.	T	G	165.95	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.399;DP=155;ExcessHet=0.7463;FS=48.842;InbreedingCoeff=-0.302;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=2.03;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:16:.:.:16,0,243:.	4	0	3	3	C
chr13	110162470	110162470	C	T	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.074e-05	0	0.0002	0	0	6.162e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs542509295	4.855e-05	4.594e-05	4.938e-05	4.773e-05	6.725e-05	3.878e-05	3.545e-05	4.29e-05	3.917e-05	3.14e-05	6.725e-05	0	0	0	0	5.49e-05	8.669e-05	1.182e-05	4.596e-05	4.593e-05	6.425e-05	2.685e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	2.259e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.43	32	chr13	110162470	.	C	T	344.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.724;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=-2.027;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:356,0,240	9	0	1	0	.
chr13	110200927	110200927	G	C	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs146198919	8.448e-05	8.415e-05	7.385e-05	9.521e-05	0.0043	7.232e-05	6.777e-05	0.0030	0.0026	0.0004	4.474e-05	0	0	3.744e-05	0.0043	5.512e-05	0.0002	0.0001	8.538e-05	8.53e-05	7.71e-05	9.403e-05	0.0002	4.955e-05	3.961e-05	3.761e-05	2.575e-05	4.813e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	423.43	33	chr13	110200927	.	G	C	423.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=-0.932;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,21:54:99:435,0,846	9	0	1	0	C
chr13	110307969	110307992	CCCCGTGGGTCACGCGCGCATGGA	-	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.377e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1670.39	37	chr13	110307968	.	TCCCCGTGGGTCACGCGCGCATGGA	T	1670.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=418;ExcessHet=0;FS=0.762;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,44:100:99:1682,0,2142	9	0	1	0	.
chr13	110445661	110445663	AAA	-	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	2	1515	5	0	0	5	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180622836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.189e-05	9.186e-05	6.423e-05	0.0001	0.0006	5.522e-05	4.36e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.44	12	chr13	110445660	.	TAAA	T	138.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=104;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:150,0,227	9	0	1	0	C
chr13	110635446	110635446	C	-	intronic	NAXD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2370.39	34	chr13	110635445	.	TC	T	2370.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.347;DP=449;ExcessHet=0;FS=0.632;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=2.77;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,69:136:99:2382,0,2276	9	0	1	0	.
chr13	110676120	110676120	C	G	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.74	4	chr13	110676120	.	C	G	58.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.71;MQRankSum=0.366;QD=8.39;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:110676120_C_G:69,0,204:110676120	8	0	1	1	.
chr13	110676125	110676125	A	G	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227383292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.64	4	chr13	110676125	.	A	G	58.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.71;MQRankSum=0.366;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:110676120_C_G:69,0,204:110676120	8	0	1	1	C
chr13	110914567	110914591	CGCACAGGCGCCCTAGGCCCCTCGG	-	intronic	ANKRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384667364	6.398e-05	4.274e-05	7e-05	5.746e-05	0.0004	5.018e-05	4.589e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.234e-05	5.289e-05	0.0004	3.294e-05	3.284e-05	3.865e-05	2.697e-05	5.891e-05	1.263e-05	8e-06	1.975e-05	1.126e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	5.891e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.46	13	chr13	110914566	.	CCGCACAGGCGCCCTAGGCCCCTCGG	C	86.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:98:98,0,275	9	0	1	0	.
chr13	113075181	113075181	C	T	exonic	MCF2L	.	synonymous SNV	MCF2L:NM_001366645:exon9:c.C1186T:p.L396L,MCF2L:NM_001366646:exon9:c.C1186T:p.L396L,MCF2L:NM_001112732:exon11:c.C1300T:p.L434L,MCF2L:NM_001320815:exon11:c.C1294T:p.L432L,MCF2L:NM_001320816:exon11:c.C1312T:p.L438L,MCF2L:NM_001320817:exon11:c.C1294T:p.L432L,MCF2L:NM_001366644:exon11:c.C1213T:p.L405L,MCF2L:NM_024979:exon11:c.C1294T:p.L432L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	7.7e-05	.	1.901e-05	0	0	0	0	3.423e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs142834643	2.079e-06	2.736e-06	1.372e-06	2.801e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.103e-07	1.682e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	530.43	35	chr13	113075181	.	C	T	530.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=348;ExcessHet=0;FS=2.886;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.309;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:542,0,404	9	0	1	0	.
chr13	113408288	113408288	T	C	intronic	LOC101928841	.	.	.	.	1077	443	2	0	0	2	0.00225225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs564214979	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0041	0.0003	0.0003	0.0024	0.0019	4.366e-05	0.0007	0.0104	0	0	0.0041	0.0001	0.0012	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	4.811e-05	0	0.0005	0.0092	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.43	15	chr13	113408288	.	T	C	106.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:118,0,343	9	0	1	0	.
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	271.27	14	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	*	271.27	.	AC=9;AF=0.563;AN=16;BaseQRankSum=-0.503;DP=109;ExcessHet=0.5456;FS=0;InbreedingCoeff=0.0196;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:7:12:.:.:180,12,0:.	2	3	3	2	.
chr13	113653490	113653490	A	G	intronic	ATP4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552184407	2.045e-05	2.055e-05	1.172e-05	2.913e-05	0.0003	1.418e-05	1.221e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.884e-06	1.747e-05	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	0.0004	5.23e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	506.43	36	chr13	113653490	.	A	G	506.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.425;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.71;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,24:60:99:518,0,888	9	0	1	0	.
chr14	20117289	20117289	A	G	upstream	OR4K17	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015499134	7.992e-05	4.245e-05	6.001e-05	9.798e-05	0.0009	5.98e-05	5.393e-05	0.0003	0.0003	0	5.88e-05	0.0004	0	0	0.0009	2.932e-05	0.0001	0.0005	4.597e-05	4.594e-05	1.285e-05	8.058e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.64	12	chr14	20117289	.	A	G	94.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,138	9	0	1	0	.
chr14	20747837	20747837	G	A	exonic	EDDM3A	.	nonsynonymous SNV	EDDM3A:NM_006683:exon2:c.G257A:p.S86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2714571	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00245575216734	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs532594291	1.984e-05	2.052e-05	2.45e-05	1.513e-05	2.608e-05	1.392e-05	1.203e-05	1.83e-05	1.582e-05	0	0	0	0	0	0	2.608e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.334	0.12961	T	0.522	0.10391	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.423104	0.04660	N	1.378240	1	0.08975	N	0.405	0.12330	N	0.94	0.43672	T	1.0	0.01408	N	0.028	0.00618	-1.0510	0.14119	T	0.073	0.29675	T	10	0.028373152	0.00970	T	0.002456	0.04840	T	0.054	0.15330	0.147	0.05039	0.194818534648	0.19098	0.10616492581970637	0.10546	0.036009807883	0.03802	0.300982058048	0.10548	T	0.001993	0.01403	T	-0.476151	0.00779	T	-0.814078	0.01576	T	0.0474835187196732	0.05051	T	0.264674	0.04299	T	0.030141084	0.02626	0.05337572	0.08979	0.030141084	0.02625	0.05337572	0.08978	-3.531	0.16869	T	.	.	0.065	0.01834	B	.	.	0.351038	0.07241	3.840	0.94416396250383516	0.24819	0.00498	0.02351	N	AEFBI	0.018529	0.00569	N	-1.17509415503401	0.05378	0.2450481	-1.26639008852798	0.04893	0.2318861	0.697169479521736	0.22654	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	1.9	-1.21	0.09033	-0.479000	0.06647	1.884000	0.29472	0.373000	0.20310	0.010000	0.18352	0.941000	0.28781	0.823000	0.38780	0.487:0.0:0.513:0.0	5.105	0.14111	779	0.47767	Ribonuclease A-domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	429.12	88	chr14	20747837	.	G	A	429.12	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-3.181;DP=752;ExcessHet=0.7463;FS=409.242;InbreedingCoeff=-0.2855;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=-0.009;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,18:76:29:29,0,1388	5	0	3	2	.
chr14	21468762	21468762	C	G	intronic	RAB2B	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	0.9430	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.818e-06	0	0	0	0	0	0	9.012e-05	6.5e-06	1	154602	rs771258786	4.43e-06	6.841e-06	2.913e-06	5.989e-06	7.573e-05	1.59e-06	1.05e-06	2.911e-05	1.905e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.804e-05	7.573e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1507.43	37	chr14	21468762	.	C	G	1507.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=501;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.565;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,66:127:99:1519,0,1271	9	0	1	0	.
chr14	24124764	24124764	G	A	UTR3	DCAF11	NM_001163484:c.*1455G>A;NM_025230:c.*1455G>A;NM_181357:c.*1455G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567542215	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	.	0	0	0	0	3.943e-05	4.594e-05	3.858e-05	4.032e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.546e-05	0	0.0002	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.07	.	chr14	24124764	.	G	A	71.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	1	.
chr14	24506721	24506721	C	T	intronic	CMA1	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374168482	0.0001	0.0001	5.553e-05	0.0002	0.0019	0.0001	9.469e-05	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0	1.175e-05	4.148e-05	0.0019	6.567e-05	6.562e-05	0	0.0001	0.0015	3.515e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	361.43	32	chr14	24506721	.	C	T	361.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.235;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-0.987;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:373,0,381	9	0	1	0	.
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chr14	24974938	24974938	G	-	intronic	STXBP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.08	2	chr14	24974937	.	TG	T	40.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=51;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.01;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,293	9	0	1	0	C
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chr14	32127640	32127640	G	A	intronic	ARHGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235631664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	9.441e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.29	4	chr14	32127640	.	G	A	55.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.69;MQRankSum=1.61;QD=6.91;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32127636_A_T:66,0,246:32127636	8	0	1	1	C
chr14	34851921	34851921	A	T	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.14	1	chr14	34851921	.	A	T	63.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34851921_A_T:72,0,162:34851921	6	0	1	3	.
chr14	34851928	34851931	TCAT	-	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.63	1	chr14	34851927	.	ATCAT	A	60.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:34851921_A_T:69,0,204:34851921	5	0	1	4	C
chr14	34851934	34851934	T	A	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.95	2	chr14	34851934	.	T	A	59.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:34851921_A_T:69,0,204:34851921	6	0	1	3	C
chr14	34851938	34851938	-	GACC	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.16	2	chr14	34851938	.	T	TGACC	60.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:34851921_A_T:69,0,204:34851921	6	0	1	3	C
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chr14	37594276	37594276	G	A	intronic	FOXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216638543	3.717e-06	5.472e-06	3.624e-06	3.815e-06	4.47e-06	8.7e-07	5.9e-07	1.05e-06	7.1e-07	0	0	0	0	0	0	4.47e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	40.52	31	chr14	37594276	.	G	A	40.52	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.933;DP=390;ExcessHet=4.5998;FS=206.948;InbreedingCoeff=-0.3345;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.18;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:16:16,0,237	4	0	6	0	.
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chr14	39285933	39285933	C	A	intronic	MIA2	.	.	.	.	1262	254	5	1	0	7	0.0135922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	132.99	5	chr14	39285933	.	C	A	132.99	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1651;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.31;MQRankSum=-1.769;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.713;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:13:99:0|1:39285873_C_T:99,0,369:39285873	4	1	1	4	C
chr14	39285937	39285937	A	C	intronic	MIA2	.	.	.	.	1239	277	5	1	0	7	0.0124777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	127.21	5	chr14	39285937	.	A	C	127.21	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2484;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=59.36;MQRankSum=-2.211;QD=9.79;ReadPosRankSum=-1.761;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:14:96:0|1:39285873_C_T:96,0,411:39285873	6	1	1	2	C
chr14	39285949	39285949	T	C	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	88.02	5	chr14	39285949	.	T	C	88.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.48;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.31;MQRankSum=-2.211;QD=6.77;ReadPosRankSum=-2.288;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:14:96:0|1:39285873_C_T:96,0,411:39285873	6	0	1	3	C
chr14	39285953	39285953	T	A	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.05	4	chr14	39285953	.	T	A	46.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.47;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.26;MQRankSum=-2.562;QD=3.84;ReadPosRankSum=-2.458;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:13:54:0|1:39285873_C_T:54,0,414:39285873	6	0	1	3	C
chr14	39285956	39285956	C	T	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.74	5	chr14	39285956	.	C	T	45.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.47;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.26;MQRankSum=-2.562;QD=3.81;ReadPosRankSum=-2.485;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:13:54:0|1:39285873_C_T:54,0,414:39285873	6	0	1	3	C
chr14	39432197	39432197	G	A	UTR5	FBXO33	NM_203301:c.-35C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1176.43	37	chr14	39432197	.	G	A	1176.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.074;DP=449;ExcessHet=0;FS=6.322;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,52:101:99:1188,0,1115	9	0	1	0	.
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chr14	49621785	49621785	C	A	exonic	MGAT2	.	nonsynonymous SNV	MGAT2:NM_002408:exon1:c.C517A:p.L173M	Congenital disorder of glycosylation, type IIa, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3278737	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.478	0.0663222795624	0.0002	0.000399361	5.77e-05	0.0007	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs142040736	2.736e-05	2.736e-05	2.722e-05	2.75e-05	0.0008	2.062e-05	1.816e-05	0.0006	0.0005	0.0008	2.236e-05	0	0	0	0	3.597e-06	9.934e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.74e-05	8.255e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.633	0.05106	T	0.652	0.06690	T	0.41	0.35064	B	0.531	0.48577	P	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999949	0.51968	D	1.295	0.32453	L	-2.45	0.88847	D	0.38	0.03579	N	0.539	0.56662	-0.0422	0.81371	T	0.628	0.86939	D	10	0.2184262	0.38483	T	0.066322	0.69841	D	0.478	0.76946	.	.	0.588005003133	0.58475	0.6360869875484785	0.63542	1.1347471356	0.78747	0.682546854019	0.64634	T	0.359326	0.72575	T	-0.153058	0.27834	T	-0.088884	0.64245	T	0.122608928852365	0.14683	T	0.860114	0.55285	D	0.45884305	0.64599	0.21117651	0.45535	0.45884305	0.64599	0.21117651	0.45534	-3.68	0.19023	T	0.19863536447865965	0.26309	0.133	0.28892	B	.	.	2.902470	0.38477	20.7	0.99188502206534312	0.54906	0.97723	0.76668	D	AEFDGBCI	0.777469	0.71027	D	0.254875650269251	0.53881	3.555169	0.398565636895066	0.61476	4.348244	0.999999999999998	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.672317	0.65289	0	0.851219	0.99655	0	0.657601	0.63696	0	.	.	6.0	6.0	0.97371	4.641000	0.61072	2.727000	0.34358	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.9279:0.0:0.0721	13.392	0.60272	829	0.39537	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4613.43	34	chr14	49621785	.	C	A	4613.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.488;DP=717;ExcessHet=0;FS=0.362;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-1.419;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:197,195:392:99:4625,0,4633	9	0	1	0	.
chr14	49834593	49834593	C	T	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs185010969	5.182e-05	4.082e-05	5.797e-05	4.64e-05	0.0011	3.427e-05	2.823e-05	0.0006	0.0005	0.0011	0.0002	0	0	0	0	8.352e-06	4.491e-05	4.984e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.46	15	chr14	49834593	.	C	T	31.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.48;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:43:43,0,268	9	0	1	0	.
chr14	53072834	53072834	T	G	intronic	DDHD1	.	.	.	Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.19	9	chr14	53072834	.	T	G	44.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.611;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,226	9	0	1	0	.
chr14	54522351	54522351	C	G	intronic	CGRRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242213663	0.0001	0.0001	4.977e-05	0.0002	0.0021	9.689e-05	8.908e-05	0.0017	0.0015	0	9.52e-05	7.437e-05	0	0	0	1.877e-05	3.227e-05	0.0021	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.34	5	chr14	54522351	.	C	G	151.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.22;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:54522351_C_G:162,0,72:54522351	9	0	1	0	.
chr14	54522374	54522374	A	G	intronic	CGRRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292606587	0.0001	0.0001	5.326e-05	0.0002	0.0021	9.931e-05	9.268e-05	0.0017	0.0016	0	8.12e-05	0.0002	0	0	0	1.21e-05	0.0001	0.0021	3.938e-05	3.936e-05	3.853e-05	4.026e-05	0.0008	1.714e-05	1.128e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	190.19	8	chr14	54522374	.	A	G	190.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:54522351_C_G:201,0,69:54522351	9	0	1	0	C
chr14	54860794	54860794	C	T	intronic	GCH1	.	.	.	Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.68	2	chr14	54860794	.	C	T	59.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.38;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.35;MQRankSum=-0.967;QD=8.53;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54860758_T_C:69,0,204:54860758	7	0	1	2	.
chr14	54860803	54860803	A	T	intronic	GCH1	.	.	.	Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, Autosomal recessive	1007	514	0	1	0	2	0.00194175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.56	2	chr14	54860803	.	A	T	62.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.72;MQRankSum=-0.842;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54860758_T_C:72,0,162:54860758	7	0	1	2	C
chr14	54860805	54860805	T	C	intronic	GCH1	.	.	.	Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.56	2	chr14	54860805	.	T	C	62.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.72;MQRankSum=-0.842;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54860758_T_C:72,0,162:54860758	7	0	1	2	C
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.69	51	chr14	58211252	.	C	T	1445.69	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.144;DP=662;ExcessHet=15.1594;FS=265.589;InbreedingCoeff=-0.8292;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.724;SOR=11.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:66:99:106,0,310	1	0	9	0	.
chr14	58330217	58330218	GT	-	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.4	21	chr14	58330216	.	AGT	A	36.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.878;DP=143;ExcessHet=0;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,490	9	0	1	0	.
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	638.48	20	chr14	58371754	.	C	T	638.48	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.545;DP=176;ExcessHet=10.3881;FS=43.676;InbreedingCoeff=-0.7068;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.677;SOR=5.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:31:31,0,62	2	0	8	0	C
chr14	58429268	58429268	T	C	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	586	934	1	1	0	3	0.00160342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs540244457	0.0010	0.0007	0.0005	0.0013	0.0066	0.0009	0.0009	0.0060	0.0058	0.0002	0.0006	0.0005	0	4.169e-05	0.0027	0.0004	0.0012	0.0066	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0070	0.0005	0.0004	0.0052	0.0045	0.0003	0	0.0007	0.0017	0	0	0	0.0003	0.0019	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	402.43	33	chr14	58429268	.	T	C	402.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.68;DP=330;ExcessHet=0;FS=1.715;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.273;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:414,0,574	9	0	1	0	.
chr14	58518950	58518950	G	A	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.4	2	chr14	58518950	.	G	A	67.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58518950_G_A:75,0,120:58518950	6	0	1	3	C
chr14	58518952	58518952	C	T	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	1246	275	1	0	0	1	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.79	2	chr14	58518952	.	C	T	67.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58518950_G_A:75,0,120:58518950	6	0	1	3	C
chr14	58518953	58518953	A	G	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	1249	272	1	0	0	1	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.49	2	chr14	58518953	.	A	G	67.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58518950_G_A:75,0,120:58518950	6	0	1	3	C
chr14	58518960	58518960	C	G	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458079775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.14	.	chr14	58518960	.	C	G	68.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58518950_G_A:75,0,120:58518950	5	0	1	4	C
chr14	59607342	59607342	C	T	exonic	RTN1	.	nonsynonymous SNV	RTN1:NM_001363702:exon2:c.G167A:p.R56H,RTN1:NM_206852:exon2:c.G212A:p.R71H,RTN1:NM_021136:exon4:c.G1916A:p.R639H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.707	0.0385668975748	.	.	1.665e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749408245	6.157e-06	6.156e-06	8.167e-06	4.125e-06	0.0001	2.9e-06	2.1e-06	3.982e-05	2.373e-05	0.0001	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	3.311e-05	1.159e-05	3.945e-05	3.941e-05	1.285e-05	6.731e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	4.739e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.36	0.91202	M	0.81	0.48460	T	-4.87	0.81269	D	0.865	0.98368	0.037	0.82990	D	0.446	0.78221	T	10	0.8790791	0.87211	D	0.038567	0.58299	D	0.707	0.89514	0.763	0.89133	0.481781477641	0.47810	0.7742163847602792	0.77371	1.94283100261	0.93250	0.893649935722	0.95707	D	0.35488	0.72197	T	0.150727	0.69337	D	0.215401	0.83941	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.997706	0.99060	D	0.7168484	0.78987	0.689439	0.81729	0.7168484	0.78988	0.689439	0.81730	-11.752	0.86726	D	.	.	0.748	0.85290	P	.;.;.;.	.;.;.;.	6.112583	0.94590	34	0.99961413814645728	0.99998	0.98576	0.84281	D	AEFGBI	0.958471	0.97828	D	1.04880302788611	0.97061	15.53185	0.994003373655171	0.98509	18.47959	0.99999999996805	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	7.905000	0.86479	7.598000	0.61467	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	20.478	0.99191	703	0.57489	Reticulon|Reticulon;.;Reticulon|Reticulon;Reticulon|Reticulon	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	836.43	35	chr14	59607342	.	C	T	836.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.23;DP=391;ExcessHet=0;FS=7.359;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.742;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,36:80:99:848,0,914	9	0	1	0	.
chr14	60053420	60053420	C	0	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	61.0	3	chr14	60053420	.	C	*	61.0	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=21;ExcessHet=0.0921;FS=3.424;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;QD=3.39;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:120,0,54	2	3	2	3	.
chr14	60114543	60114543	G	C	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	213.56	14	chr14	60114543	.	G	C	213.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.51;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:23:225,0,23	9	0	1	0	.
chr14	60114631	60114631	T	C	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	433.43	34	chr14	60114631	.	T	C	433.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.336;DP=298;ExcessHet=0;FS=1.562;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.209;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:445,0,283	9	0	1	0	C
chr14	60442020	60442020	A	G	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs140808209	9.779e-05	9.011e-05	9.909e-05	9.654e-05	0.0029	8.231e-05	7.695e-05	0.0024	0.0022	0.0029	0.0002	0	0	0	0	1.67e-05	0.0002	1.451e-05	0.0009	0.0009	0.0010	0.0007	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0005	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	524.43	34	chr14	60442020	.	A	G	524.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.809;DP=288;ExcessHet=0;FS=1.445;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:536,0,332	9	0	1	0	.
chr14	61047974	61047986	GATACATACATAC	0	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	871.8	17	chr14	61047974	.	GATACATACATAC	*	871.8	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=213;ExcessHet=0;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.905;SOR=1.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:45:.:.:713,52,0:.	0	5	5	0	.
chr14	62951799	62951800	AA	-	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.15	1	chr14	62951798	.	TAA	T	113.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=39.87;MQRankSum=-1.645;QD=22.63;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:62951798_TAA_T:120,0,75:62951798	5	0	1	4	.
chr14	62951807	62951807	T	C	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.0	.	chr14	62951807	.	T	C	113.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=42.66;MQRankSum=-1.645;QD=22.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:62951798_TAA_T:120,0,75:62951798	5	0	1	4	C
chr14	62951809	62951809	A	C	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.0	.	chr14	62951809	.	A	C	113.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=42.66;MQRankSum=-1.645;QD=22.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:62951798_TAA_T:120,0,75:62951798	5	0	1	4	C
chr14	63961521	63961521	G	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	267.54	43	chr14	63961521	.	G	T	267.54	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.705;DP=766;ExcessHet=0.7463;FS=430.506;InbreedingCoeff=-0.2902;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.866;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,27:92:28:.:.:28,0,1143:.	4	0	3	3	.
chr14	64089706	64089706	G	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3137716	Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_5,_autosomal_dominant	MONDO:MONDO:0013072,MedGen:C2751805,OMIM:612999,Orphanet:261	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314615896	2.863e-06	2.742e-06	2.859e-06	2.866e-06	9.467e-07	6.7e-07	4.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.467e-07	5.165e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	377.43	35	chr14	64089706	.	G	A	377.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.845;DP=268;ExcessHet=0;FS=1.562;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.046;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:389,0,247	9	0	1	0	C
chr14	64133808	64133808	C	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.94	3	chr14	64133808	.	C	G	59.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,104	7	0	1	2	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2693.57	112	chr14	64158707	.	T	C	2693.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-2.332;DP=1280;ExcessHet=10.3881;FS=229.843;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.66;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,18:108:99:0|1:64158707_T_C:104,0,2718:64158707	0	0	8	2	C
chr14	64158708	64158708	G	A	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.G15876A:p.M5292I,SYNE2:NM_182914:exon86:c.G15876A:p.M5292I	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2288662	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00845025875398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.033	0.53072	D	0.325	0.33132	B	0.108	0.31289	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.39	0.33842	T	-1.61	0.43524	N	0.431	0.49965	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.33968	T	10	0.25304455	0.42666	T	0.00845	0.22357	T	0.077	0.22490	0.515	0.61459	0.404034981753	0.40020	0.2659272823830213	0.26505	0.0746054716563	0.08373	0.455664932728	0.32718	T	0.114551	0.49765	T	-0.102013	0.36092	T	-0.384311	0.35217	T	0.684482932090759	0.39994	D	0.879912	0.59649	D	0.19624485	0.41445	0.17938405	0.40669	0.19624485	0.41444	0.17938405	0.40668	-3.183	0.12274	T	.	.	0.388	0.58884	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.504241	0.32334	19.01	0.96935941736678333	0.31676	0.86357	0.45621	D	AEFGBI	0.264582	0.38189	N	-0.124265557851592	0.36337	2.099065	-0.0236316895668092	0.38649	2.280163	0.900501724960891	0.26077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	4.86	0.62624	4.416000	0.59567	4.462000	0.43463	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8511:0.1489	14.318	0.66020	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1706.15	87	chr14	64158708	.	G	A	1706.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-4.709;DP=980;ExcessHet=2.8389;FS=221.069;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.08;SOR=9.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,18:108:99:0|1:64158707_T_C:104,0,2718:64158707	5	0	5	0	C
chr14	64199484	64199484	G	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	2	chr14	64199484	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	C
chr14	64415281	64415281	T	G	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs193138018	1.204e-05	1.312e-05	1.404e-05	1.012e-05	0.0003	6.99e-06	5.47e-06	0.0001	0.0001	0.0003	4.536e-05	0	0	0	0	0	1.979e-05	3.768e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.693e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.43	36	chr14	64415281	.	T	G	235.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.7;DP=313;ExcessHet=0;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.171;SOR=2.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:99:247,0,651	9	0	1	0	.
chr14	64469721	64469721	G	A	UTR3	AKAP5	NM_004857:c.*43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.079e-06	3.181e-05	9.16e-06	9e-06	1.235e-05	3.91e-06	2.82e-06	5.31e-06	3.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	347.07	27	chr14	64469721	.	G	A	347.07	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.233;DP=246;ExcessHet=12.7857;FS=42.253;InbreedingCoeff=-0.7379;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.428;SOR=5.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:22:0|1:64469721_G_A:22,0,419:64469721	7	0	2	1	.
chr14	64786028	64786028	C	T	intronic	SPTB	.	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311567592	1.561e-05	1.583e-05	1.418e-05	1.702e-05	0.0008	1.02e-05	8.29e-06	0.0003	0.0002	0	6.763e-05	0	0	0	0.0008	1.045e-05	1.83e-05	2.44e-05	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.04e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.43	39	chr14	64786028	.	C	T	219.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.841;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:231,0,319	9	0	1	0	.
chr14	64792035	64792035	T	C	intronic	SPTB	.	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997592536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	5.141e-05	4.028e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.285e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	111.44	14	chr14	64792035	.	T	C	111.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.754;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:123,0,119	9	0	1	0	C
chr14	65716708	65716710	CAT	-	intronic	FUT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.7	3	chr14	65716707	.	CCAT	C	54.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	9	0	1	0	.
chr14	67471109	67471109	C	A	UTR3	TMEM229B	NM_182526:c.*2311G>T;NM_001348546:c.*2311G>T;NM_001348543:c.*2311G>T;NM_001348544:c.*2311G>T;NM_001348549:c.*2311G>T;NM_001348548:c.*2311G>T;NM_001348547:c.*2311G>T;NM_001348542:c.*2311G>T;NM_001348541:c.*2311G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr14	67471109	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr14	67756309	67756309	C	A	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954699721	0	7.453e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	173.67	4	chr14	67756309	.	C	A	173.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.58;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=0;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:84:184,0,84	8	0	1	1	.
chr14	68881115	68881115	G	T	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.195e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.44	20	chr14	68881115	.	G	T	195.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.823;DP=146;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:207,0,134	9	0	1	0	.
chr14	68893908	68893908	C	A	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	9	216	0	1	0	2	0.00460829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	175.46	18	chr14	68893908	.	C	A	175.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.26;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-2.166;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:68893908_C_A:187,0,237:68893908	9	0	1	0	C
chr14	70359376	70359376	G	A	intronic	COX16;SYNJ2BP-COX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.884e-05	1.218e-05	1.854e-05	1.91e-05	0.0002	1.011e-05	7.39e-06	8.239e-05	5.684e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.649e-06	3.207e-05	1.584e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1095.43	34	chr14	70359376	.	G	A	1095.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.938;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.6;ReadPosRankSum=-1.725;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:1107,0,853	9	0	1	0	.
chr14	71330853	71330854	TT	-	intronic	SIPA1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341708425	0.0001	8.611e-05	5.983e-05	0.0001	0.0006	8.075e-05	7.206e-05	0.0004	0.0004	0	6.18e-05	0	0	0	0.0006	6.46e-05	4.259e-05	0.0006	5.917e-05	5.908e-05	5.144e-05	6.726e-05	0.0004	3.079e-05	2.211e-05	0.0002	0.0001	2.41e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	214.45	8	chr14	71330852	.	ATT	A	214.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.15;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:226,0,139	9	0	1	0	.
chr14	72510347	72510347	A	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6105.75	34	chr14	72510347	.	A	*	6105.75	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=1124;ExcessHet=1.5895;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,74:184:99:0|1:72510346_CAT_C:2656,0,4239:72510346	8	0	2	0	.
chr14	72540113	72540113	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283266060	1.852e-05	0.0002	1.855e-05	1.85e-05	7.851e-05	1.253e-05	1.053e-05	2.081e-05	1.077e-05	3.454e-05	5.374e-05	0	7.851e-05	0	0	1.508e-05	3.65e-05	1.31e-05	0	2.696e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	131.63	46	chr14	72540113	.	C	T	131.63	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.564;DP=568;ExcessHet=1.5895;FS=485.788;InbreedingCoeff=-0.3783;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=2.04;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,15:48:31:31,0,709	3	0	4	3	C
chr14	72742971	72742971	C	A	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	.	chr14	72742971	.	C	A	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr14	73491399	73491399	C	A	exonic	RIOX1	.	nonsynonymous SNV	RIOX1:NM_024644:exon1:c.C382A:p.P128T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324517781	1.674e-06	6.86e-06	1.625e-06	1.726e-06	4.268e-05	2.8e-07	1e-07	.	.	4.268e-05	0	0	0	0	0	0	2.032e-05	0	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.017	0.60337	D	0.028	0.19712	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	0.996497	0.22997	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	0.08227	.	.	.	.	.	.	.	0.043203384	0.03145	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0920862733494	0.08535	0.257737620645623	0.25687	.	.	.	.	.	0.015875	0.13230	T	-0.345696	0.05003	T	-0.734345	0.04133	T	.	.	.	0.514049	0.16524	T	0.03857285	0.05163	0.07046	0.14972	0.03857285	0.05163	0.07046	0.14972	-3.018	0.10376	T	.	.	0.073	0.04558	B	.	.	1.359083	0.17679	13.30	0.5716900702589145	0.05710	0.10906	0.16274	N	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999117997	0.74766	0.08998	0.02334	0	0.090139	0.02499	0	0.054209	0.00285	2	0.088244	0.02422	0	0.134423	0.26205	1.97	1.97	0.25278	0.807000	0.26800	0.447000	0.18483	0.401000	0.20554	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:1.0:0.0:0.0	7.479	0.26562	306	0.87689	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	468.43	35	chr14	73491399	.	C	A	468.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.732;DP=329;ExcessHet=0;FS=10.976;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-1.5;SOR=1.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,13:33:99:0|1:73491397_C_T:480,0,801:73491397	9	0	1	0	.
chr14	73689388	73689388	G	A	exonic	DNAL1	.	synonymous SNV	DNAL1:NM_031427:exon7:c.G405A:p.K135K,DNAL1:NM_001201366:exon8:c.G288A:p.K96K	Ciliary dyskinesia, primary, 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	776.43	35	chr14	73689388	.	G	A	776.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.631;DP=367;ExcessHet=0;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,31:52:99:788,0,515	9	0	1	0	.
chr14	73974059	73974059	A	G	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs529223572	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0007	0.0012	4.45e-05	0	0	0.0006	0.0003	0.0004	1.338e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0011	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	620.43	34	chr14	73974059	.	A	G	620.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.45;DP=347;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=-1.625;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:632,0,550	9	0	1	0	.
chr14	74409183	74409183	A	G	intronic	SYNDIG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.155e-06	1.419e-05	0	6.008e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.418e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	52.05	10	chr14	74409183	.	A	G	52.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.891;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1579;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:57:57,0,71	2	0	1	7	.
chr14	74506880	74506880	C	0	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	6463.18	22	chr14	74506880	.	C	*	6463.18	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.42;DP=356;ExcessHet=0.2348;FS=0.993;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.15;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,22:28:99:.:.:1118,239,316:.	7	0	3	0	.
chr14	75156711	75156711	C	T	intronic	TMED10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490208365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.32	4	chr14	75156711	.	C	T	64.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75156711_C_T:75,0,120:75156711	8	0	1	1	.
chr14	75156716	75156716	T	C	intronic	TMED10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.39	3	chr14	75156716	.	T	C	64.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75156711_C_T:75,0,120:75156711	8	0	1	1	C
chr14	75156717	75156717	G	A	intronic	TMED10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs556145044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.39	3	chr14	75156717	.	G	A	64.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75156711_C_T:75,0,120:75156711	8	0	1	1	C
chr14	75743811	75743811	G	A	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.59	.	chr14	75743811	.	G	A	53.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75743803_A_G:63,0,288:75743803	7	0	1	2	.
chr14	75743816	75743816	T	C	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531354359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.889e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	9.457e-05	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.62	.	chr14	75743816	.	T	C	53.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75743803_A_G:63,0,288:75743803	7	0	1	2	C
chr14	75985968	75985968	A	G	intronic	IFT43	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs568464836	8.109e-05	8.14e-05	9.281e-05	6.903e-05	0.0029	6.869e-05	6.424e-05	0.0024	0.0022	0.0029	0.0002	0	0	0	0	2.792e-06	0.0002	2.539e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	860.43	37	chr14	75985968	.	A	G	860.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.634;DP=335;ExcessHet=0;FS=9.704;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=0.775;SOR=1.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,27:42:99:872,0,451	9	0	1	0	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	499.96	25	chr14	76828115	.	C	T	499.96	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.12;DP=190;ExcessHet=4.7409;FS=40.035;InbreedingCoeff=-0.393;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.109;SOR=5.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:53:53,0,171	2	0	5	3	.
chr14	76869068	76869087	TGTGCCTCCTCACCTGCCCC	0	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	195.9	5	chr14	76869068	.	TGTGCCTCCTCACCTGCCCC	*	195.9	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.792;DP=45;ExcessHet=0.0509;FS=1.935;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	5	1	1	3	C
chr14	77027451	77027451	T	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	467.86	24	chr14	77027451	.	T	*	467.86	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=359;ExcessHet=5.3821;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.3867;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:333,0,298	0	2	7	1	.
chr14	77468051	77468053	CTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	781.74	19	chr14	77468051	.	CTT	*	781.74	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.186;DP=178;ExcessHet=2.8389;FS=5.813;InbreedingCoeff=-0.2094;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:8:6:127,0,6	5	0	5	0	.
chr14	78297852	78297852	G	A	exonic	NRXN3	.	nonsynonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366425:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366426:exon4:c.G749A:p.S250N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	.	.	.	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs746873335	3.613e-06	4.788e-06	1.426e-06	5.857e-06	5.049e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.679e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	5.049e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.693	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.47487	-0.4570	0.70168	T	0.373	0.73190	T	4	0.2170158	0.38302	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58544048292484	0.58473	.	.	.	.	.	0.003487	0.02889	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.62461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40618	B	.;.	.;.	3.614068	0.51109	23.0	0.90763606675286401	0.20013	0.96897	0.71537	D	AEFBI	0.600580	0.59316	D	0.471952315503581	0.65458	4.825172	0.577232011699918	0.73311	5.949721	0.999999782056204	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	5.916000	0.69712	7.632000	0.62779	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.697	0.88190	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	983.97	138	chr14	78297852	.	G	A	983.97	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-4.136;DP=1458;ExcessHet=7.0302;FS=257.196;InbreedingCoeff=-0.5388;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.164;SOR=12.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,40:120:82:82,0,1157	3	0	7	0	.
chr14	80530708	80530708	G	-	intronic	CEP128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561460412	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0025	0.0003	0.0003	0.0013	0.0010	0.0007	0.0001	0.0080	0	0	0.0025	0.0001	0.0011	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0.0095	0	0	0.0102	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.39	16	chr14	80530707	.	TG	T	67.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.285;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:79:79,0,266	9	0	1	0	.
chr14	81332993	81332993	T	G	intronic	STON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569060962	1.068e-05	1.686e-05	1.751e-05	4.921e-06	0.0003	3.5e-06	1.69e-06	7.787e-05	4.098e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.967e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.142e-05	7.698e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.46	15	chr14	81332993	.	T	G	82.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.17;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:94:94,0,214	9	0	1	0	.
chr14	88585899	88585899	T	C	intronic	ZC3H14	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.67	.	chr14	88585899	.	T	C	59.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:88585899_T_C:69,0,204:88585899	7	0	1	2	.
chr14	88585919	88585919	A	T	intronic	ZC3H14	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.72	.	chr14	88585919	.	A	T	59.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:88585899_T_C:69,0,204:88585899	8	0	1	1	C
chr14	89984832	89984832	C	T	intronic	TDP1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577857261	7.122e-06	7.524e-06	5.642e-06	8.632e-06	9.842e-05	3.6e-06	2.63e-06	4.821e-05	3.547e-05	6.231e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.842e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.37e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.69	6	chr14	89984832	.	C	T	84.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.204;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:96:96,0,191	9	0	1	0	.
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	93.78	23	chr14	90603144	.	C	T	93.78	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.214;DP=247;ExcessHet=1.8123;FS=103.525;InbreedingCoeff=-0.3642;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.238;SOR=7.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:18:18,0,329	3	0	4	3	.
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	356.0	7	chr14	91660116	.	T	*	356.0	.	AC=10;AF=0.625;AN=16;DP=92;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=11;MLEAF=0.688;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=3.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:14:164,14,0	1	3	4	2	.
chr14	91797736	91797737	TA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2511.43	21	chr14	91797736	.	TA	*	2511.43	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.775;DP=188;ExcessHet=1.5895;FS=7.913;InbreedingCoeff=-0.2499;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=-0.835;SOR=1.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,10:19:41:1|0:91797724_A_C:237,41,240:91797724	8	0	2	0	.
chr14	92418772	92418772	G	A	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.38	1	chr14	92418772	.	G	A	68.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92418772_G_A:75,0,120:92418772	5	0	1	4	.
chr14	92418787	92418787	T	C	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr14	92418787	.	T	C	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92418772_G_A:72,0,162:92418772	6	0	1	3	C
chr14	92418788	92418788	G	A	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr14	92418788	.	G	A	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92418772_G_A:72,0,162:92418772	6	0	1	3	C
chr14	92418793	92418793	C	T	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr14	92418793	.	C	T	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92418772_G_A:72,0,162:92418772	6	0	1	3	C
chr14	92418794	92418794	T	G	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr14	92418794	.	T	G	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92418772_G_A:72,0,162:92418772	6	0	1	3	C
chr14	92418801	92418801	A	G	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr14	92418801	.	A	G	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92418772_G_A:72,0,162:92418772	6	0	1	3	C
chr14	92418812	92418812	A	C	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr14	92418812	.	A	C	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92418772_G_A:72,0,162:92418772	6	0	1	3	C
chr14	92418816	92418816	A	C	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	1212	309	0	1	0	2	0.00322581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr14	92418816	.	A	C	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92418772_G_A:72,0,162:92418772	6	0	1	3	C
chr14	92443332	92443332	G	A	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571245869	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0026	0.0024	0	4.643e-05	0	0	1.995e-05	0.0020	3.795e-05	0.0003	0.0029	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0021	8.162e-05	6.719e-05	0.0011	0.0009	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1020.43	34	chr14	92443332	.	G	A	1020.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.955;DP=394;ExcessHet=0;FS=0.882;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.715;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,41:84:99:1032,0,1119	9	0	1	0	C
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4095.04	116	chr14	94497802	.	C	T	4095.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.987;DP=1206;ExcessHet=22.563;FS=233.998;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=0.204;SOR=12.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,43:116:99:.:.:460,0,1406:.	0	0	10	0	.
chr14	95215815	95215829	CTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	4677.67	25	chr14	95215815	.	CTGTGTGTGTGTGTG	*	4677.67	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.545;DP=468;ExcessHet=0;FS=4.713;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.43;ReadPosRankSum=-0.167;SOR=1.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:60:.:.:845,60,0:.	5	1	4	0	.
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chr14	99492465	99492465	T	C	intronic	CCNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs144961725	9.123e-05	7.79e-05	0.0001	6.435e-05	0.0032	6.718e-05	5.855e-05	0.0023	0.0020	0.0032	0	0	0	0	0	4.149e-06	0.0002	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.02	4	chr14	99492465	.	T	C	125.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=41;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:136,0,31	9	0	1	0	.
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chr14	99668192	99668192	G	T	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs775717723	4.027e-06	4.117e-06	3.264e-06	4.77e-06	1.22e-05	1.18e-06	8.6e-07	1.03e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.391e-06	0	1.22e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	507.43	34	chr14	99668192	.	G	T	507.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.27;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.209;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:519,0,551	9	0	1	0	.
chr14	100274913	100274913	T	-	intronic	YY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.4	21	chr14	100274912	.	AT	A	38.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.712;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	9	0	1	0	.
chr14	102033609	102033609	C	T	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379515875	9.72e-06	8.307e-06	1.066e-05	8.786e-06	2.845e-05	5.22e-06	3.81e-06	4.5e-06	1.68e-06	0	2.845e-05	4.264e-05	0	0	0	5.902e-06	4.038e-05	2.709e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.95	10	chr14	102033609	.	C	T	42.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,171	9	0	1	0	.
chr14	102286080	102286080	A	T	intronic	MOK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.79	2	chr14	102286080	.	A	T	54.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.75;MQRankSum=1.09;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:102286080_A_T:63,0,288:102286080	7	0	1	2	.
chr14	102286082	102286082	G	A	intronic	MOK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554277443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	2.63e-05	1.293e-05	1.355e-05	4.853e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.853e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.72	2	chr14	102286082	.	G	A	54.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.75;MQRankSum=1.09;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:102286080_A_T:63,0,288:102286080	7	0	1	2	C
chr14	102286090	102286090	A	G	intronic	MOK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985750879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.569e-05	9.573e-05	2.794e-05	4.379e-05	5.321e-05	1.344e-05	8.58e-06	1.245e-05	6.45e-06	5.321e-05	0	0	0	0	0	0	4.689e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.3	1	chr14	102286090	.	A	G	59.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.06;MQRankSum=1.24;QD=7.41;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:102286080_A_T:66,0,246:102286080	5	0	1	4	C
chr14	102437912	102437912	C	T	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs769000133	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0.0001	0	5.547e-05	0	0.0017	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.712e-05	0.0002	0.0004	9.148e-05	7.703e-05	0.0002	0.0001	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	363.43	27	chr14	102437912	.	C	T	363.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=253;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.38;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:375,0,175	9	0	1	0	.
chr14	103451800	103451800	A	G	intronic	MARK3	.	.	.	.	543	976	3	0	0	3	0.00153453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867682269	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0084	0.0002	0.0002	0.0060	0.0052	8.324e-05	0.0009	0	0	0	0.0084	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	9.693e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.52	19	chr14	103451800	.	A	G	137.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.056;DP=110;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:149,0,265	9	0	1	0	.
chr14	103754278	103754278	T	C	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.651e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs753636023	9.722e-06	1.026e-05	5.518e-06	1.398e-05	0.0001	5.64e-06	4.41e-06	8.265e-05	6.447e-05	0	4.861e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	212.43	39	chr14	103754278	.	T	C	212.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.149;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:224,0,368	9	0	1	0	.
chr14	103912903	103912903	C	T	intronic	ATP5MPL	.	.	.	.	558	962	1	1	0	3	0.00155682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867278586	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.05	6	chr14	103912903	.	C	T	55.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=51;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,107	9	0	1	0	.
chr14	104878636	104878636	A	G	intronic	CEP170B	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.71e-06	6.323e-06	2.749e-06	1.049e-05	8.605e-05	1.97e-06	1.43e-06	3.34e-05	2.123e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.605e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.43	18	chr14	104878636	.	A	G	85.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.13;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,107	9	0	1	0	.
chr14	104947006	104947006	C	A	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.G8145T:p.M2715I,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.G8445T:p.M2815I	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.00881755386826	.	.	6.628e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs774485760	1.847e-05	3.831e-05	1.362e-05	2.338e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	8.887e-05	7.055e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	3.598e-06	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.578e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.052	0.39097	T	0.104	0.38160	T	0.041	0.21357	B	0.03	0.21741	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.675	0.43121	L	5.03	0.01287	T	-2.19	0.49352	N	0.19	0.20793	-0.9757	0.35970	T	0.009	0.03315	T	9	0.04191628	0.02891	T	0.008818	0.23269	T	0.108	0.30607	0.261	0.20473	0.0297737177859	0.01360	0.01026576912205221	0.00988	.	.	0.309450119734	0.11825	T	0.037635	0.24548	T	-0.444337	0.01219	T	-0.575712	0.14929	T	0.0138714310120336	0.00264	T	0.69513	0.30474	T	0.26357573	0.49422	0.30433756	0.56462	0.26357573	0.49422	0.30433756	0.56461	-8.443	0.64051	D	.	.	0.555	0.67013	A	.	.	0.994139	0.13720	10.26	0.77925112026147803	0.12081	0.25582	0.22742	N	AEFBI	.	.	.	-0.811520737902573	0.13015	0.6383002	-0.841241614043072	0.13498	0.700534	0.00322649174223817	0.10001	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.42	2.53	0.29594	0.864000	0.27581	-0.855000	0.07163	-0.240000	0.07525	0.590000	0.27666	0.000000	0.08366	0.219000	0.22435	0.0:0.899:0.0:0.101	10.419	0.43525	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1655.43	260	chr14	104947006	.	C	A	1655.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.68;DP=2271;ExcessHet=0;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.41;MQRankSum=-8.086;QD=5.34;ReadPosRankSum=-5.025;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:250,60:310:99:0|1:104947006_C_A:1667,0,10141:104947006	9	0	1	0	.
chr14	104947029	104947029	C	T	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.G8122A:p.A2708T,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.G8422A:p.A2808T	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.0021465285224	.	.	1.657e-05	0.0001	0	0	0	0	0	6.056e-05	3.84e-05	1	26028	rs753557348	4.106e-06	3.352e-05	2.723e-06	5.502e-06	2.319e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	2.237e-05	0	0	0	0	0	4.972e-05	2.319e-05	3.975e-05	0.0002	3.887e-05	4.067e-05	0.0001	1.727e-05	1.137e-05	6.362e-05	4.351e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.211	0.19569	T	0.398	0.15109	T	0.02	0.18235	B	0.009	0.14300	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.065	0.04868	N	5.56	0.00864	T	-1.47	0.35991	N	0.031	0.00770	-0.9268	0.44602	T	0.002	0.00646	T	9	0.04058653	0.02641	T	0.002147	0.04016	T	0.017	0.02790	0.182	0.09004	0.0138822411134	0.00435	0.004271582096035724	0.00401	.	.	0.217992335558	0.01197	T	0.023885	0.18153	T	-0.407082	0.02079	T	-0.822522	0.01402	T	0.0551051895484542	0.06374	T	0.530047	0.17581	T	0.020317389	0.00586	0.048495054	0.07215	0.020317389	0.00586	0.048495054	0.07215	-5.343	0.40366	T	.	.	0.078	0.06896	B	.	.	-1.156049	0.00577	0.014	0.98269003362655172	0.39740	0.00406	0.02023	N	AEFBI	.	.	.	-1.58955454362856	0.01317	0.05737921	-1.64891221770057	0.01382	0.06241248	1.24261121917014E-4	0.05386	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	2.93	-1.59	0.08003	-4.721000	0.00225	-20.000000	0.00162	-1.921000	0.00507	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.4086:0.1985:0.3929	3.498	0.07224	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	456.43	260	chr14	104947029	.	C	T	456.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.63;DP=2218;ExcessHet=0;FS=16.338;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.28;MQRankSum=-10.57;QD=1.84;ReadPosRankSum=-6.289;SOR=2.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:221,27:248:99:0|1:104947029_C_T:468,0,9163:104947029	9	0	1	0	C
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chr14	104947037	104947037	-	AT	exonic	AHNAK2	.	frameshift insertion	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.8113_8114insAT:p.G2705Dfs*3,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.8413_8414insAT:p.G2805Dfs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.971e-05	0	0	0	0	7.496e-05	0	6.056e-05	3.84e-05	1	26028	rs759592260	1.369e-05	4.447e-05	1.226e-05	1.513e-05	0.0003	8.94e-06	7.27e-06	0.0002	0.0001	0.0003	4.477e-05	0	0	0	0	5.397e-06	1.658e-05	1.16e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	7.199e-05	5.935e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	2.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	205.39	260	chr14	104947037	.	C	CAT	205.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=6.08;DP=2200;ExcessHet=0;FS=20.233;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.35;MQRankSum=-11.99;QD=0.85;ReadPosRankSum=-6.324;SOR=2.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:221,21:242:99:0|1:104947029_C_T:217,0,9217:104947029	9	0	1	0	C
chr14	105175985	105175985	T	C	exonic	NUDT14	.	nonsynonymous SNV	NUDT14:NM_001318380:exon5:c.A431G:p.D144G	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450284065	8.938e-06	8.209e-06	3.497e-06	1.463e-05	9.356e-05	4.52e-06	3.3e-06	4.379e-05	3.091e-05	0	0	0	0	0	0	3.302e-06	0	9.356e-05	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1174.43	34	chr14	105175985	.	T	C	1174.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.48;DP=466;ExcessHet=0;FS=1.439;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,50:131:99:1186,0,1940	9	0	1	0	.
chr15	22810632	22810632	C	T	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	274.81	41	chr15	22810632	.	C	T	274.81	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.696;DP=310;ExcessHet=4.5998;FS=124.852;InbreedingCoeff=-0.4964;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.779;SOR=7.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,6:24:37:.:.:37,0,329:.	3	0	6	1	.
chr15	22881839	22881839	C	T	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	424	1094	2	1	1	5	0.00182482	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs548468633	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0054	0.0003	0.0003	0.0050	0.0049	2.988e-05	2.238e-05	0	0	0	0.0009	1.619e-05	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0037	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	818.43	33	chr15	22881839	.	C	T	818.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33:74:99:830,0,936	9	0	1	0	.
chr15	23005332	23005332	C	A	intronic	TUBGCP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.125e-07	2.055e-06	0	1.646e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.939e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	288.43	21	chr15	23005332	.	C	A	288.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.04;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.646;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:300,0,377	9	0	1	0	.
chr15	28207064	28207064	C	G	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383673288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	127.72	5	chr15	28207064	.	C	G	127.72	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=49.97;QD=25.54;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	5	1	0	4	.
chr15	28270519	28270519	C	T	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	94.63	12	chr15	28270519	.	C	T	94.63	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.66;DP=123;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.357;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=50.9;MQRankSum=-0.023;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:50,0,38	3	0	2	5	C
chr15	29366154	29366154	A	G	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.78	3	chr15	29366154	.	A	G	62.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.35;MQRankSum=-1.834;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29366154_A_G:72,0,121:29366154	8	0	1	1	.
chr15	32804437	32804439	CGG	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	150.3	.	chr15	32804437	.	CGG	*	150.3	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=5.57;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:32804423_AGGAGGTCTG_A:585,39,0:32804423	3	2	0	5	.
chr15	33813222	33813222	G	T	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.53	13	chr15	33813222	.	G	T	114.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.698;DP=81;ExcessHet=0;FS=2.757;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:126,0,342	9	0	1	0	.
chr15	34357616	34357616	T	C	UTR3	NUTM1	NM_001284292:c.*125T>C;NM_001284293:c.*125T>C;NM_175741:c.*125T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs980954200	1.406e-05	1.369e-05	7.014e-06	2.114e-05	2.238e-05	9.18e-06	7.46e-06	7.46e-06	5.83e-06	0	2.238e-05	0	0	0	0	1.285e-05	8.419e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.52	20	chr15	34357616	.	T	C	160.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.081;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-1.442;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:172,0,184	9	0	1	0	.
chr15	39829257	39829257	-	G	UTR5	GPR176	NM_001271855:c.-141_-140insC	.	.	.	486	1032	3	1	0	5	0.00241663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs544645166	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0038	0.0002	0.0002	0.0034	0.0033	0	0	0	0	0	0.0009	2.597e-05	0.0002	0.0038	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0037	8.66e-05	7.253e-05	0.0024	0.0020	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	172.44	15	chr15	39829257	.	T	TG	172.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=0.204;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:184,0,113	9	0	1	0	.
chr15	40289968	40289968	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	17849.5	29	chr15	40289968	.	A	*	17849.5	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.805;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=32.28;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:16:99:1635,610,667	7	0	3	0	.
chr15	40775245	40775245	A	-	intronic	DNAJC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.843e-05	6.065e-05	3.673e-05	0.0001	0.0010	6.324e-05	5.768e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	5.092e-05	0.0010	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	226.39	24	chr15	40775244	.	GA	G	226.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.111;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:238,0,237	9	0	1	0	.
chr15	41092155	41092155	C	T	exonic	INO80	.	nonsynonymous SNV	INO80:NM_017553:exon5:c.G409A:p.E137K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.410	0.126427540163	.	.	8.291e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763537541	6.872e-07	1.368e-06	0	1.383e-06	1.164e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.268	0.16144	T	0.064	0.44905	T	0.167	0.28604	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.049572	0.993079	0.41828	D	0.895	0.22405	L	-2.9	0.91643	D	-1.47	0.35991	N	0.469	0.50508	0.062	0.83472	D	0.632	0.87115	D	10	0.21449819	0.37973	T	0.126428	0.80808	D	0.410	0.72176	0.133	0.03747	0.182106788282	0.17826	0.10645590777791607	0.10575	0.0514314691617	0.05660	0.680059731007	0.64277	T	0.049591	0.28350	T	0.0585364	0.59430	T	-0.153693	0.58916	T	0.601746928739137	0.36470	D	0.916508	0.70155	D	0.25096986	0.48102	0.26779434	0.52641	0.25096986	0.48102	0.26779434	0.52640	-6.581	0.50907	T	.	.	0.224	0.47094	B	.;.;.	.;.;.	3.823467	0.55226	23.6	0.99798006214769441	0.88283	0.99138	0.91786	D	AEFBI	0.669035	0.63661	D	-0.0300563622633332	0.40498	2.406036	0.113158685481346	0.45221	2.789131	0.999889214384319	0.44867	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	6.972000	0.75895	7.662000	0.64290	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.771000	0.36558	0.0:1.0:0.0:0.0	19.310	0.94170	300	0.87974	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	453.43	33	chr15	41092155	.	C	T	453.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=353;ExcessHet=0;FS=1.212;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:465,0,735	9	0	1	0	.
chr15	41096253	41096253	G	C	exonic	INO80	.	nonsynonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C58G:p.L20V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.230949694038	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766496543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.07	0.43721	T	0.993	0.65571	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.755	0.45626	L	-3.11	0.92721	D	-0.97	0.25770	N	0.658	0.68255	0.770	0.94036	D	0.844	0.94774	D	10	0.575322	0.65547	D	0.23095	0.88253	D	0.499	0.78288	0.236	0.16608	0.661633646292	0.65880	0.5260119555163638	0.52525	0.310035681446	0.33317	0.780231118202	0.78962	T	0.05765	0.30625	T	0.170503	0.71171	D	0.00713946	0.70798	D	0.634292668284165	0.37796	D	0.927907	0.73422	D	0.27592942	0.50656	0.27308488	0.53225	0.27592942	0.50655	0.27308488	0.53224	-4.238	0.27298	T	.	.	0.140	0.33846	B	.;.;.	.;.;.	4.624555	0.73463	26.0	0.99802759949871023	0.88728	0.98127	0.79829	D	AEFDBCI	0.868620	0.78881	D	0.846005111031047	0.88879	9.747598	0.867441971670391	0.93991	12.42632	0.999999999923393	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	9.602000	0.97623	11.835000	0.97647	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.272	0.98481	295	0.88218	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	142.46	33	chr15	41096253	.	G	C	142.46	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.87;DP=572;ExcessHet=0.7463;FS=231.403;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.13;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,12:71:3:.:.:3,0,1745:.	7	0	3	0	C
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	96.68	49	chr15	41096254	.	G	C	96.68	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.542;DP=551;ExcessHet=0.7463;FS=254.695;InbreedingCoeff=-0.3311;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,12:70:5:.:.:5,0,1699:.	2	0	3	5	C
chr15	42417393	42417393	G	A	exonic	ZNF106	.	nonsynonymous SNV	ZNF106:NM_001381998:exon20:c.C3079T:p.L1027F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766932726	6.857e-07	1.368e-06	0	1.378e-06	9.015e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.015e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	444.47	69	chr15	42417393	.	G	A	444.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.36;DP=504;ExcessHet=1.5895;FS=199.83;InbreedingCoeff=-0.3005;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,13:44:99:0|1:42417393_G_A:111,0,711:42417393	7	0	2	1	.
chr15	42424168	42424168	G	A	intronic	ZNF106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.84	39	chr15	42424168	.	G	A	56.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.446;DP=239;ExcessHet=0;FS=6.043;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=-1.071;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:67:67,0,230	7	0	1	2	C
chr15	42610651	42610651	-	GA	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.89	0	chr15	42610651	.	C	CGA	66.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,100	6	0	1	3	.
chr15	42801167	42801167	-	CAGGGCGGCCTCCAGCTCAGACAGCTTGGCATTGGCATCCTTAATGGCTA	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.99e-05	6.597e-05	6.245e-05	7.712e-05	0.0002	5.71e-05	5.207e-05	5.769e-05	5.202e-05	0	2.354e-05	9.484e-05	0	0.0002	0.0002	7.293e-05	6.415e-05	2.746e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	4.919e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	135.01	33	chr15	42801167	.	G	GCAGGGCGGCCTCCAGCTCAGACAGCTTGGCATTGGCATCCTTAATGGCTA	135.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.75;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.63;MQRankSum=-4.248;QD=3.29;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,6:41:99:0|1:42801163_T_TTGACTGGCTA:146,0,1444:42801163	8	0	1	1	.
chr15	42802268	42802268	G	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	.	.	.	2.688e-05	0	0	0	0	3.289e-05	0	6.2e-05	1.94e-05	3	154602	rs767167697	3.863e-05	3.391e-05	2.705e-05	4.838e-05	0.0002	2.651e-05	2.24e-05	0.0002	0.0001	5.518e-05	0	0	0	0	0	1.576e-05	2.965e-05	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	0.194	0.28120	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.11626	-1.0014	0.29516	T	0.133	0.44603	T	5	0.051338196	0.05001	T	.	.	.	.	.	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.050215	0.28532	T	-0.487911	0.00667	T	-0.701959	0.05719	T	0.0494731204865335	0.05407	T	0.0234643	0.00139	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.06250	B	.	.	0.327817	0.07020	3.579	0.61483870546869013	0.06720	0.01145	0.04147	N	AEFBI	.	.	.	-1.24506371093278	0.04365	0.1968571	-1.48782725953282	0.02444	0.1124036	0.00269205725230088	0.09639	0.062308	0.01283	0	0.083585	0.02033	0	0.060301	0.00762	0	0.089874	0.02613	0	0.0852691	0.19417	0.149	-0.298	0.12179	-3.513000	0.00497	-1.451000	0.05409	-0.694000	0.04098	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.026000	0.12556	0.3489:0.3294:0.3217:0.0	2.179	0.03632	100	0.95872	Keratin type II head	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	583.43	33	chr15	42802268	.	G	A	583.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.56;DP=374;ExcessHet=0;FS=1.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:595,0,557	9	0	1	0	C
chr15	42855821	42855821	A	G	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.47	3	chr15	42855821	.	A	G	54.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:42855821_A_G:64,0,120:42855821	8	0	1	1	C
chr15	43021291	43021291	A	G	exonic	UBR1	.	nonsynonymous SNV	UBR1:NM_174916:exon27:c.T2924C:p.I975T	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.0568671016026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287101894	1.386e-06	1.508e-05	0	2.783e-06	2.329e-05	2.3e-07	9e-08	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.329e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.877	0.48223	P	0.335	0.42239	B	0.000088	0.51296	D	0.168957	0.999825	0.81001	D	1.87	0.49600	L	0.39	0.57419	T	-3.24	0.65171	D	0.897	0.90251	-0.5780	0.65696	T	0.227	0.59208	T	10	0.901292	0.89490	D	0.056867	0.66759	D	0.352	0.67326	0.75	0.88071	0.700849342337	0.69825	0.45486979996443216	0.45404	0.331662542844	0.35236	0.694372951984	0.66333	T	0.758848	0.93451	D	0.0949073	0.63738	D	-0.00459463	0.70038	D	0.908208012580872	0.56272	D	0.962104	0.85685	D	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	-7.526	0.57793	D	0.803226725685942	0.87956	0.531	0.66670	A	.;.	.;.	3.868307	0.56145	23.7	0.99495853286271851	0.67744	0.99753	0.99211	D	AEFBI	0.836665	0.75439	D	0.56937207432988	0.71269	5.625336	0.579739048421578	0.73488	5.978799	0.999853971234939	0.44174	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	8.293000	0.89858	11.232000	0.90136	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	14.856	0.69969	15	0.98792	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	337.46	33	chr15	43021291	.	A	G	337.46	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.992;DP=879;ExcessHet=0.7463;FS=129.905;InbreedingCoeff=-0.177;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=0.541;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,35:126:49:49,0,1429	7	0	3	0	.
chr15	43163627	43163627	A	-	intronic	TMEM62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402901202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.08	1	chr15	43163626	.	CA	C	40.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=8.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	7	0	1	2	.
chr15	43470647	43470647	T	C	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324741182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr15	43470647	.	T	C	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	0	0	1	9	.
chr15	43529435	43529435	C	T	exonic	MAP1A	.	synonymous SNV	MAP1A:NM_002373:exon4:c.C7962T:p.V2654V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2161.43	39	chr15	43529435	.	C	T	2161.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.916;DP=543;ExcessHet=0;FS=4.142;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,93:192:99:2173,0,2489	9	0	1	0	.
chr15	44674328	44674328	C	G	UTR5	PATL2	NM_001330283:c.-2224G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.44	20	chr15	44674328	.	C	G	165.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.231;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:177,0,180	9	0	1	0	.
chr15	44767774	44767774	G	A	UTR3	TRIM69	NM_182985:c.*2G>A;NM_001301146:c.*2G>A;NM_001301145:c.*2G>A;NM_001301144:c.*2G>A;NM_080745:c.*2G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-05	0	8.699e-05	0	0	1.528e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs755592624	8.938e-06	9.577e-06	1.231e-05	5.528e-06	2.255e-05	4.99e-06	3.84e-06	4.56e-06	3.32e-06	0	2.255e-05	0	0	0	0	9.012e-06	3.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1504.43	75	chr15	44767774	.	G	A	1504.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.776;DP=565;ExcessHet=0;FS=1.825;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,55:97:99:1516,0,1137	9	0	1	0	.
chr15	45367912	45367912	A	G	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.92	7	chr15	45367912	.	A	G	35.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1766;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,94	7	0	1	2	.
chr15	45661175	45661175	A	C	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.94	2	chr15	45661175	.	A	C	60.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.18;MQRankSum=-1.068;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45661175_A_C:69,0,204:45661175	6	0	1	3	.
chr15	45661190	45661190	A	-	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.89	2	chr15	45661189	.	GA	G	60.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.18;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45661175_A_C:69,0,204:45661175	6	0	1	3	C
chr15	45661195	45661195	T	C	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.41	2	chr15	45661195	.	T	C	64.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45661175_A_C:72,0,162:45661175	5	0	1	4	C
chr15	45661196	45661196	C	T	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.719e-06	6.646e-06	1.306e-05	0	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.41	2	chr15	45661196	.	C	T	64.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45661175_A_C:72,0,162:45661175	5	0	1	4	C
chr15	45661199	45661199	C	T	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.683e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.57	2	chr15	45661199	.	C	T	67.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.85;MQRankSum=-0.842;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45661175_A_C:75,0,120:45661175	5	0	1	4	C
chr15	48420471	48420471	T	A	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-06	6.569e-06	0	1.357e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.83	16	chr15	48420471	.	T	A	127.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.881;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:139,0,175	9	0	1	0	.
chr15	48428541	48428541	-	TCCTTCCTTCCTCCC	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.771e-05	1.79e-05	1.036e-05	2.5e-05	0.0002	1.198e-05	1.007e-05	0.0001	9.7e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.92e-06	3.518e-05	0.0002	3.285e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.374e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	705.39	22	chr15	48428541	.	T	TTCCTTCCTTCCTCCC	705.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.47;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.13;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,19:27:99:717,0,275	9	0	1	0	C
chr15	48914133	48914133	T	C	intronic	SHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs574103631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	113.59	2	chr15	48914133	.	T	C	113.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:123,0,22	7	0	1	2	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1515.93	67	chr15	49027320	.	C	G	1515.93	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.879;DP=727;ExcessHet=22.563;FS=250.055;InbreedingCoeff=-0.9969;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,10:58:99:172,0,437	5	0	5	0	.
chr15	49996832	49996832	G	-	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.035e-07	6.926e-07	0	1.801e-06	2.845e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.845e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	704.39	33	chr15	49996831	.	TG	T	704.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.45;DP=308;ExcessHet=0;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,23:34:99:716,0,290	9	0	1	0	.
chr15	49996865	49996865	T	A	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	439	1078	4	1	0	6	0.00277521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs532866708	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	2.408e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	482.43	24	chr15	49996865	.	T	A	482.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.766;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.97;ReadPosRankSum=-0.779;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:494,0,149	9	0	1	0	C
chr15	50288810	50288810	A	G	intronic	GABPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.14	2	chr15	50288810	.	A	G	30.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1779.05	14	chr15	51689400	.	G	*	1779.05	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=220;ExcessHet=0.2065;FS=1.334;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,10:16:99:.:.:359,0,168:.	3	1	6	0	.
chr15	51908612	51908612	G	-	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1307497964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.918e-05	0.0002	0.0015	6.616e-05	5.407e-05	0.0007	0.0005	9.954e-05	0	0	0	0	9.781e-05	0	5.927e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.8	11	chr15	51908611	.	TG	T	87.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=92;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:54:99,0,54	9	0	1	0	.
chr15	51908612	51908613	GT	0	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	178.34	10	chr15	51908612	.	GT	*	178.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=84;ExcessHet=3.8694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:54:99,0,54	7	0	1	2	C
chr15	52529159	52529159	C	T	upstream	MYO5A	dist=109	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.024e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.82	2	chr15	52529159	.	C	T	70.82	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	1	.
chr15	52557246	52557246	C	G	intronic	ARPP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.171e-07	1.37e-06	1.433e-06	0	9.415e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.415e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.45	34	chr15	52557246	.	C	G	33.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.916;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:52557246_C_G:45,0,431:52557246	9	0	1	0	.
chr15	52557265	52557265	T	-	intronic	ARPP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.48	33	chr15	52557264	.	GT	G	51.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=149;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52557246_C_G:63,0,288:52557246	9	0	1	0	C
chr15	52557266	52557266	T	A	intronic	ARPP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.53	33	chr15	52557266	.	T	A	51.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=138;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52557246_C_G:63,0,288:52557246	9	0	1	0	C
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chr15	55873969	55873969	A	T	exonic	NEDD4	.	nonsynonymous SNV	NEDD4:NM_001284338:exon2:c.T1588A:p.Y530N,NEDD4:NM_001284339:exon2:c.T1588A:p.Y530N,NEDD4:NM_006154:exon6:c.T331A:p.Y111N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.0226824892986	.	.	4.004e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs776591678	5.02e-06	5.473e-06	4.252e-06	5.807e-06	9.099e-05	2.09e-06	1.34e-06	4.172e-05	3.023e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.099e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.13045	T	0.341	0.18617	T	0.008	0.29441	B	0.014	0.30180	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	-0.61	0.02200	N	-0.41	0.69413	T	-0.22	0.10480	N	0.327	0.45142	-1.0054	0.28337	T	0.126	0.43153	T	9	0.14422327	0.27372	T	0.022682	0.45590	T	0.237	0.54074	0.427	0.47350	0.825318278829	0.82366	0.26000044948656487	0.25914	.	.	.	.	.	0.088874	0.38251	T	-0.0756116	0.40425	T	-0.150752	0.59177	T	0.189294817638251	0.19803	T	0.939106	0.77145	D	0.18861729	0.40369	0.1358372	0.32513	0.18861729	0.40369	0.1358372	0.32512	-2.69	0.43827	T	.	.	0.235	0.48705	B	.;.;.	.;.;.	3.343151	0.46072	22.2	0.91045408916241222	0.20297	0.72224	0.35359	D	AEFBI	0.250101	0.37021	N	-0.268258960058605	0.30382	1.693507	-0.0459162285515734	0.37668	2.208591	0.999990369333981	0.74766	0.660085	0.49399	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.651492	0.60203	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	2.726000	0.46973	9.177000	0.79062	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.913:0.0:0.087:0.0	8.666	0.33285	809	0.43032	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	298.43	18	chr15	55873969	.	A	T	298.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=197;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:51:310,0,51	9	0	1	0	C
chr15	56693029	56693029	A	G	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.058e-05	8.568e-06	0	6.041e-06	1.07e-06	3e-07	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	230.21	43	chr15	56693029	.	A	G	230.21	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.593;DP=345;ExcessHet=2.8389;FS=101.507;InbreedingCoeff=-0.3061;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.843;SOR=7.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:77:77,0,219	5	0	5	0	.
chr15	56947087	56947087	T	C	intronic	TCF12	.	.	.	Craniosynostosis 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr15	56947087	.	T	C	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr15	57018565	57018565	C	T	intronic	TCF12	.	.	.	Craniosynostosis 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.14	3	chr15	57018565	.	C	T	64.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	5	0	1	4	C
chr15	57392378	57392378	C	A	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.58	.	chr15	57392378	.	C	A	32.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
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chr15	57523648	57523648	G	0	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	169.89	47	chr15	57523648	.	G	*	169.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.518;DP=476;ExcessHet=0.2633;FS=53.485;InbreedingCoeff=-0.2329;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=6.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,10:55:87:0|1:57523645_AGGGG_A:87,0,1682:57523645	6	0	1	3	C
chr15	57523649	57523649	-	CCTA	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.43	57	chr15	57523649	.	G	GCCTA	77.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.23;DP=469;ExcessHet=0;FS=16.707;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.847;SOR=4.11	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,10:54:89:0|1:57523645_AGGGG_A:89,0,1675:57523645	9	0	1	0	C
chr15	59472560	59472562	TTT	-	intronic	FAM81A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.898e-06	0.0002	0	1.425e-05	2.555e-05	0	0	.	.	2.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	198.89	.	chr15	59472559	.	CTTT	C	198.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=28.41;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:61:153,77,94	2	0	1	7	.
chr15	59683605	59683605	T	C	intronic	BNIP2	.	.	.	.	1036	485	0	1	0	2	0.00205761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.56	.	chr15	59683605	.	T	C	67.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59683543_G_A:75,0,120:59683543	6	0	1	3	.
chr15	59683617	59683617	A	G	intronic	BNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.56	.	chr15	59683617	.	A	G	67.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59683543_G_A:75,0,120:59683543	6	0	1	3	C
chr15	61909135	61909135	A	0	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	620.51	26	chr15	61909135	.	A	*	620.51	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=431;ExcessHet=2.4664;FS=0.496;InbreedingCoeff=-0.2;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=2.06;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,15:34:99:.:.:321,0,432:.	2	1	7	0	.
chr15	61922121	61922121	A	G	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048931601	1.235e-05	1.305e-05	8.316e-06	1.63e-05	0.0002	7.41e-06	5.88e-06	7.04e-06	5.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.32e-05	0	2.66e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	538.43	36	chr15	61922121	.	A	G	538.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.67;DP=268;ExcessHet=0;FS=1.817;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:550,0,485	9	0	1	0	C
chr15	62028094	62028094	G	A	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs766516084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.973e-05	2.577e-05	1.35e-05	4.418e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.69	4	chr15	62028094	.	G	A	65.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:76,0,54	8	0	1	1	C
chr15	62653343	62653343	A	G	intronic	TLN2	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.803e-06	0	0	0	0	1.558e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768678640	6.24e-06	6.156e-06	6.887e-06	5.585e-06	0.0002	2.94e-06	2.13e-06	2.64e-06	1.7e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.344e-06	1.68e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	282.43	23	chr15	62653343	.	A	G	282.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.511;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:294,0,175	9	0	1	0	.
chr15	62678348	62678348	A	-	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	59.0	.	chr15	62678347	.	CA	C	59.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,97	0	0	1	9	C
chr15	64013939	64013939	G	T	intronic	DAPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	.	chr15	64013939	.	G	T	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr15	64397687	64397687	G	A	exonic	TRIP4	.	nonsynonymous SNV	TRIP4:NM_016213:exon4:c.G487A:p.V163I	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.00340167790106	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746409740	4.104e-06	4.788e-06	4.084e-06	4.125e-06	2.236e-05	1.48e-06	9.7e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	4.967e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.24955	T	0.296	0.20615	T	0.78	0.44271	P	0.105	0.31087	B	0.000001	0.84330	D	0.054795	0.999994	0.58761	D	2.075	0.57047	M	.	.	.	-0.48	0.15379	N	0.286	0.32370	-0.8309	0.53244	T	0.158	0.49161	T	9	0.24846965	0.42144	T	0.003402	0.07633	T	0.131	0.35738	0.421	0.46365	0.409262747536	0.40539	0.1955031072549032	0.19467	0.16765869576	0.18903	0.513519287109	0.40715	T	0.032414	0.22475	T	-0.131641	0.31232	T	-0.344004	0.39890	T	0.463170826435089	0.31281	T	0.909209	0.67884	D	0.089792885	0.20991	0.1159399	0.27990	0.089792885	0.20990	0.1159399	0.27989	-6.169	0.47671	T	0.13340871171360671	0.14315	0.074	0.05274	B	.	.	3.645926	0.51717	23.1	0.92361021483239936	0.21764	0.99304	0.94225	D	AEFGBI	0.864078	0.78278	D	0.395397930603505	0.61171	4.314788	0.49270266390827	0.67504	5.093068	0.999999838360268	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	7.725000	0.83768	9.762000	0.81515	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.260	0.93950	300	0.87974	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	940.43	35	chr15	64397687	.	G	A	940.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.076;DP=393;ExcessHet=0;FS=1.842;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,44:79:99:952,0,781	9	0	1	0	.
chr15	64447198	64447198	G	T	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.41	.	chr15	64447198	.	G	T	30.41	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr15	64754823	64754823	C	T	intronic	RBPMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	107.78	1	chr15	64754823	.	C	T	107.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	8	0	1	1	.
chr15	65078193	65078193	C	T	UTR3	KBTBD13	NM_001101362:c.*1C>T	.	.	Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	864.43	43	chr15	65078193	.	C	T	864.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.183;DP=477;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=-2.797;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,36:91:99:876,0,1424	9	0	1	0	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	602.37	44	chr15	65179069	.	G	A	602.37	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.554;DP=448;ExcessHet=2.8389;FS=274.64;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.69;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:117,0,440	1	0	5	4	.
chr15	65398606	65398606	C	T	intronic	IGDCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548391771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.321e-05	9.237e-05	7.795e-05	0.0001	0.0025	5.598e-05	4.42e-05	0.0015	0.0011	0	0	0	0	0.0002	9.889e-05	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.34	3	chr15	65398606	.	C	T	69.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:58:78,0,58	8	0	1	1	.
chr15	65402468	65402468	C	T	exonic	IGDCC4	.	nonsynonymous SNV	IGDCC4:NM_020962:exon4:c.G583A:p.G195S	.	394	1127	1	0	0	1	0.000443459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.913	0.466944207722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931572696	7.916e-05	7.935e-05	9.219e-05	6.582e-05	0.0001	6.706e-05	6.272e-05	8.49e-05	7.895e-05	3.054e-05	0	0	0	0	0	0.0001	3.406e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.066	0.36113	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.825	0.47900	L	-1.55	0.81727	D	-5.72	0.87531	D	0.814	0.80964	0.509	0.90670	D	0.696	0.89532	D	10	0.90235984	0.89598	D	0.466944	0.94613	D	0.913	0.97700	.	.	0.643109767165	0.64016	0.7710646631867997	0.77055	0.380123273154	0.39380	0.612001001835	0.54600	T	0.189802	0.54414	T	0.344676	0.86148	D	0.257327	0.85965	D	0.970153391361237	0.68847	D	0.915608	0.69895	D	0.49349478	0.66710	0.47316644	0.69462	0.49349478	0.66711	0.47316644	0.69462	-5.194	0.38881	T	.	.	0.462	0.62806	A	.	.	6.557413	0.95399	35	0.9987945934155914	0.95572	0.97813	0.77322	D	AEFBI	0.797057	0.72401	D	0.766620868591508	0.83984	8.162427	0.738154097175784	0.85270	8.530607	0.999999999998348	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.588066	0.40923	0	0.643519	0.47002	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	7.477000	0.80071	7.591000	0.61250	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.0:1.0:0.0:0.0	17.445	0.87468	457	0.78953	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1507.43	35	chr15	65402468	.	C	T	1507.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=440;ExcessHet=0;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=0.988;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,62:116:99:1519,0,1153	9	0	1	0	C
chr15	65869479	65869479	A	G	upstream	RAB11A	dist=12	.	.	.	425	1094	2	1	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.935e-05	3.147e-05	1.155e-05	4.773e-05	0.0005	2.212e-05	1.948e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	9.421e-07	3.563e-05	0.0005	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	331.43	35	chr15	65869479	.	A	G	331.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.506;DP=306;ExcessHet=0;FS=5.815;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=1.67;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:343,0,123	9	0	1	0	.
chr15	66211329	66211329	T	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs12916877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	5.253e-05	5.145e-05	5.393e-05	0.0001	2.561e-05	1.833e-05	4.748e-05	3.059e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	499.68	4	chr15	66211329	.	T	A	499.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.35;MQRankSum=0;QD=24.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	5	0	1	4	.
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	584.35	204	chr15	67192922	.	C	G	584.35	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-5.704;DP=2285;ExcessHet=2.8389;FS=262.219;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:187,54:276:76:76,0,3478	1	0	5	4	.
chr15	67203204	67203204	A	G	intronic	AAGAB	.	.	.	Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	154.18	2	chr15	67203204	.	A	G	154.18	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=30.84;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:168,15,0	5	1	0	4	.
chr15	67827308	67827308	G	A	exonic	SKOR1	.	nonsynonymous SNV	SKOR1:NM_001365915:exon2:c.G1480A:p.A494T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.179906338612	.	.	3.886e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs776400578	2.224e-05	3.147e-05	1.661e-05	2.792e-05	0.0003	1.609e-05	1.377e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	5.009e-05	0.0003	6.598e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.407	0.11191	T	0.441	0.14200	T	.	.	.	.	.	.	0.569207	0.11256	N	0.762936	0.725367	0.81001	D	0.425	0.12573	N	1.88	0.23884	T	-0.31	0.12099	N	0.208	0.29429	-1.0517	0.13926	T	0.024	0.10419	T	10	0.049054444	0.04441	T	0.179906	0.85454	D	0.090	0.26093	.	.	0.128392430309	0.12331	.	.	.	.	.	.	.	0.009209	0.08534	T	-0.387006	0.02812	T	-0.473674	0.25121	T	0.0586435166123866	0.06953	T	0.730627	0.34608	T	0.124358214	0.29180	0.14639972	0.34686	0.124358214	0.29180	0.14639972	0.34685	-4.33	0.28596	T	.	.	0.114	0.22789	B	.;.;.	.;.;.	3.491124	0.48798	22.7	0.9964955424096078	0.77192	0.73152	0.35786	D	AEFDBHCI	.	.	.	-0.528430971458551	0.21165	1.121244	-0.426558580198497	0.24221	1.325163	0.999999625289834	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.59043	0.45803	0	0.616487	0.41570	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.12	3.12	0.34986	2.378000	0.43964	7.700000	0.66237	0.482000	0.22156	0.257000	0.24919	1.000000	0.68203	0.908000	0.44358	0.0:0.0:1.0:0.0	11.713	0.50902	340	0.86005	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	837.43	39	chr15	67827308	.	G	A	837.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=403;ExcessHet=0;FS=3.557;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,38:63:99:849,0,465	9	0	1	0	.
chr15	68088089	68088089	T	C	intronic	PIAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	42.75	3	chr15	68088089	.	T	C	42.75	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:26:26,0,63	7	0	2	1	.
chr15	68181119	68181119	C	T	intronic	PIAS1	.	.	.	.	463	1058	0	1	0	2	0.000944287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868113730	0.0001	7.69e-05	6.67e-05	0.0002	0.0013	0.0001	9.431e-05	0.0009	0.0008	4.701e-05	0.0002	0	0	0	0.0013	2.167e-05	0.0002	0.0011	7.881e-05	7.875e-05	3.855e-05	0.0001	0.0012	4.495e-05	3.511e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	199.43	30	chr15	68181119	.	C	T	199.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.561;DP=258;ExcessHet=0;FS=4.191;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:211,0,449	9	0	1	0	C
chr15	68182672	68182673	CG	-	intronic	PIAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.59	2	chr15	68182671	.	TCG	T	62.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	4	C
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chr15	70096603	70096603	T	C	intronic	TLE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	692.43	34	chr15	70096603	.	T	C	692.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.531;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-1.212;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,24:43:99:704,0,486	9	0	1	0	.
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chr15	70990467	70990467	C	T	intronic	LRRC49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367499097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	0.0001	1.285e-05	5.383e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.48	1	chr15	70990467	.	C	T	62.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.1;MQRankSum=-1.981;QD=8.93;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:70990463_G_T:69,0,204:70990463	5	0	1	4	C
chr15	71164792	71164797	TCTTCA	-	intronic	THSD4	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1186885687	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0012	0.0009	6.221e-05	0.0002	0.0015	0.0002	0	0.0022	7.05e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.755e-05	8.267e-05	9.577e-05	6.971e-05	0.0002	0	6.542e-05	0.0014	0.0002	0	0	8.824e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	303.39	46	chr15	71164791	.	TTCTTCA	T	303.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=421;ExcessHet=0;FS=1.708;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.4;MQRankSum=0.92;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.159;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:30:99:315,0,854	9	0	1	0	.
chr15	72698135	72698135	G	A	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	970.16	53	chr15	72698135	.	G	A	970.16	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=383;ExcessHet=15.1594;FS=174.347;InbreedingCoeff=-0.7319;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,11:33:37:.:.:107,0,91:.	6	0	4	0	.
chr15	74333265	74333265	G	T	exonic	CCDC33	.	nonsynonymous SNV	CCDC33:NM_182791:exon7:c.G762T:p.R254S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0134597884852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440882898	3.445e-06	3.42e-06	1.369e-06	5.55e-06	5.972e-05	1.01e-06	7.3e-07	2.345e-05	1.467e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.972e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.27	0.16038	T	0.075	0.42794	T	0.037	0.20876	B	0.018	0.18489	B	0.002186	0.37053	N	0.124032	1	0.81001	D	.	.	.	1.81	0.25182	T	-0.71	0.20145	N	0.353	0.39457	-1.0661	0.10293	T	0.049	0.20908	T	9	0.083991945	0.14032	T	0.01346	0.32880	T	0.015	0.02232	.	.	0.202086224978	0.19791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.241498	0.15159	T	-0.584672	0.14130	T	0.603679716587067	0.36547	D	0.478952	0.14445	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.757	0.07794	T	.	.	0.189	0.40683	B	.	.	2.486519	0.32075	18.93	0.98288949171731854	0.39926	0.83921	0.43011	D	AEFGBI	0.212552	0.33822	N	-0.365859384173941	0.26694	1.458797	-0.280121678136564	0.28753	1.605633	0.701103937207577	0.22701	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.69	1.61	0.22752	1.140000	0.31128	0.740000	0.21154	0.665000	0.62972	0.991000	0.37257	0.997000	0.33255	0.858000	0.40661	0.1063:0.1809:0.526:0.1868	2.701	0.04831	809	0.43032	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	414.43	34	chr15	74333265	.	G	T	414.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.859;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-2.055;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,23:72:99:426,0,1213	9	0	1	0	.
chr15	74412043	74412043	G	A	intronic	SEMA7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0003	0	0	3.073e-05	0	0.0006	9.7e-05	15	154602	rs550306245	5.684e-05	5.678e-05	4.361e-05	7.021e-05	0.0007	4.681e-05	4.306e-05	0.0005	0.0005	0	0.0002	0	5.041e-05	0	0.0003	7.197e-06	8.287e-05	0.0007	7.223e-05	7.218e-05	5.141e-05	9.397e-05	0.0015	3.969e-05	3.125e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1010.43	37	chr15	74412043	.	G	A	1010.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=437;ExcessHet=0;FS=0.771;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,43:100:99:1022,0,1374	9	0	1	0	.
chr15	74839844	74839844	G	A	intronic	ULK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.346e-06	6.862e-06	6.989e-06	3.636e-06	6.776e-06	1.92e-06	1.26e-06	2.44e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0	6.776e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	136.0	3	chr15	74839844	.	G	A	136.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:147,0,60	9	0	1	0	.
chr15	74850799	74850799	C	T	intronic	SCAMP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576411528	3.097e-05	2.053e-05	1.657e-05	4.465e-05	0.0003	2.061e-05	1.722e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0	7.692e-06	0	0.0003	2.629e-05	2.627e-05	5.139e-05	0	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	220.46	18	chr15	74850799	.	C	T	220.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.489;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.56;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:10:232,0,10	9	0	1	0	.
chr15	74922152	74922152	T	C	intronic	COX5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.35	.	chr15	74922152	.	T	C	70.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74922152_T_C:75,0,120:74922152	3	0	1	6	.
chr15	74922173	74922173	A	G	intronic	COX5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	.	chr15	74922173	.	A	G	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74922152_T_C:75,0,120:74922152	3	0	1	6	C
chr15	74922176	74922176	C	T	intronic	COX5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	.	chr15	74922176	.	C	T	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74922152_T_C:75,0,120:74922152	3	0	1	6	C
chr15	74922179	74922179	G	A	intronic	COX5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.08	.	chr15	74922179	.	G	A	71.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74922152_T_C:75,0,120:74922152	3	0	1	6	C
chr15	75904942	75904942	G	A	intronic	FBXO22	.	.	.	.	831	687	3	1	0	5	0.00362582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.651e-06	9.901e-05	1.297e-05	0	2.454e-05	0	0	.	.	2.454e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.88	3	chr15	75904942	.	G	A	51.88	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=50.03;MQRankSum=-0.967;QD=4.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:23:23,0,133	6	0	2	2	.
chr15	75905017	75905017	G	A	intronic	FBXO22	.	.	.	.	917	602	3	0	0	3	0.0024855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237408190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.201e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	119.57	2	chr15	75905017	.	G	A	119.57	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=46.46;MQRankSum=-0.792;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:75905017_G_A:46,0,228:75905017	6	1	1	2	C
chr15	75905036	75905036	A	G	intronic	FBXO22	.	.	.	.	896	621	5	0	0	5	0.00400962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915519569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.277e-05	0.0002	2.578e-05	8.106e-05	8.841e-05	2.566e-05	1.836e-05	3.769e-05	2.58e-05	4.85e-05	0	0	0	0	0	0	8.841e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	98.83	2	chr15	75905036	.	A	G	98.83	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=45.82;MQRankSum=-0.366;QD=30.8;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:75905017_G_A:24,0,231:75905017	5	1	1	3	C
chr15	75905037	75905037	A	G	intronic	FBXO22	.	.	.	.	893	626	3	0	0	3	0.00239044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206634019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.199e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	98.83	2	chr15	75905037	.	A	G	98.83	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=45.82;MQRankSum=-0.366;QD=27.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:75905017_G_A:24,0,231:75905017	5	1	1	3	C
chr15	75905089	75905089	C	T	intronic	FBXO22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994040651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.95	1	chr15	75905089	.	C	T	65.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75905089_C_T:75,0,112:75905089	7	0	1	2	C
chr15	76274375	76274375	T	A	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.939e-05	0	0	0	0	3.947e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747736476	2.295e-06	2.74e-06	1.532e-06	3.057e-06	3.054e-06	6.1e-07	1.7e-07	8.1e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.054e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	857.43	39	chr15	76274375	.	T	A	857.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.247;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.316;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,39:82:99:869,0,980	9	0	1	0	.
chr15	77037504	77037504	G	C	downstream	PSTPIP1	dist=29	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536829888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.4	5	chr15	77037504	.	G	C	97.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:107,0,72	8	0	1	1	.
chr15	78111441	78111441	G	A	intronic	CIB2	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 48, Autosomal recessive;Usher syndrome, type IJ, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531471016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.65	8	chr15	78111441	.	G	A	75.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:87:87,0,152	9	0	1	0	.
chr15	78498271	78498271	T	G	UTR3	IREB2	NM_001354994:c.*128T>G;NM_001320941:c.*128T>G;NM_004136:c.*128T>G;NM_001320942:c.*128T>G	.	.	.	18	207	1	0	0	1	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs576807493	0.0003	0.0004	0.0001	0.0005	0.0039	0.0003	0.0003	0.0033	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0039	5.255e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.061e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	313.43	31	chr15	78498271	.	T	G	313.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.926;DP=220;ExcessHet=0;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:325,0,227	9	0	1	0	.
chr15	78778390	78778390	A	G	intronic	ADAMTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.92	1	chr15	78778390	.	A	G	64.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1495;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78778390_A_G:75,0,120:78778390	9	0	1	0	.
chr15	78778406	78778406	T	C	intronic	ADAMTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186911170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.77	1	chr15	78778406	.	T	C	64.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78778390_A_G:75,0,120:78778390	9	0	1	0	C
chr15	80448889	80448889	G	C	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.47	.	chr15	80448889	.	G	C	67.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:80448889_G_C:75,0,120:80448889	7	0	1	2	.
chr15	80448901	80448901	C	T	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021848424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.284e-05	1.285e-05	4.036e-05	4.829e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.31	.	chr15	80448901	.	C	T	67.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:80448889_G_C:75,0,120:80448889	7	0	1	2	C
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chr15	80587839	80587839	A	-	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.81	.	chr15	80587838	.	CA	C	54.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	3	0	1	6	C
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chr15	84753693	84753693	G	C	intronic	ZNF592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.94	1	chr15	84753693	.	G	C	67.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84753684_C_G:75,0,120:84753684	6	0	1	3	C
chr15	84776755	84776759	CAAAA	-	intronic	ZNF592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982046743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.649e-05	2.636e-05	1.296e-05	4.064e-05	6.587e-05	8.19e-06	5.17e-06	4.9e-06	1.84e-06	2.437e-05	0	6.587e-05	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.46	1	chr15	84776754	.	TCAAAA	T	57.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.921;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	7	0	1	2	C
chr15	84863589	84863589	A	G	exonic	ALPK3	.	nonsynonymous SNV	ALPK3:NM_020778:exon11:c.A4448G:p.K1483R	.	429	1088	5	0	0	5	0.00229253	.	.	.	409363	Cardiomyopathy,_familial_hypertrophic_27|not_provided|Cardiovascular_phenotype	MONDO:MONDO:0054838,MedGen:C4748014,OMIM:618052|MedGen:C3661900|MedGen:CN230736	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	0.0134123272869	7.7e-05	.	8.368e-05	0	0	0	0	6.063e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs367667489	7.525e-05	7.593e-05	7.487e-05	7.563e-05	0.0009	6.382e-05	5.938e-05	0.0003	0.0002	5.974e-05	0	0	0	0	0.0009	5.935e-05	8.279e-05	0.0004	5.911e-05	5.905e-05	6.425e-05	5.372e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.994685	0.42376	D	2.215	0.62545	M	3.15	0.07820	T	-2.9	0.60827	D	0.41	0.45047	-1.1684	0.00571	T	0.058	0.24242	T	10	0.27417237	0.44969	T	0.013412	0.32792	T	0.258	0.56959	.	.	0.363944505237	0.36005	0.4509781744802736	0.45015	0.19089632529	0.21403	0.607100605965	0.53907	T	0.118142	0.43873	T	-0.363026	0.03962	T	-0.437272	0.29114	T	0.20904499521783	0.20903	T	0.812719	0.46458	T	0.58016276	0.71617	0.5809324	0.75709	0.58016276	0.71619	0.5809324	0.75710	-8.277	0.62942	D	.	.	0.085	0.10304	B	.	.	3.800956	0.54768	23.5	0.99887090333759709	0.96204	0.99134	0.91726	D	AEFDBI	0.805588	0.73013	D	0.494316788353411	0.66757	4.991595	0.476053508040557	0.66406	4.948028	0.999999995002839	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.563428	0.19063	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.8	4.68	0.58319	7.031000	0.76223	5.286000	0.48194	-0.054000	0.16847	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.9206:0.0:0.0794:0.0	10.020	0.41207	641	0.64016	MHCK/EF2 kinase|MHCK/EF2 kinase|MHCK/EF2 kinase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.000000	0.005882	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1430.43	37	chr15	84863589	.	A	G	1430.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.181;DP=420;ExcessHet=0;FS=3.52;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,62:111:99:1442,0,1083	9	0	1	0	.
chr15	88470099	88470099	C	G	intronic	MRPS11	.	.	.	.	1035	486	1	0	0	1	0.00102775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992866377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.46	3	chr15	88470099	.	C	G	64.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88470099_C_G:75,0,120:88470099	9	0	1	0	.
chr15	88530840	88530840	T	C	exonic	DET1	.	nonsynonymous SNV	DET1:NM_001144074:exon2:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_001321596:exon3:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_017996:exon3:c.A899G:p.D300G,DET1:NM_001321594:exon4:c.A764G:p.D255G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.00613817741382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.51853	D	0.009	0.66756	D	0.505	0.37231	P	0.27	0.39872	B	0.000016	0.62929	D	0.152324	0.999966	0.81001	D	1.385	0.34509	L	.	.	.	-3.25	0.65283	D	0.479	0.51672	-0.7606	0.57373	T	0.199	0.55428	T	9	0.52906257	0.63078	D	0.006138	0.16082	T	0.318	0.64008	0.456	0.52102	0.0675242888579	0.06100	0.595297197239194	0.59459	0.736621479123	0.63016	0.657280743122	0.61021	T	0.425961	0.77591	T	0.0656937	0.60321	T	-0.143412	0.59821	T	0.961599886417389	0.66126	D	0.915108	0.69728	D	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61058	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61057	-3.559	0.17871	T	.	.	0.422	0.62236	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.993478	0.58790	24.0	0.9968250448962318	0.79373	0.98529	0.83755	D	AEFBI	0.844511	0.76147	D	0.374329023459271	0.60035	4.188161	0.514087085182772	0.68935	5.28951	0.999999999890716	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.279000	0.77969	7.849000	0.70877	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.003	0.80122	882	0.29131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	568.24	102	chr15	88530840	.	T	C	568.24	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.277;DP=924;ExcessHet=2.8389;FS=147.511;InbreedingCoeff=-0.3348;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.194;SOR=10.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,18:92:19:19,0,1872	5	0	5	0	.
chr15	88856755	88856755	C	0	exonic	ACAN	.	.	.	Osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	2136.22	97	chr15	88856755	.	C	*	2136.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.059;DP=500;ExcessHet=0;FS=9.224;InbreedingCoeff=0.8693;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.66;MQRankSum=-1.081;QD=16.56;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.07	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:4,46:129:99:1|0:88856735_GCTGCCCCTGGAGTAGAGGACATCAGCGGGCTTCCTTCTGGAGAAGTTCTAGAGACTA_G:3198,2150,3174:88856735	8	0	1	1	.
chr15	89330586	89330586	C	T	intronic	POLG	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	152.59	12	chr15	89330586	.	C	T	152.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:164,0,122	9	0	1	0	.
chr15	90904162	90904162	G	A	intronic	MAN2A2	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.903e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs199635085	0.0001	0.0001	9.804e-05	0.0001	0.0031	8.849e-05	8.335e-05	0.0020	0.0017	2.988e-05	0	0	0	0	0.0031	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0002	7.085e-05	5.743e-05	0.0001	7.894e-05	4.812e-05	0	6.531e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	475.43	33	chr15	90904162	.	G	A	475.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.621;DP=355;ExcessHet=0;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-0.787;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:487,0,701	9	0	1	0	.
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	798.04	30	chr15	94315420	.	A	G	798.04	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-0.944;DP=322;ExcessHet=10.3881;FS=85.239;InbreedingCoeff=-0.7386;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.779;SOR=6.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,9:23:63:.:.:63,0,210:.	1	0	8	1	.
chr15	97965514	97965514	C	G	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.646e-07	1.177e-05	1.977e-06	0	1.352e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.352e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	67.21	48	chr15	97965514	.	C	G	67.21	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.757;DP=428;ExcessHet=1.5895;FS=114.441;InbreedingCoeff=-0.2681;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.78;SOR=7.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,6:31:14:14,0,364	5	0	4	1	.
chr16	274142	274142	C	T	intronic	RGS11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	443.43	36	chr16	274142	.	C	T	443.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.529;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-0.271;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:49:99:455,0,677	9	0	1	0	.
chr16	339286	339286	A	G	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311188708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	.	chr16	339286	.	A	G	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:339286_A_G:75,0,120:339286	7	0	1	2	.
chr16	339304	339304	C	G	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.6	.	chr16	339304	.	C	G	63.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:339286_A_G:72,0,162:339286	7	0	1	2	C
chr16	339313	339313	C	T	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.6	.	chr16	339313	.	C	T	63.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:339286_A_G:72,0,162:339286	7	0	1	2	C
chr16	339319	339319	A	C	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.632e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.6	.	chr16	339319	.	A	C	63.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:339286_A_G:72,0,162:339286	7	0	1	2	C
chr16	339323	339323	G	A	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253916856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.448e-05	9.932e-05	3.945e-05	0.0002	0.0028	5.672e-05	4.577e-05	0.0017	0.0013	0	0	0	0	0.0028	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.6	.	chr16	339323	.	G	A	63.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:339286_A_G:72,0,162:339286	7	0	1	2	C
chr16	646562	646562	C	A	intronic	MCRIP2	.	.	.	.	820	697	4	1	0	6	0.00428571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs145774261	0	6.838e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0046	0.0004	0.0003	0.0031	0.0026	2.406e-05	0	0.0003	0.0043	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	157.43	30	chr16	646562	.	C	A	157.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=-0.403;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:169,0,269	9	0	1	0	.
chr16	677441	677441	C	T	intronic	RHBDL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.959e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779347115	7.629e-06	1.163e-05	1.378e-06	1.396e-05	0.0002	4.09e-06	2.99e-06	7.67e-06	2.87e-06	0	4.626e-05	0	0	0	0.0002	6.331e-06	0	1.188e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1334.43	33	chr16	677441	.	C	T	1334.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.7;DP=447;ExcessHet=0;FS=3.4;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,52:115:99:1346,0,1556	9	0	1	0	.
chr16	724881	724881	G	A	intronic	CCDC78	.	.	.	Myopathy, centronuclear, 4, Autosomal dominant	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.371e-05	0	0	0	0	9.93e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs780202655	4.15e-05	4.173e-05	3.299e-05	5.012e-05	0.0030	3.281e-05	2.952e-05	0.0019	0.0015	0.0005	2.34e-05	0	0	0	0.0030	1.358e-05	0.0002	1.18e-05	5.254e-05	5.25e-05	6.425e-05	4.03e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	2.258e-05	1.031e-05	7.22e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	653.43	37	chr16	724881	.	G	A	653.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.206;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.84;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.34;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,22:28:99:665,0,128	9	0	1	0	.
chr16	729822	729822	C	T	UTR3	CIAO3	NM_001304799:c.*595G>A;NM_022493:c.*595G>A	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs183135292	1.288e-05	1.698e-05	8.491e-06	1.738e-05	6.536e-05	6.06e-06	4.39e-06	6.45e-06	2.41e-06	6.536e-05	0	0	0	0	0	9.109e-06	3.468e-05	3.89e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	7.216e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.913e-05	1.03e-05	7.216e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	168.27	17	chr16	729822	.	C	T	168.27	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9837;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.04;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:191,18,0	9	1	0	0	.
chr16	763952	763952	G	C	intronic	MSLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs557530740	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0044	0.0001	0.0001	0.0038	0.0036	0.0044	0.0002	0	0	0	0.0010	1.907e-05	0.0003	1.202e-05	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0036	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0036	0	0.0004	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.43	9	chr16	763952	.	G	C	154.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.459;DP=207;ExcessHet=0;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.953;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:166,0,380	9	0	1	0	.
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chr16	767518	767576	AGGGGCGAGTGGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGGCGTGTGGGGGGGTGCGTGGAGGA	-	intronic	MSLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1066.39	71	chr16	767517	.	GAGGGGCGAGTGGGAGGAGGGGCGCGTGGAGGGGGGGCGTGTGGGGGGGTGCGTGGAGGA	G	1066.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.18;DP=567;ExcessHet=0;FS=22.165;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=-0.888;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,29:53:99:0|1:767494_GTGTGGAGGAGGGGCC_G:1078,0,920:767494	9	0	1	0	C
chr16	788325	788325	C	G	UTR5	RPUSD1	NM_001324411:c.-588G>C;NM_001324412:c.-1227G>C;NM_001324413:c.-1227G>C;NM_001324414:c.-1227G>C;NM_001324415:c.-1227G>C;NM_001324410:c.-1227G>C;NM_001324086:c.-588G>C;NM_058192:c.-588G>C;NM_001369660:c.-1227G>C;NM_001369659:c.-1227G>C;NM_001369658:c.-588G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.00221276425954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs914707627	2.892e-05	2.846e-05	7.865e-05	0	4.455e-05	4.8e-06	1.8e-06	7.38e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	4.455e-05	0	0	8.638e-05	9.878e-05	0.0001	6.804e-05	0.0002	5.011e-05	4.004e-05	9.63e-05	7.009e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	4.444e-05	0	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.29244	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.11912	-0.9708	0.37030	T	0.031	0.13374	T	6	0.08090085	0.13184	T	0.002213	0.04178	T	.	.	.	.	0.0920862733494	0.08535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.330979	0.06038	T	-0.713205	0.05132	T	0.0725806429982185	0.09009	T	0.282272	0.04954	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.09868	B	.	.	0.478581	0.08482	5.241	0.91743881800311899	0.21043	0.03732	0.09027	N	ALL	0.105993	0.21163	N	-0.754311263770534	0.14516	0.7237528	-0.982615780852285	0.10175	0.5108406	0.999999924191198	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.57	-3.25	0.04765	-1.762000	0.01902	-1.280000	0.05829	0.428000	0.20880	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.5689:0.2167:0.0:0.2144	4.397	0.10797	754	0.51307	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	426.43	34	chr16	788325	.	C	G	426.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=334;ExcessHet=0;FS=1.363;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.448;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:438,0,297	9	0	1	0	.
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chr16	1094052	1094052	C	T	splicing	C1QTNF8	NM_207419:exon4:c.209-1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0758863	0.61556	D	-0.128771	0.61077	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.711585	0.75700	26.4	0.98652080221247451	0.44206	0.85995	0.45197	D	AEFDGBHCI	.	.	.	0.910014424485303	0.92242	11.312	0.68865881556364	0.81517	7.545311	0.999541699254384	0.40300	0.056701	0.00814	0	0.063554	0.01753	0	0.065574	0.01856	0	0.079188	0.02158	0	0.749423	0.44574	4.05	4.05	0.46415	4.964000	0.63410	3.225000	0.36875	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.431000	0.27472	0.0:0.8157:0.1843:0.0	11.322	0.48665	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.43	34	chr16	1094052	.	C	T	290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.786;DP=326;ExcessHet=0;FS=1.623;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=2.03;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:302,0,272	9	0	1	0	.
chr16	1224424	1224424	C	A	intronic	TPSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.43	19	chr16	1224424	.	C	A	197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.992;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:93:209,0,93	9	0	1	0	.
chr16	1394120	1394120	C	T	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946455138	3.293e-05	3.215e-05	3.954e-05	2.613e-05	0.0002	2.524e-05	2.258e-05	9.117e-05	6.509e-05	0	0.0002	0	2.803e-05	0	0.0002	3.062e-05	6.901e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	6.535e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	851.43	37	chr16	1394120	.	C	T	851.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.79;DP=387;ExcessHet=0;FS=0.866;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,35:78:99:863,0,991	9	0	1	0	.
chr16	1397337	1397342	TCCCCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	410.89	45	chr16	1397337	.	TCCCCG	*	410.89	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;DP=634;ExcessHet=0.5456;FS=7.49;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=1.16;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,18:32:99:1|0:1397263_TCCCCGTGCTTCACACTGGGGCAGGGCGTGGACCTGGGGATGAGGAGGTGTCAGGGGGACACAGAGGACTTGGCTCCCCGCCCCCCAC_T:2383,528,416:1397263	3	1	5	1	C
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2004.66	45	chr16	1397340	.	CCG	*	2004.66	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.413;DP=585;ExcessHet=1.4371;FS=2.787;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=58.99;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,18:32:99:1|1:1397263_TCCCCGTGCTTCACACTGGGGCAGGGCGTGGACCTGGGGATGAGGAGGTGTCAGGGGGACACAGAGGACTTGGCTCCCCGCCCCCCAC_T:1967,112,0:1397263	3	2	5	0	C
chr16	1507784	1507784	-	A	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs1409648575	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	3.424e-05	0.0003	0.0003	0.0005	6.131e-05	0.0002	0.0003	0.0002	9.903e-05	5.121e-05	0.0002	7.128e-05	3.006e-05	0.0009	2.326e-05	1.666e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0009	0	0	3.187e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.4	22	chr16	1507784	.	G	GA	108.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=199;ExcessHet=0;FS=2.028;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:1507774_A_G:120,0,75:1507774	9	0	1	0	.
chr16	1961744	1961744	C	T	intronic	NDUFB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293711743	7.213e-07	6.842e-07	0	1.461e-06	1.267e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.267e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	947.43	35	chr16	1961744	.	C	T	947.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.65;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,44:102:99:959,0,1308	9	0	1	0	.
chr16	2001209	2001209	G	A	intronic	ZNF598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	1.156e-05	0	0	0	0	2.107e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs532776821	3.793e-05	3.899e-05	3.843e-05	3.743e-05	4.956e-05	2.984e-05	2.677e-05	3.898e-05	3.497e-05	0	0	0	0	0	0	4.956e-05	0	0	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	634.43	33	chr16	2001209	.	G	A	634.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.703;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:646,0,621	9	0	1	0	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	957.95	75	chr16	2003654	.	A	G	957.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-3.182;DP=895;ExcessHet=7.0302;FS=189.387;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.878;SOR=10.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,14:61:34:34,0,915	3	0	7	0	C
chr16	2043762	2043762	G	-	intronic	NTHL1	.	.	.	Familial adenomatous polyposis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1859914	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.488e-06	0	0	0	0	1.546e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766668186	3.777e-05	3.762e-05	3.691e-05	3.864e-05	0.0002	2.971e-05	2.666e-05	3.805e-05	3.408e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.857e-05	0	0	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	950.39	34	chr16	2043761	.	AG	A	950.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.901;DP=360;ExcessHet=0;FS=2.71;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=-2.124;SOR=0.331	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,31:48:99:962,0,461	9	0	1	0	.
chr16	2048758	2048758	G	A	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.95	YES	59354	not_provided|Tuberous_sclerosis_syndrome|Lymphangiomyomatosis|Isolated_focal_cortical_dysplasia_type_II|Tuberous_sclerosis_2	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0001734,MedGen:C0041341,OMIM:PS191100,Orphanet:805|MONDO:MONDO:0011705,MedGen:C0751674,OMIM:606690,Orphanet:538|Human_Phenotype_Ontology:HP:0032051,MONDO:MONDO:0011818,MedGen:C1846385,OMIM:607341,Orphanet:268994|MONDO:MONDO:0013199,MedGen:C1860707,OMIM:613254,Orphanet:805	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic/Likely_pathogenic	Neoplasm	Human_Phenotype_Ontology:HP:0002664,Human_Phenotype_Ontology:HP:0003008,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006741,MONDO:MONDO:0005070,MeSH:D009369,MedGen:C0027651	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs45481400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.83	30	chr16	2048758	.	G	A	69.83	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.044;DP=266;ExcessHet=0.2996;FS=62.643;InbreedingCoeff=-0.3092;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.904;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,13:34:73:.:.:73,0,275:.	2	0	2	6	.
chr16	2104402	2104402	G	A	intronic	PKD1	.	.	.	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393014246	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0028	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0.0004	1.358e-05	5.902e-05	0.0028	7.03e-05	0.0001	3.385e-05	0.0001	0.0020	3.417e-05	2.479e-05	0.0009	0.0006	0	0	8.167e-05	0	0	0	0	1.856e-05	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	399.44	39	chr16	2104402	.	G	A	399.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.103;DP=342;ExcessHet=0;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.44;MQRankSum=-0.869;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.75;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:411,0,417	9	0	1	0	.
chr16	2104838	2104838	G	A	intronic	PKD1	.	.	.	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	454	1067	1	0	0	1	0.000468384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558344661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	2.93e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0011	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.44	15	chr16	2104838	.	G	A	57.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=126;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.56;MQRankSum=0.566;QD=8.21;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:69:1|0:2104815_C_G:69,0,141:2104815	9	0	1	0	C
chr16	2112353	2112353	G	C	exonic	PKD1	.	synonymous SNV	PKD1:NM_000296:exon14:c.C3282G:p.T1094T,PKD1:NM_001009944:exon14:c.C3282G:p.T1094T	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.786e-06	2.736e-06	4.16e-06	1.4e-06	3.614e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.614e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	288.43	27	chr16	2112353	.	G	C	288.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.654;DP=299;ExcessHet=0;FS=3.981;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.11;MQRankSum=-1.073;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:300,0,234	9	0	1	0	C
chr16	2112660	2112660	T	-	intronic	PKD1	.	.	.	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1322019762	4.969e-06	4.135e-06	4.043e-06	5.863e-06	6.789e-06	1.46e-06	1.06e-06	1.99e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	6.789e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.41	18	chr16	2112659	.	GT	G	36.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=125;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.35;MQRankSum=0.549;QD=4.05;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	9	0	1	0	C
chr16	2493381	2493381	C	T	intronic	TBC1D24	.	.	.	DOOR syndrome, Autosomal recessive;Deafness , autosomal recessive 86, Autosomal recessive;Deafness, autosomal dominant 65, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, Autosomal recessive;Myoclonic epilepsy, infantile, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.09	9	chr16	2493381	.	C	T	56.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2493381_C_T:66,0,246:2493381	8	0	1	1	.
chr16	2493382	2493382	A	G	intronic	TBC1D24	.	.	.	DOOR syndrome, Autosomal recessive;Deafness , autosomal recessive 86, Autosomal recessive;Deafness, autosomal dominant 65, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, Autosomal recessive;Myoclonic epilepsy, infantile, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010128815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.14	9	chr16	2493382	.	A	G	56.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2493381_C_T:66,0,246:2493381	8	0	1	1	C
chr16	2760426	2760426	G	T	exonic	SRRM2	.	nonsynonymous SNV	SRRM2:NM_016333:exon10:c.G959T:p.R320L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00681108740823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.63918	T	0.039	0.21116	B	0.012	0.16012	B	0.215212	0.16269	N	0.553031	0.995925	0.23164	N	0.695	0.17993	N	1.74	0.32958	T	-3.01	0.62518	D	0.294	0.36884	-1.0280	0.21103	T	0.032	0.13723	T	10	0.11231384	0.21062	T	0.006811	0.18010	T	0.024	0.04979	0.323	0.30387	0.28722502521	0.28325	0.19099593030126918	0.19017	.	.	0.212344497442	0.00915	T	0.474137	0.80571	T	-0.236502	0.15798	T	-0.577495	0.14770	T	0.215015485882759	0.21212	T	0.791621	0.65830	T	0.2968249	0.52618	0.1742775	0.39813	0.2968249	0.52618	0.1742775	0.39812	-4.834	0.34985	T	.	.	0.099	0.16538	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.313350	0.17168	13.00	0.98100578027223229	0.38270	0.55786	0.29952	D	AEFDBCI	0.171002	0.29794	N	-0.784166559855904	0.13722	0.6780635	-0.688331766740628	0.17251	0.9164924	0.999950319922952	0.48110	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	-0.95	0.09844	0.181000	0.16691	0.818000	0.21820	-0.244000	0.07312	0.978000	0.35038	0.894000	0.27871	0.114000	0.18915	0.5955:0.0:0.4045:0.0	8.691	0.33426	799	0.44747	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2353.43	37	chr16	2760426	.	G	T	2353.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.06;DP=499;ExcessHet=0;FS=7.646;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,90:174:99:2365,0,1842	9	0	1	0	.
chr16	3028421	3028421	T	A	exonic	BICDL2	.	nonsynonymous SNV	BICDL2:NM_001103175:exon8:c.A1286T:p.D429V,BICDL2:NM_001369667:exon9:c.A1286T:p.D429V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.0809798597216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.052	0.49942	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.714985	0.09983	N	0.865463	0.999994	0.58761	D	.	.	.	0.85	0.47130	T	0.79	0.01893	N	0.763	0.83473	-1.0454	0.15709	T	0.141	0.46016	T	10	0.3108813	0.48562	T	0.08098	0.73581	D	0.242	0.54781	0.189	0.09907	0.559156356702	0.55575	0.5475767344762502	0.54683	0.704991935162	0.61363	0.574794530869	0.49354	T	0.010821	0.09727	T	0.0632676	0.60022	T	-0.146897	0.59519	T	0.884188950061798	0.53441	D	0.835616	0.52235	T	0.12762977	0.29860	0.065613985	0.13325	0.12762977	0.29860	0.065613985	0.13325	-12.538	0.88778	D	.	.	0.823	0.78398	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.711154	0.75686	26.4	0.99110522879920804	0.52725	0.06845	0.12870	N	ALL	0.506590	0.53725	D	0.201094825733281	0.51253	3.307998	0.0910442445476823	0.44095	2.698076	0.999999999999994	0.74766	0.839682	0.99964	0	0.567169	0.20442	1	0.736553	0.94036	0	0.825845	0.99933	0	.	.	4.16	3.05	0.34272	1.980000	0.40241	.	.	0.645000	0.52629	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.011000	0.09372	0.0:0.0:0.2181:0.7819	7.574	0.27091	740	0.53092	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	379.43	35	chr16	3028421	.	T	A	379.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.184;DP=335;ExcessHet=0;FS=1.586;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:391,0,649	9	0	1	0	.
chr16	3029732	3029732	C	T	exonic	BICDL2	.	nonsynonymous SNV	BICDL2:NM_001103175:exon5:c.G770A:p.R257H,BICDL2:NM_001369667:exon6:c.G770A:p.R257H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0168049515781	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs762688973	3.127e-05	3.762e-05	1.868e-05	4.418e-05	0.0002	2.356e-05	2.094e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.764e-05	8.747e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.118	0.28148	T	0.077	0.42436	T	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.003896	0.34365	N	0.247187	0.981742	0.39811	D	.	.	.	1.53	0.30401	T	-1.34	0.33401	N	0.267	0.31702	-1.0459	0.15563	T	0.053	0.22617	T	10	0.045858294	0.03706	T	0.016805	0.38239	T	0.026	0.05648	0.147	0.05039	0.137902524267	0.13322	0.14613386607773643	0.14535	0.198265135737	0.22201	0.592220842838	0.51808	T	0.008038	0.07400	T	-0.229606	0.16700	T	-0.56759	0.15671	T	0.0588039741821523	0.06978	T	0.768923	0.39853	T	0.09618368	0.22651	0.087753564	0.20419	0.09618368	0.22651	0.087753564	0.20418	-6.82	0.53558	T	.	.	0.098	0.16319	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.678502	0.34935	19.76	0.99256424770342322	0.57055	0.26988	0.23150	N	ALL	0.202697	0.32926	N	-0.542069452453605	0.20732	1.095158	-0.469767241999266	0.22991	1.251567	0.999999999995235	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606735	0.37207	0	0.554799	0.18163	0	.	.	5.14	3.14	0.35196	0.156000	0.16200	.	.	0.549000	0.26987	0.024000	0.20007	0.993000	0.31925	0.424000	0.27317	0.1692:0.7401:0.0:0.0906	6.988	0.23917	744	0.52588	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	355.43	27	chr16	3029732	.	C	T	355.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=293;ExcessHet=0;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:367,0,208	9	0	1	0	C
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chr16	3676275	3676275	A	G	intronic	TRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.43	27	chr16	3676275	.	A	G	235.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.185;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-1.815;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:247,0,167	9	0	1	0	.
chr16	4415976	4415976	C	A	intronic	CORO7;CORO7-PAM16	.	.	.	.	639	882	0	1	0	2	0.0011325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs548542174	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0057	0.0001	0.0001	0.0045	0.0041	0	0	0	0	0	0	1.174e-05	0.0008	0.0057	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.47	10	chr16	4415976	.	C	A	90.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.195;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.849;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:102,0,362	9	0	1	0	.
chr16	4726552	4726552	C	T	intronic	ANKS3	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490501782	8.178e-06	9.63e-06	7.279e-06	9.074e-06	0.0002	3.85e-06	2.79e-06	4.76e-06	1.78e-06	0	0	0	0	2.571e-05	0.0002	6.073e-06	0	2.871e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.43	23	chr16	4726552	.	C	T	83.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:95:95,0,105	9	0	1	0	.
chr16	4817408	4817408	C	T	intronic	GLYR1	.	.	.	.	716	805	0	1	0	2	0.00124069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs528143810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0001	0.0041	0.0036	9.634e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	208.43	13	chr16	4817408	.	C	T	208.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.27;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:220,0,203	9	0	1	0	.
chr16	4822680	4822680	C	T	intronic	GLYR1	.	.	.	.	466	1055	1	0	0	1	0.000473709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561185311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	9.737e-05	8.253e-05	0.0011	0.0009	9.62e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.88	6	chr16	4822680	.	C	T	131.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.369;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:143,0,102	9	0	1	0	C
chr16	5085950	5085950	G	A	UTR3	ALG1	NM_019109:c.*1069G>A;NM_001330504:c.*1069G>A	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ik, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928440795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.52	6	chr16	5085950	.	G	A	55.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:5085950_G_A:66,0,246:5085950	8	0	1	1	.
chr16	5085954	5085954	C	A	UTR3	ALG1	NM_019109:c.*1073C>A;NM_001330504:c.*1073C>A	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ik, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	76.45	6	chr16	5085954	.	C	A	76.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=51;ExcessHet=0;FS=2.836;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.44;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:5085950_G_A:66,0,246:5085950	8	0	1	1	C
chr16	5091960	5091960	T	C	intronic	EEF2KMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	5.555e-05	2.785e-06	1.406e-06	3.064e-05	5.6e-07	1.6e-07	.	.	3.064e-05	0	0	0	1.946e-05	0	9.166e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.22	38	chr16	5091960	.	T	C	102.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.652;DP=435;ExcessHet=0.2348;FS=81.132;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.77;MQRankSum=0.419;QD=0.9;ReadPosRankSum=1.56;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,13:55:99:0|1:5091959_T_C:106,0,991:5091959	8	0	2	0	.
chr16	5097608	5097608	-	GCCCCGCGGGCCTCTCCGCTC	intronic	EEF2KMT	.	.	.	.	452	1065	5	0	0	5	0.00234192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	0.0072	0.0013	0.0133	0	0	0	0.0074	0.0116	0.0003842	10	26028	rs556503878	0.0009	0.0010	0.0006	0.0011	0.0097	0.0008	0.0008	0.0092	0.0089	0	0.0003	0	5.589e-05	0	0.0030	0.0003	0.0012	0.0097	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0106	0.0005	0.0004	0.0082	0.0074	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.39	24	chr16	5097608	.	A	AGCCCCGCGGGCCTCTCCGCTC	57.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	0	C
chr16	8572462	8572462	G	T	intronic	TMEM114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.64	9	chr16	8572462	.	G	T	131.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.147;DP=62;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:143,0,192	9	0	1	0	.
chr16	8589593	8589593	C	T	intronic	TMEM114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967123710	0.0001	4.771e-05	0.0001	6.409e-05	0.0024	6.96e-05	5.979e-05	0.0015	0.0012	0.0024	0.0001	0	0	0	0	1.266e-05	0.0003	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.43	34	chr16	8589593	.	C	T	115.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.274;DP=212;ExcessHet=0;FS=2.077;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.46;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:127,0,408	9	0	1	0	C
chr16	8642650	8642650	-	TATGATTG	intronic	METTL22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1087.39	42	chr16	8642650	.	T	TTATGATTG	1087.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.174;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.14;ReadPosRankSum=-0.813;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:1099,0,714	9	0	1	0	.
chr16	10685049	10685049	C	A	intronic	TEKT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs139194905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	76.36	.	chr16	10685049	.	C	A	76.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	6	0	1	3	.
chr16	11268233	11268233	C	T	intronic	TNP2	.	.	.	.	600	921	1	0	0	1	0.000542594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs376468189	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0041	0.0004	0.0004	0.0036	0.0034	0	0.0005	0	0	0	0.0006	4.65e-05	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	9.696e-05	0.0024	0.0020	4.812e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0014	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.55	16	chr16	11268233	.	C	T	50.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,117	9	0	1	0	.
chr16	11780305	11780305	G	C	intronic	ZC3H7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs553519899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0069	0.0003	0.0003	0.0050	0.0044	4.824e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0004	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.4	1	chr16	11780305	.	G	C	63.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,76	6	0	1	3	.
chr16	14446985	14446985	A	G	exonic	PARN	.	synonymous SNV	PARN:NM_001242992:exon22:c.T1629C:p.T543T,PARN:NM_001134477:exon23:c.T1584C:p.T528T,PARN:NM_002582:exon23:c.T1767C:p.T589T	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	641.43	38	chr16	14446985	.	A	G	641.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=391;ExcessHet=0;FS=0.896;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-4.067;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,30:75:99:653,0,1043	9	0	1	0	.
chr16	16083275	16083275	G	A	intronic	ABCC1	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566883843	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0033	0.0031	0	0	0	0	0	0	1.195e-06	0.0001	0.0037	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0041	8.661e-05	7.253e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1220.43	34	chr16	16083275	.	G	A	1220.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.185;DP=398;ExcessHet=0;FS=4.383;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,44:87:99:1232,0,1125	9	0	1	0	.
chr16	16197690	16197690	G	A	intronic	ABCC6	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.83e-05	3.336e-05	1.376e-05	4.368e-05	0.0007	9.61e-06	5.46e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0038	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.46	13	chr16	16197690	.	G	A	89.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=93;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:86:101,0,86	9	0	1	0	.
chr16	19735614	19735614	A	G	intronic	IQCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535740520	8.677e-05	9.51e-05	8.611e-05	8.735e-05	0.0005	6.551e-05	5.805e-05	9.181e-05	8.032e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	0	7.229e-05	7.224e-05	7.709e-05	6.726e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	6.803e-05	5.087e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	239.43	14	chr16	19735614	.	A	G	239.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.028;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.446;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:251,0,260	9	0	1	0	.
chr16	20348878	20348878	G	A	exonic	UMOD	.	synonymous SNV	UMOD:NM_001008389:exon3:c.C423T:p.Y141Y,UMOD:NM_001378234:exon3:c.C423T:p.Y141Y,UMOD:NM_001378235:exon3:c.C423T:p.Y141Y,UMOD:NM_003361:exon3:c.C423T:p.Y141Y,UMOD:NM_001278614:exon4:c.C522T:p.Y174Y,UMOD:NM_001378232:exon4:c.C423T:p.Y141Y,UMOD:NM_001378233:exon4:c.C423T:p.Y141Y,UMOD:NM_001378237:exon4:c.C423T:p.Y141Y	Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria;Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, Autosomal dominant;Medullary cystic kidney disease 2	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs766187284	3.074e-05	3.283e-05	1.27e-05	4.926e-05	0.0003	2.317e-05	2.059e-05	0.0002	0.0001	3.15e-05	0	0	0	0	0.0002	1.481e-05	8.614e-05	0.0003	5.251e-05	5.249e-05	3.853e-05	6.711e-05	0.0006	2.555e-05	1.828e-05	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	881.43	41	chr16	20348878	.	G	A	881.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.252;DP=446;ExcessHet=0;FS=0.874;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.69;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,36:75:99:893,0,959	9	0	1	0	.
chr16	20545367	20545367	A	G	intronic	ACSM2B	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053888901	3.494e-05	3.769e-05	3.66e-05	3.321e-05	0.0008	2.599e-05	2.34e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0008	3.361e-05	4.11e-05	0	3.94e-05	3.937e-05	6.424e-05	1.343e-05	7.35e-05	1.714e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1019.43	38	chr16	20545367	.	A	G	1019.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.512;DP=426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.45;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,43:101:99:1031,0,1579	9	0	1	0	.
chr16	20813315	20813315	T	C	intronic	REXO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.783e-05	0.0008	9.883e-05	7.718e-05	0.0001	7.37e-05	6.883e-05	9.573e-05	8.801e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	7.86e-05	2.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	81.41	33	chr16	20813315	.	T	C	81.41	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.079;DP=525;ExcessHet=0.2348;FS=97.362;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,9:47:24:24,0,688	7	0	2	1	.
chr16	21243739	21243740	TT	-	intronic	ANKS4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560297212	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0077	0.0007	0.0006	0.0057	0.0051	0.0002	0	6.576e-05	0	0	0.0005	0	0.0009	0.0005	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	89.76	7	chr16	21243738	.	ATT	A	89.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.8;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.112;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,180	7	0	1	2	.
chr16	22534375	22534375	A	G	exonic	NPIPB5	.	synonymous SNV	NPIPB5:NM_001135865:exon7:c.A1392G:p.S464S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176683565	0.0011	0.0008	0.0012	0.0009	0.0009	0.0010	0.0010	0.0008	0.0007	0.0004	9.598e-05	0	9.638e-05	0.0075	0	0.0009	0.0012	6.322e-05	0.0005	0.0002	0.0007	0.0004	0.0004	0.0002	0.0001	7.401e-05	3.07e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	38	chr16	22534375	.	A	G	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.323;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=36.47;MQRankSum=0.46;QD=0.83;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,7:51:54:0|1:22534375_A_G:54,0,1557:22534375	9	0	1	0	.
chr16	22534402	22534402	C	T	exonic	NPIPB5	.	synonymous SNV	NPIPB5:NM_001135865:exon7:c.C1419T:p.S473S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0003	0	0	6.188e-05	0	0.0016	3.84e-05	1	26028	rs755579174	7.41e-05	9.128e-05	6.271e-05	8.367e-05	0.0004	5.614e-05	4.999e-05	0.0002	0.0002	0.0002	2.746e-05	0	0.0002	0	0	2.561e-05	9.469e-05	0.0004	0	8.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	300.43	62	chr16	22534402	.	C	T	300.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.15;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=36.15;MQRankSum=-0.006;QD=3.45;ReadPosRankSum=-0.304;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,15:87:99:1|0:22534375_A_G:312,0,2424:22534375	9	0	1	0	C
chr16	23410495	23410495	A	T	intronic	COG7	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIe	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539745757	0.0003	0.0001	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0	0	0.0031	0.0002	0	0.0005	5.647e-05	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.697e-05	0.0002	8.378e-05	0	0	0	0.0037	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.44	14	chr16	23410495	.	A	T	44.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:56:56,0,223	9	0	1	0	.
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chr16	25160972	25160972	C	T	intronic	LCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.491e-06	6.953e-05	4.791e-06	4.226e-06	7.402e-06	7.5e-07	2.8e-07	1.23e-06	4.6e-07	0	0	0	0	0	0	7.402e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	85.45	15	chr16	25160972	.	C	T	85.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.876;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:95:0|1:25160953_G_T:95,0,140:25160953	7	0	1	2	.
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chr16	27728915	27728915	G	T	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.95	1	chr16	27728915	.	G	T	65.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	2	.
chr16	27777541	27777541	C	T	intronic	KATNIP	.	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555520983	0.0001	0.0001	7.517e-05	0.0001	0.0013	9.557e-05	8.966e-05	0.0010	0.0009	0.0001	8.996e-05	9.843e-05	5.19e-05	0	0.0013	4.036e-05	7.341e-05	0.0012	0.0001	0.0001	5.243e-05	0.0002	0.0021	6.631e-05	5.419e-05	0.0011	0.0009	0.0001	0	6.56e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.43	18	chr16	27777541	.	C	T	344.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.161;DP=309;ExcessHet=0;FS=11.237;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:356,0,516	9	0	1	0	C
chr16	28140141	28140141	A	G	intronic	XPO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184115518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.59	4	chr16	28140141	.	A	G	67.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28140090_G_A:75,0,120:28140090	5	0	1	4	.
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chr16	28140150	28140150	T	C	intronic	XPO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345957982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.59	4	chr16	28140150	.	T	C	67.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28140090_G_A:75,0,120:28140090	5	0	1	4	C
chr16	28140163	28140163	T	G	intronic	XPO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301206255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.513e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.75	4	chr16	28140163	.	T	G	67.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28140090_G_A:75,0,120:28140090	5	0	1	4	C
chr16	29901936	29901938	CTA	-	intronic	ASPHD1	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	417.39	38	chr16	29901935	.	CCTA	C	417.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.451;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,12:37:99:429,0,1013	9	0	1	0	.
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chr16	30107946	30107946	C	T	intronic	GDPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353102947	3.047e-05	5.361e-05	2.115e-05	3.907e-05	3.194e-05	8.09e-06	4.25e-06	5.3e-06	1.98e-06	0	0	0	0	0	0	3.194e-05	0.0002	0	1.321e-05	1.314e-05	2.58e-05	0	2.947e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.37	3	chr16	30107946	.	C	T	59.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.712;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30107921_T_C:69,0,204:30107921	8	0	1	1	C
chr16	30107947	30107947	A	G	intronic	GDPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.439e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.37	3	chr16	30107947	.	A	G	59.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.712;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30107921_T_C:69,0,204:30107921	8	0	1	1	C
chr16	30424203	30424203	C	A	UTR3	DCTPP1	NM_024096:c.*30G>T	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.787e-06	0	0	0	0	0	0	6.982e-05	6.5e-06	1	154602	rs773840691	1.305e-05	1.3e-05	6.827e-06	1.936e-05	0.0002	8.35e-06	6.73e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	355.43	33	chr16	30424203	.	C	A	355.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.188;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.21;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:367,0,108	9	0	1	0	.
chr16	30664112	30664112	G	A	intronic	FBRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs546975595	1.722e-05	2.533e-05	1.21e-05	2.286e-05	0.0004	1.101e-05	8.87e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.554e-06	4.511e-05	0.0004	6.577e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	246.7	28	chr16	30664112	.	G	A	246.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.56;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:94:258,0,94	9	0	1	0	.
chr16	31180018	31180018	C	T	upstream	FUS	dist=92	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 6, with or without frontotemporal dementia;Tremor, hereditary essential, 4, Autosomal dominant	20	1498	4	0	0	4	0.00133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs527848478	4.548e-05	2.788e-05	2.998e-05	5.905e-05	0.0004	3.163e-05	2.687e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.562e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	415.43	28	chr16	31180018	.	C	T	415.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.356;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.44;ReadPosRankSum=-0.898;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:427,0,149	9	0	1	0	.
chr16	31894165	31894165	A	G	intronic	ZNF267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367358934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.55	10	chr16	31894165	.	A	G	35.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.447;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:47:47,0,151	9	0	1	0	.
chr16	47365939	47365939	T	G	intronic	ITFG1	.	.	.	.	463	1056	3	0	0	3	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs570181104	0.0007	0.0004	0.0003	0.0010	0.0066	0.0006	0.0006	0.0060	0.0058	5.878e-05	8.884e-05	0	0	1.956e-05	0.0005	3.945e-05	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0046	0.0040	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	595.43	38	chr16	47365939	.	T	G	595.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=403;ExcessHet=0;FS=1.183;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.729;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:607,0,764	9	0	1	0	.
chr16	47562500	47562500	G	A	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	663	857	2	0	0	2	0.0011655	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs533114476	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0046	0.0040	4.81e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	263.43	34	chr16	47562500	.	G	A	263.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.839;DP=269;ExcessHet=0;FS=1.529;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:275,0,383	9	0	1	0	.
chr16	47675519	47675521	ACT	0	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	724.09	35	chr16	47675519	.	ACT	*	724.09	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=352;ExcessHet=22.563;FS=8.826;InbreedingCoeff=-0.973;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.83;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,5:26:99:.:.:176,0,607:.	6	0	4	0	C
chr16	50214064	50214064	G	A	intronic	TENT4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs530209409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	7.222e-05	0	0.0005	0	0.0006	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.69	7	chr16	50214064	.	G	A	125.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.66;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:137,0,145	9	0	1	0	.
chr16	50311987	50311987	G	A	intronic	ADCY7	.	.	.	.	411	1107	4	0	0	4	0.00180343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.975e-05	9.63e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs374824782	0.0001	0.0001	9.688e-05	0.0001	0.0005	9.906e-05	9.314e-05	0.0004	0.0004	2.995e-05	0	0	5.05e-05	0	0.0002	9.564e-05	0.0001	0.0005	3.283e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.029e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	659.43	40	chr16	50311987	.	G	A	659.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.31;DP=368;ExcessHet=0;FS=9.412;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,22:51:99:671,0,747	9	0	1	0	.
chr16	50669118	50669118	A	G	exonic	SNX20	.	nonsynonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T313C:p.Y105H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00300890923964	.	.	5.021e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs775853805	4.49e-06	8.904e-06	1.484e-06	7.546e-06	6.413e-05	1.62e-06	1.06e-06	2.473e-05	1.56e-05	0	0	0	0	0	0	9.788e-07	0	6.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.68	0.51952	T	0.26	0.04380	N	0.105	0.08925	-1.0079	0.27572	T	0.075	0.30303	T	8	0.046744525	0.03904	T	0.003009	0.06457	T	0.056	0.15993	0.142	0.04556	0.17258766438	0.16869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.461988	0.00955	T	-0.705088	0.05552	T	0.0242726447613716	0.01180	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.936	0.02949	T	.	.	.	.	.	.	.	0.168040	0.05572	2.031	0.21305222156409784	0.00806	0.00181	0.01060	N	AEFBHCI	0.018182	0.00532	N	-1.44978341585961	0.02218	0.09771435	-1.5702585569571	0.01840	0.08383224	0.999813033384949	0.43459	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.38	-2.28	0.06438	-0.030000	0.12257	0.108000	0.14741	-2.084000	0.00402	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.435:0.0:0.3459:0.2191	2.621	0.04619	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	314.43	34	chr16	50669118	.	A	G	314.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.867;DP=999;ExcessHet=0.7463;FS=107.622;InbreedingCoeff=-0.1756;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.77;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:144,20:164:77:0|1:50669118_A_G:77,0,5305:50669118	7	0	3	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2841.02	148	chr16	50669119	.	A	G	2841.02	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.444;DP=1684;ExcessHet=22.563;FS=172.041;InbreedingCoeff=-0.9975;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:144,20:164:77:0|1:50669118_A_G:77,0,5305:50669118	0	0	10	0	C
chr16	52444534	52444534	C	T	intronic	TOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301800323	3.154e-05	2.529e-05	3.609e-05	2.724e-05	0.0003	1.582e-05	1.173e-05	8.165e-05	4.302e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.544e-06	5.621e-05	0.0003	1.991e-05	1.978e-05	1.295e-05	2.724e-05	0.0006	5.29e-06	2.47e-06	0.0002	9.146e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	135.68	8	chr16	52444534	.	C	T	135.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.83;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:52444499_G_GCACACA:146,0,72:52444499	8	0	1	1	.
chr16	53324022	53324022	A	T	exonic	CHD9	.	synonymous SNV	CHD9:NM_001352156:exon38:c.A6402T:p.G2134G,CHD9:NM_001352157:exon38:c.A6354T:p.G2118G,CHD9:NM_001352158:exon38:c.A6255T:p.G2085G,CHD9:NM_001382354:exon38:c.A6303T:p.G2101G,CHD9:NM_001382355:exon38:c.A6300T:p.G2100G,CHD9:NM_001308319:exon39:c.A7821T:p.G2607G,CHD9:NM_001352127:exon39:c.A7773T:p.G2591G,CHD9:NM_001382353:exon39:c.A7821T:p.G2607G,CHD9:NM_025134:exon39:c.A7773T:p.G2591G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.496e-06	0	0	0	0	0	0	6.427e-05	6.5e-06	1	154602	rs766818817	1.384e-06	1.368e-06	0	2.792e-06	1.166e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.679e-05	1.166e-05	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	432.43	33	chr16	53324022	.	A	T	432.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.635;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.877;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:444,0,494	9	0	1	0	.
chr16	53470275	53470275	A	G	intronic	RBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232156437	1.065e-05	1.095e-05	4.198e-06	1.729e-05	0.0001	6.4e-06	5.07e-06	6.92e-05	5.247e-05	0	0	0	0	0	0	4.622e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	173.43	36	chr16	53470275	.	A	G	173.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.408;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=-2.164;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,8:33:99:185,0,885	9	0	1	0	.
chr16	55500202	55500202	T	C	intronic	MMP2	.	.	.	Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr16	55500202	.	T	C	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr16	56192544	56192544	A	G	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.475e-05	0	0	0	0	4.505e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201977449	2.328e-05	3.09e-05	2.414e-05	2.244e-05	2.905e-05	1.669e-05	1.454e-05	2.038e-05	1.761e-05	0	0	0	0	0	0	2.905e-05	3.617e-05	0	4.022e-05	4.423e-05	4.606e-05	3.379e-05	8.236e-05	1.576e-05	9.54e-06	3.205e-05	2.045e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.236e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	663.43	40	chr16	56192544	.	A	G	663.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.737;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,32:46:99:675,0,280	9	0	1	0	.
chr16	56446473	56446473	-	T	intronic	NUDT21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399383102	1.361e-05	1.78e-05	1.716e-05	1.039e-05	2.24e-05	4.98e-06	2.9e-06	8.55e-06	4.76e-06	0	0	0	0	0	0	2.24e-05	0	0	3.95e-05	3.941e-05	5.152e-05	2.694e-05	8.827e-05	1.718e-05	1.131e-05	3.764e-05	2.577e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	242.39	33	chr16	56446473	.	G	GT	242.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.996;DP=218;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.2;ReadPosRankSum=-0.322;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:254,0,107	9	0	1	0	.
chr16	56510997	56510997	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.023e-07	6.845e-07	1.402e-06	0	9.275e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.275e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2065.42	78	chr16	56510997	.	G	A	2065.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.221;DP=748;ExcessHet=4.5998;FS=239.138;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.91;SOR=10.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,37:78:99:.:.:937,0,477:.	1	0	5	4	.
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4329.43	112	chr16	56511002	.	T	C	4329.43	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=0.879;DP=741;ExcessHet=17.0134;FS=289.836;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.99;SOR=11.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,36:78:99:.:.:698,0,897:.	0	0	8	2	C
chr16	56815899	56815899	G	0	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	338.48	9	chr16	56815899	.	G	*	338.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.17;DP=133;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:358,0,140	7	0	1	2	.
chr16	57679645	57679645	C	T	intronic	ADGRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	177.46	19	chr16	57679645	.	C	T	177.46	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.094;DP=262;ExcessHet=1.5895;FS=18.787;InbreedingCoeff=-0.4036;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=4.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:47:47,0,103	3	0	4	3	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	528.92	25	chr16	57737519	.	G	A	528.92	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=158;ExcessHet=11.5949;FS=30.071;InbreedingCoeff=-0.5207;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=5.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:78:79,0,78	0	0	6	4	.
chr16	57753864	57753864	C	-	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-06	4.121e-06	3.443e-06	1.695e-06	2.588e-05	6.8e-07	1.9e-07	.	.	0	2.588e-05	0	0	2.055e-05	0	1.156e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.39	26	chr16	57753863	.	TC	T	32.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=179;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	9	0	1	0	C
chr16	57771356	57771356	G	C	exonic	KIFC3	.	nonsynonymous SNV	KIFC3:NM_001318712:exon4:c.C301G:p.L101V,KIFC3:NM_001318713:exon4:c.C190G:p.L64V,KIFC3:NM_001130099:exon5:c.C190G:p.L64V,KIFC3:NM_001130100:exon6:c.C607G:p.L203V,KIFC3:NM_001318710:exon6:c.C673G:p.L225V,KIFC3:NM_001318711:exon6:c.C433G:p.L145V,KIFC3:NM_001318715:exon6:c.C190G:p.L64V,KIFC3:NM_005550:exon6:c.C607G:p.L203V,KIFC3:NM_001318714:exon7:c.C190G:p.L64V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.0176634608374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.91255	T	0.293	0.92824	T	0.873	0.47975	P	0.23	0.39216	B	0.041718	0.23920	N	0.359785	0.98161	0.25027	N	2.015	0.55033	M	-0.76	0.74371	T	-0.42	0.56466	N	0.165	0.17691	-0.8366	0.52871	T	0.234	0.60014	T	10	0.17906025	0.33021	T	0.017663	0.39446	T	0.164	0.42212	0.087	0.00904	0.790080094647	0.78813	0.13158560820035356	0.13083	0.547987055301	0.51764	0.491642951965	0.37666	T	0.029959	0.25569	T	-0.0162197	0.49391	T	-0.261075	0.48718	T	0.191470520648698	0.19931	T	0.826617	0.51841	T	0.061735123	0.12818	0.06564899	0.13335	0.061735123	0.12817	0.06564899	0.13335	-5.127	0.41197	T	.	.	0.075	0.20430	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.771572	0.36384	20.2	0.98902240270608033	0.48217	0.84864	0.43957	D	AEFDGBCI	0.549943	0.56262	D	0.0928942857126204	0.46132	2.858357	0.167957563813894	0.48101	3.030693	0.999995479296454	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.717052	0.78885	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.35	4.4	0.52402	1.233000	0.32250	5.646000	0.49166	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0819:0.0:0.7596:0.1586	7.923	0.29019	823	0.40596	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1862.43	38	chr16	57771356	.	G	C	1862.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.515;DP=500;ExcessHet=0;FS=2.082;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.65;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,80:145:99:1874,0,1556	9	0	1	0	.
chr16	58113925	58113925	G	A	UTR3	CFAP20	NM_013242:c.*100C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365017500	3.77e-05	3.725e-05	1.498e-05	5.974e-05	0.0005	2.889e-05	2.584e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	3.356e-06	1.909e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	281.43	33	chr16	58113925	.	G	A	281.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.016;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.252;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14:41:99:293,0,682	9	0	1	0	.
chr16	66667648	66667648	G	-	intronic	CMTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.57	2	chr16	66667647	.	TG	T	46.57	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	7	0	1	2	.
chr16	66680473	66680473	C	A	intronic	CMTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.409e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.8	2	chr16	66680473	.	C	A	61.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66680465_T_C:72,0,162:66680465	9	0	1	0	C
chr16	67078738	67078738	-	CC	intronic	CBFB	.	.	.	Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.93	4	chr16	67078738	.	T	TCC	55.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67078738_T_TCC:66,0,246:67078738	8	0	1	1	.
chr16	67078739	67078739	T	C	intronic	CBFB	.	.	.	Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.97	4	chr16	67078739	.	T	C	55.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67078738_T_TCC:66,0,246:67078738	8	0	1	1	C
chr16	67078742	67078744	GGG	-	intronic	CBFB	.	.	.	Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.93	4	chr16	67078741	.	AGGG	A	55.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67078738_T_TCC:66,0,246:67078738	8	0	1	1	C
chr16	67164587	67164591	CTCCA	-	UTR5	HSF4	NM_001538:c.-225_-221del-;NM_001040667:c.-225_-221del-	.	.	Cataract 5, multiple types, Autosomal dominant	459	1061	2	0	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	.	0	0	0.0003	0.0002689	7	26028	rs781218587	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0012	7.02e-05	0	5.572e-05	0.0004	0	0.0001	5.215e-05	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0	0	0.0002	9.566e-05	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	303.39	37	chr16	67164586	.	CCTCCA	C	303.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.275;DP=336;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.23;ReadPosRankSum=0.45;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:315,0,269	9	0	1	0	.
chr16	67266201	67266201	G	A	exonic	SLC9A5	.	nonsynonymous SNV	SLC9A5:NM_001323972:exon14:c.G1891A:p.V631I,SLC9A5:NM_001323973:exon15:c.G2191A:p.V731I,SLC9A5:NM_001323974:exon15:c.G1306A:p.V436I,SLC9A5:NM_001323975:exon15:c.G1309A:p.V437I,SLC9A5:NM_004594:exon15:c.G2194A:p.V732I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3606895	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.00619597294615	.	.	8.29e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs760420354	2.75e-05	2.873e-05	1.368e-05	4.147e-05	0.0004	2.073e-05	1.825e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.326e-05	0.0004	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0006	0.325	0.13349	T	0.251	0.23638	T	0.012	0.16265	B	0.002	0.06944	B	0.231472	0.15911	N	0.579610	0.992844	0.23815	N	0.345	0.11182	N	0.5	0.55608	T	-0.32	0.12283	N	0.242	0.27316	-1.0468	0.15303	T	0.083	0.32470	T	10	0.08481455	0.14254	T	0.006196	0.16229	T	0.068	0.19811	0.438	0.49157	0.69532546495	0.69270	0.1433803339657635	0.14261	0.477404131541	0.46858	0.518501162529	0.41415	T	0.020328	0.16027	T	-0.447094	0.01175	T	-0.572579	0.15214	T	0.0776782376979443	0.09688	T	0.813419	0.46649	T	0.06427301	0.13619	0.04495807	0.05943	0.06427301	0.13618	0.04495807	0.05942	-4.524	0.31201	T	.	.	0.074	0.05231	B	.	.	2.960027	0.39413	21.0	0.95219920078862097	0.26438	0.61464	0.31492	D	AEFBCI	0.123173	0.23865	N	-0.0675863166655209	0.38821	2.279623	0.0989912665858934	0.44497	2.730431	0.998436892055128	0.36959	0.634777	0.41761	0	0.633656	0.55848	0	0.643519	0.47002	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	4.79	0.60909	3.541000	0.53373	8.602000	0.77731	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0898:0.0:0.9102:0.0	10.462	0.43772	23	0.98420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	759.43	33	chr16	67266201	.	G	A	759.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.146;DP=386;ExcessHet=0;FS=8.369;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:771,0,991	9	0	1	0	.
chr16	67438483	67438483	A	G	UTR3	ATP6V0D1	NM_004691:c.*45T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543440135	6.876e-07	3.421e-06	0	1.383e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.43	36	chr16	67438483	.	A	G	47.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.14;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:59:59,0,322	9	0	1	0	.
chr16	67611859	67611859	G	A	intronic	CTCF	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574521114	2.616e-05	2.279e-05	1.793e-05	3.394e-05	0.0003	1.791e-05	1.535e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	5.407e-06	4.361e-05	0.0003	3.943e-05	3.941e-05	3.854e-05	4.036e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.43	24	chr16	67611859	.	G	A	123.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.694;DP=229;ExcessHet=0;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:135,0,365	9	0	1	0	.
chr16	67657882	67657882	G	A	intronic	ACD	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.266e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	6.5e-06	1	154602	rs755602761	3.421e-06	3.42e-06	4.085e-06	2.751e-06	4.638e-05	1e-06	7.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	1.881e-05	0	0	0	4.638e-05	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1399.43	40	chr16	67657882	.	G	A	1399.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.058;DP=486;ExcessHet=0;FS=10.38;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,59:143:99:1411,0,2134	9	0	1	0	.
chr16	67663656	67663656	C	T	splicing	ENKD1	NM_032140:exon5:c.743+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0013	3.84e-05	1	26028	rs755981923	6.036e-05	6.02e-05	3.137e-05	8.968e-05	0.0010	4.974e-05	4.639e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	8.306e-05	0.0010	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.711e-05	0.0012	2.107e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00123637	0.51824	T	0.157513	0.80652	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.352814	0.89789	31	0.99153721574365528	0.53903	0.87774	0.47429	D	AEFDGBHCI	.	.	.	0.930865164401726	0.93187	11.87712	0.743051015025649	0.85637	8.640397	1.0	0.98316	0.159173	0.03462	2	0.388177	0.06301	1	0.097195	0.03014	1	0.074847	0.01849	1	0.979559	0.84268	5.25	5.25	0.73169	4.128000	0.57705	7.646000	0.63445	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.580000	0.30894	0.0:1.0:0.0:0.0	17.614	0.87964	41	0.97903	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1604.43	34	chr16	67663656	.	C	T	1604.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.481;DP=429;ExcessHet=0;FS=5.483;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.633;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,65:125:99:1616,0,1448	9	0	1	0	.
chr16	67943011	67943011	C	G	intronic	LCAT	.	.	.	Fish-eye disease, Autosomal recessive;Norum disease, Autosomal recessive	1	1518	2	1	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.262e-05	9.638e-05	0	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs756835069	2.874e-05	2.873e-05	1.498e-05	4.264e-05	0.0005	2.152e-05	1.908e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0.0005	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2060.43	34	chr16	67943011	.	C	G	2060.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.138;DP=500;ExcessHet=0;FS=0.546;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=-2.198;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,84:178:99:2072,0,2648	9	0	1	0	.
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1507.98	162	chr16	68078403	.	C	T	1507.98	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.133;DP=1434;ExcessHet=10.3881;FS=233.431;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.288;SOR=10.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,53:147:99:187,0,1440	2	0	8	0	.
chr16	68365108	68365108	G	T	intronic	SMPD3	.	.	.	.	407	1113	2	0	0	2	0.000897666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.541e-05	0	0	0	0	1.537e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs369930334	6.159e-06	6.156e-06	5.447e-06	6.878e-06	9.278e-05	2.9e-06	2.1e-06	4.58e-05	3.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	9.278e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	441.43	38	chr16	68365108	.	G	T	441.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.723;DP=400;ExcessHet=0;FS=2.794;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-3.223;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:453,0,547	9	0	1	0	.
chr16	68773579	68773579	G	A	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540930322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	127.81	4	chr16	68773579	.	G	A	127.81	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4881;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=21.3;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	9	1	0	0	.
chr16	69132809	69132809	C	A	intronic	UTP4	.	.	.	.	182	1336	4	0	0	4	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs563025349	0.0015	0.0004	0.0008	0.0019	0.0051	0.0012	0.0011	0.0043	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0051	0.0002	0.0002	7.809e-05	0.0003	0.0066	0.0001	0.0001	0.0048	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	142.51	9	chr16	69132809	.	C	A	142.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.83;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:153,0,47	8	0	1	1	.
chr16	69300799	69300799	G	A	intronic	SNTB2	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.248e-06	0	0	0	0	0	0	6.063e-05	6.5e-06	1	154602	rs781347237	2.543e-06	3.434e-06	1.727e-06	3.331e-06	3.733e-05	6.8e-07	1.9e-07	9.91e-06	4.75e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.733e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1135.43	36	chr16	69300799	.	G	A	1135.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.825;DP=437;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=0.724;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,53:126:99:1147,0,1875	9	0	1	0	.
chr16	69320846	69320846	C	T	intronic	VPS4A	.	.	.	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748254963	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0015	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.164e-05	6.721e-05	0.0003	0.0002	4.812e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	323.43	33	chr16	69320846	.	C	T	323.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.963;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:335,0,522	9	0	1	0	.
chr16	70390046	70390046	A	C	intronic	ST3GAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866828591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.35	1	chr16	70390046	.	A	C	50.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,149	9	0	1	0	.
chr16	70868919	70868919	T	C	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	59	1462	1	0	0	1	0.00034188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867533619	1.392e-05	1.005e-05	7.195e-06	2.022e-05	0.0001	5.99e-06	4.33e-06	3.985e-05	2.585e-05	0	0	0	0	0	0	2.619e-06	6.62e-05	0.0001	7.207e-06	6.599e-06	0	1.501e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.68	6	chr16	70868919	.	T	C	44.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=36.98;MQRankSum=-0.524;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,119	9	0	1	0	.
chr16	71178334	71178334	G	A	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053451863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.658e-05	4.609e-05	2.594e-05	2.726e-05	0.0002	8.21e-06	5.19e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.425e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.1	.	chr16	71178334	.	G	A	69.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71178334_G_A:75,0,120:71178334	4	0	1	5	C
chr16	71178335	71178335	C	T	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.1	.	chr16	71178335	.	C	T	69.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71178334_G_A:75,0,120:71178334	4	0	1	5	C
chr16	71178343	71178343	C	T	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.977e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.22	.	chr16	71178343	.	C	T	70.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71178334_G_A:75,0,120:71178334	3	0	1	6	C
chr16	71178344	71178344	A	G	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.291e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.16	.	chr16	71178344	.	A	G	70.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71178334_G_A:75,0,120:71178334	3	0	1	6	C
chr16	71178345	71178345	G	A	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.16	.	chr16	71178345	.	G	A	70.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71178334_G_A:75,0,120:71178334	3	0	1	6	C
chr16	71922689	71922689	A	0	intronic	IST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	13741.4	104	chr16	71922689	.	A	*	13741.4	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=1.79;DP=1073;ExcessHet=1.0516;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,107:107:99:.:.:4816,322,0:.	6	1	3	0	.
chr16	71978516	71978522	TATATAC	0	intronic	PKD1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	225.53	5	chr16	71978516	.	TATATAC	*	225.53	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0.218;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:5:15:.:.:176,15,0:.	4	2	2	2	.
chr16	71978518	71978522	TATAC	0	intronic	PKD1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	78.0	5	chr16	71978518	.	TATAC	*	78.0	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=65;ExcessHet=0.0921;FS=3.51;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	1	3	3	3	C
chr16	72075504	72075504	C	-	intronic	HPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.66	3	chr16	72075503	.	GC	G	41.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	9	0	1	0	.
chr16	74492941	74492941	A	T	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	261.43	40	chr16	74492941	.	A	T	261.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.829;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.35;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.379;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:273,0,298	9	0	1	0	.
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chr16	74667787	74667787	G	A	upstream	RFWD3	dist=910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.281e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	832.75	164	chr16	74667787	.	G	A	832.75	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-3.96;DP=1063;ExcessHet=4.5998;FS=262.103;InbreedingCoeff=-0.482;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.72;SOR=9.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,40:105:99:242,0,1078	3	0	6	1	C
chr16	75111222	75111222	C	A	downstream	LDHD;ZNRF1	dist=638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.18	4	chr16	75111222	.	C	A	64.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	9	0	1	0	.
chr16	75391837	75391837	C	T	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888627175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.9	3	chr16	75391837	.	C	T	64.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75391837_C_T:75,0,120:75391837	8	0	1	1	.
chr16	75391839	75391839	G	T	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.7	3	chr16	75391839	.	G	T	64.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75391837_C_T:75,0,120:75391837	8	0	1	1	C
chr16	75391840	75391840	G	A	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs778670570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.71	3	chr16	75391840	.	G	A	64.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75391837_C_T:75,0,120:75391837	8	0	1	1	C
chr16	75391842	75391842	G	A	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs901418516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	4.768e-05	3.341e-05	0.0001	0	0	0.0066	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.74	3	chr16	75391842	.	G	A	64.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75391837_C_T:75,0,120:75391837	8	0	1	1	C
chr16	75431254	75431258	CAAGC	-	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347822473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.938e-05	0	8.07e-05	0.0012	1.717e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.59	3	chr16	75431253	.	ACAAGC	A	61.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	4	C
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	381.55	19	chr16	77359549	.	GAA	*	381.55	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=147;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.3492;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=1.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:2,3:10:60:1|0:77359548_GGAA_G:159,60,271:77359548	2	2	6	0	.
chr16	78959706	78959706	C	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.94	1	chr16	78959706	.	C	A	71.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	2	0	1	7	.
chr16	79072071	79072071	C	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs189161969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0021	7.09e-05	5.747e-05	0.0011	0.0009	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.12	2	chr16	79072071	.	C	G	67.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.385;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:75,0,72	6	0	1	3	C
chr16	79174623	79174623	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.86	11	chr16	79174623	.	G	A	62.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79174623_G_A:72,0,162:79174623	7	0	1	2	C
chr16	79174626	79174626	C	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.12	11	chr16	79174626	.	C	T	63.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79174623_G_A:72,0,162:79174623	7	0	1	2	C
chr16	79174627	79174627	A	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.12	11	chr16	79174627	.	A	G	63.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79174623_G_A:72,0,162:79174623	7	0	1	2	C
chr16	79174635	79174635	T	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.19	12	chr16	79174635	.	T	C	66.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79174623_G_A:75,0,120:79174623	7	0	1	2	C
chr16	79174636	79174636	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.19	12	chr16	79174636	.	G	A	66.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79174623_G_A:75,0,120:79174623	7	0	1	2	C
chr16	81017351	81017351	A	C	exonic	CENPN	.	nonsynonymous SNV	CENPN:NM_001100624:exon4:c.A243C:p.K81N,CENPN:NM_001100625:exon4:c.A243C:p.K81N,CENPN:NM_001270474:exon4:c.A243C:p.K81N,CENPN:NM_018455:exon4:c.A243C:p.K81N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.0223593744613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.44029	T	0.236	0.38742	T	0.997	0.73220	D	0.939	0.67921	D	0.003351	0.35069	N	0.334834	0.999877	0.50225	D	2.595	0.75868	M	1.89	0.23688	T	-2.71	0.57762	D	0.501	0.59901	-0.9603	0.39124	T	0.126	0.43194	T	10	0.38040057	0.54150	T	0.022359	0.45241	T	0.154	0.40340	0.615	0.74884	0.535102873643	0.53161	0.5731883797918002	0.57246	0.0737171720781	0.08266	0.520034849644	0.41631	T	0.04535	0.30689	T	-0.127573	0.31891	T	-0.421026	0.30959	T	0.947365641593933	0.62665	D	0.841716	0.51747	T	0.45992354	0.64666	0.25063944	0.50659	0.45992354	0.64667	0.25063944	0.50658	-3.937	0.24415	T	.	.	0.653	0.73746	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.244685	0.44309	21.9	0.99728835768281843	0.82619	0.83204	0.42341	D	AEFDBI	0.143542	0.26627	N	0.220933266469404	0.52215	3.397034	0.104620728649836	0.44784	2.753552	0.999998751777034	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	3.35	0.37468	2.108000	0.41478	5.464000	0.48679	0.691000	0.84096	0.965000	0.33920	1.000000	0.68203	0.804000	0.37906	0.7677:0.0:0.2323:0.0	8.385	0.31657	716	0.55970	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1034.43	36	chr16	81017351	.	A	C	1034.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.969;DP=411;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,46:90:99:0|1:81017351_A_C:1046,0,1689:81017351	9	0	1	0	.
chr16	81133753	81133753	C	T	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570479218	7.847e-05	8.078e-05	7.538e-05	8.159e-05	0.0029	6.648e-05	6.217e-05	0.0024	0.0022	0.0029	0.0001	0	0	0	0.0002	9.217e-07	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	459.43	35	chr16	81133753	.	C	T	459.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.498;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:471,0,556	9	0	1	0	.
chr16	81171197	81171197	T	0	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	135.31	12	chr16	81171197	.	T	*	135.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.215;DP=131;ExcessHet=1.5895;FS=5.538;InbreedingCoeff=-0.4082;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:16:105,0,16	6	0	1	3	C
chr16	81171198	81171198	T	0	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1076.15	12	chr16	81171198	.	T	*	1076.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.02;DP=125;ExcessHet=2.8549;FS=12.479;InbreedingCoeff=-0.3266;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=0.282;SOR=3.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:16:105,0,16	8	0	1	1	C
chr16	81175438	81175438	G	A	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563470902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	292.15	14	chr16	81175438	.	G	A	292.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.986;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.16;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:81175438_G_A:315,21,0:81175438	9	1	0	0	C
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11487.0	66	chr16	81858438	.	GAAAA	*	11487.0	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.503;DP=792;ExcessHet=0.2348;FS=1.341;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-0.664;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,24:43:99:.:.:912,0,1028:.	1	1	8	0	.
chr16	84029396	84029396	C	T	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530934299	8.647e-05	8.103e-05	4.406e-05	0.0001	0.0010	7.238e-05	6.715e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	4.119e-05	0.0003	2.353e-05	2.026e-05	0.0010	6.566e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	0.0015	3.514e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	337.43	20	chr16	84029396	.	C	T	337.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.014;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-1.459;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:349,0,266	9	0	1	0	.
chr16	84145545	84145545	C	T	exonic	DNAAF1	.	synonymous SNV	DNAAF1:NM_178452:exon1:c.C105T:p.G35G	Ciliary dyskinesia, primary, 13, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	1891449	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs745355772	1.431e-06	4.104e-06	1.412e-06	1.45e-06	.	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.454e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	705.43	38	chr16	84145545	.	C	T	705.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:717,0,619	9	0	1	0	.
chr16	87390589	87390589	T	C	intronic	FBXO31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530939402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0020	0.0009	0.0009	0.0017	0.0016	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0020	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.75	.	chr16	87390589	.	T	C	62.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87390586_G_A:69,0,204:87390586	5	0	1	4	.
chr16	87423740	87423740	C	A	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs567339150	8.945e-05	9.307e-05	0.0001	7.682e-05	0.0027	7.631e-05	7.163e-05	0.0022	0.0021	0.0027	0.0003	0	0	0	0.0004	3.743e-06	0.0003	8.37e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0005	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	476.43	34	chr16	87423740	.	C	A	476.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.482;DP=329;ExcessHet=0;FS=2.541;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:488,0,651	9	0	1	0	.
chr16	88713243	88713243	C	A	intronic	CTU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.62e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.43	18	chr16	88713243	.	C	A	33.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.3;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.97;MQRankSum=0.567;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:45:0|1:88713243_C_A:45,0,485:88713243	9	0	1	0	.
chr16	89284161	89284161	A	G	exonic	ANKRD11	.	nonsynonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.T2381C:p.I794T,ANKRD11:NM_013275:exon9:c.T2381C:p.I794T,ANKRD11:NM_001256182:exon10:c.T2381C:p.I794T	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3802387	KBG_syndrome	MONDO:MONDO:0007846,MedGen:C0220687,OMIM:148050,Orphanet:2332	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00727015055541	.	.	8.591e-06	0	8.868e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759272573	1.377e-06	3.42e-06	1.369e-06	1.386e-06	4.661e-05	2.3e-07	9e-08	7.73e-06	2.89e-06	0	4.661e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.52	0.10465	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.473085	0.12254	N	0.748708	1	0.08975	N	-1.085	0.01025	N	1.34	0.34841	T	1.27	0.00985	N	0.046	0.02088	-1.0048	0.28517	T	0.024	0.10194	T	10	0.016104728	0.00339	T	0.00727	0.19280	T	0.018	0.03083	0.218	0.13932	0.102598925029	0.09809	3.480766670945786E-4	0.00031	0.108005847181	0.12179	0.323267638683	0.13916	T	0.061263	0.31607	T	-0.50949	0.00505	T	-0.78994	0.02166	T	0.0337778290875112	0.02601	T	0.126787	0.01303	T	0.020807045	0.00653	0.037021473	0.03266	0.020807045	0.00653	0.037021473	0.03266	-3.569	0.17410	T	0.0408067304843778	0.00374	0.07	0.06024	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.089938	0.03702	0.755	0.29245769297825269	0.01541	0.12818	0.17497	N	AEDBI	0.048489	0.08280	N	-1.30269010940199	0.03644	0.1631694	-1.23211650683061	0.05401	0.257258	0.785011936865866	0.23914	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	-1.61	0.07951	0.642000	0.24426	0.839000	0.22025	-0.752000	0.03574	0.196000	0.24261	0.001000	0.17328	0.524000	0.29567	0.2653:0.2317:0.3836:0.1193	1.593	0.02498	819	0.41190	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	511.05	100	chr16	89284161	.	A	G	511.05	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.69;DP=875;ExcessHet=1.5895;FS=276.627;InbreedingCoeff=-0.4635;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.605;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,11:65:99:0|1:89284161_A_G:119,0,1989:89284161	2	0	4	4	.
chr16	89284163	89284163	C	T	exonic	ANKRD11	.	synonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.G2379A:p.K793K,ANKRD11:NM_013275:exon9:c.G2379A:p.K793K,ANKRD11:NM_001256182:exon10:c.G2379A:p.K793K	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.74	109	chr16	89284163	.	C	T	107.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.976;DP=680;ExcessHet=0;FS=31.488;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.53;SOR=4.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,11:65:99:0|1:89284161_A_G:119,0,1989:89284161	9	0	1	0	C
chr16	89290244	89290244	G	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.88	8	chr16	89290244	.	G	*	31.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;DP=64;ExcessHet=0.1398;FS=4.332;InbreedingCoeff=0.2296;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=0.61;SOR=0.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:89290228_GAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGGT_G:405,27,0:89290228	3	3	3	1	C
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1622.32	21	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*	1622.32	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=257;ExcessHet=4.5998;FS=15.909;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=58.04;MQRankSum=-0.554;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,7:9:26:.:.:371,56,26:.	4	0	6	0	C
chr16	89365211	89365211	A	G	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567041586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr16	89365211	.	A	G	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:89365195_C_T:34,0,75:89365195	0	0	1	9	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1678.02	8	chr16	89587155	.	G	*	1678.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=229;ExcessHet=1.5895;FS=7.219;InbreedingCoeff=-0.2488;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=8.88;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:18:0|1:89587132_CCCT_C:333,0,18:89587132	3	2	5	0	.
chr16	89587716	89587753	GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2846.54	22	chr16	89587716	.	GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT	*	2846.54	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.461;DP=262;ExcessHet=0.3701;FS=5.092;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.47;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:29:99:1|0:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:1152,762,968:89587713	5	2	3	0	C
chr16	89587718	89587720	ACC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	2	172	1	0	51	52	0.00289855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	109.06	22	chr16	89587718	.	ACC	*	109.06	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=255;ExcessHet=0.0059;FS=2.272;InbreedingCoeff=0.5999;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=0.82;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:29:62:1|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:805,62,0:89587713	5	3	2	0	C
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1886.72	22	chr16	89587722	.	C	*	1886.72	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=244;ExcessHet=0.3701;FS=5.413;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:29:62:1|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:805,62,0:89587713	5	3	2	0	C
chr16	89587724	89587733	GTGTCACCCA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	110.67	22	chr16	89587724	.	GTGTCACCCA	*	110.67	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=229;ExcessHet=0.0059;FS=2.272;InbreedingCoeff=0.5992;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=0.83;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:29:62:1|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:805,62,0:89587713	5	3	2	0	C
chr16	89587737	89587782	ATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	109.46	22	chr16	89587737	.	ATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC	*	109.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=211;ExcessHet=0.0059;FS=2.272;InbreedingCoeff=0.5938;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=0.82;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:29:62:1|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:805,62,0:89587713	5	3	2	0	C
chr16	89587744	89587744	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	128.49	22	chr16	89587744	.	G	*	128.49	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.681;DP=210;ExcessHet=0.0657;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.3437;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=58.61;MQRankSum=0.791;QD=0.87;ReadPosRankSum=-1.067;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:29:62:1|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:805,62,0:89587713	4	4	2	0	C
chr16	89587753	89587761	TCACCCGCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	137.67	22	chr16	89587753	.	TCACCCGCG	*	137.67	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.748;DP=209;ExcessHet=0.0657;FS=0;InbreedingCoeff=0.3052;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:29:62:1|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:805,62,0:89587713	4	4	2	0	C
chr16	89587762	89587765	TGTC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	141.21	22	chr16	89587762	.	TGTC	*	141.21	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;BaseQRankSum=0.825;DP=189;ExcessHet=0.7957;FS=5.025;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,8:27:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:279,0,774:89587713	2	4	3	1	C
chr16	89587808	89587808	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	118.46	22	chr16	89587808	.	C	*	118.46	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=155;ExcessHet=0.2633;FS=3.631;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=0.9;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:1|0:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:324,0,144:89587713	2	4	3	1	C
chr16	89587809	89587809	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	120.21	22	chr16	89587809	.	C	*	120.21	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;DP=161;ExcessHet=0.218;FS=3.648;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;QD=0.95;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:1|0:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:324,0,144:89587713	3	2	3	2	C
chr16	89587821	89587830	CCGCGTGTCA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	123.65	9	chr16	89587821	.	CCGCGTGTCA	*	123.65	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;DP=146;ExcessHet=0.1336;FS=4.608;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.19;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:1|0:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:324,0,144:89587713	1	2	2	5	C
chr16	89587835	89587835	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	123.2	9	chr16	89587835	.	C	*	123.2	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=141;ExcessHet=0.1336;FS=4.608;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.18;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:1|0:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:324,0,144:89587713	2	2	2	4	C
chr16	89587837	89587840	GATA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	123.15	9	chr16	89587837	.	GATA	*	123.15	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=141;ExcessHet=0.1336;FS=4.608;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.18;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:1|0:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:324,0,144:89587713	2	2	2	4	C
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chr16	89587845	89587872	GCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	1314	158	0	1	49	51	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	387.2	9	chr16	89587845	.	GCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGC	*	387.2	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=141;ExcessHet=0.0921;FS=2.876;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=58.52;QD=3.43;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:1|0:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:324,0,144:89587713	2	3	2	3	C
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chr16	89587855	89587855	T	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	120.37	9	chr16	89587855	.	T	*	120.37	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=144;ExcessHet=0.3476;FS=2.876;MLEAC=13;MLEAF=0.929;MQ=60;QD=1.05;SOR=0.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:1|0:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:324,0,144:89587713	1	4	2	3	C
chr16	89860480	89860480	C	G	intronic	SPIRE2	.	.	.	.	680	840	2	0	0	2	0.00118906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs565678966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.88	8	chr16	89860480	.	C	G	142.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.761;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:154,0,98	9	0	1	0	.
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chr17	1377931	1377931	C	A	intronic	YWHAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.56	2	chr17	1377931	.	C	A	59.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1377931_C_A:69,0,204:1377931	8	0	1	1	.
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chr17	1377954	1377954	C	A	intronic	YWHAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.9	2	chr17	1377954	.	C	A	59.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1377931_C_A:69,0,204:1377931	7	0	1	2	C
chr17	2002608	2002611	CTCT	-	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003082423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.928e-05	8.547e-05	6.461e-05	9.462e-05	0.0002	4.519e-05	3.53e-05	0.0001	9.985e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.68	10	chr17	2002607	.	CCTCT	C	63.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=71;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.075;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.27;MQRankSum=-0.842;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	0	.
chr17	2388573	2388573	A	-	intronic	MNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.91	6	chr17	2388572	.	TA	T	49.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:60:0|1:2388569_C_T:60,0,190:2388569	8	0	1	1	.
chr17	2693702	2693702	C	A	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.71	6	chr17	2693702	.	C	A	54.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2693702_C_A:66,0,246:2693702	9	0	1	0	.
chr17	2693703	2693703	C	A	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.34	6	chr17	2693703	.	C	A	52.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.09;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2693702_C_A:63,0,279:2693702	8	0	1	1	C
chr17	2693705	2693705	C	A	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.65	6	chr17	2693705	.	C	A	51.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2693702_C_A:63,0,279:2693702	9	0	1	0	C
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	782.83	142	chr17	3648932	.	G	C	782.83	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.825;DP=1043;ExcessHet=15.1594;FS=349.684;InbreedingCoeff=-0.844;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,28:76:99:134,0,482	1	0	9	0	.
chr17	3654237	3654237	G	A	intronic	CTNS	.	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535623636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	9.629e-05	0	0.0001	0	0.0039	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	262.01	.	chr17	3654237	.	G	A	262.01	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=32.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:20:1|1:3654237_G_A:276,20,0:3654237	6	1	0	3	C
chr17	3716646	3716646	A	G	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	5.84e-05	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs367915381	1.811e-05	1.586e-05	1.963e-05	1.668e-05	0.0005	1.158e-05	9.34e-06	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0002	6.758e-06	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.398e-05	0.0004	6.506e-05	5.318e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	937.43	46	chr17	3716646	.	A	G	937.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.567;DP=392;ExcessHet=0;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-0.626;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,39:75:99:949,0,932	9	0	1	0	.
chr17	3745825	3745825	C	G	exonic	ITGAE	.	nonsynonymous SNV	ITGAE:NM_002208:exon18:c.G2258C:p.R753T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.0153999031703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.987e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.078	0.42261	T	0.642	0.40458	P	0.233	0.38358	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.08	0.57402	M	1.04	0.40218	T	-2.34	0.51811	N	0.328	0.36884	-1.0254	0.21952	T	0.079	0.31314	T	9	0.22343284	0.39121	T	0.015	0.36109	T	0.095	0.27398	0.556	0.67409	0.495706241231	0.49207	0.4423848974937902	0.44155	0.533616575574	0.50795	0.274157345295	0.06690	T	0.068308	0.33423	T	-0.149987	0.28314	T	-0.453223	0.27341	T	0.438245952129364	0.30364	T	0.462854	0.13445	T	0.13623731	0.31589	0.20314221	0.44376	0.13623731	0.31589	0.20314221	0.44375	-5.834	0.44870	T	.	.	0.124	0.26200	B	.	.	-0.020594	0.04141	0.989	0.33846123901787184	0.02038	0.02201	0.06424	N	AEFDGBI	0.069168	0.13678	N	-0.765452492240976	0.14218	0.7064227	-0.918382077011723	0.11661	0.5954165	0.00886891112126667	0.11755	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.13	-0.233	0.12433	-0.588000	0.05867	-4.090000	0.02348	0.490000	0.22344	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.061000	0.16044	0.0:0.5427:0.0:0.4573	6.214	0.19858	824	0.40336	Integrin alpha-2	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1461.43	33	chr17	3745825	.	C	G	1461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.6;DP=425;ExcessHet=0;FS=1.473;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,66:119:99:1473,0,1156	9	0	1	0	C
chr17	3844637	3844637	G	A	intronic	NCBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.48	.	chr17	3844637	.	G	A	68.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3844637_G_A:75,0,120:3844637	5	0	1	4	.
chr17	3844644	3844644	T	A	intronic	NCBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.84	.	chr17	3844644	.	T	A	68.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3844637_G_A:75,0,120:3844637	5	0	1	4	C
chr17	3898355	3898355	G	A	intronic	P2RX1	.	.	.	Bleeding disorder due to P2RX1 defect, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.557e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	405.43	20	chr17	3898355	.	G	A	405.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.347;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.27;ReadPosRankSum=-1.699;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:417,0,261	9	0	1	0	.
chr17	3927503	3927503	G	A	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039122506	1.8e-05	1.8e-05	1.561e-05	2.079e-05	1.838e-05	1.081e-05	8.57e-06	1.066e-05	8.34e-06	0	0	0	0	0	0	1.838e-05	3.663e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.342e-05	4.81e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.26	2	chr17	3927503	.	G	A	59.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.792;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	8	0	1	1	.
chr17	3933063	3933064	CC	-	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.625e-06	0.0006	0	1.356e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.53	5	chr17	3933062	.	ACC	A	64.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3933057_A_G:75,0,120:3933057	8	0	1	1	C
chr17	3933065	3933065	T	G	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.57	5	chr17	3933065	.	T	G	64.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3933057_A_G:75,0,120:3933057	8	0	1	1	C
chr17	3933075	3933075	A	C	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.48	6	chr17	3933075	.	A	C	61.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3933057_A_G:72,0,162:3933057	8	0	1	1	C
chr17	3933077	3933077	T	A	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.48	6	chr17	3933077	.	T	A	61.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3933057_A_G:72,0,162:3933057	8	0	1	1	C
chr17	3933079	3933079	C	T	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340321817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.644e-05	2.631e-05	2.583e-05	2.709e-05	7.357e-05	8.18e-06	5.17e-06	1.951e-05	1.041e-05	7.357e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.51	4	chr17	3933079	.	C	T	64.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3933057_A_G:75,0,120:3933057	8	0	1	1	C
chr17	3933087	3933087	G	T	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.83	4	chr17	3933087	.	G	T	64.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3933057_A_G:75,0,120:3933057	8	0	1	1	C
chr17	3933094	3933094	C	T	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.89	3	chr17	3933094	.	C	T	64.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3933057_A_G:75,0,120:3933057	8	0	1	1	C
chr17	4478398	4478398	C	T	intronic	SPNS3	.	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549778155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.713e-05	0.0001	0.0001	4.812e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	505.43	19	chr17	4478398	.	C	T	505.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.198;DP=288;ExcessHet=0;FS=7.141;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:517,0,343	9	0	1	0	.
chr17	4638754	4638754	G	A	intronic	ALOX15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs73973323	0.0001	0.0001	0.0001	9.772e-05	0.0016	9.207e-05	8.672e-05	0.0013	0.0011	0.0016	4.473e-05	0	0	0	0	4.141e-05	0.0001	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0021	0.0005	0.0005	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	909.43	34	chr17	4638754	.	G	A	909.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.675;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:921,0,1189	9	0	1	0	.
chr17	5138078	5138078	T	C	intronic	USP6	.	.	.	.	425	1093	4	0	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.632e-05	0	0	0	3e-05	0.0011	0.0005	9.06e-05	14	154602	rs751744495	4.585e-05	4.583e-05	1.226e-05	7.979e-05	0.0007	3.663e-05	3.349e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	2.52e-05	0	0.0003	0	0	0.0007	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	936.43	35	chr17	5138078	.	T	C	936.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.489;DP=414;ExcessHet=0;FS=1.752;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-1.03;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,37:94:99:948,0,1532	9	0	1	0	.
chr17	6477996	6477996	C	T	exonic	PITPNM3	.	synonymous SNV	PITPNM3:NM_001165966:exon7:c.G771A:p.K257K,PITPNM3:NM_031220:exon8:c.G879A:p.K293K	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1147485	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.308e-05	0	0	0	0	3.012e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs368507821	7.597e-05	7.593e-05	7.628e-05	7.567e-05	0.0007	6.427e-05	6.007e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	7.914e-05	8.281e-05	0.0002	6.563e-05	6.561e-05	7.707e-05	5.368e-05	0.0004	3.513e-05	2.613e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	699.43	34	chr17	6477996	.	C	T	699.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=358;ExcessHet=0;FS=1.047;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.909;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:711,0,635	9	0	1	0	.
chr17	6638807	6638807	C	T	intronic	KIAA0753	.	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	993.43	71	chr17	6638807	.	C	T	993.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.931;DP=655;ExcessHet=0;FS=4.651;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.298;SOR=1.305	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,39:74:99:1005,0,927	9	0	1	0	.
chr17	6707136	6707136	G	A	exonic	SLC13A5	.	synonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.C123T:p.V41V,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.C123T:p.V41V,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.C123T:p.V41V	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.43	124	chr17	6707136	.	G	A	36.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.61;DP=1051;ExcessHet=0;FS=180.724;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.29;ReadPosRankSum=0.406;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,22:126:48:48,0,1889	9	0	1	0	.
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	190.2	40	chr17	7025022	.	C	G	190.2	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.254;DP=366;ExcessHet=0.7463;FS=88.251;InbreedingCoeff=-0.2975;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.837	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,5:38:12:.:.:12,0,1115:.	4	0	3	3	.
chr17	7107562	7107562	T	0	intronic	ASGR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.65	7	chr17	7107562	.	T	*	47.65	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3113;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:71:160,0,71	6	0	3	1	.
chr17	7783501	7783506	AAAACA	-	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567528669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	6.57e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.99	.	chr17	7783500	.	CAAAACA	C	65.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	4	.
chr17	7902199	7902199	T	A	intronic	CHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.13	4	chr17	7902199	.	T	A	60.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	9	0	1	0	.
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2282.89	30	chr17	8141710	.	CT	*	2282.89	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=248;ExcessHet=0.0135;FS=22.88;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.83;QD=15.74;SOR=2.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:99:.:.:193,0,215:.	5	2	3	0	.
chr17	8149213	8149214	CA	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	77.46	49	chr17	8149213	.	CA	*	77.46	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.218;DP=438;ExcessHet=2.8549;FS=0.393;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,10:32:99:.:.:315,0,805:.	2	3	5	0	C
chr17	8232720	8232720	A	-	intronic	CTC1	.	.	.	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	549.39	36	chr17	8232719	.	GA	G	549.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.262;DP=345;ExcessHet=0;FS=8.091;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:561,0,595	9	0	1	0	.
chr17	8838424	8838424	C	T	UTR5	PIK3R6	NM_001290211:c.-1825G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0005	0	0	0	0	0.0007	0	0	5.82e-05	9	154602	rs186044884	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.594e-05	0.0002	0.0009	0	0	0.0008	0.0003	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0.0012	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	776.43	37	chr17	8838424	.	C	T	776.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.576;DP=376;ExcessHet=0;FS=1.393;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:788,0,526	9	0	1	0	.
chr17	10138195	10138195	A	T	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.94	1	chr17	10138195	.	A	T	63.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10138195_A_T:72,0,162:10138195	7	0	1	2	.
chr17	10138197	10138197	A	C	intronic	GAS7	.	.	.	.	1068	453	1	0	0	1	0.00110254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.94	1	chr17	10138197	.	A	C	63.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10138195_A_T:72,0,162:10138195	7	0	1	2	C
chr17	10695938	10695938	G	A	intronic	SCO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	2.948e-06	0	2.866e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.863e-05	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	221.05	17	chr17	10695938	.	G	A	221.05	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.061;DP=128;ExcessHet=2.8389;FS=3.04;InbreedingCoeff=-0.389;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.389;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:6:.:.:6,0,115:.	4	0	5	1	.
chr17	11623246	11623246	T	-	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.41	3	chr17	11623245	.	AT	A	49.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	9	0	1	0	.
chr17	12666302	12666302	C	G	intronic	MYOCD	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550086478	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0041	0.0003	0.0003	0.0037	0.0036	0	0	0	7.973e-05	0	0.0004	0	0.0006	0.0041	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	727.43	34	chr17	12666302	.	C	G	727.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.436;DP=367;ExcessHet=0;FS=1.03;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-0.452;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,30:58:99:739,0,730	9	0	1	0	.
chr17	14177238	14177238	-	AG	intronic	COX10	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	840.39	33	chr17	14177238	.	C	CAG	840.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.942;DP=358;ExcessHet=0;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.94;MQRankSum=1;QD=17.51;ReadPosRankSum=0.671;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:852,0,943	9	0	1	0	.
chr17	14315681	14315681	C	T	intronic	HS3ST3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886224368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.5	2	chr17	14315681	.	C	T	68.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:78,0,63	8	0	1	1	.
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chr17	16172075	16172075	T	C	intronic	NCOR1	.	.	.	.	440	1078	4	0	0	4	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564010337	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0048	0.0004	0.0003	0.0043	0.0042	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0022	0.0001	0.0004	0.0048	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0001	0.0018	0.0014	0	0	6.538e-05	0.0009	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	264.13	13	chr17	16172075	.	T	C	264.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9951;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.35;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:287,27,0	9	1	0	0	.
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chr17	16560800	16560800	G	A	intronic	ZNF287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.56	2	chr17	16560800	.	G	A	58.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16560799_T_C:69,0,204:16560799	9	0	1	0	C
chr17	16746271	16746271	C	0	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1561.42	18	chr17	16746271	.	C	*	1561.42	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=190;ExcessHet=2.8389;FS=0.987;InbreedingCoeff=-0.3327;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.78;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:13:2:213,2,68	8	0	2	0	.
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chr17	18011164	18011164	T	C	intronic	DRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.45	4	chr17	18011164	.	T	C	53.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.65;MQRankSum=-2.2;QD=5.94;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:18011154_T_A:63,0,288:18011154	8	0	1	1	C
chr17	18011167	18011167	G	C	intronic	DRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.33	4	chr17	18011167	.	G	C	56.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.04;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18011154_T_A:66,0,246:18011154	8	0	1	1	C
chr17	18011168	18011168	G	A	intronic	DRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.22	4	chr17	18011168	.	G	A	56.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18011154_T_A:66,0,246:18011154	8	0	1	1	C
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chr17	18011195	18011195	A	G	intronic	DRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.08	4	chr17	18011195	.	A	G	56.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.01;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18011154_T_A:66,0,246:18011154	8	0	1	1	C
chr17	18011199	18011199	T	C	intronic	DRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.08	4	chr17	18011199	.	T	C	56.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.01;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18011154_T_A:66,0,246:18011154	8	0	1	1	C
chr17	18011200	18011200	G	A	intronic	DRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.08	4	chr17	18011200	.	G	A	56.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.01;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18011154_T_A:66,0,246:18011154	8	0	1	1	C
chr17	18011204	18011204	G	A	intronic	DRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs182018225	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0011	0	0	0.0001	0	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0046	0.0002	0.0001	0.0032	0.0027	2.406e-05	0	0	0	0.0046	0	0	4.411e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.36	4	chr17	18011204	.	G	A	55.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18011154_T_A:66,0,246:18011154	9	0	1	0	C
chr17	18240914	18240914	C	T	intronic	LLGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043206685	6.802e-06	6.841e-06	2.937e-06	1.09e-05	8.775e-05	3.2e-06	2.32e-06	3.746e-05	2.564e-05	0	0	0	0	2.18e-05	0	1.932e-06	0	8.775e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1791.43	34	chr17	18240914	.	C	T	1791.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.9;DP=476;ExcessHet=0;FS=3.669;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.44;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,77:161:99:1803,0,1846	9	0	1	0	.
chr17	18766787	18766787	T	C	exonic	FBXW10	.	synonymous SNV	FBXW10:NM_001267585:exon9:c.T1629C:p.N543N,FBXW10:NM_001267586:exon9:c.T1629C:p.N543N	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	0.0005	0	0	0	0	3.092e-05	0	0.0034	0.0004226	11	26028	rs550631486	0.0002	0.0002	9.539e-05	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	0	0	0	0.0003	0	0.0005	1.08e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	2.571e-05	0.0002	0.0029	7.576e-05	6.281e-05	0.0018	0.0014	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001214	0.000000	0.001377	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004167	0.05	1382.43	33	chr17	18766787	.	T	C	1382.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.728;DP=447;ExcessHet=0;FS=5.425;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.44;MQRankSum=-0.937;QD=10.8;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,61:128:99:1394,0,1640	9	0	1	0	.
chr17	19013572	19013572	C	T	intronic	SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1004683941	3.365e-05	4.378e-05	2.492e-05	4.275e-05	0.0002	2.566e-05	2.29e-05	9.969e-05	7.811e-05	0	0	0	0	0	0	2.957e-05	3.627e-05	0.0002	0	7.952e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.45	22	chr17	19013572	.	C	T	108.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.305;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-1.475;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:120,0,422	9	0	1	0	.
chr17	21300704	21300704	G	A	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.055e-05	0	0	0.0004	0.0003	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs548881323	1.179e-05	2.531e-05	1.377e-05	9.777e-06	0.0001	7.18e-06	5.87e-06	4.804e-05	3.097e-05	3.015e-05	0.0001	0	5.143e-05	0	0	6.35e-06	0	2.371e-05	4.592e-05	5.248e-05	5.136e-05	4.024e-05	0.0006	2.106e-05	1.525e-05	0.0002	8.362e-05	4.807e-05	0	0	0	0.0006	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	617.43	92	chr17	21300704	.	G	A	617.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.63;DP=727;ExcessHet=0;FS=9.08;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,24:74:99:629,0,1877	9	0	1	0	.
chr17	21410466	21410466	-	G	intronic	KCNJ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	41.89	4	chr17	21410466	.	C	CG	41.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.31;MQRankSum=0.524;QD=8.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	7	0	1	2	.
chr17	28161023	28161023	C	G	intronic	NLK	.	.	.	.	522	996	4	0	0	4	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540088753	0.0001	8.85e-05	7.306e-05	0.0001	0.0012	8.006e-05	7.046e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0.0005	2.649e-05	8.99e-05	0.0012	5.253e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.4e-05	0.0010	2.556e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	99.48	25	chr17	28161023	.	C	G	99.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.608;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:111,0,181	9	0	1	0	.
chr17	28658662	28658662	C	G	intronic	SDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.29	10	chr17	28658662	.	C	G	36.29	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=84;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=52.36;MQRankSum=-1.981;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,189	8	0	2	0	.
chr17	29969063	29969063	A	G	exonic	EFCAB5	.	nonsynonymous SNV	EFCAB5:NM_001145053:exon4:c.A295G:p.N99D,EFCAB5:NM_198529:exon4:c.A463G:p.N155D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00395551900957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336487509	2.057e-06	2.052e-06	1.364e-06	2.759e-06	2.356e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.91e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	2.356e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	0.25664	T	0.0	0.92824	D	0.005	0.12996	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	0.998547	0.45064	D	0.895	0.22405	L	1.94	0.22678	T	-3.5	0.68178	D	0.153	0.17966	-1.0091	0.27198	T	0.035	0.15291	T	9	0.029424429	0.01070	T	0.003956	0.09337	T	0.039	0.10176	0.145	0.04843	0.132336055621	0.12781	0.06998607720873691	0.06935	0.11607837955	0.13092	0.371024727821	0.20979	T	0.002961	0.02360	T	-0.355971	0.04363	T	-0.646161	0.09226	T	0.0343665445450121	0.02699	T	0.591441	0.21800	T	0.059829608	0.12206	0.08103239	0.18381	0.059829608	0.12205	0.08103239	0.18380	-3.049	0.10719	T	.	.	0.105	0.19276	B	.;.;.	.;.;.	1.153573	0.15417	11.84	0.96311138132076757	0.29380	0.16075	0.19219	N	AEI	0.056271	0.10389	N	-0.713600297531013	0.15638	0.7899083	-0.623504585354171	0.18890	1.011127	2.25503352801043E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.57	-1.67	0.07798	0.063000	0.14285	0.562000	0.19521	0.756000	0.94297	0.199000	0.24297	0.705000	0.26257	0.989000	0.64315	0.1867:0.0:0.5331:0.2803	6.672	0.22265	824	0.40336	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1259.43	39	chr17	29969063	.	A	G	1259.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.772;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.639;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,48:72:99:1271,0,517	9	0	1	0	.
chr17	30492912	30492912	A	G	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544398368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	2.259e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.43	26	chr17	30492912	.	A	G	188.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.78;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:200,0,338	9	0	1	0	.
chr17	30978935	30978935	G	A	intronic	RNF135	.	.	.	Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978831048	4.497e-05	2.227e-05	0.0001	0	4.516e-05	1.194e-05	6.31e-06	7.49e-06	2.8e-06	0	0	0	0	0	0	4.516e-05	0.0004	0	6.811e-06	6.576e-06	0	1.4e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	221.43	24	chr17	30978935	.	G	A	221.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.088;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37.87;MQRankSum=-0.079;QD=14.76;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:84:233,0,84	9	0	1	0	.
chr17	31119225	31119225	G	A	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	46	177	3	0	0	3	0.00840336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212862888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.616e-06	6.587e-05	1.293e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.97	5	chr17	31119225	.	G	A	76.97	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.21;DP=61;ExcessHet=0.2348;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.63;MQRankSum=-1.465;QD=11;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31119225_G_A:69,0,204:31119225	8	0	2	0	.
chr17	31119232	31119232	C	G	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	43	180	3	0	0	3	0.00826446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935815609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.927e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.99	5	chr17	31119232	.	C	G	73.99	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.18;DP=62;ExcessHet=0.2348;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=55;MQRankSum=-1.534;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.98;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31119225_G_A:69,0,204:31119225	8	0	2	0	C
chr17	31522678	31522678	C	T	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-05	2.154e-05	0	2.645e-05	0.0002	5.04e-06	2.94e-06	6.031e-05	3.879e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.82	8	chr17	31522678	.	C	T	89.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:101,0,68	9	0	1	0	.
chr17	31958192	31958192	G	A	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371823385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	5.253e-05	3.861e-05	6.736e-05	0.0002	2.561e-05	1.833e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	108.57	1	chr17	31958192	.	G	A	108.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	6	0	1	3	.
chr17	31979104	31979105	AA	-	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491165528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	9.414e-05	7.279e-05	6.404e-05	4.16e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2269.98	20	chr17	31979103	.	CAA	C	2269.98	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.75;DP=348;ExcessHet=15.1594;FS=0.48;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.51;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:26:13:245,0,174	5	0	5	0	C
chr17	32294129	32294130	AA	-	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.786e-05	0.0002	5.251e-05	0	.	7.4e-06	3.05e-06	.	.	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	167.27	12	chr17	32294128	.	CAA	C	167.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.69;DP=118;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1862;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,147	7	0	1	2	.
chr17	35002531	35002532	CT	-	intronic	LIG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.026e-05	3.962e-05	2.922e-05	9.021e-05	0.0008	4.51e-05	3.999e-05	0.0006	0.0005	0	4.922e-05	0	0	0	0.0004	0	2.983e-05	0.0008	5.913e-05	5.907e-05	0	0.0001	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	287.4	18	chr17	35002530	.	ACT	A	287.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.096;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.6;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:299,0,396	9	0	1	0	.
chr17	35861454	35861454	C	T	intronic	HEATR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.104e-06	5.474e-06	2.8e-06	1.406e-06	2.767e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.767e-06	0	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.62	9	chr17	35861454	.	C	T	51.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:35861454_C_T:63,0,288:35861454	9	0	1	0	.
chr17	35861462	35861462	C	T	intronic	HEATR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.154e-06	6.847e-06	2.873e-06	1.435e-06	2.841e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.6e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.841e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.54	9	chr17	35861462	.	C	T	51.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:35861454_C_T:63,0,288:35861454	9	0	1	0	C
chr17	35922832	35922832	A	G	intronic	RDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.53	24	chr17	35922832	.	A	G	30.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.39;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:42:42,0,419	9	0	1	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5690.04	86	chr17	37257713	.	C	T	5690.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.669;DP=834;ExcessHet=22.563;FS=449.684;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.076;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:496,0,514	0	0	10	0	.
chr17	37584491	37584491	A	C	intronic	SYNRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs57944967	7.406e-06	3.406e-06	1.537e-05	0	8.284e-06	1.97e-06	5.5e-07	1.38e-06	5.2e-07	0	0	0	0	0	0	8.284e-06	4.403e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	484.43	21	chr17	37584491	.	A	C	484.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.814;DP=246;ExcessHet=0;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=-0.421;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:496,0,314	9	0	1	0	.
chr17	37698922	37698922	G	T	intronic	HNF1B	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Renal cysts and diabetes syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.763e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	200.58	49	chr17	37698922	.	G	T	200.58	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.468;DP=336;ExcessHet=0.2348;FS=12.255;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.796;SOR=3.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,6:24:10:0|1:37698911_C_CT:10,0,421:37698911	8	0	2	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	50.64	39	chr17	38318827	.	C	*	50.64	.	AC=15;AF=0.833;AN=18;BaseQRankSum=1.2;DP=344;ExcessHet=0;FS=2.27;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=16;MLEAF=0.889;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,23:23:70:.:.:1037,70,0:.	1	7	1	1	.
chr17	38336989	38336989	G	A	exonic	GPR179	.	nonsynonymous SNV	GPR179:NM_001004334:exon4:c.C1216T:p.R406C	Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1954525	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.665	0.0516641453363	7.8e-05	.	1.975e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs373472248	2.906e-05	3.147e-05	2.196e-05	3.626e-05	0.0002	2.176e-05	1.929e-05	0.0001	8.923e-05	8.998e-05	0	0	2.554e-05	0	0	1.9e-05	3.349e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	7.237e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.161648	0.03043	N	1.770990	0.995438	0.42690	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.739	0.75466	0.309	0.87697	D	0.887	0.96255	D	10	0.8367908	0.82834	D	0.051664	0.64754	D	.	.	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.7081281024591405	0.70754	.	.	0.380175739527	0.22281	T	.	.	.	0.200723	0.73959	D	0.050548	0.73620	D	0.743758499622345	0.42941	D	0.950005	0.80823	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.39613	B	.;.	.;.	5.253152	0.88202	29.5	0.9994115828525818	0.99797	0.98127	0.79829	D	AEFDBI	0.768506	0.70405	D	0.782134840439042	0.84977	8.44077	0.71557436733805	0.83562	8.054157	0.999596225544463	0.40745	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	4.387000	0.59391	8.650000	0.77929	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.901000	0.43729	0.0:0.0:0.8402:0.1598	13.220	0.59305	165	0.93588	GPCR family 3, C-terminal|GPCR family 3, C-terminal;GPCR family 3, C-terminal|GPCR family 3, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	438.43	36	chr17	38336989	.	G	A	438.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.421;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.441;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:450,0,301	9	0	1	0	.
chr17	38462936	38462936	G	A	exonic	ARHGAP23	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP23:NM_001199417:exon4:c.G344A:p.R115H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.00784354602263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455090989	1.654e-05	1.642e-05	1.135e-05	2.186e-05	0.0001	1.101e-05	9.2e-06	7.874e-05	6.129e-05	0	0	0	2.801e-05	0	0	1.022e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.67890	D	0.529	0.37682	P	0.067	0.27542	B	.	.	.	.	0.648025	0.30558	N	1.445	0.36358	L	.	.	.	.	.	.	0.255	0.28849	-0.8317	0.53191	T	0.141	0.46128	T	9	0.5454372	0.63957	D	0.007844	0.20798	T	.	.	0.643	0.78010	0.462549850287	0.45878	0.32427050079440967	0.32340	.	.	0.512073993683	0.40513	T	0.008205	0.07549	T	0.0318905	0.55974	T	-0.191968	0.55405	T	0.916035830974579	0.57330	D	.	.	.	0.13793911	0.31919	0.23271307	0.48439	0.13793911	0.31919	0.23271307	0.48438	-8.027	0.61254	D	.	.	0.100	0.19919	B	.;.;.	.;.;.	3.966309	0.58211	24.0	0.9964735592188364	0.77068	0.88565	0.48552	D	AEFBCI	0.635736	0.61514	D	0.232493055475137	0.52779	3.450044	0.340416913961227	0.57932	3.961051	0.999999973051081	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.17	4.19	0.48645	6.227000	0.72232	8.393000	0.77090	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0927:0.0:0.9073:0.0	10.724	0.45258	113	0.95418	PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	888.43	34	chr17	38462936	.	G	A	888.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.371;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:900,0,780	9	0	1	0	.
chr17	39338199	39338199	G	C	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1232745150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.998e-05	0.0006	1.3e-05	2.731e-05	2.979e-05	5.31e-06	2.47e-06	4.94e-06	1.85e-06	2.436e-05	0	0	0	0	0	0	2.979e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.74	14	chr17	39338199	.	G	C	34.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.94;MQRankSum=-3.126;QD=2.48;ReadPosRankSum=-1.715;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:46:46,0,277	9	0	1	0	.
chr17	39445352	39445352	A	G	intronic	MED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	.	0	0	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.01	18	chr17	39445352	.	A	G	98.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:109,0,61	9	0	1	0	.
chr17	39743232	39743232	C	T	exonic	GRB7	.	synonymous SNV	GRB7:NM_001030002:exon5:c.C516T:p.P172P,GRB7:NM_001242442:exon5:c.C585T:p.P195P,GRB7:NM_001242443:exon5:c.C516T:p.P172P,GRB7:NM_001330207:exon5:c.C516T:p.P172P,GRB7:NM_005310:exon5:c.C516T:p.P172P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.242e-06	0	8.639e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs201537552	2.257e-05	2.257e-05	2.586e-05	1.925e-05	6.708e-05	1.61e-05	1.416e-05	2.194e-05	1.43e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0	1.169e-05	0.0002	5.797e-05	1.97e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1481.43	38	chr17	39743232	.	C	T	1481.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.09;DP=500;ExcessHet=0;FS=1.348;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,60:138:99:1493,0,2000	9	0	1	0	.
chr17	39745056	39745056	C	A	intronic	GRB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs373335118	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0082	0.0005	0.0005	0.0077	0.0075	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0082	0.0002	0.0002	6.423e-05	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	145.43	26	chr17	39745056	.	C	A	145.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.943;DP=236;ExcessHet=0;FS=4.406;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.153;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:157,0,500	9	0	1	0	C
chr17	39966072	39966072	G	A	intronic	GSDMA	.	.	.	.	467	1050	4	1	0	6	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs543057225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0062	0.0003	0.0003	0.0045	0.0039	2.406e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.13	12	chr17	39966072	.	G	A	48.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=86;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,140	8	0	1	1	.
chr17	40163280	40163280	G	A	intronic	CASC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218831494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.348e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	136.01	7	chr17	40163280	.	G	A	136.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:47:147,0,47	9	0	1	0	.
chr17	40554602	40554602	A	G	UTR3	CCR7	NM_001301716:c.*140T>C;NM_001301718:c.*140T>C;NM_001301717:c.*140T>C;NM_001838:c.*140T>C;NM_001301714:c.*140T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.43	38	chr17	40554602	.	A	G	204.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.903;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:216,0,329	9	0	1	0	.
chr17	40818859	40818859	-	CGCCGTATCCGCCGCCGGAGCTGCTGCCTG	exonic	KRT10	.	nonframeshift insertion	KRT10:NM_000421:exon7:c.1675_1676insCAGGCAGCAGCTCCGGCGGCGGATACGGCG:p.G558_G559insAGSSSGGGYG,KRT10:NM_001379366:exon7:c.1675_1676insCAGGCAGCAGCTCCGGCGGCGGATACGGCG:p.G558_G559insAGSSSGGGYG	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis with confetti, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1884778	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	7.38e-05	0.0014	0.0035	6.5e-06	1	154602	rs763196192	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0038	0.0002	0.0002	0.0034	0.0033	0	0	0	0	0	0	2.664e-05	0.0001	0.0038	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0048	0.0001	8.749e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	765.39	122	chr17	40818859	.	C	CCGCCGTATCCGCCGCCGGAGCTGCTGCCTG	765.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.662;DP=529;ExcessHet=0;FS=8.123;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.73;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,22:56:99:777,0,1370	9	0	1	0	.
chr17	40865784	40865784	C	T	intronic	KRT12	.	.	.	Meesmann corneal dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760016554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.628e-05	3.859e-05	1.348e-05	4.835e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.78	2	chr17	40865784	.	C	T	65.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40865779_G_A:75,0,100:40865779	8	0	1	1	.
chr17	40865786	40865786	T	G	intronic	KRT12	.	.	.	Meesmann corneal dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.78	2	chr17	40865786	.	T	G	65.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40865779_G_A:75,0,100:40865779	8	0	1	1	C
chr17	40999465	40999465	C	A	UTR3	KRTAP3-2	NM_031959:c.*92G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs531504157	0.0001	0.0002	6.504e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0022	0.0021	0	0	0	0	0	0	9.347e-07	0.0001	0.0025	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.715e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	511.43	33	chr17	40999465	.	C	A	511.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.727;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:523,0,733	9	0	1	0	.
chr17	41810363	41810363	G	A	intronic	P3H4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406039996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	101.01	6	chr17	41810363	.	G	A	101.01	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	1	1	2	.
chr17	41816725	41816725	C	T	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs558397812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.529e-05	7.71e-05	9.398e-05	0.0019	4.954e-05	3.96e-05	0.0010	0.0007	9.628e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.11	6	chr17	41816725	.	C	T	67.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1479;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:77,0,64	8	0	1	1	.
chr17	41964938	41964938	C	T	intronic	TTC25	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548838316	0.0002	0.0002	8.205e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0	6.99e-06	0	0.0016	5.908e-05	5.906e-05	6.421e-05	5.371e-05	0.0014	3.075e-05	2.208e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	1.47e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	205.43	29	chr17	41964938	.	C	T	205.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.888;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=2.46;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:217,0,211	9	0	1	0	.
chr17	42119969	42119969	C	A	intronic	KAT2A	.	.	.	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs554117207	0.0008	0.0007	0.0004	0.0011	0.0109	0.0007	0.0007	0.0103	0.0101	0	6.774e-05	0	2.591e-05	0	0	5.426e-06	0.0007	0.0109	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0080	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	614.43	33	chr17	42119969	.	C	A	614.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.315;DP=383;ExcessHet=0;FS=5.683;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.376;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:626,0,645	9	0	1	0	.
chr17	42127024	42127024	A	G	intronic	RAB5C	.	.	.	.	564	957	1	0	0	1	0.000522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs543319699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0080	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	276.52	16	chr17	42127024	.	A	G	276.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.608;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=-1.106;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,9:14:99:0|1:42127024_A_G:288,0,177:42127024	9	0	1	0	.
chr17	42219267	42219267	C	T	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0035	0.0001921	5	26028	rs566036765	0.0001	0.0001	6.612e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	3.37e-05	0.0022	7.224e-05	7.217e-05	5.14e-05	9.401e-05	0.0023	3.969e-05	3.126e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	542.43	33	chr17	42219267	.	C	T	542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.251;DP=357;ExcessHet=0;FS=2.96;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.37;MQRankSum=1.63;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.432;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:554,0,425	9	0	1	0	.
chr17	43068255	43068255	C	T	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs8176230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0.0016	0	0	5.945e-05	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.51	13	chr17	43068255	.	C	T	60.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.589;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,114	9	0	1	0	.
chr17	43072410	43072410	T	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1356941818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.535e-05	8.086e-05	6.123e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0012	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.96	2	chr17	43072409	.	AT	A	31.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	8	0	1	1	C
chr17	43075392	43075392	C	T	intronic	BRCA1	.	.	.	.	1161	360	1	0	0	1	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1044255174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	8.53e-05	7.71e-05	9.398e-05	0.0012	4.954e-05	3.96e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.43	34	chr17	43075392	.	C	T	137.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.617;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=-1.279;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:149,0,464	9	0	1	0	C
chr17	43117730	43117730	C	T	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421661769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	246.98	33	chr17	43117730	.	C	T	246.98	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.705;DP=569;ExcessHet=7.0302;FS=216.594;InbreedingCoeff=-0.534;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.29;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,10:37:19:.:.:19,0,396:.	7	0	3	0	C
chr17	43119771	43119773	ATC	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs563979083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	699.39	35	chr17	43119770	.	TATC	T	699.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.759;DP=340;ExcessHet=0;FS=3.387;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.3;MQRankSum=0.343;QD=21.19;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:711,0,576	9	0	1	0	C
chr17	43209576	43209576	C	T	exonic	NBR1	.	nonsynonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2747T:p.S916L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00247799293091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.892e-06	2.736e-06	0	5.862e-06	5.049e-05	6.8e-07	4.6e-07	1.678e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.049e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.89	0.45636	T	.	.	.	0.231	0.25989	-1.0011	0.29602	T	0.077	0.30828	T	7	0.083803385	0.13980	T	0.002478	0.04925	T	.	.	0.34	0.33141	0.177238962908	0.17366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.208605	0.19577	T	-0.537423	0.18551	T	0.0225476848085301	0.00970	T	0.474053	0.14146	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.953	0.09684	T	.	.	0.104	0.18705	B	.	.	0.197311	0.05827	2.267	0.68196843098406135	0.08585	0.03259	0.08291	N	AEFBI	0.040444	0.06017	N	-0.901074322236357	0.10816	0.5188141	-0.995857017767948	0.09878	0.4940473	4.44860287574638E-4	0.07004	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.463624	0.06942	0	0.221012	0.04332	2	.	.	3.12	0.668	0.17081	-0.683000	0.05280	-0.427000	0.09246	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.146000	0.20164	0.0:0.7932:0.0:0.2068	6.907	0.23497	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	883.7	49	chr17	43209576	.	C	T	883.7	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.175;DP=394;ExcessHet=3.8694;FS=226.211;InbreedingCoeff=-0.444;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=0.783;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,15:52:76:0|1:43209576_C_T:76,0,799:43209576	1	0	5	4	.
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chr17	44685942	44685942	C	T	intronic	CCDC43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996941908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.629e-05	2.573e-05	1.349e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.55	1	chr17	44685942	.	C	T	68.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44685939_A_G:75,0,120:44685939	5	0	1	4	C
chr17	44776876	44776876	C	A	intronic	ADAM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.95e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs757170187	2.943e-05	2.941e-05	9.531e-06	4.954e-05	0.0005	2.217e-05	1.971e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1865.43	39	chr17	44776876	.	C	A	1865.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.326;DP=525;ExcessHet=0;FS=0.574;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=-0.701;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,83:166:99:1877,0,1957	9	0	1	0	.
chr17	44779023	44779023	G	A	intronic	ADAM11	.	.	.	.	474	1046	2	0	0	2	0.00095511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867855705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	9.14e-05	7.697e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	214.43	20	chr17	44779023	.	G	A	214.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.78;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:96:226,0,96	9	0	1	0	C
chr17	44925289	44925289	T	C	UTR3	KIF18B	NM_001265577:c.*791A>G;NM_001264573:c.*1111A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265120746	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	0	0	0	0	6.64e-06	6.592e-06	1.297e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.36	6	chr17	44925289	.	T	C	65.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44925289_T_C:75,0,115:44925289	8	0	1	1	.
chr17	45149112	45149112	-	C	UTR5	HEXIM1	NM_006460:c.-79_-78insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439858728	0.0001	0.0001	5.502e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0020	0.0018	3.668e-05	0	0	0	0	0.0002	7.353e-06	5.811e-05	0.0022	0.0001	0.0001	2.009e-05	0.0002	0.0046	7.115e-05	5.619e-05	0.0026	0.0020	3.01e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	616.39	34	chr17	45149112	.	T	TC	616.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.259;DP=287;ExcessHet=0;FS=2.236;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.35;ReadPosRankSum=-0.827;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,16:21:99:1|0:45149110_TC_T:628,0,158:45149110	9	0	1	0	.
chr17	45441262	45441262	C	T	intronic	PLEKHM1	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748904837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.66	1	chr17	45441262	.	C	T	55.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.022;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,117	8	0	1	1	.
chr17	47414778	47414778	C	T	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339773820	8.255e-05	6.923e-05	5.759e-05	0.0001	0.0005	6.655e-05	6.07e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0.0004	0	3.021e-05	0	0	3.312e-05	0	0.0005	0.0001	0.0001	8.998e-05	0.0001	0.0007	7.581e-05	6.285e-05	0.0004	0.0003	4.829e-05	0	0.0007	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	309.43	33	chr17	47414778	.	C	T	309.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=323;ExcessHet=0;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.413;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:321,0,291	9	0	1	0	.
chr17	48121356	48121356	C	A	exonic	SNX11	.	nonsynonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C637A:p.P213T,SNX11:NM_013323:exon7:c.C661A:p.P221T,SNX11:NM_152244:exon8:c.C661A:p.P221T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.0159330116532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.72154	D	0.047	0.48855	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.519184	0.11761	N	0.791293	1	0.08975	N	0.83	0.20963	L	-0.12	0.64630	T	-2.48	0.54059	N	0.051	0.07535	-0.9422	0.42266	T	0.149	0.47646	T	10	0.05349794	0.05550	T	0.015933	0.36930	T	0.043	0.11576	0.245	0.17984	0.484037581386	0.48037	0.20804343813926002	0.20720	0.119574652239	0.13463	0.277193725109	0.07105	T	0.018771	0.15074	T	-0.154878	0.27551	T	-0.460248	0.26572	T	0.0746949621828903	0.09294	T	0.636336	0.25296	T	0.056769192	0.11213	0.04533935	0.06077	0.056769192	0.11213	0.04533935	0.06077	-4.775	0.34298	T	.	.	0.086	0.10449	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.571688	0.20120	14.60	0.88267484273534103	0.17844	0.12360	0.17221	N	AEFBCI	0.058696	0.11030	N	-0.874749041110592	0.11446	0.5523798	-0.865441052805161	0.12917	0.6672158	1.15678767451762E-4	0.05269	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.16	1.38	0.21262	0.184000	0.16748	-0.242000	0.10582	-0.182000	0.10109	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.702000	0.34203	0.1396:0.5611:0.1359:0.1634	3.471	0.07134	831	0.39019	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.14	34	chr17	48121356	.	C	A	139.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.563;DP=696;ExcessHet=0.2348;FS=63.638;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=-0.031;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,13:147:73:0|1:48121356_C_A:73,0,5446:48121356	8	0	2	0	.
chr17	48121357	48121357	C	A	exonic	SNX11	.	nonsynonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C638A:p.P213H,SNX11:NM_013323:exon7:c.C662A:p.P221H,SNX11:NM_152244:exon8:c.C662A:p.P221H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0380915237209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.006	0.70582	D	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	0.519184	0.11761	N	0.791293	1	0.08975	N	1.525	0.38595	L	-0.16	0.65378	T	-1.8	0.42384	N	0.072	0.07811	-0.8604	0.51234	T	0.190	0.54108	T	10	0.08495718	0.14292	T	0.038092	0.58018	D	0.103	0.29403	0.238	0.16912	0.628906646486	0.62587	0.19977760881024514	0.19894	0.348915321359	0.36754	0.285802483559	0.08314	T	0.020125	0.15899	T	-0.0926007	0.37648	T	-0.370791	0.36796	T	0.627367913722992	0.37509	D	0.654835	0.26791	T	0.122885406	0.28868	0.19311786	0.42863	0.122885406	0.28867	0.19311786	0.42862	-5.551	0.42342	T	.	.	0.126	0.26731	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.348791	0.30108	18.34	0.98115172472137657	0.38383	0.09630	0.15343	N	AEFBCI	0.042106	0.06491	N	-0.555678256585635	0.20306	1.069478	-0.525915723664836	0.21451	1.160465	0.00168031574263526	0.08770	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.16	4.07	0.46726	0.201000	0.17074	1.213000	0.24921	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.687000	0.33748	0.3268:0.6732:0.0:0.0	11.497	0.49664	831	0.39019	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.14	34	chr17	48121357	.	C	A	139.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.435;DP=694;ExcessHet=0.2348;FS=63.638;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.045;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,13:147:73:0|1:48121356_C_A:73,0,5446:48121356	8	0	2	0	C
chr17	48121358	48121358	C	A	exonic	SNX11	.	synonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C639A:p.P213P,SNX11:NM_013323:exon7:c.C663A:p.P221P,SNX11:NM_152244:exon8:c.C663A:p.P221P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.14	34	chr17	48121358	.	C	A	139.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.426;DP=690;ExcessHet=0.2348;FS=63.638;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.058;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,13:147:73:0|1:48121356_C_A:73,0,5446:48121356	8	0	2	0	C
chr17	48184659	48184659	C	G	intronic	SKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543184963	6.635e-05	6.637e-05	3.581e-05	9.712e-05	0.0010	5.551e-05	5.16e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0010	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.714e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1237.43	34	chr17	48184659	.	C	G	1237.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=387;ExcessHet=0;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=-1.124;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,46:79:99:1249,0,757	9	0	1	0	.
chr17	48768979	48768979	G	A	intronic	TTLL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.316e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs769848026	2.878e-05	2.873e-05	1.226e-05	4.548e-05	0.0005	2.155e-05	1.911e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	853.43	35	chr17	48768979	.	G	A	853.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.551;DP=366;ExcessHet=0;FS=1.016;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.92;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:865,0,680	9	0	1	0	.
chr17	48804989	48804989	C	-	exonic	TTLL6	.	frameshift deletion	TTLL6:NM_001130918:exon2:c.106delG:p.A36Pfs*48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1352.39	36	chr17	48804988	.	GC	G	1352.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.8;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.53;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,46:73:99:1364,0,681	9	0	1	0	C
chr17	49047061	49047061	A	G	intronic	IGF2BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	.	chr17	49047061	.	A	G	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr17	49054516	49054516	C	T	UTR3	IGF2BP1	NM_006546:c.*5072C>T;NM_001160423:c.*5072C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1009889766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.88	2	chr17	49054516	.	C	T	63.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.385;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:72,0,66	7	0	1	2	C
chr17	49228790	49228790	A	T	intronic	PHOSPHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	33.79	2	chr17	49228790	.	A	T	33.79	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	9	.
chr17	49413511	49413511	C	0	intronic	PHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	100.15	7	chr17	49413511	.	C	*	100.15	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.566;DP=75;ExcessHet=0.218;FS=0;InbreedingCoeff=0.0751;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:210,18,0:.	3	2	2	3	.
chr17	49578690	49578690	G	A	exonic	NXPH3	.	nonsynonymous SNV	NXPH3:NM_007225:exon2:c.G149A:p.R50Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00465546267138	7.7e-05	.	2.546e-05	0	0	0	0	4.642e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs144280216	1.438e-05	1.505e-05	1.09e-05	1.789e-05	1.799e-05	9.24e-06	7.84e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	0	3.831e-05	0	0	0	1.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.241	0.44694	T	0.249	0.43721	T	0.868	0.64738	P	0.194	0.53781	B	0.007749	0.31217	N	0.310331	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	.	.	.	-0.18	0.11913	N	0.196	0.35620	-1.0763	0.08083	T	0.040	0.17277	T	9	0.12263742	0.23268	T	0.004655	0.11534	T	0.095	0.27398	.	.	0.082315109003	0.07666	0.3154458979710116	0.31457	0.755441468755	0.63989	0.513851523399	0.40762	T	0.111653	0.42731	T	-0.173543	0.24701	T	-0.377	0.36073	T	0.607381105422974	0.36695	D	0.871313	0.57716	D	0.07144765	0.15819	0.050324	0.07875	0.07144765	0.15819	0.050324	0.07875	-4.149	0.26009	T	.	.	0.097	0.19154	B	.;.	.;.	5.075961	0.84686	28.4	0.9990968611247375	0.97949	0.03937	0.09332	N	AEFDGBI	0.038737	0.05526	N	-0.13048098039859	0.36068	2.080013	-0.0528691402608544	0.37367	2.186904	0.999823002438496	0.43622	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.55	4.55	0.55429	2.179000	0.42157	11.826000	0.97381	0.674000	0.70861	0.961000	0.33663	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1765:0.0:0.8235:0.0	8.225	0.30722	869	0.31655	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	890.43	35	chr17	49578690	.	G	A	890.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=380;ExcessHet=0;FS=2.113;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:902,0,597	9	0	1	0	.
chr17	50165940	50165940	T	A	upstream	SGCA	dist=65	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163299593	3.798e-05	2.289e-05	1.95e-05	5.436e-05	0.0004	2.664e-05	2.303e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	419.43	36	chr17	50165940	.	T	A	419.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=357;ExcessHet=0;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-2.07;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,15:48:99:431,0,925	9	0	1	0	.
chr17	50196495	50196495	G	A	exonic	COL1A1	.	nonsynonymous SNV	COL1A1:NM_000088:exon13:c.C892T:p.P298S	Caffey disease, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, classic, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type I, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.821	0.62050387747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	0.29158	T	0.072	0.43344	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-4.06	0.96529	D	-5.46	0.85541	D	0.673	0.68082	1.062	0.98376	D	0.930	0.97686	D	10	0.8667029	0.85917	D	0.620504	0.96713	D	0.821	0.94276	0.516	0.61611	0.798066558276	0.79618	0.9033926953971392	0.90312	0.56717705371	0.52986	0.746080160141	0.73868	T	.	.	.	0.244205	0.78057	D	0.113007	0.77772	D	0.995963156223297	0.88404	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.08705	B	.	.	4.045540	0.59928	24.2	0.99522978881899948	0.69346	0.93910	0.59546	D	AEFGBHCI	0.959621	0.98003	D	0.808552054789933	0.86638	8.950081	0.770795451238433	0.87701	9.313727	0.999999999999944	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	10.003000	0.99689	11.898000	0.99275	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	17.117	0.86568	894	0.26265	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1106.43	35	chr17	50196495	.	G	A	1106.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.991;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=2.54;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,43:92:99:1118,0,1203	9	0	1	0	.
chr17	50863764	50863764	T	A	exonic	TOB1	.	nonsynonymous SNV	TOB1:NM_005749:exon2:c.A254T:p.N85I,TOB1:NM_001243877:exon3:c.A254T:p.N85I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	0.119174689701	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs201762176	4.104e-06	4.104e-06	2.722e-06	5.5e-06	1.159e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	0	1.159e-05	6.569e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.01	0.56456	D	0.005	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.22	0.62911	M	0.75	0.50192	T	-8.14	0.96736	D	0.883	0.91505	-0.4992	0.68679	T	0.286	0.65753	T	10	0.8341868	0.82576	D	0.119175	0.79941	D	0.575	0.82799	.	.	0.302481332339	0.29867	0.7272682016100377	0.72670	1.16231426647	0.79529	0.726274251938	0.70963	T	0.526481	0.83535	D	0.12923	0.67286	D	-0.0521459	0.66875	D	0.997474253177643	0.91644	D	0.966203	0.87589	D	0.9251667	0.93755	0.8493329	0.91460	0.9251667	0.93756	0.8493329	0.91460	-8.175	0.62256	D	.	.	0.951	0.86985	P	.;.	.;.	5.142742	0.86108	28.8	0.98615455012660025	0.43704	0.97450	0.74827	D	AEFGBCI	0.917556	0.88533	D	0.788498541575692	0.85380	8.558886	0.787177275970372	0.88887	9.754481	1.0	0.98316	0.722319	0.85440	0	0.696144	0.67643	0	0.698795	0.65105	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.674000	0.83146	7.951000	0.75833	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	16.155	0.81470	883	0.28872	Anti-proliferative protein|Anti-proliferative protein|Anti-proliferative protein;Anti-proliferative protein|Anti-proliferative protein|Anti-proliferative protein	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2254.43	38	chr17	50863764	.	T	A	2254.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.743;DP=578;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,91:154:99:2266,0,1602	9	0	1	0	.
chr17	51263381	51263381	G	A	exonic	UTP18	.	synonymous SNV	UTP18:NM_016001:exon2:c.G450A:p.E150E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	36.49	39	chr17	51263381	.	G	A	36.49	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.379;DP=401;ExcessHet=0.2348;FS=162.407;InbreedingCoeff=-0.2863;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.053;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,10:38:33:33,0,399	3	0	2	5	.
chr17	55767340	55767340	T	C	exonic	PCTP	.	synonymous SNV	PCTP:NM_001330377:exon2:c.T147C:p.T49T,PCTP:NM_001330378:exon2:c.T147C:p.T49T,PCTP:NM_021213:exon2:c.T147C:p.T49T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.247e-06	0	0	0	0	0	0	6.068e-05	1.29e-05	2	154602	rs370459018	4.86e-06	5.479e-06	4.152e-06	5.572e-06	7.016e-05	2.02e-06	1.3e-06	3.016e-05	2.052e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.676e-05	7.016e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	814.43	40	chr17	55767340	.	T	C	814.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.571;DP=432;ExcessHet=0;FS=1.674;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.669;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,38:97:99:826,0,1392	9	0	1	0	.
chr17	57001923	57001923	T	C	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	483	1037	2	0	0	2	0.000963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs568040473	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0049	0.0003	0.0003	0.0045	0.0043	0	0.0002	0	0	0	0.0017	4.148e-05	0.0005	0.0049	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0054	0.0002	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.43	24	chr17	57001923	.	T	C	130.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.52;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:142,0,172	9	0	1	0	.
chr17	57002239	57002239	G	A	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543515974	3.996e-05	4.041e-05	3.696e-05	4.297e-05	5.068e-05	3.156e-05	2.836e-05	3.511e-05	3.163e-05	0	2.388e-05	0	5.068e-05	0	0	4.587e-05	1.721e-05	3.714e-05	4.595e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.027e-05	0.0001	2.107e-05	1.526e-05	2.258e-05	1.03e-05	7.215e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.43	33	chr17	57002239	.	G	A	407.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.29;DP=336;ExcessHet=0;FS=1.494;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:419,0,376	9	0	1	0	C
chr17	57849485	57849485	T	C	intronic	MRPS23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.018e-05	4.584e-05	1.704e-05	6.383e-05	0.0007	3.173e-05	2.852e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.862e-06	1.739e-05	0.0007	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.44	32	chr17	57849485	.	T	C	123.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.832;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:135,0,256	9	0	1	0	.
chr17	58315932	58315932	A	0	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4011.24	72	chr17	58315932	.	A	*	4011.24	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.22;DP=595;ExcessHet=0.6204;FS=18.424;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=3.13;SOR=1.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,29:64:99:.:.:961,0,1234:.	8	0	2	0	.
chr17	58358587	58358587	G	A	exonic	RNF43	.	nonsynonymous SNV	RNF43:NM_001305545:exon8:c.C808T:p.R270W,RNF43:NM_001305544:exon9:c.C1189T:p.R397W,RNF43:NM_017763:exon9:c.C1189T:p.R397W	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2142107	not_specified|not_provided|Sessile_serrated_polyposis_cancer_syndrome	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0014919,MedGen:C4310714,OMIM:617108,Orphanet:157798	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.00781078135507	.	0.000199681	3.005e-05	0	0	0	0	5.231e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs531889929	1.738e-05	1.915e-05	1.241e-05	2.242e-05	0.0002	1.193e-05	1.008e-05	8.304e-05	6.478e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.091e-05	0	0.0001	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	6.533e-05	0	0	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.054	0.47097	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.04355	B	0.248418	0.03631	N	1.499860	1	0.08975	N	2.2	0.62015	M	3.18	0.10674	T	-1.7	0.40468	N	0.144	0.17553	-0.9496	0.41040	T	0.013	0.05273	T	10	0.071103394	0.10435	T	0.007811	0.20720	T	0.094	0.27141	.	.	0.201204373187	0.19734	0.2942340430823508	0.29336	0.417580683729	0.42372	0.523838102818	0.42167	T	0.050547	0.28626	T	-0.453333	0.01079	T	-0.673623	0.07378	T	0.288898408412933	0.24544	T	0.771723	0.40231	T	0.08403536	0.19431	0.07432947	0.16250	0.08403536	0.19431	0.07432947	0.16249	-4.162	0.26838	T	.	.	0.082	0.10739	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.826269	0.23208	15.93	0.98834939807376476	0.47018	0.07407	0.13427	N	AEFDBI	0.162253	0.28841	N	-1.08410536417481	0.06935	0.3207131	-1.13061038005924	0.07121	0.3451963	0.999976798579332	0.50053	0.514905	0.20481	0	0.379588	0.06130	0	0.603688	0.36954	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.0	-2.67	0.05703	1.209000	0.31963	0.214000	0.15995	-0.950000	0.02036	0.010000	0.18352	0.000000	0.08366	0.108000	0.18652	0.3114:0.1605:0.239:0.2892	0.096	0.00040	308	0.87611	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	439.43	37	chr17	58358587	.	G	A	439.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=390;ExcessHet=0;FS=4.077;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,18:55:99:451,0,991	9	0	1	0	.
chr17	58799691	58799691	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs543348344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-05	9.189e-05	7.713e-05	0.0001	0.0017	5.527e-05	4.364e-05	0.0009	0.0007	2.407e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.81	3	chr17	58799691	.	G	A	78.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.598;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:89,0,73	9	0	1	0	.
chr17	59047967	59047967	T	C	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530495353	5.167e-05	3.571e-05	2.854e-05	7.272e-05	0.0005	3.839e-05	3.361e-05	0.0004	0.0003	0	6.409e-05	0	0	0	0	0	8.275e-05	0.0005	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.78	11	chr17	59047967	.	T	C	219.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.935;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:90:231,0,90	9	0	1	0	.
chr17	59070954	59070954	G	A	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	0	0	.	3070394	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs567401183	3.423e-05	3.42e-05	1.635e-05	5.231e-05	0.0005	2.634e-05	2.377e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.971e-05	0.0005	2.63e-05	2.626e-05	0	5.381e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	492.43	35	chr17	59070954	.	G	A	492.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.883;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:504,0,547	9	0	1	0	C
chr17	59690525	59690525	T	C	intronic	CLTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558273362	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0028	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0028	7.222e-05	7.217e-05	1.285e-05	0.0001	0.0023	3.968e-05	3.125e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.44	16	chr17	59690525	.	T	C	123.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.843;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=1;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:135,0,241	9	0	1	0	.
chr17	59737489	59737489	A	C	exonic	VMP1	.	nonsynonymous SNV	VMP1:NM_001329394:exon4:c.A249C:p.L83F,VMP1:NM_001329395:exon4:c.A249C:p.L83F,VMP1:NM_001329396:exon4:c.A249C:p.L83F,VMP1:NM_001329397:exon4:c.A249C:p.L83F,VMP1:NM_030938:exon4:c.A249C:p.L83F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.0141066231821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.20607	T	0.191	0.36101	T	0.006	0.13644	B	0.014	0.16862	B	0.000799	0.41772	N	0.212141	0.999944	0.81001	D	1.855	0.49169	L	0.04	0.62051	T	-1.78	0.42001	N	0.357	0.39861	-1.0221	0.23031	T	0.141	0.46091	T	10	0.14252281	0.27069	T	0.014107	0.34004	T	0.049	0.13647	0.353	0.35246	0.0675242888579	0.06100	0.5712040838939131	0.57048	0.91776774061	0.71314	0.544338107109	0.45059	T	0.089455	0.38377	T	-0.0827499	0.39266	T	-0.356641	0.38440	T	0.287641048431396	0.24491	T	0.718628	0.33863	T	0.062745705	0.13140	0.10852297	0.26143	0.062745705	0.13139	0.10852297	0.26142	-5.324	0.40180	T	.	.	0.076	0.19958	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.380794	0.30564	18.47	0.9833404357562634	0.40368	0.85375	0.44501	D	AEBI	0.569707	0.57438	D	-0.333592567050439	0.27880	1.533198	-0.17981141623968	0.32280	1.834908	0.128581799000209	0.17043	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.83	2.31	0.27816	2.188000	0.42243	3.622000	0.39288	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.7012:0.1125:0.1862:0.0	7.118	0.24604	542	0.72843	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	277.63	33	chr17	59737489	.	A	C	277.63	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.301;DP=679;ExcessHet=1.5895;FS=224.077;InbreedingCoeff=-0.2515;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.862;SOR=9.94	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,26:90:38:38,0,890	6	0	4	0	.
chr17	59893939	59893941	TTT	-	intronic	RPS6KB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.343e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	387.95	22	chr17	59893938	.	CTTT	C	387.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.312;DP=180;ExcessHet=1.5895;FS=4.962;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.64;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,456	9	0	1	0	.
chr17	60214606	60214606	G	A	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs775633057	1.85e-05	1.847e-05	1.09e-05	2.618e-05	0.0003	1.267e-05	1.086e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.659e-05	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	730.43	33	chr17	60214606	.	G	A	730.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.584;DP=358;ExcessHet=0;FS=1.317;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.96;MQRankSum=0.477;QD=16.6;ReadPosRankSum=0.062;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,29:44:99:742,0,297	9	0	1	0	.
chr17	60631901	60631901	G	A	intronic	PPM1D	.	.	.	Breast cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369381676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.552e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.0	6	chr17	60631901	.	G	A	61.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60631901_G_A:72,0,162:60631901	9	0	1	0	.
chr17	60631907	60631907	G	C	intronic	PPM1D	.	.	.	Breast cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.0	6	chr17	60631907	.	G	C	61.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:60631901_G_A:72,0,162:60631901	9	0	1	0	C
chr17	60631914	60631914	C	T	intronic	PPM1D	.	.	.	Breast cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.86	7	chr17	60631914	.	C	T	60.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60631901_G_A:72,0,162:60631901	9	0	1	0	C
chr17	60631917	60631917	G	A	intronic	PPM1D	.	.	.	Breast cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183909819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	4.599e-05	1.286e-05	2.695e-05	4.832e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.85	7	chr17	60631917	.	G	A	60.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:60631901_G_A:72,0,162:60631901	9	0	1	0	C
chr17	60631938	60631938	G	A	intronic	PPM1D	.	.	.	Breast cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.8	6	chr17	60631938	.	G	A	60.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60631901_G_A:72,0,162:60631901	9	0	1	0	C
chr17	61262908	61262908	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.3	3	chr17	61262908	.	T	C	68.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:61262875_A_G:75,0,120:61262875	5	0	1	4	.
chr17	61262915	61262915	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335975063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.226e-05	0.0007	5.893e-05	0.0001	0.0005	4.605e-05	3.517e-05	8.415e-05	3.509e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0002	0	3.276e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.08	3	chr17	61262915	.	T	C	64.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.68;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:61262875_A_G:72,0,147:61262875	7	0	1	2	C
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	471.35	20	chr17	61402971	.	A	*	471.35	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=163;ExcessHet=0.2348;FS=9.362;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.06;SOR=2.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:61402928_GAT_G:319,24,0:61402928	1	6	3	0	.
chr17	61482822	61482822	C	-	intronic	TBX4	.	.	.	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.39	17	chr17	61482821	.	TC	T	38.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	9	0	1	0	.
chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	260.82	69	chr17	61968034	.	C	G	260.82	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.413;DP=565;ExcessHet=4.5998;FS=188.81;InbreedingCoeff=-0.5387;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=1.49;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:34:34,0,282	2	0	6	2	.
chr17	62435071	62435071	G	A	intronic	METTL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1350126800	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.581e-05	8.097e-05	0	3.031e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	1.982e-05	0.0001	1.291e-05	2.708e-05	2.951e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.497e-05	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	182.26	63	chr17	62435071	.	G	A	182.26	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.775;DP=434;ExcessHet=1.5895;FS=4.4;InbreedingCoeff=-0.3044;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=48;MQRankSum=-4.217;QD=1.12;ReadPosRankSum=-3.08;SOR=1.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,6:44:56:56,0,1295	4	0	4	2	.
chr17	62553561	62553561	A	G	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386243187	0.0001	7.856e-05	4.978e-05	0.0002	0.0011	9.486e-05	8.716e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	5.421e-06	9.524e-05	0.0011	3.287e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.38e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2291.43	35	chr17	62553561	.	A	G	2291.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.206;DP=542;ExcessHet=0;FS=1.7;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,105:205:99:2303,0,2305	9	0	1	0	.
chr17	62606424	62606424	C	-	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1401227402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.48	17	chr17	62606423	.	TC	T	97.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:109,0,298	9	0	1	0	C
chr17	62690293	62690293	C	T	exonic	MRC2	.	nonsynonymous SNV	MRC2:NM_006039:exon26:c.C3880T:p.R1294C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.162	0.0176484124096	.	0.000199681	8.648e-06	0	8.77e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs539957418	8.227e-06	8.209e-06	1.091e-05	5.515e-06	0.0002	4.39e-06	3.47e-06	7.321e-05	5.186e-05	2.991e-05	0.0002	0	5.045e-05	0	0	9.006e-07	0	1.162e-05	4.594e-05	4.593e-05	5.137e-05	4.027e-05	0.0004	2.107e-05	1.525e-05	0.0002	0.0001	2.404e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.064	0.50132	T	0.004	0.74150	D	0.997	0.70673	D	0.803	0.58888	P	0.017349	0.27746	N	0.373963	0.999824	0.49512	D	1.935	0.51832	L	3.13	0.08014	T	-2.42	0.53096	N	0.644	0.67564	-1.1301	0.01777	T	0.033	0.14377	T	10	0.42580107	0.57165	T	0.017648	0.39432	T	0.162	0.41843	0.633	0.76921	0.15499578495	0.15088	.	.	1.26377591243	0.82109	0.485529541969	0.36819	T	0.230974	0.59718	T	-0.268843	0.11886	T	-0.398249	0.33588	T	0.443525642156601	0.30559	T	0.922108	0.72455	D	0.16985986	0.37527	0.083584964	0.19166	0.16985986	0.37527	0.083584964	0.19166	-11.187	0.80674	D	.	.	0.378	0.68322	A	.;.	.;.	5.015552	0.83322	28.0	0.99928894586617079	0.99222	0.75951	0.37215	D	AEFDGBHCI	0.183393	0.31072	N	0.402016605864809	0.61533	4.355767	0.409679747522015	0.62166	4.427685	0.999984245788339	0.51787	0.718356	0.82227	0	0.588015	0.36545	0	0.570548	0.19454	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.59	4.59	0.56297	1.716000	0.37601	5.793000	0.49883	0.524000	0.24156	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.902000	0.43815	0.3328:0.6672:0.0:0.0	10.663	0.44904	552	0.72024	C-type lectin-like|C-type lectin-like|C-type lectin-like;C-type lectin-like|C-type lectin-like|C-type lectin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	558.43	49	chr17	62690293	.	C	T	558.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.71;DP=437;ExcessHet=0;FS=13.902;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.983;SOR=2.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,24:69:99:570,0,1091	9	0	1	0	.
chr17	62965968	62965968	-	C	upstream	TANC2	dist=267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237833944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.041e-05	9.661e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.661e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.61	4	chr17	62965968	.	G	GC	37.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	7	0	1	2	.
chr17	63322334	63322334	-	A	intronic	TANC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.12	.	chr17	63322334	.	T	TA	37.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.36;MQRankSum=-1.834;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	6	0	1	3	C
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3241.8	54	chr17	63761052	.	G	A	3241.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.665;DP=405;ExcessHet=15.1594;FS=531.221;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.53;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,13:24:99:0|1:63761052_G_A:316,0,376:63761052	0	0	9	1	.
chr17	63928290	63928290	G	T	downstream	CD79B	dist=450	.	.	Agammaglobulinemia 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.72	3	chr17	63928290	.	G	T	63.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63928285_C_G:72,0,162:63928285	6	0	1	3	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	84.25	35	chr17	63943212	.	CAG	*	84.25	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=530;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,39:39:99:.:.:1577,119,0:.	1	5	4	0	.
chr17	64452651	64452651	A	G	exonic	MILR1	.	nonsynonymous SNV	MILR1:NM_001085423:exon3:c.A152G:p.N51S,MILR1:NM_001291316:exon3:c.A152G:p.N51S,MILR1:NM_001369493:exon3:c.A152G:p.N51S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943724004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0106	0.0003	0.0002	0.0087	0.0080	0	0	0	0	0	0	2.763e-05	0.0005	0.0106	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0081	.	.	.	0.051	0.53788	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.27792	.	.	.	.	.	.	.	0.024773538	0.00693	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05032861406408758	0.04975	.	.	.	.	.	0.015077	0.12713	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.712229	0.32987	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.812	0.44679	T	0.4805473533885539	0.55928	0.108	0.27583	B	.;.;.	.;.;.	2.498316	0.32247	18.98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.045000	0.29951	1.095000	0.24016	0.720000	0.85370	0.062000	0.21832	0.057000	0.21958	0.836000	0.39433	.	.	.	936	0.14734	Immunoglobulin-like domain;Immunoglobulin-like domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	529.43	34	chr17	64452651	.	A	G	529.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.725;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=-0.726;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,25:74:99:541,0,1237	9	0	1	0	.
chr17	67397909	67397910	TG	-	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.49	3	chr17	67397908	.	ATG	A	65.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,146	5	0	1	4	.
chr17	67994021	67994132	GGGGAGGAGAAGCAGTGAGGGGAGGCCGTCGGGGAAAGCCGAGGAAGCCGAGAAGGAAGAAGAGGGAAGGGGAGGCTGAGACGGGAGGCCGAGAGGGGAAGGGAAGCCAGGA	-	intronic	C17orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.26	3	chr17	67994020	.	GGGGGAGGAGAAGCAGTGAGGGGAGGCCGTCGGGGAAAGCCGAGGAAGCCGAGAAGGAAGAAGAGGGAAGGGGAGGCTGAGACGGGAGGCCGAGAGGGGAAGGGAAGCCAGGA	G	67.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:77,0,119	7	0	1	2	.
chr17	68594182	68594182	C	T	intronic	FAM20A	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974845781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.94e-05	6.424e-05	0	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.8	5	chr17	68594182	.	C	T	64.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68594182_C_T:75,0,109:68594182	8	0	1	1	.
chr17	68594187	68594187	G	A	intronic	FAM20A	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920849832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.9	2	chr17	68594187	.	G	A	64.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68594182_C_T:75,0,109:68594182	8	0	1	1	C
chr17	69194391	69194391	T	G	exonic	ABCA10	.	nonsynonymous SNV	ABCA10:NM_001377321:exon12:c.A1339C:p.T447P,ABCA10:NM_080282:exon13:c.A1339C:p.T447P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.0706512358573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.134411	0.18517	U	0.279124	1	0.08975	N	2.905	0.84014	M	-3.44	0.94428	D	-5.19	0.83625	D	0.316	0.35620	0.986	0.96957	D	0.905	0.96836	D	10	0.6209373	0.67973	D	0.070651	0.71060	D	0.526	0.79947	0.631	0.76699	0.699037688466	0.69643	0.5532918652599023	0.55255	0.243943641455	0.26902	0.252976089716	0.04087	T	0.533151	0.83880	D	0.135842	0.67927	D	-0.0426483	0.67523	D	0.895191133022308	0.54670	D	0.914809	0.69637	D	0.6011463	0.72753	0.5017864	0.71199	0.6011463	0.72754	0.5017864	0.71199	-11.463	0.82137	D	.	.	0.239	0.47261	B	.	.	1.737620	0.22111	15.49	0.99165558929957254	0.54241	0.13345	0.17803	N	AEFBIJ	0.286709	0.39903	N	-0.111038399058478	0.36910	2.140095	-0.406183954240203	0.24816	1.361035	7.03656766406363E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	3.8	-0.0796	0.13044	-0.113000	0.10745	-5.355000	0.01750	0.587000	0.30956	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.207000	0.22098	0.7412:0.0:0.0:0.2588	10.925	0.46398	910	0.22284	ABC transporter-like|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	117.73	36	chr17	69194391	.	T	G	117.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.796;DP=654;ExcessHet=0;FS=628.102;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.164;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,44:143:99:128,0,1729	7	0	1	2	.
chr17	69520218	69520218	A	C	intronic	MAP2K6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.44	41	chr17	69520218	.	A	C	40.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.177;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:52:52,0,347	9	0	1	0	.
chr17	73235565	73235565	-	TAAGATGATAGGACCA	exonic	C17orf80	.	stopgain	C17orf80:NM_001100621:exon3:c.83_84insTAAGATGATAGGACCA:p.T34*,C17orf80:NM_001100622:exon3:c.83_84insTAAGATGATAGGACCA:p.T34*,C17orf80:NM_001288770:exon3:c.83_84insTAAGATGATAGGACCA:p.T34*,C17orf80:NM_001288771:exon3:c.83_84insTAAGATGATAGGACCA:p.T34*,C17orf80:NM_001351264:exon3:c.83_84insTAAGATGATAGGACCA:p.T34*,C17orf80:NM_001351265:exon3:c.83_84insTAAGATGATAGGACCA:p.T34*,C17orf80:NM_017941:exon3:c.83_84insTAAGATGATAGGACCA:p.T34*	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2921.39	33	chr17	73235565	.	G	GTAAGATGATAGGACCA	2921.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.081;DP=760;ExcessHet=0;FS=2.806;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,76:157:99:2933,0,3155	9	0	1	0	.
chr17	73243077	73243080	ATTT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	303.26	9	chr17	73243077	.	ATTT	*	303.26	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=316;ExcessHet=0;FS=5.173;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.13;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,37:37:99:1|1:73243051_A_T:1655,111,0:73243051	2	7	1	0	C
chr17	74434694	74434694	A	G	intronic	GPRC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.12	3	chr17	74434694	.	A	G	65.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74434682_A_G:75,0,113:74434682	8	0	1	1	.
chr17	74434707	74434707	T	G	intronic	GPRC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.96	3	chr17	74434707	.	T	G	61.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74434682_A_G:72,0,150:74434682	9	0	1	0	C
chr17	75150630	75150630	C	A	intronic	JPT1	.	.	.	.	1120	401	0	1	0	2	0.00248756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.72	2	chr17	75150630	.	C	A	56.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.82;MQRankSum=-2.1;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75150630_C_A:66,0,246:75150630	8	0	1	1	.
chr17	75150642	75150642	C	T	intronic	JPT1	.	.	.	.	1122	399	0	1	0	2	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.96	2	chr17	75150642	.	C	T	56.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.82;MQRankSum=-2.1;QD=7.12;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75150630_C_A:66,0,246:75150630	8	0	1	1	C
chr17	75150643	75150643	C	G	intronic	JPT1	.	.	.	.	1126	395	0	1	0	2	0.00252525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.96	2	chr17	75150643	.	C	G	56.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.82;MQRankSum=-2.1;QD=7.12;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75150630_C_A:66,0,246:75150630	8	0	1	1	C
chr17	75150646	75150646	C	T	intronic	JPT1	.	.	.	.	1141	380	0	1	0	2	0.00262467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.2	2	chr17	75150646	.	C	T	57.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.82;MQRankSum=-2.1;QD=7.15;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75150630_C_A:66,0,246:75150630	8	0	1	1	C
chr17	75248807	75248807	C	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	86.39	21	chr17	75248807	.	C	*	86.39	.	AC=16;AF=0.889;AN=18;DP=186;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=17;MLEAF=0.944;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.72;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:75248804_AAAC_A:315,21,0:75248804	0	7	2	1	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1897.98	32	chr17	75262005	.	G	*	1897.98	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=4.81;SOR=1.389	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,16:36:99:1|0:75262004_GGC_G:1472,779,719:75262004	0	8	2	0	.
chr17	75546488	75546488	C	T	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475429881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	229.45	18	chr17	75546488	.	C	T	229.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.44;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-0.695;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:241,0,144	9	0	1	0	.
chr17	75833154	75833154	G	A	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.013e-06	1.404e-06	2.035e-06	0	1.399e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.399e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	406.43	33	chr17	75833154	.	G	A	406.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.262;DP=351;ExcessHet=0;FS=1.475;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.078;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:418,0,470	9	0	1	0	.
chr17	76058399	76058399	A	G	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.39	.	chr17	76058399	.	A	G	65.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76058399_A_G:75,0,120:76058399	8	0	1	1	.
chr17	76058403	76058403	A	G	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.39	.	chr17	76058403	.	A	G	65.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76058399_A_G:75,0,120:76058399	8	0	1	1	C
chr17	76058417	76058417	A	G	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310994132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.84	1	chr17	76058417	.	A	G	61.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76058399_A_G:72,0,142:76058399	9	0	1	0	C
chr17	76778326	76778326	C	G	exonic	MFSD11	.	nonsynonymous SNV	MFSD11:NM_001242536:exon12:c.C1168G:p.R390G,MFSD11:NM_001242537:exon12:c.C1168G:p.R390G,MFSD11:NM_001242532:exon13:c.C1324G:p.R442G,MFSD11:NM_001242533:exon14:c.C1324G:p.R442G,MFSD11:NM_001242534:exon14:c.C1324G:p.R442G,MFSD11:NM_001242535:exon14:c.C1324G:p.R442G,MFSD11:NM_001353017:exon14:c.C1324G:p.R442G,MFSD11:NM_001353018:exon14:c.C1324G:p.R442G,MFSD11:NM_001353019:exon14:c.C1324G:p.R442G,MFSD11:NM_024311:exon14:c.C1324G:p.R442G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.0183496292588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.67890	D	0.071	0.23930	B	0.015	0.17295	B	0.000004	0.62929	D	0.106725	0.998617	0.46865	D	2.8	0.81625	M	3.24	0.10291	T	-2.28	0.52451	N	0.484	0.55106	-1.0580	0.12260	T	0.024	0.10148	T	10	0.14210534	0.26994	T	0.01835	0.40384	T	0.073	0.21317	0.379	0.39482	0.0954503805726	0.09146	0.8729549221987506	0.87261	0.413097410689	0.42030	0.48746573925	0.37088	T	0.060401	0.31377	T	-0.130601	0.31398	T	-0.425376	0.30461	T	0.92708694934845	0.58974	D	0.918808	0.70803	D	0.2842441	0.51452	0.22806057	0.47835	0.2842441	0.51452	0.22806057	0.47834	-4.218	0.27011	T	.	.	0.167	0.36791	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.907821	0.38565	20.8	0.99359713535508731	0.60946	0.97752	0.76876	D	AEFBI	0.485213	0.52490	N	-0.273095080317508	0.30190	1.681127	-0.136708994764359	0.33924	1.94575	0.016787488056102	0.12873	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.07	4.05	0.46415	2.218000	0.42530	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.143000	0.20056	0.3346:0.5503:0.1151:0.0	10.924	0.46395	827	0.39843	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1644.43	34	chr17	76778326	.	C	G	1644.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.327;DP=447;ExcessHet=0;FS=2.378;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,68:124:99:1656,0,1214	9	0	1	0	.
chr17	77216436	77216448	GTAGGTAGGGTTA	-	UTR3	SEC14L1	NM_001204410:c.*2413_*2425delGTAGGTAGGGTTA;NM_001143998:c.*2413_*2425delGTAGGTAGGGTTA;NM_001143999:c.*2413_*2425delGTAGGTAGGGTTA;NM_003003:c.*2413_*2425delGTAGGTAGGGTTA;NM_001144001:c.*2413_*2425delGTAGGTAGGGTTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192663964	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0001	0.0008	0	0	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	2.555e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.78	33	chr17	77216435	.	CGTAGGTAGGGTTA	C	297.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.563;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,15:41:99:309,0,707	9	0	1	0	.
chr17	77402270	77402270	G	C	exonic	SEPTIN9	.	synonymous SNV	SEPTIN9:NM_001113493:exon2:c.G267C:p.S89S,SEPTIN9:NM_001293695:exon2:c.G231C:p.S77S,SEPTIN9:NM_006640:exon2:c.G234C:p.S78S,SEPTIN9:NM_001113491:exon3:c.G288C:p.S96S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1674489	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.757e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs374080377	5.478e-06	5.472e-06	6.814e-06	4.129e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	9.751e-05	6.951e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	5.255e-05	6.562e-05	5.142e-05	5.374e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.546e-05	6.949e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	406.43	35	chr17	77402270	.	G	C	406.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.357;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:418,0,431	9	0	1	0	.
chr17	77487619	77487621	GTC	-	intronic	SEPTIN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	220.39	37	chr17	77487618	.	GGTC	G	220.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.53;QD=4.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,48:54:59:0|1:77487618_GGTC_G:232,0,59:77487618	9	0	1	0	C
chr17	78070883	78070883	C	G	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	516	1004	2	0	0	2	0.000995025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868178232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.43	21	chr17	78070883	.	C	G	64.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.515;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:76:76,0,216	9	0	1	0	.
chr17	78425793	78425793	T	C	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.287e-06	1.393e-05	1.399e-05	0	2.849e-05	0	0	.	.	2.849e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	207.81	5	chr17	78425793	.	T	C	207.81	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.23;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:78425756_CTTTTTTTTTTTT_C:225,15,0:78425756	6	1	0	3	.
chr17	78572636	78572636	G	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs569196254	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0070	0.0004	0.0004	0.0064	0.0062	0	3.189e-05	0	0	0.0002	0	6.134e-05	0.0005	0.0070	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0084	0.0002	0.0002	0.0062	0.0054	2.532e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	216.43	20	chr17	78572636	.	G	T	216.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.023;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:228,0,194	9	0	1	0	C
chr17	78719447	78719447	G	C	intronic	CYTH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.58	.	chr17	78719447	.	G	C	32.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1145.28	83	chr17	78798793	.	C	T	1145.28	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.075;DP=654;ExcessHet=15.1594;FS=103.324;InbreedingCoeff=-0.8464;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.55;SOR=9.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:53:88:88,0,402	1	0	9	0	.
chr17	79426371	79426371	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892539683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.057e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	1.913e-05	1.03e-05	7.216e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	106.38	1	chr17	79426371	.	C	T	106.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:115,0,25	7	0	1	2	.
chr17	80207865	80207866	AA	-	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290065012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.021e-05	0.0007	5.804e-05	6.255e-05	7.544e-05	2.985e-05	2.167e-05	2.22e-05	1.324e-05	0	0	7.544e-05	0	0	0.0004	0	6.518e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	188.12	13	chr17	80207864	.	CAA	C	188.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=90;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,121	8	0	2	0	.
chr17	80287781	80287781	A	C	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.83	46	chr17	80287781	.	A	C	31.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.476;DP=282;ExcessHet=0;FS=15.911;InbreedingCoeff=-0.1601;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=-0.522;SOR=3.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:41:41,0,168	6	0	1	3	.
chr17	81108721	81108721	G	A	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	457	1059	5	1	0	7	0.00329412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs534978982	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0066	0.0003	0.0003	0.0041	0.0034	0.0002	0.0007	0	3.115e-05	0	0.0066	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0016	0.0003	0.0002	0.0011	0.0009	4.81e-05	0	0.0016	0	0	0	0.0068	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.68	15	chr17	81108721	.	G	A	54.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=83;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,103	9	0	1	0	.
chr17	81110111	81110111	A	C	UTR3	BAIAP2	NM_017450:c.*1113A>C;NM_001385131:c.*786A>C;NM_001385132:c.*37A>C;NM_001385133:c.*1113A>C;NM_001385134:c.*1113A>C;NM_001385137:c.*1113A>C;NM_001385139:c.*37A>C;NM_001385140:c.*1113A>C;NM_001385144:c.*1113A>C;NM_001385146:c.*1148A>C;NM_001385148:c.*1113A>C;NM_001385149:c.*1113A>C;NM_001385152:c.*1113A>C;NM_001385158:c.*1113A>C;NM_001385153:c.*1113A>C;NM_001385159:c.*1113A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.314e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.43	14	chr17	81110111	.	A	C	81.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.932;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=2.65;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:93:93,0,254	9	0	1	0	C
chr17	81220252	81220252	G	A	intronic	CEP131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	142.51	31	chr17	81220252	.	G	A	142.51	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.178;DP=277;ExcessHet=0.2348;FS=14.673;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=-1.428;SOR=3.389	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:99:.:.:106,0,319:.	7	0	2	1	.
chr17	81674529	81674530	TT	-	downstream	CCDC137	dist=632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.301e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	116.75	2	chr17	81674528	.	ATT	A	116.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=29;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,78	7	0	1	2	.
chr17	82048575	82048575	G	C	UTR3	RFNG	NM_002917:c.*151C>G	.	.	.	195	1325	2	0	0	2	0.000754148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541076661	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0023	0.0020	0.0030	0.0002	0	0	0	0.0009	4.265e-05	0.0002	0.0001	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0030	0.0007	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	243.43	20	chr17	82048575	.	G	C	243.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.728;DP=157;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:90:255,0,90	9	0	1	0	.
chr17	82081769	82081769	C	T	exonic	FASN	.	nonsynonymous SNV	FASN:NM_004104:exon37:c.G6238A:p.V2080I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	467727	Epileptic_encephalopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0200134,MedGen:C0543888	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.042255236126	.	.	8.489e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766446511	9.587e-06	9.577e-06	8.176e-06	1.101e-05	4.472e-05	5.56e-06	4.35e-06	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	7.653e-05	0	1.925e-05	0	7.194e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.898	0.02436	T	0.8	0.04066	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.002989	0.35606	N	0.268092	0.999905	0.19694	N	-0.72	0.01791	N	1.78	0.25678	T	-0.18	0.09796	N	0.075	0.08088	-0.9725	0.36670	T	0.015	0.06090	T	10	0.040068626	0.02546	T	0.042255	0.60367	D	0.036	0.09122	0.343	0.33626	0.171220215726	0.16700	0.13875362443298797	0.13798	.	.	0.304535120726	0.11081	T	0.258727	0.62991	T	-0.451272	0.01110	T	-0.71015	0.05287	T	0.0184988421316662	0.00566	T	0.805919	0.45429	T	0.061256893	0.12665	0.044182636	0.05666	0.061256893	0.12665	0.044182636	0.05665	-3.083	0.11102	T	.	.	0.070	0.03443	B	.;.	.;.	-0.829303	0.01051	0.045	0.33598804749917011	0.02010	0.68803	0.33941	D	AEFDGBHCI	0.094996	0.19200	N	-1.58294585894376	0.01352	0.05890653	-1.47685422598301	0.02535	0.1167565	0.853558214495612	0.25090	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.68	-1.72	0.07671	0.129000	0.15656	-5.033000	0.01877	-1.064000	0.01611	0.964000	0.33853	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.5001:0.0:0.4999	12.628	0.56002	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2083.43	66	chr17	82081769	.	C	T	2083.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.342;DP=607;ExcessHet=0;FS=0.543;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,92:186:99:2095,0,2131	9	0	1	0	.
chr17	82088240	82088240	G	A	exonic	FASN	.	synonymous SNV	FASN:NM_004104:exon17:c.C2661T:p.P887P	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	532175	Epileptic_encephalopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0200134,MedGen:C0543888	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.47e-05	0	0.0003	0.0001	0	3.105e-05	0.0011	0.0002	0.0001153	3	26028	rs564814781	8.922e-05	8.961e-05	9.152e-05	8.689e-05	0.0019	7.647e-05	7.19e-05	0.0011	0.0008	5.974e-05	0.0002	0	2.519e-05	0	0.0019	8.004e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0002	0.0008	8.161e-05	6.718e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.003024	0.000000	0.005450	0.005882	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	895.43	46	chr17	82088240	.	G	A	895.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.61;DP=416;ExcessHet=0;FS=4.702;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,34:70:99:907,0,781	9	0	1	0	C
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2156.14	33	chr17	82586256	.	G	*	2156.14	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=1.73;DP=513;ExcessHet=0.3476;FS=1.701;InbreedingCoeff=0.0503;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=59.48;MQRankSum=-0.349;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,13:38:99:0|1:82586244_G_C:1400,877,961:82586244	2	3	2	3	.
chr17	82801812	82801812	G	A	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	1285	236	0	1	0	2	0.00421941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559452448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0009	0.0007	0.0023	0.0007	0.0007	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0008	0.0038	0	0	0.0073	5.972e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.3	.	chr17	82801812	.	G	A	72.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	.
chr17	82937207	82937207	A	G	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs573362574	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0042	0.0002	0.0002	0.0029	0.0024	9.769e-05	0.0003	8.062e-05	0	0	0.0042	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	565.43	37	chr17	82937207	.	A	G	565.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.068;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:577,0,470	9	0	1	0	C
chr18	108357	108357	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1046.02	1	chr18	108357	.	A	*	1046.02	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.674;DP=308;ExcessHet=0.7136;FS=1.129;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=36.67;MQRankSum=-1.109;QD=4.38;ReadPosRankSum=-0.513;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,54:81:99:0|1:108350_ACTGATCACCCAGGTGATATAACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT_A:2144,0,973:108350	3	0	3	4	.
chr18	108364	108364	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	73.47	3	chr18	108364	.	T	*	73.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.822;InbreedingCoeff=0.4132;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=37.35;MQRankSum=0.269;QD=0.65;ReadPosRankSum=-0.59;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,54:81:99:0|1:108350_ACTGATCACCCAGGTGATATAACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT_A:2144,0,973:108350	4	0	2	4	C
chr18	108366	108366	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1046.33	4	chr18	108366	.	A	*	1046.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=251;ExcessHet=0.3476;FS=1.84;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=38.48;QD=7.87;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,54:81:99:0|1:108350_ACTGATCACCCAGGTGATATAACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT_A:2144,0,973:108350	6	0	1	3	C
chr18	108368	108368	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1042.88	5	chr18	108368	.	A	*	1042.88	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=2.74;DP=260;ExcessHet=0.9691;FS=1.578;InbreedingCoeff=-0.0211;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=38.11;MQRankSum=0.059;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,54:81:99:0|1:108350_ACTGATCACCCAGGTGATATAACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT_A:2144,0,973:108350	6	0	2	2	C
chr18	108371	108413	ACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT	0	upstream	ROCK1P1	dist=652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	527.27	6	chr18	108371	.	ACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT	*	527.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.351;DP=343;ExcessHet=1.1394;FS=12.224;InbreedingCoeff=0.0049;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=37.67;MQRankSum=-1.97;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.824;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,54:81:99:0|1:108350_ACTGATCACCCAGGTGATATAACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT_A:2144,0,973:108350	5	0	2	3	C
chr18	108374	108374	C	0	upstream	ROCK1P1	dist=691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1039.46	7	chr18	108374	.	C	*	1039.46	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.857;DP=415;ExcessHet=3.2736;FS=7.069;InbreedingCoeff=-0.302;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=37.37;MQRankSum=-2.057;QD=3.1;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,54:81:99:0|1:108350_ACTGATCACCCAGGTGATATAACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT_A:2144,0,973:108350	5	0	4	1	C
chr18	108662	108662	C	A	upstream	ROCK1P1	dist=403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.609e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.45	16	chr18	108662	.	C	A	48.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=30.61;MQRankSum=2.29;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	9	0	1	0	C
chr18	223920	223920	T	C	intronic	THOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.55	15	chr18	223920	.	T	C	130.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.409;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:142,0,133	9	0	1	0	.
chr18	436228	436228	-	CT	intronic	COLEC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.73	2	chr18	436228	.	G	GCT	58.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:436228_G_GCT:69,0,204:436228	8	0	1	1	.
chr18	436230	436233	GCCA	-	intronic	COLEC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.73	2	chr18	436229	.	GGCCA	G	58.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:436228_G_GCT:69,0,204:436228	8	0	1	1	C
chr18	436262	436262	A	G	intronic	COLEC12	.	.	.	.	841	680	1	0	0	1	0.000734754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.94	2	chr18	436262	.	A	G	58.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:436262_A_G:69,0,204:436262	8	0	1	1	C
chr18	436266	436266	T	A	intronic	COLEC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.94	2	chr18	436266	.	T	A	58.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:436262_A_G:69,0,204:436262	8	0	1	1	C
chr18	436271	436271	A	C	intronic	COLEC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.88	2	chr18	436271	.	A	C	58.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:436262_A_G:69,0,204:436262	8	0	1	1	C
chr18	436281	436281	T	C	intronic	COLEC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.94	2	chr18	436281	.	T	C	58.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:436262_A_G:69,0,204:436262	8	0	1	1	C
chr18	3814005	3814005	C	T	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs886624866	2.981e-05	3.152e-05	2.128e-05	3.837e-05	3.754e-05	2.232e-05	1.979e-05	2.829e-05	2.49e-05	0	0	0	0	0	0	3.754e-05	3.416e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.039e-05	6.548e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	370.43	20	chr18	3814005	.	C	T	370.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.471;DP=237;ExcessHet=0;FS=2.291;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:382,0,335	9	0	1	0	.
chr18	5290780	5290780	G	T	UTR3	ZBTB14	NM_001243704:c.*78C>A;NM_001243702:c.*78C>A;NM_003409:c.*78C>A;NM_001143823:c.*78C>A	.	.	.	431	1078	2	0	11	13	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531831660	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	6.441e-05	0.0002	4.776e-05	0	0	0.0033	7.898e-05	0.0003	0.0010	9.192e-05	9.187e-05	0.0001	8.056e-05	0.0008	5.523e-05	4.361e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	254.43	28	chr18	5290780	.	G	T	254.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.555;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.02;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:99:266,0,755	9	0	1	0	.
chr18	6245043	6245043	A	G	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.77	3	chr18	6245043	.	A	G	65.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6245043_A_G:75,0,120:6245043	8	0	1	1	.
chr18	6245047	6245047	T	C	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.95	3	chr18	6245047	.	T	C	65.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6245043_A_G:75,0,120:6245043	8	0	1	1	C
chr18	6988523	6988523	G	C	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531296311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	9.62e-05	0	0.0002	0	0.0002	9.42e-05	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	103.37	1	chr18	6988523	.	G	C	103.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:113,0,28	8	0	1	1	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2091.76	358	chr18	9886989	.	G	A	2091.76	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-7.321;DP=4359;ExcessHet=10.3881;FS=303.696;InbreedingCoeff=-0.6281;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.83;MQRankSum=0.627;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:271,113:407:99:237,0,5516	2	0	8	0	.
chr18	9887304	9887304	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G825A:p.K275K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G624A:p.K208K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399137439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	178.64	412	chr18	9887304	.	G	A	178.64	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-8.647;DP=3811;ExcessHet=0.7463;FS=244.245;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.95;MQRankSum=0.931;QD=0.15;ReadPosRankSum=2.06;SOR=9.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:312,103:446:20:20,0,5684	7	0	3	0	C
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	5835.47	61	chr18	11825060	.	G	A	5835.47	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.424;DP=573;ExcessHet=4.5998;FS=675.645;InbreedingCoeff=-0.5673;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=3;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,14:40:99:0|1:11825060_G_A:503,0,921:11825060	2	0	6	2	.
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6823.05	57	chr18	11825064	.	G	A	6823.05	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.52;DP=502;ExcessHet=10.3881;FS=864.809;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=2.29;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,14:39:99:0|1:11825060_G_A:506,0,900:11825060	1	0	8	1	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3221.28	55	chr18	11825068	.	G	A	3221.28	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.747;DP=502;ExcessHet=7.0302;FS=522.875;InbreedingCoeff=-0.6694;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=1.9;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,11:34:99:0|1:11825060_G_A:119,0,867:11825060	1	0	7	2	C
chr18	12814235	12814235	C	T	exonic	PTPN2	.	nonsynonymous SNV	PTPN2:NM_001308287:exon6:c.G739A:p.A247T,PTPN2:NM_002828:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_080422:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_080423:exon7:c.G826A:p.A276T,PTPN2:NM_001207013:exon8:c.G895A:p.A299T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3585126	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.00876789102268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207461588	6.903e-07	3.421e-06	0	1.387e-06	1.18e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.18e-05	1.314e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.039	0.54934	D	0.535	0.43786	P	0.192	0.37572	B	0.001669	0.38326	N	0.115428	0.999173	0.51042	D	3.2	0.89116	M	3.59	0.08547	T	-3.58	0.69477	D	0.344	0.41261	-1.1337	0.01613	T	0.021	0.08917	T	10	0.35547003	0.52307	T	0.008768	0.23147	T	0.102	0.29158	0.427	0.47350	0.372852800391	0.36900	0.6334288060791295	0.63276	0.105728612331	0.11951	0.501613557339	0.39053	T	0.381024	0.74343	T	-0.0684986	0.41567	T	-0.33617	0.40778	T	0.963272750377655	0.66611	D	0.937806	0.76632	D	0.35962412	0.57807	0.25244695	0.50874	0.35962412	0.57808	0.25244695	0.50873	-9.242	0.69757	D	.	.	0.158	0.47524	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.106374	0.61274	24.3	0.99791293313253737	0.87661	0.97939	0.78280	D	AEFDGBI	0.505265	0.53649	D	0.395752582900315	0.61191	4.316961	0.491495573655148	0.67425	5.082329	0.999999940755575	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	3.760000	0.54947	4.855000	0.45413	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1426:0.8574:0.0:0.0	14.969	0.70864	746	0.52331	.;.;.;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase;PTP type protein phosphatase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	461.14	36	chr18	12814235	.	C	T	461.14	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.277;DP=363;ExcessHet=4.5998;FS=156.993;InbreedingCoeff=-0.5318;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.222;SOR=8.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:53:53,0,415	3	0	6	1	.
chr18	12956454	12956454	-	A	intronic	SEH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1249330222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0006	0.0008	0.0020	0.0006	0.0005	0.0014	0.0012	0.0003	0	0.0020	0.0021	0.0006	0.0005	0	0.0005	0.0011	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1043.62	9	chr18	12956454	.	C	CA	1043.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.121;DP=100;ExcessHet=2.8549;FS=0.822;InbreedingCoeff=-0.279;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.65;MQRankSum=0.396;QD=12.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:8:44:64,0,65	9	0	1	0	.
chr18	14797573	14797573	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	4.396e-05	5.502e-05	0	0.0002	0.0003	9.039e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	404.57	33	chr18	14797573	.	A	G	404.57	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.35;DP=228;ExcessHet=7.0302;FS=61.864;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:113,0,230	2	0	7	1	.
chr18	21006820	21006820	T	C	intronic	ROCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.722e-06	7.633e-06	1.746e-06	1.699e-06	2.292e-06	2.9e-07	1.1e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.292e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.18	20	chr18	21006820	.	T	C	30.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=89;ExcessHet=0;FS=5.402;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=2.1;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,130	9	0	1	0	.
chr18	21500325	21500325	G	C	intronic	GREB1L	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs759067360	1.746e-05	1.329e-05	1.337e-05	2.137e-05	0.0002	1.033e-05	8.36e-06	0.0001	9.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.731e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1130.43	45	chr18	21500325	.	G	C	1130.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.099;DP=466;ExcessHet=0;FS=1.966;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,45:77:99:1142,0,840	9	0	1	0	.
chr18	22414553	22414553	G	A	UTR3	CTAGE1	NM_172241:c.*1021C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528123714	6.283e-06	6.361e-06	8.99e-06	3.921e-06	0.0004	1.67e-06	4.6e-07	.	.	0	4.385e-05	0	0	0	0.0004	3.495e-06	0	0	3.941e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.687e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.271e-05	4.292e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1839.43	34	chr18	22414553	.	G	A	1839.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.01;DP=469;ExcessHet=0;FS=2.795;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,73:161:99:1851,0,2002	9	0	1	0	.
chr18	22993611	22993611	A	G	exonic	RBBP8	.	nonsynonymous SNV	RBBP8:NM_002894:exon11:c.A1784G:p.E595G,RBBP8:NM_203291:exon11:c.A1784G:p.E595G,RBBP8:NM_203292:exon11:c.A1784G:p.E595G	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.0133261006627	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs775293996	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.101	0.38596	T	0.682	0.41464	P	0.255	0.39216	B	0.014793	0.28429	N	0.297899	0.767294	0.34109	D	.	.	.	1.35	0.35590	T	-2.68	0.59226	D	0.392	0.62526	-1.0157	0.25110	T	0.108	0.39123	T	10	0.24668676	0.41937	T	0.013326	0.32649	T	0.049	0.13647	0.296	0.26041	0.537216399577	0.53373	0.09258237550509744	0.09190	0.168900827507	0.19044	0.379694908857	0.22214	T	0.633531	0.88672	D	-0.158468	0.26998	T	-0.36855	0.37058	T	0.858604609966278	0.50924	D	0.838616	0.51225	T	0.09767423	0.23027	0.17560548	0.40038	0.09767423	0.23027	0.17560548	0.40037	-3.857	0.23683	T	0.5823436546982556	0.64916	0.101	0.28174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.410416	0.47304	22.4	0.99794785720603574	0.88017	0.95057	0.63281	D	AEFGBI	0.595897	0.59027	D	0.36708336109311	0.59646	4.145901	0.462948182464366	0.65551	4.838308	0.999556512726071	0.40362	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	4.302000	0.58887	6.896000	0.56856	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.8572:0.0:0.0:0.1428	10.628	0.44709	937	0.14592	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1153.43	35	chr18	22993611	.	A	G	1153.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.175;DP=441;ExcessHet=0;FS=1.52;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,49:114:99:1165,0,1684	9	0	1	0	.
chr18	23136198	23136198	C	G	exonic	CABLES1	.	nonsynonymous SNV	CABLES1:NM_001100619:exon1:c.C436G:p.L146V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.183003954255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.494	0.11407	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.999748	0.48716	D	0.695	0.17993	N	0.85	0.47130	T	-0.19	0.09965	N	0.107	0.09207	-1.0586	0.12108	T	0.085	0.33185	T	9	0.09517419	0.16979	T	0.183004	0.85657	D	0.073	0.21317	0.089	0.00982	0.225902525712	0.22197	0.14296103350842468	0.14219	1.14508194576	0.79051	0.792126655579	0.80765	T	0.029675	0.21209	T	-0.23759	0.15658	T	-0.579058	0.14628	T	0.109742569462285	0.13397	T	0.49515	0.15352	T	0.14540468	0.33332	0.110157035	0.26557	0.14540468	0.33332	0.110157035	0.26557	-4.971	0.36523	T	.	.	0.061	0.01161	B	.	.	1.555955	0.19936	14.51	0.77631832237655463	0.11957	0.02744	0.07423	N	AEFDBHCIJ	0.063684	0.12322	N	-0.913976402619673	0.10515	0.5028142	-0.967365333262658	0.10522	0.5305269	0.999999433560227	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.484254	0.07192	0	0.64067	0.45733	0	0.581474	0.35302	0	.	.	2.09	2.09	0.26154	0.781000	0.26435	3.277000	0.37202	0.432000	0.20950	0.001000	0.13787	0.981000	0.30433	0.026000	0.12556	0.0:1.0:0.0:0.0	7.655	0.27538	895	0.25842	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	248.43	22	chr18	23136198	.	C	G	248.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.693;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.89;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:260,0,178	9	0	1	0	.
chr18	23544857	23544857	C	A	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286117341	0	1.082e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.44	18	chr18	23544857	.	C	A	43.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.862;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,265	9	0	1	0	.
chr18	23634453	23634453	T	C	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.67	2	chr18	23634453	.	T	C	64.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1374;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23634453_T_C:75,0,120:23634453	9	0	1	0	.
chr18	23634456	23634456	-	T	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.62	2	chr18	23634456	.	A	AT	64.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1374;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23634453_T_C:75,0,120:23634453	9	0	1	0	C
chr18	23882468	23882468	G	A	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.61	.	chr18	23882468	.	G	A	62.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23882468_G_A:72,0,162:23882468	8	0	1	1	.
chr18	23882474	23882474	G	A	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.07	.	chr18	23882474	.	G	A	63.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23882468_G_A:72,0,162:23882468	7	0	1	2	C
chr18	23933626	23933626	A	G	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560312123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.63	27	chr18	23933626	.	A	G	45.63	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.538;DP=162;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2453;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=-0.5;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:47:47,0,263	4	0	2	4	C
chr18	23941324	23941327	GCGC	0	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	72.84	7	chr18	23941324	.	GCGC	*	72.84	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;QD=6.07;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:42:194,86,71	1	1	1	7	C
chr18	24069061	24069061	A	G	intronic	TTC39C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	244.43	27	chr18	24069061	.	A	G	244.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=203;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-2.148;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:256,0,296	9	0	1	0	.
chr18	26353502	26353502	C	A	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.72	4	chr18	26353502	.	C	A	58.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26353502_C_A:66,0,246:26353502	5	0	1	4	.
chr18	26353503	26353503	G	A	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049642070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.72	4	chr18	26353503	.	G	A	58.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26353502_C_A:66,0,246:26353502	5	0	1	4	C
chr18	26353510	26353510	A	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.8	4	chr18	26353510	.	A	C	58.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26353502_C_A:66,0,246:26353502	5	0	1	4	C
chr18	26353511	26353511	G	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.8	4	chr18	26353511	.	G	C	58.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26353502_C_A:66,0,246:26353502	5	0	1	4	C
chr18	26353518	26353518	A	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.97	2	chr18	26353518	.	A	C	58.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26353502_C_A:66,0,246:26353502	5	0	1	4	C
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	251.53	25	chr18	31082159	.	A	G	251.53	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.352;DP=160;ExcessHet=3.2736;FS=10.375;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.723;SOR=3.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:74:74,0,133	4	0	5	1	.
chr18	31140159	31140159	C	A	exonic	DSC1	.	nonsynonymous SNV	DSC1:NM_004948:exon10:c.G1403T:p.G468V,DSC1:NM_024421:exon10:c.G1403T:p.G468V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.386	0.0954329120144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000050	0.53742	D	0.000000	1	0.81001	D	3.55	0.93268	H	0.17	0.60485	T	-8.15	0.97055	D	0.848	0.85027	-0.0439	0.81335	T	0.458	0.78906	T	10	0.86742336	0.85992	D	0.095433	0.76427	D	0.386	0.70276	0.514	0.61307	0.912829283661	0.91195	0.8857443710965487	0.88543	0.431216112799	0.43339	0.456139117479	0.32783	T	0.433575	0.78096	T	0.182972	0.72316	D	0.0250499	0.71957	D	0.998927175998688	0.95599	D	0.977602	0.95568	D	0.96015245	0.97295	0.9365388	0.97538	0.96015245	0.97296	0.9365388	0.97539	-12.337	0.86454	D	.	.	0.775	0.80734	P	.;.	.;.	4.235375	0.64170	24.7	0.99798482676397537	0.88372	0.97300	0.73886	D	AEFI	0.508382	0.53829	D	0.779720946230751	0.84823	8.396275	0.724237118603478	0.84219	8.231477	0.991489546336187	0.32504	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.83	5.83	0.93059	4.140000	0.57795	7.622000	0.62351	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.900000	0.43643	0.0:1.0:0.0:0.0	17.903	0.88829	710	0.56735	Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	957.43	43	chr18	31140159	.	C	A	957.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.843;DP=476;ExcessHet=0;FS=7.4;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.626;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,45:114:99:969,0,1555	9	0	1	0	.
chr18	45632145	45632151	TTGTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1466.17	4	chr18	45632145	.	TTGTGTG	*	1466.17	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.72;SOR=2.658	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:79:297,129,117	3	0	7	0	.
chr18	45632219	45632219	C	T	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	430	1087	4	1	0	6	0.00275229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs566892271	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0053	0.0005	0.0005	0.0048	0.0046	0.0008	9.074e-05	0	5.92e-05	0.0002	0.0041	0.0002	0.0006	0.0053	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0033	0.0005	0.0004	0.0021	0.0017	0.0011	0	0.0002	0	0	0.0005	0.0034	0.0001	0.0014	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	146.43	15	chr18	45632219	.	C	T	146.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.944;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:158,0,273	9	0	1	0	C
chr18	46062577	46062577	T	G	intronic	PSTPIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.08	.	chr18	46062577	.	T	G	67.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46062577_T_G:75,0,120:46062577	7	0	1	2	.
chr18	46062583	46062583	-	GC	intronic	PSTPIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.74	.	chr18	46062583	.	G	GGC	66.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46062577_T_G:75,0,120:46062577	7	0	1	2	C
chr18	46062587	46062587	C	-	intronic	PSTPIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.74	.	chr18	46062586	.	GC	G	66.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46062577_T_G:75,0,120:46062577	7	0	1	2	C
chr18	46062589	46062589	G	-	intronic	PSTPIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	.	chr18	46062588	.	AG	A	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46062577_T_G:75,0,120:46062577	7	0	1	2	C
chr18	46062610	46062610	T	C	intronic	PSTPIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.56	.	chr18	46062610	.	T	C	67.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46062577_T_G:75,0,120:46062577	6	0	1	3	C
chr18	46062618	46062618	A	T	intronic	PSTPIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.08	.	chr18	46062618	.	A	T	67.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46062577_T_G:75,0,120:46062577	7	0	1	2	C
chr18	46560303	46560303	G	A	exonic	LOXHD1	.	synonymous SNV	LOXHD1:NM_001384474:exon19:c.C2841T:p.D947D,LOXHD1:NM_144612:exon19:c.C2841T:p.D947D	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	4	1515	3	0	0	3	0.00098912	.	.	.	256666	not_provided|Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77|not_specified	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013119,MedGen:C2746083,OMIM:613079,Orphanet:90636|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0.0024	0	0	0.0001	0.0093	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs761010290	4.145e-05	4.173e-05	3.244e-05	5.071e-05	0.0021	3.252e-05	2.974e-05	0.0012	0.0010	9.493e-05	2.8e-05	7.942e-05	2.798e-05	0	0.0021	1.02e-05	0.0001	0.0003	4.605e-05	4.596e-05	1.287e-05	8.075e-05	0.0004	2.112e-05	1.528e-05	7.324e-05	3.041e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.003304	0.005155	0.000000	0.012195	0.000000	0.009804	0.000000	0.004032	0.05	1610.43	39	chr18	46560303	.	G	A	1610.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.954;DP=427;ExcessHet=0;FS=5.54;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=-2.249;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,59:94:99:1622,0,799	9	0	1	0	.
chr18	47889565	47889565	A	T	intronic	SMAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.72	6	chr18	47889565	.	A	T	65.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47889565_A_T:75,0,120:47889565	7	0	1	2	.
chr18	47889567	47889567	C	T	intronic	SMAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004497434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.72	6	chr18	47889567	.	C	T	65.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47889565_A_T:75,0,120:47889565	7	0	1	2	C
chr18	49097320	49097320	T	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	2	1516	4	0	0	4	0.00131752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs139599325	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.417e-05	2.481e-05	0	0	0	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.236e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	967.43	33	chr18	49097320	.	T	A	967.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.46;DP=358;ExcessHet=0;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.369	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,34:54:99:979,0,565	9	0	1	0	.
chr18	51073881	51073881	A	-	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.26	.	chr18	51073880	.	TA	T	49.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	5	0	1	4	.
chr18	51079171	51079171	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*704G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	879367	Generalized_juvenile_polyposis/juvenile_polyposis_coli|Juvenile_polyposis/hereditary_hemorrhagic_telangiectasia_syndrome|Myhre_syndrome	MONDO:MONDO:0008276,MedGen:C1868081,Orphanet:329971|MONDO:MONDO:0008278,MedGen:C1832942,OMIM:175050,Orphanet:2929|MONDO:MONDO:0007688,MedGen:C0796081,OMIM:139210,Orphanet:2588	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964306349	7.444e-05	9.542e-06	6.889e-05	8.095e-05	0.0013	3.169e-05	2.152e-05	0.0005	0.0003	0.0013	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2484.43	34	chr18	51079171	.	G	C	2484.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.917;DP=462;ExcessHet=0;FS=2.998;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=-2.301;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,69:143:99:0|1:51079152_A_C:2496,0,2788:51079152	9	0	1	0	C
chr18	51177112	51177112	A	G	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1219C:p.F407L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.487	0.0253137631567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.113e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.075	0.47097	T	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.82	0.82106	M	1.12	0.38718	T	-5.52	0.85994	D	0.706	0.72477	-0.6365	0.63295	T	0.251	0.62073	T	10	0.7858712	0.78241	D	0.025314	0.48293	D	0.487	0.77528	0.449	0.50957	0.730059074749	0.72765	.	.	1.28565786633	0.82653	0.864578425884	0.91784	D	0.402891	0.75979	T	0.233233	0.77025	D	0.0972472	0.76725	D	0.982453107833862	0.74501	D	0.911209	0.68535	D	0.6268725	0.74131	0.5983521	0.76673	0.6268725	0.74132	0.5983521	0.76674	-9.398	0.70223	D	.	.	0.999	0.98504	P	.;.	.;.	5.110104	0.85422	28.6	0.99866937388056276	0.94457	0.99359	0.94992	D	AEFBI	0.900400	0.84589	D	0.849071139545032	0.89055	9.816957	0.851133728241547	0.93083	11.813	0.999999999990326	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	9.325000	0.96006	11.284000	0.91844	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.443	0.74935	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	966.14	144	chr18	51177112	.	A	G	966.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.834;DP=781;ExcessHet=0.2348;FS=197.103;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=2.75;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,25:132:99:0|1:51177112_A_G:538,0,4230:51177112	8	0	2	0	.
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1872.38	131	chr18	51177113	.	A	G	1872.38	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.736;DP=1317;ExcessHet=2.8389;FS=156.771;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,30:130:99:0|1:51177112_A_G:692,0,3630:51177112	1	0	5	4	C
chr18	51177115	51177115	C	T	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.G1216A:p.D406N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.315	0.0371233782211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170539047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.81	0.81869	M	0.8	0.48769	T	-4.82	0.80851	D	0.665	0.72299	-0.4713	0.69679	T	0.319	0.68874	T	10	0.70792806	0.72858	D	0.037123	0.57424	D	0.315	0.63694	0.411	0.44723	0.803544974683	0.80170	.	.	1.72979365526	0.90724	0.81810438633	0.84738	D	0.45612	0.79501	T	-0.0908589	0.37934	T	-0.368289	0.37088	T	0.994576918359117	0.85946	D	0.979702	0.93682	D	0.72907937	0.79671	0.6503769	0.79545	0.72907937	0.79673	0.6503769	0.79545	-7.331	0.56415	T	.	.	0.945	0.86363	P	.;.	.;.	5.416801	0.90641	31	0.99916025942671016	0.98379	0.99021	0.90073	D	AEFBI	0.899214	0.84335	D	0.898058628751112	0.91662	10.99954	0.896553768688559	0.95422	13.60534	0.999999999999997	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	7.905000	0.86479	7.718000	0.67175	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.210	0.93737	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	542.14	138	chr18	51177115	.	C	T	542.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.501;DP=927;ExcessHet=0.2348;FS=171.228;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=2.28;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,25:133:99:0|1:51177112_A_G:535,0,4283:51177112	8	0	2	0	C
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chr18	51177119	51177119	C	T	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.G1212A:p.E404E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	535.43	37	chr18	51177119	.	C	T	535.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.725;DP=499;ExcessHet=0;FS=78.086;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=0.959;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,26:133:99:0|1:51177112_A_G:547,0,4133:51177112	9	0	1	0	C
chr18	51177121	51177121	C	T	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.G1210A:p.E404K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.0122661931489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.49117	D	0.021	0.58089	D	0.979	0.59044	D	0.501	0.47677	P	0.000001	0.62929	D	0.098325	0.999904	0.50806	D	2.325	0.66631	M	0.98	0.42122	T	-3.19	0.64593	D	0.32	0.36043	-0.9494	0.41075	T	0.141	0.46202	T	10	0.28042933	0.45618	T	0.012266	0.30692	T	0.170	0.43303	0.553	0.66995	0.510982393985	0.50737	.	.	1.71487367527	0.90482	0.764943540096	0.76666	T	0.369304	0.73404	T	0.0264276	0.55246	T	-0.199815	0.54664	T	0.925537884235382	0.58731	D	0.986501	0.95398	D	0.38318136	0.59546	0.3377756	0.59564	0.38318136	0.59546	0.3377756	0.59563	-13.877	0.92651	D	.	.	0.622	0.70077	P	.;.	.;.	5.385764	0.90245	31	0.99905138994392295	0.97576	0.94671	0.61932	D	AEFBI	0.339062	0.43633	N	0.581503911233906	0.72020	5.740569	0.646825649859684	0.78374	6.863556	0.999999997071113	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	4.960000	0.63380	7.718000	0.67175	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.210	0.93737	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	493.43	37	chr18	51177121	.	C	T	493.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.365;DP=503;ExcessHet=0;FS=75.161;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.88;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,25:132:99:0|1:51177112_A_G:505,0,4136:51177112	9	0	1	0	C
chr18	54188841	54188841	A	C	intronic	MBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1127.43	35	chr18	54188841	.	A	C	1127.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.639;DP=415;ExcessHet=0;FS=4.264;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.829;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,49:89:99:1139,0,1022	9	0	1	0	.
chr18	55595992	55595992	A	G	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.62	8	chr18	55595992	.	A	G	48.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=66;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=4.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55595992_A_G:60,0,289:55595992	9	0	1	0	.
chr18	55595996	55595996	A	G	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.63	8	chr18	55595996	.	A	G	48.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=67;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.069;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=4.86;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55595992_A_G:60,0,289:55595992	9	0	1	0	C
chr18	55596003	55596003	T	C	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.67	9	chr18	55596003	.	T	C	48.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=70;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=4.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55595992_A_G:60,0,330:55595992	9	0	1	0	C
chr18	55596004	55596004	G	A	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929887232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.67	9	chr18	55596004	.	G	A	48.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=70;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=4.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55595992_A_G:60,0,330:55595992	9	0	1	0	C
chr18	56894235	56894235	C	T	intronic	WDR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr18	56894235	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	6	.
chr18	58082501	58082501	T	G	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.88	4	chr18	58082501	.	T	G	59.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.09;MQRankSum=-1.981;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58082501_T_G:69,0,204:58082501	6	0	1	3	.
chr18	58082509	58082509	T	C	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.93	5	chr18	58082509	.	T	C	59.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.09;MQRankSum=-1.981;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58082501_T_G:69,0,204:58082501	6	0	1	3	C
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	326.47	27	chr18	61490860	.	G	A	326.47	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.2;DP=195;ExcessHet=1.8123;FS=18.188;InbreedingCoeff=-0.3247;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.371;SOR=3.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:163,0,109	2	0	4	4	.
chr18	61490861	61490861	T	C	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893217585	1.113e-05	0.0003	1.321e-05	9.117e-06	0.0003	5.93e-06	4.69e-06	5.5e-06	3.98e-06	3.854e-05	0	0	0	0	0.0003	1.169e-05	0	1.307e-05	6.583e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	76.18	27	chr18	61490861	.	T	C	76.18	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.525;DP=193;ExcessHet=0.2633;FS=6.786;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.324;SOR=2.043	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5:19:29:.:.:29,0,338:.	4	0	2	4	C
chr18	63588884	63588884	C	0	intronic	SERPINB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	373.75	33	chr18	63588884	.	C	*	373.75	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=2.56;DP=295;ExcessHet=1.4371;FS=11.23;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.093;SOR=1.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,11:22:99:0|1:63588878_A_T:429,0,418:63588878	2	4	4	0	.
chr18	63655736	63655736	C	A	exonic	SERPINB3	.	nonsynonymous SNV	SERPINB3:NM_006919:exon8:c.G1094T:p.C365F	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.341	0.0680666691362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs769288329	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.519e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.007	0.69154	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.059787	0.22297	N	0.324668	0.985473	0.24707	N	1.115	0.28702	L	-1.43	0.80730	T	-9.14	0.98205	D	0.16	0.19325	-0.5200	0.67914	T	0.483	0.80260	T	10	0.7667825	0.76766	D	0.068067	0.70345	D	0.341	0.66297	0.761	0.88972	0.841184084333	0.83966	0.602305111425158	0.60161	0.225417381781	0.25083	0.343318462372	0.16933	T	0.384897	0.74642	T	-0.0919597	0.37752	T	-0.200742	0.54576	T	0.966641306877136	0.67650	D	0.866213	0.79487	D	0.8796616	0.89639	0.80530673	0.88603	0.8796616	0.89640	0.80530673	0.88603	-9.743	0.72359	D	.	.	0.809	0.77698	P	.;.	.;.	2.959829	0.39413	21.0	0.98471048900146796	0.41861	0.31278	0.24297	N	AEFGHCI	0.158365	0.28401	N	-0.0988808927893998	0.37440	2.178344	-0.283346498354853	0.28647	1.598854	0.0102414048378568	0.11992	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.96	2.05	0.25860	1.227000	0.32179	-20.000000	0.00162	0.410000	0.20643	0.260000	0.24949	0.000000	0.08366	0.960000	0.51673	0.3358:0.3501:0.3141:0.0	5.904	0.18227	966	0.07191	Serpin domain|Serpin, conserved site|Serpin domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1282.43	61	chr18	63655736	.	C	A	1282.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.705;DP=538;ExcessHet=0;FS=1.448;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,52:130:99:1294,0,2111	9	0	1	0	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1077.5	85	chr18	65824683	.	C	G	1077.5	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.26;DP=852;ExcessHet=10.3881;FS=190.814;InbreedingCoeff=-0.7227;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.05;SOR=10.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,21:74:99:0|1:65824683_C_G:152,0,1028:65824683	1	0	8	1	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1071.73	108	chr18	65824684	.	C	G	1071.73	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.703;DP=942;ExcessHet=10.3881;FS=186.408;InbreedingCoeff=-0.6393;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.918;SOR=10.617	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,21:74:99:0|1:65824683_C_G:152,0,1028:65824683	2	0	8	0	C
chr18	70127769	70127769	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	170.03	16	chr18	70127769	.	G	A	170.03	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.045;DP=93;ExcessHet=2.4304;FS=14.548;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.598;SOR=4.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:59:0|1:70127769_G_A:59,0,130:70127769	1	0	3	6	.
chr18	70127770	70127770	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.858e-06	4.916e-06	3.089e-06	4.625e-06	5.142e-06	1.13e-06	8.2e-07	1.51e-06	1.1e-06	0	0	0	0	0	0	5.142e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	160.29	16	chr18	70127770	.	G	A	160.29	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.484;DP=93;ExcessHet=1.7609;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.2;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:59:0|1:70127769_G_A:59,0,130:70127769	0	0	2	8	C
chr18	75002672	75002672	A	G	intronic	ZNF407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558037168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	3.281e-05	2.573e-05	2.69e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.307e-05	3.035e-05	4.821e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.33	.	chr18	75002672	.	A	G	55.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.93;MQRankSum=-2.2;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75002672_A_G:63,0,288:75002672	6	0	1	3	.
chr18	75002677	75002677	C	T	intronic	ZNF407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938697508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.598e-05	6.434e-05	2.695e-05	0.0006	2.113e-05	1.529e-05	0.0002	8.394e-05	0	0	6.554e-05	0	0.0006	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.49	.	chr18	75002677	.	C	T	55.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.93;MQRankSum=-2.2;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75002672_A_G:63,0,288:75002672	6	0	1	3	C
chr18	76458616	76458780	GCCTCACCGTCGTGCGTGTGCATGCCTCACCGTCGTGCGTGTGCGTGCCTCACCGTCGTGTGTGCGTGCCTCACCGTCGTGTGTGCGTGCCTCACCGTCGTGCGTGTGCATGCCTGTAGGCAATGCCAGGCCTCACCGTCGTGCGTGTGTGTGCCTCGTGTGCGT	-	intronic	ZNF516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.913e-05	8.547e-05	0.0001	4.051e-05	0.0002	4.511e-05	3.524e-05	7.934e-05	5.615e-05	0.0002	0	6.556e-05	0	0	0.0002	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	41.85	.	chr18	76458615	.	GGCCTCACCGTCGTGCGTGTGCATGCCTCACCGTCGTGCGTGTGCGTGCCTCACCGTCGTGTGTGCGTGCCTCACCGTCGTGTGTGCGTGCCTCACCGTCGTGCGTGTGCATGCCTGTAGGCAATGCCAGGCCTCACCGTCGTGCGTGTGTGTGCCTCGTGTGCGT	G	41.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:50:50,0,246	7	0	1	2	.
chr18	76922980	76922980	G	A	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.469e-06	9.109e-06	5.196e-06	9.559e-06	6.484e-05	2.69e-06	1.77e-06	2.08e-05	1.297e-05	0	6.484e-05	0	0	0	0	0	0	6.342e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.44	14	chr18	76922980	.	G	A	165.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.66;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:90:177,0,90	9	0	1	0	.
chr18	76988262	76988262	C	T	intronic	MBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1638.43	35	chr18	76988262	.	C	T	1638.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.426;DP=446;ExcessHet=0;FS=0.654;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.944;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,70:130:99:1650,0,1370	9	0	1	0	.
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chr19	762059	762059	T	C	intronic	MISP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	6.575e-06	0	1.352e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.53	2	chr19	762059	.	T	C	65.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762051_C_T:75,0,120:762051	8	0	1	1	C
chr19	799563	799563	A	T	intronic	PTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs372791599	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0017	5.258e-05	5.251e-05	2.573e-05	8.064e-05	0.0017	2.558e-05	1.831e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	608.43	37	chr19	799563	.	A	T	608.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.957;DP=411;ExcessHet=0;FS=1.044;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,25:64:99:620,0,1058	9	0	1	0	.
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chr19	885068	885068	C	T	intronic	MED16	.	.	.	.	406	1113	3	0	0	3	0.0013459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs561530252	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0043	0.0004	0.0003	0.0039	0.0037	0.0012	0.0003	4.187e-05	2.851e-05	0	0.0026	5.97e-05	0.0005	0.0043	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	0.0010	0	0.0012	0	0	0	0.0034	7.355e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.43	20	chr19	885068	.	C	T	117.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=208;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.004;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:129,0,194	9	0	1	0	C
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chr19	1036581	1036581	C	-	intronic	CNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.536e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs750111327	1.163e-05	1.231e-05	5.447e-06	1.788e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	9.791e-05	7.838e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	998.39	107	chr19	1036580	.	GC	G	998.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.685;DP=486;ExcessHet=0;FS=6.233;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:1010,0,1342	9	0	1	0	.
chr19	1065447	1065447	G	A	UTR3	ABCA7	NM_019112:c.*22G>A	.	.	.	411	1106	3	0	2	5	0.0013544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	7.678e-05	0.0011	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs753812831	9.184e-05	9.167e-05	6.137e-05	0.0001	0.0007	7.906e-05	7.379e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	2.521e-05	1.911e-05	0.0005	5.762e-05	6.635e-05	0.0007	4.599e-05	4.596e-05	0	9.415e-05	0.0008	2.109e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	624.43	38	chr19	1065447	.	G	A	624.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.846;DP=388;ExcessHet=0;FS=1.126;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.913;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:636,0,595	9	0	1	0	.
chr19	1253969	1253969	G	A	intronic	MIDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs546796482	3.238e-05	3.557e-05	3.135e-05	3.347e-05	0.0011	2.44e-05	2.148e-05	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	3.482e-05	6.917e-05	0	7.918e-06	5.878e-05	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.43	34	chr19	1253969	.	G	A	62.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.787;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:74:74,0,329	9	0	1	0	.
chr19	1565353	1565353	A	C	intronic	MEX3D	.	.	.	.	1139	382	1	0	0	1	0.00130719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.74	6	chr19	1565353	.	A	C	57.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=7.22;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1565353_A_C:66,0,246:1565353	6	0	1	3	.
chr19	1565355	1565355	A	G	intronic	MEX3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.74	6	chr19	1565355	.	A	G	57.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=7.22;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1565353_A_C:66,0,246:1565353	6	0	1	3	C
chr19	1923192	1923192	G	C	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9701	0.744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.875e-06	2.942e-05	1.417e-06	4.375e-06	2.796e-06	6.7e-07	4.5e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.796e-06	1.732e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	593.27	50	chr19	1923192	.	G	C	593.27	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.547;DP=669;ExcessHet=4.5998;FS=231.848;InbreedingCoeff=-0.4401;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,10:58:96:.:.:96,0,1393:.	7	0	3	0	.
chr19	1923193	1923193	T	C	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0032	0.264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.451e-06	9.598e-06	1.431e-06	1.471e-06	1.884e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.884e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.06	55	chr19	1923193	.	T	C	42.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.795;DP=521;ExcessHet=0;FS=75.113;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.526;SOR=6.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,10:59:53:.:.:53,0,1473:.	8	0	1	1	C
chr19	2013804	2013804	G	C	intronic	BTBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	928.43	36	chr19	2013804	.	G	C	928.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.633;DP=371;ExcessHet=0;FS=2.346;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=-1.048;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,33:55:99:940,0,575	9	0	1	0	.
chr19	2334798	2334798	G	A	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	402	1117	3	0	0	3	0.00134108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs548348707	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	3.669e-05	0	0	3.084e-05	0	0.0005	1.46e-05	0.0003	0.0023	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0001	0.0029	6.505e-05	5.317e-05	0.0018	0.0014	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.43	28	chr19	2334798	.	G	A	165.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.22;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:177,0,185	9	0	1	0	.
chr19	2426761	2426761	C	A	UTR3	TIMM13	NM_012458:c.*187G>T	.	.	.	391	1129	1	1	0	3	0.00132685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297149685	0.0002	0.0001	7.116e-05	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0	3.268e-06	0.0001	0.0020	5.256e-05	5.253e-05	1.285e-05	9.412e-05	0.0015	2.557e-05	1.83e-05	0.0007	0.0005	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	245.44	9	chr19	2426761	.	C	A	245.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.25;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.31;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:257,0,124	9	0	1	0	.
chr19	2732301	2732301	G	T	downstream	SLC39A3	dist=224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.43	34	chr19	2732301	.	G	T	95.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=349;ExcessHet=0;FS=15.755;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=1.55;SOR=3.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,6:41:99:0|1:2732301_G_T:107,0,1421:2732301	9	0	1	0	.
chr19	2732302	2732302	G	T	downstream	SLC39A3	dist=223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.43	34	chr19	2732302	.	G	T	102.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.637;DP=350;ExcessHet=0;FS=18.536;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.57;SOR=4.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,7:42:99:0|1:2732301_G_T:114,0,1419:2732301	9	0	1	0	C
chr19	2732303	2732303	G	T	downstream	SLC39A3	dist=222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.43	34	chr19	2732303	.	G	T	102.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.947;DP=350;ExcessHet=0;FS=18.536;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.62;SOR=4.173	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,7:42:99:0|1:2732301_G_T:114,0,1419:2732301	9	0	1	0	C
chr19	2732306	2732306	G	T	downstream	SLC39A3	dist=219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.43	34	chr19	2732306	.	G	T	105.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.943;DP=349;ExcessHet=0;FS=15.306;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.751;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,7:41:99:0|1:2732301_G_T:117,0,1393:2732301	9	0	1	0	C
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chr19	3198292	3198292	A	G	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396435436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	3.285e-05	2.573e-05	2.696e-05	5.885e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.83	1	chr19	3198292	.	A	G	58.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1374;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3198292_A_G:69,0,204:3198292	9	0	1	0	.
chr19	3198294	3198294	C	T	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.25	1	chr19	3198294	.	C	T	59.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.88;MQRankSum=-1.981;QD=8.46;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3198292_A_G:69,0,204:3198292	8	0	1	1	C
chr19	3198299	3198299	G	A	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.83	1	chr19	3198299	.	G	A	58.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.88;MQRankSum=-1.981;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3198292_A_G:69,0,204:3198292	9	0	1	0	C
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chr19	3198312	3198312	C	A	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.42	.	chr19	3198312	.	C	A	59.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.88;MQRankSum=-1.981;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3198292_A_G:69,0,204:3198292	8	0	1	1	C
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chr19	3718681	3718681	C	A	intronic	TJP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.41	2	chr19	3718681	.	C	A	64.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3718658_A_G:72,0,162:3718658	6	0	1	3	.
chr19	3718688	3718688	C	T	intronic	TJP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.19	1	chr19	3718688	.	C	T	64.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3718658_A_G:72,0,162:3718658	7	0	1	2	C
chr19	3718691	3718691	A	T	intronic	TJP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.5	1	chr19	3718691	.	A	T	64.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3718658_A_G:72,0,162:3718658	7	0	1	2	C
chr19	3718703	3718704	AG	-	intronic	TJP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.44	1	chr19	3718702	.	CAG	C	67.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=58.67;MQRankSum=-0.842;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	2	C
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chr19	3808802	3808828	GCCATGGCCACGGGCCCTGGTCTCTGC	-	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.01	11	chr19	3808801	.	TGCCATGGCCACGGGCCCTGGTCTCTGC	T	41.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=148;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:52:0|1:3808801_TGCCATGGCCACGGGCCCTGGTCTCTGC_T:52,0,450:3808801	8	0	1	1	.
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chr19	4543875	4543875	C	T	exonic	SEMA6B	.	nonsynonymous SNV	SEMA6B:NM_032108:exon17:c.G2393A:p.R798Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3602075	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.775707512224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045115813	4.74e-06	6.156e-06	3.59e-06	6.026e-06	5.531e-06	1.39e-06	1.01e-06	1.62e-06	1.18e-06	0	0	0	0	0	0	5.531e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.39645	T	0.136	0.27347	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	0.554746	0.81001	D	1.975	0.53506	M	1.25	0.36512	T	.	.	.	0.078	0.05287	-1.0336	0.19300	T	0.051	0.21728	T	9	0.14718261	0.27892	T	0.775708	0.98230	D	.	.	0.165	0.06955	0.043077524339	0.03247	0.6054171861904176	0.60472	3.36241963825	0.99660	0.921305179596	0.98421	D	0.137741	0.47085	T	-0.213665	0.18866	T	-0.544691	0.17838	T	0.669272257912238	0.39305	D	0.854315	0.54093	D	0.15709089	0.35416	0.11536778	0.27850	0.15709089	0.35415	0.11536778	0.27850	-5.118	0.38096	T	.	.	0.656	0.71172	P	.	.	4.725738	0.76062	26.4	0.99832094386507808	0.91370	0.15332	0.18859	N	AEFDBI	0.113011	0.22315	N	-0.701043828237677	0.15992	0.8109042	-0.628256982109547	0.18769	1.004078	0.990089359331425	0.32033	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.645312	0.48771	0	0.699875	0.68795	0	.	.	2.96	1.9	0.24770	1.289000	0.32913	5.345000	0.48357	0.437000	0.21030	0.818000	0.29961	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.8443:0.0:0.1557	6.177	0.19662	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.75	12	chr19	4543875	.	C	T	90.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.836;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:102,0,181	9	0	1	0	.
chr19	4959287	4959287	G	A	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1039098871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.265e-05	9.89e-05	2.587e-05	0.0002	0.0003	5.566e-05	4.395e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.71	3	chr19	4959287	.	G	A	62.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4959287_G_A:72,0,162:4959287	8	0	1	1	.
chr19	4959295	4959295	A	C	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.6	3	chr19	4959295	.	A	C	62.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4959287_G_A:72,0,162:4959287	8	0	1	1	C
chr19	5229155	5229155	C	T	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	318.43	20	chr19	5229155	.	C	T	318.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.379;DP=206;ExcessHet=0;FS=14.88;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=0.899;SOR=4.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:330,0,246	9	0	1	0	.
chr19	5587330	5587330	G	A	exonic	SAFB2	.	synonymous SNV	SAFB2:NM_014649:exon21:c.C2775T:p.G925G	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.298e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs778647998	7.257e-05	7.319e-05	6.13e-05	8.396e-05	0.0005	6.119e-05	5.704e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.521e-05	1.884e-05	0.0005	6.297e-05	0.0001	0.0003	5.262e-05	5.255e-05	3.858e-05	6.733e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0.0032	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.003021	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.012195	0.007576	0.05	905.43	40	chr19	5587330	.	G	A	905.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.929;DP=416;ExcessHet=0;FS=1.891;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.25;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:917,0,866	9	0	1	0	.
chr19	5613217	5613217	T	C	intronic	SAFB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs189761852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	203.49	13	chr19	5613217	.	T	C	203.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.374;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=-1.743;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:215,0,136	9	0	1	0	C
chr19	5667248	5667248	G	A	intronic	SAFB	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975341447	3.001e-05	3.095e-05	4.155e-05	1.831e-05	0.0009	2.14e-05	1.882e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0	0	2.908e-05	0	0.0002	2.382e-06	0.0001	1.591e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.167e-05	6.723e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1214.43	39	chr19	5667248	.	G	A	1214.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.573;DP=410;ExcessHet=0;FS=2.345;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,41:62:99:1226,0,565	9	0	1	0	.
chr19	5719808	5719808	T	C	exonic	LONP1	.	nonsynonymous SNV	LONP1:NM_004793:exon1:c.A325G:p.I109V,LONP1:NM_001276479:exon2:c.A133G:p.I45V	CODAS syndrome, Autosomal recessive	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	1323969	Inborn_genetic_diseases|CODAS_syndrome|not_specified|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0010879,MedGen:C1838180,OMIM:600373,Orphanet:1458|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00674745930397	0.0002	.	6.923e-05	0.0008	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs141593936	3.151e-05	3.147e-05	4.226e-05	2.066e-05	0.0008	2.415e-05	2.16e-05	0.0006	0.0005	0.0008	2.237e-05	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0.0002	2.32e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.167e-05	6.723e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	0.658	0.14075	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000202	0.47681	N	0.209720	1	0.81001	D	0.205	0.09354	N	2.32	0.41058	T	0.06	0.06253	N	0.186	0.30461	-1.0084	0.27416	T	0.018	0.07659	T	10	0.035190195	0.01757	T	0.006747	0.17840	T	0.035	0.08770	.	.	0.110392049598	0.10638	0.15961095781042536	0.15882	0.276049919379	0.30084	0.632070183754	0.57438	T	0.108395	0.42140	T	-0.501411	0.00561	T	-0.583375	0.14244	T	0.00494339379154037	0.00053	T	0.717928	0.34274	T	0.020991785	0.00680	0.024274334	0.00444	0.020991785	0.00680	0.024274334	0.00444	-2.212	0.04098	T	.	.	0.093	0.39949	B	.;.;.	.;.;.	2.062254	0.26218	17.04	0.80160262214641909	0.13072	0.70233	0.34506	D	AEFDBHCI	0.307894	0.41464	N	-0.44271295239507	0.23987	1.292089	-0.259387456146259	0.29449	1.649996	0.999999972463417	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.621717	0.48901	0	.	.	4.57	3.55	0.39770	3.150000	0.50359	0.559000	0.19493	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	0.790000	0.26855	0.501000	0.29039	0.0:0.2215:0.0:0.7785	5.489	0.16057	867	0.32089	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1160.43	34	chr19	5719808	.	T	C	1160.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.752;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.59;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,52:84:99:1172,0,729	9	0	1	0	.
chr19	5736998	5736998	A	G	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982385738	4.289e-05	2.735e-05	6.183e-05	2.659e-05	0.0009	2.573e-05	2.039e-05	0.0005	0.0004	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.374e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.095e-05	5.751e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.43	27	chr19	5736998	.	A	G	197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.782;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.76;MQRankSum=-0.623;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.433;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:209,0,241	9	0	1	0	.
chr19	5739157	5739157	A	G	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs561343007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.717e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.41	5	chr19	5739157	.	A	G	97.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:108,0,29	8	0	1	1	C
chr19	5787206	5787206	-	GGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTAGTGGGAGACAGTGGCAGACAGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACAGTGGGAAGTGGTGGGAGGTGGTGGGAGACGGTGGCAGGTGGTAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACACTCGGAGACGGTGGGATGTGGTGGGAGGTAGTGGGAGACATTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGAGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGACGGC	intronic	DUS3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.432e-05	5.062e-05	1.897e-05	2.971e-05	0.0003	1.619e-05	1.352e-05	2.915e-05	1.507e-05	0	0	5.691e-05	0.0001	5.469e-05	0.0003	1.65e-05	2.509e-05	5.908e-05	5.76e-05	6.976e-05	6.434e-05	5.054e-05	0.0005	2.69e-05	1.836e-05	9.112e-05	3.73e-05	6.177e-05	0	0	0	0.0005	0	0	5.437e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3073.08	214	chr19	5787206	.	T	TGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTAGTGGGAGACAGTGGCAGACAGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACAGTGGGAAGTGGTGGGAGGTGGTGGGAGACGGTGGCAGGTGGTAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACACTCGGAGACGGTGGGATGTGGTGGGAGGTAGTGGGAGACATTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGAGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGACGGC	3073.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.363;DP=1759;ExcessHet=0;FS=4.084;InbreedingCoeff=1;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58;MQRankSum=-0.756;QD=34.32;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,28:70:99:3099,855,1156	9	0	1	0	.
chr19	5866700	5866700	G	A	exonic	FUT5	.	synonymous SNV	FUT5:NM_002034:exon2:c.C1026T:p.R342R	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.000798722	0.0001	0.0016	0	0	0	1.528e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs150801033	6.096e-05	6.156e-05	6.407e-05	5.783e-05	0.0012	5.035e-05	4.678e-05	0.0009	0.0008	0.0012	0.0004	0	2.519e-05	0	0.0002	9.893e-06	0.0003	1.16e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0004	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002141	0.015789	0.002732	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2027.43	83	chr19	5866700	.	G	A	2027.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.814;DP=859;ExcessHet=0;FS=12.128;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.43;MQRankSum=6.62;QD=18.1;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,79:112:99:2039,0,1051	9	0	1	0	.
chr19	5893087	5893087	A	T	exonic	NDUFA11	.	nonsynonymous SNV	NDUFA11:NM_001193375:exon4:c.T517A:p.C173S	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1306554	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.00101429060957	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs563761118	8.383e-05	7.935e-05	7.989e-05	8.787e-05	0.0016	7.113e-05	6.62e-05	0.0012	0.0011	0.0016	0.0007	0	0	0	0.0002	1.668e-05	0.0003	1.262e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0007	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.368	0.16570	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	0.53	0.02808	N	0.162	0.17002	-1.0458	0.15592	T	0.035	0.15291	T	8	0.008442968	0.00191	T	0.001014	0.01096	T	0.124	0.34239	0.288	0.24761	0.043077524339	0.03247	0.04455966607775297	0.04399	0.247142046853	0.27250	0.295294761658	0.09701	T	.	.	.	-0.650238	0.00072	T	-0.720029	0.04794	T	0.00857984934102058	0.00105	T	0.217178	0.02724	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.267	0.04378	T	.	.	0.148	0.32589	B	.	.	0.157884	0.05491	1.955	0.48001654758283091	0.03970	0.00859	0.03418	N	AEFBCI	0.053762	0.09715	N	-1.63976978240089	0.01079	0.04682274	-1.748097748773	0.00940	0.0420967	0.992371969443156	0.32817	0.676195	0.55175	0	0.550933	0.16991	0	0.564498	0.18976	0	0.664235	0.64389	0	.	.	0.788	-1.58	0.08029	-0.711000	0.05121	-0.524000	0.08673	-1.017000	0.01747	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2401:0.3158:0.2259:0.2182	0.343	0.00314	911	0.21964	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0.001250	0.010638	0.007143	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1419.43	42	chr19	5893087	.	A	T	1419.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.7;DP=476;ExcessHet=0;FS=0.714;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.383;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,56:106:99:1431,0,1161	9	0	1	0	.
chr19	5901465	5901465	T	A	intronic	NDUFA11	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs531272244	7.41e-05	5.746e-05	6.75e-05	8.095e-05	0.0017	6.115e-05	5.629e-05	0.0013	0.0012	0.0017	0.0006	0	0	0	0.0004	1.087e-05	0.0003	1.315e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0007	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	566.43	34	chr19	5901465	.	T	A	566.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.745;DP=356;ExcessHet=0;FS=2.561;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.273;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:578,0,536	9	0	1	0	C
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chr19	6156788	6156788	T	G	intronic	ACSBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324820607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.755e-06	2.593e-05	1.716e-05	0	5.706e-05	0	0	.	.	5.706e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.88	8	chr19	6156788	.	T	G	92.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:6156785_CAT_C:101,0,75:6156785	5	0	1	4	C
chr19	6387534	6387534	C	T	exonic	GTF2F1	.	nonsynonymous SNV	GTF2F1:NM_002096:exon5:c.G352A:p.V118I	.	392	1129	1	0	0	1	0.000442674	.	.	.	2353394	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.012296018018	0.0004	.	9.924e-05	0.0010	0	0	0	3.009e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs141810642	2.6e-05	2.599e-05	3.267e-05	1.925e-05	0.0004	1.932e-05	1.692e-05	0.0003	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	6.295e-06	0.0002	2.319e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.273	0.15876	T	0.863	0.18846	T	0.014	0.16867	B	0.032	0.22131	B	0.000006	0.62929	D	0.062581	0.999999	0.81001	D	1.725	0.44537	L	0.79	0.49068	T	-0.44	0.14588	N	0.723	0.72477	-1.0669	0.10108	T	0.089	0.34271	T	10	0.07309526	0.10999	T	0.012296	0.30749	T	0.097	0.27909	.	.	0.536240654335	0.53275	0.38996809884782435	0.38911	0.278449452073	0.30327	0.546894550323	0.45419	T	0.093098	0.39141	T	-0.342174	0.05238	T	-0.333108	0.41123	T	0.0845597453266989	0.10560	T	0.909109	0.72722	D	0.17477754	0.38300	0.14067537	0.33524	0.17477754	0.38300	0.14067537	0.33524	-5.469	0.41578	T	.	.	0.099	0.30608	B	.;.;.	.;.;.	2.204875	0.28123	17.69	0.99307926160598337	0.58869	0.91771	0.54228	D	AEFDBCI	0.699106	0.65656	D	-0.140730689553509	0.35630	2.049036	0.0485047652101648	0.41999	2.532814	0.999933881785268	0.46732	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.39	4.36	0.51643	7.501000	0.80435	5.883000	0.50667	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.921:0.0:0.079	13.135	0.58823	766	0.49742	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1539.43	35	chr19	6387534	.	C	T	1539.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.256;DP=448;ExcessHet=0;FS=1.36;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-1.16;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,69:132:99:1551,0,1372	9	0	1	0	.
chr19	6420381	6420381	G	T	intronic	KHSRP	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	3.516e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs181071885	1.867e-05	2.19e-05	2.341e-05	1.389e-05	0.0004	1.279e-05	1.096e-05	0.0003	0.0002	0.0004	2.251e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.336e-05	9.189e-05	9.185e-05	0.0001	5.369e-05	0.0003	5.522e-05	4.36e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	560.43	35	chr19	6420381	.	G	T	560.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.19;DP=381;ExcessHet=0;FS=2.208;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:63:99:572,0,979	9	0	1	0	.
chr19	6843216	6843216	G	A	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	498.43	36	chr19	6843216	.	G	A	498.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.136;DP=332;ExcessHet=0;FS=3.764;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:510,0,361	9	0	1	0	.
chr19	6906263	6906263	C	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773359442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	212.51	7	chr19	6906263	.	C	T	212.51	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.608;DP=91;ExcessHet=12.7857;FS=10.985;InbreedingCoeff=-0.6801;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=3.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:24:24,0,85	1	0	8	1	.
chr19	7076338	7076338	G	T	intronic	ZNF557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	596.43	37	chr19	7076338	.	G	T	596.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.487;DP=371;ExcessHet=0;FS=5.146;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.5;MQRankSum=1.03;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:608,0,551	9	0	1	0	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	952.99	17	chr19	7153054	.	CA	*	952.99	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=172;ExcessHet=0;FS=4.295;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=6.35;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:16:99:0|1:7152995_A_C:710,267,223:7152995	0	4	5	1	.
chr19	7163364	7163364	T	C	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.43	27	chr19	7163364	.	T	C	31.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.838;DP=165;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:43:43,0,327	9	0	1	0	C
chr19	7381216	7381216	C	A	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	624	897	1	0	0	1	0.000557103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.315e-05	1.291e-05	1.353e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	233.81	8	chr19	7381216	.	C	A	233.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.26;ReadPosRankSum=-1.899;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:245,0,102	9	0	1	0	.
chr19	7470741	7470741	G	A	UTR3	ARHGEF18	NM_001367823:c.*443G>A;NM_015318:c.*222G>A;NM_001367824:c.*443G>A;NM_001130955:c.*222G>A	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904072833	4.022e-05	2.221e-05	2.447e-05	5.555e-05	6.326e-05	2.131e-05	1.58e-05	3.393e-05	2.526e-05	0	0	0	0	0	0	6.326e-05	0	0	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.686e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	450.43	33	chr19	7470741	.	G	A	450.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.237;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:99:462,0,207	9	0	1	0	C
chr19	7561606	7561606	G	T	UTR3	PNPLA6	NM_006702:c.*44G>T;NM_001166112:c.*44G>T;NM_001166111:c.*44G>T;NM_001166113:c.*44G>T;NM_001166114:c.*44G>T	.	.	Boucher-Neuhauser syndrome, Autosomal recessive;Oliver-McFarlane syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0024	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs765608367	2.976e-05	2.887e-05	4.016e-05	1.933e-05	0.0011	2.196e-05	1.917e-05	0.0008	0.0007	0.0011	2.772e-05	0	0	0	0	0	9.415e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	622.43	17	chr19	7561606	.	G	T	622.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.697;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.05;ReadPosRankSum=0.897;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,16:27:99:0|1:7561606_G_T:634,0,404:7561606	9	0	1	0	.
chr19	7561607	7561607	G	T	UTR3	PNPLA6	NM_006702:c.*45G>T;NM_001166112:c.*45G>T;NM_001166111:c.*45G>T;NM_001166113:c.*45G>T;NM_001166114:c.*45G>T	.	.	Boucher-Neuhauser syndrome, Autosomal recessive;Oliver-McFarlane syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0024	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs750948358	3.158e-05	3.513e-05	4.369e-05	1.945e-05	0.0011	2.364e-05	2.076e-05	0.0008	0.0007	0.0011	2.773e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	622.43	17	chr19	7561607	.	G	T	622.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.331;DP=231;ExcessHet=0;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.05;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,16:27:99:0|1:7561606_G_T:634,0,404:7561606	9	0	1	0	C
chr19	7905789	7905789	C	T	intronic	MAP2K7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.682e-06	0	8.726e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769248237	2.296e-06	2.911e-05	3.062e-06	1.53e-06	4.85e-05	6.1e-07	1.7e-07	8.04e-06	3.01e-06	0	4.85e-05	0	0	0	0	1.003e-06	0	0	0	1.99e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	383.19	37	chr19	7905789	.	C	T	383.19	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.167;DP=1159;ExcessHet=1.5895;FS=136.387;InbreedingCoeff=-0.2206;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.492;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,29:122:98:98,0,1631	6	0	4	0	.
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chr19	7943454	7943454	G	A	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577626701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	3.855e-05	0.0001	0.0003	3.969e-05	3.126e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.48	6	chr19	7943454	.	G	A	110.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.744;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:122,0,189	9	0	1	0	C
chr19	7988472	7988472	A	T	intronic	ELAVL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs148524539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	129.1	.	chr19	7988472	.	A	T	129.1	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	2	.
chr19	8089458	8089458	G	A	intronic	FBN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs140212866	7.23e-05	7.396e-05	7.926e-05	6.527e-05	0.0023	6.07e-05	5.577e-05	0.0018	0.0017	0.0023	0.0002	0	0	0	0.0002	3.869e-06	0.0002	3.785e-05	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0029	0.0007	0.0006	0.0025	0.0023	0.0029	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	561.43	35	chr19	8089458	.	G	A	561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.562;DP=336;ExcessHet=0;FS=3.135;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=2.65;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,15:32:99:0|1:8089440_G_C:573,0,669:8089440	9	0	1	0	.
chr19	8445243	8445243	C	G	intronic	HNRNPM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.46	18	chr19	8445243	.	C	G	106.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.022;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:118,0,67	9	0	1	0	.
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chr19	8882482	8882484	GAA	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	677.85	98	chr19	8882481	.	TGAA	T	677.85	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.1;DP=659;ExcessHet=7.0302;FS=19.753;InbreedingCoeff=-0.5802;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=58.08;MQRankSum=-7.011;QD=1.59;ReadPosRankSum=-1.165;SOR=2.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,8:62:99:185,0,2075	4	0	5	1	C
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chr19	8882494	8882494	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423011232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	534.21	94	chr19	8882494	.	T	C	534.21	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=580;ExcessHet=0.7463;FS=59.31;InbreedingCoeff=-0.1985;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=57.76;MQRankSum=-4.706;QD=3.05;ReadPosRankSum=-1.727;SOR=4.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,5:53:65:0|1:8882480_T_TG:65,0,2000:8882480	7	0	3	0	C
chr19	8882497	8882497	G	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926447843	7.625e-07	6.849e-07	0	1.541e-06	9.861e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.861e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.49	91	chr19	8882497	.	G	C	42.49	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.028;DP=567;ExcessHet=0.2348;FS=36.53;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.74;MQRankSum=-4.087;QD=0.5;ReadPosRankSum=-1.711;SOR=4.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,4:52:23:0|1:8882480_T_TG:23,0,2003:8882480	8	0	2	0	C
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chr19	8882502	8882502	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772728559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	248.72	88	chr19	8882502	.	C	T	248.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=534;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=57.4;MQRankSum=-5.066;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,6:52:99:0|1:8882501_C_G:113,0,1913:8882501	6	0	2	2	C
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chr19	8892316	8892316	T	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	102.92	7	chr19	8892316	.	T	*	102.92	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=61;ExcessHet=1.8603;FS=11.406;InbreedingCoeff=-0.1502;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=54.15;MQRankSum=-1.579;QD=2.86;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:8892297_G_A:114,0,159:8892297	4	0	5	1	C
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chr19	8908566	8908566	A	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273403506	7.019e-07	6.847e-07	0	1.407e-06	3.069e-05	0	0	.	.	3.069e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	181.14	186	chr19	8908566	.	A	C	181.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=5.78;DP=1208;ExcessHet=0.2348;FS=40.072;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.98;MQRankSum=-7.648;QD=0.65;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=5.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,8:108:35:0|1:8908563_C_T:35,0,4175:8908563	8	0	2	0	C
chr19	8908581	8908582	CC	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	113.94	196	chr19	8908580	.	GCC	G	113.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=4.75;DP=1529;ExcessHet=0.2348;FS=40.077;InbreedingCoeff=-0.2207;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.07;MQRankSum=-8.049;QD=0.38;ReadPosRankSum=-0.527;SOR=5.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:111,8:119:2:0|1:8908563_C_T:2,0,4637:8908563	4	0	2	4	C
chr19	8908590	8908590	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	3203942	MUC16-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297645378	1.233e-05	1.231e-05	9.546e-06	1.515e-05	0.0001	7.71e-06	6.36e-06	6.251e-05	4.761e-05	0	0	0	0	0	0	7.207e-06	0	0.0001	0	2.658e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	287.01	194	chr19	8908590	.	A	G	287.01	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=6.26;DP=1730;ExcessHet=1.5895;FS=36.879;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.42;MQRankSum=-7.19;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.184;SOR=7.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,9:123:35:0|1:8908590_A_G:35,0,4760:8908590	3	0	4	3	C
chr19	8908593	8908593	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0112	0.278	.	3207039	MUC16-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319643623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.644e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	265.44	200	chr19	8908593	.	A	G	265.44	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=6.52;DP=1742;ExcessHet=1.5895;FS=37.273;InbreedingCoeff=-0.3712;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.42;MQRankSum=-7.313;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.142;SOR=7.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:118,9:127:23:0|1:8908590_A_G:23,0,4928:8908590	3	0	4	3	C
chr19	8908596	8908596	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	0.0002	0.118	.	3211306	MUC16-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.37e-06	0	8.845e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755066466	4.792e-06	4.788e-06	8.174e-06	1.376e-06	0.0001	1.99e-06	1.28e-06	5.807e-05	3.953e-05	2.989e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	6.724e-06	1.329e-05	0	1.384e-05	2.482e-05	0	0	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	97.69	203	chr19	8908596	.	T	C	97.69	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=5.66;DP=1731;ExcessHet=0.2348;FS=34.057;InbreedingCoeff=-0.1772;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.34;MQRankSum=-7.404;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.691;SOR=6.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,9:130:14:0|1:8908590_A_G:14,0,5054:8908590	6	0	2	2	C
chr19	8969686	8969686	G	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	226.89	18	chr19	8969686	.	G	*	226.89	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=143;ExcessHet=0.0952;FS=9.245;InbreedingCoeff=0.3401;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=3.78;SOR=3.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:16:21:.:.:264,21,0:.	2	4	4	0	C
chr19	9562454	9562454	G	A	UTR3	ZNF121	NM_001008727:c.*3486C>T;NM_001308269:c.*3486C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0003	0	0	0	.	0	0	0.0005	2.59e-05	4	154602	rs12976180	6.835e-05	0.0001	4.306e-05	8.499e-05	0.0001	3.334e-05	2.418e-05	4.746e-05	2.785e-05	0	0	0	0	0	0	7.657e-05	0	0.0001	4.604e-05	4.595e-05	3.86e-05	5.383e-05	0.0008	2.111e-05	1.528e-05	0.0003	0.0002	4.823e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.55	5	chr19	9562454	.	G	A	65.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9562454_G_A:75,0,120:9562454	7	0	1	2	.
chr19	9562455	9562455	T	C	UTR3	ZNF121	NM_001008727:c.*3485A>G;NM_001308269:c.*3485A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.45	5	chr19	9562455	.	T	C	65.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9562454_G_A:75,0,120:9562454	7	0	1	2	C
chr19	9562456	9562456	G	A	UTR3	ZNF121	NM_001008727:c.*3484C>T;NM_001308269:c.*3484C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.453e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.55	5	chr19	9562456	.	G	A	65.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9562454_G_A:75,0,120:9562454	7	0	1	2	C
chr19	10156748	10156882	GCTGGGATTACAGGCCTGAACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACTATGTGTAGCAGGCTGGTCTCAAACTCTTTATCTCCAGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGT	-	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	159.49	3	chr19	10156747	.	AGCTGGGATTACAGGCCTGAACCACCATGCCCGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACTATGTGTAGCAGGCTGGTCTCAAACTCTTTATCTCCAGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGT	A	159.49	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.9;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:13:179,13,0	8	1	0	1	.
chr19	10283895	10283895	G	A	intronic	ICAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs574876700	1.481e-05	1.781e-05	1.389e-05	1.574e-05	0.0008	9.47e-06	7.63e-06	0.0003	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0	9.277e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.43	25	chr19	10283895	.	G	A	106.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.261;DP=199;ExcessHet=0;FS=5.756;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.371;SOR=1.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:118,0,337	9	0	1	0	.
chr19	10315319	10315319	G	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2405.26	43	chr19	10315319	.	G	*	2405.26	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.864;DP=311;ExcessHet=0;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:3,5:21:48:.:.:274,228,377:.	3	0	7	0	.
chr19	10417132	10417132	-	ACCCCCTTG	intronic	PDE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402479938	1.788e-05	1.573e-05	1.208e-05	2.403e-05	0.0006	1.191e-05	9.95e-06	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0004	0	7.46e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	7.214e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.913e-05	1.03e-05	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	527.39	35	chr19	10417132	.	T	TACCCCCTTG	527.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:539,0,630	9	0	1	0	.
chr19	10702029	10702029	G	T	intronic	QTRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190589866	6.84e-06	6.84e-06	5.445e-06	8.25e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	7.712e-05	5.305e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	3.311e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1291.43	33	chr19	10702029	.	G	T	1291.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.267;DP=451;ExcessHet=0;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,61:142:99:1303,0,1823	9	0	1	0	.
chr19	10707705	10707705	G	A	intronic	QTRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928572031	7.87e-06	8.476e-06	1.062e-05	5.182e-06	0.0002	2.83e-06	1.86e-06	4.28e-05	2.257e-05	0.0002	0	0	0	0	0	5.49e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.43	14	chr19	10707705	.	G	A	46.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.469;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:58:58,0,471	9	0	1	0	C
chr19	10909562	10909562	C	T	intronic	CARM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965410078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	5.255e-05	3.858e-05	5.391e-05	7.354e-05	2.112e-05	1.529e-05	2.847e-05	1.859e-05	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.84	6	chr19	10909562	.	C	T	97.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:109,0,75	9	0	1	0	.
chr19	11060210	11060210	G	A	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs928777578	5.579e-05	5.678e-05	5.505e-05	5.656e-05	0.0006	4.542e-05	4.201e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	3.973e-05	0	0	0.0006	3.986e-05	0.0002	2.526e-05	6.578e-05	6.569e-05	9.002e-05	4.039e-05	0.0002	3.52e-05	2.619e-05	5.291e-05	2.837e-05	2.417e-05	0	0.0002	0	0	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	361.43	38	chr19	11060210	.	G	A	361.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.444;DP=322;ExcessHet=0;FS=3.492;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:373,0,271	9	0	1	0	.
chr19	11089056	11089056	A	C	upstream;downstream	LDLR;LDLR-AS1	dist=12;dist=12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs72658854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.65	13	chr19	11089056	.	A	C	105.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.61;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:11089056_A_C:117,0,117:11089056	9	0	1	0	.
chr19	11089062	11089062	A	T	upstream;downstream	LDLR;LDLR-AS1	dist=6;dist=6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs886430592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.63	15	chr19	11089062	.	A	T	105.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.069;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:11089056_A_C:117,0,117:11089056	9	0	1	0	C
chr19	11349781	11349781	G	C	intronic	CCDC159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892408132	5.588e-06	6.203e-06	7.602e-06	3.653e-06	0.0002	2.01e-06	1.32e-06	7.585e-05	4.911e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.097e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	6.516e-05	5.327e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.43	34	chr19	11349781	.	G	C	304.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.414;DP=332;ExcessHet=0;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:316,0,494	9	0	1	0	.
chr19	11377957	11377957	A	G	UTR3	EPOR	NM_000121:c.*27T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.988e-05	0	0	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1076.43	36	chr19	11377957	.	A	G	1076.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=409;ExcessHet=0;FS=2.633;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,46:102:99:1088,0,1290	9	0	1	0	.
chr19	11402178	11402178	C	T	intronic	RGL3	.	.	.	.	433	1081	3	0	5	8	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	8.738e-05	0	0	1.553e-05	0.0011	0.0007	3.84e-05	1	26028	rs762693300	5.485e-05	5.546e-05	1.773e-05	9.236e-05	0.0008	4.487e-05	4.156e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	3.604e-06	8.295e-05	0.0008	5.259e-05	5.25e-05	2.572e-05	8.067e-05	0.0017	2.558e-05	1.831e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1473.43	43	chr19	11402178	.	C	T	1473.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.621;DP=472;ExcessHet=0;FS=2.013;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,57:82:99:1485,0,512	9	0	1	0	.
chr19	11507779	11507779	G	A	exonic	ECSIT	.	nonsynonymous SNV	ECSIT:NM_001142465:exon4:c.C226T:p.P76S,ECSIT:NM_016581:exon6:c.C868T:p.P290S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.676	0.071656567893	.	.	3.305e-05	0	0	0	0	1.505e-05	0.0011	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs779179352	7.525e-06	7.524e-06	2.723e-06	1.238e-05	0.0007	4.04e-06	2.95e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	8.993e-07	0	6.956e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.91255	D	0.105	0.92824	T	0.981	0.59675	D	0.727	0.55167	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.905	0.84014	M	0.38	0.57575	T	-6.93	0.93404	D	0.923	0.92667	-0.4090	0.71742	T	0.334	0.70142	T	10	0.9459584	0.93921	D	0.071657	0.71328	D	0.676	0.88061	0.834	0.94231	0.619203848162	0.61612	0.7712171360803775	0.77071	0.844783948381	0.68233	0.537290930748	0.44064	T	0.51909	0.83148	D	0.168771	0.71010	D	0.278951	0.87069	D	0.674984893225039	0.39561	D	0.935906	0.76011	D	0.638093	0.74729	0.5389049	0.73352	0.638093	0.74730	0.5389049	0.73353	-7.198	0.55467	T	.	.	0.533	0.69987	A	.;.;.	.;.;.	4.826878	0.78677	26.9	0.9992829389431187	0.99222	0.98021	0.78937	D	AEFDBI	0.881651	0.80917	D	0.697260719209088	0.79451	7.080709	0.662458555835147	0.79543	7.104368	0.999999999999965	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.643519	0.47002	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	9.424000	0.96702	.	.	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.915000	0.45038	0.0:0.0:1.0:0.0	16.721	0.85268	759	0.50631	ECSIT, C-terminal domain|ECSIT, C-terminal domain;.;ECSIT, C-terminal domain|ECSIT, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1258.43	40	chr19	11507779	.	G	A	1258.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.886;DP=524;ExcessHet=0;FS=1.654;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,48:95:99:1270,0,1189	9	0	1	0	.
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	83.51	47	chr19	12623855	.	CT	*	83.51	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-1.008;DP=423;ExcessHet=1.0612;FS=0.54;InbreedingCoeff=0.0129;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:13:78:.:.:892,81,0:.	2	2	4	2	.
chr19	12772519	12772519	C	A	intronic	HOOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.854e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	538.42	123	chr19	12772519	.	C	A	538.42	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.446;DP=645;ExcessHet=0.7463;FS=141.314;InbreedingCoeff=-0.1738;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.87;SOR=7.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,21:105:14:14,0,2149	7	0	3	0	.
chr19	13334561	13334561	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	906.89	10	chr19	13334561	.	T	*	906.89	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=221;ExcessHet=1.5895;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:6:99:.:.:433,138,114:.	1	1	8	0	.
chr19	14092768	14092768	C	T	UTR3	PRKACA	NM_001304349:c.*344G>A;NM_002730:c.*344G>A;NM_207518:c.*344G>A	.	.	Cushing syndrome, ACTH-independent adrenal, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0107706604499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163849570	0	1.059e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.642e-05	2.629e-05	2.582e-05	2.705e-05	0.0004	8.17e-06	5.16e-06	7.336e-05	3.046e-05	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0004	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.92	0.44461	T	.	.	.	0.321	0.36148	.	.	.	.	.	.	.	0.191749	0.34873	T	0.010771	0.27684	T	.	.	.	.	0.851528812338	0.85009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0983922	0.36693	T	-0.37911	0.35827	T	.	.	.	0.427957	0.11563	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.477	0.63495	A	.	.	1.359883	0.17685	13.31	0.85388552999552558	0.15862	0.39451	0.26216	N	AEFGBCI	0.079696	0.16102	N	.	.	.	.	.	.	0.9999003753535	0.45458	0.634777	0.41761	0	0.685571	0.66316	0	0.723109	0.80598	0	0.645665	0.59343	0	.	.	3.8	1.56	0.22423	0.694000	0.25190	.	.	0.496000	0.22519	0.973000	0.34540	0.991000	0.31484	0.966000	0.53164	0.2264:0.6505:0.0:0.1231	4.22	0.10008	846	0.36215	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	639.43	34	chr19	14092768	.	C	T	639.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.838;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,24:60:99:651,0,1010	9	0	1	0	.
chr19	14544989	14544989	C	T	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.888e-06	3.339e-05	8.935e-06	0	7.445e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.445e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.11	26	chr19	14544989	.	C	T	62.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.611;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:73:0|1:14544989_C_T:73,0,226:14544989	8	0	1	1	.
chr19	14544990	14544990	A	G	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.87	25	chr19	14544990	.	A	G	62.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.015;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:73:0|1:14544989_C_T:73,0,226:14544989	7	0	1	2	C
chr19	14544991	14544991	C	G	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.667e-06	4.133e-05	0	1.355e-05	4.769e-05	1.28e-06	4.8e-07	.	.	0	4.769e-05	0	0	0	0	7.323e-06	0	0	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.81	26	chr19	14544991	.	C	G	62.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.166;DP=180;ExcessHet=0;FS=2.6;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:73:0|1:14544989_C_T:73,0,226:14544989	8	0	1	1	C
chr19	14624408	14624409	TA	-	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.59	3	chr19	14624407	.	TTA	T	68.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,98	5	0	1	4	.
chr19	15372978	15372978	G	A	exonic	AKAP8	.	nonsynonymous SNV	AKAP8:NM_005858:exon5:c.C734T:p.P245L	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.196	0.098938575206	.	.	3.337e-05	0	0	0	0	0	0.0017	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs774386640	2.408e-05	3.283e-05	6.997e-06	4.159e-05	0.0003	1.733e-05	1.53e-05	0.0002	0.0002	0	2.616e-05	0	0	1.982e-05	0.0002	3.68e-06	0	0.0003	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.0	0.91255	D	0.006	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000058	0.53742	D	0.000000	1	0.81001	D	2.255	0.64187	M	-0.11	0.64445	T	-1.97	0.45587	N	0.565	0.58883	-0.1520	0.78867	T	0.416	0.76292	T	10	0.52828854	0.63036	D	0.098939	0.77025	D	0.196	0.47777	0.229	0.15556	0.618175850084	0.61509	0.4913953343680154	0.49060	0.490765636778	0.47787	0.428801476955	0.29045	T	0.434456	0.78153	T	-0.213946	0.18827	T	-0.228939	0.51873	T	0.350140444676526	0.27024	T	0.838216	0.51127	T	0.23907952	0.46794	0.27562323	0.53500	0.23907952	0.46794	0.27562323	0.53499	-7.297	0.56174	T	.	.	0.117	0.23848	B	.	.	5.004690	0.83070	27.9	0.99855136497786934	0.93368	0.86912	0.46301	D	AEFDBCI	0.388636	0.46817	N	0.497309583088427	0.66931	5.014688	0.366046253725354	0.59480	4.126224	0.997171614148199	0.35344	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.71	4.71	0.59010	5.806000	0.68817	.	.	0.674000	0.70861	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.524000	0.29567	0.0:0.0:1.0:0.0	15.065	0.71654	656	0.62345	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001010	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.05	703.43	33	chr19	15372978	.	G	A	703.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.071;DP=387;ExcessHet=0;FS=1.892;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,33:77:99:715,0,1070	9	0	1	0	.
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chr19	15470756	15470756	C	A	intronic	PGLYRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.56	6	chr19	15470756	.	C	A	65.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:15470756_C_A:75,0,68:15470756	8	0	1	1	.
chr19	15547992	15548012	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3446.82	13	chr19	15547992	.	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	*	3446.82	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=193;ExcessHet=0.7463;FS=4.395;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.67;MQRankSum=0;QD=29.21;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:16:57:693,306,269	7	0	3	0	.
chr19	15547994	15548004	AGGGAGAGAGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	325.97	13	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGT	*	325.97	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=191;ExcessHet=0.2348;FS=17.782;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=59.42;QD=3.93;SOR=3.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:16:37:424,37,0	0	6	4	0	C
chr19	15547998	15548006	AGAGAGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	181.72	13	chr19	15547998	.	AGAGAGTGT	*	181.72	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=193;ExcessHet=0.2348;FS=17.335;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.3;QD=2.39;SOR=3.318	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:16:37:424,37,0	0	7	3	0	C
chr19	15548002	15548002	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	92.76	13	chr19	15548002	.	A	*	92.76	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=186;ExcessHet=0.2348;FS=24.09;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.16;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=3.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:16:37:.:.:424,37,0:.	0	7	3	0	C
chr19	15886299	15886299	C	T	exonic	CYP4F2	.	nonsynonymous SNV	CYP4F2:NM_001082:exon8:c.G928A:p.G310R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.442	0.0495286203251	.	.	6.592e-05	9.614e-05	0	0.0008	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs754533672	3.352e-05	3.352e-05	3.403e-05	3.3e-05	0.0007	2.566e-05	2.312e-05	0.0005	0.0004	0.0002	0	0	0.0007	0	0	1.259e-05	1.656e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.981	0.75168	D	0.006607	0.31916	U	0.194761	0.999971	0.81001	D	3.625	0.93960	H	-0.53	0.70833	T	-7.29	0.94457	D	0.665	0.67391	0.249	0.86728	D	0.561	0.84003	D	10	0.7260611	0.73981	D	0.049529	0.63850	D	0.442	0.74518	0.506	0.60078	0.867009118844	0.86571	0.41598202362211645	0.41514	0.722711852425	0.62306	0.65931648016	0.61312	T	0.257931	0.62903	T	-0.134062	0.30840	T	-0.110337	0.62584	T	0.983151435852051	0.74927	D	0.867413	0.74741	D	0.7533006	0.81060	0.8061137	0.88654	0.7533006	0.81062	0.8061137	0.88655	-9.527	0.71026	D	.	.	0.248	0.48219	B	.;.	.;.	4.247477	0.64452	24.7	0.99846428839127466	0.92663	0.97840	0.77522	D	AEFBI	0.797192	0.72410	D	0.449209279067	0.64158	4.664179	0.242482305621895	0.52223	3.398575	0.101062082911926	0.16369	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.73	2.73	0.31266	6.322000	0.72847	.	.	0.465000	0.21702	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.660000	0.32968	0.0:1.0:0.0:0.0	11.180	0.47847	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	859.43	79	chr19	15886299	.	C	T	859.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.28;DP=779;ExcessHet=0;FS=11.359;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-3.182;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33:74:99:871,0,945	9	0	1	0	.
chr19	16189346	16189346	C	G	intronic	FAM32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.9	47	chr19	16189346	.	C	G	77.9	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.399;DP=459;ExcessHet=0.7463;FS=136.738;InbreedingCoeff=-0.1895;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,8:36:5:.:.:5,0,468:.	6	0	3	1	.
chr19	16203733	16203733	A	G	intronic	AP1M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428631336	1.023e-06	3.46e-06	0	2.041e-06	4.473e-05	0	0	.	.	4.473e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.47	9	chr19	16203733	.	A	G	135.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.342;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:147,0,96	9	0	1	0	.
chr19	17008198	17008198	G	A	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954008012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	145.86	7	chr19	17008198	.	G	A	145.86	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4952;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.17;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:166,15,0	9	1	0	0	.
chr19	17229375	17229375	C	T	downstream	OCEL1	dist=156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.71	4	chr19	17229375	.	C	T	63.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17229375_C_T:75,0,120:17229375	9	0	1	0	.
chr19	17229376	17229376	C	G	downstream	OCEL1	dist=157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs935542270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.595e-05	5.142e-05	4.032e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0003	0	0	6.544e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.7	4	chr19	17229376	.	C	G	63.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17229375_C_T:75,0,120:17229375	9	0	1	0	C
chr19	17229385	17229385	T	C	downstream	OCEL1	dist=166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.75	4	chr19	17229385	.	T	C	63.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17229375_C_T:75,0,120:17229375	9	0	1	0	C
chr19	17333083	17333083	G	A	intronic	ANO8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.288e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764388991	4.106e-06	4.104e-06	1.362e-06	6.879e-06	4.473e-05	1.48e-06	9.7e-07	7.41e-06	2.77e-06	0	4.473e-05	0	0	0	0	3.598e-06	0	0	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1196.43	33	chr19	17333083	.	G	A	1196.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.021;DP=387;ExcessHet=0;FS=5.723;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.696;SOR=1.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1208,0,850	9	0	1	0	.
chr19	17337421	17337421	C	A	intronic	GTPBP3	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 23, Autosomal recessive	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.919e-06	4.792e-06	5.55e-06	0	0.0001	7.8e-07	2.2e-07	1.952e-05	7.92e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.395e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	319.43	33	chr19	17337421	.	C	A	319.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=314;ExcessHet=0;FS=1.657;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.026;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:331,0,332	9	0	1	0	.
chr19	17422156	17422156	A	G	intronic	MVB12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	0.0006	0.0001	6.345e-05	0.0002	5.223e-05	4.259e-05	5.131e-05	3.919e-05	0.0002	0	0	0.0002	0	0	9.578e-05	0.0001	4.844e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	149.66	10	chr19	17422156	.	A	G	149.66	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.66;DP=81;ExcessHet=3.8694;FS=11.162;InbreedingCoeff=-0.5104;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=3.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:25:.:.:25,0,53:.	2	0	5	3	.
chr19	17893994	17893994	A	G	UTR3	SLC5A5	NM_000453:c.*117A>G	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1183.43	33	chr19	17893994	.	A	G	1183.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.261;DP=415;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-0.181;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,51:98:99:1195,0,1042	9	0	1	0	.
chr19	18005657	18005657	G	A	intronic	ARRDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293745928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.657e-05	2.643e-05	2.596e-05	2.72e-05	5.909e-05	8.21e-06	5.19e-06	1.979e-05	1.129e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.909e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.52	3	chr19	18005657	.	G	A	62.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18005647_G_A:72,0,162:18005647	8	0	1	1	.
chr19	18005664	18005664	A	T	intronic	ARRDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.59	4	chr19	18005664	.	A	T	62.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18005647_G_A:72,0,162:18005647	8	0	1	1	C
chr19	18013163	18013163	C	T	UTR3	ARRDC2	NM_001025604:c.*197C>T;NM_015683:c.*197C>T;NM_001286826:c.*197C>T	.	.	.	562	959	1	0	0	1	0.000521105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529881975	6.321e-05	6.396e-05	5.71e-05	6.873e-05	0.0015	4.48e-05	3.87e-05	0.0004	0.0002	8.501e-05	5.677e-05	7.414e-05	0.0003	0	0.0015	3.332e-05	0	9.051e-05	5.911e-05	5.905e-05	5.14e-05	6.718e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	6.835e-05	2.86e-05	7.221e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.62	7	chr19	18013163	.	C	T	58.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,117	9	0	1	0	C
chr19	18101336	18101336	-	TCCTCC	intronic	MAST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147438175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0009	0.0005	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0406	7.11e-05	0	0.0006	0.0003	0	0.0003	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	426.3	7	chr19	18101336	.	T	TTCCTCC	426.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.319;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4971;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.79;ReadPosRankSum=0;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:74:210,126,120	9	0	1	0	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	191.28	18	chr19	19150515	.	C	G	191.28	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.294;DP=143;ExcessHet=10.3881;FS=34.694;InbreedingCoeff=-0.5903;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.619;SOR=5.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:10:10:.:.:41,0,10:.	2	0	8	0	.
chr19	19238559	19238559	T	G	intronic	NCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.482e-06	7.474e-07	3.052e-06	0	2.245e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.245e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	256.68	14	chr19	19238559	.	T	G	256.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.89;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.67;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:99:0|1:19238559_T_G:268,0,101:19238559	9	0	1	0	.
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chr19	19341191	19341191	C	T	intronic	MAU2	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs73922863	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0009	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	9.178e-05	0.0006	0.0033	0	0	0.0008	0.0009	0.0009	0.0002	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0016	0.0007	0.0006	0.0011	0.0010	0.0002	0.0055	0.0016	0.0049	0	0	0.0034	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.44	20	chr19	19341191	.	C	T	85.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.203;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,150	9	0	1	0	C
chr19	19732751	19732751	C	A	intronic	ZNF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.81	14	chr19	19732751	.	C	A	63.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19732742_A_G:75,0,100:19732742	9	0	1	0	.
chr19	19836743	19836744	AT	0	downstream	ZNF56	dist=562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	222.03	10	chr19	19836743	.	AT	*	222.03	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=94;ExcessHet=1.8603;FS=10.279;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.006;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,12:14:48:0|1:19836738_ATTCCATTTTTTTT_A:498,0,48:19836738	6	0	3	1	.
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chr19	21745260	21745260	A	G	intronic	ZNF100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.84	14	chr19	21745260	.	A	G	129.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.64;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:33:141,0,33	9	0	1	0	.
chr19	22756772	22756772	C	T	UTR3	ZNF99	NM_001080409:c.*542G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00111718610567	.	.	8.406e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763626148	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	8.999e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	1.658e-05	0	6.616e-06	6.575e-06	0	1.355e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.007	0.59928	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.839356	0.28652	N	.	.	.	2.25	0.17761	T	-3.88	0.72710	D	0.369	0.41063	-1.0375	0.18078	T	0.080	0.31586	T	8	0.1629673	0.30529	T	0.001117	0.01360	T	0.034	0.08419	.	.	0.101711395817	0.09552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.261253	0.12753	T	-0.613049	0.11739	T	0.461150948424524	0.31207	T	0.439856	0.12136	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.249	0.48334	B	.	.	0.286329	0.06629	3.125	0.99087870605164297	0.52124	0.51179	0.28836	D	AEFBI	0.092120	0.18654	N	-0.218747887255719	0.32365	1.824457	-0.462880821066505	0.23183	1.263042	5.72569553814232E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.32	1.32	0.20897	0.856000	0.27473	.	.	0.366000	0.20181	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.255000	0.23391	0.0:0.5677:0.0:0.4323	3.647	0.07728	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	637.43	107	chr19	22756772	.	C	T	637.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.03;DP=535;ExcessHet=0;FS=2.154;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.15;MQRankSum=-0.135;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.84;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:649,0,893	9	0	1	0	.
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chr19	32868231	32868234	AAAA	-	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452820164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	592.85	3	chr19	32868230	.	CAAAA	C	592.85	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0.0125;FS=7.129;InbreedingCoeff=0.3809;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=31.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=3.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:2:111,0,72	7	1	1	1	.
chr19	33056204	33056204	T	C	intronic	RHPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.592e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.83	2	chr19	33056204	.	T	C	64.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33056204_T_C:72,0,159:33056204	5	0	1	4	.
chr19	33056216	33056216	C	A	intronic	RHPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.38	2	chr19	33056216	.	C	A	65.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33056204_T_C:72,0,159:33056204	5	0	1	4	C
chr19	33056220	33056220	C	T	intronic	RHPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.0	2	chr19	33056220	.	C	T	65.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33056204_T_C:72,0,159:33056204	5	0	1	4	C
chr19	34226399	34226399	A	C	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395449622	5.083e-05	0.0001	4.195e-05	6.027e-05	0.0004	3.916e-05	3.509e-05	0.0001	7.161e-05	0	0.0004	0.0003	0.0002	8.392e-05	0	3.579e-05	5.163e-05	0.0001	0.0001	0.0006	5.324e-05	0.0002	0.0003	5.337e-05	3.484e-05	3.256e-05	1.341e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	87.85	41	chr19	34226399	.	A	C	87.85	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=226;ExcessHet=0.7463;FS=17.351;InbreedingCoeff=-0.3652;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=3.33;SOR=3.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:34226375_CT_C:27,0,171:34226375	3	0	3	4	.
chr19	34960708	34960708	T	G	intronic	ZNF792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	230.43	21	chr19	34960708	.	T	G	230.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.2;DP=171;ExcessHet=0;FS=2.596;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-1.204;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:242,0,281	9	0	1	0	.
chr19	35846404	35846404	C	G	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	224	1297	1	0	0	1	0.000385356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533691775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	0	5.37e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.88	5	chr19	35846404	.	C	G	66.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	8	0	1	1	.
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chr19	36386788	36386788	T	C	intronic	ZFP82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.04	2	chr19	36386788	.	T	C	65.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.32;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36386774_T_A:75,0,117:36386774	8	0	1	1	.
chr19	36937237	36937237	G	A	exonic	ZNF568	.	nonsynonymous SNV	ZNF568:NM_001204837:exon4:c.G161A:p.C54Y,ZNF568:NM_001204836:exon5:c.G161A:p.C54Y,ZNF568:NM_001204839:exon5:c.G161A:p.C54Y,ZNF568:NM_001204835:exon6:c.G353A:p.C118Y,ZNF568:NM_001204838:exon6:c.G353A:p.C118Y,ZNF568:NM_198539:exon6:c.G353A:p.C118Y	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.00431679964732	.	.	8.347e-05	0	0	0	0	1.507e-05	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs752347391	3.08e-05	3.078e-05	1.634e-05	4.54e-05	0.0005	2.348e-05	2.096e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	3.314e-05	0.0005	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.094	0.31383	T	0.416	0.79402	T	0.073	0.24078	B	0.018	0.18489	B	0.832781	0.09093	N	0.896444	1	0.08975	N	0.655	0.16177	N	5.57	0.08194	T	-2.67	0.57110	D	0.177	0.21580	-0.9154	0.46168	T	0.015	0.05897	T	10	0.034677297	0.01684	T	0.004317	0.10498	T	0.107	0.30369	0.35	0.34760	0.235664433957	0.23186	0.05907260125173746	0.05848	0.336704254348	0.35663	0.445661395788	0.31352	T	0.024527	0.18515	T	-0.565543	0.00235	T	-0.713881	0.05098	T	0.0324947279667343	0.02387	T	0.385361	0.17838	T	0.043590777	0.06821	0.11758004	0.28385	0.043590777	0.06821	0.11758004	0.28384	-3.996	0.35407	T	.	.	0.117	0.26388	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.072873	0.14556	11.12	0.47056146817446903	0.03818	0.02310	0.06631	N	AEFBI	0.040397	0.06003	N	-0.92234834343784	0.10321	0.4926109	-0.934514015222264	0.11283	0.5738673	2.14745711921286E-5	0.03498	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.2	-2.72	0.05616	-1.273000	0.02931	.	.	0.656000	0.54149	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.998000	0.85391	0.2884:0.3186:0.2688:0.1243	1.444	0.02218	667	0.61242	Krueppel-associated box;Krueppel-associated box;.;Krueppel-associated box;.;Krueppel-associated box;Krueppel-associated box;Krueppel-associated box;Krueppel-associated box	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	253.43	35	chr19	36937237	.	G	A	253.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.012;DP=322;ExcessHet=0;FS=13.457;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:265,0,292	9	0	1	0	.
chr19	37668573	37668573	C	T	UTR3	ZNF781	NM_152605:c.*592G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563899304	0	3.499e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.43	23	chr19	37668573	.	C	T	107.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	9	0	1	0	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1636.11	39	chr19	37697242	.	G	C	1636.11	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.735;DP=470;ExcessHet=15.1594;FS=430.403;InbreedingCoeff=-0.8198;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=9.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,11:54:81:0|1:37697242_G_C:81,0,1492:37697242	1	0	9	0	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1213.87	39	chr19	37697243	.	T	C	1213.87	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.024;DP=466;ExcessHet=10.3881;FS=324.824;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,11:54:81:0|1:37697242_G_C:81,0,1492:37697242	2	0	8	0	C
chr19	37896049	37896049	G	A	intronic	WDR87	.	.	.	.	436	1084	1	1	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545763443	0.0002	0.0001	8.528e-05	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0	9.829e-07	0.0001	0.0027	6.569e-05	6.562e-05	2.571e-05	0.0001	0.0021	3.516e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	283.43	33	chr19	37896049	.	G	A	283.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.879;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.531;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:295,0,352	9	0	1	0	.
chr19	38307190	38307190	T	C	intronic	YIF1B	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0024	0.0002	0.0002	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0.0004	0	4.423e-05	0.0024	5.256e-05	5.25e-05	1.286e-05	9.403e-05	0.0017	2.557e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	226.43	34	chr19	38307190	.	T	C	226.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.657;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:238,0,295	9	0	1	0	.
chr19	38536467	38536467	G	A	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796645703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.299e-05	5.259e-05	5.174e-05	5.431e-05	0.0002	2.575e-05	1.843e-05	7.968e-05	5.637e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	145.6	10	chr19	38536467	.	G	A	145.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.599;DP=106;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:157,0,231	9	0	1	0	.
chr19	38619640	38619640	T	C	intronic	EIF3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.53	5	chr19	38619640	.	T	C	44.53	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.063;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:51:51,0,67	4	0	1	5	.
chr19	39508191	39508199	GGGGAGGCA	-	UTR3	DLL3	NM_016941:c.*178_*186delGGGGAGGCA	.	.	Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171545445	8.277e-05	8.277e-05	3.267e-05	0.0001	0.0013	7.069e-05	6.618e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	5.038e-05	0	0	6.295e-06	0	0.0013	3.285e-05	3.281e-05	0	6.721e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1303.39	37	chr19	39508190	.	CGGGGAGGCA	C	1303.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.642;DP=391;ExcessHet=0;FS=4.738;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.89;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34:69:99:1315,0,1359	9	0	1	0	.
chr19	39899322	39899322	-	T	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	588.46	3	chr19	39899322	.	C	CT	588.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=56;ExcessHet=4.7409;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=28.11;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39899278_T_G:69,0,204:39899278	6	0	1	3	.
chr19	40504140	40504140	C	0	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	7868.29	14	chr19	40504140	.	C	*	7868.29	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.191;DP=497;ExcessHet=0.3701;FS=21.717;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,8:50:61:.:.:61,0,1280:.	8	0	2	0	.
chr19	40572532	40572532	C	T	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	396.43	19	chr19	40572532	.	C	T	396.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.371;DP=269;ExcessHet=0;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.747;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:408,0,270	9	0	1	0	C
chr19	40742088	40742088	G	A	UTR3	C19orf54	NM_001353807:c.*345C>T;NM_001353805:c.*345C>T;NM_001353806:c.*689C>T;NM_198476:c.*345C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0	0.0108	0	0	0.0003	0	0.0011	7.12e-05	11	154602	rs746500217	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0018	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0.0018	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00441283	0.00090	T	.	.	.	.	.	.	.	0.293502639404	0.28954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.703584	0.00035	T	-0.823959	0.01374	T	.	.	.	0.364564	0.08467	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.216	0.44501	B	.	.	0.538374	0.09072	5.853	0.34669491356934373	0.02133	0.08027	0.14004	N	AEFDGBHCI	0.030212	0.02998	N	.	.	.	.	.	.	0.999998872070186	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.643519	0.47002	0	0.592323	0.36904	0	.	.	3.1	-1.57	0.08055	0.548000	0.23022	.	.	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	0.015000	0.20450	0.003000	0.05239	0.3643:0.0:0.4306:0.2052	2.756	0.04968	494	0.76445	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	880.43	37	chr19	40742088	.	G	A	880.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.031;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,40:98:99:892,0,1419	9	0	1	0	.
chr19	40749852	40749852	G	T	UTR5	C19orf54	NM_001353806:c.-49C>A;NM_198476:c.-49C>A;NM_001353809:c.-49C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.389e-07	1.212e-05	0	1.926e-06	1.974e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.974e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3694.97	113	chr19	40749852	.	G	T	3694.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.11;DP=1186;ExcessHet=22.563;FS=158.518;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.423;SOR=10.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,14:87:70:0|1:40749852_G_T:70,0,2669:40749852	9	0	1	0	C
chr19	40749853	40749853	G	A	UTR5	C19orf54	NM_001353806:c.-50C>T;NM_198476:c.-50C>T;NM_001353809:c.-50C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.138e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2982.55	121	chr19	40749853	.	G	A	2982.55	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-4.36;DP=1183;ExcessHet=22.563;FS=139.953;InbreedingCoeff=-0.9673;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.427;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,14:87:70:0|1:40749852_G_T:70,0,2669:40749852	5	0	5	0	C
chr19	41088481	41088481	T	G	exonic	CYP2A13	.	nonsynonymous SNV	CYP2A13:NM_000766:exon1:c.T10G:p.S4A	.	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.00934251760206	.	.	1.686e-05	0	0	0	0	3.04e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749106936	1.163e-05	1.163e-05	9.533e-06	1.376e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.259e-05	3.313e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	0.495	0.07870	T	0.423	0.13993	T	0.431	0.35606	B	0.071	0.27960	B	0.278728	0.14986	U	0.555882	0.999958	0.19072	N	2.095	0.58118	M	-0.35	0.68616	T	-0.59	0.17624	N	0.241	0.27197	-0.9877	0.33175	T	0.144	0.46714	T	10	0.15571707	0.29343	T	0.009343	0.24506	T	0.072	0.21020	0.327	0.31034	0.689064770846	0.68639	0.45085306463217445	0.45003	0.0842505692678	0.09510	0.588306367397	0.51256	T	0.020545	0.16160	T	-0.185437	0.22930	T	-0.440498	0.28752	T	0.114265814423561	0.13860	T	0.433957	0.11861	T	0.07853695	0.17891	0.055832453	0.09868	0.07853695	0.17891	0.055832453	0.09867	-3.414	0.15245	T	.	.	0.069	0.03162	B	.	.	2.633994	0.34254	19.58	0.9672076781186123	0.30847	0.30910	0.24203	N	AEFGBI	0.054027	0.09787	N	-0.381124370542439	0.26142	1.424471	-0.31414143063272	0.27640	1.535246	2.36197179150067E-4	0.06095	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.563428	0.18855	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.3	3.3	0.36912	0.261000	0.18211	2.023000	0.30218	0.622000	0.51765	0.307000	0.25387	0.897000	0.27914	0.848000	0.40082	0.0:0.0:0.242:0.758	6.734	0.22587	730	0.54327	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000541	0.000000	0.001366	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	690.43	33	chr19	41088481	.	T	G	690.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.715;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.91;MQRankSum=0.824;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.87;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,34:87:99:702,0,1511	9	0	1	0	.
chr19	42119764	42119764	A	-	intronic	POU2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	8.035e-05	6.659e-05	6.581e-05	4.495e-05	0.0002	0	6.973e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	9.204e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.28	3	chr19	42119763	.	CA	C	33.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	5	0	1	4	.
chr19	42911431	42911431	G	C	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs543208437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.635e-05	4.603e-05	3.881e-05	5.426e-05	0.0004	2.124e-05	1.536e-05	7.447e-05	3.087e-05	2.455e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	598.43	37	chr19	42911431	.	G	C	598.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.37;DP=346;ExcessHet=0;FS=6.747;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=1.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:610,0,462	9	0	1	0	.
chr19	42929925	42929925	T	C	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041010980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.895e-05	0.0001	7.741e-05	0.0001	0.0002	6.03e-05	4.898e-05	6.821e-05	5.1e-05	4.842e-05	0	6.584e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.48	20	chr19	42929925	.	T	C	33.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.825;DP=162;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.26;MQRankSum=-3.598;QD=2.23;ReadPosRankSum=-1.448;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:42929925_T_C:45,0,525:42929925	9	0	1	0	.
chr19	42929926	42929926	G	A	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266073377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.957e-05	4.597e-05	5.158e-05	2.7e-05	6.587e-05	1.721e-05	1.133e-05	8.02e-06	3e-06	4.842e-05	0	6.587e-05	0	0	0	0	2.947e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.49	20	chr19	42929926	.	G	A	33.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.854;DP=155;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.15;MQRankSum=-3.598;QD=2.23;ReadPosRankSum=-2.078;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:42929925_T_C:45,0,525:42929925	9	0	1	0	C
chr19	43195474	43195474	G	A	intronic	PSG4	.	.	.	.	162	1355	4	1	0	6	0.00220913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546857362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0023	0.0004	0.0004	0.0013	0.0010	0.0010	0	0.0003	0.0017	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	710.43	37	chr19	43195474	.	G	A	710.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.02;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.79;MQRankSum=-0.821;QD=27.32;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,21:26:99:722,0,108	9	0	1	0	.
chr19	43253135	43253135	G	A	downstream	PSG9	dist=147	.	.	.	1366	155	0	1	0	2	0.00641026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947974213	0	6.043e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0001	0.0001	7.989e-05	0.0002	0.0007	7.349e-05	6.058e-05	0.0002	9.51e-05	5.161e-05	0	0.0003	0.0017	0	0	0	2.969e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.48	6	chr19	43253135	.	G	A	186.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.91;MQRankSum=-0.792;QD=26.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:198,0,21	9	0	1	0	.
chr19	43750878	43750878	A	G	intronic	SMG9	.	.	.	Heart and brain malformation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.31e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.54	18	chr19	43750878	.	A	G	60.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=80;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43750856_T_TCA:72,0,162:43750856	9	0	1	0	.
chr19	43750886	43750886	C	A	intronic	SMG9	.	.	.	Heart and brain malformation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.518e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.62	17	chr19	43750886	.	C	A	60.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=74;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43750856_T_TCA:72,0,162:43750856	9	0	1	0	C
chr19	43750893	43750893	T	A	intronic	SMG9	.	.	.	Heart and brain malformation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.64	16	chr19	43750893	.	T	A	60.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=71;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.069;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43750856_T_TCA:72,0,162:43750856	9	0	1	0	C
chr19	44025134	44025134	C	T	upstream	ZNF222	dist=208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.317e-06	1.683e-05	6.644e-06	1.166e-05	1.542e-05	2.48e-06	6.9e-07	4.1e-06	2.14e-06	0	0	0	0	0	0	1.542e-05	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.99	7	chr19	44025134	.	C	T	61.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44025134_C_T:72,0,162:44025134	9	0	1	0	.
chr19	44025141	44025141	G	A	upstream	ZNF222	dist=201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.45e-05	1.368e-05	6.196e-06	2.181e-05	2.402e-05	5.25e-06	3.08e-06	9.03e-06	6.11e-06	0	0	0	0	0	0	2.402e-05	0	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.62	7	chr19	44025141	.	G	A	61.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44025134_C_T:72,0,162:44025134	9	0	1	0	C
chr19	44025142	44025142	C	T	upstream	ZNF222	dist=200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.687e-06	1.215e-05	6.184e-06	1.089e-05	1.438e-05	2.31e-06	6.4e-07	3.83e-06	2.06e-06	0	0	0	0	0	0	1.438e-05	0	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.54	7	chr19	44025142	.	C	T	61.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44025134_C_T:72,0,162:44025134	9	0	1	0	C
chr19	44102047	44102047	G	C	intronic	ZNF224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs538128863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.594e-05	2.571e-05	6.716e-05	0.0014	2.109e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.43	20	chr19	44102047	.	G	C	186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.12;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:198,0,384	9	0	1	0	.
chr19	44343468	44343468	G	-	intronic	ZNF112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.63	6	chr19	44343467	.	TG	T	36.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:48:1|0:44343463_C_A:48,0,259:44343463	9	0	1	0	.
chr19	44489247	44489247	G	T	intronic	ZNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.48	4	chr19	44489247	.	G	T	66.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=47.05;MQRankSum=0.842;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44489140_C_T:75,0,120:44489140	6	0	1	3	.
chr19	44905766	44905766	A	G	upstream	APOE	dist=30	.	.	Alzheimer disease-2, Autosomal dominant;Hyperlipoproteinemia, type III;Lipoprotein glomerulopathy;Sea-blue histiocyte disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.88e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758379972	7.69e-06	6.878e-06	1.1e-05	4.389e-06	9.796e-06	3.2e-06	2.06e-06	4.07e-06	2.62e-06	0	0	0	0	0	0	9.796e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	525.43	33	chr19	44905766	.	A	G	525.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.929;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:537,0,338	9	0	1	0	.
chr19	45143599	45143599	C	A	exonic	PPP1R37	.	nonsynonymous SNV	PPP1R37:NM_019121:exon8:c.C953A:p.T318K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.354	0.24813453289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	.	.	.	.	.	.	0.000001	0.84330	D	0.055039	0.999979	0.53665	D	0.975	0.24501	L	0.42	0.56937	T	-5.08	0.82896	D	0.673	0.68082	-0.4482	0.70460	T	0.303	0.67390	T	8	0.7040319	0.72624	D	0.248135	0.88997	D	0.354	0.67510	0.561	0.68093	0.320256813643	0.31633	0.7913260275057685	0.79084	.	.	0.766764044762	0.76939	T	0.121408	0.44434	T	0.198459	0.73747	D	0.0472964	0.73406	D	0.994463622570038	0.85769	D	0.885311	0.61048	D	0.73083866	0.79771	0.6251771	0.78153	0.73083866	0.79772	0.6251771	0.78154	-15.552	0.97011	D	.	.	0.832	0.78812	P	.	.	5.152047	0.86294	28.9	0.99408513365842832	0.63169	0.91756	0.54196	D	AEFDGBHCI	0.633527	0.61374	D	0.374623414827294	0.60049	4.189881	0.387100998496991	0.60768	4.268279	0.999994444251754	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.702456	0.74545	0	0.635938	0.45252	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.1	4.0	0.45673	4.602000	0.60805	5.879000	0.50621	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.935000	0.47363	0.0:0.8332:0.1668:0.0	12.736	0.56595	929	0.16858	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1003.43	34	chr19	45143599	.	C	A	1003.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.341;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,43:93:99:1015,0,1106	9	0	1	0	.
chr19	45370490	45370490	-	C	UTR5	ERCC2	NM_001130867:c.-326_-325insG	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2;Trichothiodystrophy 1, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0022	0.00119808	0.0021	0.0004	0.0010	0	0	0.0004	0.0036	0.0078	0.0001921	5	26028	rs528646384	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0069	0.0007	0.0007	0.0065	0.0063	0.0001	0.0007	0.0005	5.661e-05	2.587e-05	0.0026	0.0004	0.0009	0.0069	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0071	0.0004	0.0004	0.0051	0.0044	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.39	17	chr19	45370490	.	A	AC	83.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=210;ExcessHet=0;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:95:95,0,158	9	0	1	0	.
chr19	45627231	45627231	A	G	intronic	EML2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.15	5	chr19	45627231	.	A	G	66.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45627231_A_G:75,0,114:45627231	8	0	1	1	.
chr19	45627237	45627237	G	A	intronic	EML2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.596e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.01	4	chr19	45627237	.	G	A	66.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45627231_A_G:75,0,114:45627231	8	0	1	1	C
chr19	45670812	45670812	G	A	intronic	GIPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943664891	6.409e-05	7.679e-05	5.576e-05	7.195e-05	8.645e-05	4.884e-05	4.359e-05	6.039e-05	5.286e-05	0	0	0	0	0	0	8.129e-05	5.831e-05	8.645e-05	5.263e-05	5.253e-05	6.43e-05	4.041e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	4.768e-05	3.341e-05	0	0	6.567e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	177.44	20	chr19	45670812	.	G	A	177.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.773;DP=176;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-0.85;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:189,0,241	9	0	1	0	.
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chr19	46501828	46501828	T	G	intronic	PPP5D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.41	4	chr19	46501828	.	T	G	65.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46501822_A_G:75,0,120:46501822	8	0	1	1	C
chr19	46501839	46501839	G	A	intronic	PPP5D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369051626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	2.631e-05	5.158e-05	0	4.859e-05	8.17e-06	5.16e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.859e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.47	3	chr19	46501839	.	G	A	65.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46501822_A_G:75,0,120:46501822	8	0	1	1	C
chr19	46501844	46501844	T	C	intronic	PPP5D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.84	3	chr19	46501844	.	T	C	65.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46501822_A_G:75,0,120:46501822	7	0	1	2	C
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chr19	48442702	48442702	G	A	exonic	GRIN2D	.	nonsynonymous SNV	GRIN2D:NM_000836:exon14:c.G2776A:p.A926T	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.039860558081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.884e-07	4.447e-05	1.895e-06	0	1.14e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.14e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.246	0.23984	T	0.014	0.16867	B	0.007	0.12992	B	0.966414	0.07750	N	1.034810	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	0.92	0.44461	T	-0.07	0.08033	N	0.076	0.05037	-1.0186	0.24171	T	0.056	0.23639	T	10	0.07767245	0.12287	T	0.039861	0.59048	D	0.016	0.02506	0.269	0.21735	0.416446257289	0.41261	0.2737244558671809	0.27285	.	.	0.896963834763	0.96096	D	0.06191	0.31777	T	-0.248062	0.14337	T	-0.5941	0.13313	T	0.0714632456199657	0.08855	T	0.49515	0.15352	T	0.057356976	0.11405	0.09663981	0.22970	0.057356976	0.11404	0.09663981	0.22969	-5.64	0.43156	T	.	.	0.084	0.09627	B	.	.	1.486237	0.19127	14.10	0.97680817101345607	0.35311	0.03743	0.09044	N	AEFDBI	0.031790	0.03466	N	-0.91960826770863	0.10384	0.4959481	-0.91649022663941	0.11706	0.5979691	0.504657700782257	0.20971	0.59774	0.34471	0	0.547309	0.14657	0	0.550215	0.18615	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.78	-0.0939	0.12983	0.422000	0.21016	0.892000	0.22480	0.540000	0.25189	0.000000	0.06391	0.108000	0.22760	0.267000	0.23694	0.0:0.2211:0.4072:0.3717	4.382	0.10733	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.02	1	chr19	48442702	.	G	A	39.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:50:50,0,229	9	0	1	0	.
chr19	48727683	48727684	TT	-	intronic	RASIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.475e-05	5.747e-05	4.104e-05	0.0001	0	8.7e-05	0	0	0.0012	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.16	2	chr19	48727682	.	CTT	C	65.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2048;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:48727682_CTT_C:74,0,102:48727682	8	0	1	1	.
chr19	48874922	48874925	TATT	-	intronic	PPP1R15A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0013	0.0003	0	0	0.0001	0	0	0.0001921	5	26028	rs760956714	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0026	0.0001	9.511e-05	0.0014	0.0011	0.0014	0.0002	0	0	0	0.0026	6.795e-05	0.0004	3.164e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0004	0	0	0	0	6.462e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	411.39	34	chr19	48874921	.	CTATT	C	411.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=392;ExcessHet=0;FS=7.194;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=2;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,8:39:99:423,0,926	9	0	1	0	.
chr19	48874923	48874924	AT	0	intronic	PPP1R15A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1362.85	52	chr19	48874923	.	AT	*	1362.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.697;DP=472;ExcessHet=5.1594;FS=5.242;InbreedingCoeff=-0.4113;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:34:99:580,0,860	9	0	1	0	C
chr19	48942577	48942577	G	A	intronic	DHDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.539e-05	0	0	0	0	4.615e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs749887586	5.568e-05	6.02e-05	6.559e-05	4.564e-05	6.775e-05	4.565e-05	4.175e-05	5.534e-05	5.047e-05	2.997e-05	4.518e-05	0	0	0	0	6.775e-05	0	3.492e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	424.43	35	chr19	48942577	.	G	A	424.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.882;DP=340;ExcessHet=0;FS=1.423;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:436,0,451	9	0	1	0	.
chr19	48943530	48943530	A	G	intronic	DHDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374701756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.596e-05	3.864e-05	5.387e-05	0.0002	2.113e-05	1.529e-05	4.738e-05	3.053e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	89.99	4	chr19	48943530	.	A	G	89.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:100,0,31	8	0	1	1	C
chr19	48944705	48944705	C	T	intronic	DHDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs113299882	2.348e-05	2.548e-05	2.97e-05	1.74e-05	0.0006	1.588e-05	1.334e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.496e-05	9.198e-05	9.188e-05	7.714e-05	0.0001	0.0003	5.527e-05	4.364e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	284.43	26	chr19	48944705	.	C	T	284.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.55;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:296,0,350	9	0	1	0	C
chr19	49022613	49022613	C	G	downstream	CGB3	dist=256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992207843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.886e-05	7.881e-05	8.993e-05	6.727e-05	0.0001	4.497e-05	3.513e-05	5.842e-05	4.239e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.48	19	chr19	49022613	.	C	G	75.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.96;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:87:87,0,103	9	0	1	0	.
chr19	49032242	49032242	G	C	UTR5	CGB2	NM_001319065:c.-289G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541845960	2.948e-05	3.01e-05	3.683e-05	2.206e-05	0.0008	2.222e-05	1.974e-05	0.0006	0.0005	0.0008	2.25e-05	0	2.521e-05	0	0	5.406e-06	0.0001	1.164e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.086e-05	5.744e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	703.43	35	chr19	49032242	.	G	C	703.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.638;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.34;MQRankSum=1.86;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.51;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,27:52:99:1|0:49032234_T_C:715,0,926:49032234	9	0	1	0	.
chr19	49033524	49033524	A	G	downstream	CGB2	dist=286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866997545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.589e-05	6.291e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	136.11	9	chr19	49033524	.	A	G	136.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.269;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37.9;MQRankSum=1.07;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:49033509_C_G:147,0,262:49033509	9	0	1	0	C
chr19	49036729	49036729	A	T	UTR5	CGB1	NM_001382421:c.-453T>A;NM_033377:c.-18T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	4.945e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs186958845	2.053e-05	2.052e-05	2.859e-05	1.238e-05	0.0006	1.456e-05	1.264e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.237e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0.0001	0	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0001	0.0004	6.509e-05	5.321e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2304.43	33	chr19	49036729	.	A	T	2304.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.694;DP=598;ExcessHet=0;FS=1.54;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.52;MQRankSum=0.352;QD=9.25;ReadPosRankSum=-1.113;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:141,108:249:99:2316,0,3367	9	0	1	0	.
chr19	49036785	49036785	G	C	UTR5	CGB1	NM_001382421:c.-509C>G;NM_033377:c.-74C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191756795	4.257e-05	4.242e-05	4.511e-05	4.001e-05	0.0006	3.389e-05	3.076e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.24e-05	0	0	0	0.0003	1.625e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.572e-05	6.277e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1602.43	33	chr19	49036785	.	G	C	1602.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.865;DP=539;ExcessHet=0;FS=3.39;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.56;MQRankSum=-0.106;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.37;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,78:191:99:1614,0,2883	9	0	1	0	C
chr19	49044200	49044200	C	T	UTR5	CGB5	NM_033043:c.-10C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0	0.0027	0	6.008e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs778486675	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0066	0.0002	0.0002	0.0060	0.0057	0.0002	0	0	0.0066	0	0	8.814e-05	9.939e-05	3.479e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0025	0.0001	8.727e-05	0.0015	0.0012	4.834e-05	0	6.549e-05	0	0.0025	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1735.43	50	chr19	49044200	.	C	T	1735.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.559;DP=606;ExcessHet=0;FS=1.284;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.38;MQRankSum=2.98;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.055;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,76:149:99:1747,0,1606	9	0	1	0	.
chr19	49055494	49055494	G	A	UTR5	CGB7	NM_001385261:c.-119C>T;NM_033142:c.-119C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs377115783	3.584e-05	4.036e-05	3.834e-05	3.329e-05	5.998e-05	2.783e-05	2.52e-05	2.845e-05	2.522e-05	5.998e-05	0	0	0	0	0	3.8e-05	0.0001	2.354e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1564.43	36	chr19	49055494	.	G	A	1564.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=510;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.02;MQRankSum=-2.495;QD=21.43;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,40:73:99:0|1:49055494_G_A:1576,0,1245:49055494	9	0	1	0	.
chr19	49055498	49055498	A	G	UTR5	CGB7	NM_001385261:c.-123T>C;NM_033142:c.-123T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs370568716	6.896e-05	7.046e-05	7.399e-05	6.387e-05	8.509e-05	5.759e-05	5.369e-05	7.093e-05	6.583e-05	3.001e-05	0	0	0	0	0	8.509e-05	8.35e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1567.43	36	chr19	49055498	.	A	G	1567.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=508;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.99;MQRankSum=-2.458;QD=21.77;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,40:72:99:0|1:49055494_G_A:1579,0,1223:49055494	9	0	1	0	C
chr19	49072124	49072124	G	T	exonic	KCNA7	.	synonymous SNV	KCNA7:NM_031886:exon1:c.C462A:p.L154L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.046e-06	0	0	0	0	0	0.0013	0	6.5e-06	1	154602	rs373588713	1.849e-05	1.915e-05	1.09e-05	2.616e-05	0.0002	1.266e-05	1.085e-05	7.717e-05	5.308e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	1.259e-05	9.943e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1499.43	33	chr19	49072124	.	G	T	1499.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.867;DP=535;ExcessHet=0;FS=4.566;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=2.75;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,64:117:99:1511,0,1107	9	0	1	0	.
chr19	49086265	49086265	G	A	intronic	SNRNP70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs113736859	1.76e-05	1.995e-05	1.538e-05	1.974e-05	0.0005	1.021e-05	7.99e-06	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	0.0001	5.145e-05	0.0002	0.0004	7.587e-05	6.29e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.62	18	chr19	49086265	.	G	A	69.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:81:81,0,207	9	0	1	0	.
chr19	49116230	49116230	G	C	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.391e-06	2.736e-06	1.38e-06	1.403e-06	6.072e-05	2.3e-07	9e-08	1.006e-05	3.76e-06	6.072e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1129.43	34	chr19	49116230	.	G	C	1129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.203;DP=448;ExcessHet=0;FS=1.619;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,47:99:99:1141,0,1324	9	0	1	0	.
chr19	49126091	49126091	C	T	intronic	PPFIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969803749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-05	6.569e-05	7.718e-05	5.388e-05	0.0002	3.521e-05	2.62e-05	0.0001	9.954e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.75	1	chr19	49126091	.	C	T	56.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,74	8	0	1	1	.
chr19	49128627	49128627	C	T	intronic	PPFIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967569102	8.04e-06	8.687e-06	6.646e-06	9.347e-06	0.0002	2.36e-06	1.71e-06	8.482e-05	5.088e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.125e-05	0	6.578e-05	6.567e-05	7.715e-05	5.386e-05	0.0002	3.52e-05	2.619e-05	0.0001	9.953e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.45	10	chr19	49128627	.	C	T	60.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=96;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,151	9	0	1	0	C
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chr19	49133702	49133702	G	T	intronic	PPFIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967988961	1.349e-05	1.305e-05	6.796e-06	2.008e-05	0.0008	7.98e-06	6.46e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0	7.86e-05	0	5.258e-05	5.254e-05	5.14e-05	5.38e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	9.569e-05	6.965e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	13	chr19	49133702	.	G	T	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.593;DP=152;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:42:42,0,431	9	0	1	0	C
chr19	49149392	49149392	-	G	intronic	PPFIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-06	1.369e-06	1.378e-06	1.388e-06	6.038e-05	2.3e-07	9e-08	1e-05	3.74e-06	6.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	242.39	34	chr19	49149392	.	C	CG	242.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.392;DP=258;ExcessHet=0;FS=6.779;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-1.318;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:254,0,384	9	0	1	0	C
chr19	49151984	49151984	A	G	intronic	HRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.123e-05	0	0	0.0007	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs775711491	6.162e-06	6.841e-06	6.813e-06	5.504e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	8.198e-05	5.784e-05	5.978e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	473.43	35	chr19	49151984	.	A	G	473.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.785;DP=389;ExcessHet=0;FS=5.64;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.683;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,23:54:99:485,0,807	9	0	1	0	.
chr19	49182451	49182467	CCCATCCATCCATCCAT	0	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5866.14	22	chr19	49182451	.	CCCATCCATCCATCCAT	*	5866.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=450;ExcessHet=0.3131;FS=1.216;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=0.604;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,8:26:99:1060,669,853	9	0	1	0	.
chr19	49182459	49182459	T	0	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	319.06	29	chr19	49182459	.	T	*	319.06	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=418;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7333;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=2.47;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,18:26:99:0|1:49182447_TCCAC_T:1080,333,399:49182447	7	1	2	0	C
chr19	49211576	49211576	C	A	UTR3	TRPM4	NM_001195227:c.*78C>A;NM_001321281:c.*78C>A;NM_001321285:c.*78C>A;NM_001321283:c.*78C>A;NM_017636:c.*78C>A;NM_001321282:c.*78C>A	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs111377877	1.399e-05	1.37e-05	1.535e-05	1.261e-05	0.0003	9.13e-06	7.43e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0004	7.571e-05	6.277e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	906.43	33	chr19	49211576	.	C	A	906.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.987;DP=386;ExcessHet=0;FS=2.534;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:918,0,958	9	0	1	0	C
chr19	49339347	49339347	C	T	exonic	CD37	.	synonymous SNV	CD37:NM_001040031:exon7:c.C498T:p.L166L,CD37:NM_001774:exon7:c.C702T:p.L234L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	954.43	34	chr19	49339347	.	C	T	954.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.81;DP=381;ExcessHet=0;FS=4.405;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-0.612;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:966,0,863	9	0	1	0	.
chr19	49342424	49342424	G	A	intronic	TEAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	684.43	34	chr19	49342424	.	G	A	684.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.188;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.87;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:696,0,646	9	0	1	0	.
chr19	49407573	49407573	-	A	intronic	KASH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	.	0.0003	0.0026	0	0	0	7.487e-05	0	0	9.7e-05	15	154602	rs754025481	5.407e-05	5.404e-05	5.764e-05	5.04e-05	0.0020	4.428e-05	4.043e-05	0.0016	0.0015	0.0020	8.205e-05	0	0	0	0.0002	1.848e-06	8.569e-05	1.255e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	881.39	35	chr19	49407573	.	G	GA	881.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.412;DP=378;ExcessHet=0;FS=3.384;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.912;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,31:67:99:893,0,1082	9	0	1	0	.
chr19	49409509	49409509	C	G	intronic	KASH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017996175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.596e-05	6.425e-05	2.69e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	7.895e-05	5.59e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.53	12	chr19	49409509	.	C	G	50.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,116	9	0	1	0	C
chr19	49423069	49423069	C	G	intronic	PTH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs533163110	8.962e-05	8.048e-05	9.717e-05	8.203e-05	0.0031	7.346e-05	6.718e-05	0.0025	0.0023	0.0031	9.535e-05	0	0	0	0	1.493e-06	0.0003	1.783e-05	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0031	0.0007	0.0007	0.0026	0.0025	0.0031	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.8	2	chr19	49423069	.	C	G	98.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	9	0	1	0	.
chr19	49459854	49459854	A	T	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.06	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.43	34	chr19	49459854	.	A	T	407.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.911;DP=388;ExcessHet=0;FS=1.226;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,18:49:99:419,0,799	9	0	1	0	.
chr19	49465674	49465674	T	C	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs111229775	1.163e-05	1.437e-05	1.291e-05	1.032e-05	0.0003	6.89e-06	5.57e-06	0.0001	9.372e-05	0.0003	0	0	0	0	0	9.429e-07	0.0001	1.304e-05	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	9.626e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.243e-05	1.911e-05	9.626e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	353.43	20	chr19	49465674	.	T	C	353.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.95;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:365,0,313	9	0	1	0	C
chr19	49476692	49476692	C	T	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	442	1077	3	0	0	3	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs955011736	5.442e-05	5.396e-05	4.401e-05	6.461e-05	0.0007	4.301e-05	3.87e-05	0.0002	0.0001	3.974e-05	3.299e-05	0	2.82e-05	0	0.0007	3.875e-05	0.0001	0.0002	6.573e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.43	16	chr19	49476692	.	C	T	88.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.37;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,120	9	0	1	0	.
chr19	49615153	49615153	C	T	intronic	PRR12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.218e-06	8.254e-06	7.169e-06	7.269e-06	3.205e-05	3.11e-06	2.24e-06	5.32e-06	1.99e-06	0	0	0	0	0	0	7e-06	0	3.205e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.7	7	chr19	49615153	.	C	T	116.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:128,0,107	9	0	1	0	.
chr19	49635549	49635551	GTG	-	UTR3	RRAS	NM_006270:c.*27_*25delCAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	4.523e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs748721573	2.32e-05	2.328e-05	2.424e-05	2.21e-05	0.0006	1.609e-05	1.385e-05	0.0004	0.0003	0.0006	4.448e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	8.749e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	333.39	31	chr19	49635548	.	TGTG	T	333.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.8;DP=289;ExcessHet=0;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:345,0,425	9	0	1	0	.
chr19	49683858	49683858	C	T	intronic	PRMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558403335	1.719e-05	1.918e-05	8.507e-06	2.605e-05	0.0003	1.163e-05	9.77e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	1.865e-06	0.0002	0	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	4.814e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	394.43	30	chr19	49683858	.	C	T	394.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.66;DP=302;ExcessHet=0;FS=1.624;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-1.724;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:406,0,507	9	0	1	0	.
chr19	49688251	49688251	G	A	UTR3	PRMT1	NM_198318:c.*6G>A;NM_001207042:c.*6G>A;NM_001536:c.*6G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.665e-05	0	0	0	0	3.035e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs566213852	4.243e-05	4.241e-05	4.767e-05	3.714e-05	5.976e-05	3.378e-05	3.066e-05	3.978e-05	3.575e-05	5.976e-05	0	0	0	1.883e-05	0	5.037e-05	3.313e-05	1.159e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.037e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1724.43	33	chr19	49688251	.	G	A	1724.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.278;DP=432;ExcessHet=0;FS=0.726;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,71:117:99:1736,0,997	9	0	1	0	C
chr19	49859986	49859986	G	C	exonic	PTOV1	.	nonsynonymous SNV	PTOV1:NM_001305105:exon11:c.G1042C:p.A348P,PTOV1:NM_001364745:exon11:c.G946C:p.A316P,PTOV1:NM_001364747:exon11:c.G1087C:p.A363P,PTOV1:NM_001364748:exon11:c.G619C:p.A207P,PTOV1:NM_001364749:exon11:c.G1087C:p.A363P,PTOV1:NM_001364750:exon11:c.G619C:p.A207P,PTOV1:NM_017432:exon11:c.G1042C:p.A348P	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9993	0.976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600	0.0911102946676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.0	0.92824	D	0.996	0.68779	D	0.975	0.73362	D	0.000011	0.62929	D	0.064020	0.999989	0.81001	D	2.44	0.70756	M	.	.	.	-2.49	0.54217	N	0.857	0.85766	-0.2445	0.76508	T	0.403	0.75366	T	8	0.89464617	0.88815	D	0.09111	0.75645	D	0.600	0.84183	0.712	0.84781	0.30921473904	0.30521	0.7937781805285119	0.79330	0.294501942292	0.31871	0.649490118027	0.59913	T	0.167256	0.51381	T	0.266272	0.80104	D	0.144705	0.79848	D	0.966139554977417	0.67487	D	0.947205	0.82243	D	0.68079406	0.77012	0.69628984	0.82117	0.68079406	0.77014	0.69628984	0.82118	-9.527	0.71026	D	.	.	0.994	0.97084	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.215660	0.87525	29.3	0.99475926031139206	0.66579	0.98837	0.87508	D	AEFDGBHCI	0.978614	0.99775	D	0.625636144366496	0.74799	6.194697	0.539015490318265	0.70638	5.534505	0.999999999999781	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	8.284000	0.89839	11.497000	0.92950	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.056000	0.15673	0.0:0.0:1.0:0.0	15.979	0.79881	594	0.68584	Mediator complex, subunit Med25, PTOV domain;Mediator complex, subunit Med25, PTOV domain;Mediator complex, subunit Med25, PTOV domain;Mediator complex, subunit Med25, PTOV domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1980.43	48	chr19	49859986	.	G	C	1980.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.759;DP=491;ExcessHet=0;FS=6.305;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,73:113:99:1992,0,1032	9	0	1	0	.
chr19	49865193	49865193	G	T	exonic	PNKP	.	nonsynonymous SNV	PNKP:NM_007254:exon4:c.C432A:p.N144K	Ataxia-oculomotor apraxia 4, Autosomal recessive;Microcephaly, seizures, and developmental delay, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	938796	Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_12	MONDO:MONDO:0013389,MedGen:C3150988,OMIM:613722	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.00586738889499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367883177	4.104e-06	4.104e-06	8.167e-06	0	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.094e-05	2.522e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0003	0	0	1.159e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	6.536e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.405e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.644	0.04943	T	0.238	0.24549	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.969078	0.08171	N	0.984266	1	0.08975	N	-0.205	0.04094	N	0.75	0.50192	T	-0.87	0.23590	N	0.144	0.14480	-1.0035	0.28903	T	0.038	0.16376	T	10	0.04579863	0.03692	T	0.005867	0.15281	T	0.042	0.11227	0.363	0.36874	0.267299060538	0.26338	0.1294158853234181	0.12866	0.102023578772	0.11547	0.329780101776	0.14901	T	0.015777	0.31019	T	-0.376447	0.03280	T	-0.695651	0.06066	T	0.0160742436267629	0.00386	T	0.794021	0.43594	T	0.123806685	0.29062	0.03893016	0.03872	0.123806685	0.29062	0.03893016	0.03872	-2.824	0.08406	T	0.054931591386298564	0.01192	0.101	0.25850	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.666120	0.10347	7.074	0.86835527237485932	0.16805	0.14102	0.18224	N	AEFDGBI	0.112369	0.22213	N	-1.09270090092415	0.06776	0.3129374	-1.01210911849659	0.09518	0.4740133	0.99999964420505	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.685571	0.66316	0	0.696144	0.63334	0	0.735409	0.98432	0	.	.	3.94	0.491	0.16076	-0.262000	0.08706	0.740000	0.21154	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	0.936000	0.28664	0.597000	0.31313	0.3634:0.0:0.6366:0.0	5.755	0.17438	594	0.68584	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1634.43	42	chr19	49865193	.	G	T	1634.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=496;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-1.024;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,62:134:99:1646,0,1842	9	0	1	0	.
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	554.06	51	chr19	49879433	.	T	C	554.06	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.586;DP=498;ExcessHet=5.3821;FS=178.703;InbreedingCoeff=-0.4151;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.828;SOR=8.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,6:32:6:.:.:6,0,498:.	3	0	6	1	.
chr19	49885218	49885218	C	T	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373848407	3.558e-05	3.657e-05	7.521e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.596e-06	5.257e-05	1.29e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	516.43	23	chr19	49885218	.	C	T	516.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.759;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:99:528,0,215	9	0	1	0	C
chr19	49889504	49889504	C	T	downstream	IL4I1;TBC1D17	dist=152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375680317	0	7.09e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	303.44	14	chr19	49889504	.	C	T	303.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.394;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.23;ReadPosRankSum=-1.098;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:315,0,196	9	0	1	0	.
chr19	49929408	49929408	A	C	UTR5	IL4I1;NUP62	NM_001258017:c.-27691T>G;NM_001258018:c.-27691T>G;NM_172374:c.-27691T>G;NM_012346:c.-19601T>G;NM_016553:c.-19601T>G;NM_153719:c.-19601T>G;NM_153718:c.-19601T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1771	0.476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376166453	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0011	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.1	4	chr19	49929408	.	A	C	72.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	.
chr19	49982266	49982266	A	G	intronic	VRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	832.43	34	chr19	49982266	.	A	G	832.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.442;DP=387;ExcessHet=0;FS=0.858;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,37:81:99:844,0,1034	9	0	1	0	.
chr19	50209633	50209633	C	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	1.315e-05	1.289e-05	0	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.3	4	chr19	50209632	.	AC	A	45.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=9.06;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:50209627_A_AC:55,0,120:50209627	8	0	1	1	.
chr19	50209635	50209635	A	T	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	1.315e-05	1.288e-05	0	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.41	3	chr19	50209635	.	A	T	46.41	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=9.28;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:50209627_A_AC:55,0,120:50209627	7	0	1	2	C
chr19	50210917	50210917	G	A	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	260.45	17	chr19	50210917	.	G	A	260.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.361;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:272,0,170	9	0	1	0	C
chr19	50232065	50232065	T	C	exonic	MYH14	.	nonsynonymous SNV	MYH14:NM_024729:exon9:c.T1085C:p.I362T,MYH14:NM_001077186:exon10:c.T1109C:p.I370T,MYH14:NM_001145809:exon10:c.T1109C:p.I370T	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.451	0.103539643622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168584760	6.852e-07	1.368e-06	0	1.377e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.39	0.10838	T	0.412	0.14456	T	0.683	0.42641	P	0.358	0.47360	B	.	.	.	.	0.919653	0.36640	D	2.255	0.64187	M	-0.7	0.72785	T	-1.84	0.43149	N	0.642	0.68603	-0.1655	0.78537	T	0.359	0.72085	T	9	0.24970132	0.42286	T	0.10354	0.77763	D	0.451	0.75143	0.494	0.58206	0.671364786094	0.66858	0.210533860866777	0.20969	0.659080485588	0.58788	0.723029613495	0.70489	T	0.451234	0.79204	T	-0.0121562	0.49962	T	-0.255238	0.49298	T	0.247574753885184	0.22764	T	0.954005	0.82493	D	0.24083985	0.46991	0.31997666	0.57955	0.24083985	0.46991	0.31997666	0.57954	-7.056	0.54442	T	0.18932274676848795	0.24762	0.260	0.52817	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.446123	0.47959	22.5	0.95951909457013485	0.28275	0.87833	0.47510	D	AEFDBI	0.267899	0.38451	N	0.225818250265179	0.52453	3.419367	0.226912086162061	0.51347	3.317938	8.99114917103179E-4	0.07974	0.706298	0.61202	0	0.610034	0.51514	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.09	4.09	0.47038	0.145000	0.15978	2.178000	0.31107	0.605000	0.46263	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:0.0:1.0	11.328	0.48697	856	0.34373	.;.;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain;.;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain;.;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	594.43	35	chr19	50232065	.	T	C	594.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.015;DP=409;ExcessHet=0;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.82;ReadPosRankSum=0.633;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,30:76:99:606,0,1070	9	0	1	0	C
chr19	50290404	50290404	G	A	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564143933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.221e-05	7.217e-05	2.57e-05	0.0001	0.0010	3.967e-05	3.125e-05	0.0004	0.0003	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.06	8	chr19	50290404	.	G	A	67.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	9	0	1	0	C
chr19	50321212	50321212	A	-	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.93	.	chr19	50321211	.	TA	T	44.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	8	0	1	1	.
chr19	50323696	50323696	G	A	exonic	KCNC3	.	synonymous SNV	KCNC3:NM_001372305:exon2:c.C1029T:p.V343V,KCNC3:NM_004977:exon2:c.C1257T:p.V419V	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	3068803	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	1.654e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs201002118	6.02e-05	6.02e-05	6.67e-05	5.363e-05	0.0009	4.961e-05	4.626e-05	0.0003	0.0002	8.961e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0009	5.935e-05	0.0001	5.797e-05	4.594e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.369e-05	6.533e-05	2.107e-05	1.525e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.404e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3839.43	35	chr19	50323696	.	G	A	3839.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.463;DP=598;ExcessHet=0;FS=2.018;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.507;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,137:273:99:3851,0,3621	9	0	1	0	C
chr19	50407371	50407371	C	T	exonic	POLD1	.	synonymous SNV	POLD1:NM_001308632:exon13:c.C1731T:p.G577G,POLD1:NM_001256849:exon14:c.C1731T:p.G577G,POLD1:NM_002691:exon14:c.C1731T:p.G577G	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	403490	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Colorectal_cancer,_susceptibility_to,_10|not_provided|not_specified	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0012953,MedGen:C2675481,OMIM:612591,Orphanet:220460|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	4.696e-05	0.0002	9.643e-05	0	0	1.686e-05	0	6.865e-05	3.88e-05	6	154602	rs376473853	2.396e-05	2.463e-05	2.316e-05	2.478e-05	0.0003	1.74e-05	1.54e-05	0.0001	0.0001	0.0003	6.715e-05	0	0	0	0	1.35e-05	4.973e-05	5.805e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	6.516e-05	5.326e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	730.43	35	chr19	50407371	.	C	T	730.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.483;DP=373;ExcessHet=0;FS=2.136;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.916;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:742,0,654	9	0	1	0	.
chr19	50432985	50432985	C	T	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368829080	5.55e-06	7.525e-06	6.898e-06	4.186e-06	0.0002	2.39e-06	1.73e-06	8.019e-05	5.44e-05	0.0002	0	0	0	0	0	9.056e-07	1.681e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	803.43	35	chr19	50432985	.	C	T	803.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.784;DP=384;ExcessHet=0;FS=0.922;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.679;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,36:67:99:815,0,712	9	0	1	0	.
chr19	50437811	50437811	C	G	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866870410	1.059e-05	9.618e-06	1.302e-05	8.163e-06	0.0004	5.91e-06	4.55e-06	0.0002	0.0001	0.0004	2.839e-05	0	0	0	0	0	1.913e-05	1.339e-05	5.923e-05	5.911e-05	9.003e-05	2.695e-05	0.0002	3.082e-05	2.213e-05	0.0001	8.473e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.43	22	chr19	50437811	.	C	G	141.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.203;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:153,0,99	9	0	1	0	C
chr19	50454099	50454099	G	A	exonic	MYBPC2	.	nonsynonymous SNV	MYBPC2:NM_004533:exon17:c.G1829A:p.R610Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3983098	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0633557330806	7.9e-05	.	3.166e-05	0.0003	0	0	0	1.85e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs373805656	1.918e-05	1.915e-05	2.044e-05	1.79e-05	0.0004	1.33e-05	1.145e-05	0.0002	0.0002	0.0004	2.247e-05	0	0	0	0	7.199e-06	4.974e-05	4.658e-05	6.574e-05	6.563e-05	9.001e-05	4.036e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	0.0001	9.929e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005	0.63226	D	0.067	0.44302	T	0.959	0.55135	D	0.477	0.46994	P	0.007641	0.31286	U	0.000000	0.83435	0.28717	N	2.68	0.78455	M	0.93	0.44065	T	-2.5	0.54382	D	0.488	0.52208	-0.7461	0.58138	T	0.163	0.49864	T	10	0.4824118	0.60510	T	0.063356	0.68941	D	0.203	0.48915	.	.	0.751577878647	0.74933	0.6312417867829081	0.63058	0.311374362248	0.33442	0.391689360142	0.23907	T	0.03862	0.24903	T	-0.335907	0.05677	T	-0.440848	0.28714	T	0.311428040266037	0.25473	T	0.882412	0.60266	D	0.2735399	0.50421	0.29413718	0.55443	0.2735399	0.50421	0.29413718	0.55442	-8.556	0.64798	D	.	.	0.532	0.66016	A	.	.	4.104838	0.61238	24.3	0.99263808892670247	0.57322	0.74455	0.36424	D	AEFDBHCI	0.267914	0.38451	N	0.0376727160788656	0.43577	2.647852	-0.141101458644722	0.33752	1.934052	0.899800700585154	0.26060	0.696267	0.57585	0	0.69481	0.67340	0	0.691665	0.62940	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.93	2.93	0.33092	3.037000	0.49465	3.297000	0.37352	0.652000	0.53365	0.984000	0.35821	0.461000	0.25002	0.005000	0.06747	0.0:0.0:1.0:0.0	13.109	0.58677	867	0.32089	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1097.43	36	chr19	50454099	.	G	A	1097.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.826;DP=430;ExcessHet=0;FS=2.507;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,49:111:99:1109,0,1379	9	0	1	0	C
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chr19	50512892	50512892	C	T	intronic	ASPDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264178989	2.065e-06	2.052e-06	2.737e-06	1.385e-06	3.002e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	3.002e-05	0	0	2.523e-05	0	0	9.038e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	783.43	36	chr19	50512892	.	C	T	783.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.324;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:795,0,855	9	0	1	0	.
chr19	50548683	50548683	C	T	exonic	LRRC4B	.	synonymous SNV	LRRC4B:NM_001080457:exon2:c.G156A:p.P52P,LRRC4B:NM_001348568:exon2:c.G156A:p.P52P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879537603	2.928e-05	3.01e-05	2.823e-05	3.036e-05	9.311e-05	2.178e-05	1.961e-05	2.467e-05	1.992e-05	9.311e-05	0	0	0	0	0	3.136e-05	6.866e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	529.43	37	chr19	50548683	.	C	T	529.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.213;DP=345;ExcessHet=0;FS=3.506;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=-1.039;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,22:32:99:541,0,221	9	0	1	0	.
chr19	50564475	50564475	G	T	intronic	LRRC4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011093925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	140.28	10	chr19	50564475	.	G	T	140.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:151,0,24	9	0	1	0	C
chr19	50658226	50658226	G	A	intronic	C19orf81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191817991	1.843e-06	8.953e-06	1.818e-06	1.87e-06	2.971e-05	3.1e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	2.971e-05	0	0	1.185e-06	0	0	6.585e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	135.6	20	chr19	50658226	.	G	A	135.6	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.941;DP=192;ExcessHet=1.8123;FS=16.013;InbreedingCoeff=-0.3211;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.301;SOR=3.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:39:39,0,182	4	0	4	2	.
chr19	50687111	50687111	T	C	intronic	SHANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.186e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	207.43	33	chr19	50687111	.	T	C	207.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.141;DP=314;ExcessHet=0;FS=3.442;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:219,0,337	9	0	1	0	.
chr19	50792429	50792429	G	C	intronic	ACP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247796846	5.109e-06	4.13e-06	1.693e-06	8.564e-06	7.206e-05	1.84e-06	1.21e-06	1.193e-05	4.46e-06	7.206e-05	0	0	0	0	0	1.121e-06	5.919e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	627.43	30	chr19	50792429	.	G	C	627.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.45;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.45;ReadPosRankSum=-1.294;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,21:34:99:639,0,359	9	0	1	0	.
chr19	50948831	50948831	C	T	intronic	KLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.12e-05	9.619e-05	0	0	0	4.497e-05	0	6.058e-05	3.88e-05	6	154602	rs372176438	3.215e-05	3.215e-05	2.995e-05	3.438e-05	5.798e-05	2.478e-05	2.221e-05	2.54e-05	2.224e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	3.417e-05	4.967e-05	5.798e-05	2.629e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.033e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1799.43	33	chr19	50948831	.	C	T	1799.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.07;DP=439;ExcessHet=0;FS=3.131;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,66:131:99:1811,0,1512	9	0	1	0	.
chr19	50949786	50949786	C	0	intronic	KLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	32.94	1	chr19	50949786	.	C	*	32.94	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=182;ExcessHet=0.3696;FS=0;InbreedingCoeff=0.1572;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;QD=0.31;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,25:33:99:0|1:50949779_ACCCCC_A:1027,0,204:50949779	3	1	3	3	C
chr19	50967937	50967937	G	A	intronic	KLK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034967753	0.0001	4.937e-05	0.0001	0.0001	0.0026	8.162e-05	7.223e-05	0.0018	0.0015	0.0026	0.0001	0	0.0002	0	0	5.411e-06	0.0004	1.909e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0024	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0024	0	0.0003	0	0	0	0	1.6e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	375.43	20	chr19	50967937	.	G	A	375.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.91;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:387,0,175	9	0	1	0	.
chr19	50982931	50983039	CCTCCCTCAGACCTAGGAGTCCAGGCCCCCAGCTCCTCCTCCCTCAGACCTAGGAGTCCAGGTCCAAGTCCCTCCTCCCTCAGGCTCAGGAGTCCAGGCCCCAACCCCT	-	intronic	KLK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.18	3	chr19	50982930	.	GCCTCCCTCAGACCTAGGAGTCCAGGCCCCCAGCTCCTCCTCCCTCAGACCTAGGAGTCCAGGTCCAAGTCCCTCCTCCCTCAGGCTCAGGAGTCCAGGCCCCAACCCCT	G	96.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.09;MQRankSum=-1.732;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:106,0,240	8	0	1	1	.
chr19	51034590	51034590	A	G	exonic	KLK12	.	nonsynonymous SNV	KLK12:NM_001370125:exon2:c.T32C:p.V11A,KLK12:NM_019598:exon2:c.T32C:p.V11A,KLK12:NM_145894:exon2:c.T32C:p.V11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.0233649334957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	0.14793	T	0.58	0.19599	T	0.0	0.07471	B	0.002	0.12133	B	0.371735	0.04366	N	1.625630	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-2.98	0.92057	D	-0.24	0.11913	N	0.06	0.04547	-0.5341	0.67386	T	0.479	0.80047	T	10	0.05334899	0.05511	T	0.023365	0.46327	T	0.242	0.54781	0.448	0.50793	0.575279034457	0.57196	0.4476983547442164	0.44687	0.195611412408	0.21904	0.331084519625	0.15098	T	0.017607	0.14333	T	-0.0868079	0.38602	T	-0.36247	0.37765	T	0.0322044864296913	0.02339	T	0.286971	0.06521	T	0.02575076	0.01548	0.03170942	0.01799	0.02575076	0.01548	0.03170942	0.01799	-3.751	0.21343	T	.	.	0.105	0.20702	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.345173	0.17522	13.21	0.91471755035038849	0.20744	0.04922	0.10676	N	AEFDBI	0.069678	0.13801	N	-0.989057021020255	0.08837	0.4158926	-0.967241554922437	0.10526	0.5306858	1.32911820858569E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.11	-0.889	0.10044	0.522000	0.22617	2.194000	0.31231	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.993000	0.69303	0.5957:0.1678:0.2365:0.0	4.404	0.10831	934	0.15400	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	523.43	34	chr19	51034590	.	A	G	523.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.981;DP=400;ExcessHet=0;FS=4.145;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:535,0,759	9	0	1	0	.
chr19	51234989	51234989	A	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	33.83	20	chr19	51234989	.	A	G	33.83	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.473;DP=132;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2375;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:21:21,0,188	7	0	2	1	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	788.56	14	chr19	51234990	.	C	G	788.56	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=0.317;DP=128;ExcessHet=7.0302;FS=108.459;InbreedingCoeff=-0.4155;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,7:11:13:173,13,0	0	3	7	0	C
chr19	52219984	52219988	GAGTC	-	intronic	PPP2R1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 36, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.68e-06	1.374e-06	1.656e-06	1.704e-06	3.06e-05	2.8e-07	1e-07	5.08e-06	1.9e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.06e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	564.39	23	chr19	52219983	.	GGAGTC	G	564.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.995;DP=239;ExcessHet=0;FS=19.417;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.36;ReadPosRankSum=-1.116;SOR=2.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:99:576,0,126	9	0	1	0	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2985.39	76	chr19	52583867	.	G	C	2985.39	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-1.666;DP=729;ExcessHet=15.1594;FS=272.482;InbreedingCoeff=-0.9047;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,16:55:41:.:.:41,0,925:.	0	0	9	1	.
chr19	52613160	52613160	G	A	exonic	ZNF83	.	nonsynonymous SNV	ZNF83:NM_001277951:exon3:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_018300:exon3:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001105552:exon4:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277946:exon4:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348016:exon4:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001105550:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001105551:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277948:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277949:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277952:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001105549:exon6:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277945:exon6:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277947:exon6:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348018:exon6:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348015:exon7:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348017:exon7:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348019:exon7:c.C1405T:p.R469C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.0056669528179	.	0.000199681	2.471e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs571856338	1.095e-05	1.094e-05	1.361e-05	8.252e-06	5.975e-05	6.48e-06	5.24e-06	9.9e-06	3.7e-06	5.975e-05	2.238e-05	0	0	0	0	8.994e-06	4.968e-05	0	5.296e-05	5.269e-05	5.178e-05	5.42e-05	0.0002	2.574e-05	1.842e-05	9.629e-05	7.008e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.314	0.13834	T	0.166	0.30828	T	0.998	0.73220	D	0.588	0.50402	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.035	0.25616	L	1.55	0.29866	T	-1.89	0.44094	N	0.07	0.08227	-1.0740	0.08556	T	0.075	0.30055	T	9	0.07459533	0.11421	T	0.005667	0.14681	T	0.020	0.03691	.	.	0.0920862733494	0.08535	0.023818780567737338	0.02332	0.127965630687	0.14428	.	.	.	0.026187	0.19430	T	-0.516844	0.00459	T	-0.700752	0.05784	T	0.0278044023908634	0.01659	T	0.20228	0.02325	T	0.0379109	0.04951	0.031820226	0.01825	0.0379109	0.04951	0.031820226	0.01825	-6.024	0.46480	T	.	.	0.265	0.49922	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.498641	0.08677	5.449	0.97401092545364965	0.33775	0.01896	0.05817	N	AEFGBCI	0.040358	0.05992	N	-1.17492210835473	0.05381	0.2451717	-1.42300022151343	0.03023	0.1402449	0.00145537947931807	0.08551	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	1.97	-3.94	0.03856	-1.842000	0.01775	.	.	-5.762000	0.00007	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2474:0.0:0.17:0.5826	4.097	0.09470	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2039.43	36	chr19	52613160	.	G	A	2039.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.582;DP=509;ExcessHet=0;FS=2.642;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.525;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,83:179:99:2051,0,2545	9	0	1	0	.
chr19	52617188	52617188	A	G	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	672.43	35	chr19	52617188	.	A	G	672.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.23;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:684,0,815	9	0	1	0	C
chr19	52635087	52635087	C	T	UTR5	ZNF83	NM_001105549:c.-20523G>A;NM_001277952:c.-20523G>A;NM_001277951:c.-20523G>A;NM_001277948:c.-20523G>A;NM_001277947:c.-20523G>A;NM_001348017:c.-20523G>A;NM_001348019:c.-20523G>A;NM_001348018:c.-20523G>A;NM_001105552:c.-20523G>A;NM_018300:c.-20523G>A;NM_001277945:c.-20523G>A;NM_001348016:c.-20523G>A;NM_001348015:c.-20523G>A;NM_001105551:c.-20523G>A;NM_001105550:c.-20523G>A	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.728e-05	0	0	0.0001	0	3.151e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs550720478	4.95e-05	6.647e-05	3.896e-05	5.826e-05	0.0005	3.431e-05	2.953e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	2.448e-05	3.271e-05	3.338e-05	3.948e-05	3.94e-05	2.573e-05	5.388e-05	0.0002	1.717e-05	1.131e-05	3.247e-05	1.913e-05	9.642e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	986.43	80	chr19	52635087	.	C	T	986.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.368;DP=775;ExcessHet=0;FS=4.238;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.99;MQRankSum=1.05;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.292;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,42:82:99:998,0,926	9	0	1	0	C
chr19	52654302	52654302	T	C	intronic	ZNF83	.	.	.	.	477	1044	0	1	0	2	0.000956938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132e-05	2.016e-05	7.358e-06	3.527e-05	0.0003	1.496e-05	1.293e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	9.766e-07	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2121.43	36	chr19	52654302	.	T	C	2121.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.355;DP=605;ExcessHet=0;FS=2.95;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,98:235:99:2133,0,3328	9	0	1	0	C
chr19	52765281	52765281	C	T	UTR3	ZNF600	NM_198457:c.*306G>A;NM_001321866:c.*306G>A;NM_001321867:c.*306G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.503e-05	8.78e-06	4.818e-06	2.323e-05	0.0001	6.25e-06	4.02e-06	4.897e-05	3.524e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1099.43	35	chr19	52765281	.	C	T	1099.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.739;DP=400;ExcessHet=0;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=12.08;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,46:91:99:1111,0,1140	9	0	1	0	.
chr19	52905990	52905990	C	T	UTR3	ZNF888	NM_001384656:c.*175G>A;NM_001384655:c.*175G>A;NM_001384654:c.*175G>A;NM_001310127:c.*175G>A;NM_001384652:c.*175G>A;NM_001384653:c.*175G>A	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs369887073	1.561e-05	1.294e-05	2.092e-05	1.072e-05	0.0002	9.06e-06	7.09e-06	8.322e-05	5.368e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	2.754e-05	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	7.215e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.913e-05	1.03e-05	7.215e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	945.43	35	chr19	52905990	.	C	T	945.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.608;DP=622;ExcessHet=0;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.33;MQRankSum=-0.316;QD=16.59;ReadPosRankSum=0.531;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:957,0,813	9	0	1	0	.
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chr19	52956161	52956161	T	-	intronic	ZNF816;ZNF816-ZNF321P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.108e-06	6.841e-06	5.642e-06	8.597e-06	0.0002	3.6e-06	2.62e-06	4.425e-05	2.637e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	5.186e-05	2.516e-05	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	653.39	35	chr19	52956160	.	GT	G	653.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.225;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.448;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:665,0,724	9	0	1	0	.
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chr19	53259064	53259064	A	-	exonic	VN1R2	.	frameshift deletion	VN1R2:NM_173856:exon1:c.689delA:p.Y230Lfs*36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1938.39	39	chr19	53259063	.	TA	T	1938.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.556;DP=469;ExcessHet=0;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=-0.561;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,59:125:99:1950,0,2278	9	0	1	0	.
chr19	53449282	53449282	A	G	intronic	ZNF761;ZNF765-ZNF761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs189989096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0013	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0013	0	0.0009	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.52	14	chr19	53449282	.	A	G	160.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=91;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:172,0,252	9	0	1	0	.
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chr19	53526776	53526776	T	A	intronic	ZNF331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.587e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.55	4	chr19	53526776	.	T	A	64.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53526774_G_A:75,0,120:53526774	8	0	1	1	C
chr19	53998287	53998287	G	A	exonic	CACNG6	.	nonsynonymous SNV	CACNG6:NM_145814:exon2:c.G380A:p.R127H,CACNG6:NM_145815:exon2:c.G380A:p.R127H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2215440	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00540006137836	7.7e-05	.	7.44e-05	0	0.0005	0	0	4.511e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs113933127	3.421e-05	3.42e-05	3.812e-05	3.025e-05	0.0003	2.631e-05	2.375e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	2.698e-05	0	1.159e-05	5.256e-05	5.25e-05	5.142e-05	5.375e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.732e-05	3.049e-05	0.0001	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.166	0.23183	T	0.528	0.12562	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.297160	0.14663	N	0.633990	1	0.20103	N	1.735	0.44892	L	1.52	0.30669	T	0.47	0.03352	N	0.118	0.20793	-1.0821	0.06946	T	0.035	0.14900	T	10	0.024690866	0.00688	T	0.005	0.13862	T	0.024	0.04979	.	.	0.17258766438	0.16869	0.3994814461888703	0.39863	0.609390119141	0.55673	0.217751145363	0.01184	T	0.021242	0.16575	T	-0.53176	0.00375	T	-0.704054	0.05606	T	0.0226135645061731	0.00978	T	0.748825	0.40277	T	0.026247876	0.01658	0.04861786	0.07258	0.026247876	0.01657	0.04861786	0.07257	-5.128	0.38201	T	.	.	0.067	0.04159	B	.;.	.;.	-0.413192	0.02164	0.211	0.87930942361653985	0.17589	0.00916	0.03571	N	AEFDBI	0.033651	0.04033	N	-1.5302080840591	0.01654	0.072346	-1.54871263411618	0.01985	0.09066822	0.99816564220091	0.36515	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.61531	0.40942	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.36	-6.34	0.01808	-1.156000	0.03270	.	.	-0.641000	0.04447	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.238000	0.22948	0.2834:0.0:0.7166:0.0	16.540	0.84230	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	737.43	36	chr19	53998287	.	G	A	737.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.669;DP=393;ExcessHet=0;FS=0.844;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-0.177;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,37:79:99:749,0,977	9	0	1	0	.
chr19	54155206	54155206	G	A	UTR3	LENG1	NM_024316:c.*515C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565613880	2.535e-05	2.74e-05	2.741e-05	2.326e-05	0.0008	1.808e-05	1.591e-05	0.0005	0.0005	0.0008	2.816e-05	0	0	0	0	3.985e-06	7.275e-05	1.329e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	851.43	38	chr19	54155206	.	G	A	851.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.177;DP=403;ExcessHet=0;FS=1.919;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.263;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,36:80:99:863,0,1156	9	0	1	0	.
chr19	54165632	54165632	C	A	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.618e-06	6.841e-06	2.848e-06	4.414e-06	9.38e-05	1.06e-06	7.7e-07	2.485e-05	1.289e-05	9.38e-05	0	0	0	0	0	0	1.75e-05	1.265e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.43	33	chr19	54165632	.	C	A	193.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.795;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=-0.786;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:205,0,138	9	0	1	0	.
chr19	54218735	54218735	G	A	intronic	LILRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113046608	1.505e-05	1.505e-05	1.497e-05	1.513e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	0.0001	8.675e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	627.43	38	chr19	54218735	.	G	A	627.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.327;DP=412;ExcessHet=0;FS=1.9;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,28:80:99:639,0,1349	9	0	1	0	.
chr19	54221474	54221474	G	A	intronic	LILRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.735e-05	2.326e-05	1.426e-05	2.053e-05	0.0002	1.174e-05	9.86e-06	0.0001	7.526e-05	0.0002	0	0	0	0	0	2.793e-06	0.0001	7.715e-05	6.648e-06	1.977e-05	1.299e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.43	38	chr19	54221474	.	G	A	114.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.863;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=36.11;MQRankSum=-0.035;QD=4.58;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:25:99:126,0,454	9	0	1	0	C
chr19	54222618	54222618	C	G	intronic	LILRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.842e-07	1.363e-06	0	3.037e-05	0	0	.	.	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1086.43	135	chr19	54222618	.	C	G	1086.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.146;DP=1824;ExcessHet=0;FS=1.539;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.7;MQRankSum=-2.114;QD=9.37;ReadPosRankSum=-1.545;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,44:116:99:1098,0,2161	9	0	1	0	C
chr19	54222757	54222757	G	A	exonic	LILRB3	.	synonymous SNV	LILRB3:NM_001081450:exon2:c.C60T:p.R20R,LILRB3:NM_001320960:exon2:c.C60T:p.R20R,LILRB3:NM_006864:exon2:c.C60T:p.R20R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331297844	1.574e-05	1.984e-05	1.362e-05	1.789e-05	0.0001	1.048e-05	8.76e-06	4.123e-05	2.401e-05	0.0001	0	0	0	0	0	8.994e-06	0.0001	0	1.98e-05	1.975e-05	0	4.046e-05	4.906e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.13e-06	3.04e-06	4.906e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1198.43	276	chr19	54222757	.	G	A	1198.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.782;DP=3397;ExcessHet=0;FS=4.502;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.92;MQRankSum=-1.573;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.662;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:148,59:207:99:0|1:54222756_T_C:1210,0,4985:54222756	9	0	1	0	C
chr19	54274798	54274798	G	A	exonic	LILRB2	.	nonsynonymous SNV	LILRB2:NM_001278404:exon13:c.C1334T:p.T445I,LILRB2:NM_001080978:exon14:c.C1679T:p.T560I,LILRB2:NM_001278403:exon14:c.C1679T:p.T560I,LILRB2:NM_005874:exon14:c.C1682T:p.T561I	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	2193765	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.00471035166838	0.0005	0.000199681	9.885e-05	0.0011	8.637e-05	0	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs111579555	5.473e-05	5.472e-05	6.534e-05	4.4e-05	0.0013	4.477e-05	4.147e-05	0.0010	0.0008	0.0013	2.236e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.159e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.064	0.38185	T	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	6.28	0.00561	T	-3.05	0.65171	D	0.285	0.39254	-0.9821	0.34515	T	0.003	0.01026	T	9	0.056836396	0.06434	T	0.00471	0.11722	T	0.138	0.37187	.	.	0.339316883193	0.33537	0.2502560241872246	0.24939	0.0541991921509	0.05990	0.576643645763	0.49613	T	.	.	.	-0.471694	0.00829	T	-0.50668	0.21657	T	0.0550931821369486	0.06373	T	0.776822	0.40920	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.271	0.50481	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.334774	0.29912	18.27	0.9711247467198364	0.32417	0.49752	0.28505	N	AEFBI	0.173827	0.30092	N	-0.33866266530532	0.27691	1.521322	-0.391209350245484	0.25258	1.387943	0.226338654326415	0.18414	0.615755	0.39536	0	0.610034	0.51514	0	0.618376	0.41669	0	0.542086	0.14980	0	.	.	1.31	1.31	0.20837	3.334000	0.51814	.	.	0.601000	0.45875	0.321000	0.25511	0.290000	0.24159	0.255000	0.23391	0.0:0.0:1.0:0.0	6.172	0.19638	994	0.00715	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000529	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1273.43	34	chr19	54274798	.	G	A	1273.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.985;DP=425;ExcessHet=0;FS=9.547;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.29;MQRankSum=-0.355;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.974;SOR=1.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,50:103:99:1285,0,1385	9	0	1	0	.
chr19	54276706	54276706	C	A	intronic	LILRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.46e-06	2.053e-06	1.435e-06	1.485e-06	3.262e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.262e-05	0	0	0	0	0	9.414e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	915.43	36	chr19	54276706	.	C	A	915.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.915;DP=395;ExcessHet=0;FS=7.213;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,37:74:99:927,0,1067	9	0	1	0	C
chr19	54358397	54358397	A	-	intronic	LAIR1	.	.	.	.	141	84	1	0	0	1	0.00591716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401149407	0.0008	0.0009	0.0007	0.0009	0.0046	0.0007	0.0006	0.0012	0.0008	0.0021	0	0.0046	0.0018	0.0004	0.0046	0.0007	0.0019	0.0031	0.0019	0.0009	0.0021	0.0018	0.0021	0.0016	0.0014	0.0014	0.0012	0.0011	0	0.0014	0.0116	0.0021	0.0021	0	0.0020	0.0020	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	137.42	7	chr19	54358396	.	TA	T	137.42	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:8:1|1:54358396_TA_T:154,8,0:54358396	8	1	0	1	.
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chr19	54364249	54364249	G	C	intronic	LAIR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.239e-06	9.612e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs545060057	2.09e-06	2.738e-06	2.779e-06	1.397e-06	3.067e-05	5.6e-07	1.5e-07	3.1e-07	1.1e-07	3.067e-05	0	0	0	0	0	1.837e-06	0	0	6.571e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	537.43	36	chr19	54364249	.	G	C	537.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=414;ExcessHet=0;FS=0.913;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.84;MQRankSum=-6.863;QD=6.89;ReadPosRankSum=-3.006;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,26:78:99:549,0,1273	9	0	1	0	C
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chr19	54865549	54865549	G	C	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553341132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	4.816e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	84.73	17	chr19	54865549	.	G	C	84.73	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=68;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1908;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=55.68;MQRankSum=-1.465;QD=16.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54865505_T_C:75,0,120:54865505	7	0	2	1	C
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chr19	54865553	54865553	T	A	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	81.68	17	chr19	54865553	.	T	A	81.68	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=70;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1888;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=56.02;MQRankSum=-1.465;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54865505_T_C:72,0,162:54865505	7	0	2	1	C
chr19	54933774	54933774	G	A	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.968e-07	2.054e-06	0	1.398e-06	1.166e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	115.37	72	chr19	54933774	.	G	A	115.37	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.922;DP=615;ExcessHet=0.2348;FS=76.922;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.127;SOR=6.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,18:80:68:68,0,1199	7	0	2	1	.
chr19	54994707	54994707	T	C	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.7	5	chr19	54994707	.	T	C	69.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54994707_T_C:75,0,120:54994707	4	0	1	5	.
chr19	54994708	54994708	T	G	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.7	5	chr19	54994708	.	T	G	69.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54994707_T_C:75,0,120:54994707	4	0	1	5	C
chr19	54994713	54994713	C	A	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.7	5	chr19	54994713	.	C	A	69.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54994707_T_C:75,0,120:54994707	4	0	1	5	C
chr19	54994714	54994714	A	G	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.7	5	chr19	54994714	.	A	G	69.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54994707_T_C:75,0,120:54994707	4	0	1	5	C
chr19	55227397	55227397	C	T	exonic	TMEM86B	.	synonymous SNV	TMEM86B:NM_001372013:exon2:c.G462A:p.G154G,TMEM86B:NM_173804:exon3:c.G465A:p.G155G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00173545825572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298619762	6.958e-07	2.052e-06	0	1.403e-06	9.09e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.09e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1173.43	43	chr19	55227397	.	C	T	1173.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.913;DP=473;ExcessHet=0;FS=5.351;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,45:90:99:1185,0,1107	9	0	1	0	.
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chr19	55649697	55649697	C	T	intronic	CCDC106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540370173	1.063e-05	1.063e-05	9.582e-06	1.165e-05	0.0001	5e-06	3.62e-06	6.865e-05	5.004e-05	0	3.928e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.57e-06	6.562e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	278.46	21	chr19	55649697	.	C	T	278.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.67;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.31;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:80:290,0,80	9	0	1	0	.
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chr19	56439767	56439767	C	G	UTR3	ZNF667	NM_022103:c.*1395G>C;NM_001321355:c.*1395G>C;NM_001321356:c.*1395G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.3	1	chr19	56439767	.	C	G	62.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.9;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56439764_T_C:69,0,204:56439764	5	0	1	4	C
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chr20	478323	478323	T	C	UTR3	CSNK2A1	NM_001895:c.*5638A>G;NM_177560:c.*5638A>G;NM_177559:c.*5638A>G	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.8	5	chr20	478323	.	T	C	59.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:70,0,69	9	0	1	0	.
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chr20	1921940	1921940	G	A	intronic	SIRPA	.	.	.	.	666	855	1	0	0	1	0.000584454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559859392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0042	0.0002	0.0002	0.0028	0.0023	2.408e-05	0	6.54e-05	0	0.0023	0	0	0.0001	0.0009	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	173.51	15	chr20	1921940	.	G	A	173.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.139;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.28;MQRankSum=-1.876;QD=15.77;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:185,0,119	9	0	1	0	.
chr20	2416202	2416202	C	A	intronic	TGM6	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 35, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr20	2416202	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	7	.
chr20	2750219	2750219	-	C	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408109366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.315e-05	1.292e-05	1.355e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.568e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.51	4	chr20	2750219	.	T	TC	35.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:46:0|1:2750219_T_TC:46,0,120:2750219	8	0	1	1	.
chr20	2794370	2794370	G	C	exonic	CPXM1	.	synonymous SNV	CPXM1:NM_001184699:exon14:c.C1803G:p.A601A,CPXM1:NM_019609:exon14:c.C2025G:p.A675A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs150179711	3.42e-06	3.42e-06	2.722e-06	4.125e-06	2.698e-06	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	3.311e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1675.43	35	chr20	2794370	.	G	C	1675.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=475;ExcessHet=0;FS=4.672;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,65:113:99:1687,0,1069	9	0	1	0	.
chr20	3315245	3315245	T	C	intronic	C20orf194	.	.	.	.	503	1018	1	0	0	1	0.000490918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs548686327	0.0009	0.0006	0.0005	0.0013	0.0085	0.0009	0.0008	0.0078	0.0076	0	0	0	0	0	0.0017	2.598e-05	0.0004	0.0085	0.0002	0.0002	7.705e-05	0.0004	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.44	12	chr20	3315245	.	T	C	129.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.881;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:141,0,170	9	0	1	0	.
chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	96.91	12	chr20	3819533	.	C	G	96.91	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=89;ExcessHet=1.4958;FS=65.045;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=0.487;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:23:49,0,23	2	1	4	3	.
chr20	3935251	3935251	G	A	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	134.17	6	chr20	3935251	.	G	A	134.17	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.887;DP=64;ExcessHet=0.5115;FS=3.171;InbreedingCoeff=0.0106;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.135;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:22:.:.:47,0,22:.	3	0	2	5	.
chr20	4788364	4788364	A	G	intronic	RASSF2	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181151098	0.0001	8.644e-05	8.594e-05	0.0001	0.0015	9.447e-05	8.852e-05	0.0012	0.0011	0	0.0001	0	0.0015	0	0	1.917e-05	4.319e-05	0.0005	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.37e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	274.43	17	chr20	4788364	.	A	G	274.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.823;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:286,0,206	9	0	1	0	.
chr20	4792373	4792373	G	T	intronic	RASSF2	.	.	.	.	393	1128	1	0	0	1	0.000443066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551558114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.375e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	6.539e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.43	15	chr20	4792373	.	G	T	197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.454;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.247;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:209,0,484	9	0	1	0	C
chr20	5106078	5106078	A	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	598.49	24	chr20	5106078	.	A	*	598.49	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=0.185;DP=264;ExcessHet=0.7463;FS=14.353;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:4,5:13:28:1|0:5106076_CAA_C:147,28,233:5106076	1	3	6	0	.
chr20	5154660	5154660	T	-	intronic	CDS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.3	.	chr20	5154659	.	GT	G	50.3	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	2	0	1	7	.
chr20	5756686	5756689	TTTC	0	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	46.29	23	chr20	5756686	.	TTTC	*	46.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=116;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2935;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:45:45,0,159	6	0	3	1	.
chr20	5756689	5756691	CTT	0	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	344.97	17	chr20	5756689	.	CTT	*	344.97	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-1.001;DP=106;ExcessHet=12.7857;FS=0.994;InbreedingCoeff=-0.6837;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,3:7:51:122,51,138	5	0	4	1	C
chr20	6083943	6083943	C	-	intronic	FERMT1	.	.	.	Kindler syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231123946	1.368e-05	1.166e-05	1.137e-05	1.595e-05	0.0001	8.33e-06	6.81e-06	7.719e-05	5.916e-05	0	0	0	0	0	0	4.341e-06	3.767e-05	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	647.39	37	chr20	6083942	.	GC	G	647.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.985;DP=378;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.837;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,20:50:99:659,0,1042	9	0	1	0	.
chr20	6108064	6108064	C	A	intronic	FERMT1	.	.	.	Kindler syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs182898330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	9.624e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	108.76	5	chr20	6108064	.	C	A	108.76	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=58.6;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	2	1	C
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	738.1	54	chr20	9389841	.	C	T	738.1	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.25;DP=518;ExcessHet=0.9691;FS=242.245;InbreedingCoeff=-0.3919;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=2.11;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,38:83:99:.:.:252,0,576:.	0	0	3	7	.
chr20	10274775	10274775	A	G	intronic	SNAP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.49	.	chr20	10274775	.	A	G	64.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10274775_A_G:72,0,162:10274775	5	0	1	4	.
chr20	10274779	10274779	C	G	intronic	SNAP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.4	.	chr20	10274779	.	C	G	64.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10274775_A_G:72,0,162:10274775	5	0	1	4	C
chr20	10274784	10274784	A	G	intronic	SNAP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458480658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.35	.	chr20	10274784	.	A	G	64.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10274775_A_G:72,0,162:10274775	5	0	1	4	C
chr20	13259053	13259053	C	A	intronic	ISM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933119979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.87	2	chr20	13259053	.	C	A	130.87	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.81;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	2	.
chr20	15601942	15601942	T	G	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.07	1	chr20	15601942	.	T	G	57.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15601942_T_G:66,0,246:15601942	7	0	1	2	.
chr20	15601945	15601945	T	G	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.26	1	chr20	15601945	.	T	G	57.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15601942_T_G:66,0,246:15601942	7	0	1	2	C
chr20	15601947	15601947	A	G	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.2	1	chr20	15601947	.	A	G	57.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=7.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15601942_T_G:66,0,246:15601942	7	0	1	2	C
chr20	15601950	15601950	T	C	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.2	1	chr20	15601950	.	T	C	57.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=7.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15601942_T_G:66,0,246:15601942	7	0	1	2	C
chr20	15601952	15601952	-	CA	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.21	1	chr20	15601952	.	C	CCA	57.21	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=7.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15601942_T_G:66,0,246:15601942	7	0	1	2	C
chr20	15601956	15601956	A	-	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.54	1	chr20	15601955	.	GA	G	57.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=7.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15601942_T_G:66,0,246:15601942	7	0	1	2	C
chr20	17724923	17724923	C	-	intronic	BANF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.284e-07	6.982e-07	0	1.856e-06	1.228e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.228e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.03	13	chr20	17724922	.	GC	G	31.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.45;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:42:42,0,208	8	0	1	1	.
chr20	18507444	18507444	A	T	upstream	SEC23B	dist=38	.	.	Cowden syndrome 7, Autosomal dominant;Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.3	.	chr20	18507444	.	A	T	66.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	6	0	1	3	.
chr20	20225759	20225759	A	G	intronic	CFAP61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.66	.	chr20	20225759	.	A	G	31.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr20	21172544	21172544	G	A	intronic	KIZ	.	.	.	Retinitis pigmentosa 69, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.81	1	chr20	21172544	.	G	A	61.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21172544_G_A:72,0,162:21172544	9	0	1	0	.
chr20	21172547	21172547	T	C	intronic	KIZ	.	.	.	Retinitis pigmentosa 69, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.81	1	chr20	21172547	.	T	C	61.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21172544_G_A:72,0,162:21172544	9	0	1	0	C
chr20	21303711	21303711	C	A	exonic	XRN2	.	stopgain	XRN2:NM_001317960:exon1:c.C173A:p.S58X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773874400	3.001e-05	3.078e-05	3.295e-05	2.677e-05	3.54e-05	2.14e-05	1.883e-05	2.524e-05	2.22e-05	0	0	0	0	0	0	3.54e-05	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1213.43	35	chr20	21303711	.	C	A	1213.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.271;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.059;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,49:96:99:1225,0,1173	9	0	1	0	.
chr20	21332120	21332120	C	-	intronic	XRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.4	16	chr20	21332119	.	TC	T	189.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.67;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:51:201,0,51	9	0	1	0	C
chr20	23367248	23367248	A	G	intronic	GZF1	.	.	.	.	466	1051	4	1	0	6	0.0028463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752701868	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0024	0.0003	0.0002	0.0014	0.0013	7.666e-05	0.0001	0	0	0	0.0024	0.0002	0.0001	0.0017	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0004	7.57e-05	6.276e-05	0.0001	9.896e-05	2.405e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.44	17	chr20	23367248	.	A	G	88.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.18;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,141	9	0	1	0	.
chr20	25482297	25482297	G	A	intronic	NINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557303456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.67	2	chr20	25482297	.	G	A	96.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:73:107,0,73	9	0	1	0	.
chr20	25513067	25513067	C	T	intronic	NINL	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	528.43	36	chr20	25513067	.	C	T	528.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.05;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-0.273;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:540,0,702	9	0	1	0	C
chr20	31547819	31547819	C	T	intronic	HM13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.907e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34831077	0.51748	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2780104837783686	0.27714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.920408	0.71216	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.686	0.72388	P	.	.	4.362590	0.67097	25.1	0.89700673735681613	0.19024	0.46528	0.27780	N	AEFDGBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999988993057	0.74766	0.12189	0.03102	0	0.177374	0.04040	0	0.166053	0.03999	0	0.196163	0.04308	1	0.963512	0.67213	4.16	4.16	0.48138	3.772000	0.55034	4.692000	0.44369	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.996000	0.76049	0.0:0.8884:0.0:0.1116	8.033	0.29636	703	0.57489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	137.9	89	chr20	31547819	.	C	T	137.9	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.699;DP=736;ExcessHet=0.7463;FS=160.42;InbreedingCoeff=-0.1717;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.071;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,17:54:72:72,0,608	7	0	3	0	.
chr20	33034889	33034889	T	C	exonic	BPIFB6	.	synonymous SNV	BPIFB6:NM_174897:exon4:c.T429C:p.N143N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375342963	1.37e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.378e-06	5.981e-05	2.3e-07	9e-08	9.91e-06	3.7e-06	5.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1022.43	34	chr20	33034889	.	T	C	1022.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.211;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,45:103:99:1034,0,1512	9	0	1	0	.
chr20	33041288	33041288	C	T	intronic	BPIFB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs532006197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0036	0.0009	0.0009	0.0032	0.0030	0.0036	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.56	8	chr20	33041288	.	C	T	67.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	9	0	1	0	C
chr20	34103943	34103943	T	C	intronic	EIF2S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.88	11	chr20	34103943	.	T	C	63.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34103943_T_C:75,0,120:34103943	9	0	1	0	.
chr20	34103947	34103947	G	T	intronic	EIF2S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.83	10	chr20	34103947	.	G	T	63.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34103943_T_C:75,0,120:34103943	9	0	1	0	C
chr20	34471689	34471777	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTCAGGTTTCCATTTCTAAACTGGTATGATTTGAAATAAATGCATAGGTAAGATAATAGGTT	-	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.217e-05	0.0010	6.715e-05	5.689e-05	0.0002	3.219e-05	2.413e-05	8.313e-05	5.958e-05	0.0002	0	6.815e-05	0	0	0	0	1.531e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	140.41	15	chr20	34471688	.	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTCAGGTTTCCATTTCTAAACTGGTATGATTTGAAATAAATGCATAGGTAAGATAATAGGTT	G	140.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:152,0,238	9	0	1	0	.
chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E,GGT7:NM_178026:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2382.99	178	chr20	34852409	.	G	C	2382.99	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.363;DP=1624;ExcessHet=10.3881;FS=297.982;InbreedingCoeff=-0.6669;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,32:143:82:82,0,1633	2	0	8	0	.
chr20	34928647	34928647	G	A	UTR3	GSS	NM_000178:c.*181C>T;NM_001322495:c.*181C>T;NM_001322494:c.*181C>T	.	.	Glutathione synthetase deficiency, Autosomal recessive;Hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency, Autosomal recessive	48	1473	1	0	0	1	0.000339328	.	.	.	350928	Inherited_glutathione_synthetase_deficiency	MONDO:MONDO:0017909,MedGen:CN030166,Orphanet:32	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs773689812	0.0001	0.0001	0.0001	8.204e-05	0.0002	7.89e-05	7.078e-05	9.39e-05	7.395e-05	0	6.073e-05	0	3.17e-05	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	6.574e-05	6.568e-05	8.998e-05	4.037e-05	0.0004	3.518e-05	2.617e-05	7.285e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	183.67	15	chr20	34928647	.	G	A	183.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.86;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:195,0,148	9	0	1	0	.
chr20	35292083	35292083	G	T	exonic	FAM83C	.	nonsynonymous SNV	FAM83C:NM_178468:exon1:c.C222A:p.S74R	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.386	0.0474957519034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs765952343	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000008	0.62929	D	0.111153	0.999953	0.52396	D	3.28	0.90206	M	2.07	0.20387	T	-3.64	0.69835	D	0.907	0.90818	-0.8678	0.50694	T	0.112	0.40122	T	10	0.9058217	0.89946	D	0.047496	0.62947	D	0.386	0.70276	0.747	0.87821	0.420322003156	0.41653	0.875719911811397	0.87538	0.784736392748	0.65455	0.777630150318	0.78570	T	0.330679	0.70084	T	0.174948	0.71576	D	0.0135245	0.71209	D	0.993661165237427	0.84556	D	0.861114	0.55479	D	0.80355537	0.84134	0.58570075	0.75974	0.80355537	0.84135	0.58570075	0.75975	-11.57	0.82694	D	.	.	0.979	0.90850	P	.	.	1.457709	0.18799	13.93	0.9973214125078147	0.82833	0.75388	0.36909	D	AEFDGBI	0.368904	0.45583	N	0.0437655219497603	0.43856	2.670458	-0.162267439950465	0.32938	1.879024	0.999999468966061	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.38	-5.42	0.02434	-0.175000	0.09816	-3.064000	0.03093	-0.103000	0.15852	0.369000	0.25916	0.000000	0.08366	0.978000	0.57271	0.2324:0.0:0.6644:0.1032	10.658	0.44882	417	0.81662	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1062.43	35	chr20	35292083	.	G	T	1062.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,44:83:99:1074,0,836	9	0	1	0	.
chr20	35475369	35475369	G	A	intronic	CEP250	.	.	.	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	296.43	27	chr20	35475369	.	G	A	296.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.003;DP=195;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-0.801;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:308,0,251	9	0	1	0	.
chr20	35501563	35501563	G	A	intronic	CEP250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs146379435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0009	0.0030	0.0007	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.1	1	chr20	35501563	.	G	A	75.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	7	0	1	2	C
chr20	35673009	35673009	C	T	intronic	NFS1	.	.	.	.	483	1038	1	0	0	1	0.000481464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540227469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.58	13	chr20	35673009	.	C	T	93.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.44;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:81:105,0,81	9	0	1	0	.
chr20	35710249	35710249	G	A	intronic	RBM39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565447186	.	1.113e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0016	0.0005	0.0005	0.0011	0.0009	7.222e-05	0	0.0016	0.0006	0	9.454e-05	0	0.0010	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.45	14	chr20	35710249	.	G	A	55.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.534;DP=127;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,179	9	0	1	0	.
chr20	36590199	36590199	T	C	intronic	TGIF2;TGIF2-RAB5IF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.03	4	chr20	36590199	.	T	C	46.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:36590180_T_C:55,0,77:36590180	7	0	1	2	.
chr20	38323873	38323873	G	T	exonic	BPI	.	stopgain	BPI:NM_001725:exon8:c.G760T:p.E254X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001469	0.38917	N	0.171726	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.937	0.94314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.46401	0.93096	D	0.428742	0.93010	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Tolerant;.	.;High;.	9.101139	0.98465	39	0.99677304822373658	0.78977	0.88753	0.48832	D	AEFBI	0.062758	0.12083	N	0.60852027448495	0.73713	6.011273	0.32615941176597	0.57082	3.872807	0.0109280259917912	0.12103	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.46	2.29	0.27658	2.670000	0.46499	3.642000	0.39350	0.654000	0.53741	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.121000	0.19209	0.0:0.3203:0.6797:0.0	12.466	0.55101	833	0.38804	Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal;Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal|Lipid-binding serum glycoprotein, N-terminal;Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1876.43	35	chr20	38323873	.	G	T	1876.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.355;DP=471;ExcessHet=0;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,78:133:99:1888,0,1219	9	0	1	0	.
chr20	38585850	38585850	C	G	intronic	ADIG	.	.	.	.	434	1084	3	1	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs188006171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0019	0.0017	4.809e-05	0	0.0025	0.0003	0	0	0.0136	0.0003	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	252.45	17	chr20	38585850	.	C	G	252.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0153;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.56;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:264,0,17	9	0	1	0	.
chr20	38754451	38754451	G	T	intronic	ACTR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs758146381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.814e-05	0	0.0007	0.0009	0	0	0.0136	0.0004	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	157.26	1	chr20	38754451	.	G	T	157.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.887;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:166,0,17	7	0	1	2	.
chr20	41061184	41061184	A	G	intronic	TOP1	.	.	.	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760807683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0010	8.668e-05	7.259e-05	0.0006	0.0005	2.413e-05	0	0.0010	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	231.58	5	chr20	41061184	.	A	G	231.58	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6236;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.95;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:253,24,0	9	1	0	0	.
chr20	41100210	41100210	T	C	exonic	TOP1	.	nonsynonymous SNV	TOP1:NM_003286:exon12:c.T1130C:p.I377T	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574	0.0834407527716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.476e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	0.56	0.54540	T	-3.32	0.66085	D	0.82	0.81559	-0.0985	0.80132	T	0.396	0.74836	T	10	0.9008926	0.89450	D	0.083441	0.74116	D	0.574	0.82742	0.722	0.85673	0.540554013241	0.53707	0.9560339756758913	0.95588	2.80145084336	0.98906	0.859892368317	0.91094	D	0.433276	0.78076	T	0.277652	0.81115	D	0.161051	0.80870	D	0.990620062547804	0.80840	D	0.893211	0.63049	D	0.72673106	0.79539	0.6802238	0.81211	0.72673106	0.79541	0.6802238	0.81212	-7.188	0.55395	T	0.21552924678770424	0.28978	0.700	0.72976	P	.	.	4.638435	0.73819	26.1	0.99864711876054513	0.94276	0.99367	0.95101	D	AEFDBIJ	0.901728	0.84877	D	0.864122058876594	0.89897	10.16446	0.811333328112474	0.90570	10.46782	0.99999999931251	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	8.017000	0.88732	7.929000	0.74923	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.488	0.75314	921	0.19240	DNA topoisomerase I, DNA binding, eukaryotic-type|DNA topoisomerase I, eukaryotic-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	290.81	57	chr20	41100210	.	T	C	290.81	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.473;DP=484;ExcessHet=2.8389;FS=197.43;InbreedingCoeff=-0.3399;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.027;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,10:44:99:.:.:101,0,529:.	5	0	5	0	C
chr20	41184959	41184959	T	C	exonic	ZHX3	.	synonymous SNV	ZHX3:NM_001384324:exon5:c.A2877G:p.Q959Q	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015359240	4.517e-05	4.309e-05	4.67e-05	4.359e-05	5.654e-05	3.608e-05	3.279e-05	4.484e-05	4.065e-05	0	0	0	2.798e-05	0	0	5.654e-05	0	1.262e-05	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1977.43	34	chr20	41184959	.	T	C	1977.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.164;DP=489;ExcessHet=0;FS=1.224;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-0.852;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,81:163:99:1989,0,1987	9	0	1	0	.
chr20	45812861	45812861	G	T	intronic	UBE2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.231e-06	4.789e-06	4.379e-06	0	3.348e-05	5.9e-07	1.7e-07	.	.	3.348e-05	0	0	0	0	0	0	3.595e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	291.43	39	chr20	45812861	.	G	T	291.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.461;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:303,0,352	9	0	1	0	.
chr20	46053573	46053573	T	C	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	0.0001	0.016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	6.072e-05	1.29e-05	2	154602	rs767851385	2.806e-05	2.805e-05	2.587e-05	3.026e-05	4.474e-05	2.087e-05	1.879e-05	2.083e-05	1.783e-05	0	4.474e-05	0	0	0	0	2.879e-05	6.626e-05	3.478e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1052.43	34	chr20	46053573	.	T	C	1052.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.521;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,28:65:99:0|1:46053573_T_C:1064,0,1450:46053573	9	0	1	0	.
chr20	46053574	46053574	G	T	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	0.0002	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753026561	2.669e-05	2.668e-05	2.315e-05	3.026e-05	4.474e-05	1.998e-05	1.755e-05	2.083e-05	1.782e-05	0	4.474e-05	0	0	0	0	2.879e-05	6.627e-05	1.159e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1052.43	34	chr20	46053574	.	G	T	1052.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.979;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,28:65:99:0|1:46053573_T_C:1064,0,1450:46053573	9	0	1	0	C
chr20	46054821	46054821	C	G	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	6.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	585.95	29	chr20	46054821	.	C	G	585.95	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.172;DP=244;ExcessHet=4.5998;FS=26.26;InbreedingCoeff=-0.4749;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.93;ReadPosRankSum=1.01;SOR=4.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:46054816_C_G:54,0,397:46054816	3	0	6	1	C
chr20	46575422	46575422	A	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	139.84	5	chr20	46575422	.	A	G	139.84	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.38;DP=57;ExcessHet=1.7609;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2919;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=0;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,72	1	0	3	6	.
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chr20	48692631	48692631	G	A	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.473e-07	2.762e-06	0	1.488e-06	2.286e-05	0	0	.	.	0	2.286e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	901.43	40	chr20	48692631	.	G	A	901.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.051;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-2.425;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,32:58:99:913,0,707	9	0	1	0	.
chr20	56491969	56491969	G	T	intronic	GCNT7;RTF2	.	.	.	.	837	683	2	0	0	2	0.00146199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs555860534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	0	0	0.0002	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	645.43	35	chr20	56491969	.	G	T	645.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.822;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,22:30:99:657,0,202	9	0	1	0	.
chr20	57365439	57365439	A	C	exonic	RAE1	.	synonymous SNV	RAE1:NM_001015885:exon5:c.A372C:p.A124A,RAE1:NM_003610:exon5:c.A372C:p.A124A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325932572	2.763e-06	2.736e-06	0	5.553e-06	4.76e-05	6.5e-07	4.4e-07	1.611e-05	9.49e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.76e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.43	21	chr20	57365439	.	A	C	147.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.869;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-1.518;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:159,0,100	9	0	1	0	.
chr20	57409032	57409032	C	T	UTR3	RBM38	NM_017495:c.*1186C>T;NM_001291780:c.*1186C>T;NM_183425:c.*1485C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055610545	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	115.46	2	chr20	57409032	.	C	T	115.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	7	0	1	2	.
chr20	57565562	57565562	C	T	exonic	PCK1	.	nonsynonymous SNV	PCK1:NM_002591:exon10:c.C1627T:p.R543W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.415	0.0828391094999	.	.	3.299e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	6.06e-05	2.59e-05	4	154602	rs745817666	2.189e-05	2.257e-05	1.77e-05	2.613e-05	0.0001	1.584e-05	1.356e-05	4.907e-05	3.165e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.889e-05	6.623e-05	2.319e-05	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	6.823e-05	2.855e-05	7.243e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.915	0.96218	H	3.09	0.08371	T	-5.16	0.83422	D	0.868	0.86511	-0.6170	0.64113	T	0.134	0.44759	T	10	0.893847	0.88734	D	0.082839	0.73987	D	0.415	0.72555	.	.	0.670596422724	0.66781	0.9702440307178898	0.97013	0.507641427205	0.48948	0.521762907505	0.41874	T	0.468051	0.80214	T	-0.0396463	0.46003	T	0.0352757	0.72620	D	0.984587967395782	0.75845	D	0.982702	0.94130	D	0.7737651	0.82274	0.69521576	0.82056	0.7737651	0.82275	0.69521576	0.82057	-13.236	0.90311	D	0.8765770733946245	0.93564	0.712	0.73454	P	.	.	3.881362	0.56413	23.7	0.99925265675100328	0.99042	0.45606	0.27576	N	AEFGBHCI	0.945750	0.95441	D	0.658626268484992	0.76929	6.577721	0.492196750178446	0.67472	5.088587	0.999835489540713	0.43792	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.69	4.66	0.57857	0.696000	0.25220	0.311000	0.17083	0.599000	0.40250	0.227000	0.24611	0.009000	0.19889	0.645000	0.32557	0.205:0.795:0.0:0.0	15.671	0.77034	809	0.43032	Phosphoenolpyruvate carboxykinase, GTP-utilising, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.003049	0.000000	0.05	1551.43	40	chr20	57565562	.	C	T	1551.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.49;DP=503;ExcessHet=0;FS=3.089;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-0.507;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,59:136:99:1563,0,1815	9	0	1	0	.
chr20	58218836	58218836	G	A	intronic	ANKRD60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.694e-07	2.054e-05	0	1.571e-06	9.897e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.897e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	293.55	64	chr20	58218836	.	G	A	293.55	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.11;DP=695;ExcessHet=4.5998;FS=155.009;InbreedingCoeff=-0.4776;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,14:65:15:.:.:15,0,969:.	7	0	3	0	.
chr20	61779110	61779110	G	T	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr20	61779110	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
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chr20	62137124	62137124	T	0	intronic	PSMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	116.62	25	chr20	62137124	.	T	*	116.62	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=144;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.3749;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.92;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:72:1|0:62137118_CAGCAGT_C:203,128,162:62137118	1	6	3	0	.
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chr20	62813553	62813553	G	A	exonic	OGFR	.	synonymous SNV	OGFR:NM_007346:exon7:c.G1938A:p.P646P	.	423	1088	4	0	7	11	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.02e-05	0	0	0.0002	0	6.433e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs772919866	3.085e-05	3.081e-05	2.183e-05	3.997e-05	0.0007	2.352e-05	2.1e-05	0.0002	0.0002	0	2.24e-05	0	2.527e-05	1.917e-05	0.0007	9.901e-06	4.983e-05	0.0003	4.689e-05	6.624e-05	1.309e-05	8.231e-05	0.0004	2.146e-05	1.551e-05	7.536e-05	3.12e-05	9.902e-05	0	6.63e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1584.43	37	chr20	62813553	.	G	A	1584.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.789;DP=404;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.16;MQRankSum=1.26;QD=30.47;ReadPosRankSum=-0.8;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,39:52:99:0|1:62813553_G_A:1596,0,388:62813553	9	0	1	0	.
chr20	62852679	62852679	G	A	UTR3	TCFL5	NM_001301726:c.*201C>T	.	.	.	623	897	2	0	0	2	0.00111359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs143050101	5.282e-05	5.282e-05	5.576e-05	4.939e-05	0.0019	4.002e-05	3.564e-05	0.0014	0.0012	0.0019	0	0	0	0	0	1.575e-05	7.327e-05	0	0.0009	0.0009	0.0008	0.0011	0.0030	0.0008	0.0007	0.0025	0.0024	0.0030	0	0.0009	0	0	0	0	2.946e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1760.43	33	chr20	62852679	.	G	A	1760.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.12;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.613;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,63:113:99:1772,0,1081	9	0	1	0	.
chr20	62857301	62857301	C	T	intronic	TCFL5	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs535453877	5.279e-05	5.817e-05	6.234e-05	4.301e-05	0.0016	4.279e-05	3.932e-05	0.0012	0.0011	0.0016	0.0002	0	0	0	0.0004	5.714e-06	5.284e-05	5.276e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1075.43	33	chr20	62857301	.	C	T	1075.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.552;DP=383;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.46;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,42:76:99:1087,0,795	9	0	1	0	C
chr20	62859253	62859253	T	C	intronic	TCFL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs182585011	9.423e-05	8.059e-05	0.0001	8.758e-05	0.0024	7.824e-05	7.219e-05	0.0019	0.0017	0.0024	0.0006	0	0	0	0	1.78e-05	0.0001	0	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0022	0.0006	0.0006	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0008	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.48	16	chr20	62859253	.	T	C	129.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.952;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:141,0,108	9	0	1	0	C
chr20	62862036	62862036	A	T	upstream	TCFL5	dist=214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935029264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0022	0.0006	0.0006	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0008	0	0	0	0	2.964e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.49	1	chr20	62862036	.	A	T	75.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	6	0	1	3	C
chr20	62957663	62957670	GTGCATGC	-	intronic	SLC17A9	.	.	.	Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967490541	4.58e-05	5.309e-05	5.035e-05	4.108e-05	0.0018	3.523e-05	3.179e-05	0.0014	0.0012	0.0018	0	0	0	0	0	2.314e-06	0.0001	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.4	9	chr20	62957662	.	GGTGCATGC	G	258.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=167;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.23;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:270,0,315	9	0	1	0	.
chr20	63561117	63561117	G	T	exonic	HELZ2	.	nonsynonymous SNV	HELZ2:NM_033405:exon9:c.C5404A:p.L1802I,HELZ2:NM_001037335:exon15:c.C7111A:p.L2371I	.	427	1092	2	1	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.560	0.0585356888723	.	.	8.374e-06	0	0	0	0	0	0	6.204e-05	6.5e-06	1	154602	rs764576989	1.301e-05	1.3e-05	5.45e-06	2.064e-05	0.0002	8.32e-06	6.71e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.035	0.47745	D	0.018	0.59732	D	0.983	0.60381	D	0.913	0.64886	D	0.161766	0.17641	N	0.549745	0.987627	0.40622	D	2.425	0.70256	M	-2.55	0.89561	D	-1.54	0.37375	N	0.52	0.57860	0.642	0.92442	D	0.768	0.92126	D	10	0.51832557	0.62496	D	0.058536	0.67351	D	0.560	0.81946	0.424	0.46857	0.703969262359	0.70140	0.23074138044099424	0.22989	0.748255062631	0.63626	0.546921372414	0.45423	T	0.233758	0.60064	T	-0.0215437	0.48634	T	-0.0871946	0.64373	T	0.819772720336914	0.47756	D	0.837116	0.50934	T	0.30970147	0.53760	0.2425035	0.49672	0.30970147	0.53760	0.2425035	0.49671	-7.865	0.60146	D	.	.	0.210	0.45124	B	.;.	.;.	4.415057	0.68328	25.2	0.99496608126423258	0.67801	0.95500	0.64968	D	AEFDGBI	0.599549	0.59253	D	0.53973155171182	0.69459	5.359908	0.473129793666525	0.66213	4.923157	0.978742033690472	0.29954	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.27	4.27	0.50009	5.533000	0.66873	10.330000	0.83288	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.794000	0.37478	0.0:0.1677:0.8323:0.0	12.579	0.55730	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1169.43	37	chr20	63561117	.	G	T	1169.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.179;DP=547;ExcessHet=0;FS=0.689;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,50:122:99:1181,0,1782	9	0	1	0	.
chr20	63950763	63950763	C	T	exonic	UCKL1	.	nonsynonymous SNV	UCKL1:NM_001193379:exon1:c.G64A:p.G22S,UCKL1:NM_001353478:exon1:c.G64A:p.G22S,UCKL1:NM_001353479:exon1:c.G64A:p.G22S	.	425	1093	3	1	0	5	0.00228206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0206429885906	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.5e-06	1	154602	rs760083748	1.444e-05	1.436e-05	4.275e-06	2.488e-05	0.0002	9.43e-06	7.67e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.743e-05	0.0002	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.535	0.06913	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	0.36	0.03700	N	0.184	0.19995	-1.0606	0.11607	T	0.071	0.28969	T	7	0.055994898	0.06209	T	0.020643	0.43275	T	0.142	0.37995	0.106	0.01810	0.274366138417	0.27033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.271662	0.11572	T	-0.426277	0.30358	T	0.0721273689152892	0.08946	T	0.458654	0.13238	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.491	0.16306	T	.	.	0.078	0.07036	B	.	.	1.957981	0.24871	16.56	0.93640051453406525	0.23519	0.88842	0.48968	D	AEFDBI	0.214506	0.33997	N	-0.505787128826175	0.21893	1.165149	-0.387746015072379	0.25362	1.394237	0.999850595431066	0.44174	0.580535	0.33130	0	0.379588	0.06130	0	0.576033	0.28219	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.18	1.05	0.19280	1.191000	0.31747	1.046000	0.23597	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.912000	0.44740	0.0:0.6905:0.0:0.3095	8.126	0.30159	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1000.43	35	chr20	63950763	.	C	T	1000.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.321;DP=386;ExcessHet=0;FS=2.097;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.659;SOR=1.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,40:67:99:1012,0,616	9	0	1	0	.
chr20	64024923	64024923	C	T	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs368284719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.59	5	chr20	64024923	.	C	T	53.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.83;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,92	8	0	1	1	.
chr21	5036864	5036864	C	A	intronic	ICOSLG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.793e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr21	5036864	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=38.46;MQRankSum=1.65;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr21	9821659	9821659	G	T	upstream	LINC01667	dist=598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.49	57	chr21	9821659	.	G	T	69.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.53;DP=299;ExcessHet=0;FS=1.647;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.61;MQRankSum=-2.12;QD=4.34;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=1.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:81:81,0,309	9	0	1	0	.
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chr21	13623015	13623015	T	A	intronic	POTED	.	.	.	.	861	660	1	0	0	1	0.000757002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.68	19	chr21	13623015	.	T	A	114.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.833;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.47;MQRankSum=-0.842;QD=11.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:126,0,186	9	0	1	0	.
chr21	25725087	25725087	G	A	intronic	ATP5PF	.	.	.	.	586	931	5	0	0	5	0.00267809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541567971	0.0002	0.0002	8.81e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0016	0.0014	0	0	0	2.814e-05	0	0.0003	6.039e-05	0.0003	0.0018	9.854e-05	9.844e-05	7.712e-05	0.0001	0.0017	6.005e-05	4.879e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	291.44	21	chr21	25725087	.	G	A	291.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.95;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:303,0,368	9	0	1	0	.
chr21	26044825	26044825	T	C	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479387906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.02	2	chr21	26044825	.	T	C	63.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26044825_T_C:72,0,162:26044825	7	0	1	2	.
chr21	26044834	26044834	C	T	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055404875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.728e-05	8.82e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.08	1	chr21	26044834	.	C	T	64.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26044825_T_C:72,0,162:26044825	6	0	1	3	C
chr21	26842223	26842223	G	C	intronic	ADAMTS1	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571436096	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0029	0.0028	0	0.0004	0	2.992e-05	0	0.0002	1.433e-06	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0002	0.0044	9.149e-05	7.704e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	311.43	35	chr21	26842223	.	G	C	311.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.639;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-0.962;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:323,0,299	9	0	1	0	.
chr21	29056615	29056615	G	A	intronic	CCT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.078e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	335.35	43	chr21	29056615	.	G	A	335.35	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.889;DP=408;ExcessHet=0.7463;FS=70.413;InbreedingCoeff=-0.266;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=6.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,11:44:21:.:.:21,0,513:.	6	0	3	1	.
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chr21	33757056	33757056	A	G	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.08	1	chr21	33757056	.	A	G	59.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33757055_C_T:69,0,204:33757055	9	0	1	0	C
chr21	33799603	33799603	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	139.56	9	chr21	33799603	.	C	T	139.56	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.13;DP=82;ExcessHet=4.7409;FS=21.401;InbreedingCoeff=-0.2691;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.12;SOR=4.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:8:27,0,8	2	0	5	3	C
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chr21	38818342	38818342	C	T	intronic	ETS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-06	4.105e-06	0	5.577e-06	2.725e-06	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.725e-06	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	313.09	35	chr21	38818342	.	C	T	313.09	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.705;DP=253;ExcessHet=0.7463;FS=5.378;InbreedingCoeff=-0.3044;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=0.569;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:149,0,220	4	0	3	3	.
chr21	39870014	39870014	A	G	intronic	PCP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	.	chr21	39870014	.	A	G	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
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chr21	42287673	42287673	C	T	intronic	ABCG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557328098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0008	6.506e-05	5.318e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.21	1	chr21	42287673	.	C	T	107.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:55:118,0,55	9	0	1	0	.
chr21	42403697	42403697	G	A	upstream	UBASH3A	dist=205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984314345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	76.5	18	chr21	42403697	.	G	A	76.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=99;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=0.755;SOR=2.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:88:88,0,194	9	0	1	0	.
chr21	42540414	42540414	G	A	intronic	SLC37A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.19	.	chr21	42540414	.	G	A	63.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42540411_A_G:72,0,162:42540411	6	0	1	3	.
chr21	44408805	44408805	A	C	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.77	4	chr21	44408805	.	A	C	61.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44408805_A_C:72,0,162:44408805	8	0	1	1	.
chr21	44408811	44408811	C	T	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.6	5	chr21	44408811	.	C	T	61.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44408805_A_C:72,0,162:44408805	8	0	1	1	C
chr21	44408814	44408814	C	T	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs527311584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.924e-05	5.912e-05	9.006e-05	2.696e-05	0.0002	3.082e-05	2.214e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.418e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.65	5	chr21	44408814	.	C	T	61.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44408805_A_C:72,0,162:44408805	8	0	1	1	C
chr21	44427191	44427191	A	G	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413957911	4.577e-06	4.81e-06	1.811e-06	7.404e-06	3.142e-05	1.34e-06	9.7e-07	5.21e-06	1.95e-06	0	0	0	0	0	0	3.572e-06	0	3.142e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.44	12	chr21	44427191	.	A	G	132.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.833;DP=126;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:144,0,174	9	0	1	0	C
chr21	44818014	44818014	G	C	UTR5	SUMO3	NM_006936:c.-46C>G;NM_001286416:c.-46C>G	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.953e-06	3.42e-06	1.846e-06	2.072e-06	.	3.3e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.063e-05	0	1.332e-05	1.314e-05	0	2.731e-05	0.0004	2.21e-06	8.3e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.43	8	chr21	44818014	.	G	C	47.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:59:59,0,165	9	0	1	0	.
chr21	45457000	45457000	C	T	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	16	1502	4	0	0	4	0.00132979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs779284598	8.771e-05	7.354e-05	0.0001	7.26e-05	0.0069	6.955e-05	6.304e-05	0.0047	0.0040	0	0	0	0	0	0.0069	5.424e-05	0.0002	9.507e-05	8.534e-05	8.53e-05	6.423e-05	0.0001	0.0004	4.953e-05	3.959e-05	7.287e-05	3.028e-05	4.81e-05	0	6.53e-05	0	0	0	0.0136	4.41e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.43	19	chr21	45457000	.	C	T	169.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.559;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:181,0,98	9	0	1	0	.
chr21	45477531	45477531	C	T	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.862e-05	0	0	0	0	4.512e-05	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs571971567	1.29e-05	1.369e-05	1.28e-05	1.3e-05	9.916e-05	8.06e-06	6.65e-06	4.853e-05	3.57e-05	0	0	0	0	0	0	7.486e-06	3.451e-05	9.916e-05	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	478.43	35	chr21	45477531	.	C	T	478.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.11;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-1.232;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,19:28:99:490,0,263	9	0	1	0	C
chr21	46334114	46334114	G	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs894769221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.283e-05	6.577e-05	7.743e-05	2.705e-05	0.0002	2.568e-05	1.838e-05	3.769e-05	2.579e-05	2.43e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.839e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.16	4	chr21	46334114	.	G	A	143.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:25:0|1:46334114_G_A:154,0,25:46334114	9	0	1	0	.
chr21	46334137	46334137	G	T	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.17	5	chr21	46334137	.	G	T	58.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46334114_G_A:69,0,204:46334114	9	0	1	0	C
chr21	46334142	46334142	T	C	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.17	5	chr21	46334142	.	T	C	58.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46334114_G_A:69,0,204:46334114	9	0	1	0	C
chr21	46334149	46334149	G	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.98	5	chr21	46334149	.	G	A	57.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46334114_G_A:69,0,204:46334114	9	0	1	0	C
chr21	46334155	46334155	A	T	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.15	7	chr21	46334155	.	A	T	58.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46334114_G_A:69,0,204:46334114	9	0	1	0	C
chr21	46356980	46356980	C	G	exonic	PCNT	.	nonsynonymous SNV	PCNT:NM_001315529:exon13:c.C1589G:p.P530R,PCNT:NM_006031:exon13:c.C1943G:p.P648R	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	21	1498	3	0	0	3	0.00100033	.	.	.	208736	not_specified|Inborn_genetic_diseases|not_provided|PCNT-related_disorder	MedGen:CN169374|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0264367409791	.	.	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0001	0	6.057e-05	9.7e-05	15	154602	rs752992538	8.21e-05	8.277e-05	6.263e-05	0.0001	0.0043	7.003e-05	6.553e-05	0.0030	0.0025	8.963e-05	0.0001	0.0004	0	0	0.0043	5.576e-05	0.0001	6.957e-05	5.252e-05	5.249e-05	6.423e-05	4.028e-05	7.35e-05	2.555e-05	1.829e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.404e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0	0.376	0.11334	T	0.092	0.39954	T	0.175	0.28858	B	0.043	0.24256	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	4.93	0.01395	T	-0.02	0.07299	N	0.161	0.16864	-0.8980	0.48195	T	0.004	0.01365	T	9	0.046045095	0.03747	T	0.026437	0.49346	D	0.028	0.06331	0.307	0.27806	0.382761230579	0.37889	0.021293751230614066	0.02082	0.435177631789	0.43630	0.288303017616	0.08676	T	0.042316	0.26143	T	-0.479757	0.00742	T	-0.657615	0.08427	T	0.0291036537466376	0.01853	T	0.390461	0.09684	T	0.036052596	0.04362	0.055938385	0.09903	0.036052596	0.04362	0.055938385	0.09903	-3.739	0.19895	T	.	.	0.114	0.22717	B	.	.	1.118517	0.15040	11.54	0.86202391918116539	0.16380	0.28482	0.23566	N	AEFDGBCI	0.052614	0.09407	N	-0.941832067931214	0.09877	0.4694408	-0.989674133327664	0.10016	0.5018495	0.999646047427301	0.41316	0.706548	0.73137	0	0.71359	0.82159	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	0.721	0.17373	0.945000	0.28654	0.068000	0.14222	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2996:0.53:0.0:0.1703	4.575	0.11621	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.003525	0.000000	0.000000	0.020468	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1204.43	50	chr21	46356980	.	C	G	1204.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.101;DP=486;ExcessHet=0;FS=1.458;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,55:119:99:1216,0,1521	9	0	1	0	C
chr21	46412083	46412083	G	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3139979	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.826e-05	0	0	0	0	1.668e-05	0.0013	0	1.94e-05	3	154602	rs368191469	3.927e-05	3.967e-05	3.155e-05	4.706e-05	0.0002	3.069e-05	2.803e-05	7.727e-05	5.314e-05	0.0002	0	0	0	0	0	3.688e-05	0.0001	1.161e-05	1.32e-05	1.314e-05	1.289e-05	1.353e-05	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	264.43	24	chr21	46412083	.	G	A	264.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.83;DP=318;ExcessHet=0;FS=7.196;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.13;SOR=2.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:276,0,389	9	0	1	0	C
chr22	16992066	16992066	G	A	exonic	GAB4	.	synonymous SNV	GAB4:NM_001037814:exon2:c.C285T:p.N95N,GAB4:NM_001366857:exon2:c.C285T:p.N95N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1376.43	40	chr22	16992066	.	G	A	1376.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.447;DP=453;ExcessHet=0;FS=0.672;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.009;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,58:132:99:1388,0,1997	9	0	1	0	.
chr22	17203833	17203833	G	A	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331588331	5.824e-06	9.791e-06	7.939e-06	3.8e-06	2.724e-05	2.09e-06	1.38e-06	4.52e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	5.436e-06	0	2.724e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	776.43	36	chr22	17203833	.	G	A	776.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.242;DP=394;ExcessHet=0;FS=4.934;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,29:65:99:788,0,1186	9	0	1	0	.
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chr22	17446510	17446510	G	T	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.57	6	chr22	17446510	.	G	T	58.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.37;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17446509_G_A:69,0,204:17446509	8	0	1	1	C
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chr22	17843910	17843910	G	C	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.42	5	chr22	17843910	.	G	C	61.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17843903_G_C:72,0,162:17843903	9	0	1	0	C
chr22	17843916	17843916	T	G	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446621428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.971e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.56	5	chr22	17843916	.	T	G	61.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17843903_G_C:72,0,162:17843903	9	0	1	0	C
chr22	17843925	17843925	C	A	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.42	5	chr22	17843925	.	C	A	61.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17843903_G_C:72,0,162:17843903	9	0	1	0	C
chr22	17843928	17843928	C	G	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018584037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.412e-05	0.0003	9.152e-05	7.707e-05	0.0002	0.0001	4.82e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.52	5	chr22	17843928	.	C	G	61.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17843903_G_C:72,0,162:17843903	9	0	1	0	C
chr22	19517133	19517133	C	T	intronic	CDC45	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 7, Autosomal recessive	449	1071	2	0	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437703581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	6.562e-05	3.853e-05	9.396e-05	0.0006	3.513e-05	2.614e-05	0.0002	8.989e-05	9.619e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.54	8	chr22	19517133	.	C	T	44.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,135	9	0	1	0	.
chr22	20087539	20087539	A	G	intronic	DGCR8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.47	9	chr22	20087539	.	A	G	38.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.36;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:50:50,0,253	9	0	1	0	.
chr22	20716252	20716252	G	A	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	951	569	1	1	0	3	0.00262927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452253408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.02	2	chr22	20716252	.	G	A	102.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.44;MQRankSum=0.524;QD=17;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:48:113,0,48	9	0	1	0	.
chr22	20737896	20737896	G	A	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.89	5	chr22	20737896	.	G	A	61.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.75;MQRankSum=-1.834;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20737882_C_T:72,0,159:20737882	8	0	1	1	C
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1839.88	24	chr22	20749758	.	C	T	1839.88	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.684;DP=227;ExcessHet=17.0134;FS=157.149;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.36;SOR=8.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10:16:79:.:.:299,0,79:.	2	0	6	2	C
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2237.29	24	chr22	20749759	.	A	G	2237.29	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.863;DP=224;ExcessHet=8.2628;FS=166.173;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,12:17:78:.:.:309,0,78:.	0	1	6	3	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1394.82	48	chr22	20749831	.	C	T	1394.82	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.347;DP=683;ExcessHet=22.563;FS=340.988;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.799;SOR=9.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:67:99:186,0,284	2	0	8	0	C
chr22	20989713	20989713	A	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	0	19	5	1	201	208	0.155556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	659.5	55	chr22	20989713	.	A	*	659.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=814;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.28;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,17:33:99:1|0:20989703_GGGCGCA_G:3306,778,669:20989703	0	8	2	0	.
chr22	20989730	20989730	C	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	704.5	55	chr22	20989730	.	C	*	704.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=806;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.37;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,17:33:99:1|0:20989703_GGGCGCA_G:2941,754,714:20989703	0	8	2	0	C
chr22	20989737	20989737	C	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	3	85	1	0	137	138	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	669.29	41	chr22	20989737	.	C	*	669.29	.	AC=13;AF=0.929;AN=14;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5834;MLEAC=15;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.15;SOR=1.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,17:33:99:1|0:20989703_GGGCGCA_G:1515,679,1296:20989703	0	6	1	3	C
chr22	20989752	20989752	-	G	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1183940009	3.44e-06	5.64e-06	0	6.751e-06	1.431e-05	9.2e-07	2.5e-07	5.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.24e-06	0	1.431e-05	7.903e-06	1.449e-05	0	1.629e-05	7.88e-05	0	0	.	.	0	0	7.88e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	570.39	36	chr22	20989752	.	A	AG	570.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.749;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,16:33:99:1|0:20989703_GGGCGCA_G:582,0,654:20989703	9	0	1	0	C
chr22	20989760	20989760	A	G	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs58017818	1.358e-06	1.423e-05	0	2.682e-06	1.94e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	2.178e-05	1.615e-05	0	4.49e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0096	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	582.45	33	chr22	20989760	.	A	G	582.45	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.244;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-1.713;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,16:33:99:1|0:20989703_GGGCGCA_G:584,0,652:20989703	0	0	1	9	C
chr22	20989762	20989762	G	A	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.892e-06	8.28e-06	0	3.752e-06	1.339e-05	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.284e-06	0	1.339e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	748.43	33	chr22	20989762	.	G	A	748.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.68;ReadPosRankSum=-2.074;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:760,0,640	9	0	1	0	C
chr22	21847941	21847941	C	T	intronic	MAPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296096060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.72	6	chr22	21847941	.	C	T	66.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,81	9	0	1	0	.
chr22	23081597	23081597	G	A	intronic	GNAZ;RSPH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	154.31	2	chr22	23081597	.	G	A	154.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.72;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:23081597_G_A:162,0,72:23081597	6	0	1	3	.
chr22	23081598	23081598	G	T	intronic	GNAZ;RSPH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	154.31	2	chr22	23081598	.	G	T	154.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.72;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:23081597_G_A:162,0,72:23081597	6	0	1	3	C
chr22	23617527	23617527	C	G	intronic	DRICH1	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	4.143e-05	0	0	0	0	4.498e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs372939070	1.864e-05	1.847e-05	9.628e-06	2.772e-05	0.0002	1.276e-05	1.094e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.454e-06	5.008e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1649.43	39	chr22	23617527	.	C	G	1649.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.47;DP=458;ExcessHet=0;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,62:125:99:1661,0,1539	9	0	1	0	.
chr22	24528998	24528998	T	C	downstream	UPB1	dist=608	.	.	Beta-ureidopropionase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.605e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.45	5	chr22	24528998	.	T	C	65.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24528995_G_A:75,0,120:24528995	7	0	1	2	.
chr22	24529011	24529011	G	A	downstream	UPB1	dist=621	.	.	Beta-ureidopropionase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195037278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.996e-05	3.299e-05	0	4.084e-05	0.0004	5.31e-06	2.47e-06	7.413e-05	3.074e-05	0	0	6.611e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.35	5	chr22	24529011	.	G	A	65.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24528995_G_A:75,0,120:24528995	7	0	1	2	C
chr22	26502183	26502183	G	A	intronic	TFIP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344449069	4.126e-06	8.33e-06	4.182e-06	4.071e-06	8.492e-05	9.7e-07	6.5e-07	1.505e-05	6.25e-06	8.492e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.45	9	chr22	26502183	.	G	A	37.45	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.774;DP=118;ExcessHet=1.1394;FS=13.235;InbreedingCoeff=-0.3586;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0;SOR=3.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:37:37,0,210	3	0	3	4	.
chr22	29285879	29285879	C	T	intronic	EWSR1	.	.	.	Ewing sarcoma;Neuroepithelioma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.09	.	chr22	29285879	.	C	T	67.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29285879_C_T:75,0,120:29285879	6	0	1	3	.
chr22	29285886	29285886	G	A	intronic	EWSR1	.	.	.	Ewing sarcoma;Neuroepithelioma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.11	.	chr22	29285886	.	G	A	64.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.431;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29285879_C_T:72,0,159:29285879	6	0	1	3	C
chr22	30137019	30137021	TAA	-	intronic	HORMAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	276.4	18	chr22	30137018	.	GTAA	G	276.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.363;DP=157;ExcessHet=0;FS=4.084;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:288,0,648	9	0	1	0	.
chr22	30335841	30335841	T	C	intronic	SF3A1	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	3.246e-05	2.942e-05	2.699e-05	3.753e-05	0.0004	2.302e-05	1.998e-05	7.715e-05	3.149e-05	0	0	0.0007	0	1.941e-05	0.0004	1.278e-05	7.036e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	237.43	25	chr22	30335841	.	T	C	237.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.597;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.825;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:249,0,360	9	0	1	0	.
chr22	30341838	30341838	G	A	exonic	SF3A1	.	nonsynonymous SNV	SF3A1:NM_005877:exon7:c.C925T:p.L309F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.577	0.0366141577596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.91255	D	0.011	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.992	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.8	0.81625	M	0.94	0.43672	T	-3.63	0.69714	D	0.746	0.74553	-0.1632	0.78592	T	0.401	0.75209	T	10	0.7940153	0.78908	D	0.036614	0.57104	D	0.577	0.82912	0.435	0.48664	0.666889075856	0.66407	0.6995076552216609	0.69891	2.04020034352	0.94242	0.875791788101	0.93386	D	0.675557	0.90417	D	0.234942	0.77185	D	0.0997011	0.76888	D	0.96374773979187	0.66749	D	0.912709	0.68911	D	0.5394313	0.69364	0.55511105	0.74269	0.5394313	0.69365	0.55511105	0.74270	-11.959	0.84651	D	.	.	0.969	0.95337	P	.;.	.;.	5.016676	0.83347	28.0	0.9979600140967686	0.88106	0.97974	0.78556	D	AEFDBCI	0.935665	0.93086	D	1.03831942631861	0.96805	15.16961	0.997827093304162	0.98585	18.70847	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	9.953000	0.98977	9.980000	0.82917	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.804000	0.37906	0.0:0.0:1.0:0.0	20.428	0.99077	306	0.87689	Splicing factor 3A subunit 1;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.43	33	chr22	30341838	.	G	A	53.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.742;DP=601;ExcessHet=0;FS=99.289;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=-0.334;SOR=7.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,36:142:65:65,0,1539	9	0	1	0	C
chr22	30429516	30429516	A	-	downstream	MTFP1	dist=462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs528071994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0011	0.0007	0.0006	0.0009	0.0009	0.0005	0	0.0009	0	0	0.0002	0	0.0011	0.0024	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	133.52	.	chr22	30429515	.	CA	C	133.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:140,0,61	4	0	1	5	.
chr22	31071559	31071559	G	C	intronic	SMTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419699091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	3.856e-05	0	0.0004	5.24e-06	2.46e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.59	.	chr22	31071559	.	G	C	69.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.21;MQRankSum=-0.524;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	3	0	1	6	.
chr22	31140563	31140563	C	T	upstream	PLA2G3	dist=55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567778320	0.0001	8.453e-05	0.0002	0.0001	4.623e-05	0.0001	0.0001	2.645e-05	2.06e-05	0	0	0	0	0.0017	0	4.565e-05	0.0002	4.623e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.429e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0019	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.23	5	chr22	31140563	.	C	T	66.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	7	0	1	2	.
chr22	31183664	31183664	T	A	intronic	RNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.43	11	chr22	31183664	.	T	A	64.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=36.94;MQRankSum=-2.45;QD=8.05;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,107	8	0	1	1	.
chr22	31717354	31717354	A	G	intronic	PRR14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	300.43	42	chr22	31717354	.	A	G	300.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.789;DP=335;ExcessHet=0;FS=6.628;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:312,0,405	9	0	1	0	.
chr22	35898420	35898424	TTTTT	-	intronic	RBFOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327245990	0.0009	0.0010	0.0009	0.0009	0.0018	0.0007	0.0007	0.0010	0.0008	0.0003	0.0006	0.0005	0.0018	0.0010	0	0.0008	0.0009	0.0010	2.41e-05	3.478e-05	1.535e-05	3.37e-05	0.0003	6.41e-06	2.78e-06	5.51e-06	2.06e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.321e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	380.62	9	chr22	35898419	.	CTTTTT	C	380.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=172;ExcessHet=1.8603;FS=1.268;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:7:60:134,60,187	8	0	1	1	.
chr22	36255068	36255068	C	A	intronic	APOL1	.	.	.	.	0	1520	1	0	1	2	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.858e-06	4.799e-06	2.856e-06	2.86e-06	3.533e-05	6.7e-07	4.5e-07	9.38e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	9.468e-07	0	3.533e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	561.43	35	chr22	36255068	.	C	A	561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=386;ExcessHet=0;FS=4.341;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-0.259;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:573,0,600	9	0	1	0	.
chr22	36307665	36307665	-	T	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.9	4	chr22	36307665	.	A	AT	65.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36307665_A_AT:75,0,120:36307665	8	0	1	1	.
chr22	36307670	36307670	C	T	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.78	4	chr22	36307670	.	C	T	65.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36307665_A_AT:75,0,120:36307665	8	0	1	1	C
chr22	36316559	36316559	G	T	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338A:p.S446S	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507407	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	481.98	109	chr22	36316559	.	G	T	481.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.947;DP=634;ExcessHet=0.7463;FS=246.874;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=2.07;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,15:83:98:0|1:36316559_G_T:98,0,2498:36316559	9	0	1	0	C
chr22	36316560	36316560	G	C	exonic	MYH9	.	nonsynonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1337G:p.S446C	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.324217944934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	8.688e-05	1.362e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.113	0.36901	T	0.839	0.46454	P	0.211	0.37346	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.15	0.60148	M	-2.36	0.88143	D	-4.71	0.79915	D	0.878	0.87590	0.426	0.89483	D	0.660	0.88197	D	10	0.9259001	0.91938	D	0.324218	0.91564	D	0.692	0.88820	0.645	0.78224	0.961098647398	0.96068	0.8395035233604805	0.83910	2.00279492732	0.93841	0.889070630074	0.95144	D	0.822647	0.95680	D	0.384396	0.88989	D	0.314382	0.88851	D	0.996383428573608	0.89236	D	0.944506	0.78979	D	0.92190284	0.93432	0.7688183	0.86348	0.92190284	0.93433	0.7688183	0.86349	-11.156	0.80506	D	0.8877937243935591	0.94347	0.351	0.56631	A	.	.	4.590653	0.72606	25.9	0.99319532239500308	0.59317	0.97062	0.72468	D	AEFBHCI	0.962230	0.98376	D	0.558250758971841	0.70586	5.523309	0.579599439697102	0.73481	5.977167	0.999999999999999	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	10.003000	0.99689	7.593000	0.61311	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.0:0.0:1.0:0.0	18.547	0.91003	492	0.76569	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	394.14	110	chr22	36316560	.	G	C	394.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.366;DP=800;ExcessHet=0.2348;FS=166.366;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.04;ReadPosRankSum=2.69;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,15:83:98:0|1:36316559_G_T:98,0,2498:36316559	8	0	2	0	C
chr22	36316562	36316562	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1335G:p.A445A	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194494	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	9.166e-05	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	496.53	110	chr22	36316562	.	G	C	496.53	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.753;DP=550;ExcessHet=0.7463;FS=244.858;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,15:84:96:0|1:36316559_G_T:96,0,2505:36316559	0	0	3	7	C
chr22	36316565	36316565	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332G:p.G444G	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	403.46	108	chr22	36316565	.	G	C	403.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.908;DP=652;ExcessHet=0.2348;FS=162.762;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.26;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,15:84:96:0|1:36316559_G_T:96,0,2499:36316559	9	0	1	0	C
chr22	37472644	37472644	C	A	intronic	MFNG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359764484	2.41e-06	5.051e-06	0	4.674e-06	0.0001	4e-07	1.5e-07	2.069e-05	8.36e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.43	21	chr22	37472644	.	C	A	158.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.965;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-0.641;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:170,0,132	9	0	1	0	.
chr22	40280161	40280161	T	C	intronic	TNRC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.879e-07	6.841e-07	1.368e-06	0	9.031e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.031e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	655.43	33	chr22	40280161	.	T	C	655.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.125;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26:46:99:667,0,514	9	0	1	0	.
chr22	40350229	40350229	T	-	intronic	ADSL	.	.	.	Adenylosuccinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.52	10	chr22	40350228	.	AT	A	30.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.335;DP=86;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.59;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,302	9	0	1	0	.
chr22	40546987	40546987	T	C	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.7	5	chr22	40546987	.	T	C	40.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.34;MQRankSum=-1.15;QD=5.09;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:46:46,0,158	4	0	1	5	.
chr22	40682086	40682086	G	A	UTR3	MCHR1	NM_005297:c.*158G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199591664	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0024	0.0001	0.0001	0.0019	0.0017	0.0024	0.0003	0	9.097e-05	3.138e-05	0	7.858e-05	0.0003	4.729e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0030	0.0007	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	6.545e-05	0	0	0	0.0032	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.72	7	chr22	40682086	.	G	A	130.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.833;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:142,0,159	9	0	1	0	.
chr22	41520067	41520067	G	A	intronic	ACO2	.	.	.	Infantile cerebellar-retinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040410518	9.875e-06	9.767e-06	1.26e-05	7.26e-06	3.384e-05	4.25e-06	3.07e-06	3.82e-06	2.51e-06	0	3.384e-05	0	0	0	0	1.062e-05	0	1.638e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	6.541e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.44	17	chr22	41520067	.	G	A	194.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.361;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:206,0,101	9	0	1	0	.
chr22	41572319	41572387	TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCAC	0	intronic	CSDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	122.92	3	chr22	41572319	.	TCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCACCCAC	*	122.92	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;DP=72;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.0995;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=7.68;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:79:79,0,107	6	1	3	0	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.56	34	chr22	41770605	.	C	T	1513.56	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.71;DP=267;ExcessHet=14.2834;FS=159.171;InbreedingCoeff=-0.6805;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=0.48;SOR=8.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,16:23:44:.:.:242,0,44:.	0	0	7	3	.
chr22	41825905	41825905	A	G	UTR3	CCDC134	NM_001304797:c.*82A>G;NM_001382346:c.*82A>G;NM_024821:c.*82A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	394.43	33	chr22	41825905	.	A	G	394.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.082;DP=320;ExcessHet=0;FS=1.906;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-1.678;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14:41:99:406,0,841	9	0	1	0	.
chr22	41914119	41914119	C	T	intronic	SHISA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047435431	2.425e-05	3.078e-05	2.993e-05	1.827e-05	0.0010	1.72e-05	1.493e-05	0.0007	0.0006	0.0010	7.552e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	429.43	19	chr22	41914119	.	C	T	429.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.236;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.41;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,18:23:99:441,0,101	9	0	1	0	.
chr22	41996702	41996702	T	C	UTR3	SEPTIN3	NM_019106:c.*1946T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.543e-06	2.052e-06	0	3.17e-06	2.868e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	2.868e-05	0	0	9.642e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.43	24	chr22	41996702	.	T	C	188.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.898;DP=185;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:200,0,261	9	0	1	0	.
chr22	42065965	42065965	A	G	intronic	NAGA	.	.	.	Kanzaki disease, Autosomal recessive;Schindler disease, type I, Autosomal recessive;Schindler disease, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489365405	2.818e-06	2.737e-06	2.802e-06	2.836e-06	0.0001	6.6e-07	4.5e-07	4.191e-05	2.546e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	712.43	35	chr22	42065965	.	A	G	712.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.871;DP=368;ExcessHet=0;FS=11.841;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=0.028	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:724,0,552	9	0	1	0	.
chr22	42127869	42127869	G	A	exonic	CYP2D6;CYP2D7	.	nonsynonymous SNV	CYP2D6:NM_001025161:exon5:c.C805T:p.L269F,CYP2D6:NM_000106:exon6:c.C958T:p.L320F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3420149	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.0444875125525	.	0.000199681	3.307e-05	0	0	0	0	6.018e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs141289473	2.809e-05	2.875e-05	3.408e-05	2.203e-05	5.997e-05	2.09e-05	1.881e-05	1.629e-05	1.384e-05	5.997e-05	0	0.0003	0	0	0	2.342e-05	9.954e-05	0	1.321e-05	1.315e-05	0	2.701e-05	2.951e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	0.249	0.17183	T	0.372	0.16376	T	.	.	.	.	.	.	0.012364	0.29198	N	0.290714	0.710761	0.30016	N	1.43	0.35840	L	-1.39	0.80387	T	-1.72	0.40850	N	0.12	0.12341	-0.5167	0.68039	T	0.370	0.72955	T	10	0.15510112	0.29241	T	0.044488	0.61512	D	0.083	0.24192	.	.	0.703703398174	0.70113	0.37556111801300057	0.37470	0.183019468109	0.20584	0.630135655403	0.57165	T	0.004095	0.19042	T	-0.1093	0.34885	T	-0.264328	0.48391	T	0.0812236443161964	0.10143	T	0.845715	0.52723	T	0.2515379	0.48163	0.2163878	0.46264	0.2515379	0.48163	0.2163878	0.46263	-5.254	0.41914	T	.	.	0.161	0.53300	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.258877	0.28859	17.94	0.99134606585577456	0.53356	0.69555	0.34234	D	AEFDGI	0.372583	0.45817	N	-0.190727706731438	0.33518	1.902592	-0.116003791237404	0.34743	2.002068	0.0023806286249498	0.09366	0.580535	0.33130	0	0.550933	0.16991	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.45	2.26	0.27418	2.196000	0.42320	3.750000	0.39681	0.595000	0.32841	0.682000	0.28457	1.000000	0.68203	0.219000	0.22435	0.3801:0.0:0.6199:0.0	5.823	0.17795	106	0.95650	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1948.43	37	chr22	42127869	.	G	A	1948.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=837;ExcessHet=0;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,73:156:99:1960,0,2114	9	0	1	0	.
chr22	42822311	42822311	C	T	exonic	ARFGAP3	.	synonymous SNV	ARFGAP3:NM_001142293:exon8:c.G639A:p.E213E,ARFGAP3:NM_014570:exon9:c.G771A:p.E257E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178189449	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	190.98	72	chr22	42822311	.	C	T	190.98	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.477;DP=507;ExcessHet=0.2348;FS=142.132;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.127;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,24:66:87:87,0,701	4	0	2	4	.
chr22	42876396	42876396	C	T	intronic	PACSIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.746e-07	2.747e-06	0	1.552e-06	3.364e-05	0	0	.	.	3.364e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	642.43	40	chr22	42876396	.	C	T	642.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.134;DP=385;ExcessHet=0;FS=2.183;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=-1.272;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:654,0,650	9	0	1	0	.
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chr22	43136175	43136175	T	C	intronic	MCAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.55	3	chr22	43136175	.	T	C	61.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43136150_A_G:72,0,156:43136150	8	0	1	1	.
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chr22	43944760	43944760	C	T	exonic	PNPLA3	.	synonymous SNV	PNPLA3:NM_025225:exon8:c.C1182T:p.F394F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.000798722	7.413e-05	0.0007	0.0002	0	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs141021083	3.283e-05	3.283e-05	3.403e-05	3.163e-05	0.0016	2.543e-05	2.249e-05	0.0008	0.0006	0.0007	0.0001	0	0	0	0.0016	0	9.935e-05	2.319e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2620.43	34	chr22	43944760	.	C	T	2620.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.859;DP=530;ExcessHet=0;FS=3.873;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.315;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,107:216:99:2632,0,2512	9	0	1	0	.
chr22	44151673	44151673	G	T	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs567909753	2.169e-05	1.914e-05	3.577e-05	9.379e-06	0.0004	1.21e-05	9.32e-06	0.0002	0.0001	0.0004	5.693e-05	0	0	0	0.0003	0	9.585e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	540.43	29	chr22	44151673	.	G	T	540.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:552,0,563	9	0	1	0	.
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chr22	45213488	45213488	G	A	intronic	KIAA0930	.	.	.	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868684198	0.0001	8.893e-05	5.341e-05	0.0002	0.0016	8.737e-05	8.12e-05	0.0013	0.0012	0	7.305e-05	0	0.0003	0	0.0003	8.016e-06	2.68e-05	0.0016	6.565e-05	6.563e-05	3.855e-05	9.398e-05	0.0017	3.514e-05	2.614e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	330.43	26	chr22	45213488	.	G	A	330.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.06;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.65;ReadPosRankSum=0.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:342,0,118	9	0	1	0	C
chr22	45599781	45599781	G	A	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.85	1	chr22	45599781	.	G	A	60.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.56;MQRankSum=-1.981;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45599781_G_A:69,0,204:45599781	7	0	1	2	.
chr22	45599789	45599789	T	C	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.85	1	chr22	45599789	.	T	C	60.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.58;MQRankSum=-1.981;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45599781_G_A:69,0,204:45599781	7	0	1	2	C
chr22	45599790	45599790	G	A	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.58	1	chr22	45599790	.	G	A	60.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.58;MQRankSum=-1.981;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45599781_G_A:69,0,204:45599781	7	0	1	2	C
chr22	46329995	46329995	G	C	intronic	GTSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367696545	3.227e-05	2.781e-05	3.595e-05	2.889e-05	0.0006	2.289e-05	1.986e-05	0.0003	0.0003	0.0006	4.565e-05	0	0	0	0.0005	0	0.0003	1.326e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	621.43	34	chr22	46329995	.	G	C	621.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.648;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:633,0,448	9	0	1	0	.
chr22	46352338	46352338	G	A	intronic	TRMU	.	.	.	Liver failure, transient infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	270589	not_provided|TRMU-related_disorder|Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins|not_specified	MedGen:C3661900|.|MONDO:MONDO:0013111,MedGen:C3278664,OMIM:613070,Orphanet:217371|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.000199681	9.908e-05	0.0012	0	0	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs201372242	4.173e-05	4.173e-05	4.629e-05	3.713e-05	0.0011	3.311e-05	3.001e-05	0.0008	0.0007	0.0011	4.472e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0003	1.159e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	863.43	35	chr22	46352338	.	G	A	863.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.568;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.943;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,31:67:99:875,0,1132	9	0	1	0	.
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chr22	49775831	49775833	CCA	0	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	70.2	17	chr22	49775831	.	CCA	*	70.2	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=74;ExcessHet=0.0072;FS=11.335;InbreedingCoeff=0.5082;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=2.34;SOR=4.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:7:76:0|1:49775826_C_G:291,91,76:49775826	5	2	3	0	C
chr22	49778787	49778787	G	A	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs890650286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.594e-05	2.572e-05	6.724e-05	0.0010	2.11e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	2.41e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.6	4	chr22	49778787	.	G	A	143.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.77;MQRankSum=-0.21;QD=23.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:154,0,16	9	0	1	0	C
chr22	50045124	50045124	T	C	intronic	TTLL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs148376900	5.084e-05	3.909e-05	5.046e-05	5.125e-05	0.0017	3.875e-05	3.458e-05	0.0013	0.0011	0.0017	0.0001	0	0	0	0.0005	1.095e-05	6.247e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.6	11	chr22	50045124	.	T	C	54.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,139	9	0	1	0	.
chr22	50195133	50195133	A	T	intronic	TRABD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576117820	1.081e-05	1.163e-05	1.358e-05	7.908e-06	0.0004	6.27e-06	4.91e-06	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.845e-05	0	6.571e-05	6.563e-05	7.715e-05	5.375e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	0.0001	9.916e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	203.44	16	chr22	50195133	.	A	T	203.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.515;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.6;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:215,0,102	9	0	1	0	.
chr22	50456984	50456984	C	T	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000199681	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0	6.47e-05	10	154602	rs371710337	3.511e-05	5.136e-05	3.725e-05	3.282e-05	0.0010	2.629e-05	2.331e-05	0.0007	0.0006	0.0010	8.429e-05	0	0	0	0	1.033e-05	6.064e-05	7.64e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0002	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1037.43	36	chr22	50456984	.	C	T	1037.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=413;ExcessHet=0;FS=5.339;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.631;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,44:93:99:1049,0,1120	9	0	1	0	.
chr22	50625882	50625882	G	A	intronic	ARSA	.	.	.	Metachromatic leukodystrophy, Autosomal recessive	5	1512	5	0	0	5	0.00165071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532767446	0.0002	0.0002	8.706e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0022	0.0021	0	2.783e-05	0	0	0	0	9.227e-07	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0035	8.162e-05	6.719e-05	0.0022	0.0018	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	704.43	60	chr22	50625882	.	G	A	704.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.3;DP=479;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.27;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:716,0,561	9	0	1	0	.
chr22	50740008	50740008	G	A	intronic	ACR	.	.	.	.	427	1091	3	1	0	5	0.00228624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs547752864	4.522e-05	4.583e-05	2.999e-05	6.06e-05	0.0006	3.547e-05	3.327e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	2.698e-06	8.283e-05	0.0006	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	753.43	34	chr22	50740008	.	G	A	753.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.512;DP=400;ExcessHet=0;FS=0.896;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,34:73:99:765,0,921	9	0	1	0	.
chrX	2960058	2960058	A	G	intronic	ARSL	.	.	.	.	1070	451	0	1	0	2	0.00221239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749673818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-05	9.603e-05	6.469e-05	7.027e-05	0.0031	3.046e-05	2.164e-05	0.0015	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.14	2	chrX	2960058	.	A	G	62.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=44;MQRankSum=1.65;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	5	0	1	4	.
chrX	9816580	9816580	-	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	intronic	SHROOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs766424926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0043	0.0003	0.0003	0.0024	0.0018	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0006	0.0007	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2428.76	10	chrX	9816580	.	C	CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG	2428.76	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.903;DP=110;ExcessHet=0.0072;FS=1.07;InbreedingCoeff=0.5563;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.27;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:23:359,23,0	9	1	0	0	.
chrX	9818408	9818408	G	A	intronic	SHROOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010596	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs575808535	0.0001	9.836e-05	6.145e-05	0.0002	0.0007	6.426e-05	5.166e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	8.895e-05	0.0027	0.0001	0.0001	0.0013	0.0009	6.515e-05	0	0.0007	0	0.0008	0	0	0	0.0020	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	353.39	40	chrX	9818408	.	G	A	353.39	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7586;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.92;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:375,30,0	8	1	0	1	C
chrX	10469688	10469688	G	A	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294T:p.L432F,MID1:NM_001193280:exon6:c.C1180T:p.L394F,MID1:NM_001193278:exon7:c.C1447T:p.L483F	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	1.847e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.049869597	0.04636	T	.	.	.	.	.	.	.	0.228066490088	0.22430	.	.	.	.	.	.	.	0.006829	0.06256	T	-0.218282	0.18229	T	-0.551324	0.17198	T	.	.	.	0.334067	0.07092	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	1.071713	0.14539	11.11	0.85981199067195402	0.16236	0.02091	0.06209	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	920.64	163	chrX	10469688	.	G	A	920.64	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.436;DP=881;ExcessHet=10.3881;FS=119.423;InbreedingCoeff=-0.6423;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,12:68:99:0|1:10469688_G_A:131,0,1922:10469688	2	0	8	0	.
chrX	13663635	13663635	T	G	UTR3	TCEANC	NM_001297563:c.*71T>G;NM_152634:c.*71T>G;NM_001297564:c.*71T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	230.52	24	chrX	13663635	.	T	G	230.52	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=97;ExcessHet=2.5225;FS=22.705;InbreedingCoeff=-0.4439;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=1.91;SOR=4.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:35:.:.:35,0,121:.	3	0	4	3	.
chrX	13785837	13785837	G	A	intronic	GPM6B	.	.	.	.	432	1088	1	1	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.341e-05	0	0	0	0	2.419e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs749795697	3.996e-05	4.379e-05	3.306e-05	5.667e-05	0.0008	2.972e-05	2.675e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	2.804e-05	2.298e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1427.12	34	chrX	13785837	.	G	A	1427.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.19;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,43:43:99:1450,129,0	9	1	0	0	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1232.65	40	chrX	17135507	.	T	C	1232.65	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=174;ExcessHet=22.563;FS=51.292;InbreedingCoeff=-0.9568;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.081;SOR=6.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:77:85,0,77	0	0	10	0	.
chrX	18164992	18164992	A	G	UTR3	BEND2	NM_153346:c.*17T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.192e-05	0	0	0	0	2.164e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747749539	2.862e-06	1.279e-05	2.807e-06	2.98e-06	3.663e-06	7.6e-07	2.1e-07	9.8e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.663e-06	0	0	9.093e-06	8.745e-06	1.291e-05	0	1.898e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.898e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.05	37	chrX	18164992	.	A	G	40.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.135;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.01;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:51:51,0,106	8	0	1	1	.
chrX	18943987	18943987	T	-	intronic	PHKA2	.	.	.	Glycogen storage disease, type IXa1, X-linked recessive;Glycogen storage disease, type IXa2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340724748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.774e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.41	10	chrX	18943986	.	CT	C	34.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	9	0	1	0	.
chrX	19357608	19357608	G	A	intronic	PDHA1	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1452.12	38	chrX	19357608	.	G	A	1452.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.25;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,48:48:99:1475,144,0	9	1	0	0	.
chrX	21845489	21845489	T	A	intronic	MBTPS2	.	.	.	IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive;Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.945e-06	4.689e-06	1.918e-06	6.343e-06	6.626e-05	4.9e-07	1.8e-07	1.097e-05	4.1e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	6.626e-05	8.952e-06	8.714e-06	0	2.95e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	237.36	25	chrX	21845489	.	T	A	237.36	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9024;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.67;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:260,24,0	9	1	0	0	.
chrX	23856283	23856283	T	C	intronic	APOO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.634e-06	5.466e-06	2.732e-06	8.645e-06	6.039e-06	1.36e-06	9.9e-07	1.77e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0	6.039e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	816.12	35	chrX	23856283	.	T	C	816.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.14;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:87:839,87,0	9	1	0	0	.
chrX	27750792	27750792	T	-	downstream	DCAF8L2	dist=850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929386585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.556e-05	8.758e-05	5.168e-05	3.09e-05	6.622e-05	1.732e-05	1.067e-05	1.515e-05	8.2e-06	6.622e-05	0	0	0	0	0	0	5.711e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.03	1	chrX	27750791	.	CT	C	40.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,48	4	0	1	5	.
chrX	31507243	31507243	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.873e-05	0.0004	7.16e-05	0	6.162e-05	3.766e-05	3.405e-05	4.715e-05	4.248e-05	0	0	5.252e-05	3.342e-05	0	0	6.162e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	132.56	77	chrX	31507243	.	A	G	132.56	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.047;DP=372;ExcessHet=1.5895;FS=52.929;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.823;SOR=5.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:65:65,0,473	6	0	4	0	.
chrX	41136721	41136721	G	A	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.403e-05	6.236e-05	3.247e-05	0.0002	0.0012	5.604e-05	4.953e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	3.639e-05	0.0012	1.785e-05	1.742e-05	1.285e-05	2.922e-05	0.0007	2.97e-06	1.11e-06	0.0001	5.53e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1052.12	34	chrX	41136721	.	G	A	1052.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.92;SOR=6.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:1075,81,0	9	1	0	0	.
chrX	48988011	48988011	G	A	intronic	GRIPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868949092	6.764e-05	0.0002	8.757e-05	2.064e-05	0.0003	4.523e-05	3.776e-05	0.0001	8.3e-05	0	0.0003	0.0001	0.0002	4.991e-05	0	5.159e-05	0	3.84e-05	9.048e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	3.481e-05	2.217e-05	2.996e-05	1.63e-05	5.898e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	128.59	42	chrX	48988011	.	G	A	128.59	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=279;ExcessHet=0.2348;FS=8.104;InbreedingCoeff=-0.2878;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0.146;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,1:10:15:0|1:48987954_G_GACAC:15,0,250:48987954	3	0	2	5	.
chrX	49346250	49346250	G	A	intronic	GAGE12B;GAGE12D;GAGE12F;GAGE12G;GAGE12I;GAGE4;GAGE5;GAGE6;GAGE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210391082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.725e-06	0.0007	1.288e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.81	38	chrX	49346250	.	G	A	74.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.591;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.94;MQRankSum=-0.95;QD=5.75;ReadPosRankSum=1;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:86:86,0,166	9	0	1	0	.
chrX	49590560	49590560	C	G	intronic	GAGE2A;GAGE2B;GAGE2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.821e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.738e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.43	48	chrX	49590560	.	C	G	37.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.628;DP=625;ExcessHet=0;FS=9.168;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.25;MQRankSum=-0.669;QD=0.18;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:191,20:211:49:49,0,6646	9	0	1	0	.
chrX	51894137	51894137	T	-	intronic	MAGED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.292e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.55	31	chrX	51894136	.	CT	C	33.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,178	9	0	1	0	.
chrX	54440252	54440253	TG	-	upstream	TSR2	dist=122	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	601.08	44	chrX	54440251	.	CTG	C	601.08	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.84;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:624,42,0	9	1	0	0	.
chrX	71132486	71132486	C	A	exonic	MED12	.	nonsynonymous SNV	MED12:NM_005120:exon31:c.C4363A:p.Q1455K	Lujan-Fryns syndrome, X-linked recessive;Ohdo syndrome, X-linked, X-linked recessive;Opitz-Kaveggia syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.388	0.241700162124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.20683	T	0.008	0.67890	D	0.369	0.53992	B	0.228	0.53582	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.735	0.44892	L	-1.72	0.83241	D	-1.68	0.40082	N	0.447	0.48504	0.215	0.86169	D	0.573	0.84590	D	10	0.31668365	0.49087	T	0.242	0.88728	D	0.388	0.70440	0.18	0.08751	0.860353500639	0.85900	0.6648393513809717	0.66420	1.85016524394	0.92279	0.762914896011	0.76364	T	0.063556	0.76455	T	0.0957126	0.63826	D	-0.100292	0.63375	T	0.916253924369812	0.57361	D	0.952405	0.81824	D	0.70098966	0.78111	0.48342672	0.70093	0.70098966	0.78112	0.48342672	0.70093	-9.551	0.71176	D	0.3797417666767791	0.47431	0.486	0.63946	A	.;.;.	.;.;.	6.355741	0.95072	34	0.98931499766976383	0.48750	0.99687	0.98670	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999996063	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.15	4.15	0.47978	7.562000	0.81274	7.712000	0.66855	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.180	0.81711	519	0.74455	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	43	chrX	71132486	.	C	A	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.414;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.715;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:71132486_C_A:42,0,559:71132486	9	0	1	0	.
chrX	71132508	71132508	G	A	exonic	MED12	.	nonsynonymous SNV	MED12:NM_005120:exon31:c.G4385A:p.R1462H	Lujan-Fryns syndrome, X-linked recessive;Ohdo syndrome, X-linked, X-linked recessive;Opitz-Kaveggia syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3989180	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.0532773367809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.23e-07	9.105e-07	1.368e-06	0	1.199e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.199e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.48642	D	0.016	0.62352	D	0.999	0.77913	D	0.793	0.65636	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.895	0.22405	L	1.57	0.29342	T	-2.3	0.51157	N	0.189	0.22486	-0.9772	0.35638	T	0.118	0.41429	T	10	0.33247966	0.50453	T	0.053277	0.65404	D	0.189	0.46613	0.177	0.08379	0.570812337038	0.56747	0.2729233534793469	0.27205	2.73687855107	0.98670	0.808748006821	0.83301	D	0.06368	0.77069	T	-0.0744537	0.40612	T	-0.344724	0.39809	T	0.97456431388855	0.70561	D	0.782222	0.44648	T	0.51946896	0.68229	0.37043124	0.62293	0.51946896	0.68230	0.37043124	0.62292	-8.153	0.62392	D	0.1870124154972805	0.24366	0.479	0.65798	A	.;.;.	.;.;.	4.671454	0.74661	26.2	0.9993576874508725	0.99579	0.98980	0.89484	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999996063	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.15	4.15	0.47978	5.550000	0.66974	3.576000	0.39140	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.822000	0.27135	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	16.180	0.81711	519	0.74455	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.43	43	chrX	71132508	.	G	A	36.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.449;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:71132486_C_A:48,0,498:71132486	9	0	1	0	C
chrX	86814631	86814631	A	C	intronic	DACH2	.	.	.	.	446	1070	5	1	0	7	0.00326036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865784898	5.582e-05	5.206e-05	2.838e-05	0.0001	0.0018	4.408e-05	3.961e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0018	1.303e-06	7.031e-05	0.0009	1.778e-05	1.74e-05	2.569e-05	0	0.0007	2.95e-06	1.11e-06	0.0001	5.313e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3667.43	169	chrX	86814631	.	A	C	3667.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.734;DP=498;ExcessHet=0;FS=2.687;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-1.046;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49:49:99:1475,146,0	8	1	1	0	.
chrX	92263268	92263268	C	T	intronic	PCDH11X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	325.63	9	chrX	92263268	.	C	T	325.63	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8271;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.56;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:348,30,0	9	1	0	0	.
chrX	96930727	96930727	T	C	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.401e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs752545070	1.396e-05	1.458e-05	1.097e-05	2.028e-05	0.0003	8.38e-06	6.65e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	8.96e-06	8.702e-06	0	2.952e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1283.12	33	chrX	96930727	.	T	C	1283.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.89;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1306,138,0	9	1	0	0	.
chrX	101129849	101129849	T	A	intronic	CENPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs1025600775	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	4.906e-05	0	0	9.823e-05	0	0.0002	5.161e-05	0	8.909e-05	9.57e-05	6.423e-05	0.0001	0.0002	4.794e-05	3.674e-05	8.715e-05	6.524e-05	0	0	9.502e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	251.13	21	chrX	101129849	.	T	A	251.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.995;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.15;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:274,21,0	9	1	0	0	.
chrX	101277452	101277453	AA	-	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879055215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1048.38	9	chrX	101277451	.	CAA	C	1048.38	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.315;DP=129;ExcessHet=1.8123;FS=2.478;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:19:68,19,91	6	1	2	1	.
chrX	104104918	104104918	G	A	exonic	SLC25A53	.	synonymous SNV	SLC25A53:NM_001012755:exon2:c.C340T:p.L114L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.106e-07	9.105e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2438.12	36	chrX	104104918	.	G	A	2438.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.8;QD=31.66;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,77:77:99:2461,231,0	9	1	0	0	.
chrX	107981987	107981987	T	C	exonic	TEX13B	.	synonymous SNV	TEX13B:NM_031273:exon2:c.A141G:p.E47E	.	427	1094	0	1	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.06e-05	14	154602	rs766548121	5.1e-05	5.099e-05	3.811e-05	7.703e-05	0.0010	4.027e-05	3.619e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.563e-06	0	0.0010	1.782e-05	2.611e-05	0	5.808e-05	0.0007	2.96e-06	1.11e-06	0.0001	5.51e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2199.12	40	chrX	107981987	.	T	C	2199.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.12;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,73:73:99:2222,219,0	9	1	0	0	.
chrX	108626468	108626468	A	G	intronic	COL4A5	.	.	.	Alport syndrome, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs775529537	7.59e-06	7.291e-06	4.133e-06	1.524e-05	0.0002	3.27e-06	2.36e-06	7.714e-05	5.644e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1495.12	39	chrX	108626468	.	A	G	1495.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.5;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1518,138,0	9	1	0	0	.
chrX	118770603	118770603	G	A	intronic	IL13RA1	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs781439913	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0051	0.0001	0.0001	0.0030	0.0024	0.0002	0	0.0009	0	0	0.0051	6.734e-05	5.463e-05	0.0003	7.946e-05	8.695e-05	6.423e-05	0.0001	0.0007	4.13e-05	2.999e-05	0.0001	5.243e-05	0	0	9.231e-05	0.0015	0	0	0.0046	0	0.0006	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2773.43	100	chrX	118770603	.	G	A	2773.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=2.31;DP=425;ExcessHet=0;FS=2.177;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.87;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47:47:99:1525,141,0	8	1	1	0	.
chrX	123906941	123906941	C	A	intronic	XIAP	.	.	.	Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	33	chrX	123906941	.	C	A	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.579;DP=255;ExcessHet=0;FS=2.539;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:42:42,0,421	9	0	1	0	.
chrX	136874454	136874454	T	A	splicing	RBMX	NM_002139:exon9:c.866-2A>T	.	.	.	445	1073	4	0	0	4	0.00186047	1.0000	0.946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430362735	0	1.5e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176775	0.71745	D	0.016149	0.71380	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	6.960501	0.95966	35	0.98945982966482604	0.49036	0.99128	0.91637	D	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999999548	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.876862	0.54422	5.32	5.32	0.75377	7.890000	0.85834	6.026000	0.52860	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	14.535	0.67543	681	0.59854	.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.43	33	chrX	136874454	.	T	A	47.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.306;DP=343;ExcessHet=0;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.48;MQRankSum=-4.924;QD=1.9;ReadPosRankSum=-3.097;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:26:59:0|1:136874454_T_*:59,0,913:136874454	9	0	1	0	.
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chrX	136874456	136874456	C	A	intronic	RBMX	.	.	.	.	444	1074	4	0	0	4	0.00185874	0.0020	0.096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs776079095	0	6.596e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.43	33	chrX	136874456	.	C	A	47.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.044;DP=341;ExcessHet=0;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.38;MQRankSum=-4.924;QD=1.9;ReadPosRankSum=-3.095;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:26:59:0|1:136874454_T_*:59,0,913:136874454	9	0	1	0	C
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chrX	145247829	145247829	-	TTTT	intronic	SPANXN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.15	16	chrX	145247829	.	G	GTTTT	97.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.465;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.21;MQRankSum=0.21;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:145247825_AGGGG_A:108,0,243:145247825	8	0	1	1	C
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2479.93	28	chrX	150718584	.	C	*	2479.93	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;DP=274;ExcessHet=0;FS=15.756;InbreedingCoeff=0.4154;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=55.91;QD=15.4;SOR=1.771	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,46:48:99:.:.:2052,145,0:.	3	3	1	3	.
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chrX	153818883	153818883	-	G	intronic	PDZD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.501e-05	1.204e-05	1.997e-05	0	2.86e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.86e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.98	17	chrX	153818883	.	A	AG	61.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:153818877_C_A:72,0,162:153818877	8	0	1	1	C
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chrY	7070606	7070606	A	G	intronic	TBL1Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1403.59	.	chrY	7070606	.	A	G	1403.59	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=31.11;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1422,111,0	6	1	0	3	C
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